Хромосомні захворювання

Хромосомные
заболевания
Ассистент Фурдела В. Б.
Группы хромосом
• Группа А (1-3 пары) – большие с приблизительно
медианным положением центромер
• Группа В (4,5 пары) с субмедианным положением
центромер
• Группа С (6-12 пары) средних размеров с субмедианным
положением центромер. Половая Х - хромосома по
размерам и положению центромеры как бы вписывается
между 6 и 7 парами хромосом
• Группа D (13-15 пары) хромосомы средних размеров с
почти терминальной локализацией центромер
(акроцентрические хромосомы)
• Группа Е (16-18 пары) относительно короткие хромосомы
с почти медианным и субмедианным положением
центромер
• Группа F (19-20 пары) короткие с почти медианной
локализацией центромер
• Группа G (21,22 пары) очень короткие акроцентрические
хромосомы
Хромосомные заболевания
сопровождаются:
• Многочисленными поражениями скелета
• Нарушением психики
• Врожденными пороками внешних и
внутренних органов
• Задержкой роста
• Поражением нервной, эндокринной и др.
систем
• Сниженной регенераторной функцией
• Повышенной заболеваемостью и смертностью
ДИАГНОСТИЧЕСКИЕ ПРИЗНАКИ
ХРОМОСОМНЫХ АНОМАЛИЙ:
• А — комплекс признаков, что позволяют заподозрить
хромосомную аномалию: физическое недоразвитие, ряд
дисморфий мозгового и лицевого черепа, плоскостопие,
ряд аномалий внутренних органов (сердца, лёгких, почек)
• В - признаки, которые встречаются в основном при
определённых хромосомных заболеваниях. Их комбинация
позволяет в большинстве случаев диагностировать
хромосомную аномалию. Например, при трисомии 18-ой
хромосомы (б-знь. Эдвардса) -это долихоцефалия (89,6%),
флексорное положение кистей (96,1%), "стопа-качалка"
(76,2%), короткий и широкий пальцев стопы (70,6%). При
трисомии по 13-й хромосоме (б-знь. Патау) –это разщелина
верхней губы и нёба (68,7%), флексорное положение кистей
(44,4%), косоглазие (31,4%), дефект скальпа (30,5%)
• С - признаки, характерные лишь для отдельных хромосомных
аномалий: крик кошки при синдроме 5р-, аллопеция при
синдроме 18р-
Синдром
КЛАЙНФЕЛЬТЕРА
• Высокий рост, непропорционально длинные
конечности
• Гипоплазия яичек и полового члена, вторичные
половые признаки развиты плохо, оволосение
по женскому типу, гинекомастия (50%),
снижение полового вличения, импотенция,
бесплодие
• Брахицефалия, низкий рост волос на затылке,
клинодактилия V-ого пальца, сколиоз,
радиоульнарный синостоз
• Судороги, атаксия, тремор
• Предрасположенность к алкоголизму,
гомосексуализму и асоциальному поведению
Синдром Клайнфельтера.
СИНДРОМ ШЕРЕШЕВСКОГО —ТЕРНЕРА (ХО)
ХРОМОСОМЫ X МОНОСОМИИ С-М (с-м
ШЕРЕШЕВСКОГО-ТЕРНЕРА)
• Низкий рост (98%), крыловидные кожные складки на шее
(56%), широкая грудная клетка (60%), Х-подобное
искривление голеней (56%)
• Половой инфантилизм (94%), первичная аменорея (96%),
бесплодие (99%)
• У новорожденных периферический лимфатический отёк
(40%)
• Короткая шея (71%), низкая линия роста волос (73%),
гипоплазия или гипертрофия ногтевых пластинок (73%),
гиперпигментация кожи (60%), микрогнатия (40%)
• Коарктация аорты и ДМЖП, гипертензия (27%),
аномалии мочевой системы (38%), снижение слуха (52%),
в 16% - снижение умственного развития
Клинические признаки синдрома
Шерешевского-Тернера
• Низкий рост
• Своеобразная “щитоподобная”
грудная клетка
• Широко расставлены соски
(90%)
• Крыловидные складки на шее
• Деформорованные ушные
раковины (80%)
• Вальгусная деформация локтей,
короткая IV пястная кость
• Остеопороз
• Пигментные пятна на коже
Синдром ШЕРЕШЕВСКОГО-ТЕРНЕРА
Крыловидная
складка на шее
Лимфатический отёк
стопы
Врожденная аномалия матки и яичников
Пренатальная диагностика синдрома
Шерешевского-Тернера
Пузырчатая гигрома
шейного отдела плода
и отёк плода
Кариотип ребёнка с синдромом
Патау (13+)
ХРОМОСОМЫ 13 ТРИСОМИЯ C-M
(синдром ПАТАУ)
• Микроцефалия (58,7%), тригоноцефалия
• Деформированные ушные раковины (80%)
• Микрогнатия (32,8%), эпикант, микрофтальмия
(77%), колобома радужки (35,5%)
• Полидактилия (50%), флексорное
положение
пальцев рук (44,4%), поперечная ладонная
складка
• Аринэнцефалия (63,4%), аплазия мозолистого
тела (18,6%), BПC (ДМПП-37,6%), аномалии
почек (58,6%), пороки развития
пищеварительной системы (50,6%), удвоение
матки, гипоплазия внешних половых органов
Полидактилия нижних
конечностей
Полидактилия верхних
конечностей
Синдром ПАТАУ (13+)
Новорожденный мальчик с
диагностированным синдромом
Патау (разщелина верхней губы и
нёба, полидактилия левой кисти,
дефект межпередсердной
перегородки)
Мальчик 7 лет с
синдромом Патау
(врожденная глухота
и слепота)
Синдром ЭДВАРДСА(18+)
Синдром ЭДВАРДСА(18+)
Стопа-качалка
Гипогенитализм у
мальчика
Синдром ЭДВАРДСА(18+)
Билатеральная
разщелина
верхней губы
и твёрдого
нёба
Новорождённый с
синдромом Эдвардса
Маленькое лицо,
микрогнатия,
малые размеры
грудной клетки, низко
расположены
ушные раковины
Циклопия с
proboscis
Синдром Дауна
Синдром Дауна
СИНДРОМ ДАУНА
СИНДРОМ ДАУНА
Ладонь больного с синдромом Дауна
Выраженная гипотония
Синдром Вольфа-Хиршхорна
Синдром "кошачьего крика"
ТРИСОМИЯ 8
Контрактуры междуфаланговых
суставов
ХРОМОСОМЫ 9р+ С-М
Ребёнок 3 лет
Женщина 21 года