ПРЕДОТВРАЩЕНИЕ ТРЕБУЕТ ЗНАНИЯ Анализ ДНК на
реклама
ПРЕДОТВРАЩЕНИЕ ТРЕБУЕТ ЗНАНИЯ Отчет подготовлен для: Образец Тестирования Анализ ДНК на предрасположенность Данные, представленными в этом отчете, предполагают: Пол: Мужской Раса: Европеоидная Персональный номер тестируемого: U10-3000 * Если указанные данные неверны, пожалуйста, свяжитесь с ДНКЦентром для внесения корректив CR-001 21.04.2010, 11:09 Перед тем, как вы ознакомитесь с вашими результатами Предмет генетического тестирования Цель данного молекулярно-генетического анализа – выяснить, является ли тестируемый носителем генных мутаций, которые вызывают предрасположенность или являются причиной возникновения болезней, входящих в исследование. Очень важно понимать, что из-за сложности данного теста, основанного на анализе ДНК, и важности результата анализа, Вам может понадобиться консультация врача или специалистом по генетике. Этот тест предназначен для ознакомления с образовательной целью, и не заменяет визита к терапевту, а также не заменяет его диагноза и назначения. Понятие генетического теста Молекулярно-генетический анализ основан на исследовании однонуклеотидных полиморфизмов (SNP), которые являются участками ДНК, совпадающими у индивидуумов не более чем на 1%. Поскольку эта техника позволяет анализировать участки, которые очень сильно отличаются у индивидуумов, данный тест хорошо подходит для идентификации маркеров ДНК, которые соответствуют определенным заболеваниям. С помощью технологии исследования SNP извлекают информацию о часто встречающихся сочетаниях генов в геноме человека. Но нужно понимать то, что данный вид исследования может охватывать не все редкие сочетания генов, которые могут являться причиной заболеваний, поскольку они еще не изучены, или очень редко встречаются. Ограничения генетического теста Информация, представленная в этом отчете, основана на новейших научных исследованиях. Заболевания, включенные в этот отчет, повторяются для большей части крупных этнических групп. Это дает уверенность в точности результатов. Однако, мы не исключаем возможность того, что дальнейшие исследования в этой области со временем смогут дать большую точность результатов. Также важно заметить то, что не по всем группам болезней есть данные для всех этнический групп, поэтому генетическое исследование не является исчерпывающим. Если данных об определенной болезни в вашей этнической группе еще нет, для анализа используются данные ближайшей этнической группы. В таком случае, в отчете будет указана этническая группа, данные которой были использованы для анализа. Генетический тест на основе SNP не может выявить большие перегруппировки микросателлитов генома, события вставки и удаления, и вариации числа копий. Как правильно интерпретировать результат Пример и основные вопросы Информация по каждой болезни представлена в четырех секциях. Как правильно понять эту информацию – рассмотрим на примере Фибрилляции предсердий. Вопрос: Как понять результат тестирования на болезненное состояние «Фибрилляция предсердий»? Ваши риски представлены в блоке «Оценка Вашего риска». Оценить эту цифру можно в сравнении со средним показателем риска. Ваш риск может быть повышенным, средним или низким. На основе тестирования определенных маркеров, Ваш риск составляет 30,7%. Эта цифра сравнивается с 25% - средним показателем риска для мужчин. Вопрос: Можно ли как-то иначе взглянуть на мои результаты? Да, мы можем сравнить Ваш показатель с общим показателем по населению. Так, у 56,1% людей риск ниже Вашего, а у 42,9% - выше. Этот график основан на данных проекта HapMap и эпидемиологических исследованиях. Вопрос: Означает ли это, что у меня обязательно разовьется «Фибрилляция предсердий»? Огромную роль играет окружающая среда. Ваши риски могут оказаться выше, нежели у населения в среднем, однако это не означает, что у Вас обязательно разовьется это болезненное состояние. На это влияют и гены (55%), и окружающая среда (45%). Вопрос: Как тест определяет уровень риска? Маркер Локус Ваш генотип Относительный риск Частота генотипа rs2200733 LOC729065 TC 1.28 0.2112 rs10033464 Intergenic GG 0.96 0.81 Мы рассматриваем сегменты Вашей ДНК, в которых размер одной аллели определяет риск развития фибрилляции предсердий. На определенных участках, указанных в таблице справа, ваш генотип отображает ДНК, унаследованную от обоих родителей. Каждая буква соответствует одному из родителей. Определенные буквы соответствуют более высокой степени риска. Ваш риск означает количество аллелей с наибольшей степенью риска в вашем генотипе по каждому маркеру. Стр. 2 из 34 Пример и основные вопросы (продолжение) Вопрос: Как дальше поступить? Для начала, рекомендуем показать это заключение вашему врачу. Он сможет сделать первоначальную оценку симптомов и выяснить, есть ли у Вас это заболевание или нет. Вы всегда можете обратиться к нам, если у вас или вашего лечащего врача возникнут какие-либо технические вопросы. Вопрос: Почему не представлена статистика по данному заболеванию для моей расы? Для такой статистики нужно иметь достаточно много данных. Во-первых, статистику по заболеванию для обоих полов. Во-вторых, для каждой этнической группы должны быть собраны данные о влиянии окружающей среды на развитие болезни. И, наконец, статистика должна быть собрана для каждого анализируемого одноклеточного полиморфизма в пределах вашей расы. Для статистики рисков отдельно взятой расы нужен огромный объем данных, поэтому иногда такой анализ выполнить невозможно по причине недостаточного количества собранной информации на данный момент времени. Однако анализируемые в данном заключении одноклеточные полиморфизмы встречаются у представителей различных рас (европеоидной, монголоидной, негроидной), поэтому результаты можно считать независимыми от расовой принадлежности. Общая картина заключения Здесь коротко представлен Ваш анализ. Больше деталей по каждому заболеванию представлено ниже, в алфавитном порядке. Для анализа рисков были использованы стандартные методы расчета. Название болезни Фибрилляция предсердий Старческая дегенерация желтого пятна Болезнь Альцгеймера Аневризма Коронарная болезнь сердца Рак легких Мигрень Ожирение Остеоартирт Заболевания сосудов Рак предстательной железы Рак кожи Сахарный диабет 2-го типа Венозная тромбоэмболия Рак мочевого пузыря Рак молочной железы Глютеновая болезнь Рак толстой кишки Рак желудка Базедова болезнь Волчанка Рассеянный склероз Псориаз Ревматоидный Артрит Сахарный диабет 1-го типа Источник : U10-3000 Оценка Вашего риска Высокий риск 30.7% Средний риск 15.9% 9.8% 15.1% 35.9% 10.9% 14% 25% 40.9% 12% 15.8% 31.2% 28.5% 23.3% Низкий риск 4.1% 0.3% 0.8% 4.2% 3.1% 0.2% 0.1% 0.1% 3.2% 1.3% 0.8% Средний показатель риска Ваш риск 25% высокий 8% 6% 17% 49% 17.2% 20% 25% 43% 14.5% 16% 35% 24% 25% средний средний средний средний средний средний средний средний средний средний средний средний средний 4.1% 0.4% 1% 6% 2.3% 1% 0.25% 0.2% 11.4% 1% 1% низкий низкий низкий низкий низкий низкий низкий низкий низкий низкий низкий Стр. 3 из 34 Старческая дегенерация желтого пятна Дегенерация желтого пятна – заболевание, которое обычно случается в пожилом возрасте и приводит к потере зрения в центре зрительного поля вследствие изменений сетчатки. Протекает в сухой или влажной форме. Это заболевание – основная причина полной потери зрения в пожилом возрасте. Ваша оценка риска: средний Ваша генетическая предрасположенность к этой болезни – средняя. Риск считается средним, если его величина больше 7%, и он не входит в высокую степень риска. Краткое описание Чтобы выявить вероятность возникновения данного заболевания, мы исследовали следующие маркеры в вашей ДНК. В колонке «Относительный риск» указан вклад каждого маркера в оценку Вашего риска. Если относительный риск больше 1, то генетический маркер увеличивает риск возникновения данного заболевания. Маркер Локус Ваш генотип Относительный риск Частота генотипа rs1061170 CFH CC 2.97 0.0784 rs800292 C2 CC 0.67 0.6084 Источник : U10-3000 Ваши риски в сравнении с аналогичной группой лиц Ваш результат можно представить в ином виде. Для такого представления мы используем статистическую информацию, собранную проектом «HapMap», в рамках которого опубликована крупнейшая база различных вариантов генома человека, а также частично информацию Центра по контролю и профилактики заболеваний. Факторы, которые влияют на возникновение заболевания Также нужно помнить, что на риск возникновения этого заболевания оказывает большое влияние состояние окружающей среды. Это знание дает Вам дополнительное преимущество. Стр. 4 из 34 Болезнь Альцгеймера Наиболее распространённая форма деменции, неизлечимое нейродегенеративное заболевание. Как правило, она обнаруживается у людей старше 65 лет, но существует и ранняя болезнь Альцгеймера — редкая форма заболевания. Ваша оценка риска: средний Ваша генетическая предрасположенность к этой болезни – средняя. Риск считается средним, если его величина больше 7%, и он не входит в высокую степень риска. Краткое описание Чтобы выявить вероятность возникновения данного заболевания, мы исследовали следующие маркеры в вашей ДНК. В колонке «Относительный риск» указан вклад каждого маркера в оценку Вашего риска. Если относительный риск больше 1, то генетический маркер увеличивает риск возникновения данного заболевания. Маркер Локус Ваш генотип Относительный риск Частота генотипа rs429358 ApoE TT 0.96 0.9794 rs4420638 APOC1 GA 1.71 0.2952 Источник : U10-3000 Ваши риски в сравнении с аналогичной группой лиц Ваш результат можно представить в ином виде. Для такого представления мы используем статистическую информацию, собранную проектом «HapMap», в рамках которого опубликована крупнейшая база различных вариантов генома человека, а также частично информацию Центра по контролю и профилактики заболеваний. Факторы, которые влияют на возникновение заболевания Также нужно помнить, что на риск возникновения этого заболевания оказывает большое влияние состояние окружающей среды. Это знание дает Вам дополнительное преимущество. Стр. 5 из 34 Аневризма Аневризма — выпячивание стенки артерии (реже — вены) вследствие её истончения или растяжения. Причиной могут служить врожденные или приобретенные дефекты средней оболочки сосудов Ваша оценка риска: средний Ваша генетическая предрасположенность к этой болезни – средняя. Риск считается средним, если его величина больше 7%, и он не входит в высокую степень риска. Краткое описание Чтобы выявить вероятность возникновения данного заболевания, мы исследовали следующие маркеры в вашей ДНК. В колонке «Относительный риск» указан вклад каждого маркера в оценку Вашего риска. Если относительный риск больше 1, то генетический маркер увеличивает риск возникновения данного заболевания. Маркер Локус Ваш генотип Относительный риск Частота генотипа rs700651 BOLL GA 1.05 0.42 rs1333040 intergenic TC 0.95 0.4928 rs10958409 intergenic GG 0.89 0.7056 Источник : U10-3000 Ваши риски в сравнении с аналогичной группой лиц Ваш результат можно представить в ином виде. Для такого представления мы используем статистическую информацию, собранную проектом «HapMap», в рамках которого опубликована крупнейшая база различных вариантов генома человека, а также частично информацию Центра по контролю и профилактики заболеваний. Факторы, которые влияют на возникновение заболевания Также нужно помнить, что на риск возникновения этого заболевания оказывает большое влияние состояние окружающей среды. Это знание дает Вам дополнительное преимущество. Стр. 6 из 34 Фибрилляция предсердий Фибрилляция предсердий (ФП)— одна из самых распространённых аритмий. Часто ФП может быть обнаружена при определении пульса и обнаружении, что сердцебиения происходят с нерегулярным интервалом. Распространённость ФП увеличивается с возрастом, составляя около 8 % у пациентов старше 80 лет. Ваша оценка риска: высокий Ваша генетическая предрасположенность к этой болезни - высокая. Риск можно считать высоким, если он либо превышает средний показатель риска в 3 раза, либо если он превышает 20% и выше более чем в 1,2 раза, чем средний риск популяции. Краткое описание Чтобы выявить вероятность возникновения данного заболевания, мы исследовали следующие маркеры в вашей ДНК. В колонке «Относительный риск» указан вклад каждого маркера в оценку Вашего риска. Если относительный риск больше 1, то генетический маркер увеличивает риск возникновения данного заболевания. Маркер Локус Ваш генотип Относительный риск Частота генотипа rs2200733 LOC729065 TC 1.28 0.2112 rs1333040 intergenic GG 0.96 0.81 Источник : U10-3000 Ваши риски в сравнении с аналогичной группой лиц Ваш результат можно представить в ином виде. Для такого представления мы используем статистическую информацию, собранную проектом «HapMap», в рамках которого опубликована крупнейшая база различных вариантов генома человека, а также частично информацию Центра по контролю и профилактики заболеваний. Факторы, которые влияют на возникновение заболевания Также нужно помнить, что на риск возникновения этого заболевания оказывает большое влияние состояние окружающей среды. Это знание дает Вам дополнительное преимущество. Стр. 7 из 34 Рак мочевого пузыря Рак мочевого пузыря представляет собой заболевание, обусловленное возникновением в слизистой оболочке или в стенке мочевого пузыря злокачественных новообразований. Среди всех раковых опухолей рак мочевого пузыря стоит на четвертом месте по частоте среди мужчин и на девятом месте среди женщин. При отсутствии лечения поверхностные опухоли могут постепенно начинать проникать в мышечные стенки мочевого пузыря. Ваша оценка риска: низкий Ваша генетическая предрасположенность к этой болезни – низкая. Оценку можно считать низкой, если ее величина меньше 7%, кроме тех случаев, когда она уже причислена к среднему или высокому уровню. Краткое описание Чтобы выявить вероятность возникновения данного заболевания, мы исследовали следующие маркеры в вашей ДНК. В колонке «Относительный риск» указан вклад каждого маркера в оценку Вашего риска. Если относительный риск больше 1, то генетический маркер увеличивает риск возникновения данного заболевания. Маркер Локус Ваш генотип Относительный риск Частота генотипа rs9642880 intergenic GT 1.01 0.4902 Источник : U10-3000 Ваши риски в сравнении с аналогичной группой лиц Ваш результат можно представить в ином виде. Для такого представления мы используем статистическую информацию, собранную проектом «HapMap», в рамках которого опубликована крупнейшая база различных вариантов генома человека, а также частично информацию Центра по контролю и профилактики заболеваний. Факторы, которые влияют на возникновение заболевания Также нужно помнить, что на риск возникновения этого заболевания оказывает большое влияние состояние окружающей среды. Это знание дает Вам дополнительное преимущество. Стр. 8 из 34 Рак груди Рак молочной железы — это злокачественная опухоль железистой ткани молочной железы. Это второе по частоте после рака лёгких онкологическое заболевание в популяции в целом (считая и мужское население). Поскольку молочная железа состоит из одинаковых тканей у мужчин и женщин, рак молочной железы иногда встречается и у мужчин. Ваша оценка риска: низкий Ваша генетическая предрасположенность к этой болезни – низкая. Оценку можно считать низкой, если ее величина меньше 7%, кроме тех случаев, когда она уже причислена к среднему или высокому уровню. Краткое описание Чтобы выявить вероятность возникновения данного заболевания, мы исследовали следующие маркеры в вашей ДНК. В колонке «Относительный риск» указан вклад каждого маркера в оценку Вашего риска. Если относительный риск больше 1, то генетический маркер увеличивает риск возникновения данного заболевания. Маркер Локус Ваш генотип Относительный риск Частота генотипа rs1800057 intergenic CC 1 0.9409 rs1800056 ATM TT 1 0.9604 rs1801673 ATM AA 0,91 0 rs1042522 TP53 GG 0,93 0.0529 rs1800058 ATM CC 1 0.9025 rs3218707 ATM GG 1 1 rs3092856 ATM CC 1 1 rs3218695 ATM CC 1 1 rs4986761 ATM TT 1 1 Источник : U10-3000 Рак груди (продолжение) Стр. 9 из 34 Рак груди (продолжение) Ваши риски в сравнении с аналогичной группой лиц Ваш результат можно представить в ином виде. Для такого представления мы используем статистическую информацию, собранную проектом «HapMap», в рамках которого опубликована крупнейшая база различных вариантов генома человека, а также частично информацию Центра по контролю и профилактики заболеваний. Факторы, которые влияют на возникновение заболевания Также нужно помнить, что на риск возникновения этого заболевания оказывает большое влияние состояние окружающей среды. Это знание дает Вам дополнительное преимущество. Стр. 10 из 34 Целиакия (Глютеновая болезнь) Целиакия (Глютеновая болезнь) - наследственное заболевание, нарушение пищеварения, вызванное повреждением ворсинок тонкой кишки некоторыми пищевыми продуктами, содержащими определённые белки. Ваша оценка риска: низкий Ваша генетическая предрасположенность к этой болезни – низкая. Оценку можно считать низкой, если ее величина меньше 7%, кроме тех случаев, когда она уже причислена к среднему или высокому уровню. Краткое описание Чтобы выявить вероятность возникновения данного заболевания, мы исследовали следующие маркеры в вашей ДНК. В колонке «Относительный риск» указан вклад каждого маркера в оценку Вашего риска. Если относительный риск больше 1, то генетический маркер увеличивает риск возникновения данного заболевания. Маркер Локус Ваш генотип Относительный риск Частота генотипа rs2187668 HLA GG 0.74 0.8464 rs6822844 IL21 GT 1.07 0.255 Источник : U10-3000 Ваши риски в сравнении с аналогичной группой лиц Ваш результат можно представить в ином виде. Для такого представления мы используем статистическую информацию, собранную проектом «HapMap», в рамках которого опубликована крупнейшая база различных вариантов генома человека, а также частично информацию Центра по контролю и профилактики заболеваний. Факторы, которые влияют на возникновение заболевания Также нужно помнить, что на риск возникновения этого заболевания оказывает большое влияние состояние окружающей среды. Это знание дает Вам дополнительное преимущество. Стр. 11 из 34 Рак кишечника Рак кишечника включает раковые образования в толстой кишке, прямой кишке и аппендиксе. Среди причин смерти от онкологических заболеваний рак ободочной и прямой кишки (толстого кишечника) занимает в западных странах второе по частоте место. В большинстве случаев рак толстой кишки развивается из аденоматозных доброкачественных полипов. Ваша оценка риска: низкий Ваша генетическая предрасположенность к этой болезни – низкая. Оценку можно считать низкой, если ее величина меньше 7%, кроме тех случаев, когда она уже причислена к среднему или высокому уровню. Краткое описание Чтобы выявить вероятность возникновения данного заболевания, мы исследовали следующие маркеры в вашей ДНК. В колонке «Относительный риск» указан вклад каждого маркера в оценку Вашего риска. Если относительный риск больше 1, то генетический маркер увеличивает риск возникновения данного заболевания. Маркер Локус Ваш генотип Относительный риск Частота генотипа rs4464148 SMAD7 TT 0.93 0.5041 rs4939827 SMAD7 CT 1.01 0.4982 rs12953717 SMAD7 CT 1 0.4712 rs6983267 intergenic TT 0.74 0.2601 Источник : U10-3000 Ваши риски в сравнении с аналогичной группой лиц Ваш результат можно представить в ином виде. Для такого представления мы используем статистическую информацию, собранную проектом «HapMap», в рамках которого опубликована крупнейшая база различных вариантов генома человека, а также частично информацию Центра по контролю и профилактики заболеваний. Факторы, которые влияют на возникновение заболевания Также нужно помнить, что на риск возникновения этого заболевания оказывает большое влияние состояние окружающей среды. Это знание дает Вам дополнительное преимущество. Стр. 12 из 34 Ишемическая болезнь сердца Патологическое состояние, характеризующееся абсолютным или относительным нарушением кровоснабжения миокарда вследствие поражения коронарных артерий. ИБС — очень распространённое заболевание, одна из основных причин смертности, а также временной и стойкой утраты трудоспособности населения в развитых странах мира. Ваша оценка риска: средний Ваша генетическая предрасположенность к этой болезни – средняя. Риск считается средним, если его величина больше 7%, и он не входит в высокую степень риска. Краткое описание Чтобы выявить вероятность возникновения данного заболевания, мы исследовали следующие маркеры в вашей ДНК. В колонке «Относительный риск» указан вклад каждого маркера в оценку Вашего риска. Если относительный риск больше 1, то генетический маркер увеличивает риск возникновения данного заболевания. Маркер Локус Ваш генотип Относительный риск Частота генотипа rs10757278 intergenic AA 0.77 0.5041 rs2383206 intergenic GA 1 0.4982 rs2383207 intergenic AG 1.08 0.4712 rs10757274 intergenic AA 0.88 0.2601 Источник : U10-3000 Ваши риски в сравнении с аналогичной группой лиц Ваш результат можно представить в ином виде. Для такого представления мы используем статистическую информацию, собранную проектом «HapMap», в рамках которого опубликована крупнейшая база различных вариантов генома человека, а также частично информацию Центра по контролю и профилактики заболеваний. Факторы, которые влияют на возникновение заболевания Также нужно помнить, что на риск возникновения этого заболевания оказывает большое влияние состояние окружающей среды. Это знание дает Вам дополнительное преимущество. Стр. 13 из 34 Рак желудка Злокачественная опухоль, происходящая из эпителия слизистой оболочки желудка. Является одним из наиболее распространённых онкологических заболеваний. Может развиваться в любом отделе желудка и распространяться на другие органы, особенно пищевод, лёгкие и печень. Ваша оценка риска: низкий Ваша генетическая предрасположенность к этой болезни – низкая. Оценку можно считать низкой, если ее величина меньше 7%, кроме тех случаев, когда она уже причислена к среднему или высокому уровню. Краткое описание Чтобы выявить вероятность возникновения данного заболевания, мы исследовали следующие маркеры в вашей ДНК. В колонке «Относительный риск» указан вклад каждого маркера в оценку Вашего риска. Если относительный риск больше 1, то генетический маркер увеличивает риск возникновения данного заболевания. Маркер Локус Ваш генотип Относительный риск Частота генотипа rs1801133 MTHFR TT 1.34 0.0961 Источник : U10-3000 Ваши риски в сравнении с аналогичной группой лиц Ваш результат можно представить в ином виде. Для такого представления мы используем статистическую информацию, собранную проектом «HapMap», в рамках которого опубликована крупнейшая база различных вариантов генома человека, а также частично информацию Центра по контролю и профилактики заболеваний. Факторы, которые влияют на возникновение заболевания Также нужно помнить, что на риск возникновения этого заболевания оказывает большое влияние состояние окружающей среды. Это знание дает Вам дополнительное преимущество. Стр. 14 из 34 Диффузный токсический зоб (болезнь Грейвса) Аутоиммунное заболевание, обусловленное избыточной секрецией тиреоидных гормонов диффузной тканью щитовидной железы, которое приводит к отравлению этими гормонами — тиреотоксикозу. Ваша оценка риска: низкий Ваша генетическая предрасположенность к этой болезни – низкая. Оценку можно считать низкой, если ее величина меньше 7%, кроме тех случаев, когда она уже причислена к среднему или высокому уровню. Краткое описание Чтобы выявить вероятность возникновения данного заболевания, мы исследовали следующие маркеры в вашей ДНК. В колонке «Относительный риск» указан вклад каждого маркера в оценку Вашего риска. Если относительный риск больше 1, то генетический маркер увеличивает риск возникновения данного заболевания. Маркер Локус Ваш генотип Относительный риск Частота генотипа rs1800630 TNF CC 0.64 0.7225 rs17999647 LTA TT 0.57 0.6241 rs1800629 TNF GG 0.62 0.6889 Источник : U10-3000 Ваши риски в сравнении с аналогичной группой лиц Ваш результат можно представить в ином виде. Для такого представления мы используем статистическую информацию, собранную проектом «HapMap», в рамках которого опубликована крупнейшая база различных вариантов генома человека, а также частично информацию Центра по контролю и профилактики заболеваний. Факторы, которые влияют на возникновение заболевания Также нужно помнить, что на риск возникновения этого заболевания оказывает большое влияние состояние окружающей среды. Это знание дает Вам дополнительное преимущество. Стр. 15 из 34 Рак легких Рак легких - болезнь, связанная с неконтролируемым ростом клеток ткани легких. Этот рост может вести к метастазам, поражению прилегающих тканей и and проникновение за пределы легких. Рак легких - наиболее частая причина смерти от рака у мужчин и вторая наиболее частая у женщин. Ваша оценка риска: средний Ваша генетическая предрасположенность к этой болезни – средняя. Риск считается средним, если его величина больше 7%, и он не входит в высокую степень риска. Краткое описание Чтобы выявить вероятность возникновения данного заболевания, мы исследовали следующие маркеры в вашей ДНК. В колонке «Относительный риск» указан вклад каждого маркера в оценку Вашего риска. Если относительный риск больше 1, то генетический маркер увеличивает риск возникновения данного заболевания. Маркер Локус Ваш генотип Относительный риск Частота генотипа rs951266 CHRNA5 CC 0.8 0.3721 rs1051730 CHRNA3 CC 0.79 0.3721 Источник : U10-3000 Ваши риски в сравнении с аналогичной группой лиц Ваш результат можно представить в ином виде. Для такого представления мы используем статистическую информацию, собранную проектом «HapMap», в рамках которого опубликована крупнейшая база различных вариантов генома человека, а также частично информацию Центра по контролю и профилактики заболеваний. Факторы, которые влияют на возникновение заболевания Также нужно помнить, что на риск возникновения этого заболевания оказывает большое влияние состояние окружающей среды. Это знание дает Вам дополнительное преимущество. Стр. 16 из 34 Волчанка (туберкулез кожи) Хроническое аутоиммунное заболевание соединительной ткани, которое может поражать любую часть тела. Как при любой аутоимунной болезни, имунная система атакует клетки и ткани тела, что приводит к воспалению и поражению тканей. На сегоднешний день эта болезнь неизлечима, хотя новейшие достижения медицины приводят к снижению смертности. Ваша оценка риска: низкий Ваша генетическая предрасположенность к этой болезни – низкая. Оценку можно считать низкой, если ее величина меньше 7%, кроме тех случаев, когда она уже причислена к среднему или высокому уровню. Краткое описание Чтобы выявить вероятность возникновения данного заболевания, мы исследовали следующие маркеры в вашей ДНК. В колонке «Относительный риск» указан вклад каждого маркера в оценку Вашего риска. Если относительный риск больше 1, то генетический маркер увеличивает риск возникновения данного заболевания. Маркер Локус Ваш генотип Относительный риск Частота генотипа rs1800630 TNF CC 0.82 0.7225 rs1800629 TNF GG 0.73 0.6889 rs2187668 HLA GG 0.83 0.8464 rs9888739 ITGAM CC 0.94 0.81 rs7574865 STAT4 GG 0.83 0.5929 rs10488631 TNPO3 TT 0.82 0.7744 Источник : U10-3000 Ваши риски в сравнении с аналогичной группой лиц Ваш результат можно представить в ином виде. Для такого представления мы используем статистическую информацию, собранную проектом «HapMap», в рамках которого опубликована крупнейшая база различных вариантов генома человека, а также частично информацию Центра по контролю и профилактики заболеваний. Факторы, которые влияют на возникновение заболевания Также нужно помнить, что на риск возникновения этого заболевания оказывает большое влияние состояние окружающей среды. Это знание дает Вам дополнительное преимущество. Стр. 17 из 34 Мигрень Неврологическое заболевание, характеризующееся изменением ощущений, головной болью и тошнотой. Типичная головная боль при мигрени односторонняя и пульсирующая, длится от 4 до 72 часов. Симптомы включают тошноту, рвоту, светобоязнь (повышенная чувствительность к яркому свету), and гиперакузию (повышенная чувствительность к звукур). Ваша оценка риска: средний Ваша генетическая предрасположенность к этой болезни – средняя. Риск считается средним, если его величина больше 7%, и он не входит в высокую степень риска. Краткое описание Чтобы выявить вероятность возникновения данного заболевания, мы исследовали следующие маркеры в вашей ДНК. В колонке «Относительный риск» указан вклад каждого маркера в оценку Вашего риска. Если относительный риск больше 1, то генетический маркер увеличивает риск возникновения данного заболевания. Маркер Локус Ваш генотип Относительный риск Частота генотипа rs1801133 MTHFR TT 0.7 0.0961 Источник : U10-3000 Ваши риски в сравнении с аналогичной группой лиц Ваш результат можно представить в ином виде. Для такого представления мы используем статистическую информацию, собранную проектом «HapMap», в рамках которого опубликована крупнейшая база различных вариантов генома человека, а также частично информацию Центра по контролю и профилактики заболеваний. Факторы, которые влияют на возникновение заболевания Также нужно помнить, что на риск возникновения этого заболевания оказывает большое влияние состояние окружающей среды. Это знание дает Вам дополнительное преимущество. Стр. 18 из 34 Рассеянный склероз Хроническое аутоиммунное заболевание, при котором поражается миелиновая оболочка нервных волокон головного и спинного мозга. Заболевание возникает в молодом и среднем возрасте (15 — 40 лет). Как многие аутоиммунные заболевания, рассеянный склероз чаще встречается у женщин. Ваша оценка риска: низкий Ваша генетическая предрасположенность к этой болезни – низкая. Оценку можно считать низкой, если ее величина меньше 7%, кроме тех случаев, когда она уже причислена к среднему или высокому уровню. Краткое описание Чтобы выявить вероятность возникновения данного заболевания, мы исследовали следующие маркеры в вашей ДНК. В колонке «Относительный риск» указан вклад каждого маркера в оценку Вашего риска. Если относительный риск больше 1, то генетический маркер увеличивает риск возникновения данного заболевания. Маркер Локус Ваш генотип Относительный риск Частота генотипа rs3135388 HLA CC 0.56 0.6561 rs6897932 IL7R CT 0.93 0.3648 rs12722489 IL2RA GA 0.88 0.2822 Источник : U10-3000 Ваши риски в сравнении с аналогичной группой лиц Ваш результат можно представить в ином виде. Для такого представления мы используем статистическую информацию, собранную проектом «HapMap», в рамках которого опубликована крупнейшая база различных вариантов генома человека, а также частично информацию Центра по контролю и профилактики заболеваний. Факторы, которые влияют на возникновение заболевания Также нужно помнить, что на риск возникновения этого заболевания оказывает большое влияние состояние окружающей среды. Это знание дает Вам дополнительное преимущество. Стр. 19 из 34 Ожирение Хроническое обменное заболевание, возникающее в любом возрасте, проявляющееся избыточным увеличением массы тела преимущественно за счёт чрезмерного накопления жировой ткани, сопровождающееся увеличением случаев общей заболеваемости и смертности населения. Ваша оценка риска: средний Ваша генетическая предрасположенность к этой болезни – средняя. Риск считается средним, если его величина больше 7%, и он не входит в высокую степень риска. Краткое описание Чтобы выявить вероятность возникновения данного заболевания, мы исследовали следующие маркеры в вашей ДНК. В колонке «Относительный риск» указан вклад каждого маркера в оценку Вашего риска. Если относительный риск больше 1, то генетический маркер увеличивает риск возникновения данного заболевания. Маркер Локус Ваш генотип Относительный риск Частота генотипа rs3764220 SCG3 AA 1 1 Источник : U10-3000 Ваши риски в сравнении с аналогичной группой лиц Ваш результат можно представить в ином виде. Для такого представления мы используем статистическую информацию, собранную проектом «HapMap», в рамках которого опубликована крупнейшая база различных вариантов генома человека, а также частично информацию Центра по контролю и профилактики заболеваний. Факторы, которые влияют на возникновение заболевания Также нужно помнить, что на риск возникновения этого заболевания оказывает большое влияние состояние окружающей среды. Это знание дает Вам дополнительное преимущество. Стр. 20 из 34 Остеоартрит Заболевание суставов, влекущее за собой деградацию суставов, включая хрящи и смежные субхондральные кости. Самая распространённая форма артритов и одна из главных причин нетрудоспособности. Остеоартритом страдает около 33 миллиона людей в Северной Америке, что составляет 25 процентов визитов к терапевтам. Ваша оценка риска: средний Ваша генетическая предрасположенность к этой болезни – средняя. Риск считается средним, если его величина больше 7%, и он не входит в высокую степень риска. Краткое описание Чтобы выявить вероятность возникновения данного заболевания, мы исследовали следующие маркеры в вашей ДНК. В колонке «Относительный риск» указан вклад каждого маркера в оценку Вашего риска. Если относительный риск больше 1, то генетический маркер увеличивает риск возникновения данного заболевания. Маркер Локус Ваш генотип Относительный риск Частота генотипа rs4140564 PTGS2 TT 0.95 0.8464 Источник : U10-3000 Ваши риски в сравнении с аналогичной группой лиц Ваш результат можно представить в ином виде. Для такого представления мы используем статистическую информацию, собранную проектом «HapMap», в рамках которого опубликована крупнейшая база различных вариантов генома человека, а также частично информацию Центра по контролю и профилактики заболеваний. Факторы, которые влияют на возникновение заболевания Также нужно помнить, что на риск возникновения этого заболевания оказывает большое влияние состояние окружающей среды. Это знание дает Вам дополнительное преимущество. Стр. 21 из 34 Заболевания периферических артерий Это все заболевания, вызывающие сужение и закупорку просвета аорты и магистральных артерий. Распространенность заболевания периферических сосудов у людей в возрасте старше 55 лет составляет 10% -25% и увеличивается с возрастом, у 70% -80% людей заболевания протекают бессимптомно, в некоторых случаях требуются операции для восстановления нарушенного кровотока, реже – ампутация. Ваша оценка риска: средний Ваша генетическая предрасположенность к этой болезни – средняя. Риск считается средним, если его величина больше 7%, и он не входит в высокую степень риска. Краткое описание Чтобы выявить вероятность возникновения данного заболевания, мы исследовали следующие маркеры в вашей ДНК. В колонке «Относительный риск» указан вклад каждого маркера в оценку Вашего риска. Если относительный риск больше 1, то генетический маркер увеличивает риск возникновения данного заболевания. Маркер Локус Ваш генотип Относительный риск Частота генотипа rs951266 CHRNA5 CC 0.83 0.3721 Источник : U10-3000 Ваши риски в сравнении с аналогичной группой лиц Ваш результат можно представить в ином виде. Для такого представления мы используем статистическую информацию, собранную проектом «HapMap», в рамках которого опубликована крупнейшая база различных вариантов генома человека, а также частично информацию Центра по контролю и профилактики заболеваний. Факторы, которые влияют на возникновение заболевания Также нужно помнить, что на риск возникновения этого заболевания оказывает большое влияние состояние окружающей среды. Это знание дает Вам дополнительное преимущество. Стр. 22 из 34 Рак предстательной железы Злокачественное новообразование, возникающее из эпителия альвеолярно-клеточных желез. Рак простаты является причиной почти 10 % смертей от рака у мужчин и одной из главных причин смерти у пожилых мужчин. Рак простаты зачастую проходит стадию предрака, своевременное выявление которого существенно помогает осуществить прогноз и лечение. Ваша оценка риска: средний Ваша генетическая предрасположенность к этой болезни – средняя. Риск считается средним, если его величина больше 7%, и он не входит в высокую степень риска. Краткое описание Чтобы выявить вероятность возникновения данного заболевания, мы исследовали следующие маркеры в вашей ДНК. В колонке «Относительный риск» указан вклад каждого маркера в оценку Вашего риска. Если относительный риск больше 1, то генетический маркер увеличивает риск возникновения данного заболевания. Маркер Локус Ваш генотип Относительный риск Частота генотипа rs1859962 intergenic GT 0.94 0.4982 rs1447295 intergenic CC 0.91 0.8649 rs16901979 intergenic TA 1.46 0.0582 rs6983267 intergenic TT 0.79 0.2601 Источник : U10-3000 Ваши риски в сравнении с аналогичной группой лиц Ваш результат можно представить в ином виде. Для такого представления мы используем статистическую информацию, собранную проектом «HapMap», в рамках которого опубликована крупнейшая база различных вариантов генома человека, а также частично информацию Центра по контролю и профилактики заболеваний. Факторы, которые влияют на возникновение заболевания Также нужно помнить, что на риск возникновения этого заболевания оказывает большое влияние состояние окружающей среды. Это знание дает Вам дополнительное преимущество. Стр. 23 из 34 Псориаз Псориаз является хроническим, незаразных аутоиммунным заболеванием, которое поражает кожу и суставы. Это обычно вызывает красные чешуйчатые пятна на коже. Псориаз поражает оба пола в равной степени и может возникнуть в любом возрасте, хотя чаще всего появляется в первый раз в возрасте 15-25 лет. Распространенность псориаза в западных странах, по оценкам, около 2 до 3%. Ваша оценка риска: низкий Ваша генетическая предрасположенность к этой болезни – низкая. Оценку можно считать низкой, если ее величина меньше 7%, кроме тех случаев, когда она уже причислена к среднему или высокому уровню. Краткое описание Чтобы выявить вероятность возникновения данного заболевания, мы исследовали следующие маркеры в вашей ДНК. В колонке «Относительный риск» указан вклад каждого маркера в оценку Вашего риска. Если относительный риск больше 1, то генетический маркер увеличивает риск возникновения данного заболевания. Маркер Локус Ваш генотип Относительный риск Частота генотипа rs1265159 intergenic CC 0.28 0.5929 rs4112788 intergenic TT 1.32 1.16 rs1800629 TNF GG 0.76 0.6889 Источник : U10-3000 Ваши риски в сравнении с аналогичной группой лиц Ваш результат можно представить в ином виде. Для такого представления мы используем статистическую информацию, собранную проектом «HapMap», в рамках которого опубликована крупнейшая база различных вариантов генома человека, а также частично информацию Центра по контролю и профилактики заболеваний. Факторы, которые влияют на возникновение заболевания Также нужно помнить, что на риск возникновения этого заболевания оказывает большое влияние состояние окружающей среды. Это знание дает Вам дополнительное преимущество. Стр. 24 из 34 Ревматоидный артрит Ревматоидный артрит является хроническим, системным воспалительным заболеванием, которое поражает суставы и часто прогрессирует до разрушения суставного хряща в суставах. Около 1% населения земного шара страдает от ревматоидного артрита, женщины в три раза мужчин. Наиболее часто начинается в возрасте 40 - 50 лет, но может начаться в любом возрасте. Ваша оценка риска: низкий Ваша генетическая предрасположенность к этой болезни – низкая. Оценку можно считать низкой, если ее величина меньше 7%, кроме тех случаев, когда она уже причислена к среднему или высокому уровню. Краткое описание Чтобы выявить вероятность возникновения данного заболевания, мы исследовали следующие маркеры в вашей ДНК. В колонке «Относительный риск» указан вклад каждого маркера в оценку Вашего риска. Если относительный риск больше 1, то генетический маркер увеличивает риск возникновения данного заболевания. Маркер Локус Ваш генотип Относительный риск Частота генотипа rs3890745 MMEL1 AA 1.02 0.4489 rs6457617 MHC CT 0.83 0.4992 rs7574865 STAT4 GG 0.86 0.5929 rs3761847 TRAF1 GA 1.07 0.4992 rs2476601 PTPN22 AA 1.63 0.0144 Источник : U10-3000 Ваши риски в сравнении с аналогичной группой лиц Ваш результат можно представить в ином виде. Для такого представления мы используем статистическую информацию, собранную проектом «HapMap», в рамках которого опубликована крупнейшая база различных вариантов генома человека, а также частично информацию Центра по контролю и профилактики заболеваний. Факторы, которые влияют на возникновение заболевания Также нужно помнить, что на риск возникновения этого заболевания оказывает большое влияние состояние окружающей среды. Это знание дает Вам дополнительное преимущество. Стр. 25 из 34 Рак кожи Рак кожи является злокачественной опухолью на коже. Ежегодно регистрируетсят более 1 100 000 случаев в Северной Америке, в результате чего происходит 1100 смертей. В основном встречается базально-клеточный рак (карцинома). Карциномы выглядят как новообразования в одном месте, вызванные чрезмерным кумулятивным воздействием солнца, и не склонны распространяться. Ваша оценка риска: средний Ваша генетическая предрасположенность к этой болезни – средняя. Риск считается средним, если его величина больше 7%, и он не входит в высокую степень риска. Краткое описание Чтобы выявить вероятность возникновения данного заболевания, мы исследовали следующие маркеры в вашей ДНК. В колонке «Относительный риск» указан вклад каждого маркера в оценку Вашего риска. Если относительный риск больше 1, то генетический маркер увеличивает риск возникновения данного заболевания. Маркер Локус Ваш генотип Относительный риск Частота генотипа rs801114 intergenic TT 0.84 0.4356 rs401681 CLPTM1 TC 1.03 0.4902 rs7538876 PADI6 GA 1.03 0.4872 Источник : U10-3000 Ваши риски в сравнении с аналогичной группой лиц Ваш результат можно представить в ином виде. Для такого представления мы используем статистическую информацию, собранную проектом «HapMap», в рамках которого опубликована крупнейшая база различных вариантов генома человека, а также частично информацию Центра по контролю и профилактики заболеваний. Факторы, которые влияют на возникновение заболевания Также нужно помнить, что на риск возникновения этого заболевания оказывает большое влияние состояние окружающей среды. Это знание дает Вам дополнительное преимущество. Стр. 26 из 34 Сахарный диабет 1-го типа Диабет 1 типа является аутоиммунным заболеванием, которое приводит к разрушению инсулинпродуцирующих бета-клеток поджелудочной железы. Тип 1 заканчивается летальным исходом, если больной не получает экзогенный инсулин. Инъекции является традиционным и до сих пор наиболее распространенным способом введения инсулина. Ваша оценка риска: низкий Ваша генетическая предрасположенность к этой болезни – низкая. Оценку можно считать низкой, если ее величина меньше 7%, кроме тех случаев, когда она уже причислена к среднему или высокому уровню. Краткое описание Чтобы выявить вероятность возникновения данного заболевания, мы исследовали следующие маркеры в вашей ДНК. В колонке «Относительный риск» указан вклад каждого маркера в оценку Вашего риска. Если относительный риск больше 1, то генетический маркер увеличивает риск возникновения данного заболевания. Маркер Локус Ваш генотип Относительный риск Частота генотипа rs725613 CLEC16A CA 0.97 0.4352 rs3087243 CTLA4 AG 1.03 0.4968 rs7574865 STAT4 GG 0.83 0.5929 Источник : U10-3000 Ваши риски в сравнении с аналогичной группой лиц Ваш результат можно представить в ином виде. Для такого представления мы используем статистическую информацию, собранную проектом «HapMap», в рамках которого опубликована крупнейшая база различных вариантов генома человека, а также частично информацию Центра по контролю и профилактики заболеваний. Факторы, которые влияют на возникновение заболевания Также нужно помнить, что на риск возникновения этого заболевания оказывает большое влияние состояние окружающей среды. Это знание дает Вам дополнительное преимущество. Стр. 27 из 34 Сахарный диабет 2-го типа Диабет 2-го типа это расстройство, которое характеризуется высоким уровнем глюкозы крови в контексте инсулинорезистентности и относительного инсулинового дефицита. По оценкам в США 26 600 000 людей, живущих с диабетом (7,8% населения). Из них только 18 900 000 диагностирован, и 90% из них страдают диабетом 2-го типа. Ваша оценка риска: средний Ваша генетическая предрасположенность к этой болезни – низкая. Оценку можно считать низкой, если ее величина меньше 7%, кроме тех случаев, когда она уже причислена к среднему или высокому уровню. Краткое описание Чтобы выявить вероятность возникновения данного заболевания, мы исследовали следующие маркеры в вашей ДНК. В колонке «Относительный риск» указан вклад каждого маркера в оценку Вашего риска. Если относительный риск больше 1, то генетический маркер увеличивает риск возникновения данного заболевания. Маркер Локус Ваш генотип Относительный риск Частота генотипа rs9300039 intergenic CC 1.04 0. rs1111875 HHEX AG 0.8 0.4872 rs4402960 IGF2BP2 GG 0,91 0.49 rs7903146 TCF7L2 CC 1.56 0.0784 rs13266634 SLC30A8 TT 1.07 0.5776 rs10811661 intergenic CC 1.01 0.64 rs10946398 CDKAL1 AA 0.93 0.4356 Источник : U10-3000 Сахарный диабет 2-го типа (продолжение) Стр. 28 из 34 Сахарный диабет второго типа (продолжение) Ваши риски в сравнении с аналогичной группой лиц Ваш результат можно представить в ином виде. Для такого представления мы используем статистическую информацию, собранную проектом «HapMap», в рамках которого опубликована крупнейшая база различных вариантов генома человека, а также частично информацию Центра по контролю и профилактики заболеваний. Факторы, которые влияют на возникновение заболевания Также нужно помнить, что на риск возникновения этого заболевания оказывает большое влияние состояние окружающей среды. Это знание дает Вам дополнительное преимущество. Стр. 29 из 34 Венозная тромбоэмболия Острая закупорка (эмболия) кровеносного сосуда тромбом, оторвавшимся от места своего образования и попавшим в циркулирующую кровь. В результате тромбоэмболии кровоток в сосуде прекращается, возникает ишемия ткани в бассейне окклюзированного сосуда, часто завершающаяся ишемическим инфарктом. Ваша оценка риска: средний Ваша генетическая предрасположенность к этой болезни – средняя. Риск считается средним, если его величина больше 7%, и он не входит в высокую степень риска. Краткое описание Чтобы выявить вероятность возникновения данного заболевания, мы исследовали следующие маркеры в вашей ДНК. В колонке «Относительный риск» указан вклад каждого маркера в оценку Вашего риска. Если относительный риск больше 1, то генетический маркер увеличивает риск возникновения данного заболевания. Маркер Локус Ваш генотип Относительный риск Частота генотипа rs6025 F5 GG 0.93 0.9604 Источник : U10-3000 Ваши риски в сравнении с аналогичной группой лиц Ваш результат можно представить в ином виде. Для такого представления мы используем статистическую информацию, собранную проектом «HapMap», в рамках которого опубликована крупнейшая база различных вариантов генома человека, а также частично информацию Центра по контролю и профилактики заболеваний. Факторы, которые влияют на возникновение заболевания Также нужно помнить, что на риск возникновения этого заболевания оказывает большое влияние состояние окружающей среды. Это знание дает Вам дополнительное преимущество. Стр. 30 из 34 Словарь Артерии Артерии (лат. arteria — артерия) — кровеносные сосуды, несущие кровь от сердца. Все артерии, за исключением легочной и пупочной артерий, несут кровь, насыщенную кислородом. Сердечно-сосудистая система чрезвычайно важна для функционирования организма. При ее правильной работе она отвечает за доставку кислорода и питательных веществ ко всем клеткам, а также за выведение двуокиси углерода и продуктов отхода, поддержания оптимального pH, и подвижность элементов, белков и клеток имунной системы. В развитых странах две самые распространенные причины смерти - инфаркт миокарда и инсульт - являются причиной медленного постепенного ухудшения сердечно-сосудистой системы. Аутоиммунные реакции Аутоимунные реакции - это неспособность организма признавать свои собственные составные части как часть себя, что приводит к имунной реакции против собственных клеток и тканей. Любая болезнь, которая появляется в результате такой аномальной имунной реакции, называется аутоимунной болезнью. Базалиома Базалиома - это наиболее распространенный тип рака кожи. Он редко дает метастазы или приводит к смертельному исходу, но он считается опасным, поскольку может вызывать значительные разрушения и деструкцию прилегающих тканей. По статистике, примерно у 3 из 10 людей белой расы развивается балиома в течение жизни. В 80 процентах всех случвев, клетки базалиомы находятся на голове и шее. В последние годы увеличилось количество случаев заболевания на теле. Хрящ Хрящ - это вид плотной соединительной ткани, существующей во многих суставах. Он состоит из особых клеток, которые продуцируют большое количество внеклеточной матрицы, состоящей из коллагеновых волокон, обильного основного вещества, богатого протеогликаном, и эластичных волокон. Хрящи подразделяются на три вида - эластичный хрящ, гиалиновый хряща и костный, которые отличаются от относительным количеством этих трех основных компонентов. Слабоумие Слабоумие - это когнитивное нарушение. Оно может быть статическим, как результат одной глобальной мозговой травмы или прогрессивным, в результате которого происходит долгосрочное снижение когнитивных функций вследствие повреждения или заболевания в организме более того, что можно было бы ожидать от нормального старения. Хотя слабоумие гораздо чаще встречаются среди населения старческого возраста, это может произойти на любой стадии зрелости. Эта граница возраста является определяющей, так как схожие наборы симптомов, связанных с дисфункцией, назвваются по-разному у людей более молодого возраста, чем у взрослых. Заболевание Патологическое состояние организма, которое ухудшает функции организма, связанное с конкретными симптомами и признаками. Оно может быть вызвано внешними факторами, такими как вторжение организмов, или это может быть вызвано внутренними дисфункциями, такими как аутоиммунные заболевания. У людей, «заболевание» часто используется более широко для обозначения любого состояния, которое вызывает сильную боль, дисфункцию, волнение, социальные проблемы, и / или смерть страдающего заболеванием человека, или аналогичные проблемы для тех, кто в контакте с человеком. В этом более широком смысле, оно иногда включает в себя травмы, инвалидность, нарушения, синдромы, инфекции, отдельные симптомы, девиантное поведение и нетипичные варианты структуры и функций, хотя в другом контексте и для других целей они могут быть рассмотрены как отличающиеся категории. Склонность к заболеванию Склонность - это степень риска развития некоторого нового состояния на протяжении определенного периода времени. Дезоксирибонуклеиновая кислота (ДНК) Нуклеиновая кислота, которая содержит генетические инструкции, используемые в развитии и функционировании всех известных живых организмов и некоторых вирусов. Главная роль молекул ДНК - долгосрочное хранение информации. ДНК часто сравнивают с набором чертежей или рецептом, или кодом, так как она содержит инструкции, необходимые для построения других компонентов клеток, таких как белки и молекулы РНК. Сегменты ДНК, которые несут эту генетическую информацию, называют генами, но другие последовательности ДНК имеют структурные цели или участвуют в регулировании использования этой генетической информации. Маркер ДНК Это ген или последовательность ДНК с известным расположением в хромосоме и связанная с определенным геном или признаком. Маркер ДНК может быть описан как вариация, которая может происходить из-за мутации или изменения в локусах генома. Генетический маркер может быть короткой последовательностью ДНК, такой как последовательность, окружающая изменение в одну пару оснований (однонуклеотидный полиморфизм, SNP), или длинной, как минисателлиты. Эпидемиология Эпидемиология изучает факторы, влияющие на здоровье и заболеваемость популяций, и служит основой и логикой вмешательств, делаемых в интересах общественного здоровья, и превентивной медицины. Она считается ключевой методологией в изучении общественного здоровья и высоко ценится в доказательной медицине в выявлении факторов риска развития заболевания и определения оптимальных подходов к лечению в клинической практике. Пищевод Пищевод является органом у позвоночных, который состоит из мышечных трубы, по которой пища проходит из глотки в желудок. Экзогенный В биологии, экзогенный фактор - это любой материал, который присутствует и действует в отдельном организме или живой клетке, но произошел за пределами этого организма, в отличие от эндогенных факторов. Стр. 31 из 34 Ген Ген представляет основную единицу наследственности в живом организме. Все живые существа содержат гены. Гены хранят информацию, чтобы строить свои клетки и передавать генетические признаки потомству. Генетическое консультирование Процесс, при котором пациентам или родственникам, которые находятся в зоне риска наследственного заболевания, сообщается о последствиях и характере заболевания, вероятности развития или передачи его, и вариантов, открытых для них в области управления и планирования семьи в целях его предупреждения, избежания или смягчения. Этот сложный процесс можно разделить на диагностику (фактическая оценка риска) и поддерживающие аспекты. Генотип Генотип - это генетическое строение клетки, организма, или индивидуума (т.е. конкретные значения аллелей индивидуума), обычно со ссылкой на определенный рассматриваемый признак. Например, человеческий ген альбиноса имеет два формы аллелей, доминирующие и рецессивные, и есть три возможных генотипов AA (гомозиготный доминирующий), Аа (гетерозиготных) и аа (гомозиготные рецессивные). Проект HapMap Международный проект HapMap является организацией, целью которой является разработка карты гаплотипа генома человека (HapMap), которая будет описывать общие закономерности вариаций генома человека. Ожидается, что HapMap будет ключевым ресурсом для исследователей для нахождения генетических вариаций, влияющих на здоровье, болезни и реакции на наркотики и экологические факторы. Информация, полученная в рамках проекта, находится в свободном доступе для исследователей по всему миру. Кровоизлияние Кровотечения, известные как кровоизлияние, - это потеря крови из кровеносной системы. Кровотечение может происходить внутри, где кровь течет из кровеносных сосудов внутрь тела, или наружу, либо через естественное отверстие, таких как влагалище, рот, нос, или анус, или через повреждения на коже. Бывает полная потеря крови, и массивная потеря крови. Как правило, здоровый человек может выдержать потерю 10-15% от общего объема крови без серьезных медицинских проблем. Донорская кровь обычно занимает 8-10% от объема крови донора. Геном человека Геном человека является геномом Homo sapiens, который хранится в 23 парах хромосом. Двадцать две из них являются аутосомными парами хромосом, а оставшаяся пара определяет пол. Гаплоидный геном человека состоит в общей сложности чуть более 3 миллиардов пар оснований ДНК. Проект генома человека (HGP), выработал стандартную последовательность, которая используется во всем мире в области биомедицинских наук. Гиперакузия Гиперакузия является заболеванием, характеризующимся чрезмерной чувствительностью к определенные частотным диапазонам звука (отсутствие толерантности к нормальным звукам окружающей среды). Человек с тяжелой степенью гиперакузии испытывает трудности в перенесении повседневных звуков, некоторые из которых могут показаться неприятно громкими этому человеком, но не другим людям. Наиболее распространенные звуки, который вызывает неприязнь, - когда люди едят или щелкают пальцами. Инфаркт В медицине инфарктом миокарда называется процесс смерти ткани (некроз) вследствие закупорки кровоснабжения тканей. Снабжающая артерия может быть заблокирована препятствием (например эмболия, тромб или атеросклеротическая бляшка), могут быть механически сжата (например, опухоль, заворот кишок, или грыжа), разорвана в результате травмы (например, атеросклероз или васкулиты) или сужена (например, сужение сосудов вследствие кокаина, ведущее к инфаркту миокарда). Воспаление Воспаление представляет собой сложную биологическую реакцию сосудистых тканей на вредные стимулы, такие как патогенные микроорганизмы, поврежденные клетки, или раздражители. Это защитная попытка организма удалить вредные раздражители, а также начать процесс исцеления ткани. Воспаление не является синонимом инфекции. Инсулин Инсулин является гормоном, который играет большую роль в обмене веществ и других функциях организма, таких как эластичность сосудов. Инсулин заставляет клетки в печени, мышцах и жировых тканях брать глюкозу из крови, хранит ее в виде гликогена в печени и мышцах, и прекращает использование жиров в качестве источника энергии. Когда инсулин отсутствует (или низкий), глюкоза не принимается клетками организма, и организм начинает использовать жир в качестве источника энергии, например, путем переноса липидов из жировой ткани в печень для мобилизации в качестве источника энергии. Поскольку его уровень является центральным механизмом метаболического контроля, его статус также используется в качестве управляющего сигнала для других систем организма (например, поглощение аминокислот клетками организма). Он также имеет и другие анаболические эффекты в организме. Когда не удается контролировать уровень инсулина, возникает сахарный диабет. Злокачественный рост Рак (медицинский термин: злокачественные новообразования) является классом заболеваний, при которых группа клеток демонстрирует неконтролируемой рост (деление за пределами нормы), вторжение (вторжение и разрушение прилегающих тканей), а иногда и метастазы (распространение на другие органы в организме через лимфу или кровиь). Эти три злокачественных свойства рака отличают его от доброкачественных опухолей, которые ограничены сами собой, не вторгаются и не метастазируют. Большинство видов рака образуют опухоль, но некоторые, как лейкемия, не образуют. Отрасль медицины, занимающаяся изучением, диагностикой, лечением и предупреждением рака, называется онкология. Метастазы Метастазы - это распространение болезни от одного органа к другому несмежному органу. Только клетки и инфекции злокачественных опухолей имеют способность давать метастазы, однакоr, этот факт подвергается дополнительному изучению в новейших исследованиях. Стр. 32 из 34 Молекулярный тест Лабораторный тест, основанный на анализе ДНК или больших молекул. Мутация В биологии мутациями являются изменения в последовательности нуклеотидов генетического материала организма. Мутации могут быть вызваны путем копирования ошибок в генетическом материале во время деления клетки, воздействием ультрафиолета, ионизирующей радиацией, химическими мутагенами, вирусами, или могут быть вызваны самим организмом, такими процессами в клетке как гипермутация. Неврология Неврология - это медицинский термин, имеющий отношение к нарушениям нервной системы. В частности, она имеет дело с диагностикой и лечением всех категорий болезней центральной, периферийной и автономной нервной системы, включая их оболочки, кровеносные сосуды, и все эффекторные ткани, такие как мышцы. Соответствующая хирургическая специальность - это микрохирургия. Невролог - это терапевт (не хирург), который специализируется в неврологиии, и обучен исследовать, диагностировать и лечить неврологические нарушения. Поджелудочная железа Поджелудочная железа - это орган пищеварительной и эндокринной системы позвоночных. Она является эндокринной железой, продуцирующей несколько важных гормонов, включая инсулин, глюкагон и соматостин, а также экзокринной железой, вырабатывая панкреатический сок, содержащий пищеварительные ферменты, которые попадают в тонкую кишку. Эти ферменты помагают в распаде углеводов, белков и жиров в пищевой кашице. Светобоязнь Светобоязнь - это симптом излишней чувствительности к свету и отвращение к солнечному свету и хорошо освещенным местам. Говоря медицинским языком, светобоязнь - это не болезненный страх, а дискомфортные или болевые ощущения в глазах из-за воздействия света. Предрасположенность Генетическая предрасположенность - генетический эффект, который влияет на фенотип организма, но может быть изменен условиями окружающей среды. Генетическое тестирование способно идентифицировать индивидуумов, которые генетически предрасположены к определенным проблемам со здоровьем. Раваскуляризация Реваскуляризация - это хирургическая процедура для обеспечения свежего дополнительного притока крови к органу. Этот термин происходит от префикса re-, в этом случае обозначающем “восстановление” и сосудистая сеть, которая относится к кровеносной системе органа. Реваскуляризация предполагает тщательный анализ, диагностику и лечение пораженной кровеносной системы органа. В этом процессе помогает использование различных средств визуализации магнитно-резонансная томография, сканирование ПЭТ, КТ и рентгеноскопия. SNP (Однонуклеотидный полиморфизм) Вариация последовательности ДНК, когда только один нуклеотид A, T, C, или G - в геноме (или другой общей последовательности) отличается между особями одного вида (или между парными хромосомами у индивидуума). Например, две последовательности фрагментов ДНК у разных индивидуумов, AAGCCTA to AAGCTTA, содержат разницу в один нуклеотид. В этом случае мы говорим, что есть две аллели: C и T. Почти все обычные SNP имеют две аллели. Субхондральная кость Эпифиз - это закругленный конец длинной кости, и ее сустав со смежной костью. Между эпифизом и диафизом (длинная средняя часть длинных трубчатых костей) лежит метафиз, в том числе эпифизарная пластина (пластина роста). На суставе, эпифиз покрыт суставным хрящом, под этим покрытием есть зона, похожая на эпифизарную пластину, известная как субхондральная кость. Синдром В медицине и психологии, термин синдром относится к совокупности нескольких клинических факторов, признаков (наблюдаемых терапевтом), симптомов (со слов пациента), явлений или характеристик, происходящих одновременно, так что наличие одних предупреждает терапевта о наличии других. В течение последних десятилетий этот термин использовался вне медицины по отношению к комбиниции каких-либо связанных явлений. Тромб Тромб, или сгусток крови - является конечным продуктом свертывания крови в процессе гемостаза. Он достигается с помощью агрегации тромбоцитов, которые образуют тромб, и активации гуморальной свертывающей системы (т.е. факторы свертывания крови). Тромб является нормой в случае травмы, но является патологией в случаях тромбоза. Щитовидная железа Щитовидная железа - одна из крупнейших эндокринных желез в организме. Она находится на шее под щитовидным хрящем (также известным как “Адамово яблоко” у мужчин) на примерно одинаковом уровне с перстневидным хрящем. Щитовидная железа контролирует, как быстро тело сжигает энергию, создает белки, и вырабатывает гормоны. Вариации (генетика) Genetic diversity is a level of biodiversity that refers to the total number of genetic characteristics in the genetic makeup of a species. It is distinguished from genetic variability, which describes the tendency of genetic characteristics to vary. Венозный тромбоэмболизм Venous thromboembolism is the formation of a blood clot (thrombus) inside a blood vessel, obstructing the flow of blood through the circulatory system. It can result in deprivation of oxygen in the adjacent area, and infarction, a mode of cell death. Стр. 33 из 34 Литература Karen Curtin et al. Meta Association of Colorectal Cancer Confirms Risk Alleles at 8q24 and 18q21. Cancer Epidemiol Biomarkers Prev. Vol. 10.1158/1055-9965.EPI-08-0690, January 20, 2009. Simon M. Laws et al. TNF Polymorphisms in Alzheimer Disease and Functional Implications on CSF Beta-Amyloid Levels. Wiley-Liss, INC. Vol. 6(1),29-35,2005 David A. Hafler, M.D. et al. Risk Alleles for Multiple Sclerosis Identified by Genomewide Study. The New England Journal of Medicine. Vol. 357:851-862 No.9, August 30, 2007. Atsushi Tanabe et al. Functional Single-Nucleotide Polymorphisms in the Secretogranin III (SCG3) Gene that Form Secretory Granules with Appetite- Related Neuropeptides Are Associated with Obesity. The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism. Vol. 92, No. 3 1145-1154, January 2, 2007. S.Lilly Zheng, M.D. et al. Cumulative Association of Five Genetic Variants with Prostate Cancer. The New England Journal of Medicine. Vol. 358:910-919No. 9, February 28, 2008. Anne Barton et al. Genome-wide association study of 14,000 cases of seven common diseases and 3,000 shared controls. Nature Publishing Group. Vol. 447, 661-678, June 7, 2007. Hakon Hakonarson et al. A genome-wide association study identifies KIAA0350 as a type 1 diabetes gene. Nature Publishing Group. Vol. 448, August 2, 2007. Vasileios F. Panoulas et al. Association of the TRAF1/C5 Locus With Increased Mortality, Particularly From Malignancy or Sepsis, in Patients With Rheumatoid Arthritis. American College of Rheumatology. Vol. 60, January 1, 2009. Young Ho Lee et al. Association between the rs7574865 polymorphism of STAT4 and rheumatoid arthritis: a meta-analysis. Springer-Verlag. DOI 10.1007/s00296-009-1051-z, July 9, 2009. Soumya Raychaudhuri et al.Common variants at CD40 and other loci confer risk of rheumatoid Arthritis. Nat Genet. Vol. 40(10): 1216-1223, October 2008. Zervou MI, et al. STAT4: A risk factor for type 1 diabetes?. Hum Immunol (2008), doi: 10.1061/j. humimm.2008.07.004. Hakon Hakonarson et al. A genome-wide association study identifies KIAA0350 as a type 1 diabetes gene. Nature Publishing Group. Vol. 448, August 2, 2007. Joanna M. M. Howson et al. A type 1 diabetes subgroup with a female bias is characterised by failure in tolerance to thyroid peroxidase at an early age and a strong CTLA-4 gene association. UKPMC Funders Group. Vol. 50(4): 741-746, April 2007. Laura J. Scott et al. A Genome-Wide Association Study of Type 2 Diabetes in Finns Detects Multiple Susceptibility Variants. Science. Vol. 316, June 1, 2007. Eleftheria Zeggini et al. Replication of Genome-Wide Association Signals in UK Samples Reveals Risk Loci for Type 2 Diabetes. Science. Vol. 316, June 1, 2007. Vajira H.W. Dissanayake et al. Prevalence of genetic thrombophilic polymorphisms in the Sri Lankan population - implications for association study design and clinical genetic testing services. Experimental and Molecular Pathology Vol. 87 159-162, July 8, 2009. Dominiek D. G. Despriet et al. Complementary Factor H Polymorphism, Complement Activators, and Risk of Age-Related Macular Degeneration. The Journal of the American Medical Association. Vol. 296 No.3, July 19, 2006. Jylhava J et al. Complement factor H 402His variant confers an increased mortality risk in Finnish nonagenarians: the Vitality 90+ study. Experimental Gerontology. 2009. Lars Bertram et al. Systematic meta-analyses of Alzheimer disease genetic association studies: the AlzGene database. Nature Genetics. Vol. 39 No. 1 January 2007. Daniel F. Gudbjartsson et al. Variants conferring risk of atrial fibrillation on chromosome 4q25. Nature. Vol 448 July 2007. David A van Heel et al. A genome-wide association study for celiac disease identifies risk variants in the region harboring IL2 and IL21. Nature genetics. Volume 39 Number 7 July 2007 Anneke Middeldorp et al. Enrichment of low penetrance susceptibility loci in a Dutch familial colorectal cancer cohort. AACR journal. Anna Helgadottir et al. A common variant on chromosome 9p21 affects the risk of myocardial infarction. Science 8 June 2007. Vol. 316 no 5830. Paynter NP et al. Cardiovascular disease risk prediction with and without knowledge of genetic variation at chromosome 9p21.3. Ann Intern Med. 2009 Jan 20. Hung RJ et al. A susceptibility locus for lung cancer maps to nicotinic acetylcholine receptor subunit genes on 15q25. Nature. 2008 Apr 3. Snaevar Sigurdsson et al. Compregensive evaluation of the genetic variants of interferon regulatory factor 5 (IRF5) reveals a novel 5 bp length polymorphism as strong risk factor for systemic lupus erythematosus. Human Molecular Genetics. September 21, 2007. Elaine F. Remmers et al. STAT4 and the risk of rheumatoid arthritis and systemic lupus erythematosus. The new england journal of medicine. Vol. 357;10. For your convenience some of the text that we present to you is available via Wikipedia concerning the corresponsing disease. Wikipedia’s articles are licensed under the GNU Free Documentation License. It uses material from the Wikipedia disease/conditions article: http://en.wikipedia.org/ . Стр. 34 из 34
