Лекция 3. ЗАКОНОМЕРНОСТИ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ
реклама
Взаимодействие генов • • • План лекции: 1. Взаимодействие аллельных генов. тип. доминирования: Полное Неполное Кодоминирование Сверхдоминирование • • 2. Взаимодействие неаллельных генов • Типы взаимодействия • Комплементарное взаимодействие. • Эпистаз (доминантный и рецессивный). • Полимерия (аддитивная и неаддитивная). • Плейотропия • «Эффект положения». Взаимодействие аллельных генов • • • • • • • . Взаимодействие между аллельными генами рассматривается как различные типы доминирования. Исследования проводятся при моногибридном скрещивании. Типы доминирования: 1. Полное 2. Неполное 3. Кодоминирование 4. Сверхдоминирование Изучение фенотипического расщепления при действии различных типов доминирования проводится в соответствии с методикой гибридологического анализа по общепринятым схемам скрещивания, разработанным ещё Г.Менделем. • Полное доминирование. Полное доминирование заключается в том, что в гетерозиготе, один из двух аллелей не проявляет своего действия • Неполное доминирование. При неполном доминировании гибриды первого поколения имеют фенотип, укладывающийся в рамки проявления признака между исходными родителями • Кодоминирование. При кодоминантном типе наследования гибриды первого поколения в полной мере несут в своём фенотипе сочетание признаков обоих родителей без каких-либо изменений. Во втором поколении наблюдается расщепление по фенотипу в соотношении 1:2:1 • Сверхдоминирование. При сверхдоминировании у гибридов первого поколения признак в фенотипе выражен ярче, чем у любого из родителей. Во втором поколении вновь появляется расщепление в соотношении 1:2:1. В фенотипе у 1 части особей проявляется признак одного из родителей, в фенотипе 2 частей проявляется признак как у гибридов первого поколения, в фенотипе ещё 1 части проявляется признак как у второго из родителей Взаимодействия неаллельных генов • эпистаз, • комплементарность, • полимерия Схема 1. Взаимодействие неаллельных генов • Эпистаз – подавление действия генов одного аллеля генами другого. Различают эпистаз доминантный и рецессивный. В первом случае геном-подавителем является доминантный ген, во втором – рецессивный. Анализ при эпистазе ведется по схеме дигибридного скрещивания. В случае скрещивания дигибридов при доминантном эпистазе расщепление в F1 оказывается 13 : 3 или 12 : 3 : 1, т.е. во всех случаях, когда присутствует доминантный ген-подавитель, подавляемый ген не проявится. В случае скрещивания дигибридов при рецессивном эпистазе расщепление во втором поколении наблюдается в отношении 9 : 3: 4. • Задача 9. Белое оперение определяется двумя парами несцепленных неаллельных генов. В одной паре доминантный ген определяет окрашенное оперение, рецессивный – белое. В другой паре доминантный ген подавляет окраску, рецессивный не подавляет окраску. Определить расщепление по фенотипу в F2 при скрещивании белых птиц, имеющих генотип CCII, с белыми птицами, имеющие генотип ccii. • Дано: • С – окраска пера • с – отсутствие окраски • I – подавление гена окраски • i – отсутствие подавления • Определить F1 , F2 • Ответ. F1 белого цвета, т.к. проявляется закон единообразия и явление доминантного эпистаза. В F2 происходит расщепление в соотношении 13 белых : 3 окрашенных (выделенные генотипы). • Рецессивный эпистаз. Рецессивным эпистазом объясняется бомбейский феномен - необычное наследование антигенов системы групп крови АB0. Известны 4 группы крови. • В семье женщины с I группой крови (I0I0) от мужчины со II группой крови (IАIА) родился ребенок с IV группой крови (IAIB), что невозможно. Оказалось, что женщина унаследовала от матери ген IB, от отца ген I0. Проявил действие только ген I0, поэтому • считалось, что женщина имеет I группу крови. Ген IВ был подавлен рецессивным геном х, который находился в гомозиготном состоянии - хх. У ребенка этой женщины подавленный ген IB проявил свое действие. Ребенок имел IV группу крови 1АIB. • Комплементарное действие проявляется при одновременном присутствии в генотипе организмов двух доминантных неаллельных генов. Каждый из доминантных генов может проявляться самостоятельно, если другой находится в рецессивном состоянии, но их совместное присутствие в доминантном состоянии в зиготе обусловливает новое состояние признака. • например 4 гр крови Пример. Скрещивали два сорта душистого горошка с белыми цветками. Все гибриды первого поколения имели красные цветки. Окраска цветков зависит от двух взаимодействующих генов А и В. • Полимерия – обусловленность количественного фенотипического признака суммарными действиями нескольких неаллельных генов (полигенов). Выраженность признака пропорциональна количеству генов в генотипе и зависит от количества доминантных генов. Поскольку неаллельные гены оказывают одинаковое действие на один и тот же признак, их принято обозначать одной буквой латинского алфавита с указанием пары с помощью индекса (A1A1A2A2). У человека подобная закономерность прослеживается в наследовании пигментации кожи, роста, • Полимерия. Полимерия означает, что на один признак одновременно действуют несколько генов. Различают аддитивную и неаддитивную полимерию. При аддитивной полимерии проявление признака зависит от суммы доминантных генов в генотипе: чем их больше, тем ярче выражен признак. При неаддитивной полимерии проявление признака от общей суммы доминантных генов не зависит: достаточно всего лишь одного доминантного гена из любой пары и признак будет иметь такое же фенотипическое проявление как и в полной гомозиготе. • Задача 11. Цвет кожи человека определяется взаимодействием нескольких пар генов по типу полимерии, т.е. цвет кожи тем темнее, чем больше доминантных генов в генотипе. • Возможные генотипы и фенотипы цвета кожи: • черная кожа – A1A1A2A2 • темная – A1A1A2a2 • смуглая (мулат) – A1a1A2a2 • светлая – A1a1a2a2 • белая – a1a1a2a2 • Если два мулата (A1a1A2a2) имеют детей, то можно ли ожидать среди них детей с черной, смуглой и белой кожей? Какую часть составят дети каждого типа? • Решение Ответ. В этой семье возможны дети всех цветов кожи: 1 : 4 : 6 : 4 : 1, • • • • • черные – 1/16 темные – 4/16 смуглые – 6/16 светлые – 4/16 белые – 1/16 плейотропия • Часто встречаются и ситуации, когда один ген определяет развитие нескольких признаков и свойств организмов. Такое явление получило название плейотропии (от греч. Plei оn- многочисленный, troposнаправление). Так, например, у человека известен ген, определяющий одновременно развитие дефекта ногтей и коленной чашечки. В основе плейотропного действия генов лежит его раннее проявление в онтогенезе. Тщательное изучение действия генов показало, что плейотропным эффектом обладают многие (если не все) гены. «ЭФФЕКТ ПОЛОЖЕНИЯ» • Довольно скоро после того, как генетики пришли к определению понятия гена были обнаружены факты, свидетельствующие о возможности изменения его проявления в результате перемещений в системе генома. Также изменения активности гена при изменении его положения в геноме называют эффектами положения (ЭП). • Множественный аллелизм — это существование в популяции более двух аллелей данного гена.. Многие гены у разных организмов существуют более чем в двух аллельных состояниях. Они возникают вследствие мутаций, замены или утраты нуклеотида в молекуле ДНК. • В генотипе диплоидных организмов могут находиться только два гена из серии аллелей. Остальные аллели данного гена в разных сочетаниях входят в генотипы других особей данного вида.. Это видовой признак, а не индивидуальный. • Все аллельные состояния одного и того же гена обозначают одной буквой с разными индексами • . • Группы крови системы АВ0 • Было установлено, что при смешивании эритроцитов одних лиц с сывороткой крови других лиц иногда происходит реакция агглютинации (свертывание крови с образованием хлопьев), а иногда нет. Кровь свертывается тогда, когда определенные антигены одной группы крови (их назвали агглютиногенами), которые находятся в эритроцитах, соединяются с антителами другой группы (их назвали агглютининами), находящимися в плазме - жидкой части крови. Всего по этому признаку было выделено четыре группы крови. • Разделение крови по системе АВ0 на четыре группы основано на том, что кровь может содержать или не содержать антигены (агглютиногены) А и В, а также антитела (агглютинины) α (альфа или анти-А) и β (бета или анти-Б). • I группа крови - не содержит агглютиногенов (антигенов), но содержит агглютинины (антитела) α и β. Она обозначается 0 (I). Так как эта группа не содержит инородных частиц (антигенов), то ее можно переливать всем людям. Человек с такой группой крови является универсальным донором. • II группа содержит агглютиноген (антиген) А и агглютинин β (антитела к агглютиногену В), она обозначается А β (II). Ее можно переливать только тем группам, которые не содержат антиген В - это I и II группы. • III группа содержит агглютиноген (антиген) В и агглютинин α (антитела к агглютиногену А) - обозначается как Вα (III). Эту группу можно переливать только тем группам, которые не содержат антиген А - это I и III группы. • IV группа крови содержит агглютиногены (антигены) А и В, но не содержит агглютининов (антител) - АВ0 (IV), ее можно переливать только тем, у кого такая же, четвертая группа крови. Но, так как в крови таких людей нет антител, способных склеиться с вводимыми извне антигенами, то им можно переливать кровь любой группы. Люди с четвертой группой крови являются универсальными реципиентами. Совместимость групп крови человека • Совместимость групп крови • Принадлежность крови к той или иной группе и наличие в ней определенных антител говорит о совместимости (или несовместимости) крови отдельных лиц. Несовместимость может возникнуть, например, при попадании крови плода в организм матери во время беременности (если у матери есть антитела к антигенам крови плода) или при переливании крови другой группы. • При взаимодействии антигенов и антител системы AB0 наступает склеивание эритроцитов (агглютинация или гемолиз), при этом образуются скопления эритроцитов, которые не могут проходить через мелкие сосуды и капилляры и закупоривают их (образуются тромбы). Засоряются почки, возникает острая почечная недостаточность - очень тяжелое состояние, которое, если не принять экстренных мер, приводит к гибели человека. резус-фактор • У человека 4 группы крови и положительный или отрицательный резус-фактор (рис. 143). • Резус-фактор - Rh-фактор - антиген, содержащийся в эритроцитах человека и обезьяны (Maccacus rhesus - макаки резус), был обнаружен К.Ландштейнером в 1940 г. в крови людей с помощью сыворотки животных, иммунизированных эритроцитами обезьяны • .резус-фактор передается по наследству и не изменяется в течение жизни. 85% людей на Земном шаре имеют резус-положительную кровь, а 15% - резус-отрицательную. Синтез антигенов контролируется тремя парами аллельных доминантных генов: Сс, Dd, Ее. • В эритроцитах они могут образовывать 27 генотипов. Наибольшее значение среди них имеет ген Dd. Резус-фактор генетически детерминирован и наследуется по доминантному типу. Резус-положительный организм может иметь генотип DD или Dd, а резус-отрицательный - dd. • . Если резус-отрицательная женщина выходит замуж за гомозиготного резусположительного мужчину, то их ребенок будет иметь положительный резус-фактор. Резус-фактор развивающегося плода будет являться антигеном для организма матери и поэтому может возникнуть резус-конфликт • . Но кровоток матери отделен от кровотока плода плацентарным барьером, через который эритроциты плода не могут проникнуть в кровеносное русло матери. Первая беременность, как правило, заканчивается благополучно. При родах эритроциты ребенка могут проникнуть в кровеносное русло матери. В результате этого в организме матери вырабатываются антитела против антигена положительного резусфактора. • Эти антитела называют антирезусантитела. Антирезус-антитела способны проникать через плацентарный барьер и при повторной беременности взаимодействовать с Rhфактором плода. В результате может возникнуть иммунологический конфликт, произойдет гемолиз эритроцитов и разовьется гемолитическая анемия. Состояние плода при резус—конфликте тем тяжелее, чем более высок титр антител у матери • . • Вторая беременность может закончиться выкидышем, или мертворождением, или родится ребенок с гемолитической болезнью. Для гемолитической болезни характерны гемолитическая желтуха, тяжелая анемия. Чтобы спасти ребенка, ему срочно переливают резус-отрицательную кровь, или вводят антирезус-антитела для предотвращения иммунизации матери. • Резус-отрицательным женщинам противопоказано переливание резус— положительной крови, чтобы не возникло бесплодия. задача • У человека присутствие резус-фактора (Rh+) обусловлено доминантным геном D. Отсутствие резус-белка (Rh") обусловлено рецессивным геном d. Ген i°(I) группы крови рецессивен по отношению к генам 1А(Н) и Р(Ш) групп крови: б) мужчина Rh" с IAIB(IV) группой крови женился на женщине Rh+, имеющей кровь Р(Ш) группы. Отец жены Rh" с i°(I) группой крови. В семье двое детей: один с Rh" с 1В(Ш) группой крови, другой — с Rh+ i°(I) группой крови. При судебномедицинской экспертизе установлено, что один ребенок внебрачный. По какой из двух пар аллелей исключается отцовство? Гемолитическая болезнь новорожденных • Гемолитическая болезнь новорожденных может возникнуть при несовместимости крови матери и плода по системе АВ0. При этом антигены из крови ребенка поступают в кровь матери и вызывают образование в ее организме антител. Последние через плаценту поступают в кровь плода, где разрушают соответствующие антигенсодержащие эритроциты - кровь сворачивается, вызывая ряд нарушений в организме ребенка. • Проявляется гемолитическая болезнь новорожденных проявляется в трех формах: отечной, желтушной и анемической. • Наиболее тяжелая форма - отечная, дети при ней часто рождаются недоношенными, мертвыми, или умирают в первые минуты после рождения. Характерным признаком этой формы является отек подкожной клетчатки, свободная жидкость в полостях (плевральной, брюшной и т.д.), кровоподтеки. • Желтушная форма - это появление желтухи сразу после рождения или спустя несколько часов. Желтуха быстро нарастает, приобретает желтозеленый, иногда желто-коричневый оттенок. Наблюдается склонность к кровотечениям, дети вялые, плохо сосут. Желтуха продолжается до 3-х недель и более. При отсутствии правильного лечения развиваются тяжелые неврологические осложнения. • . • Анемическая форма - наиболее легкая, в крови снижено количество гемоглобина и эритроцитов. • Предрасполагают к развитию гемолитической болезни новорожденных нарушение проницаемости плаценты, повторные беременности. При раннем проявлении заболевания иммунологический конфликт может быть причиной преждевременных родов или выкидышей. • Группа крови по системе АВ0 - это признак, который дается человеку при рождении и будет сопровождать его всю жизнь, поэтому о нем стоит знать побольше • Изучение влияния внешних факторов на действие отдельных генов у животных также показало возможность изменять фенотип организма. Так, например, встречаются кролики с желтым и белым жиром. Кролики с желтым жиром имеют в своем генотипе рецессивную аллель у в гомозиготном состоянии. Наличие доминантной аллели гена У определяет белый жир. Этот ген контролирует выработку энзима, который разрушает желтый пигмент - ксантофилл, содержащийся в зеленом корме. Если кроликам с желтым жиром (по генотипу уу) давать корм, который не содержит ксантофилла, то у них будет образовываться белый жир, так как для реализации действия гена не будет создано подходящих условий. «ОСНОВЫ ЭВОЛЮЦИОННОГО УЧЕНИЯ.ТЕОРИЯ БИОЛОГИЧЕСКОЙ ЭВОЛЮЦИИ.» • • • • • Введение Биогенетический закон. 3. Теория филэмбриогенезов. 4. Синтетическая теория эволюции. 5. Дальнейшее развитие эволюционизма в конце XX века.
