Методы генетики человека

Урок биологии в 10 классе
по теме
« Методы генетики человека»
Сосновская средняя школа
Вологодский р-н
Учитель: Белозёрова Е. В.
Методы генетики человека. ( сл. №1)
Цель: Охарактеризовать основные методы генетики человека и объяснить взаимосвязь между
ними.
Дать представление о возможностях цитологических и биохимических исследованиях строения
генома человека.
Объяснить значение комплексного использования методов генетики человека с целью выявления,
лечения и предупреждения наследственных заболеваний.
Научиться анализировать и составлять родословную.
Тип урока: урок – лекция с элементами лабораторной работы.
Ход урока.
1. Подготовка к восприятию нового материала. ( 3-4 мин.) (сл. №2)
Человечество во все времена интересовало, существует ли возможность продления жизни. И на
протяжении всей истории своего развития оно стремилось получить рецепт бессмертия или
продления жизни.
- Как вы считаете, эта проблема актуальна в настоящее время ? Интересует ли она вас?
- С чем ,по- вашему ,связана проблема долголетия? ( С состоянием здоровья человека.)
- Что является основой нашего здоровья? (Генотип человека.) ( сл. №3)
Вывод: Для решения проблемы долголетия большое значение имеет расшифровка генома человека,
знание, того, какой ген за что отвечает, как происходит передача тех или иных признаков.
Но в решении этой проблемы тоже не всё так просто. Классические методы генетики в изучении
генома человека практически не используются.
- Подумайте, почему использование этих методов вызывает трудности? ( сл. №4)
( 1. Нель получать потомство от строго контролируемых, направленных скрещиваний.
2. Нельзя получать мутации при помощи воздействия определёнными мутагенными факторами.
3. Потомство человека малочисленно
4. Смена поколений происходит через 25- 30 лет.
5.Большое число хромосом и групп сцепления генов ( 23 у женщин и 24 у мужчин).
-Какой вывод из этого следует? В генетике человека используют особые приёмы и методы, которые
дают удовлетворительный результат.
Сегодня на уроке мы познакомимся с этими методами и попробуем некоторые из них использовать.
2. Изучение нового материала.
В тетради заполняем таблицу.
Метод генетики
Характеристика
Для чего используют?
В настоящее время в генетике человека разработаны и используются следующие методы: ( сл. №5)
1. Популяционный 2. Близнецовый 3. Цитогенетический 4. Биохимический 5.Генеалогический
Популяционный метод основан на определении частоты встречаемости генов и генотипов в
популяции. Возникающие мутации передаются из поколения в поколение веками. Этот метод
позволяет определить вероятность рождения детей с определёнными признаками. Подавляющее
число рецессивных аллелей находится в популяции в гетерозиготном состоянии. Например, каждый
сотый житель Европы гетерозиготен по гену амавротической идиотии, а заболевает 25 человек из 1
мил . Но число заболевших резко увеличивается в изолятах, т. к. здесь наблюдается кровное родство
Причины изолят различны, но они приводят к тому что, рецессивные аллели переходят в
гомозиготное состояние. Популяционный анализ интересен тем, что помогает понять динамику
генетической структуры различных популяций. ( сл № 6,7) Считают, что закон Харди- Вайнберга
свидетельствует о том, что частоты аллелей в популяции остаются неизменными. Сумма частот
аллелей одного гена, согласно формуле закона равна: p + q= 1, т. е. частота аллелей одного гена
величина постоянная. Сумма генотипов аллелей данного гена тоже величина постоянная.
Выражается следующим уравнением: р2+ рq+ q2=1
Используя эту формулу,мы можем рассчитать частоту встречаемости того или иного рецессивного
аллеля в популяции. Например, по данным ряда учёных, частота альбинизма составляет 1:20000(q2)
Следовательно, частота аллеля а в генофонде будет q= 1/200000=1/141 и тогда частота аллеля А будет
р= 1-q. Р= 1-1/141= 140/141. В этом случае частота гетерозиготных носителей гена альбинизма
составит 2(140/141) . 1/141)=1/70, или 1,4% Среди населения Земли практически невозможно найти
генетически одинаковых людей. В гетерозиготном состоянии в популяциях находится значительное
количество рецессивных аллелей( генетический груз), обуславливающих развитие различных
наследственных заболеваний. ( сл. №8) Очень интересны исследования касающиеся
распространения аллелей г, обуславливающих группы крови человека. В Индии и Китае
концентрация аллели В наибольшая, а востоку и западу от этих стран происходит постепенное
падение её вплоть до полного отсутствия этого гена среди коренных жителей Америки и Австралии.
Но у американских индейцев и аборигенов Австралии и Полинезии максимума достигает аллель О.
Аллель А редка у коренного населения Америки, Индии, Аравии, западной Европы. Почему ? Была
выдвинута гипотеза, согласно которой решающим фактором были эпидемии чумы, оспы.
Возбудитель оспы сходен с антигеном А, и у людей с аллелем А нет иммунитета от этого
возбудителя, значит, в тех местах, где была оспа, люди с аллелем А – умирали. А в Азии, где была
эпидемия чумы( схожа с антигеном О) и оспа, наибольшее распространение получила аллель В.
Следующий метод- цитогенетический анализ кариотипа человека в норме и патологии. ( сл. №9)
Этот метод даёт наилучшие результаты в сочетании с генеалогическим методом. Процессы развития
половых клеток у млекопитающих ничем не отличаются от таковых у человека. В 1956 году Дж.
Тийо и А. Леван выяснили, что внорме в соматических клетках человека 22 пары аутосом и пара
половых хромосом. У женщин эта пара гомогаметна, а мужчин – гетерогаметна. Используя
дифференцированную окраску хромосом, это позволяет учитывать аномалии хромосом. О казалось,
что у человека очень часто встречается анеуплоидия. Анеуплоидия и хромосомные перестройки
являются причиной многих болезней человека. Этот метод позволяет изучать старение клетки,
исследуя возрастную структуру клетки. Этод метод даёт возможность локализовать ген в
определённой хромосоме и установить группу сцепления для ряда признаков. ( сл. №11)При
цитологических исследованиях интерфазных ядер соматических клеток можно обнаружить так
называемое тельце Бара, или половой хроматин. ( сл. №12)Оказалось что половой хроматин в
норме есть у женщин и отсутствует у мужчин. Он представляет собой результат гетерохроматизации
одной из двух Х- хромосом. Примечание: тельце Бара – неактивная Х – хромосома в ядрах
соматических клеток женщин. Зная эту особенность, можно идентифицировать половую
принадлежность и выявлять аномальное количество Х – хромосом. Цитологический контроль
необходим для диагностики хромосомных болезней, связанных с анеуплоидией и хромосомными
перестройками. С помощью этого метода диагностируют такие заболевания как, болезнь Дауна (
трисомия по 21-й паре хромосом), синдром Клайнфелтера ( 47 ХХУ), синдром Шершевского –
Тернера (45 ХО ) и другие. Потеря участка одной из гомологичных хромосом 21-й пары приводит к
заболеванию крови -хроническому миелолейкозу. Выявление многих наследственных заболеваний
возможно ещё до рождения ребёнка.Метод пренатальной диагностики заключается в получении
околоплодной жидкости, где находятся клетки плода, и в последующем биохимическом и
цитологическом определении возможных наследственных аномалий.
Биохимический метод. ( сл. № 13)
Некоторые наследственные заболевания проявляются не только у гомозигот, но и в стёртой форме у
гетерозигот.
- Вспомните, какой это тип наследования. ( Неполное доминирование)
Ряд наследственных заболеваний сопровождается нарушением углеводного, белкового, липидного и
других видов обмена веществ. Такие наследственные заболевания диагностируются. Например,
анализ мутационно изменённых цепей гемоглобина позволяет выявлять наследственные дефекты,
лежащие в основе ряда заболеваний- гемоглобиозов. У человека с серповидно – клеточной анемией
аномальный гемоглобин вследствии мутации отличается от нормального заменой только одной
аминокислоты: глутаминовой кислоты на аминокислоту валин.
Определение гетерозиготных носителей крайне важно, и методы выявления таких гетерозигот в
настоящее время усиленно развиваются. Так гетерозиготный носитель гена фенил кетонурии может
быть определён введением в кровь фенилаланина и определением его уровня плазме крови. В норме,
т. е. у гомозигот по доминантному аллелю уровень фенилаланина при этом не изменяется, а
гетерозигот, обнаруживается повышенное содержание в крови фенилаланина. Сейчас существуют
тесты более чем 40 наследственных заболеваний. Эта диагностика очень важна для своевременного
проведения медикаментозного лечения и для определения риска иметь больного ребёнка.
Используют этот метод и для выяснения механизма развития наследственных заболеваний ребёнка.
Особенно это важно для изолят
Близнецовый метод..
( сл.№ 14-15)
Данный метод используют для выяснения степени наследственной обусловленности исследуемых
признаков. 1% людей на земле – близнецы., из них 1/3 однояйцовые и 2/3 разнояйцовые.
У однояйцовых близнецов наследственный материал одинаковый и отличия зависят от влияния
среды. Этот метод позволяет оценить значение наследственности и среды в развитии фенотипа. По
разным оценкам от 5 до 30 % детей имеют трудности в обучении или не способны к усвоению
школьной программы. Чаще всего встречается неспособность к чтению – дислексия. Ребёнок с
умственной отсталостью не может научиться читать. Но есть дети, которые и при нормальном уровне
умственного развития не способны усвоить правила различать написанные слова и их разговорные
аналоги, плохо различают буквенные и небуквенные символы. Определить « виноваты» ли в этом
гены, помогло исследование близнецов. У монозиготных близнецов оба ребёнка страдали дислексией
в 84 %, а у дизиготных – 30 %. Был сделан вывод, что нарушение носит наследственный характер.
Мутации в неизвестном гене на 6 – ой хромосоме фонологические и орфографические умения, а
чтение отдельных слов связано с одним из участков 15 хромосомы, ещё один ген , влияющий на
способности к чтению расположен во 2- ой хромосоме.
Генеалогический ( сл №16)
Генеалогический - анализ родословных Анализ закономерностей наследования тех или иных
признаков человека на основе составления родословной – генеалогии был предложен Ф. Гальтоном.
Позволяет определить тип наследования ( доминантный, рецессивный, аутосомный или сцепленный
с полом) его моногенность или полигенность. Затем прогнозируется вероятность проявления данного
признака в потомстве. Это имеет большое значение для предупреждения наследственных
заболеваний. При аутосомном наследовании, признак характеризуется равной вероятностью
проявления у лиц обоего пола. Различают аутосомно – рецессивный и аутосомно – доминантное
наследование. При аутосомно доминантном наследовании аллель реализуется в признак и в
гомозиготном и в гетерозиготном состоянии. При аутосомно – рецессивном наследовании аллель
реализуется в признак в гомозиготном состоянии. Частота появления рецессивного потомства
значительно повышается при близкородственных браках. ( сл.№17)Сцепленное с полом
наследование характеризуется неравной частотой встречаемости признака у особей разного пола и
зависит от локализации соответствующего гена в Х или У хромосоме. По – видимому,
негомологичные гены имеются и в У хромосоме. Они передаются от отца к сыну и проявляется
только у мужчин( голандрический тип наследования). Пример – волосатые уши. У человека известны
все типы наследования признаков, которые известны у других организмов. Ярким проявлением
патологического рецессивного признака при родственном браке является наследование
амвротической идиотии. Рассмотрим предложенную родословную. Прежде чем мы её
проанализируем, познакомимся с условными обозначениями принятыми при составлении
родословных. ( сл. №18)
Из этой родословной видно, что в брак вступают братья и сёстры разной степени родства. От двух
родственных браков появилось в одной семье 4 ребёнка из 8, а в другой 2 из 5 страдающих
наследственной амвротической идиотией. Наследственные заболевания могут случиться в любой
семье, мы уже говорили, что при близкородственных браках риск рождения больных людей
увеличивается. Рассмотрим родословную королевы Виктории и посмотрим, есть ли её вина в болезни
последнего русского цесаревича Алексея.
- Какой вывод мы можем сделать? ( данный ген гемофилии Алексей получил от своей матери, а та в
конечном итоге от королевы Виктории) ( сл. №19)
3. Закрепление
Проанализируйте предложенные вам родословные, сделайте вывод. ( сл. № 20-22)
Выполните предложенные вам задания , для подготовки к тестам ЕГЭ. (сл. № 23)
Проверка заполнения таблицы.
4. Домашнее задание (сл.24)
1. Составить родословную своей семьи, проследив наследование любого признака.
2. § 49 в. 1-2
3. приготовить тетрадь к сдаче
Урок биологии в 10 классе
по теме
« Методы генетики человека»
Сосновская средняя школа
Вологодский р-н
Учитель: Белозёрова Е. В.