Что такое синдром Дауна?

Что такое синдром Дауна?
Перед тем, как описывать ключевые моменты синдрома Дауна позвольте
представить исторический очерк возникновения термина «синдром Дауна».
Познакомьтесь, Джон Лэнгдон Даун – английский
ученый, получивший в 1856 году специализацию по хирургии
и общей терапии, а через три года - звание доктора
медицины. С 1858 года руководил Королевским приютом в
Эрлсвуде в для умственно отсталых детей.
Создание
приютов для людей с ментальной
недостаточностью в ХIХ веке стало ответом на новые веяния
того времени и результатом общественной инициативы,
поддержанной аристократическими и церковными кругами
Англии. И сам Джон Даун за много лет до вступления в
должность директора приюта описывает случай из своей
биографии, произошедший с ним в восемнадцатилетнем
возрасте: «Во время пикника, проходившего на побережье, в
поисках укрытия от сильного дождя я был вынужден зайти в
сельский дом. Неожиданно я встретил там слабоумную
девушку и задал себе вопрос – могу ли я что-либо сделать для
нее? В то время я еще не задумывался о медицинском образовании, но ее образ долго
преследовал меня, и меня не оставляла мысль о том, как облегчить ее существование».
Деятельность Джона Лэнгдона Дауна на посту медицинского интенданта приюта в
Эрлсвуде приобрела всемирную известность. Приют часто посещается коллегами из
Европы и Америки. В 1867 году модели кораблей работы Джеймса Генри Пуллена, одного
из пациентов с нарушением интеллекта Эрлсвудского приюта, были посланы на
Всемирную выставку в Париже и удостоились там бронзовой медали.
Не будучи штатным сотрудником, супруга Джона Дауна Мери Даун взяла на себя
обязанности по организации досуга воспитанников, вела переписку с их родителями, была
ответственной за часть обучающих программ, участвовала в театральных постановках,
осуществляла поддержку пациентов, живших на частных квартирах и получавших
реабилитационные услуги в приюте.
Сам Джон Даун неоднократно был отмечен наградами. Именно в Эрлсвуде Даун
раскроется как ученый. Его новаторский подход заключался в повышении качества жизни
обитателей приюта, включающем высокие стандарты медицинского ухода, санитарного и
гигиенического режима, обучающие и развивающие программы, творческую
реабилитацию и социализацию.
В 1865 году доктор Даун впервые создал общее описание тогда называемой
«идиотии монгольского типа». И долгие годы таких людей называли люди с
монголоизмом, люди монголоидного типа.
Образовательная программа Мэри Даун для воспитанников, которые проживают на
квартирах штатных сотрудников и приходят в школу приюта во вторую смену, становится
причиной для обвинения Джона Лэнгдона Дауна в получении дополнительного дохода от
пациентов. Поэтому в 1868 году он принимает решение покинуть Эрлсвуд и начать
семейное дело – открыть частное реабилитационное заведение для лиц с нарушением
интеллекта, принадлежащих к высшим слоям общества. Таким образом, открывается
новая страница биографии доктора Дауна, связанная с легендарным Нормансфилдом.
На протяжении многих десятилетий определения «монголизм» и «монголоидная
идиотия» использовались в мировой научной литературе при описании состояния,
известного нам сегодня как синдром Дауна.
Почти через 100 лет, когда появилась техническая
возможность изучения хромосом человека, в 1959 году
французский педиатр Жером Лежен обнаружил, что люди
монголоидного типа имеют в 21 паре хромосом лишнюю
третью хромосому.
Три хромосомы в 21 паре
Так появилось еще одно название данного синдрома – трисомия 21.
Процесс формирования трисомии можно схематически выразить так :
В 1965 году представитель Народной Республики Монголия обратился к
генеральному директору Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ) с заявлением о
том, что определение «монголоидная идиотия» является унизительным для национального
сознания монголов. В этом же году ВОЗ вводит в Международную классификацию
болезней определение «Синдром Дауна» в честь знаменитого ученого Джона Лэнгдона
Дауна.
На сегодня причина формирования трисомии 21 не известна и считается случайной
мутацией. Почему именно в этой семье родился ребенок с синдромом Дауна можно
сравнить с принципом «русской рулетки». Родители в 96% случаев здоровы. Братья и
сестры человека с полной или мозаичной формой синдрома Дауна здоровы и не имеют
повышенного риска рождения у них ребенка с данным диагнозом.
Лишь в 4% случаев – это наследственно-обусловленное состояние за счет
прикрепления фрагмента (плеча) хромосомы к 21 паре (транслокационная форма). И отец,
и мать могут быть носителем блуждающего плеча и нуждаются в обследовании при
планировании последующей беременности. Братья и сестра человека с транслокационной
формой синдрома Дауна так же должны пройти обследование при планировании
рождения своих детей.
Всем известно, что частота возникновения синдрома Дауна возрастает с
увеличением возраста матери. В последнее время появляются научные работы,
показывающие зависимость и от возраста отца. Отец старше 40-42 лет и мать старше 35
имеют большую вероятность зачать ребѐнка, у которого будет синдром Дауна.
Исследование в Индии позволило выявить четыре фактора, влияющие на вероятность
синдрома Дауна у ребенка. Это возраст матери, возраст отца, близкородственные браки, а
также возраст бабушки по материнской линии. Причем последний из четырех факторов
оказался наиболее значимым. Чем старше была бабушка, когда рожала дочь, тем выше
вероятность, что та родит ей внука или внучку с синдромом Дауна. Эта вероятность
возрастает на 30% с каждым годом, «упущенным» будущей бабушкой.
Так же доказан тот факт, что лишняя хромосома может быть как материнской (7080%), так и отцовской (20-30%).
В литературе описана «пучковость» рождения детей с синдромом Дауна в
определѐнные промежутки времени в некоторых странах (городах, провинциях). Эти
случаи можно объяснить скорее стохастическими колебаниями спонтанного уровня
нерасхождения хромосом, чем воздействием предполагаемых этиологических факторов
(вирусная инфекция, низкие дозы радиации, хлорофос).