Словарь генетических терминов. 1. 2. 3. 4. 5. 6. 7. 8. 9. 10. 11. 12. 13. 14. Аллели (аллеломорфы) (от греч. ἀλλήλων — друг друга, взаимно) — различные формы одного и того же гена, расположенные в одинаковых участках (локусах) гомологичных хромосом и определяющие альтернативные варианты развития одного и того же признака. В диплоидном организме может быть два одинаковых аллеля одного гена, в этом случае организм называется гомозиготным, или два разных, что приводит к гетерозиготному организму. Аллель дикого типа (нормальный) — нуклеотидная последовательность гена, обеспечивающая его нормальную работу. Аллель доминантный — аллель, наличие которого проявляется в фенотипе. Аллель мутантный — мутация, приводящая к изменению последовательности аллеля дикого типа. Аллель рецессивный — аллель, фенотипически проявляющийся только в гомозиготном состоянии и маскирующийся в присутствии доминантного аллеля. Аллельные серии — моногенные наследственные заболевания, вызванные различными мутациями в одном и том же гене, но относящиеся к разным нозологическим группам по своим клиническим проявлениям. Генетика (от греч. γενητως — происходящий от кого-то) — наука о законах и механизмах наследственности и изменчивости. В зависимости от объекта исследования классифицируют генетику растений, животных, микроорганизмов, человека и другие; в зависимости от используемых методов других дисциплин — молекулярную генетику, экологическую генетику и другие. Идеи и методы генетики играют важную роль в медицине, сельском хозяйстве, микробиологической промышленности, а также в генетической инженерии. Ген (греч. genos род, происхождение) — структурно-функциональная единица генетического материала, наследственный фактор, который можно условно представить как отрезок молекулы ДНК (у некоторых вирусов — молекулы РНК), включающий нуклеотидную последовательность, в которой закодирована первичная структура полипептида (белка) либо молекулы транспортной или рибосомной РНК, синтез которых контролируется этим геном. Обусловливая первичную структуру конкретного белка, ген тем самым определяет формирование отдельного признака организма или клетки. Гамета — зрелая половая клетка. Гаплоид — клетка, содержащая одинарный набор генов или хромосом. Гемизиготность — состояние организма, при котором какой-то ген представлен в одной хромосоме. Генети́ческий код — свойственный всем живым организмам способ кодирования аминокислотной последовательности белков при помощи последовательности нуклеотидов. В ДНК используется четыре нуклеотида — аденин (А), гуанин (G), цитозин (С), тимин (T), которые в русскоязычной литературе обозначаются буквами А, Г, Ц и Т. Эти буквы составляют алфавит генетического кода. В РНК используются те же нуклеотиды, за исключением тимина, который заменён похожим нуклеотидом — урацилом, который обозначается буквой U (У в русскоязычной литературе). В молекулах ДНК и РНК нуклеотиды выстраиваются в цепочки и, таким образом, получаются последовательности генетических букв. Гено́м — совокупность всех генов организма; его полный хромосомный набор. Термин «геном» был предложен Гансом Винклером в 1920 г. для описания совокупности генов, 15. 16. 17. 18. 19. 20. 21. 22. 23. 24. заключённых в гаплоидном наборе хромосом организмов одного биологического вида. Первоначальный смысл этого термина указывал на то, что понятие генома в отличие от генотипа является генетической характеристикой вида в целом, а не отдельной особи. С развитием молекулярной генетики значение данного термина изменилось. Известно, что ДНК, которая является носителем генетической информации у большинства организмов и, следовательно, составляет основу генома, включает в себя не только гены в современном смысле этого слова. Большая часть ДНК эукариотических клеток представлена некодирующими («избыточными») последовательностями нуклеотидов, которые не заключают в себе информации о белках и РНК. Гетерозигота — клетка (или организм), содержащая два различных аллеля в конкретном локусе гомологичных хромосом. Гетерозиготность — наличие разных аллелей в диплоидной клетке. Гетерозиготный организм — организм, имеющий две различные формы данного гена (разные аллели) в гомологичных хромосомах. Гомозигота — клетка (или организм), содержащая два одинаковых аллеля в конкретном локусе гомологичных хромосом. Гомозиготность — наличие одинаковых аллелей в диплоидной клетке. Гомозиготный организм — организм, имеющий две идентичные копии данного гена в гомологичных хромосомах. Локус — участок ДНК (хромосомы), где расположена определённая генетическая детерминанта. Наследственность — свойство организмов обеспечивать материальную и функциональную преемственность между поколениями, а также повторять определённый тип индивидуального развития. Наследуемость — доля фенотипической изменчивости в популяции, обусловленная генетической изменчивостью (в отношении к определённому качественному или количественному признаку). Фенотип — внешнее проявление свойств организма, зависящих от его генотипа и факторов окружающей среды.