Наследственные заболевания нервной системы

Наследственные
заболевания нервной
системы
Пирамидные дегенерации
Семейный спастический паралич
ШТРЮМПЕЛЯ
Хроническое прогрессирующее
наследственно-дегенеративное заболевание
нервной системы при котором поражаются с
двух сторон пирамидные пути в боковых и
передних канатиках спинного мозга.
Описано заболевание в 1866 году неврологом
Штрюмпелем, синоним – «Семейная
спастическая параплегия Эрба – Шарко –
Штрюмпеля».
Этиология:
Передается по аутосомно-доминатному типу
(реже
–
аутосомно-рецессивному,
сцепленному с полом).
Патоморфология:
Глиозное перерождение пирамидных
путей в боковых и передних канатиках
на грудном, поясничном уровне
спинного мозга, на поздних стадиях
болезни вовлекаются пирамидные
волокна в стволе мозга и частичная
гибель клеток Беца двигательной зоны
коры полушарий большого мозга.
Клиника
2.
3.
4.
Первые симптомы могут развиваться в
любом возрасте от 1-го до 7-го
десятилетия жизни, что связано с
генетической гетерогенностью.
Постепенное развитие
Скованность, быстрая утомляемость
ног при ходьбе.
Стягивающие судороги в мышцах ног.
4. Спастическая походка.
5. Повышение сухожильных рефлексов,
клонусы стоп и коленных чашечек .
6. Раннее появление патологических
рефлексов.
7. Сохранение кожных рефлексов и
функций тазовых органов.
8. Формирование контрактур и
деформация стоп по типу «Стопы
Фридрейха»
9.
Преобладает
спастичность
над
парезами, и в положении лежа меньше,
чем при ходьбе.
10. Нарастание слабости в ногах не
достигает полного паралича.
11. Верхние конечности вовлекаються
редко и в поздней стадии.
12. Чувствительность и интеллект не
изменены.
13. Иногда – поражение ІІ, ІІІ нервов,
дизартрия,
нистагм,
атаксия,
интенционный тремор.
Диагноз
Характерным параклиническим
признаком наследственной
спастической параплегии является
картина атрофии спинного мозга на
всем протяжении (особенно в
каудальных отделах), выявляемая при
проведении МРТ.
Дифференциальный диагноз
Рассеянный склероз ( отличие отсутствие
ремиссий,
сохранность
брюшных
рефлексов,
зрение,
отсутствие многоочагового поражения
ЦНС).
2. Объемный процесс с компрессией
спинного мозга или парасагиттальная
менингиома (исключение дают КТ и
МРТ).
1.
Лечение
2.
3.
4.
Симптоматическая терапия
Баклофен 10-30 мг в сутки
Сирдалуд 20 мг в сутки
Физиотерапевтические процедуры –
электрофорез оксибутирата натрия
на область ног, расслабляющий
массаж, ЛФК.
Болезнь Фридрейха
Частота встречаемости от 2-х до 10-и
случаев на 100 т. Населения.
Наследуется
по
аутосомнорецессивному
типу.
Описал
заболевание в 1863 году Фридрейх.
Этиология и патогенез
1. Ген заболевания локализуется на плече 9
хромосомы. Он отвечает за синтез особого
белка фратаксина, расположенного на
внутренней поверхности мембраны
митохондрий и регулирующего
трансмембранный транспорт железа. При
мутации снижается уровень фратаксина,
приводит к необратимому повреждению
митохондрий, нарушению процессов
окислительного фосфорилирования и гибели
клеток наиболее энергозависимых органов
мишеней (ЦНС, миокард и др.).
Патоморфология
Заболевания характеризуются дегенерацией
задних и боковых столбов и задних корешков
спинного
мозга,
особенного
в
люмбосакральных сегментах, гибелью клеток
столбов
Кларка
и
дорсальных
спиноцеребеллярных
трактов.
Позже
присоединяются черепные нервы, клетки
Пуркинье, зубчатое ядро и верхняя ножка
мозжечка.
Клиника
Заболевание начинается на 1-м, 2-м
десятилетии жизни.
Первым проявлением неуверенность
при походке (особенно в темноте).
Атаксия в ногах.
По мере прогрессирования атаксия
распространяется на руки