Министерство здравоохранения Республики Саха (Якутия) «Утверждаю»

Министерство здравоохранения Республики Саха (Якутия)
ГБОУ СПО РС (Я) «Якутский медицинский колледж»
«Утверждаю»
Директор ГБОУ СПО РС (Я) «ЯМК»
Д.А.Алексеев__________
«____» ___________2014
ПРОГРАММА
учебной дисциплины
«Генетика человека с основами медицинской генетики»
2014г.
Программа учебной дисциплины разработана на основе Федерального государственного
образовательного стандарта
по
специальностям среднего профессионального
образования:
34.02.01 Сестринское дело (базовая подготовка);
Организация-разработчик: ГБОУ СПО РС (Я) «Якутский медицинский колледж»,
677005, РС (Я), г. Якутск, ул. Лермонтова 40
Разработчик: Шадрина Л.И., преподаватель дисциплины «Генетика человека с основами
медицинской генетики», высшей квалификационной категории
Рецензенты:
Ядреева Н.И., к.м.н., зам. директора по НМР ГБОУ СПО РС (Я) «Якутский медицинский
колледж»,
Сухомясова А.Л., к.м.н., гл.в/ш врач-генетик МЗ РС (Я),зав. МГК РБ№1-НЦМ
Рассмотрена и рекомендована научно-методическим советом ГБОУ СПО РС (Я)
«Якутский медицинский колледж»,
Протокол №_____ от «___» _______20___г.
Председатель:_________ Ядреева Н.И.
2
СОДЕРЖАНИЕ
Паспорт программы учебной дисциплины .................................................4
Структура и содержание учебной дисциплины...........................................7
Условия реализации учебной дисциплины.................................................15
Контроль и оценка результатов освоения учебной дисциплины..............17
3
1. ПАСПОРТ ПРОГРАММЫ УЧЕБНОЙ ДИСЦИПЛИНЫ
Генетика человека с основами медицинской генетики
1.1. Область применения программы
Программа учебной дисциплины является частью основной профессиональной
образовательной программы в соответствии с ФГОС по специальностям СПО:
34.02.01 Сестринское дело (базовая подготовка);
1.2. Место учебной дисциплины
образовательной программы:
в
структуре
основной
профессиональной
Профессиональный цикл, общепрофессиональных дисциплин
1.3. Цели и задачи учебной дисциплины – требования к результатам освоения
учебной дисциплины:
В результате освоения учебной дисциплины обучающийся должен уметь:
- проводить опрос и вести учет пациентов с наследственной патологией;
- проводить беседы по планированию семьи с учетом имеющейся
наследственной
патологии;
- проводить предварительную диагностику наследственных болезней.
В результате освоения учебной дисциплины обучающийся должен знать:
- биохимические и цитологические основы наследственности;
- закономерности наследования признаков, виды взаимодействия генов;
- методы изучения наследственности и изменчивости человека в норме и патологии;
- основные виды изменчивости, виды мутаций у человека, факторы мутагенеза;
- основные группы наследственных заболеваний, причины и механизмы возникновения;
- цели, задачи, методы и показания к медико-генетическому консультированию.
Медицинская сестра/Медицинский брат (базовой подготовки) должен обладать общими
компетенциями, включающими в себя способность:
ОК 1. Понимать сущность и социальную значимость своей будущей профессии, проявлять
к ней устойчивый интерес.
ОК 2. Организовывать собственную деятельность, выбирать типовые методы и способы
выполнения профессиональных задач, оценивать их выполнение и качество.
ОК 3. Принимать решения в стандартных и нестандартных ситуациях и нести за них
ответственность.
ОК 4. Осуществлять поиск и использование информации, необходимой для эффективного
выполнения профессиональных задач, профессионального и личностного развития.
ОК 5. Использовать информационно-коммуникационные технологии в профессиональной
ОК 8. Самостоятельно определять задачи профессионального и личностного развития,
заниматься самообразованием, осознанно планировать и осуществлять повышение
квалификации.
ОК 11. Быть готовым брать на себя нравственные обязательства по отношению к природе,
обществу и человеку.
4
Медицинская сестра/Медицинский брат (базовой подготовки) должен
профессиональными компетенциями, соответствующими видам деятельности:
обладать
ПК 1.1. Проводить мероприятия по сохранению и укреплению здоровья населения,
пациента и его окружения.
ПК 2.1. Представлять информацию в понятном для пациента виде, объяснять ему суть
вмешательств.
ПК 2.2. Осуществлять лечебно-диагностические вмешательства, взаимодействуя с
участниками лечебного процесса.
ПК 2.3. Сотрудничать с взаимодействующими организациями и службами.
ПК 2.5. Соблюдать правила использования аппаратуры, оборудования и изделий
медицинского назначения в ходе лечебно-диагностического процесса.
ПК 2.6. Вести утвержденную медицинскую документацию.
1.4. Рекомендуемое количество часов на освоение программы учебной дисциплины:
максимальной учебной нагрузки обучающегося 54 часа, в том числе:
обязательной аудиторной учебной нагрузки обучающегося 36 часов;
практика-18
самостоятельной работы обучающегося 18 часов.
5
2. СТРУКТУРА И СОДЕРЖАНИЕ УЧЕБНОЙ ДИСЦИПЛИНЫ
2.1. Объем учебной дисциплины и виды учебной работы
Вид учебной работы
Объем часов
Максимальная учебная нагрузка (всего)
54
Обязательная аудиторная учебная нагрузка (всего)
36
в том числе:
практические занятия
18
Самостоятельная работа обучающегося (всего)
18
в том числе:
-изучение и анализ микропрепаратов соматических и половых клеток 1
человека;
1
-изучение кодовых таблиц по составу аминокислот;
-решение
задач,
моделирующих
моногибридное,
дигибридное,
полигибридное скрещивание, наследственные свойства крови по системе 3
АВО и резус системе, сцепленное с полом наследование, наследование
признаков с неполной пенетрантностью;
2
-составление и анализ родословных схем;
4
-составление электронных презентаций по заданной теме дисциплины;
5
-подготовка реферативных сообщений и докладов;
2
-выполнение учебно-исследовательской работы.
6
Итоговая аттестация в форме дифференцированного зачета
7
2.2. Тематический план и содержание учебной дисциплины «Генетика человека с основами медицинской генетики»
Наименование
разделов и тем
Содержание учебного материала, лабораторные работы и практические
занятия, самостоятельная работа обучающихся.
Объем
часов
Уровень
освоения
1
2
3
4
1
1
Введение
Генетика человека – область биологии, изучающая наследственность и
изменчивость человека.
Медицинская генетика – наука, изучающая наследственность и изменчивость с
точки зрения патологии человека.
Разделы дисциплины «генетика человека с основами медицинской генетики».
Связь дисциплины «Генетика человека с основами медицинской генетики» с
другими дисциплинами.
История развития науки, вклад зарубежных и отечественных ученых.
Перспективные направления решения медико-биологических и генетических
проблем.
Самостоятельная работа обучающегося
Подготовка реферативных сообщений и докладов
Раздел 1.
Тема 1.1.
Цитологические
основы
Цитологические и биохимические основы наследственности
Содержание учебного материала:
Строение и типы метафазных хромосом человека.
Кариотип человека.
Половой хроматин.
1
2
1
1
8
наследственности.
Основные типы деления эукариотических клеток.
Клеточный цикл и его периоды.
Биологическая роль митоза и амитоза.
Роль атипических митозов в патологии человека.
Биологическое значение мейоза.
Развитие сперматозоидов и яйцеклеток человека.
Самостоятельная работа обучающихся
Изучение и анализ микропрепаратов соматических и половых клеток человека.
Тема 2.2.
1
Содержание учебного материала
Химическое строение и генетическая роль нуклеиновых кислот: ДНК и РНК.
Биохимические основы Сохранение информации от поколения к поколению.
наследственности
Гены и их структура.
Реализация генетической информации.
Генетический код и его свойства.
1
Самостоятельная работа обучающихся
Изучение кодовых таблиц по составу аминокислот.
1
Закономерности наследования признаков
4
Раздел 2.
Тема 2.1.
Содержание учебного материала
2
2
9
Наследование
признаков при
моногибридном,
дигибридном и
полигибридном
скрещивании.
Взаимодействие между
генами.
Пенетрантность и
экспрессивность генов.
Сущность законов наследования признаков у человека.
Типы наследования менделирующих признаков у человека.
Генотип и фенотип.
Взаимодействие аллельных и неаллельных генов: полное и неполное
доминирование, кодоминирование, эпистаз, комплементарность, полимерия,
плейотропия.
Пенетрантность и экспрессивность генов у человека.
Самостоятельная работа обучающихся
2
2
Решение задач, моделирующих моногибридное, дигибридное, полигибридное
скрещивание, наследственные свойства крови по системе АВО и резус
системе, сцепленное с полом наследование, наследование признаков с
неполной пенетрантностью.
Тема 2.2.
Хромосомная теория
наследственности.
Хромосомные карты
человека.
Содержание учебного материала
Хромосомная теория Т.Моргана.
Сцепленные гены, кроссинговер.
Карты хромосом человека.
1
1
1
0
Самостоятельная работа обучающихся
Составление электронных презентаций по заданной теме дисциплины.
Тема 2.3.
Наследственные
свойства крови.
Содержание учебного материала
Механизм наследования групп крови системы АВО и резус системы.
Причины и механизм возникновения осложнений при гемотрансфузии, связанных с
неправильно подобранной донорской кровью.
Причины и механизм возникновения резус конфликта матери и плода.
Самостоятельная работа обучающихся
Решение задач, моделирующих моногибридное,
дигибридное, полигибридное скрещивание,
наследственные свойства крови по системе АВО и резус системе
Раздел 3.
Тема 3.1.
Генеалогический
метод. Близнецовый
метод.
Методы изучения наследственности и изменчивости человека в норме и
патологии
Содержание учебного материала
Особенности изучения наследственности человека как специфического объекта
генетического анализа.
Генеалогический метод. Методика составления родословных и их анализ.
Особенности родословных при аутосомно-доминантном, аутосомно-рецессивном и
0,5
1
1
1
2
1
1
1
1
Биохимический метод.
сцепленным с полом наследовании.
Близнецовый метод. Роль наследственности и среды в формировании признаков.
Биохимический метод. Качественные тесты, позволяющие определять нарушения
обмена веществ.
Практическое занятие
Составление и анализ родословных схем.
4
Самостоятельная работа обучающихся
Составление и анализ родословных схем.
2
Содержание учебного материала
Тема 3.2.
Цитогенетический
метод.
Дерматоглифический
метод.
Популяционностатистический метод.
Имунногенетический
метод.
Цитогенетический метод. Основные показания для цитогенетического исследования.
Кариотипирование – определение количества и качества хромосом. Методы
экспресс-диагностики определения Х и Y хроматина.
Метод дерматоглифики.
Методы генетики соматических клеток (простое культивирование, гибридизация,
клонирование, селекция).
Популяционно-статистический метод. Закон Харди-Вайнберга.
Иммуногенетический метод.
Методы пренатальной диагностики (УЗИ, амниоцентез, биопсия хориона,
определение фетопротеина).
1
2
Методы пренатальной
диагностики.
1
2
4
Практическое занятие
1.Решение задач по расчету частоты генов и генотипов в популяциях (Закон
Харди-Вайнберга).
2. Генетика пола у человека. Тельца Барра и их диагностическое значение.
Самостоятельная работа обучающихся
1
Подготовка реферативных сообщений и докладов.
Раздел 4.
Виды изменчивости и виды мутаций у человека. Факторы мутагенеза.
2
Содержание учебного материала
Тема 4.1.
Виды изменчивости и
виды мутаций у
человека. Факторы
мутагенеза.
Роль генотипа и внешней среды в проявлении признаков. Основные виды
изменчивости.
Причины и сущность мутационной изменчивости.
Виды мутаций (генные, хромосомные, геномные).
Эндо - и экзомутагены.
Мутагенез, его виды.
Фенокопии и генокопии.
2
1
1
3
Самостоятельная работа обучающихся
Составление электронных презентаций по заданной теме
дисциплины.
1
Наследственность и патология
Раздел 5.
4
Содержание учебного материала
Тема 5.1 Хромосомные
болезни
Тема 5.2
Генные болезни.
Наследственные болезни и их классификация.
Хромосомные болезни. Количественные и структурные аномалии аутосом: синдром
Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау. Клиника, цитогенетические варианты.
Клинические синдромы при аномалиях половых хромосом: синдром ШерешевскогоТернера, синдром Клайнфельтера, синдром трисомии Х, синдром дисомии по Yхромосоме.
Структурные аномалии хромосом.
1
2
Практическое занятие
Раскладка и изучение аномальных кариотипов по фотографиям больных.
3
Самостоятельная работа обучающихся
Составление электронных презентаций по заданной теме
1
Содержание учебного материала
Причины генных заболеваний.
Аутосомно-доминантные заболевания.
Аутосомно-рецессивные заболевания.
Х - сцепленные рецессивные и доминантные заболевания.
У- сцепленные заболевания.
дисциплины.
1
1
1
4
Тема 5.3
Наследственное
предрасположение
к болезням
Практическое занятие
Изучение аномальных фенотипов и клинических проявлений генных заболеваний
по фотографиям больных.
3
Самостоятельная работа обучающихся
Подготовка реферативных сообщений и докладов.
2
Содержание учебного материала
Особенности болезней с наследственной предрасположенностью. Моногенные
болезни с наследственной предрасположенностью.
Полигенные болезни с наследственной предрасположенностью.
Виды мультифакториальных признаков.
Изолированные врожденные пороки развития.
Гипертоническая болезнь. Ревматоидный артрит. Язвенная болезнь. Бронхиальная
астма и др.
Особенности наследования прерывистых мультифакториальных заболеваний.
Методы изучения мультифакториальных заболеваний.
Самостоятельная работа обучающихся
1
1
1
Подготовка реферативных сообщений и докладов.
Тема 5.4.
Содержание учебного материала
Принципы клинической диагностики наследственных заболеваний. Лабораторные
1
5
Диагностика
наследственных
заболеваний
методы диагностики наследственных болезней: цитогенетические, биохимические,
молекулярно-генетические.
Практическое занятие
Учебная экскурсия в медико-генетическую лабораторию. Знакомство с
лабораторными методами диагностики наследственных заболеваний.
Самостоятельная работа обучающихся
Составление электронных презентаций по заданной теме
дисциплины.
1
1
3
1,5
Содержание учебного материала
Тема 5.5.
Профилактика и
лечение
наследственных
заболеваний. Медикогенетическое
консультирование
Виды профилактики наследственных болезней. Медико-генетическое
консультирование как профилактика наследственных заболеваний. Перспективное и
ретроспективное консультирование. Показания к медико-генетическому
консультированию.
Массовые, скринирующие методы выявления наследственных заболеваний.
Пренатальная диагностика (неинвазивные и инвазивные методы). Неонатальный
скрининг.
Практическое занятие
Изучение массовых скринирующих методов выявления наследственных заболеваний
Самостоятельная работа обучающихся
Выполнение учебно-исследовательской работы.
1
1
3
2
Всего:
54
1
6
3. УСЛОВИЯ РЕАЛИЗАЦИИ УЧЕБНОЙ ДИСЦИПЛИНЫ
3.1. Требования к минимальному материально-техническому обеспечению
Реализация учебной дисциплины требует наличия учебного кабинета генетики человека с
основами медицинской генетики
Оборудование учебного кабинета:
Учебно-наглядные средства обучения
1.Таблицы:
- Строение клетки
- Хромосомы
- Нуклеиновые кислоты
- Репликация ДНК
- Биосинтез белка
- Генетический код
- Митоз
- Мейоз
- Половые клетки
- Кариотип человека
- Закономерности наследования признаков
- Виды взаимодействия между генами
- Наследование свойств крови
- Хромосомные аберрации
- Схемы родословных
-
Символы для составления родословных
-
Хромосомные синдромы
2. Наборы слайдов «Хромосомные синдромы»
3. Наборы фотоснимков больных с наследственными заболеваниями
4.Микропрепараты
- Клетки крови человека
- Органоиды и включения
- Митоз в растительной и животной клетке
- Половые клетки
- Хромосомы человека
Технические средства обучения:
1.Микроскопы
2.проектор для демонстрации слайдов
3. Мультимедиа система (ноутбук, проектор, экран)
3.2. Информационное обеспечение обучения
Перечень рекомендуемых учебных изданий, дополнительной литературы
1.
Основные источники:
1. Бочков Н.П. Медицинская генетика. – М.: ГЭОТАР-Медиа, 2008.
2. Бочков Н.П. Клиническая генетика – М.: ГЭОТАР – Медиа, 2006.
3. Тимолянова Е.К. Медицинская генетика для медсестер и фельдшеров, Ростов н/Д:
Феникс,2007
2. Дополнительные источники:
1. Под редакцией Э.К.Айламазяна и В.С. Баранова. Пренатальная диагностика
наследственных и врожденных болезней. М.: МЕДпресс-информ,2006.
2. Заяц Р.Г., Бутвиловский В.Э., Рачковская И.В., Давыдов В.В. Общая и медицинская
генетика (лекции и задачи). – Ростов-на- Дону: Феникс, 2002.
3. А.Ф.Захаров, В.А.Бенюш, Н.П.Кулешов, Л.И.Барановская. Хромосомы человека:
Атлас, М.: Медицина, 1982.
4. Сингер М.. Берг П. Гены и геном 1и 2 т. – М.: Мир, 1998.
5. Тейлор Д., Грин Н., Стаут У. Биология. – М.:Мир, 2002.
6. Фогель Ф., Мотульски А. Генетика человека. Проблемы и подходы. – М.: Мир, 1989.
7. Мерфи Э., Чейз Г. Основы медико-генетического консультирования. – 1994.
1
8
4. КОНТРОЛЬ И ОЦЕНКА РЕЗУЛЬТАТОВ ОСВОЕНИЯ УЧЕБНОЙ
ДИСЦИПЛИНЫ
Контроль и оценка результатов освоения учебной дисциплины осуществляется
преподавателем в процессе проведения теоретических и практических занятий ,
тестирования, а также выполнения обучающимися индивидуальных заданий.
Результаты обучения
(освоенные умения, усвоенные знания)
Умения
-проводить опрос и вести учет пациентов с
наследственной патологией
Формы и методы контроля и
оценки результатов обучения
наблюдение и оценка выполнения
практических действий
решение ситуационных задач
ведение деловой игры
-проводить беседы по планированию семьи
с учетом имеющейся наследственной
патологии
наблюдение и оценка выполнения
практических действий
решение ситуационных задач
проверка тезисов профилактической беседы
-проводить предварительную диагностику
наследственных болезней
наблюдение и оценка выполнения
практических действий
решение ситуационных задач
ведение деловой игры
Знания
-биохимические и цитологические основы
наследственности
индивидуальный и фронтальный опрос
оценка компьютерных презентаций
-закономерности наследования признаков,
виды взаимодействия генов
-методы изучения наследственности и
изменчивости человека в норме и
патологии
-основные виды изменчивости, виды
мутаций у человека, факторы мутагенеза
-основные группы наследственных
заболеваний, причины и механизмы
возникновения
-цели, задачи, методы и показания к
медико-генетическому консультированию
индивидуальный и фронтальный опрос
оценка выполнения тестовых заданий
оценка компьютерных презентаций
оценка компьютерных презентаций
оценка выполнения тестовых заданий
индивидуальный и фронтальный опрос
Разработчик:
Преподаватель, ГБОУ СПО РС (Я) «ЯМК»
Л.И.Шадрина
1
9
Министерство здравоохранения Республики Саха (Якутия)
ГБОУ СПО РС (Я) «Якутский медицинский колледж»
«Утверждаю»
Директор ГБОУ СПО РС (Я) «ЯМК»
Д.А.Алексеев__________
«____» ___________2014
ПРОГРАММА
учебной дисциплины
«Генетика человека с основами медицинской генетики»
2014г.
Программа учебной дисциплины разработана на основе Федерального государственного
образовательного стандарта
по
специальностям среднего профессионального
образования:
34.02.01 Сестринское дело (углубленная подготовка);
Организация-разработчик: ГБОУ СПО РС (Я) «Якутский медицинский колледж»,
677005, РС (Я), г. Якутск, ул. Лермонтова 40
Разработчик: Шадрина Л.И., преподаватель дисциплины «Генетика человека с основами
медицинской генетики», высшей квалификационной категории
Рецензенты:
Ядреева Н.И., к.м.н., зам. директора по НМР ГБОУ СПО РС (Я) «Якутский медицинский
колледж»,
Сухомясова А.Л., к.м.н., гл.в/ш врач-генетик МЗ РС (Я),зав. МГК РБ№1-НЦМ
Рассмотрена и рекомендована научно-методическим советом ГБОУ СПО РС (Я)
«Якутский медицинский колледж»,
Протокол №_____ от «___» _______20___г.
Председатель:_________ Ядреева Н.И.
2
1
СОДЕРЖАНИЕ
Паспорт программы учебной дисциплины .................................................4
Структура и содержание учебной дисциплины...........................................7
Условия реализации учебной дисциплины.................................................15
Контроль и оценка результатов освоения учебной дисциплины..............17
2
2
2. ПАСПОРТ ПРОГРАММЫ УЧЕБНОЙ ДИСЦИПЛИНЫ
Генетика человека с основами медицинской генетики
1.2. Область применения программы
Программа учебной дисциплины является частью основной профессиональной
образовательной программы в соответствии с ФГОС по специальностям СПО:
34.02.01 Сестринское дело (углубленная подготовка)
1.2. Место учебной дисциплины
образовательной программы:
в
структуре
основной
профессиональной
Профессиональный цикл, общепрофессиональных дисциплин
1.3. Цели и задачи учебной дисциплины – требования к результатам освоения
учебной дисциплины:
В результате освоения учебной дисциплины обучающийся должен уметь:
- проводить опрос и вести учет пациентов с наследственной патологией;
- проводить беседы по планированию семьи с учетом имеющейся
наследственной
патологии;
- проводить предварительную диагностику наследственных болезней.
В результате освоения учебной дисциплины обучающийся должен знать:
- биохимические и цитологические основы наследственности;
- закономерности наследования признаков, виды взаимодействия генов;
- методы изучения наследственности и изменчивости человека в норме и патологии;
- основные виды изменчивости, виды мутаций у человека, факторы мутагенеза;
- основные группы наследственных заболеваний, причины и механизмы возникновения;
- цели, задачи, методы и показания к медико-генетическому консультированию.
Медицинская сестра/Медицинский брат (углубленной подготовки) должен обладать
общими компетенциями, включающими в себя способность:
ОК 1. Понимать сущность и социальную значимость своей будущей профессии, проявлять
к ней устойчивый интерес.
ОК 2. Организовывать собственную деятельность, выбирать типовые методы и способы
выполнения профессиональных задач, оценивать их выполнение и качество.
ОК 3. Решать проблемы, оценивать риски и принимать решения в нестандартных
ситуациях.
ОК 4. Осуществлять поиск, анализ и оценку информации, необходимой для постановки и
решения профессиональных задач, профессионального и личностного развития.
ОК 5. Использовать информационно-коммуникационные технологии для
совершенствования профессиональной деятельности.
ОК 8. Самостоятельно определять задачи профессионального и личностного развития,
заниматься самообразованием, осознанно планировать повышение квалификации.
ОК 11. Быть готовым брать на себя нравственные обязательства по отношению к природе,
обществу и человеку.
ОК 14. Сформировать мотивацию здорового образа жизни контингента.
2
3
Медицинская сестра/Медицинский брат (углубленной подготовки) должен обладать
профессиональными компетенциями, соответствующими видам деятельности:
ПК 1.1. Проводить мероприятия по сохранению и укреплению здоровья населения,
пациента и его окружения.
ПК 2.1. Представлять информацию в понятном для пациента виде, объяснять ему суть
вмешательств.
ПК 2.2. Осуществлять лечебно-диагностические вмешательства, взаимодействуя с
участниками лечебного процесса.
ПК 2.3. Сотрудничать с взаимодействующими организациями и службами.
ПК 2.5. Соблюдать правила использования аппаратуры, оборудования и изделий
медицинского назначения в ходе лечебно-диагностического процесса.
ПК 2.6. Вести утвержденную медицинскую документацию.
ПК 4.4. Проводить исследовательскую работу по анализу и оценке качества сестринской
помощи, способствовать внедрению современных медицинских технологий.
ПК 5.1. Организовывать и оказывать сестринскую помощь, консультировать по вопросам
укрепления здоровья пациента, его семьи, в том числе и детей; групп населения в
учреждениях первичной медико-санитарной помощи.
ПК 5.2. Проводить мониторинг развития ребенка в пределах своих полномочий.
ПК 5.3. Организовывать и оказывать специализированную и высокотехнологичную
сестринскую помощь пациентам всех возрастных категорий.
1.4. Рекомендуемое количество часов на освоение программы учебной дисциплины:
максимальной учебной нагрузки обучающегося 54 часа, в том числе:
обязательной аудиторной учебной нагрузки обучающегося 36 часов;
практика-20
самостоятельной работы обучающегося 18 часов.
2
4
2. СТРУКТУРА И СОДЕРЖАНИЕ УЧЕБНОЙ ДИСЦИПЛИНЫ
2.1. Объем учебной дисциплины и виды учебной работы
Вид учебной работы
Объем часов
Максимальная учебная нагрузка (всего)
54
Обязательная аудиторная учебная нагрузка (всего)
36
в том числе:
практические занятия
20
Самостоятельная работа обучающегося (всего)
18
в том числе:
-изучение и анализ микропрепаратов соматических и половых клеток 1
человека;
1
-изучение кодовых таблиц по составу аминокислот;
-решение
задач,
моделирующих
моногибридное,
дигибридное,
полигибридное скрещивание, наследственные свойства крови по системе 3
АВО и резус системе, сцепленное с полом наследование, наследование
признаков с неполной пенетрантностью;
2
-составление и анализ родословных схем;
4
-составление электронных презентаций по заданной теме дисциплины;
5
2
5
-подготовка реферативных сообщений и докладов;
2
-выполнение учебно-исследовательской работы.
Итоговая аттестация в форме дифференцированного зачета
2
6
2.2. Тематический план и содержание учебной дисциплины «Генетика человека с основами медицинской генетики»
Наименование
разделов и тем
Содержание учебного материала, лабораторные работы и практические
занятия, самостоятельная работа обучающихся.
Объем
часов
Уровень
освоения
1
2
3
4
Введение
Генетика человека – область биологии, изучающая наследственность и
изменчивость человека.
Медицинская генетика – наука, изучающая наследственность и изменчивость с
точки зрения патологии человека.
Разделы дисциплины «генетика человека с основами медицинской генетики».
Связь дисциплины «Генетика человека с основами медицинской генетики» с
другими дисциплинами.
История развития науки, вклад зарубежных и отечественных ученых.
Перспективные направления решения медико-биологических и генетических
проблем.
Самостоятельная работа обучающегося
Подготовка реферативных сообщений и докладов
Раздел 1.
Тема 1.1.
Цитологические
основы
Цитологические и биохимические основы наследственности
Содержание учебного материала:
Строение и типы метафазных хромосом человека.
Кариотип человека.
Половой хроматин.
1
1
2
1
1
2
7
наследственности.
Основные типы деления эукариотических клеток.
Клеточный цикл и его периоды.
Биологическая роль митоза и амитоза.
Роль атипических митозов в патологии человека.
Биологическое значение мейоза.
Развитие сперматозоидов и яйцеклеток человека.
Самостоятельная работа обучающихся
Изучение и анализ микропрепаратов соматических и половых клеток человека.
Тема 2.2.
1
Содержание учебного материала
Химическое строение и генетическая роль нуклеиновых кислот: ДНК и РНК.
Биохимические основы Сохранение информации от поколения к поколению.
наследственности
Гены и их структура.
Реализация генетической информации.
Генетический код и его свойства.
1
Самостоятельная работа обучающихся
Изучение кодовых таблиц по составу аминокислот.
1
Закономерности наследования признаков
4
Раздел 2.
Тема 2.1.
Содержание учебного материала
2
2
2
8
Наследование
признаков при
моногибридном,
дигибридном и
полигибридном
скрещивании.
Взаимодействие между
генами.
Пенетрантность и
экспрессивность генов.
Сущность законов наследования признаков у человека.
Типы наследования менделирующих признаков у человека.
Генотип и фенотип.
Взаимодействие аллельных и неаллельных генов: полное и неполное
доминирование, кодоминирование, эпистаз, комплементарность, полимерия,
плейотропия.
Пенетрантность и экспрессивность генов у человека.
Самостоятельная работа обучающихся
2
2
Решение задач, моделирующих моногибридное, дигибридное, полигибридное
скрещивание, наследственные свойства крови по системе АВО и резус
системе, сцепленное с полом наследование, наследование признаков с
неполной пенетрантностью.
Тема 2.2.
Хромосомная теория
наследственности.
Хромосомные карты
человека.
Содержание учебного материала
Хромосомная теория Т.Моргана.
Сцепленные гены, кроссинговер.
Карты хромосом человека.
2
1
2
9
Самостоятельная работа обучающихся
Составление электронных презентаций по заданной теме дисциплины.
Наследственные
свойства крови.
Содержание учебного материала
Механизм наследования групп крови системы АВО и резус системы.
Причины и механизм возникновения осложнений при гемотрансфузии, связанных с
неправильно подобранной донорской кровью.
Причины и механизм возникновения резус конфликта матери и плода.
Самостоятельная работа обучающихся
Решение задач, моделирующих моногибридное,
дигибридное, полигибридное скрещивание,
наследственные свойства крови по системе АВО и резус системе
Раздел 3.
Тема 3.1.
Генеалогический
метод. Близнецовый
метод.
0,5
Методы изучения наследственности и изменчивости человека в норме и
патологии
Содержание учебного материала
Особенности изучения наследственности человека как специфического объекта
генетического анализа.
Генеалогический метод. Методика составления родословных и их анализ.
Особенности родословных при аутосомно-доминантном, аутосомно-рецессивном и
1
1
2
1
1
3
0
Биохимический метод.
сцепленным с полом наследовании.
Близнецовый метод. Роль наследственности и среды в формировании признаков.
Биохимический метод. Качественные тесты, позволяющие определять нарушения
обмена веществ.
Практическое занятие
Составление и анализ родословных схем.
4
Самостоятельная работа обучающихся
Составление и анализ родословных схем.
2
Содержание учебного материала
Тема 3.2.
Цитогенетический
метод.
Дерматоглифический
метод.
Популяционностатистический метод.
Имунногенетический
метод.
Цитогенетический метод. Основные показания для цитогенетического исследования.
Кариотипирование – определение количества и качества хромосом. Методы
экспресс-диагностики определения Х и Y хроматина.
Метод дерматоглифики.
Методы генетики соматических клеток (простое культивирование, гибридизация,
клонирование, селекция).
Популяционно-статистический метод. Закон Харди-Вайнберга.
Иммуногенетический метод.
Методы пренатальной диагностики (УЗИ, амниоцентез, биопсия хориона,
определение фетопротеина).
1
2
Методы пренатальной
диагностики.
3
1
4
Практическое занятие
1.Решение задач по расчету частоты генов и генотипов в популяциях (Закон
Харди-Вайнберга).
2. Генетика пола у человека. Тельца Барра и их диагностическое значение.
Самостоятельная работа обучающихся
1
Подготовка реферативных сообщений и докладов.
Раздел 4.
Виды изменчивости и виды мутаций у человека. Факторы мутагенеза.
2
Содержание учебного материала
Тема 4.1.
Виды изменчивости и
виды мутаций у
человека. Факторы
мутагенеза.
Роль генотипа и внешней среды в проявлении признаков. Основные виды
изменчивости.
Причины и сущность мутационной изменчивости.
Виды мутаций (генные, хромосомные, геномные).
Эндо - и экзомутагены.
Мутагенез, его виды.
Фенокопии и генокопии.
2
1
3
2
Самостоятельная работа обучающихся
Составление электронных презентаций по заданной теме
дисциплины.
1
Наследственность и патология
Раздел 5.
6
Содержание учебного материала
Тема 5.1 Хромосомные
болезни
Тема 5.2
Генные болезни.
Наследственные болезни и их классификация.
Хромосомные болезни. Количественные и структурные аномалии аутосом: синдром
Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау. Клиника, цитогенетические варианты.
Клинические синдромы при аномалиях половых хромосом: синдром ШерешевскогоТернера, синдром Клайнфельтера, синдром трисомии Х, синдром дисомии по Yхромосоме.
Структурные аномалии хромосом.
1
2
Практическое занятие
Раскладка и изучение аномальных кариотипов по фотографиям больных.
2
Самостоятельная работа обучающихся
Составление электронных презентаций по заданной теме
1
Содержание учебного материала
Причины генных заболеваний.
Аутосомно-доминантные заболевания.
Аутосомно-рецессивные заболевания.
Х - сцепленные рецессивные и доминантные заболевания.
У- сцепленные заболевания.
дисциплины.
1
1
3
3
Тема 5.3
Наследственное
предрасположение
к болезням
Практическое занятие
Изучение аномальных фенотипов и клинических проявлений генных заболеваний
по фотографиям больных.
2
Самостоятельная работа обучающихся
Подготовка реферативных сообщений и докладов.
2
Содержание учебного материала
Особенности болезней с наследственной предрасположенностью. Моногенные
болезни с наследственной предрасположенностью.
Полигенные болезни с наследственной предрасположенностью.
Виды мультифакториальных признаков.
Изолированные врожденные пороки развития.
Гипертоническая болезнь. Ревматоидный артрит. Язвенная болезнь. Бронхиальная
астма и др.
Особенности наследования прерывистых мультифакториальных заболеваний.
Методы изучения мультифакториальных заболеваний.
Самостоятельная работа обучающихся
1
1
1
Подготовка реферативных сообщений и докладов.
Тема 5.4.
Содержание учебного материала
Принципы клинической диагностики наследственных заболеваний. Лабораторные
3
4
Диагностика
наследственных
заболеваний
методы диагностики наследственных болезней: цитогенетические, биохимические,
молекулярно-генетические.
Практическое занятие
Учебная экскурсия в медико-генетическую лабораторию. Знакомство с
лабораторными методами диагностики наследственных заболеваний.
Самостоятельная работа обучающихся
Составление электронных презентаций по заданной теме
дисциплины.
1
1
2
1,5
Содержание учебного материала
Тема 5.5.
Профилактика и
лечение
наследственных
заболеваний. Медикогенетическое
консультирование
Виды профилактики наследственных болезней. Медико-генетическое
консультирование как профилактика наследственных заболеваний. Перспективное и
ретроспективное консультирование. Показания к медико-генетическому
консультированию.
Массовые, скринирующие методы выявления наследственных заболеваний.
Пренатальная диагностика (неинвазивные и инвазивные методы). Неонатальный
скрининг.
2
1
Практическое занятие
Изучение массовых скринирующих методов выявления наследственных заболеваний
Практическое занятие
профилактика наследственных заболеваний. Медико-генетическое
консультирование
Самостоятельная работа обучающихся
Выполнение учебно-исследовательской работы.
2
Дифференцированный зачет
2
2
2
3
5
Всего:
54
3
6
3. УСЛОВИЯ РЕАЛИЗАЦИИ УЧЕБНОЙ ДИСЦИПЛИНЫ
3.1. Требования к минимальному материально-техническому обеспечению
Реализация учебной дисциплины требует наличия учебного кабинета генетики человека с
основами медицинской генетики
Оборудование учебного кабинета:
Учебно-наглядные средства обучения
1.Таблицы:
- Строение клетки
- Хромосомы
- Нуклеиновые кислоты
- Репликация ДНК
- Биосинтез белка
- Генетический код
- Митоз
- Мейоз
- Половые клетки
- Кариотип человека
- Закономерности наследования признаков
- Виды взаимодействия между генами
- Наследование свойств крови
- Хромосомные аберрации
- Схемы родословных
-
Символы для составления родословных
-
Хромосомные синдромы
2. Наборы слайдов «Хромосомные синдромы»
3. Наборы фотоснимков больных с наследственными заболеваниями
4.Микропрепараты
- Клетки крови человека
- Органоиды и включения
- Митоз в растительной и животной клетке
- Половые клетки
- Хромосомы человека
Технические средства обучения:
1.Микроскопы
2.проектор для демонстрации слайдов
3. Мультимедиа система (ноутбук, проектор, экран)
3.2. Информационное обеспечение обучения
Перечень рекомендуемых учебных изданий, дополнительной литературы
1.
Основные источники:
1. Бочков Н.П. Медицинская генетика. – М.: ГЭОТАР-Медиа, 2008.
2. Бочков Н.П. Клиническая генетика – М.: ГЭОТАР – Медиа, 2006.
3. Тимолянова Е.К. Медицинская генетика для медсестер и фельдшеров, Ростов н/Д:
Феникс,2007
2. Дополнительные источники:
1. Под редакцией Э.К.Айламазяна и В.С. Баранова. Пренатальная диагностика
наследственных и врожденных болезней. М.: МЕДпресс-информ,2006.
2. Заяц Р.Г., Бутвиловский В.Э., Рачковская И.В., Давыдов В.В. Общая и медицинская
генетика (лекции и задачи). – Ростов-на- Дону: Феникс, 2002.
3. А.Ф.Захаров, В.А.Бенюш, Н.П.Кулешов, Л.И.Барановская. Хромосомы человека: Атлас,
М.: Медицина, 1982.
4. Сингер М.. Берг П. Гены и геном 1и 2 т. – М.: Мир, 1998.
5. Тейлор Д., Грин Н., Стаут У. Биология. – М.:Мир, 2002.
6. Фогель Ф., Мотульски А. Генетика человека. Проблемы и подходы. – М.: Мир, 1989.
7. Мерфи Э., Чейз Г. Основы медико-генетического консультирования. – 1994.
3
8
4. КОНТРОЛЬ И ОЦЕНКА РЕЗУЛЬТАТОВ ОСВОЕНИЯ УЧЕБНОЙ
ДИСЦИПЛИНЫ
Контроль и оценка результатов освоения учебной дисциплины осуществляется
преподавателем в процессе проведения теоретических и практических занятий ,
тестирования, а также выполнения обучающимися индивидуальных заданий.
Результаты обучения
(освоенные умения, усвоенные знания)
Умения
-проводить опрос и вести учет пациентов с
наследственной патологией
Формы и методы контроля и
оценки результатов обучения
наблюдение и оценка выполнения
практических действий
решение ситуационных задач
ведение деловой игры
-проводить беседы по планированию семьи
с учетом имеющейся наследственной
патологии
наблюдение и оценка выполнения
практических действий
решение ситуационных задач
проверка тезисов профилактической беседы
-проводить предварительную диагностику
наследственных болезней
наблюдение и оценка выполнения
практических действий
решение ситуационных задач
ведение деловой игры
Знания
-биохимические и цитологические основы
наследственности
индивидуальный и фронтальный опрос
оценка компьютерных презентаций
-закономерности наследования признаков,
виды взаимодействия генов
-методы изучения наследственности и
изменчивости человека в норме и
патологии
-основные виды изменчивости, виды
мутаций у человека, факторы мутагенеза
-основные группы наследственных
заболеваний, причины и механизмы
возникновения
-цели, задачи, методы и показания к
медико-генетическому консультированию
индивидуальный и фронтальный опрос
оценка выполнения тестовых заданий
оценка компьютерных презентаций
оценка компьютерных презентаций
оценка выполнения тестовых заданий
индивидуальный и фронтальный опрос
Разработчик:
Преподаватель, ГБОУ СПО РС (Я) «ЯМК»
Л.И.Шадрина
3
9
4
0