Вопрос 1. Предмет и задачи генетики. Значение генетики для

Вопрос 1. Предмет и задачи генетики. Значение генетики для медицины. Наследственность. 1
и 2 законы Менделя. Гомо- и гетерозиготные организмы. Генотип и фенотип.
Генетика – наука о закономерностях наследственности и изменчивости, которые относятся к
основным свойствам живой материи, всех организмов.
Генетика изучает наследования нормальных и патологических признаков, зависимость
заболеваний от генетической предрасположенности и факторов среды.
Генетика тесно связана с медициной. В настоящее время известно более 2000 наследственных
болезней и аномалий развития. Они изучаются на молекулярном, клеточном, организменном и
популяционном уровнях. Генетикой получены важные сведения о том, что наследственные
болезни в определенных условиях могут не проявляться; в ряде случаев могут быть даны ценные
рекомендации по их предупреждению. Ближайшие задачи медицинской генетики – дальнейшее
изучение этих болезней, разработка мероприятий по предупреждению пороков развития,
наследственных болезней и злокачественных новообразований.
Наследственность – свойство живых организмов повторять в ряде поколений сходные признаки и
обеспечивать специфический характер индивидуального развития в определенных условия
среды. Благодаря наследственности родители и потомки имеют сходный тип биосинтеза,
определяющий сходство в химическом составе тканей, характере обмена веществ,
физиологических отправлениях, морфологических признаках и других особенностях. Вследствие
этого каждый вид организмов воспроизводит себя из поколения в поколение.
1 закон Менделя (Закон единообразия).
При скрещивании гомозиготных особей, отличающихся друг от друга по одной паре
альтернативных признаков, все потомство в первом поколении единообразно по фенотипу и
генотипу.
2 закон Менделя (Закон расщепления ).
При скрещивании двух гетерозиготных особей в потомстве наблюдается расщепление по
фенотипу 3:1 и по генотипу 1:2:1.
Гомозиготный генотип – генотип, при котором в соматических клетках, гомологичных хромосомах
содержатся одинаковые аллельные гены по данному признаку.
Гетерозиготный генотип – генотип, при котором в соматических клетках, гомологичных
хромосомах содержатся различные аллельные гены по данному признаку.
Генотип – совокупность наследственных факторов организма в отношении одного или нескольких
признаков.
Фенотип – совокупность внешних и внутренних признаков организма.
Вопрос 2. Неполное доминирование. Анализирующее скрещивание. 3 закон Менделя. Решетка
Пеннета.
Неполное доминирование – в гетерозиготном состоянии наблюдается промежуточное действие
двух генов на признак. Фенотип гетерозигот имеет промежуточный характер между
соответствующими гомозиготами (АА, аа). Свойством неполного доминирования обладает ряд
генов, вызывающие наследственные аномалии и болезни человека (серповидноклеточная
анемия).
Анализирующее скрещивание заключается в том, что особь, генотип которой неясен, но должен
быть выяснен, скрещивается с рецессивной формой. Если от такого скрещивания все потомство
окажется однородным, значит анализируемая особь гомозиготна, если же произойдет
расщепление, то она гетерозиготна.
3 закон Менделя (Закон независимого расщепления признаков и комбинирования генов).
При скрещивании гомозиготных особей, отличающихся двумя или более парами альтернативных
признаков, во втором поколении наблюдается независимое наследование и комбинирование
признаков, если гены, определяющие их расположены в различных гомологичных хромосомах.
Расщепление по фенотипу 9:3:3:1.
Для того, чтобы было легче понять, как будет проходить комбинация признаков при скрещивании
двух гибридов из первого поколения, американский исследователь Реджинальд Пеннет
предложил заносить результаты опыта в таблицу, которую назвали решеткой Пеннета.
Вопрос 3. Роль ядра в передаче наследственных признаков. Опыты В. Астаурова по
андрогенезу.
В. Астауров разработал методику индуцированного андрогенеза, позволившую экспериментально
обосновать роль ядра в передаче наследственной информации и наследовании пола. Опят на
тутовом шелкопряде. Андрогенез – размножение, происходящие только за счет мужских ядер.
Он нагрел яйцеклетку, в ней разрушилось ядро. Затем поместил туда ядра сперматозоонов.
Получилась клетка с диплоидным набором хромосом. Из этой яйцеклетки развились особи только
мужского пола и с признаками особей, у которых были взяты ядра.
Вопрос 4. Хромосомная теория наследственности Т.Г. Моргана. Основные положения.
Ограниченность 3 закона Менделя. Кроссинговер и его значение для доказательства линейного
расположения хромосом.
Положения хромосомной теории:
1) Гены находятся в хромосомах. Каждая хромосома представляет собой группу сцепления
генов. Число групп сцепления у каждого вида равно гаплоидному числу хромосом.
2) Каждый ген в хромосоме занимает определенное место (локус). Гены в хромосомах
расположены линейно.
3) Между гомологичными хромосомами может происходить обмен аллельными генами.
4) Расстояние между генами в хромосоме пропорционально проценту кроссинговера между
ними.
Кроссинговер – рекомбинация гомологичных хромосом. Является основным источником
генетической изменчивости популяции.
Кроссинговер позволил создать принцип построения генетических карт. В основу этого
принципа положено представление о линейном расположении генов по длине хромосомы. За
единицу расстояния между двумя генами приняли 1%(вероятность кроссинговера) и назвали
морганидой.
Вопрос 5. Особенности молекулярного строения ДНК и РНК. Модель структуры ДНК
Уотсона – Крика. Правило Чаргаффа. Комплементарность структуры ДНК. Жесткость
молекулярной структуры и ее бесконечная вариабельность. Реакция на выявление ДНК и
РНК. Проблема избыточности ДНК.
Молекула ДНК имеет сложное строение. Она состоит из двух спирально закрученных цепей,
соединенных между собой по всей длине водородными связями. Нуклеотиды, входящие в
состав ДНК содержат дезоксирибозу, и азотистое основание. Каждая цепь ДНК представляет
собой полинуклеотид, состоящий из десятков тысяч нуклеотидов.
Молекула РНК - полимер, состоящий из одной цепочки значительно меньших размеров.
Мономерами являются нуклеотиды, состоящие из рибозы, остатка фосфорной кислоты и
азотистого основания.
В 1953г. – Уотсон и Крик, используя все известные на тот момент факты, публикуют 25 апреля в
журнале Nature короткую статью. Им удалось убедительно доказать, что ДНК - это двойная
спираль с комплементарными азотистыми основаниями.
Согласно модели Уотсона и Крика молекула ДНК напоминает гибкую лестницу, закрученную
вокруг воображаемой оси. Боковые стороны этой лестницы – чередующиеся остатки сахара и
фосфорной кислоты, перекладины – комплементарные азотистые основания.
В 1950г. – Э. Чаргафф внес вклад в изучение структуры ДНК .В своем эксперименте он
использовал чистую ДНК и разрушал ее на нуклеотиды, подсчитывая количество азотистых
оснований. Он установил что у разных видов их различное соотношение.
Правила Чаргаффа (для ДНК):
1) Сумма пиримидиновых нуклеотидов равна сумме пуриновых: Пур = Пир
2) Содержание тимина равно содержанию аденина, а содержание гуанина равно
содержанию цитозина: А=Т, Г=Ц.
3) Количество 6-аминогрупп равно количеству 6-кетогрупп: Г+Т = А+Ц.
4) Отношение А+Т \ Г+Ц видоспецифично.
Биспиральная ДНК весьма жесткая молекула. Это свойство является единым принципом
строения ДНК у всех живых организмов. Это говорит о монофилии животного и растительного
мира.
Число возможных вариаций ДНК бесконечно. Это объясняет разнообразность и уникальность
животного мира.
Реакция на ДНК – реакция Фельгена: реактив Шиффа – фуксин-сернистая кислота (сиреневофиолетовые глыбки в ядре).
Реакция на РНК – реакция Браше: реактив метиленовый зеленый - пиронин (малиновокрасные гранулы в цитоплазме и окрашенные ядрышки).
В молекуле ДНК каждый нуклеотид входит лишь в какой-нибудь один кодон. Поэтому код ДНК
неперекрывающийся. Кодоны располагаются друг за другом без перерыва. Так как кодонов
возможно 64, то одни и те же аминокислоты могут кодироваться различными триплетами.
Такой код называют вырожденным или избыточным.
Вопрос 6. Ген. Эволюция понятия гена. Взгляды Н. Кольцова на биохимическую структуру
гена. Требования, предъявляемые к субстрату, ответственному за несение генетической
информации. Цистрон-регулятор, цистрон-оператор, структурные цистроны. Оперон,
кодон, мутон, рекон. Экзон, интрон, сплайсинг, спейсеры.
Ген – участок молекулы ДНК или РНК определяющий последовательность аминокислот в
первичной структуре белков. Информационная структура состоящая из ДНК, реже РНК,
определяющая синтез молекул РНК одного из типов.
1909 – Йогансен ввел понятие «ген»
1960 – Дж.Симпсон указывает на то, что наследственность осуществляется через гены.
1963 – Ф. Добжанский пишет о том, что единицей наследственности и мутации являются тела
молекулярных размеров, названных генами.
В 1927г.- Кольцов сформулировал белковую гипотезу гена. (она просуществовала до 1953
года).
Кольцов рассматривал гены как боковые радикалы огромных белковых молекул (генонем)
хромосомы. Гипотеза Кольцова носила умозрительный характер, но она содержала некоторые
ценные идеи:
1) Ген является химической молекулой, биополимером.
2) Ген представляет собой нерегулярный биополимер, несущий в особенностях своего
строения специфическую наследственную информацию.
3) Гипотеза предусматривала механизм редупликации генетической молекулы посредством
матричного синтеза.
Требования, предъявляемые к субстрату наследственности:
1) Способность к самовоспроизведению – вещество должно обеспечить преемственность
свойств в поколениях
2) Уникальность – вещество должно иметь структуру, объясняющую существование
миллионов видов и неповторимость.
3) Специфичность – структура вещества должна предполагать синтез специфических белков.
Мутон – наименьшая единица мутации.
Рекон – наименьшая единица рекомбинации.
Кодон – триплет кодирующий аминокислоту.
Оперон – блок, образованный структурными генами. Единица считывания наследственной
информации.
Оперон у прокариот: состоит из структурного цистрона и цистрона-оператора.
Оперон у эукариот:
- Плейотропная активация (много генов-регуляторов).
- Зависимость от гормонов (тестостерон, эстроген).
- Роль белков хроматина (гистоновых, нуклеосомных, негистоновых – инактиваторов).
- Поэтапная регуляция (сплайсинг и мультимерная организация белка).
Цистрон-регулятор – ген, контролирующий синтез белка-репрессора, родственного к структуре
оператора.
Цистрон-оператор – функциональный ген, расположенный в начале оперона, включающий и
выключающий структуры генов.
Структурные цистроны – расположены рядом и образуют оперон. Они программируют синтез
ферментов, участвующих в последовательно идущих ферментативных реакциях одного
метаболического цикла.
Интроны – инертные участки ДНК или РНК. Не несет наследственной информации.
Экзоны – неинертные участки ДНК или РНК. Участки гена несущие генетическую информацию,
представленные м-РНК, кодирующие первичную структуру белка.
Сплайсинг – процесс синтеза м-РНК, проходящий при участии малых ядер РНК.удаление
интронов и соединение оставшихся экзонов в последовательности, переписанной с экзонов.
Спейсеры – небольшие нетранскрибируемые участки ДНК, которые разделяют
многочисленные повторы генов.
Вопрос 7. Экспериментальные доказательства роли ДНК в передаче наследственной
информации.
Опыт Гриффитса.
Работал с двумя штаммами пневмококка, которые отличались по внешнему виду и
болезнетворным свойствам. Штамм S – от него мыши сразу погибали. Штамм R – при
введении гибели мышей не наступало. Он заметил, что при смеси убитых вирулетных и
невирулетных мышы погибали. Это доказало процесс транформации.
Трансформация – включение чужеродной ДНК в бактериальную клетку. Это перенос
наследственной информации от одной клетки прокариотов к другой посредством ДНК бактерии –
донора или клетки – донора. (Гриффитс, 1928).
Опыт Херши и Чейза.
Они выяснили, что не все вирусы убивают бактериальную клетку. Существуют умеренные фаги.
Они могут быть и вирулентными и объединятся с геномом бактериальной клетки. При этом
попадая в другие бактерии вирусы привносят чужие генетические данные. Так доказан процесс
трансдукции.
Трансдукция заключается в том, что вирусы, покидая бактериальные клетки, в которых они
паразитировали, могут захватывать с собой часть их ДНК и, перемещаясь в новые клетки,
передавать новым хозяевам свойства прежних.
Доказательства генетической роли ДНК были получены в ряде опытов по заражению
бактериальных клеток вирусами. Бактериофаг состоит из белковой капсулы правильной
геометрической формы и молекулы нуклеиновой кислоты , свернутой в виде спирали. Фаг
прикрепляется своими отростками к клеточной оболочке, с помощью ферментов разрушает
участок клеточной мембраны и чрез образовавшееся отверстие вводит свою ДНК в клетку и т.д.
Когда белок фага был помечен радиоактивной серой 35S, а ДНК – радиоактивным фосфором 32Р
оказалось, что вновь образованные фаги содержали только радиоактивный фосфор, которым
была помечена ДНК. Эти опыты наглядно показали, что генетическая информация от
внедрившегося фага его потомкам передается только проникающей в клетку нуклеиновой
кислотой, а не белком, содержащимся в капсуле вируса.
Опыт Френкель-Конрата.
Им удалось доказать, что чистая НК вируса табачной мозаики может заражать растения. И
удалось создать гибрид из вирусов, в котором белковый футляр принадлежал одному, а НК
другому вирусу. В таких случаях генетическая информация гибридов в точности повторяла
генетическую информацию вируса, чья НК находилась в гибриде.
Вопрос 8. Современные представления о генетическом коде. Опыт Ниринберга. Синтез
специфических белков. Репликация, транскрипция, трансляция. Транскрипция 4х-значного
кода первичной генетической информации в 20-значный аминокислотный код белков. Виды
и структура т-РНК, р-РНК, и-РНК. Мультимерная организация белков (гемоглобин
человека:HbA, HbA2, HbS, HbF).
Генетический код – система расположения нуклеотидов в молекуле ДНК, контролирующая
последовательность расположения аминокислот в молекуле белка.
Структура каждой молекулы ДНК индивидуальна и специфична, так как представляет собой
кодовую форму записи биологической информации. С помощью 4 нуклеотидов в ДНК
записана вся важная информация об организме, передающаяся по наследству.
Опят Ниринберга.
Он создал искусственную и-РНК и поместил ее в бесклеточную среду, содержащую аминокислоты,
РНК, все необходимое для синтеза белка. В результате многочисленных опытов он заметил что
происходил синтез только фенилаланина, что соответствовало триплету УУУ. Так открыт первый
триплет.
Одним из центральных процессов метаболизма клетки, связанных с потоком вещества
является синтез белка – формирование сложной молекулы белка-полимера из аминокислотмономеров. Процесс протекает по след. схеме: ДНК
РНК белок.
Репликация – удвоение цепи ДНК.
Транскрипция – процесс списывания информации с ДНК на молекулу про-и-РНК.
Трансляция – процесс переноса информации и ее реализации в виде синтеза белковых
молекул. Идет в 3 стадии:
1) Инниация – начало сборки белка на малой субъединице рибосомы с участием т- и м-РНК.
Первая аминокислота метионин.
2) Элонгация – наращивание белковой цепи с последовательным присоединением новых
аминокислот в первичной структуре белка.
3) Терминация – окончание синтеза первичной структуры белка. Происходит придостижении
м-РНК стоп-кодона (УГА, УАГ, УАА).
р-РНК образует структурный каркас рибосомы. Она участвует в инициации, окончании и
отщепление молекул белка от рибосом.
т-РНК транспортирует аминокислоты к рибосомам.
и-РНК несет в себе генетическую информацию для построения белка.
Вопрос 9. Изменчивость и ее формы. Наследственная и ненаследственная изменчивость.
Индуцированные и спонтанные мутации. Хромосомные абберации. Генные мутации.
Генетическая инженерия. Цитоплазматическая наследственность. Наследственность и
среда. Взаимодействие аллелей. Фенокопии и генокопии.
Изменчивость – общее свойство организмов изменять наследственные факторы и приобретать
новые под действием мутаций, рекомбинации этих факторов, также проявляют
вариабельность признаков под модификационным влияние окружающей среды.
Наследственная изменчивость(генотипическая):
1) Комбинативная. Не происходит изменения числа и структуры хромосом. 3 источника:
кроссинговер, независимое расхождение хромосом в анафазе 1 мейоза, случайное
слияние гамет при половом размножении.
2) Мутационная. Мутации – генотипические изменения на уровне ДНК, возникающие на
разных уровнях организации наследственного материала. (генные, хромосомные,
геномные).
Индуцированные мутации – вызваны специально направленными воздействиями,
повышающими мутационный процесс.
Спонтанные мутации – возникают под влияние неизвестных природных факторов, чаще всего
как результат ошибок при репликации ДНК.
Генные мутации – тонкие структурные изменения ДНК на уровне отдельных генов.
(наследственная гиперхолестеринемия, муковисцидоз, серповидно-клеточная анемия,
болезнь Вильсона-Коновалова, фенилкетонурия).
Хромосомные абберации возникают в результате перестройки хромосом:
1) Нехватки(исерция) возникают вследствие утери хромосомой того или иного участка.
2) Дупликации (удвоение) связано с включением лишнего дублирующего участка
хромосомы.
3) Инверсии наблюдаются при разрыве хромосомы и переворачивании оторвавшегося
участка на 180⁰.
4) Транслокации возникают, когда участок хромосомы из одной пары прикрепляется к
участку хромосомы из другой пары.
Геномные мутации связаны с изменением числа хромосом:
1)
2)
3)
4)
Полиплоидия – кратное увеличение числа хромосом.
Аллоплоидия – умножение хромосом двух разных геномов.
Автоплоидия – умножение хромосом одного генома.
Гетероплоидия – не кратное увеличение числа хромосом.
Ненаследственная изменчивость(фенотипическая):
1) Модификационная. Модификации – фенотипические особенности, возникающие под
действием внешних факторов. ГЕНОТИП + СРЕДА = ФЕНОТИП.
Генетическая инженерия – область молекулярной биологии и генетики ставящая своей
задачей конструирование генетических структур по заранее намеченному плану, создание
организмов с новой генетической программой. Перенос гена, ответственного за ценное
свойство от организма донора к организму реципиенту.
Генная инженерия микроорганизмов создает лекарственные препараты, генная инженерия
растений выводит растения, устойчивые к вредителям и климату, генная инженерия животных
выводит трансгенных животных.
Этапы генной инженерии:
1)
2)
3)
4)
5)
6)
7)
8)
Обнаружение свойства и ответственного за него гена
Выделение ДНК из клетки донора
Выделение нужного гена
Клонирование ДНК in vitro
Создание рекомбинантной ДНК
Использование вектора (средство, достигающие гена клетки реципиента – плазмиды)
Верификация дееспособности генов в ряду поколений
Способен ли регулироваться этот ген.
Цитоплазматическая наследственность – нехромосомная, путь передачи наследственной
информации через цитоплазму. Характерная черта - наследование по линии матери.
Наследственность и среда. В генетической информации заложена способность развития
определенных свойств и признаков. Эта способность реализуется лишь в определенных
условиях среды. Одна и та же наследственная информация в измененных условиях может
проявится по разному. Норма реакции – диапазон изменчивости, в пределах которой в
зависимости от условий среды один и тот же генотип способен давать разные фенотипы.
Взаимодействие аллелей :
1) Экспрессивность – степень выраженности признака при реализации генотипа в различных
условиях среды.
2) Пенетрантность – количественный показатель фенотипического проявления гена.
3) Полигенность - различные доминантные неаллельные гены могут оказывать действие на
проявление одного и того же признака, усиливая его проявление.
4) Плейотропия – зависимость нескольких признаков от одного гена.
Фенокопии – признак, зависящий от определенного генотипа, может измениться, при этом
копируется признаки, характерные для другого генотипа.
Генокопии – ряд сходных по фенотипическому проявлению признаков, вызванных
различными неаллельными генами.
Вопрос 10. Близнецовый метод в генетике. Родословные карты. Наследственная
предрасположенность к заболеваниям. Роль наследственности и среды в формировании
фенотипических признаков.
Близнецовый метод был введен Ф. Гальтоном. Он разделил близнецов на однояйцевых
(монозиготных) и двуяйцовые (дизиготных).
Близнецовый метод используется для определения степени влияния среды и
наследственности на развитие какого-либо признака.
Конкордантность – процент сходства между близнецами.
Дискондартность – процент различия в проявлении признака.
Если коэффициент наследственности больше 1, то признак наследственный.
Если от 0,5 до 1, то признак возник под влияние окружающей среды.
Родословная карта является средством в генеалогическом методе исследования
наследственности.
Суть этого метода состоит в том, чтобы выяснить родственные связи и проследить наличие
нормального или патологического признака среди близких и дальних родственников в этой
семье. После сбора всех необходимых данных составляется родословная карта, отражающая
все собранные сведения.
Наследственность и среда. В генетической информации заложена способность развития
определенных свойств и признаков. Эта способность реализуется лишь в определенных
условиях среды. Одна и та же наследственная информация в измененных условиях может
проявится по разному. Норма реакции – диапазон изменчивости, в пределах которой в
зависимости от условий среды один и тот же генотип способен давать разные фенотипы.
Вопрос 11 Наследственные болезни с нетрадиционным наследованием (митохондриальные
болезни: пример с наследованием зрительной невропатии Лебера)
Вопрос 12. «Норма реакции» и «здоровье». Проблема наследования благоприятных
признаков. Центральная догма биологии.
Центральная догма биологии:
ДНК
репликация
ДНК транскрипция РНК
трансляция
белок
Вопрос 13. Наследование пола. Половые хромосомы. Мейоз и оплодотворение при
расхождении хромосом. Хромосомные болезни человека.
Наследование пола происходит по законам Менделя. Половые хромосомы
(гетерохромосомы) не идентичны как по морфологии, так и по заключенной в них
генетической информации. Сочетание половых хромосом в зиготе определяет пол будущего
организма. Большая из хромосом – Х, меньшая – У.
При оплодотворении возможны 2 комбинации:
1) Яйцеклетка, содержащая Х хромосому, оплодотворяется сперматозоидом тоже с Ххромосомой. В зиготе встречаются две Х-хромосомы. Из нее развивается женский
организм.
2) Яйцеклетка, содержащая Х-хромосому оплодотворяется сперматозоидом с У-хромосомой.
В зиготе сочетаются Х- и У-хромосомы. Из зиготы развивается мужской организм.
Хромосомные болезни – обширная группа наследственных патологических состояний,
причиной которых являются изменения количества хромосом и нарушение их структуры:
1) Синдром Шеришевского-Тернера. Моносомия Х. единственная совместимая с жизнью
моносомия. Диспропорция тела, рост ниже нормы, короткая шея со складками кожи,
низкий рост волос на затылке, антимонголоидный разрез глаз, инфальтильность эмоций.
2) Синдром Клайнфельтера. Трисомия ХХУ в мужском организме. Некратное увеличение
набора половых хромосом в мужском кариотипе. Недоразвитие семенников, отсутствие
сперматогенеза, развитие вторичных половых признаков в сторону женских.
3) Синдром трисомии ХХХ. Нарушение функции яичников, снижении IQ, ранний климакс,
высокий рост.
4) Синдром Дауна. Трисомия по 21 паре хромосом. Умственное отставание, гиперсаливация,
наличие эпиканта, антимонголоидный разрез глаз, короткая жизнь, изменение формы
ушных раковин, дерматоглифические особенности.
5) Синдром Патау. Трисомия по 13 паре хромосом. Расщепление мягкого и твердого неба,
незаращение губы, недоразвитие или отсутствие глаз, многочисленные нарушения со
стороны внутренних органов.
6) Синдром Эдвардса. Трисомия по 18 паре хромосом. Смерть наступает до 2 – 3 месяцев.
7) Синдром Джейкоба (XXY)
8) Синдром кошачьего крика
9) Хроническое белокровие
Вопрос 14. Половой хроматин и его значение в выявлении хромосомных болезней.
Половой хроматин – небольшое дисковидное тельце, интенсивно окрашивающееся
гематоксилином и другими основными красителями. Он обнаруживается в интерфазных
клеточных ядрах млекопитающих и человека, непосредственно под ядерной мембраной.
Половой хроматин обнаружили впервые в 1949 году М. Барр и Ч. Бертрам.
Методы анализа на половой хроматин:
1) Вторая Х-хромосома в некоторых клетках инактивирована и спирализована. Ее можно
увидеть в виде тельца, локализованного у внутренней поверхности ядерной мембраны.
2) В норме половой хроматин наблюдается только у женщин.
Если у мужчин есть, то это синдром Клайенфельтера.
Если у женщин 2, то это синдром трисомии Х.
Если у женщин нет, то это синдром Шеришевского-Тернера.
Вопрос 15. Сущность молекулярных болезней человека. Возможности их профилактики и
лечения.
Молекулярные болезни человека могут быть вызваны генными мутациями. В настоящее
время обнаружен первичный биохимический дефект примерно для 120 наследственных
болезней.
1) Серповидно-клеточная анемия. Нарушение структуры гемоглобина вследствие
нуклеотидной мутации. Замена одного нуклеотида влечет замену одной аминокислоты,
что приводит к нарушению первичной, а затем всех остальных конфигураций гемоглобина.
Появление HbS вместо Hb+. Изменение пространственной структуры гемоглобина
приводит к изменению формы эритроцитов.
2) Фенилкетонурия. Наследственное аутосомно-рецессивное нарушение обмена
фенилаланина. Из-за отсутствия фермента фенилаланингидроксилазы фенилаланин не
может перейти в тирозин. Он накапливается в тканях и превращается в кетокислоты,
которые как и фенилаланин токсичны. Эти токсичные вещества действуют на мозг и
вызывают умственную отсталость, идиотию, имбицильность. Фенилаланин является
незаменимой аминокислотой. Разработаны эффективные диеты для лечения.
3) Альбинизм. Развивается в результате отсутствия пигмента меланина, который находится в
меланоцитах. При распространенном альбинизме меланин отсутствует в коже, волосах,
радужной оболочке. Это сопровождается светобоязнью, снижением остроты зрения.
Местный альбинизм захватывает часть кожи и волосы, но никогда не поражает глаз.
Лечения альбинизма не существует.
4) Гемофилия
5) Болезнь Вильсона-Коновалова
6) Идиотия Тей-Сакса
7) Наследственая Гиперхолестеринемия
Вопрос 16. Наследование резус-фактора и групп крови человека.
Наследование резус фактора обусловлено тремя парами генов С, D, K, тесно сцепленных
между собой , поэтому практические наследование его чаще всего моногенное наследование.
Rh+ обусловлен доминантными генами.
Система групп крови АВ0 наследуется по типу множественных аллелей. В пределах этой
системы имеются 4 фенотипа. Установлено, что 4 группы крови обусловлены наследованием
трех аллей одного гена. При этом 0 – рецессивный. В наследовании групп крови имеет место и
кодоминирование (IV).
Вопрос 17 Сравнительный анализ внутрирасового и межрасового генетического
полиморфизма и критика расизма с позиции современной популяционной генетики
Вопрос 18. Влияние ионизирующей радиации, химических и биологических факторов на
наследственность. Соматические мутации. Ядерное оружие и наследственность.
Радиационная генетика.
При половом размножении признаки, появившиеся в результате соматических мутаций,
потомкам не передаются и в процессе эволюции никакой роли не играют. Однако в
индивидуальном развитии они могут влиять на формирование признака: чем в более ранней
стадии развития возникнет мутация, тем больше участок ткани, несущий данную мутацию.
Такие особи называются мозаики. Не исключено, что соматические мутации, влияющие на
метаболизм, являются причиной старения и злокачественных новообразований.
Ионизирующая радиация, химические и биологические факторы являются своего рода
мутагенами, приводящими к различным мутациям, которые могут передаваться по
наследству. Ядерное оружие приводит к возникновению радиационного мутагенеза.
Радиационная генетика используется для получения ценных в хозяйственном отношении
сортов культурных растений, позволяет создать новые методы изменения наследственности
растений, животных, микроорганизмов, глубже понять процессы генетической адаптации
организмов.
Вопрос 19.
Вопрос 20
Вопрос 21. Методы изучения генетики человека. Медико-генетическое консультирование.
Методы изучения генетики человека:
1) Генеалогический. Основан на прослеживании какого-либо нормального или
патологического признака в ряде поколений с указанием родственных связей между
членами родословной.
2) Близнецовый. Используется для оценки влияния наследственности и среды не проявление
признака.
3) Метод дерматоглифики. Основан на изучении рельефа кожи на пальцах, ладонях и
подошвенных поверхностях стоп.
4) Биохимический. Используется для определения болезней обмена веществ, причиной
которых является изменение активности определенных ферментов.
5) Популяционно-статистический. Позволяет изучать распространение отдельных генов в
человеческих популяциях.
6) Цитогенетический. Суть метода заключается в изучении строения отдельных хромосом, а
так же особенностей набора хромосом клеток человека в норме и патологии.
7) Метод гибридизации соматических клеток. Дает возможность изучать механизмы
первичного действия генов и взаимодействия генов.
8) Методы моделирования. Биологическая модель заболевания является более удобной,
чем больной человек.
9) Электрофизиологические. Широко применяется в неврологии и нейрохирургии для
выявления органических поражений головного мозга и их локализации.
10) Иммунологический. Основан на изучении антигенного состава клеток и биологических
жидкостей человеческого организма.
Работники медико-генетических консультаций проводят профилактику наследственных
болезней, их диагностику и лечение. Деятельность МБК направлена на устранение
последствий генетических нарушений. Это осуществляется с помощью следующих
мероприятий:
1) Диагностика генетических нарушений, лежащих в основе развития наследственных
заболеваний, выявление гетерозиготных носителей рецессивных патологических генов.
2) Прогнозирование проявления и дальнейшей передачи специфических генетических
нарушений и предрасположенности к ним у отдельных индивидуумов и их семей.
3) Консультирование, экспертиза, советы по поводу рождения детей в семье с теми или
иными наследственными дефектами.
4) Предупреждение дальнейшей передачи наследственных аномалий путем
предотвращения деторождения у носителей генетических нарушений.
5) Предупреждение проявления генетических аномалий путем устранения провоцирующих
вредных факторов.
6) Устранение последствий генетических аномалий с помощью разнообразных методов
терапии наследственны заболеваний.
7) Диспансеризация больных с наследственными заболеваниями.
8) Медико-генетическая санпросветработа.
9) Исследовательская деятельность с целью выработки дальнейших рекомендаций по
диагностике и лечению наследственных заболеваний.