Проблемный вопросу пренатальной диагностики. Пути

Проблемные вопросы
пренатальной диагностики
Пути снижения младенческой
смертности и инвалидности от ВПР
Петрова Е.Г.,
главный специалист по медицинской генетике
МЗ Архангельской области
Пьянков А.В.,
заведующий акушерским отделением ГБУЗ АО «АОКБ»
Апрель, 2015 год
ПРЕНАТАЛЬНАЯ
ДИАГНОСТИКА
Пренатальная
(дородовая) диагностика
Факторы, влияющие на долю ВПР в
структуре МС
• Качество УЗ-пренатальной диагностики;
• Решение семьи;
• Формулировка заключительного диагноза;
• Качество оказания специализированной/
высокотехнологичной медицинской помощи
Пирамида рекомендуемых сроков осмотра
беременных женщин:
старая модель
новая модель
акушерского мониторинга
скрининг
1/3
Грубые ВПР,
хромосомная
патология
Прерывание
беременности по
тяжести прогноза
норма
скрининг
2/3
Пренатальный
консилиум
ВПР,
Хромосомная
патология
Определение места и вида
медицинской помощи
норма
Поздно
манифестирующие
скрининг 3/3
ВПР
норма
здоровый / живой
ребенок
Организация специализированной
/высокотехнологичной помощи по
профилю патологии
Что должно быть выявлено при УЗИ плода в
межрайонном кабинете пренатальной
диагностики в первом триместре?








Акрания/анэнцефалия;
Энцефалоцеле;
Голопрозэнцефалия;
Spina bifida;
Кистозная гигрома;
Эктопия сердца;
Диафрагмальная
грыжа;
Гастрошизис;







Омфалоцеле
Аномалии стебля
тела;
Мегацистис;
Редукционные пороки
конечностей;
Скелетные дисплазии
Неразделившиеся
близнецы
Атриовентрикулярный
канал
Динамика доли выявленных до 14 недель беременности грубых
пороков развития (2010-2014 годы) среди всех случаев
прерывания беременностей
59,5
60
50,0
50
42,5
40
30
21,2
26,2
20
10
0
2010
2011
2012
2013
2014
Доля случаев прерывания беременностей и
мертворождений по данным «Мониторинга ВПР»
(2011-2014 годы)
100%
90%
80%
23,0
35,5
33,5
36,0
2,9
70%
4,1
2,3
60%
7,4
50%
40%
30%
62,2
74,1
62,4
56,6
20%
10%
0%
2011 г.
2012 г.
живорожденные
2013 г.
мертворожденные
2014 г.
плоды
Скрининг первого триместра
беременных
Показатель
2013 год
2014 год
2015 год
(1 кв)
Количество МКПД
5
8
7! (Няндома)
Обследовано женщин
5277
8897
2682
(прогноз10700)
Процент охвата
40,0
71,3
-
Выявлено ВПР
20
28
8
Выявлено
хромосомной
патологии
14
19
7
Количество отказов от
ИПД
20
16
3
Результаты пренатальной диагностики по
синдрому Дауна
патология
2013 год
2014 год
2015 год
(1 кв)
Первый триместр, выявлено
6
12*
4
Родилось детей с с.Дауна среди
прошедших скрининг
1
4
1
Эффективность ПД (%) первого
триместра
85,0
75,0
80,0
Второй триместр, выявлено
3
3
0
мертворожденный
0
1
0
Всего случаев
27
30
5
Предотвращено рождение (%)
33,0
50,0
80,0
*отказ от прерывания
Эффективность пренатальной диагностики
по синдрому Дауна по итогам 2014 года
Всего
зарегистрировано
случаев
Родилось среди
обследованных
Эффективность
(%)
Г.Архангельск
7
1
87,5
Г.Северодвинск
6
3
50,0
Г.Новодвинск
1
0
100,0
Г.Котлас
3
0
100,0
Инвазивная пренатальная диагностика Пример профессионального
взаимодействия
специалистов родильного
отделения ГБУЗ «АОКБ»
(Пьянков А.В.заведующий отделением
Соснин И.А.) и
цитогенетической
лаборатории ГБУЗ АО
«АОДКБ» (Турабова А.Л.
–заведующая
отделением;
Лапина Л.П. Куба А.Н.)
Проведено инвазивных процедур (всего
первый и второй триместр):
Всего – 156, в том числе:
 Биопсия ворсин хориона (БВХ) - 82 (до 13 недель);
 Биопсия ворсин плаценты – 58 (13-18 недель);
 Кордоцентез — 16 (18-22 недели).
Выявлено хромосомной патологии 25 случаев, в том
числе:
 Трисомия 21 – 15 случаев;
 Трисомия 18 – 3 случая;
 Прочая хромосомная патология – 7 случаев.
Пренатальный консилиум
в 2014 году (председатель – Зенишин
А.А. –заместитель главного врача по
родовспоможению ГБУЗ АО «АОКБ)
Всего рассмотрено случаев - 108
(2013 год- 64)
Приняты решения:

Прерывание беременности - 67, (в т.ч. с
использованием фетоцида в 22 случаях);

Консультации в Федеральных центрах – 10;

Вынашивание беременности — 31.
Порядок оказания медицинской помощи по профилю
«акушерство и гинекология (за исключением
использования вспомогательных репродуктивных
технологий)»
УТВЕРЖДЕН
приказом Министерства здравоохранения
Российской Федерации
от «01» ноября 2012 г. № 572н

Глава I п.7 В случае постановки диагноза хромосомных
нарушений и врожденных аномалий (пороков развития)
у плода с неблагоприятным прогнозом для жизни и
здоровья ребенка после рождения прерывание
беременности по медицинским показаниям проводится
независимо от срока беременности по решению
перинатального консилиума врачей после получения
информированного добровольного согласия беременной
женщины.
Случаи мертворождения 2014 год
Всего 13, в т.ч.
12 – прерывание беременности после 22 недель с
использование фетоцида (макс. 34 недели):
 тяжелая спинномозговая грыжа,
 гидроцефалия;
 трисомия 21
 диафрагмальная грыжа;
 МВПР; гипоплазия левых отделов сердца, поликистоз
почек и т.п.
1 случай – своевременная диагностика трисомии 18,
отказ от прерывания;
Динамика возрастной структуры матерей
Архангельской области 1995-2013 годы
50,0
45,0
15-19
40,0
20-24
35,0
30,0
25-29
25,0
20,0
30-34
15,0
35-39
10,0
5,0
40+
0,0
1995 1996 1997 1998 1999 2000 2001 2002 2003 2004 2005 2006 2007 2008 2009 2010 2011 2012 2013
Структура врожденной патологии в
различных возрастных группах
с.Дауна
100%
90%
агенезия почек
80%
арезии ЖКТ
70%
расщ елины
губы/неба
ВПС
60%
50%
40%
ПБС
30%
диафрагм.грыжа
20%
spina bifida
10%
анэнцефалия
0%
16-19
20-24
25-29
30-34
35-39
40+
скрининг
1/3
Грубые ВПР,
хромосомная
патология
Прерывание беременности
по тяжести прогноза
норма
Пренатальный
консилиум
скрининг
2/3
норма
ВПР,
Хромосомная
патология
ОТКАЗ от
прерывания
•МС;
•мертворождения
Несвоевременная
диагностика
грубых ВПР
Определение места и вида
медицинской помощи
скрининг 3/3
Поздно
манифестирующие ВПР
норма
здоровый / живой
ребенок
Организация специализированной
/высокотехнологичной помощи по
профилю патологии
Пути решения


Обеспечить качественное исследование
на первом этапе в МКПД с целью
максимально раннего выявления грубых
пороков развития- врачи-эксперты;
Стремиться к максимальному выявлению
ВПР во втором триместре.
БЛАГОДАРЮ ЗА ВНИМАНИЕ
И УДАЧИ ВСЕМ В РАБОТЕ!