Документ 3684869

МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ
государственное бюджетное образовательное учреждение
высшего профессионального образования
«СЕВЕРНЫЙ ГОСУДАРСТВЕННЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ УНИВЕРСИТЕТ»
Министерства здравоохранения Российской Федерации
«СОГЛАСОВАНО»
Зав. кафедрой неврологии
и нейрохирургии, д. м.н.
_____________Свирский А.В.
«___»_______________2013 г.
«УТВЕРЖДАЮ»
Декан педиатрического
факультета, проф., д.м.н.
_________ Турабов И.А.
«___»_______________2013 г.
«СОГЛАСОВАНО»
Зав. кафедрой мед. биологии и генетики,
проф., д.б.н
__________________________ Бебякова Н.А.
«___»_______________2013 г
РАБОЧАЯ УЧЕБНАЯ ПРОГРАММА
По дисциплине Неврология, медицинская генетика
По направлению подготовки_060103 Педиатрия
Курс ___4______________________________________
Вид промежуточной аттестации ____экзамен ________
Кафедры неврологии и нейрохирургии, медицинской биологии и генетики
Трудоемкость дисциплины 216 (час.)/6_(зач. ед.)
Архангельск, 2013 г.
1. Цель и задачи освоения дисциплины
1.1. Цель преподавания дисциплины.
Неврология - наука о структуре и функции нервной системы, изучающая
закономерности её развития, методы исследования в сравнительно-возрастном
аспекте, а также различные неврологические заболевания у детей. Основной
целью преподавания неврологии студентам педиатрического факультета
является обучение раннему выявлению приобретенных и наследственных
заболеваний нервной системы у детей.
Медицинская генетика – наука о наследственных заболеваниях человека,
изучающая этиопатогенез, клинику, диагностику, терапию этой группы
заболеваний, а также возможности их профилактики.
1.2. Задачи изучения дисциплины.
1.Сформировать умения проведения неврологического обследования с
выявлением симптомов поражения нервной системы, синдромного
объединения симптомов и проведения основ топической диагностики
поражений нервной системы.
2. Сформировать знания об основах этиопатогенеза, клинических
проявлениях, диагностике, лечении и профилактике наиболее значимых для
педиатров неврологических заболеваний (ДЦП, гидроцефалия, эпилепсия,
нейроинфекции, наследственные заболевания, нарушения мозгового
кровообращения, заболевания периферической нервной системы).
3. Сформировать знания необходимые для обоснованного назначения
основных методов исследования в неврологии и интерпретации их результатов.
4. Интегрировать генетические знания в клиническое мышление будущего
врача-педиатра
2.Место дисциплины в структуре ООП
Программа составлена в соответствии с требованиями ФГОС ВПО по
направлению подготовки___060103 Педиатрия. Преподавание «Неврологии,
медицинской генетики» входит в Профессиональный цикл (С 3) Базовая
часть
Основные знания, необходимые для изучения дисциплины формируются:
- в цикле гуманитарных и социально-экономических дисциплин
(философия, биоэтика, психология, педагогика, правоведения, история
медицины; латинский язык; иностранный язык);
в
цикле
математических,
естественно-научных,
медикобиологических дисциплин (биология, биохимия, анатомия человека,
топографическая
анатомия;
гистология,
нормальная
физиология;;
микробиология, вирусология, фармакология, патологическая физиология);
- в цикле медико-профессиональных и клинических дисциплин
(медицинская
реабилитация,
гигиена,
общественное
здоровье,
здравоохранение, экономика здравоохранения, пропедевтика внутренних
болезней).
3. Требования к уровню освоения содержания дисциплины
Компетенции, формируемые в результате освоения дисциплины:
Коды
Компетенции
формируемых
компетенций
ОК-№
Общекультурные компетенции
ОК-1
способностью и готовностью анализировать
социально-значимые проблемы и процессы,
использовать на практике методы гуманитарных,
естественнонаучных, медико-биологических и
клинических наук в различных видах
профессиональной и социальной деятельности
ОК-5
способностью и готовностью к логическому и
аргументированному анализу, к публичной речи,
ведению дискуссии и полемики, к редактированию
текстов профессионального содержания, к
осуществлению воспитательной и педагогической
деятельности, к сотрудничеству и разрешению
конфликтов, к толерантности
ОК-8
способностью и готовностью осуществлять свою
деятельность с учетом принятых в обществе
моральных и правовых норм, соблюдать правила
врачебной этики, законы и нормативные правовые
акты по работе с конфиденциальной информацией,
сохранять врачебную тайну
ПК -№
Профессиональные компетенции
ПК-1
способностью и готовностью реализовать
этические и деонтологические аспекты врачебной
деятельности в общении с коллегами, средним и
младшим медицинским персоналом, детьми и
подростками, их родителями и родственниками
ПК-5
способностью
и
готовностью
проводить
и
интерпретировать опрос, физикальный осмотр,
клиническое обследование, результаты современных
лабораторно-инструментальных
исследований,
морфологического
анализа
биопсийного,
операционного и секционного материала у больных
детей и подростков, написать медицинскую карту
амбулаторного и стационарного больного ребенка и
подростка
ПК-6
способностью
и
готовностью
проводить
патофизиологический анализ клинических синдромов,
обосновывать патогенетически оправданные методы
ПК-9
ПК-12;
ПК-15
ПК-18
ПК-19
(принципы) диагностики, лечения, реабилитации и
профилактики у детей и подростков с учетом их
возрастно-половых групп
способностью
и
готовностью
к
работе
с
медико-технической аппаратурой, используемой в
работе с пациентами - детьми и подростками, владеть
компьютерной техникой, получать информацию из
различных источников, работать с информацией в
глобальных
компьютерных
сетях;
применять
возможности
современных
информационных
технологий для решения профессиональных задач
профилактическая деятельность
способностью
и
готовностью
проводить
с
прикрепленным детским населением и подростками
профилактические
мероприятия
по
предупреждению возникновения наиболее часто
встречающихся
заболеваний;
осуществлять
общеоздоровительные мероприятия по воспитанию
здорового образа жизни с учетом факторов риска,
назначать питание здоровому ребенку, оценить
эффективность диспансерного наблюдения за
здоровыми и хроническими больными детьми и
подростками
диагностическая деятельность:
способностью и готовностью к постановке диагноза на
основании результатов биохимических исследований
биологических жидкостей и с учетом законов течения
патологии по органам, системам и организма в целом
способностью и готовностью анализировать и
интерпретировать
результаты
современных
диагностических технологий по возрастно-половым
группам детей и подростков с учетом их
физиологических особенностей организма ребенка для
успешной лечебно-профилактической деятельности
лечебная деятельность
способностью и готовностью выполнять основные
лечебные мероприятия при наиболее часто
встречающихся заболеваниях и состояниях у детей и
подростков, способных вызвать тяжелые осложнения и
(или) летальный исход: заболевания нервной,
эндокринной,
иммунной,
сердечно-сосудистой,
дыхательной, пищеварительной, мочеполовой систем и
крови; своевременно выявлять жизнеугрожающие
состояния (острая кровопотеря, нарушение дыхания,
ПК-24
ПК-30
остановка сердца, кома, шок), использовать
методики их немедленного устранения, осуществлять
противошоковые мероприятия
реабилитационная деятельность
способностью и готовностью давать рекомендации по
выбору
оптимального
режима
двигательной
активности в зависимости от морфофункционального
статуса, определять показания и противопоказания к
назначению средств лечебной физкультуры,
физиотерапии, рефлексотерапии, фитотерапии,
гомеопатии и других средств немедикаментозной
терапии, использовать основные курортные факторы
при лечении детей и подростков
организационно-управленческая деятельность
способностью и готовностью решать вопрос
экспертизы трудоспособности (стойкой и временной)
у детей и подростков, оформлять соответствующую
документацию,
определить
необходимость
направления больного ребенка и подростка на
медико-социальную
экспертизу,
проводить
профилактику инвалидизации среди детей и
подростков
В результате освоения дисциплины обучающийся должен:
Знать:
1. Физикальные методы обследования нервной системы у детей
2. Основные симптомы и синдромы поражения нервной системы
3. Основные инструментальные методы обследования неврологических
больных
4. Этиологию, патогенез, клинику, диагностику, лечение и профилактику
основных заболеваний нервной системы
5. Основные группы лекарственных средств, применяемых для лечения
неврологических заболеваний
6. Врачебную тактику при неотложных неврологических состояниях
7. Организацию ухода за неврологическим больным, профилактику
болезней нервной системы
8. Общие принципы и особенности диагностики наследственных
заболеваний и врождённых аномалий
Уметь:
1. Произвести расспрос и собрать анамнез у неврологического больного
2. Исследовать неврологический статус
3. Выявить симптомы поражения нервной системы, установить
неврологические синдромы, поставить топический диагноз
4. Составить план обследования неврологического больного
5. Оценить результаты основных и дополнительных методов
обследования
6. Поставить клинический диагноз основных неврологических
заболеваний
7. Провести лечение неотложных неврологических расстройств
8. Организовать уход за неврологическим больным
9. Осуществить профилактику основных неврологических заболеваний
Владеть:
1.Методами исследования:
люмбальной пункции
краниографии и спондилографии
электронейромиографии
электроэнцефалограмме и методики вызванных потенциалов
РКТ и МРТ головного и спинного мозга
нейросонографии
ультразвуковой допплерографии и дуплексному сканированию
магистральных сосудов шеи и интракраниальных сосудов.
ангиографии
эхоэнцефалоскопии
2. Провести исследование неврологического статуса:
- Определить уровень сознания
- Исследовать:
- менингеальные симптомы
- высшие мозговые функции: речь, чтение, письмо, счет, гнозис,
праксис, память и интеллект.
- функции черепно-мозговых нервов
- двигательную сферу: определить силу и темп произвольных движений,
исследовать тонус мышц и рефлексы; выявить симптомы
перинатального поражения головного мозга, нервно-мышечных
заболеваний
- координацию: пробы для выявления динамической и статиколокомоторной атаксии
- чувствительность: поверхностную и глубокую.
- симптомы натяжения нервных стволов и корешков, рефлекторные
мышечные синдромы.
- вегетативные функции: выявить нарушения потоотделения, проводить
ортостатическую пробу и исследовать дермографизм, нарушения
функции тазовых органов.
- Неврологический статус новорожденного и пациента раннего детского
возраста
3. Оценить и трактовать результаты клинических и параклинических
методов исследования
4. На основании проведенного исследования неврологического статуса:
- выявить неврологические симптомы и синдромы
- установить топический диагноз
- поставить предварительный клинический диагноз
5. На основании клинического обследования с учетом дополнительных
методов обследования поставить предположительный заключительный
клинический диагноз при основных заболеваниях нервной системы с
отражением этиологии, топики, течения, характера и степени нарушенных
функций.
6. Провести экстренную диагностику и назначить лечение при следующих
неотложных состояниях:
- ишемический инсульт
- кровоизлияние в мозг
- субарахноидальное кровоизлияние
- острая черепная и спинальная травма
- эпилептический статус
- миастенический и холинергический криз
- менингит
- энцефалит
7. Составить план профилактических мероприятий при основных
неврологических заболеваниях
8. Основные неврологические заболевания, при которых студент должен
поставить предположительный клинический диагноз, назначить
обследование и лечение:
1. Острые нарушения мозгового кровообращения (ПНМК, ОНМК,
субарахноидальное кровоизлияние)
2. Эпилептический статус
3. Гипертензионный синдром при опухолях головного мозга
4. Острая черепная и спинальная травма
5. Менингит и энцефалит
6. Миастенический и холинергический криз
7. Мигренозный статус
8. Радикулопатия и рефлекторные мышечные синдромы
9. Дифтерийная, порфирийная и острая демиелинизирующая
полинейропатии
10.Невропатия лицевого нерва
11.Невралгия тройничного нерва
12.Опоясывающий герпес
13.Обострение рассеянного склероза
14.Перинатальная энцефалопатия
15. Фебрильные судороги, неэпилептические пароксизмы
4. Объем дисциплины и виды учебной работы:
Общая трудоемкость дисциплины составляет 6 зачетных единиц.
Вид учебной работы
Аудиторные занятия (всего)
В том числе:
Лекции (Л)
Практические занятия (ПЗ)
Семинары (С)
Лабораторные практикумы (ЛП)
Клинические практические занятия (КПЗ)
Самостоятельная работа (всего)
Экзамен
Общая трудоемкость (час.)
Всего часов
Семестр
Семестр
114
7
8
34
20
22
20
12
60
66
36
30
30
36
216
5. Содержание дисциплины:
Модуль № 1 «Неврология»
Вид учебной работы
Аудиторные занятия (всего)
В том числе:
Лекции (Л)
Практические занятия (ПЗ)
Семинары (С)
Лабораторные практикумы (ЛП)
Клинические практические занятия (КПЗ)
Самостоятельная работа (всего)
Общая трудоемкость (час.)
Всего часов
Семестр
Семестр
86
7
8
26
14
12
60
46
30
30
132
5.1. Содержание разделов дисциплины
№
п/п
1
Наименование раздела дисциплины
1
Топическая диагностика
заболеваний нервной системы
2
Содержание раздела
3
Тема 1 Двигательный анализатор
Тема 2. Чувствительный анализатор
Тема 3. Черепно-мозговые нервы
Тема 4. Вегетативная нервная
система
2.
Тема 5. Экстрапирамидная система и
мозжечок
Тема 6. Кора головного мозга
Тема 1. Сосудистые заболевания
ЦНС
Тема 2 Детский церебральный
паралич
Тема 3. Заболевания
периферической нервной системы
Тема 4 Эпилепсия
Тема 5 Инфекционные заболевания
ЦНС
Тема 6. Головные боли
Тема 7. Методы обследования в
неврологии
Заболевания нервной системы
5.2. Разделы модуля и виды занятий
№
п/п
1
1.
2.
Наименование раздела
дисциплины
2
Топическая диагностика
заболеваний нервной
системы
Заболевания нервной
системы
Л
ПЗ
С
ЛП
КПЗ
СРС
3
4
5
6
7
20
8
Всего
часов
9
16
44
30
88
8
18
40
Итого
6. Интерактивные формы проведения занятий
№
Наименование
п/п раздела дисциплины
1.
Топическая
диагностика
заболеваний
нервной системы
2.
Заболевания нервной
системы
Интерактивные формы
Длительность
проведения занятий
(час.)
Ситуационные задачи. Разбор 2
конкретных ситуаций
Ситуационные задачи. Разбор 6
конкретных ситуаций
Итого (час.) 8 часов
Итого (% от аудиторных занятий) 9 %
7. Внеаудиторная самостоятельная работа студентов
№
Наименование
п/п раздела дисциплины
1.
Топическая
диагностика
заболеваний
нервной системы
2.
Заболевания
системы
Виды самостоятельной
работы
Подготовка
конспекта,
реферата, перевод иностранной
литературы по теме занятия
Подготовка
клинического
случая с презентацией
нервной Подготовка
конспекта,
реферата, перевод иностранной
литературы по теме занятия
Подготовка
клинического
случая с презентацией
Написание
студенческой
истории болезни
Формы
контроля
Устные
(доклад,
презентация)
Письменная
(проверка
реферата,
конспекта)
Устные
(доклад,
презентация)
Письменная
(проверка
реферата,
конспекта,
истории
болезни)
8. Формы контроля
8.1. Формы текущего контроля
- устные (собеседование, доклад)
- письменные (проверка тестов, рефератов, конспектов, решение задач,
написание истории болезни).
Перечень тем рефератов, докладов, сборники тестов и ситуационных
задач приводятся в 4 разделе Учебно-методического комплекса дисциплины
«Средства оценки компетенций».
8.2. Формы промежуточной аттестации (экзамен)
Этапы проведения экзамена
1. Этап - _Тестирование по всем темам практических занятий_
(название этапа)
2. Этап - __Практические навыки «у постели больного»____
(название этапа)
3. Этап- __Собеседование по всем разделам________
(название этапа)
Вопросы к экзамену приводятся в 4 разделе Учебно-методического
комплекса дисциплины «Средства оценки компетенций».
9. Учебно-методическое обеспечение дисциплины
9.1. Основная литература
1. Никифоров А.С., Гусев Е.И. Общая неврология
«Медиа»,2007
Учебник Москва,
2. Скоромец А.А.,Скоромец А.П., Скоромец Т.А. Нервные болезни Москва
2005
3. Скоромец А.А.,Скоромец А.П.,Скоромец Т.А.Пропедевтика клинической
неврологии: Учебник для студентов мед.вузов.-СПб.: Политехника,2004.322с..
4. Скоромец А.А.,Скоромец А.П., Скоромец Т.А.Топическая диагностика
заболеваний нервной системы.-СПб.,2004
5.Нервные болезни под редакцией М.Н Пузина Москва,»Медицина»,2002
9.2 Дополнительная литература
1.Баркер Р., Барази С., Нил М. Наглядная неврология: учебное пособие/пер. с
анл. Под ред. В.И. Скворцовой. – 2-й изд.- М.: ГЗОЭТАР-Медиа, 2009. – 136
с.
2. Клиническая диагностика в неврологии: руководство для врачей/
М.М.Одинак, Д.Е. Дыскин. —СПб.: СпецЛит, 2007.—528 с.
3. Клиническая неврология / Д.А. Гринберг; М.Д.Аминофф, Р.П.Саймон;
Пер. с англ.; Под общ. ред. д.м.н. О.С.Левина. — М.: МЕДпресс-информ,
2004.- 520 с.
4. Феничел Дж.М. Педиатрическая неврология: Основы клинической
диагностики: Пер. с англ. - М.: ОАО «Издательство «Медицина», 2004. —
640 с.
5. Цементис С.А. Дифференциальная диагностика в неврологии и
нейрохирургии: Пер. с англ.; Под ред. Е.И.Гусева. — М.: ГЭОТАР Медиа, 2005. —368 с.
9.3. Программное обеспечение и Интернет ресурсы
1. www.consilium-medicum.com – Медицинский сервер с обширной базой данных
новостей, публикаций и ссылок на другие профильные ресурсы.
2. www.medicusamicus.com – Медицинская газета для врачей. Области интересов издания:
организация здравоохранения, социальная медицина, клиническая медицина,
фармакология и фармация, медицинская техника, медицинское образование, новости
медицинской науки, случаи из практики, юридическая консультация, книжная полка,
профессиональные научные события, история медицины, многие другие проблемы, с
которыми сталкивается в своей профессиональной деятельности врач.
3. http://remedium.ru – информационно-аналитический портал.
4. www.mediasphera.ru – медицинские журналы, периодические издания, электронная
подписка, новости.
5. http://www.it-med.ru – справочная информация, статьи, рефераты, консультации
онлайн, рассылка информации.
6. www.medportal.ru – самые свежие новости, комментарии, научные статьи, прессрелизы. На сайте раздел "Медэнциклопедия", содержащий архив научно-популярных
статей.
7. http://www1.worldbank.org/hnp/
8. http://www1.worldbank.org/hnp/publichealth.asp
9. http://www.undp.org
10. http://www.who.int
11. http://www.euro.who.int/observatory
12. http://www1.worldbank.org/hnp/
13. http://www1.worldbank.org/hnp/publichealth.asp
14. http://www.undp.org
15. http://www.who.int
16. http://www.euro.who.int/observatory
10. Материально-техническое обеспечение дисциплины
Приводится перечень:
- оборудованных аудиторий (студенческие практикумы ());
Чтение лекций сопровождается демонстрацией компьютерных
презентаций при помощи мультимедиа-проектора (на кафедре имеется ноутбук и
мультимедийный проектор).
Практические занятия сопровождаются демонстрацией больных. Учебные
фильмы, демонстрируемые на лекциях и практических занятиях:
- аудиовизуальных, технических и компьютерных средств обучения;
1. Таблицы (по всем разделам).
2. Фотографии.
3. Учебные фильмы
- наглядные пособия
1. Учебные истории болезни
2.Образцы анализов (кровь, моча)
Модуль № 2 «Медицинская генетика»
Вид учебной работы
Аудиторные занятия (всего)
В том числе:
Лекции (Л)
Практические занятия (ПЗ)
Семинары (С)
Лабораторные практикумы (ЛП)
Клинические практические занятия (КПЗ)
Самостоятельная работа (всего)
Общая трудоемкость (час.)
Всего часов
Семестр
28
VII
8
20
20
48
5. Содержание модуля:
5.1. Содержание разделов модуля
№
п/п
1
Наименование раздела
модуля
2
1
Основы наследственной
патологии человека
2
Моногенные заболевания
3
Хромосомные синдромы
Содержание раздела
3
Понятие и классификация наследственной
патологии, её удельный вес в структуре
заболеваемости,
смертности
и
инвалидизации
детского
населения.
Семиотика
и
синдромология
наследственной
патологии
человека.
Спонтанный и индуцированный мутагенез –
основа
наследственных
заболеваний
человека. Антимутагенез.
Моногенные заболевания: эпидемиология,
этиология,
классификация,
общая
характеристика,
методы
диагностики.
Этиопатогенез,
клиника,
особенности
диагностики и терапии муковисцидоза,
фенилкетонурии,
галактоземии,
наследственного
гипотиреоза,
адреногенитального синдрома, фосфатдиабета,
несовершенного
остеогенеза,
синдрома Марфана, нейрофиброматоза,
миопатии Дюшенна
Хромосомные синдромы: эпидемиология,
этиология,
классификация,
общая
характеристика,
методы
диагностики,
показания для кариотипирования.
4
5
Клинико-цитогенетическая характеристика
синдромов
Дауна,
Патау,
Эдвардса,
Клайнфельтера, Тёрнера, трипло-Х: полные
и мозаичные формы, транслокационные
варианты. Возможности терапии.
Частоты
встречаемости
и
клиникоцитогенетическая
характеристика
аберрационных хромосомных синдромов
(синдромы кошачьего крика, Орбели,
Реторе, Вольфа-Хиршхорна).
Методы медицинской
Клинико-генеалогический метод: этапы и
генетики
границы
применения.
Методика
составления и описания родословных.
Критерии различных типов аутосомного и
сцепленного
с
полом
наследования.
Особенности использования метода при
полигенном наследовании.
Молекулярно-генетические
методы:
выделение ДНК, ПЦР, гибридизация с
использованием молекулярных зондов.
Основные принципы ДНК-диагностики
наследственных болезней. Прямые и
непрямые методы ДНК-диагностики.
Цитогенетические методы: классический
кариологический анализ и современные
методы исследования хромосом (FISHметод и др.). Показания для назначения
цитогенетических методов исследования.
Биохимические методы: качественные и
количественные
(флуориметрия,
хроматография, иммуноферментный анализ
и др.). Неонатальный скрининг: условия
проведения, технология.
Профилактика
Первичный, вторичный и третичный уровни
наследственной патологии профилактики наследственной патологии.
человека
Периконцепционная
профилактика.
Пренатальная
диагностика:
методы,
показания
к
применению.
Медикогенетическое консультирование: виды,
задачи, организация.
5.2. Разделы модуля и виды занятий
8
Вс
ег
о
ча
со
в
9
3
10
5
5
14
10
5
10
2
4
КПЗ
№
п/п
1
1
2
3
4
5
Наименование раздела модуля
Л
ПЗ
С
ЛП
2
3
4
5
6
Основы наследственной
патологии человека
Моногенные заболевания
Хромосомные синдромы
Методы медицинской
генетики
Профилактика
наследственной патологии
человека
2
4
СРС
7
5
5
5
5
2
6. Интерактивные формы проведения занятий
№
Наименование
Интерактивные формы
п/п
раздела модуля
проведения занятий
Моногенные
Решение ситуационных задач
заболевания
Хромосомные
Решение ситуационных задач
синдромы
Итого (час.)
Итого (% от аудиторных занятий)
7. Внеаудиторная самостоятельная работа студентов
№
Наименование
Виды самостоятельной
п/п
раздела модуля
работы
1
Основы
Фенотипическая диагностика с
наследственной
указанием стигм
патологии человека
дизэмбриогенеза
2
Моногенные
Подготовка устных докладов
заболевания
по отдельным нозологиям
3
Хромосомные
Подготовка устных докладов
синдромы
по отдельным нозологиям
4
Методы медицинской Составление и анализ
генетики
родословных по МФЗ.
Длительность
(час.)
1
1
2
7,14 %
Формы
контроля
Проверка
описания
фенотипа
Устный
доклад
Устный
доклад
Проверка
правильности
составления и
анализа
родословных
Подготовка рекомендаций по Проверка
профилактике
конкретных рекомендаций
МФЗ.
Профилактика
наследственной
патологии человека
8. Формы контроля
8.1. Формы текущего контроля
Текущий контроль по разделам модуля предусматривает тестовые
задания, решение ситуационных задач, анализ родословных и
кариограмм.
8.2. Форма промежуточной аттестации – экзамен по билетам или в виде
тестового контроля.
5
9. Учебно-методическое обеспечение дисциплины
9.1. Основная литература
1. Бочков Н. П., Пузырев В. П., Смирнихина С. А.. Клиническая генетика. М.
Геотар-Мед, 2011
2. Бочков Н. П.. Клиническая генетика. М. Геотар-Мед, 2004.
9.2. Дополнительная литература
1. Асанов А.Ю. и др. Основы генетики и наследственные нарушения
развития у детей. – М.: Издательский центр «Академия», 2003.
2. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М. Медицина, 2003.
3. Иванов В.И., Барышникова Н.В., Билёва Дж. С., Дадали Е.Л.,
Константинова Л.М., Кузнецова О.В., Поляков А.В.. Генетика. М. ИКЦ
«Академкнига», 2006
4. Козлова С. И., Демикова Н. С.. Наследственные синдромы и медикогенетическое консультирование. КМК, Авторская акадамия, 2007.
5. Наследственные болезни. Национальное руководство. М. Геотар-Мед, 2012
6. Мутовин Г. Р.. Клиническая генетика. Геномика и протеомика
наследственной патологии: учеб. пособие. – 3-е изд., перераб. и доп. – М.:
ГЕОТАР – Медиа,2010.
7. Ньюссбаум Р. Л., Мак-Иннес Р. Р., Виллард Х. Ф.. Медицинская генетика
М. Геотар-Мед, 2010
8. Притчард Д. Д., Корф Б. Р.. Наглядная медицинская генетика М. ГеотарМед, 2009
9. Шипков В.П., Кривошеина Г.Н. Общая и медицинская генетика М.,
ACADEMA, 2003
9.3. Программное обеспечение и Интернет ресурсы
1. http://www.medmonitor.ru
2. www.medgen.ru
10. Материально-техническое обеспечение дисциплины
Оборудование и технические средства обучения: медиапроектор,
ноутбук
Наглядные пособия:
1. Основы наследственной патологии человека: таблицы и набор фотографий
по теме «Семиотика наследственной патологии человека», таблицы «Резусконфликт», «Наследование групп крови», раздаточный материал
«медицинские последствия мутагенеза», терминологические словари.
2. Моногенные заболевания: таблицы «Этапы реализации генетической
информации в клетках человека», «Генные мутации», родословные с
различными типами наследования, слайды и фотографии больных с
различными моногенными заболеваниями, набор ситуационных задач,
раздаточный материал – показания для биохимической диагностики НБО.
3. Хромосомные синдромы: таблицы «Кариотип человека», «Строение
метафазной хромосомы», «Мутации на клеточном уровне», «Денверская
класификация», слайды и фотографии больных с различными хромосомными
синдромами, набор ситуационных задач, фотокариограммы, характерные для
геномных
синдромов,
раздаточный
материал:
показания
для
кариотипирования, этапы классического цитогенетического метода.
4. Методы медицинской генетики: набор таблиц по теме «КГМ»,
родословные с различными типами наследования, мультимедийная
презентация
«ДНК-диагностика»,
мультимедийная
презентация
«Современный цитогенетические методы исследования», результаты
различных биохимических методов исследования, включая результаты
неонатального скрининга, фотокариограммы геномных синдромов.
5. Профилактика наследственной патологии человека: таблица
«Амниоцентез»,
мультимедийная
презентация
«Профилактика
наследственной патологии».
11. Оценка студентами содержания и качества учебного процесса по
модулю
Примерная анкета-отзыв на модуль «Медицинская генетика»
(анонимная)
Просим Вас заполнить анкету-отзыв по прочитанной дисциплине
«Медицинская генетика ». Обобщенные данные анкет будут использованы
для ее совершенствования. По каждому вопросу поставьте соответствующие
оценки по шкале от 1 до 10 баллов (обведите выбранный Вами балл). В
случае необходимости впишите свои комментарии.
1. Насколько Вы удовлетворены содержанием дисциплины в целом?
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10
Комментарий____________________________________________________
________________________________________________________________
2. Насколько Вы удовлетворены общим стилем преподавания?
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10
Комментарий____________________________________________________
________________________________________________________________
3. Как Вы оцениваете
методических материалов?
качество
подготовки
предложенных
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10
Комментарий_____________________________________________________
_________________________________________________________________
4. Насколько вы удовлетворены использованием преподавателем
активных
методов
обучения
(моделирование
процессов,
кейсы,
интерактивные лекции и т.п.)?
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10
Комментарий______________________________________________________
__________________________________________________________________
5. Какой из разделов дисциплины Вы считаете наиболее полезным,
ценным с точки зрения дальнейшего обучения и / или применения в
последующей практической деятельности?
__________________________________________________________________
__________________________________________________________________
6. Что бы Вы предложили изменить в методическом и содержательном
плане для совершенствования преподавания данной дисциплины?
__________________________________________________________________
__________________________________________________________________
СПАСИБО!
Авторы:
Занимаемая должность
Фамилия, инициалы
Доц. каф. мед. биологии и Хромова А.В.
генетики
Зав.
каф.неврологии
и Свирский А.В.
нейрохирургии, д.м.н., доц
Подпись
Рецензент (ы):
Место работы
Занимаемая должность
Фамилия,
инициалы
Подпись