ЛЕКЦИЯ №2 Наследственный фактор риска (4 часа) 1

ЛЕКЦИЯ №2
Наследственный фактор риска
(4 часа)
1
ЦЕЛЬ И ЗАДАЧИ ЛЕКЦИИ



ЦЕЛЬ ЛЕКЦИИ: сформировать знания о наследственной
патологии как фактора риска для здоровья
ЗАДАЧИ ЛЕКЦИИ:
Данная лекция предусматривает изучение:
- процессов передачи наследственной информации
- причин, механизмов формирования наследственной патологии
- генных заболеваний
- аномалий и пороков развития органов и систем
- профилактики наследственной патологии
2
Мотивационная характеристика
лекции
 Будущий специалист должен знать основы
тератологии,
факторы
риска,
приводящие
к
возникновению аномалий и пороков развития и
мероприятия, необходимые для профилактики их
формирования.
3
КЛЮЧЕВЫЕ ПОНЯТИЯ
Тератология – наука о причинах, механизмах и
проявлениях врождённых пороков развития (ВПР).
!Частота встречаемости ВПР составляет 5%.
4
ПЕРИОДЫ ВНУТРИУТРОБНОГО
РАЗВИТИЯ
I - начальный (1 неделя) – оплодотворение, зачатие и
дробление зиготы
II – эмбриональный (2-8 неделя)
III – фетальный (с 9 недели развития до рождения)
________________________________________________
Критические периоды развития
1- 2 неделя
(гибель зародыша)
3-6 недель
(формирование ВПР)
5
Ключевые понятия
Норма – оптимальный интервал, в пределах которого
организм остаётся здоровым и в полном объёме
выполняет свои функции
Аномалии – стойкое отклонение в строении органа, не
сопровождающееся функциональными нарушениями
ВПР – стойкие морфологические и функциональные
изменения органов
6
Классификация ВПР
ВПР
изолированные
системные
множественные
Учебный материал
Причины ВПР
Эндогенные
(возраст, мутации,
гормональные и
метаболические
расстройства)
Экзогенные
(физические, химические
биологические
Учебный материал
Патогенез ВПР:
Снижение митотической активности – торможение
пролиферации клеток - гипоплазия (аплазия) органанарушение физиологического некроза – нарушение
процессов роста, анатомического и функционального
созревания органа.
Учебный материал
Диагностика наследственных
заболеваний
Пренатальная
диагностика
Клинические
параклинические
генетические
Учебный материал
 Принципы лечения наследственных
болезней:
- Этиологическое
- Патогенетическое
- Симптоматическое
Учебный материал
Группа
риска
по
наследственной патологии:
Возраст матери старше
36 лет
ОАА у матери
Контакт
родителей
с
мутагенными факторами
Дети с хромосомными
болезнями в семье
12
Виды профилактики:
Профилактика для лиц с
генетическими факторами
риска
Генетическая профилактика
12
Учебный материал
!Каждая 8-10 семья
нуждается в
пренатальной
диагностике
Группа факторов риска
 Образ жизни
 Генетика
 Внешняя среда,
природноклиматические
условия
 Здравоохранение
 Курение, алкоголь, низкий
образовательный уровень
несбалансированное питание
 Предрасположенность к
наследственным болезням
 Загрязнение воздуха, воды,
почвы, повышенные
излучения
 Неэффективность
профилактических
мероприятий, низкое качество
медпомощи
Учебный материал
!
Наследственные болезни –
заболевания человека, обусловленные
генными или хромосомными мутациями
Учебный материал
 Мутация – это изменение
наследственного вещества, которое
вызывает новое, передающееся по
наследству изменение в организме.
Учебный материал
Мутации
Хромосомные
Геномные
Генные
Учебный материал
Типы наследования
Аутосомнодоминантный
Сцепленный с
Х-хромосомой
Аутосомнорецессивный
Учебный материал
Особенности наследственных заболеваний
Частота
встречаемости
Зависимость риска
заболевания от числа больных
родственников
Сходство
клинических
проявлений
полиморфизм
половые и возрастные
отличия
Задачи медико-генетической
консультации
 Определение прогноза здоровья будущего
потомства
 Определение
генетического
риска
для
потомства
 Диспансерное наблюдение
Учебный материал
 Пороки развития ОДА:
- полное или частичное отсутствие конечности
- врождённый вывих бедра
- макродактилия
- гипоплазия отдельных частей конечности
- брахидактилия, полидактилия
- врождённая косолапость, косорукость
- волчья пасть
Учебный материал
 Аномалии и пороки развития мышц:
- аплазия
- дополнительные мышцы
- оссифицирующий миозит
Учебный материал
 Пороки развития органов пищеварения:
- обратное расположение органов
- заячья губа
- атрезия и стенозы желудочно-кишечного тракта
- гастрохизис
Учебный материал
 Пороки развития мочеполовой системы:
- увеличение или уменьшение числа почек
- дистопия почки
- двойная, двурогая матка
- крипторхизм
Учебный материал
 Пороки развития сердечно-сосудистой системы
- эктопия
- коарктация аорты
- дефект межжелудочковой перегородки
- недоразвитие клапанов
- стеноз сосудов
Учебный материал
 Пороки развития нервной системы:
- анэнцефалия
-
экзенцефалия
черепно-мозговые грыжи
агирия
микро-/гидроцефалия
Учебный материал
 Пороки развития органа зрения:
- анофтальмия
- циклопия
- микрофтальмия
- мегалофтальмия
- врождённая близорукость/дальнозоркость
- врождённое косоглазие
Учебный материал
 Пороки развития органа слуха:
- увеличение/уменьшение ушной раковины
- добавочные ушные раковины
- свищ наружного уха
Учебный материал
Пороки органа осязания
алопеция
ихтиоз
гипертрихоз
Учебный материал
Профилактика ВПР
Массовая
Индивидуальная
Учебный материал
 Наиболее часто встречающиеся хромосомные
болезни:
- болезнь Дауна
- синдром Клайнфельтера
- синдром Эдвардса
- синдром Шерешевского-Тернера
Вопросы для самоконтроля
1. Дайте определение понятию «тератология»
2. Назовите критические периоды в/у развития человека
3. Дайте определение понятию «норма, аномалия, порок
развития»
4. Дайте классификацию ВПР
5. Назовите причины ВПР
6. Перечислите основные звенья патогенеза ВПР
7. Укажите методы диагностики ВПР
8. Перечислите принципы профилактики ВПР
9. Назовите принципы лечения ВПР
10. Перечислите группу риска по формированию ВПР
Вопросы для самопроверки
11. Охарактеризуйте понятие «наследственность»
12. Перечислите лечебно-профилактические
мероприятия при наследственной патологии
13. Дайте определение понятия «мутация»
14. Классификация мутаций
15.Перечислите закономерности наследования признаков
16. Назовите наиболее часто встречающиеся
хромосомные болезни
17. Перечислите пороки развития ОДА
18. Перечислите ВПР сердечно-сосудистой системы
19.Перечислите ВПР нервной системы
20. Назовите ВПР мочеполовой системы
РЕКОМЕНДУЕМАЯ ЛИТЕРАТУРА
 Жук, И.А. Общая патология и тератология: учебное
пособие/И.А.Жук, Е.В. Карякина. – М.: Издательский центр
«Академия», 2006. -176 с.
 Лисовский В.А., Евсеев С.П. Комплексная профилактика
заболеваний и реабилитация больных и инвалидов: Учебн. пособие
/ Под редакцией проф. С.П. Евсеева. – М.: Советский спорт, 2007. –
320 с.
 Лучкевич В.С., Поляков И.В. Материалы для подготовкии
квалификационной аттестации по специальности «Общественное
здоровье и здравоохранение». Учебн. пособие / Под редакцией В.С.
Лучкевича.- СПБ, 2005. – 300с. ()
 Экономика здравоохранения: Учеб. пособие / Под ред. А.В.
Решетникова. – М.: ГЭОТАР- Медиа, 2007. – 272 с.
34
Использование материалов презентации
Использование данной презентации, может осуществляться только при условии соблюдения требований законов РФ
об авторском праве и интеллектуальной собственности, а также с учетом требований настоящего Заявления.
Презентация является собственностью авторов. Разрешается распечатывать копию любой части презентации для
личного некоммерческого использования, однако не допускается распечатывать какую-либо часть презентации с
любой иной целью или по каким-либо причинам вносить изменения в любую часть презентации. Использование
любой части презентации в другом произведении, как в печатной, электронной, так и иной форме, а также
использование любой части презентации в другой презентации посредством ссылки или иным образом допускается
только после получения письменного согласия авторов.
35