ВОПРОСЫ К ЭКЗАМЕНУ по дисциплине «Медицинская биология и общая генетика» для студентов 1 курса медико-диагностического факультета 2015-2016 учебного года. 1. Фундаментальные свойства живого. Эволюционно-обусловленные уровни организации живого: молекулярно-генетический, клеточный, онтогенетический, популяционно-видовой, биосферно-биогеоценотический. 2. Организация наследственного материала у неклеточных, про- и эукариотических форм жизни. 3. Генный уровень организации наследственного материала. Эволюция понятия «ген». Основные функции гена. Экзон-интронная организация генов эукариот. 4. Структура и функции молекулы ДНК. Пространственная модель молекулы ДНК. Правила Чаргаффа. Механизм полуконсервативной репликации ДНК, понятие репликона. 5. РНК и ее виды. Транскрипция. Особенности созревания и-РНК у эукариот: образование первичного транскрипта, процессинг, сплайсинг. Альтернативный сплайсинг как механизм увеличения разнообразия и-РНК. 6. Генетический код и его свойства. Кодирование генетической информации в клетке. 7. Реализация генетической информации: трансляция. Регуляция биосинтеза белка. 8. Классификация генов: структурные, функциональные (регуляторы, операторы, модификаторы). Транспозоны. 9. Регуляция работы генов у прокариот (схема Ф. Жакоба и Ж. Моно). 10. Регуляция работы генов у эукариот (схема Г.П. Георгиева). Гемоглобины человека – пример экспрессии генов эукариот. 11. Генная инженерия, ее цели и задачи, перспективы применения для лечения наследственных патологий человека. Биотехнология и ее значение для медицины. 12. Хромосомный уровень организации наследственного материала. Молекулярная организация хромосом эукариот. Уровни упаковки генетического материала эукариот: нуклеосомный, супернуклеосомный, хроманемный, хромосомный. Эухроматин и гетерохроматин. 13. Морфофункциональная характеристика хромосом. Типы и правила хромосом. Кариотип и идиограмма. Денверская и Парижская классификации хромосом человека. 14. Геномный уровень организации наследственного материала. Геном прокариот и его отличия от генома эукариот. Программа «Геном человека» и ее результаты. Избыточность генома, ее значение. 15. Ядерные гены и плазмогены. Цитоплазматическая наследственность. Генетическая система клетки. 16. Клетка – элементарная генетическая и структурно-функциональная единица организации живого. Клеточная теория, основные этапы ее развития. Современное состояние клеточной теории. 17. Доклеточные формы живого. Особенности строения прокариотической клетки. 18. Строение и функции ядра эукариотической клетки. 19. Строение и функции цитоплазмы эукариотической клетки (гиалоплазма, органоиды и включения, их классификация). 20. Молекулярная организация биологической мембраны, ее функции. 21. Клетка как открытая система. Понятие о внешнем и внутреннем обмене веществ в клетке. Внешний обмен веществ: пассивный транспорт (диффузия, осмос, облегченная диффузия), активный транспорт (ионные каналы, их функции, эндоцитоз, экзоцитоз). 22. Внутренний обмен веществ в клетке (ассимиляция, диссимиляция). Анаболическая система клетки и ее органоиды: эндоплазматический ретикулюм, комплекс Гольджи, рибосомы. Катаболическая система и ее органоиды: лизосомы, пероксисомы, протеосомы, глиоксисомы, митохондрии. 23. Организация потока энергии в клетке в процессе фотосинтеза, хемосинтеза, брожения, дыхания. АТФ - универсальный источник энергии. 24. Поток внешней и внутренней информации в клетке. 25. Жизненный и митотический циклы клетки, их сущность. Типы и виды деления клеток. Регуляторы клеточного цикла (циклины и циклинзависимые киназы). 26. Митоз, его разновидности (собственно митоз, мейоз, эндомитоз, политения). Цитогенетическая характеристика периодов и фаз митотического цикла. 27. Мейоз как специфический процесс формирования половых клеток, обеспечивающий гаплоидность и генетическое разнообразие. Цитогенетическая характеристика фаз мейоза. 28. Амитоз, его виды и формы, биологическая роль. 29. Медицинские аспекты клеточной пролиферации. 30. Апоптоз, как программируемая гибель клеток. 31. Закономерности моногенного наследования менделирующих признаков. Законы доминирования и расщепления, гипотеза «чистоты гамет». Дигибридное и полигибридное скрещивание. 32. Анализирующее, реципрокное и возвратное скрещивания. 33. Значение генетических факторов в формировании фенотипа. Взаимодействие аллельных генов (полное и неполное доминирование, сверхдоминирование, кодоминирование, аллельное исключение). Наследование групп крови человека по системам MN и Rh. 34. Множественные аллели. Наследование групп крови человека по системе АВ0. 35. Значение генетических факторов в формировании фенотипа: взаимодействие неаллельных генов (эпистаз доминантный и рецессивный, комплементарность, эффект положения гена, полимерия); 36. Плейотропное действие гена. Поле и время действия гена. Доза гена. 37. Влияние факторов среды на реализацию генотипа в фенотип: качественная и количественная специфика проявления генов в признаке (экспрессивность и пенетрантность гена). 38. Хромосомы как группы сцепления генов. Эксперименты Т. Моргана по выявлению сцепленного наследования. Полное и неполное сцепление. 39. Основные положения хромосомной теории наследственности. Генетические и цитологические карты хромосом. 40. Пол как биологический признак. Первичные и вторичные половые признаки. 41. Признаки контролируемые, ограниченные и сцепленные с полом. 42. Хромосомная и балансовая теории пола. Соотношение полов. Гипотеза М. Лайон о женском мозаицизме по половым хромосомам. 43. Определение, дифференцировка и переопределение пола в онтогенезе. Половой диморфизм: генетический, гонадный, гаметный, гормональный, морфологический, гражданский и поведенческий. 44. Значение генов Tfm и H-Y половых хромосом в формировании пола у человека. Нарушение дифференцировки пола и его переопределение в онтогенезе человека. Синдром Морриса. 45. Истинный и ложный гермафродитизм у человека. Нарушение полового самосознания. 46. Изменчивость, ее виды. Характеристика фенотипической изменчивости. Свойства модификаций. Норма реакции. Фенокопии. Онтогенетическая изменчивость. 47. Генотипическая изменчивость. Значение комбинативной изменчивости в обеспечении генетического полиморфизма человечества. 48. Мутационная изменчивость. Классификация мутаций. Генокопии. 49. Механизмы возникновения мутаций. Физические, химические и биологические мутагенные факторы. Генетическая опасность загрязнения окружающей среды мутагенами. Канцерогенез. 50. Устойчивость и репарация генетического материала. Фотореактивация и эксцизионная репарация. Роль нарушений механизмов репарации в патологии человека. 51. Основные методы изучения генетики человека: генеалогический, близнецовый, популяционно-статистический, дерматоглифический, биохимический, цитогенетический. Выявление Х- и Y-полового хроматина. 52. Возможности молекулярно-генетического метода и метода генетики соматических клеток для изучения наследственности человека. 53. Пренатальные методы выявления наследственной патологии: определение альфафетопротеина, фетоскопия, ультрасонография, хорионбиопсия и амниоцентез. 54. Генные болезни (ферментопатии) нарушения обмена веществ. 55. Хромосомные болезни человека, обусловленные изменением структуры и числа аутосом. 56. Хромосомные болезни человека, обусловленные изменением числа половых хромосом. 57. Понятия о болезнях с наследственной предрасположенностью, оценка генетического риска. 58. Медико-генетическое консультирование, его цели и задачи. Этапы медико-генетического консультирования. 59. Размножение – универсальное свойство живого. Половой процесс. Эволюция способов размножения. 60. Бесполое размножение, его виды и биологическое значение. Полиэмбриония как вид бесполого размножения у организмов, размножающихся половым путем. 61. Половое размножение и его виды. Преимущества и недостатки полового и бесполого способов размножения 62. Гаметогенез. Особенности ово- и сперматогенеза у человека. 63. Морфофункциональная характеристика зрелых гамет человека. 64. Осеменение (наружное и внутреннее). Оплодотворение, его фазы и биологическая сущность. Особенности оплодотворения у человека. 65. Искусственное воспроизводство человека (искусственное осеменение, оплодотворение яйцеклетки in vitro, пересадка эмбриона, донорство гамет, «суррогатное материнство»). Этические и юридические аспекты вмешательства в репродукцию человека. 66. Онтогенез, его типы. Периодизация онтогенеза. 67. Эмбриональный период, его характеристика: зигота, дробление, гаструляция, гисто- и органогенез. Генный контроль эмбрионального развития. Амплификация генов, ооплазматическая сегрегация, тотипотентность зиготы, избирательная экспрессия генов, эмбриональная индукция, морфогенетические поля, градиент физиологической активности и гормональные влияния. 68. Особенности внутриутробного развития человека. Зародышевые оболочки. Критические периоды пренатального онтогенеза. Тератогенные факторы среды. 69. Постэмбриональное развитие, его периодизация. Генный контроль постэмбрионального развития. 70. Рост и развитие организма, их регуляция. Типы роста тканей и органов. Акселерация. 71. Конституция человека. Классификация типов телосложения, их медицинские аспекты. 72. Биологические аспекты старения, теории старения. Геронтология, гериатрия. Роль генетических, социальных факторов и медицины в долголетии человека. 73. Клиническая и биологическая смерть. Морально-этические и правовые аспекты эвтаназии. 74. Организм как открытая саморегулирующаяся система. Понятие о гомеостазе. Общие кибернетические закономерности гомеостаза. 75. Генные механизмы регуляции гомеостаза. Трансплантация тканей и органов и ее виды: аутотрансплантация, сингенная трансплантация, аллотрансплантация, ксенотрансплантация. Тканевая и видовая специфичность белков. Понятие о трансплантационном иммунитете. Система HLA. 76. Регенерация органов и тканей. Физиологическая регенерация как механизм поддержания гомеостаза. Классификация тканей по способности к регенерации. 77. Репаративная регенерация, ее виды (типичная, атипичная). Пути репаративной регенерации: морфаллаксис, эпиморфоз, эндоморфоз, компенсаторная гипертрофия. Репаративная регенерация у млекопитающих и человека. Значение регенерации для биологии и медицины. 78. Системные механизмы гомеостаза. Роль эндокринной, нервной и иммунной систем в регуляции гомеостаза. 79. Биологические ритмы, их медицинское значение. Хронодиагностика, хронопрофилактика, хронотерапия. 80. Филогенез как процесс эволюции онтогенезов. Биогенетический закон. Гетерохронии, гетеротопии. Понятие о ценогенезах и филэмбриогенезах. Онтофилогенетическая обусловленность пороков развития систем органов человека. 81. Сравнительная анатомия покровов тела позвоночных. Пороки развития. 82. Сравнительная анатомия скелета позвоночных. Изменения скелета в процессе антропогенеза. Пороки развития опорно-двигательной системы. 83. Сравнительная анатомия пищеварительной системы позвоночных. Пороки развития. 84. Сравнительная анатомия дыхательной системы органов позвоночных. Пороки развития. 85. Сравнительная анатомия кровеносной системы органов позвоночных: формирование кругов кровообращения, преобразование дуг аорты, развитие сердца. Онтофилогенетические механизмы формирования пороков развития сердца и сосудов у человека. 86. Сравнительная анатомия нервной системы позвоночных. Особенности ихтиопсидного, зауропсидного и маммального типов головного мозга. Пороки развития. 87. Сравнительная анатомия мочевыделительной системы позвоночных. Пороки развития. 88. Сравнительная анатомия половой системы позвоночных. Пороки развития. 89. Популяция, ее экологическая и генетическая характеристика, виды популяций. Генофонд популяции. Закон Харди-Вайнберга и его использование в больших человеческих популяциях. 90. Популяционная структура человечества. Демы. Изоляты. Возможные механизмы изменения численности популяций человека. Особенности генофонда изолятов. 91. Влияние мутационного процесса, миграции, дрейфа генов на генофонд популяций. Эффекты родоначальника и «бутылочного горлышка». Специфическое действие естественного отбора в человеческих популяциях. 92. Генетический полиморфизм, его классификация, медицинское значение. Генетический груз, его биологическая сущность и медицинское значение. Частота наследственных заболеваний в человеческих популяциях. 93. Классификация паразитов (истинные, ложные, сверхпаразиты, эктопаразиты: постоянные и временные; эндопаразиты: внутриклеточные, тканевые, внутриорганные и полостные; моноксенные и гетероксенные паразиты). Классификация хозяев (окончательные, промежуточные, дополнительные, резервуарные, облигатные, факультативные, потенциальные). 94. Пути проникновения паразитов в организм хозяина. Понятия «паразитарная система», «система паразит – хозяин». Взаимные морфофизиологические адаптации, возникающие в процессе формирования системы «паразит – хозяин». 95. Паразитарные болезни, их классификация. Учение Е.Н.Павловского о природной очаговости заболевания. Биологические основы профилактики паразитарных заболеваний человека. 96. Дизентерийная амеба, амебы группы Limax: географическое распространение, особенности морфологии, циклы развития, пути заражения человека, патогенное действие, методы лабораторной диагностики, меры личной и общественной профилактики. 97. Лейшмании: особенности морфологии, циклы развития, пути заражения человека, патогенное действие, методы лабораторной диагностики, меры личной и общественной профилактики. 98. Трипаносомы: особенности морфологии, циклы развития, пути заражения человека, патогенное действие, методы лабораторной диагностики, меры личной и общественной профилактики. 99. Трихомонады: особенности морфологии, циклы развития, пути заражения человека, патогенное действие, методы лабораторной диагностики, меры личной и общественной профилактики. 100. Лямблия: особенности морфологии, цикл развития, пути заражения человека, патогенное действие, методы лабораторной диагностики, меры личной и общественной профилактики. 101. Пневмоциста: особенности морфологии, цикл развития, пути заражения человека, патогенное действие, методы лабораторной диагностики, меры личной и общественной профилактики. 102. Малярийные плазмодии: особенности морфологии, цикл развития, пути заражения человека, патогенное действие, методы лабораторной диагностики, меры личной и общественной профилактики. 103. Токсоплазма: особенности морфологии, цикл развития, пути заражения человека, патогенное действие, методы лабораторной диагностики, меры личной и общественной профилактики. 104. Балантидий: особенности морфологии, цикл развития, пути заражения человека, патогенное действие, методы лабораторной диагностики, меры личной и общественной профилактики балантидиаза. 105. Печеночный сосальщик: особенности морфологии, цикл развития, пути заражения человека, патогенное действие, методы лабораторной диагностики, меры личной и общественной профилактики. 106. Кошачий сосальщик: особенности морфологии, цикл развития, пути заражения человека, патогенное действие, методы лабораторной диагностики, меры личной и общественной профилактики. 107. Ланцетовидный сосальщик: особенности морфологии, цикл развития, пути заражения человека, патогенное действие, методы лабораторной диагностики, меры личной и общественной профилактики. 108. Легочный сосальщик: особенности морфологии, цикл развития, пути заражения человека, патогенное действие, методы лабораторной диагностики, меры личной и общественной профилактики. 109. Кровяные сосальщики: особенности морфологии, цикл развития, пути заражения человека, патогенное действие, методы лабораторной диагностики, меры личной и общественной профилактики. 110. Бычий цепень: особенности морфологии, цикл развития, пути заражения человека, патогенное действие; методы лабораторной диагностики; меры личной и общественной профилактики. 111. Свиной цепень: особенности морфологии, цикл развития, пути заражения человека, патогенное действие; методы лабораторной диагностики; меры личной и общественной профилактики. 112. Карликовый цепень: особенности морфологии, цикл развития, пути заражения человека, патогенное действие; методы лабораторной диагностики; меры личной и общественной профилактики. 113. Широкий лентец: особенности морфологии, цикл развития, пути заражения человека, патогенное действие; методы лабораторной диагностики; меры личной и общественной профилактики. 114. Эхинококк и альвеококк: особенности морфологии, цикл развития, пути заражения человека, патогенное действие; методы лабораторной диагностики; меры личной и общественной профилактики. 115. Аскарида: особенности морфологии, цикл развития, пути заражения человека, патогенное действие, методы лабораторной диагностики, меры личной и общественной профилактики. 116. Власоглав: особенности морфологии, цикл развития, пути заражения человека, патогенное действие, методы лабораторной диагностики, меры личной и общественной профилактики. 117. Угрица кишечная: особенности морфологии, цикл развития, пути заражения человека, патогенное действие, методы лабораторной диагностики, меры личной и общественной профилактики. 118. Анкилостома и некатор: особенности морфологии, циклы развития, пути заражения человека, патогенное действие, методы лабораторной диагностики, меры личной и общественной профилактики. 119. Острица: особенности морфологии, цикл развития, пути заражения человека, патогенное действие, методы лабораторной диагностики, меры личной и общественной профилактики. 120. Трихинелла: особенности морфологии, цикл развития, пути заражения человека, патогенное действие; методы лабораторной диагностики; меры личной и общественной профилактики. 121. Ришта: особенности морфологии, цикл развития, пути заражения человека, патогенное действие; методы лабораторной диагностики; меры личной и общественной профилактики. 122. Филярии (бругия, вухерерия, лоа-лоа, онхоцерка, дирофилярия): особенности морфологии, циклы развития, пути заражения человека, патогенное действие; методы лабораторной диагностики; меры личной и общественной профилактики. 123. Особенности морфологии, биологии и медицинское значение иксодовых, аргазовых и гамазовых клещей. 124. Особенности морфологии, биологии и медицинское значение саркоптовых и железничных клещей. 125. Особенности морфологии, биологии и медицинское значение тироглифных клещей. Способы борьбы с клещами. 126. Отряд Двукрылые (Diptera). Особенности морфологии, биологии и медицинское значение комаров, москитов, мошек, мокрецов, оводов, слепней и мух. 127. Отряд Тараканы (Blattoidea). Особенности морфологии, биологии и медицинское значение черного и рыжего тараканов. 128. Отряд Клопы (Hemiptera). Особенности морфологии, биологии и медицинское значение триатомовых и постельных клопов. 129. Отряд Вши (Anoplura). Особенности морфологии, биологии и медицинское значение головной, платяной и лобковой вшей. 130. Отряд Блохи (Aphaniptera). Особенности морфологии, биологии и медицинское значение крысиной и человеческой блох. 131. Ядовитые грибы и растения, их характеристика. Мико- и фитотоксины, их состав, механизм действия. Картина отравления, профилактика отравлений ядовитыми грибами, низшими и высшими растениями. 132. Ядовитые протисты – динофлагелляты. Ядовитые животные, представители типов Кишечнополостные, Членистоногие и Хордовые (классы Хрящевые и Костные рыбы, Земноводные и Пресмыкающиеся). Зоотоксины, их состав, механизм действия. Профилактика отравления животными ядами.