Медицинский информационно-аналитический центр Управления здравоохранения мэрии Новосибирска [16.11.2011]

Медицинский информационно-аналитический центр
Управления здравоохранения мэрии Новосибирска
[16.11.2011]
Доклад профессора Вадима Анатольевича Степанова «Геномы, популяции, болезни:
этническая геномика и персонифицированная медицина»
16 ноября 2011г. на заседании Президиума СО РАМН был заслушан доклад замес-тителя
директора НИИ медицинской генетики Сибирского отделения РАМН, руководителя
лаборатории эволюционной генетики доктора биологических наук, профессора Вадима
Анатольевича Степанова «Геномы, популяции, болезни: этническая геномика и
персонифицированная медицина».
Мировой опыт показывает, что несмотря на колоссальные расходы, связанные с
разработкой и внедрением новейшего медицинского лечебно-диагностического оборудования, фармпрепаратов и т.д., уровень общей заболеваемости продолжает расти. В современном мире наибольшую перспективу имеет медицина прогноза и молекулярной
диагностики, которая на основе индивидуального строения генома человека и
особенностей обменных процессов его организма, может дать правильный прогноз в
отношении возможного развития определенных болезней или патологических процессов.
Разные гены имеют различную степень участия в развитии заболевания; наряду с
главными, т.е.ключевыми генами, существуют второстепенные и т.д. Объединяя роли
всех участников генетического влияния в одну сводную картину можно с большой степенью достоверности определиться с медицинским прогнозом – предсказать, что ожидает
человека как в ближайшем, так и в отдаленном будущем.
Одно из главных приложений индивидуальной (персонифицированной) медицины –
лекарственная терапия. Ответ на лекарственный препарат, его доза и режим применения
определяются, по крайней мере частично, генетическими особенностями.
Фармакогенетика стремится выявить гены и их варианты, определяющие адекватность
фармакотерапии и уменьшающие риск развития побочных эффектов. Проведенные
институтом исследования свидетельствуют о значительной вариабельности населения
России по генам метаболизма лекарств.
В НИИ медицинской генетики проведены исследования среди различных народностей
(этносов), показавшие, что генетические особенности индивида в значительной мере
определяются его принадлежностью к определенному географическому региону,
этнической группе, популяции.
Другие исследования позволили охарактеризовать уровень генетического разнооб-разия
населения России как по условно нейтральным генетическим маркерам, так и по генам
подверженности к комплексным болезням - болезням с наследственной предрасположенностью. К ним относится самая большая группа болезней - язвенная болезнь желудка и двенадцатиперстной кишки, бронхиальная астма, сахарный диабет, шизофрения,
эпилепсия и др. Их иногда обозначают многофакториальными. Многофакториальные
болезни связаны с действием многих генов, поэтому их называют мультифакториальными
или полигенными. Болезни с наследственной предрасположенностью могут реализоваться
только путем тесного взаимодействия генетической конституции индивида и факторов
внешней среды.
Одним из важных практических приложений данных о генетическом разнообразии
популяций по нейтральным маркерам является судебная медицина и криминалистика.
Впервые дана характеристика популяций Российской Федерации по панели генетических
маркеров, применяемых для ДНК-идентификации в судебно-медицинской экспертизе.
На основании полученных данных разрабатываются подходы к диагностике и профилактике наследственных заболеваний в Якутии. Так, были выявлены популяционные
механизмы накопления некоторых «якутских» болезней, включая якутский синдром низкорослости.
На стадии разработки тест-системы для оценки индивидуального риска развития ряда
нейропсихических заболеваний.
Исследования по данному направлению поддержаны грантами федеральных целе-вых
научно-технических программ и научных фондов. Результаты исследования доложе-ны на
международных и отечественных научных фомумах, включая международную конференцию по геному человека, конференции Европейского общества генетики человека,
съезды Всероссийского общества генетиков и селекционеров им Н.И. Вавилова и Российского общества медицинских генетиков.