(дородовой) диагностике нарушений развития ребенка

Приложение
к постановлению Правительства
Красноярского края
от 05.04.2011 № 164-п
Порядок
проведения мероприятий по пренатальной (дородовой) диагностике
нарушений развития ребенка
1. Настоящий порядок проведения мероприятий по пренатальной
(дородовой) диагностике нарушений развития ребенка (далее – Порядок)
определяет комплекс и процедуру проведения мероприятий по пренатальной
(дородовой) диагностике нарушений развития ребенка (далее – пренатальная
диагностика).
2. Пренатальная диагностика проводится в целях предупреждения
и раннего выявления врожденных и наследственных нарушений развития
ребенка.
3. Пренатальная диагностика включает 2 уровня:
1 уровень – трехкратное скрининговое ультразвуковое исследование
беременной женщины и забор проб крови для проведения исследований
уровней сывороточных маркеров;
2 уровень – мероприятия по диагностике конкретных форм нарушений
развития ребенка, оценке их тяжести и прогнозу состояния здоровья ребенка,
а также по решению вопроса о прерывании беременности в случае выявления
тяжелого, не поддающегося лечению нарушения развития ребенка.
4. Трехкратное скрининговое ультразвуковое исследование беременной
женщины проводится наблюдающим за ней учреждением здравоохранения в:
10–14 недели беременности – для установления срока и характера
течения беременности, оценки толщины воротникового пространства плода,
состояния хориона, определения наличия риска возникновения нарушений
развития ребенка;
20–24 недели беременности – для детальной оценки анатомии ребенка
с целью выявления пороков развития, маркеров хромосомных болезней,
ранних форм задержки развития ребенка, патологии плаценты, аномального
количества околоплодных вод;
32–34 недели беременности – для оценки темпов роста ребенка,
выявления нарушений развития ребенка с поздним их проявлением, а также
в целях функциональной оценки состояния здоровья и развития ребенка.
При наличии медицинских показаний проводится дополнительное
ультразвуковое исследование беременной женщины и (или) допплерометрия.
5. Забор пробы крови для проведения исследования уровней
сывороточных маркеров проводится:
у беременной женщины со сроком беременности до 13 недель
(на 11–13 неделях) беременности для определения уровня РАРР-а
2
(плазменный протеин, связанный с беременностью), хорионического
гонадотропина (β-ХГЧ);
у беременной женщины со сроком беременности свыше 13 недель
(на 16–20 неделях) для определения уровня альфафетопротеина (АФП),
неконьюгированного эстриола и хорионического гонадотропина (β-ХГЧ).
Забор пробы крови у беременной женщины для проведения
исследования уровней сывороточных маркеров осуществляет учреждение
здравоохранения, наблюдающее беременную женщину.
6. Учреждение здравоохранения, осуществившее забор пробы крови
беременной женщины (за исключением проб крови беременных женщин,
наблюдение
за
состоянием
здоровья
которых
осуществляется
муниципальными учреждениями здравоохранения г. Красноярска, взятых
на 11–13 неделе беременности), выделяет сыворотку крови и направляет ее
с приложением копии протокола первого или последнего непосредственно
предшествующего забору пробы крови ультразвукового исследования
беременной женщины в краевое государственное бюджетное учреждение
здравоохранения «Красноярский краевой консультативно-диагностический
центр медицинской генетики» (далее – Центр генетики) не позднее 3 дней
со дня забора пробы крови.
Сыворотки крови, выделенные из проб крови беременных женщин,
наблюдение
за
состоянием
здоровья
которых
осуществляется
муниципальными учреждениями здравоохранения г. Красноярска, взятых
на 11–13 неделе беременности, направляются в клинико-диагностическую
лабораторию муниципального бюджетного учреждения здравоохранения
«Родильный дом № 4» (г. Красноярск) не позднее 3 дней со дня забора пробы
крови.
7. Центр генетики проводит исследование представленной сыворотки
крови, расчет комбинированного риска возникновения нарушений развития
ребенка и направляет результаты исследования в учреждение
здравоохранения, представившее сыворотку крови, в течение 5 рабочих дней
со дня получения сыворотки крови.
8. Пренатальная диагностика 2 уровня включает:
медико-генетическое консультирование беременной женщины,
имеющей риск возникновения нарушения развития ребенка;
дополнительное ультразвуковое исследование ребенка по медицинским
показаниям;
инвазивную пренатальную диагностику.
9. Пренатальной диагностике 2 уровня подлежат беременные
женщины:
у которых по результатам скринингового ультразвукового
исследования выявлены нарушения в развитии ребенка: в сроке 10–14 недель
толщина воротникового пространства 3 мм и более; наличие врожденных
нарушений развития ребенка; эхографических маркеров хромосомных
и других наследственных болезней, аномальное количество околоплодных
вод и другие случаи поражения плода;
3
с отклонениями в уровне сывороточных маркеров крови;
имеющие риск рождения ребенка с наследственной болезнью
или врожденным пороком развития (имеющие в анамнезе невынашивание
беременности, антенатальную гибель плода, бесплодие, рождение ребенка
с врожденными, наследственными или хромосомными заболеваниями);
в возрасте от 35 лет и старше;
с установленным семейным носительством хромосомной аномалии
или генной мутации;
беременность которых наступила с использованием вспомогательных
репродуктивных технологий.
10. Пренатальная диагностика 2 уровня проводится:
отделением ультразвуковой диагностики № 2 муниципального
бюджетного учреждения здравоохранения «Родильный дом № 4»
(г. Красноярск) – в отношении беременных женщин, наблюдение
за состоянием здоровья которых осуществляется муниципальными
учреждениями здравоохранения г. Красноярска;
Центром генетики – в отношении иных беременных женщин.
11. Беременная женщина, нуждающаяся в пренатальной диагностике
2 уровня, направляется в соответствующее учреждение учреждением
здравоохранения, наблюдающим ее, с выдачей выписки из медицинской
карты, протоколов проведенных ультразвуковых исследований и результатов
исследования уровней сывороточных маркеров крови.
12. При выявлении у ребенка нарушения развития, наследственной
болезни тактика ведения беременности определяется консилиумом, в состав
которого в обязательном порядке входят врач-генетик, врач ультразвуковой
диагностики, врач акушер-гинеколог и детский хирург по профилю
выявленной патологии. При необходимости в состав консилиума могут
включаться врачи иных специальностей.
Консилиум информирует беременную женщину о характере нарушения
развития ребенка, возможных исходах беременности, прогнозе жизни
и здоровья ребенка, дает рекомендации беременной женщине и ее семье.
13. По результатам пренатальной диагностики 2 уровня беременной
женщине выдается заключение с рекомендациями по тактике наблюдения
ее беременности для представления в учреждение здравоохранения,
наблюдающее ее.
14. Пренатальная диагностика 2 уровня проводится в течение
7 рабочих дней со дня обращения беременной женщины в Центр генетики
или отделение ультразвуковой диагностики № 2 муниципального
бюджетного учреждения здравоохранения «Родильный дом № 4»
(г. Красноярск) с направлением, выданным учреждением здравоохранения,
наблюдающим ее, и документами, предусмотренными пунктом 11
настоящего Порядка.