В 1984 мы предложили диагностические критерии тяжелой

ДИАГНОСТИЧЕСКИЕ КРИТЕРИИ(1)
В 1984 мы предложили диагностические критерии тяжелой миоклонической
эпилепсии младенчества (SMEI):
- Эпилепсия или фебрильные судороги в семейном анамнезе
- Отсутствие предшествующих признаков поражения до дебюта заболевания
- Эпилептические приступы начинаются на первом году жизни –
генерализованные или унилатеральные клонические фебрильные судороги
- В дальнейшем – появление миоклонических приступов и, часто, фокальных
приступов
- ЭЭГ: генерализованные комплексы спайк-волна или полиспайк-волна;
Раннее появление фотосенситивности и фокальных аномалий
- Задержка психомоторного развития со второго года жизни
- Атаксия, пирамидные симптомы и интериктальный миоклонус также могут
появляться со второго года жизни
- Резистентность ко всем методам лечения
- Интеллектуальная недостаточность и личностные нарушения у всех
пораженных детей
ДИАГНОСТИЧЕСКИЕ КРИТЕРИИ(2)
В целом, эти электро-клинические критерии остаются валидными в 2010 г
и определяют характеристики типичной формы SMEI.
Мы лишь незначительно модифицировали эти критерии:
- Часто – эпилепсия или фебрильные судороги в семейном анамнезе
- отсутствие предшествующего структурного поражения
- Эпилептические приступы начинаются на первом году жизни, обычно в
форме генерализованных или унилатеральных фебрильных клонических
приступов, часто трансформируются в развитие эпилептического
статуса
-Позднее появляются миоклонические приступы,
часто – фокальные приступы
-Атипичные абсансы, и состояния спутанности
сознания
ДИАГНОСТИЧЕСКИЕ КРИТЕРИИ (3)
- ЭЭГ выявляет генерализованные комплексы пик-волна или полипикволна и мультифокальные аномалии и, часто, раннее появление фотопаттерн-сенситивности
- Психомоторное развитие в норме к началу заболевания; в дальнейшем
наблюдается задержка психомоторного развития со второго года жизни
- Часто в это же время появляется атаксия, пирамидные симптомы и
интериктальный миоклонус
- Нормальные данные нейровизуализации в дебюте заболевания
- Фармакорезистентность
- Когнитивный дефицит и личностные нарушения различной степени
выраженности у всех пораженных детей.
ПРОГНОЗ
Лишь немногие АЭП эффективны, и контроль над приступами часто
частичный и временный
Можно выделить 3 стадии заболевания
* Диагностическая стадия – на первом году жизни
* Стадия «ухудшения» в период от 1 до 5 лет: частые эпилептические приступы
и эпизоды эпилептического статуса, ухудшение поведения
* Стадия «стабилизации» после 5 лет:
- судорожные эпилептические приступы становятся реже и возникают
преимущественно во сне,
- миоклонические приступы и абсансы могут исчезать,
- фокальные приступы сохраняются или их частота уменьшается
- психомоторное развитие и поведение с тенденцией к улучшению
→
вариабельная степень когнитивных нарушений
В 1992 мы выявили высокую частоту летальных исходов в раннем возрасте
(15%), причины – несчастные случаи, тяжелый ЭС, инфекции, синдром
внезапной смерти (SUDEP), однако, возможно, этот показатель завышен.
Ранняя диагностика
Ребенок в возрасте до 1 года с первым фебрильным/афебрильным приступом
- генерализованные или унилатеральные клонические судороги (а не
генерализованные тонико-клонические или тонические);
- эпилептические приступы длительные и частые, возможно развитие эпизодов ЭС,
даже на фоне лечения;
- Температура (во время приступов) может быть не очень высокой или нормальной.
Таким образом, после возникновения только двух приступов, один из которых был
длительным (более 5 минут) или прогрессировал до ЭС, на фоне невысокой
лихорадки (выше 37°5 C),
если при осмотре нарушения отсутствуют и нейровизуализация также в норме,
- Можно подозревать диагноз синдром Драве, и показан длительный прием АЭП, для
предотвращения других длительных приступов или ЭС. Возникновение других
судорожных приступов, на фоне лихорадки или без нее, несмотря на лечение – также
подтверждает предположение о возможности синдрома Драве.
Лечение
Достижения в лечении связаны с появлением новых АЭП, из которых два
АЭП действительно эффективнее, чем старые АЭП, и один рассматривается
как перспективный.
Стирипентол
Топирамат
Леветирацетам ?
Кетогенная диета?
! Исключить Тегретол
! Исключить ламотриджин
Профилактика против инфекции и
лихорадки
Какой АЭП выбрать?
 Монотерапия VPA (уровень в плазме: 70-100 мг/л)
или TPM (возможно).
При продолжении приступов, политерапия
VPA + CLB + STP.
* При отсутствии Стирипентола (STP),
комбинации VPA + TPM,
VPA + Br,
CZP + Br,
У большинства пациентов → транзиторный хороший эффект, но
полный контроль над приступами никогда не достигается.
При необходимости замена АЭП (LEV, ZNS…)
→ замена,
а не добавление
Некоторые авторы рекомендуют, по возможности, ограничить
употребление BZD, в связи с побочными эффектами(Ceulemans et al, 2004).