Швецов Я. Д., Лазарев К. Ю., Бушуева О. Ю., Брайко... Голубцов В. И., Полоников А. В. CYP1A1

Швецов Я. Д., Лазарев К. Ю., Бушуева О. Ю., Брайко О. П.,
Голубцов В. И., Полоников А. В.
РОЛЬ ПОЛИМОРФИЗМА I462V ГЕНА CYP1A1 В РАЗВИТИИ
ВРОЖДЕННОГО ДЕФЕКТА МЕЖЖЕЛУДОЧКОВОЙ ПЕРЕГОРОДКИ
СЕРДЦА В КРАСНОДАРСКОМ КРАЕ
Научный руководитель: д-р мед. наук, акад. РАЕН, проф. Полоников
А. В.
1
Курский государственный медицинский университет, г. Курск
2
Кубанский государственный медицинский университет, г. Краснодар
Актуальность. Дефект межжелудочковой перегородки (ДМЖП) имеет
многофакторную природу и встречается с частотой 7,96‰ среди новорожденных. Важную роль в формировании данной патологии играют гены ферментов
биотрансформации ксенобиотиков, важным представителем которых является
ген CYP1A1.
Цель: изучить роль полиморфизма I462V гена CYP1A1 в развитии врожденного ДМЖП в Краснодарском крае.
Задачи:
Исследовать частоты аллелей и генотипов полиморфизма I462V гена
CYP1A1 у детей уроженцев Краснодарского края, страдающих ДМЖП, и здоровых родителей в зависимости от пола.
Материал и методы: Объект исследования – образцы ДНК 335 человек.
Исследуемые группы включали: 103 больных детей с ДМЖП, а группой контроля послужили родители исследуемой группы детей (232 человека). Диагноз
ВПС устанавливали по результатам комплексного обследования (ЭКГ, УЗИ,
рентгенографии сердца и др.). Генотипирование полиморфизма I462V гена
CYP1A1 проводилось путем полимеразной цепной реакции в режиме реального времени и дискриминации аллелей с помощью TaqMan-зондов. Статистическая обработка данных проводилась с использованием программных пакетов STATISTICA 6.0 («Statsoft») и Еxcеl 2010 («Microsoft»).
Результаты и их обсуждение. Частоты генотипов CYP1A1 находились
в равновесии Харди-Вайнберга (р<0,05). Частоты вариантных аллелей были
следующие: у больных 462I – 0,985, 462V – 0,015, у здоровых родителей 462I
– 0,981, 462V – 0,019. Частоты генотипов 462II, 462IV и 462VV CYP1A1 были
следующие: 97,1%, 2,9% и 0% в группе больных ДМЖП и 96,1%, 3,9% и 0% –
в группе здоровых родителей, соответственно. Статистически значимых различий в частотах аллелей и генотипов полиморфизма I462V гена CYP1A1
между группами больных ДМЖП и здоровых родителей не установлено, в том
числе и при стратифицированном анализе с учетом пола.
Выводы:
По всей видимости, исследованный полиморфизм I462V гена CYP1A1
не оказывает существенного влияния на риск развития ДМЖП у детей Краснодарского края.