РЕКОМЕНДАЦИИ для студентов фармацевтического факультета заочной формы обучения при подготовке к занятиям по биологии первой установочной сессии 1. К первому занятию по биологии студентам подготовиться по перечню контрольных вопросов. необходимо КОНТРОЛЬНЫЕ ВОПРОСЫ ПО ТЕМЕ ЗАНЯТИЯ 1. Основные положения клеточной современной клеточной теории. 2. Виды нуклеиновых кислот. Химический состав и структура молекулы ДНК. Строение молекулы РНК. 3. Этапы репликации ДНК, их характеристика. Значение редупликации ДНК. Функции нуклеиновых кислот. 4. Неклеточные формы жизни и клеточные формы жизни. Особенности строения прокариотических клеток, примеры таких клеток. Основные компоненты эукариотических клеток. Цитолемма, строение, функции. Состав цитоплазмы, ее функции. Ядро строение, компоненты, функции. Понятие органоидов, их классификация. Клеточные включения, их виды, выполняемые функции. Понятие размножения, классификация его форм и способов. Митотический цикл клетки, определение, характеристика периодов. Автокаталитическая интерфаза, ее сущность, деление на периоды. Характеристика периодов. Фазы митоза, их характеристика. Биологическое значение и генетический смысл митоза. Характеристика метафазных хромосом человека, их микроскопическое строение и классификация по положению первичной перетяжки. Определение кариотипа, гомологичных и гетерологичных хромосом. Понятие полового размножения. Способы полового размножения. Определение гаметогенеза, его виды. Периоды сперматогенеза, их характеристика. Овогенез, его периоды, их характеристика. Мейоз, цитологическая и цитогенетическая характеристика. Биологическое значение и генетический смысл мейоза. Строение гамет, отличия сперматозоида от яйцеклетки, типы яйцеклеток. Оплодотворение, его значение. Механизмы перекомбинации генетического материала при половом размножении. 5. 6. 7. 8. 9. 10. 11. 12. 13. 14. 15. 16. 17. 18. 19. 20. 21. 22. 23. теории Т.Шванна. Положения 2 2. На занятиях студенты должны быть одеты в медицинские халаты. 3. Для выполнения практической части на каждом занятии студенты должны иметь: методические рекомендации (приобретаются в киоске ТГМА), альбом для рисования, простой и цветные карандаши, линейку, ручки, тетрадь для лекций. 4. В сентябре, перед началом 1 установочной сессии, студенты должны приобрести в киоске ТГМА «Методическое пособие по биологии для студентов фармацевтического факультета заочной формы обучения » часть 1 и 2. 1. 2. 3. 4. 5. 6. 1. 2. 3. 4. КОНТРОЛЬНАЯ РАБОТА ПО ГЕНЕТИКЕ выполняется после первой установочной сессии и доставляется в деканат до 1 декабря Рекомендации по выполнению контрольной работы: Повторите теоретический материал по генетике. Устно ответьте на все вопросы по темам №1-4. В отдельной тетради дайте письменные ответы на вопросы экзаменационных тестов (тетрадь для проверки присылать не надо). Вопросы тестов можно не переписывать, указывайте только название темы занятия и номер вопроса. Проанализируйте образцы решения задач в методическом пособии, а также задачи, оформленные в альбоме на практических занятиях во время установочной сесии. В отдельной тетради (ее Вы представите в деканат фармацевтического факультета на проверку) решите самостоятельно предложенные ниже задачи. Условие задачи переписывать не следует. Оформите задачи так же, как Вы это делали на практических занятиях. На листах формата А4 оформите реферат по теме и представьте его в деканат вместе с контрольной работой. К реферату должен прилагаться план и список использованной литературы (или адреса сайтов в интернете). Рекомендации к решению задач по медицинской генетике I. При решении задач на моно- и дигибридное скрещивание: Внимательно прочитайте условие задачи. Определите, сколько признаков анализируется в задаче (1, 2, 3). По условию задачи выясните, где локализуются гены анализируемых признаков: в аутосомах, либо половых хромосомах. Сделайте обозначения. Одноименной буквой обозначается один признак (доминантный ген – большой буквой латинского алфавита, рецессивный – малой). 3 5. Используя условие задачи, запишите генотипы родителей. 6. Определите, сколько видов гамет образуется во время гаметогенеза у каждого родителя. Помните, что у гомозигот образуется один вариант гамет, у гетерозиготных по одному признаку организмов – два, у гетерозиготных по двум признакам (дигетерозигот) – четыре. Запишите их. 7. В решетку Пеннета запишите генотипы родителей. Определите фенотип каждого потомка и подпишите его под каждым генотипом. 8. Ответьте на поставленный в задаче вопрос. Вероятность определяется в %, либо долях единицы. Запишите ответ. II. При решении задач на составление и анализ родословных, посмотрите образец оформления решения в теме №3. ВАРИАНТ 1 Задача №1. Семейная форма болезни Альцгеймера проявляется при точечной мутации в длинном плече 21 аутосомы. Болезнь наследуется по доминантному типу. Определите вероятность заболевания в семье, где все родственники жены по материнской и отцовской линии здоровы, а отец и дед мужа страдали болезнью Альцгеймера. Задача №2. Фенилкетонурия передается по наследству как аутосомнорецессивный признак. Определите степень генетического риска рождения детей с аномалиями в семье, где отец болен, а мать не страдает фенилкетонурией. Задача №3. У людей темные и курчавые волосы - доминантные признаки, а светлые и прямые - рецессивные признаки. Гены этих признаков локализованы в разных хромосомах. Определите вероятность рождения ребенка с темными и прямыми волосами, если родители гетерозиготны по данным признакам. Задача №4. Ген, определяющий признак вьющихся волос, доминирует над геном, детерминирующим развитие прямых волос. Другой ген в рецессивном состоянии приводит к развитию глухоты, в доминантном- к развитию нормального слуха. Обе пары генов находятся в разных хромосомах. В семье, в которой женщина хорошо слышала и имела прямые волосы, а мужчина хорошо слышал и имел вьющиеся волосы, родились два ребенка. Один был глухим и имел прямые волосы, второй хорошо слышал и имел вьющиеся волосы. Какова вероятность рождения глухих детей с вьющимися волосами? Задача № 5. У человека гемофилия передается как рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой признак. Мужчина, больной гемофилией, женился на женщине, не имеющей этого заболевания. У них рождаются нормальные дочери и сыновья. Обнаружится ли у внуков гемофилия? 4 Задача № 6. Каких сыновей и дочерей можно ожидать в семье, если у отца имеется гипертрихоз края ушной раковины (сцепленное с Yхромосомой наследование)? Задача № 7. У людей одна из форм дальтонизма обусловлена сцепленным с Х-хромосомой рецессивным геном. Способность различать вкус фенилтиокарбамида определяется аутосомным доминантным геном. Женщина с нормальным зрением, но различающая вкус фенилтиокарбамида, вышла замуж за дальтоника, не способного различать вкус фенилтиокарбамида. У них было две дочери, не страдающие дальтонизмом, но различавшие вкус фенилтиокарбамида, и четыре сына, ни один из которых не страдал дальтонизмом, но двое различали вкус фенилтиокарбамида, а двое не различали. Определите вероятные генотипы родителей и детей. Задача №8. У родителей со II группой крови родился сын с I группой крови и гемофилик. Оба родителя не страдают этой болезнью. Определите вероятность рождения второго ребенка здоровым и возможные группы крови его. Гемофилия наследуется как рецессивный сцепленный с Х-хромосомой признак. Задача №9. Пробанд здоров. Отец пробанда болен буллезным эпидермолизом. Мать и ее родственники – здоровы, один брат болен. Три дяди со стороны отца и их дети здоровы, а три дяди и одна тетка – больны. У одного больного дяди от первого брака есть больной сын и здоровая дочь, а от второго брака – больные дочь и сын. У второго больного дяди есть две здоровые дочери и больной сын. У третьего больного дяди – два больных сына и две больные дочери. Бабушка по отцу больна, а дедушка – здоров, здоровы были три сестры и два брата бабушки. Определите вероятность рождения больных детей в семье пробанда при условии, что он вступит в брак со здоровой женщиной. Задача №10. По данным собранного у пробанда (отмечен стрелкой) анамнеза для семьи с наследственным заболеванием составлена родословная. Как наследуется болезнь? Где возможно, определите генотипы членов родословной. 5 Задача № 11. Для семьи с наследственным заболеванием составлена родословная. Как наследуется болезнь? Какие члены родословной гетерозиготны? Задача № 12. Определите тип наследования признака и, где возможно, определите по данному признаку генотип каждой особи, встречающейся в родословной. ВАРИАНТ 2 Задача №1. Отсутствие малых коренных зубов наследуется как доминантный аутосомный признак. Какова вероятность рождения детей с аномалией в семье, где оба родителя гетерозиготны по анализируемому признаку? Задача №2. Одна из форм врожденной глухоты наследуется аутосомно-рецессивно. В брак вступают здоровая женщина и глухой мужчина. Какова вероятность рождения у них больных детей? Задача №3. Полидактилия (шестипалость) и близорукость передаются как доминантные аутосомные признаки, а пятипалость и нормальное зрениекак рецессивные аутосомные признаки. Какова вероятность рождения детей без патологии в семье, где оба родителя болеют, но гетерозиготны по обоим парам генов? 6 Задача №4. Близорукий (доминантный признак), альбинос (рецессивный признак) вступает в брак с женщиной, нормальной по обоим признакам. Их первый ребенок нормален, второй - близорукий альбинос. Определите генотипы родителей и детей. Задача № 5. Синдром ОФД (оро-фацио-дигитальный синдром) приводит к гибели эмбрионов мужского пола. Характеризуется множественными пороками развития. У гетерозиготных женщин признаки ОФД выражены слабо. У женщины со слабо выраженными признаками синдрома здоровая дочь и было 2 спонтанных выкидыша плодов мужского пола. Каков ее генотип? Каковы генотипы погибших эмбрионов? Какова вероятность рождения у этой женщины второй здоровой дочери? Задача № 6. Каких сыновей и дочерей можно ожидать в семье, если у отца имеется перепончатость пальцев ног (сцепленное с Y-хромосомой наследование)? Задача №7. Потемнение зубов может определяться двумя доминантными генами, один из которых расположен в аутосоме, другой в Ххромосоме. В семье родителей, имеющих темные зубы, родились девочка и мальчик с нормальным цветом зубов. Определите вероятность рождения в этой семье следующего ребенка без аномалии, если удалось установить, что темные зубы матери обусловлены геном, сцепленным с Х-хромосомой, а темные зубы отца аутосомным геном, по которому он гетерозиготен. Задача № 8. Родители имеют II и III группы крови. У них родился ребенок с I группой крови и больной фенилкетонурией (наследование аутосомнорецессивное, несцепленное с группами крови). Определите вероятность рождения больных детей с IV группой крови. Задача № 9. Молодожены нормально владеют правой рукой. В семье женщины было еще две сестры, нормально владеющие правой рукой и три брата-левши. Мать женщины правша, отец-левша. У отца есть сестра и братлевши и сестра и два брата-правши. Дед по линии отца правша, бабка-левша. У матери женщины есть два брата и сестра-все правши. Мать мужа-правша, отец-левша. Бабки и деды со стороны матери и отца мужа нормально владели правой рукой. Составьте родословную для этой семьи. Определите вероятность рождения в этой семье детей, владеющих левой рукой. Где возможно, определите генотипы. Задача № 10. Определите тип наследования признака и, где возможно, определите по данному признаку генотип каждой особи, встречающейся в родословной. 7 Задача №11. Определите тип наследования признака и, где возможно, определите по данному признаку генотип каждой особи, встречающейся в родословной. Задача №12. Определите тип наследования признака и, где возможно, определите по данному признаку генотип каждой особи, встречающейся в родословной. Реферат по одной из заданных тем выполняется после первой установочной сессии. 1. 2. 3. 4. 5. 6. 7. 8. ТЕМЫ РЕФЕРАТОВ: Свойства живых организмов. Уровни организации живого. Кодирование и реализация генетической информации в эукариотической клетке. Микроскопические органоиды. Субмикроскопические органоиды. Взаимодействие аллельных генов. Взаимодействие неаллельных генов. Сцепленное наследование генов. Молекулярные, генетические, клеточные и системные механизмы старения. 8 9. Филогенез кровеносной системы. 10.Филогенез нервной системы. 11.Филогенез выделительной системы. 12.Онтофилогенетическая обусловленность врожденных пороков развития органов кровообращения у человека. 13.Онтофилогенетическая обусловленность врожденных пороков развития нервной и выделительной систем у человека. 14.Вид и популяция. 15.Микроэволюция. 16.Происхождение человеческих рас. 17.Популяционная структура человечества. 18.Биогеоценоз: структура, пищевые цепи, виды, смена. 19.Биосфера как глобальная экосистема Земли. 20.Ноосфера – высший этап эволюции биосферы. 21.Проблемы охраны окружающей среды и выживания человечества.