Тестовые задания 3 : Методы изучения наследственности
advertisement
Методы изучения наследственности человека Биологическая эволюция - это: индивидуальное развитие организма мутационный процесс необратимый процесс исторического изменения живого дрейф генов Биологическая эволюция сопровождается: изменением генетического состава популяций формированием адаптаций образование новых видов вымиранием видов преобразованием биосферы Качественным этапом эволюции является: изоляция популяции расширение ареала вида появление нового биологического вида популяционные волны Совокупность особей, обладающих общими морфофизиологическими признаками, генофондом, ареалом, способных скрещиваться с образованием плодовитого потомства: биоценоз вид тип класс Элементарная единица эволюции: вид класс популяция биоценоз организм Популяция: суммарное число организмов одного и того же вида совокупность особей одного вида, обладающих общим генофондом, ареалом, относительно изолированная от других таких же совокупностей совокупность культурных растений одного вида, искусственно созданная человеком группа особей разных видов, имеющих общий ареал Популяция человека - группа людей: объединенных общей профессией разного происхождения, заселяющих новую территорию 1 в течении большого числа поколений занимающих общую территорию и свободно вступающих в брак географическая, реже экологическая обособленная часть вида, особи в которой под влиянием факторов среды приобрели устойчивые особенности Экологические характеристики человеческих популяций, имеющие генетическое значение: размер популяции рождаемость смертность возрастная структура частота фенотипа Генетические характеристики популяций: генофонд частота гена частота генотипа численность половая структура Набор генов одной особи данной популяции называется: генотип генофонд кариотип геном Типы популяций человека: большие (панмиктические) популяции изоляты демы биотоп Основные характеристики изолятов людей: численность не более 1500 человек представители из других групп людей составляют не более 1% частота внутригрупповых браков свыше 90% численность более 1500 человек Основные характеристики дема: численность от 1500 до 4000 человек представители других групп людей составляют 1-2% частота внутригрупповых браков до 80% численность не более 1500 человек Основные характеристики большой (панмиктической) популяции человека: 2 высокая численность людей снижение действия естественного отбора преобладание панмиктических браков численность не более 1500 человек Популяция, в которой подбор супружеских пар осуществляется свободно по принципу случайности: изолят панмиктическая дем биотоп Популяция, размер которой до 1,5 тыс. человек, частота внутригрупповых браков около 90%, а доля лиц, происходящих из других групп, не более 1%: изолят дем панмиктическая биотоп Популяция, размер которой до 4 тыс. человек, частота внутригрупповых браков около 80%, а доля лиц, происходящих из других групп, около 2%, дем изолят панмиктическая биотоп К какому типу популяций может быть отнесено население крупного города? дем изолят панмиктическая биотоп Частота генотипа в популяции это: количественное соотношение двух аллелей одного какого-либо генного локуса соотношение неаллельных генов в популяции соотношение особей с различными фенотипами соотношение особей с различными генотипами Свойства гена, оказывающие влияние на частоту определенного фенотипа: доминантность пенетрантность экспрессивность плейотропное действие комплементарность антипараллельность 3 Сколько аллельных состояний одного гена может быть в генотипе диплоидного организма? три два один четыре Согласно какому закону в панмиктической популяции из поколения в поколение устанавливается строго определенное соотношение частот генотипических классов особей? третьему закону Менделя закону гомологических рядов Н.И.Вавилова закону Харди-Вайнберга закону Моргана Уравнение закона Харди-Вайнберга: р2(АА) + 2рq (Аа) +q2(АА) = 1 р + 2рq + q = 1 (3 + 1)n (1 + 2 + 1) n Используя закон Харди-Вайнберга, можно вычислить: частоту генов количество гетерозигот по анализируемому признаку частоту генотипов частоту экспрессивности Чему равна частота встречаемости в популяции доминантного гена, если q = 0,4? 0,4 0,6 1,0 0,8 Чему равна частота встречаемости в популяции рецессивного гена, если известна частота встречаемости доминантного гена? q (а) = 1 - Р (А) 2рq Р+q рq Чему равна частота встречаемости в популяции рецессивного гена, если р=0,3? 0,3 0,7 1,0 0,9 4 У мужчин в определенной популяции частота встречаемости аутосомного доминантного гена А-0,63. Какова частота встречаемости этого гена у женщин данной популяции? 0,63 0,37 (0,63)2 (0,63)3 У женщин в определенной популяции частота встречаемости доминантного аутосомного гена - 0,45. Какова частота встречаемости этого гена у мужчин данной популяции? 0,45 0,55 1-0,45 (0,45)2 Частота встречаемости в популяции особей, гомозиготных по доминантному гену, согласно закону Харди-Вайнберга, равна: р2 2рq Р+q рq Чему равна частота встречаемости в популяции особей гомозиготных по доминантному гену (АА), если р = 0,3? 0,3 0,09 0,27 0,55 Частота встречаемости в популяции гетерозигот, согласно закону Харди-Вайнберга, равна: 2рq р2 q2 р2 + 2рq Чему равна частота встречаемости гетерозиготных носителей мутантного гена-а, если q = 0,4? 0,4 0,24 0,48 0,44 В панмиктической популяции А частота рецессивного аллеля равна 0,1, а в популяции В 0,9. В какой популяции больше гетерозигот? в популяции А в популяции В 5 одинаковое количество в популяциях А и В Частота гетерозигот (Аа) по рецессивному патологическому гену по сравнению с частотой больных (аа): одинаковая всегда в несколько раз выше всегда в несколько раз ниже всегда постоянная Данные о частоте гетерозиготных лиц в популяции используются для: определения риска рождения больного рецессивным заболеванием ребенка определения частоты рецессивного гена определения частоты доминантного гена определения частоты генофонда Частота встречаемости в популяции особей, гомозиготных по рецессивному гену, согласно закону Харди-Вайнберга, равна: q2 р2 2рq рq Чему равна частота встречаемости особей, гомозиготных по рецессивному гену, если q=0,4? 0,4 0,16 0,48 0,64 "Идеальная" популяция характеризуется: бесконечно большой численностью особей небольшим числом особей отсутствием мутационного процесса интенсивным мутационным процессом отсутствием дрейфа генов бездействием естественного отбора полной панмиксией Условия действия закона Харди-Вайнберга: большая численность особей в популяции отсутствие мутационного процесса отсутствие дрейфа генов панмиксия отсутствие естественного отбора Гетерогенность популяций определяется: 6 постоянным давлением мутационного процесса комбинативной изменчивостью искусственным отбором массовым отбором Элементарное эволюционное явление - это изменение: частоты генотипов частоты аллелей определенного гена частоты фенотипических классов особей генотипа особи Основные элементарные факторы эволюции, приводящие к изменению генофонда популяции: мутационный процесс популяционные волны изоляция естественный отбор Постоянно действующий элементарный эволюционный фактор: мутационный процесс дрейф и миграция генов изоляция естественный отбор Эволюционная характеристика мутаций: возникает постоянно встречаются во всех популяциях встречаются в отдельных популяциях затрагивают только морфологические признаки затрагивают все без исключения признаки организма каждая популяция одного вида наряду с общими мутациями может иметь уникальный набор мутаций в разных популяциях частоты встречаемости общих мутаций отличаются Показатели оценки мутационного процесса в человеческих популяциях: частота спонтанных абортов частота врожденных пороков развития частота наследственных болезней частота мультифакториальных болезней Распределение генов в каждом новом поколении людей определяется: системой браков количеством людей в популяции факторами среды частотой спонтанных абортов 7 С помощью, каких механизмов осуществляется поставка в популяцию новых аллелей? иммиграции новых членов мутационного процесса инбридинга изоляции Какой тип браков с генетической точки зрения преобладает в современных человеческих популяциях? браки не родственных людей ассортативные близкородственные инбридинг Какие браки относятся к категории не родственных браков? ассортативные панмиктические браки далеко не родственных людей инбридинг Ассортативные браки: браки фенотипически сходных людей, не связанных узами родства браки близкродственные браки внутри изоляторов инцестные браки Браки, между какими людьми могут быть отнесены к бракам далеко не родственных людей? браки между представителями разных рас разных этнических групп разных национальностей браки между двоюродными родственниками Генетические эффекты у потомства от браков далеко не родственных людей: снижение частот рецессивных заболеваний гетерозис повышение частот рецессивных заболеваний снижение частот доминантных заболеваний Виды близкородственных браков: запретные или инцестные браки внутри изолятов близкородственные браки в большой популяции ассортативные Запретные (инцестные) браки: 8 браки между родственниками 1 степени родства браки между родственниками II степени родства ассортативные браки браки между представителями разных рас К какой категории браков относятся браки внутри изолятов: близкородственным инцестным ассортативным аутбридинг Какая степень родства возникнет между членами изолята, если он существует не менее четырех поколений (около 100 лет)? троюродные сибсы двоюродные сибсы полусибсы полусестры или полубратья Последствия близкородственных браков: врожденные уродства у детей ранняя смертность наследственные болезни у потомства увеличение частоты мертворождений В каких браках наблюдается гомозиготизация потомства по рецессивным генам? близкородственных ассортативных в браках неродственных людей в браках между представителями разных рас В каких браках наблюдается увеличение частоты мертворождений, уродств, ранней смертности, наследственных болезней? близкородственных ассортативных инцестных в браках между представителями разных рас В каких браках наблюдается снижение частот рецессивных заболеваний у потомства? браках далеко не родственных людей в браках внутри изолятов в ассортативных браках между родственниками II степени родства Что означает понятие "генетический груз" популяции? неблагоприятные мутации у ряда членов популяции 9 невозможность панмиксии модификационный груз фенокопии Увеличение "генетического груза" у населения - результат: резкого снижения действия естественного отбора повышение уровня индуцированного мутагенеза увеличения количества близкородственных браков увеличение числа изолятов Как называется случайное колебание концентрации разных генотипов и мутаций в популяции? дрейф генов элементарный эволюционный фактор генетический полиморфизм популяционные волны Дрейф генов наблюдается при: резких изменениях численности популяций (популяционные волны) ограничение панмиксии возрастание интенсивности мутационного процесса увеличения количества близкородственных браков Основные популяционные волны: периодические колебания численности особей в популяции непериодические колебания численности вспышка численности видов в новых для них районах местообитания изменение численности особей в популяции, связанное с природными "катастрофами" В результате дрейфа генов концентрация определенных мутаций в популяции может: резко повысится резко понизиться отдельные мутации могут исчезнуть совсем не изменится Через сколько поколений в новой малочисленной популяции могут появиться больные, если ее основатель является гетерозиготным носителем редкого рецессивного патологического гена? в этом же поколении через одно два - три поколения пять поколений Роль изоляции как элементарного фактора эволюции: закрепляет генетическую неоднородность особей в популяции 10 расширяет панмиксию ограничивает панмиксию ведет к увеличению численности особей в популяции увеличивает возможность выщепления гомозигот по рецессивным генам Виды изоляции в человеческих популяциях в зависимости от природы факторов, ограничивающих панмиксию: географическая социально обусловленная религиозная национальная биологическая Результаты изоляции: возрастание степени родства брачных партнеров дрейф генов ограничение численности особей в популяции возрастание численности особей в популяции Элементарный фактор эволюции, имеющий направленный характер: мутационный процесс изоляция популяционные волны естественный отбор Формы естественного отбора в зависимости от результата его действия: стабилизирующий движущий дизруптивный массовый Характеристика стабилизирующего отбора: направлен на поддержание в популяции среднего значение признака оберегает виды от существенных изменений обеспечивает относительное постоянство биологических видов действует при изменяющихся условиях среды Характеристика движущего отбора: способствует сдвигу среднего значения признака действует в мало меняющихся условиях среды благоприятствует одновременно нескольким фенотипам в популяции действует в постоянных условиях среды Характеристика дизруптивного отбора: отбирается не одна, а две и более норм 11 благоприятствует одновременно более чем одному фенотипу приводит к формированию полиморфных систем признаков действует в постоянных условиях среды Форма естественного отбора, преобладающая в современных человеческих популяциях: стабилизирующий движущий дизруптивный индивидуальный Факты, указывающие на действие отбора в дорепродуктивном периоде онтогенеза человека: почти половина зачатий не заканчивается рождением ребенка гибель эмбрионов на разных этапах развития детская смертность - 20-30% от всех зачатий часть браков бесплодна мертворождения составляют 25% от всех зачатий Наличие в пределах одного вида резко различающихся по облику особей, не имеющих переходных форм, называются: полиморфизмом многоформностью полиаллелизмом полисомией Действие эволюционных факторов на популяции человека приводит: к видообразованию к возникновению генетического полиморфизма к морфофизиологической дифференциации человечества возникновению адаптивных типов Фактор эволюции, приводящий к появлению различий между популяциями человека: изоляция мутационный процесс естественный отбор дрейф генов Основной фактор эволюции, приводящий к закреплению различий между популяциями: мутационный процесс изоляция популяционные волны внутривидовая борьба Разнообразие человека проявляется на уровнях: генетическом 12 морфологическом биохимическом физиологическом Виды генетического полиморфизма: полиморфизм ДНК генный хромосомный геномный Для выявления особенностей строения ДНК ее выделяют из ядер: лимфоцитов клеток кожи сперматозоидов клеток ткани плаценты Полиморфизм ДНК: рестрикционный наличие гипервариабельных участков по длине молекул ДНК наличие в популяции двух или более аллелей одного гена наличие в популяции одного аллеля данного гена Рестрикционный полиморфизм ДНК связан с: разным числом генов разным числом нуклеотидов разной длиной рестрикционных фрагментов, на которые разрезают ДНК ферменты рестриктазы (эндонуклеазы) разным числом генотипов Рестрикционный полиморфизм используется для: картирования генома человека установления тесного сцепления генов ряда наследственных болезней с рестрикционным маркером ДНК идентификации личности кариотипического анализа Гипервариабельные участки ДНК (мини-сателлиты) - этот вид полиморфизма ДНКзаключается в различном числе и разной последовательности по длине ДНК многократно повторяющихся участков, имеющих общую центральную часть из: 10-15 нуклеотидов 100-500 1000-10000 10000 - 1000000 нуклеотидов Метод выявления гипервариабельных участков ДНК применяется в: 13 судебной экспертизе микробиологии эпидемиологии косметологии Наличие в ДНК мини-сателлитов позволяет провести: различение патогенных бактерий, являющихся возбудителями болезней, протекающих внешне очень сходно определение отцовства или другого отца у человека идентификацию личности человека Что называется изменчивостью? свойство живых организмов сохранять и передавать признаки, особенности развития в ряду поколений свойство живых организмов существовать в различных формах (вариантах) внезапно возникшие стойкие изменения наследственного материала увеличение группы гомологичных хромосом за счет появления избыточных хромосом Развитие фенотипа организма определяется: только генотипом только условиями среды взаимодействием генотипа и условий среды комплементарностью Модификационная изменчивость - это: границы изменчивости признака, возникающей под действием факторов среды способность организмов изменять фенотип в известных пределах под влиянием условий окружающей среды свойство живых организмов существовать в различных формах (вариантах) состояние организма, при котором какой-то ген представлен в одной хромосоме Модификационная изменчивость встречается: только у организмов, размножающимся половым путем только у организмов, размножающихся бесполым путем у всех организмов, независимо от типа размножения у организмов, клетки которых содержат ядра Что является причиной модификационной изменчивости? изменения внешней среды обитания организма изменения внутренней среды организма изменения генотипа изменения генофонда Основные характеристики модификационных изменений: не передаются по наследству 14 не исчезают после прекращения действия вызвавших их факторов изменения носят групповой характер не способствуют адаптации организма в изменяющихся условиях существования Укажите примеры модификационной изменчивости: увеличение количества молока у коров в лучших условиях содержания и кормления появление белого галчонка среди черных птенцов увеличение густоты шерсти у ягнят при выращивании в условиях низких температур рождение ребенка с рецессивным признаком у родителей, обладавших доминантным признаком Что такое вариационный ряд? совокупность особей, анализируемых по какому-то признаку и распределенных в порядке возрастания или убывания степени его выраженности совокупность особей одного вида, несущих один и тот же признак элементарная единица генетической рекомбинации совокупность ферментативных процессов, обеспечивающих существование и воспроизведение клетки Как распределяются объекты с разными значениями количественного признака в вариационном ряду? равные варианты признака встречаются с приблизительно одинаковой частотой крайние варианты признака встречаются чаще, средние реже средние варианты встречаются чаще, крайние - реже Что такое "норма реакции"? свойство гена определять развитие конкретного признака определяемые генотипом пределы модификационной изменчивости признака совокупность генов данного организма способность гена к мутациям Эволюционное значение модификационной изменчивости приводит к образованию нового вида позволяет организмам адаптироваться к изменяющимся факторам среды полезные изменения передаются следующим поколениям Наследственная или генотипическая изменчивость - это: изменение наследственного аппарата клетки рекомбинация генов при половом размножении изменение фенотипа Какие из форм изменчивости являются наследственными? модификационная комбинативная мутационная 15 фенотипическая Причиной генотипической изменчивости может быть: изменение структуры гена изменение структуры хромосом возникновение новых сочетаний генов изменения числа хромосом взаимодействие генов Какая из форм генотипической изменчивости связана с новым сочетанием неизменных генов родителей в генотипах потомства? мутационная комбинативная модификационная фенотипическая Какой механизм, лежащий в основе комбинативной изменчивости, является постоянным? кроссинговер случайное и независимое расхождение гомологичных родительских хромосом в анафазу I мейоза I расхождение хроматид в анафазу II мейоза II Эволюционное значение комбинативной изменчивости: позволяет организмам лучше адаптироваться к изменяющимся условиям окружающей среды приводит к образованию новых видов определяет генотипическое разнообразие особей определяет фенотипическое разнообразие особей Мутации - это стойкие изменения генотипа, затрагивающие... хромосомный набор отдельные хромосомы части хромосом гены Основные характеристики мутаций: возникают ненаправленно под действием мутагенного фактора возникают редко это дискретные изменения наследственного материала могут передаваться из поколения в поколение образуют непрерывные ряды изменчивости могут быть вредными, полезными, нейтральными Какой критерий лежит в основе разделения мутаций на соматические и генеративные? тип клеток, в которых возникает мутация 16 тип хромосом (аутосомы или половые), в которых происходит мутация тип тканей в клетках которой произошла мутация Основные характеристики соматических мутаций: проявляются мозаично могут передаваться из поколения в поколение наследуются только при вегетативном размножении проявляются только в следующих поколениях могут быть широко распространены, если организмы размножаются вегетативным путем Наиболее часто встречающиеся мутации это... генные хромосомные геномные цитоплазматические Генные мутации связаны с изменением... числа генов в хромосоме нуклеотидного состава гена структуры хромосомы генома клетки К генным мутациям могут привести: выпадение нуклеотида вставка лишнего нуклеотида замена одного нуклеотида другим переворот участка хромосомы на 180 градусов Последствия генных мутаций: мутантный ген не работает транскрипция обрывается трансляция не наступает трансляция происходит, но синтезируется белок с измененными свойствами Летальная генная мутация - это: изменение гена, приводящее к снижению жизнеспособности организма изменение гена, приводящее к гибели организма до достижения им половой зрелости изменение гена, приводящее (в гомозиготном состоянии) к гибели организма Множественное действие гена - это: проявление гена в разных формах у особей одного вида влияние одного и того же гена на развитие не одного, а нескольких признаков существование гена в нескольких аллельных состояниях взаимодействие самостоятельно менделирующих генов в одном генотипе в гомо- или гетерозиготном состоянии, вызывающее проявление одного конкретного признака 17 В результате какой генной мутации в молекуле белка может произойти замена только одной аминокислоты на другую? замена одного нуклеотида другим выпадение нуклеотида вставка лишнего нуклеотида дупликация нуклеотида Какие мутации приводят к образованию нового аллеля? геномные хромосомные генные цитоплазматические Какая из указанных генных мутаций с наибольшей вероятностью проявится у потомства? аутосомно-доминантная аутосомно-рецессивная Х-сцепленная рецессивная У-сцепленная Хромосомные мутации - это: изменение числа нуклеотидов в гене изменение числа хромосом в кариотипе изменения структуры хромосом изменчивость фенотипа Основные типы хромосомных мутаций: дупликация моносомия трисомия делеция инверсия транслокация Что лежит в основе возникновения различных типов хромосомных мутаций? конъюгация хромосом расхождение хромосом в анафазе мейоза разрыв хромосом в процессе клеточного деления увеличение числа хромосом При каких хромосомных мутациях количество генетического материала в геноме клетки изменяется: при инверсиях дупликациях делециях изохромосомы 18 Какая хромосомная перестройка не приводит, как правило, к изменению количества генетического материала в геноме клетки и может наследоваться? инверсия дупликация делеция транслокация Что изменяется при геномных мутациях? структура гена структура хромосом число хромосом число генов Причина геномных мутаций: кроссинговер изменение структуры гена нарушение расхождения хромосом при делении клеток разрыв хромосом в процессе клеточного деления Основные типы геномных мутаций: анеуплоидия полиплоидия делеция дупликация Регулированию численности популяций способствует: охрана и упорядочение промысла ряда животных наследственная изменчивость изменение продолжительности дня биологический регресс Определите движущие силы эволюции: приспособленность организмов к среде обитания, многообразие видов наследственная изменчивость, борьба за существование, искусственный отбор усложнение организации живых существ в ходе эволюции наследственная изменчивость, борьба за существование, естественный отбор Популяционно-статистический метод применяется для изучения: типа наследования распространения генов на определенных территориях диагностики хромосомных болезней болезней обмена веществ Свободное, случайное скрещивание особей с различными генотипами в популяции 19 называется: Методы генетики человека: близнецовый гибридологический популяционно-статистический моделирование наследственных болезней дерматоглифика Особенности человека как генетического объекта: небольшое число потомков в семьях длительная смена поколений позднее наступление половой зрелости отсутствие у большинства людей схем родословных возможность экспериментальных браков Для диагностики генных болезней человека используют методы генетики: клинико-генеалогический цитогенетические ДНК-диагностику близнецовый биохимический Для диагностики хромосомных болезней человека используют методы генетики: клинико-генеалогический цитогенетические биохимические популяционно-статистический близнецовый Укажите этапы клинико-генеалогического метода: анализ родословной сбор сведений о наличии (отсутствии) изучаемого признака у родственников пробанда составление схемы родословной моделирование наследственных болезней Основные задачи клинико-генеалогического метода: установление наследственного характера признака определение типа наследования фено- и генотипический прогноз для потомства оценка соотносительной роли наследственности и среды в формировании признака Для сбора сведений о наличии родственников пробанда анализируемого признака используют: метод опроса 20 анкетирование личное обследование членов семьи метод скрещивания Какие анкетные данные о пробанде необходимо учитывать при составлении родословной? возраст и профессию место жительства национальность особенности функционирования нервной системы Человек, в отношении которого составляется родословная: сибс пробанд родоначальник основатель Полусибсы: дети одной родительской пары дети, имеющие общего отца, но разных матерей дети, имеющие общую мать, но разных отцов родные братья и сестры Сибсы на схеме родословной располагаются: произвольно по порядку рождения по порядку - слева направо по порядку - справа налево Словесное описание родослдовной: легенда история болезни анкета опросник Анализ родословной дает возможность определить: пол ожидаемого ребенка является ли анализируемый признак наследственным или фенокопией тип и вариант наследования признака степень риска появления признака у родственников Ненаследственные заболевания, фенотипически сходные с наследственными: генокопия фенокопия морфозы модификации 21 Для дифференциальной диагностики фенокопий при анализе родословных учитывают: профвредности условия быта и питания болезни матери во время беременности место жительства. Тератогены - факторы, нарушающие: генотип плода нормальный ход эмбриогенеза, при этом генотип плода остается без изменений кариотип плода геном плода Основная причина фенокопий - действие на беременную женщину: мутагенов тератогенов морфозов некрозов Разные, но клинически сходные наследственные заболевания, причина которых - мутации разных генов: фенокопии генокопии морфозы модификации Врожденными называют болезни: с которыми рождаются наследственные фенокопии генокопии Гено- и фенотипический прогнозы в семьях, отягощенных моногенными заболеваниями, основаны на: законах Менделя законах Моргана эмпирических данных законах Харди-Вайнберга Наследственные болезни могут проявляться в периоды онтогенеза: эмбриональном пубертатном репродуктивном, пострепродуктивном 22 Основные типы наследования моногенных признаков (болезней): мультифакториальный аутосомно-доминантный аутосомно-рецессивный Х-сцепленный У-сцепленный Характеристика аутосомно-доминантного типа наследования признаков: болеют родитель и дети больные дети рождаются у здоровых родителей больные встречаются не в каждом поколении одинаково часто болеют мужчины и женщины Характеристика аутосомно-рецессивного типа наследования признаков: болеют родитель и дети больные дети рождаются у здоровых родителей больные встречаются в каждом поколении одинаково часто болеют мужчины и женщины Какие свойства гена затрудняют анализ родословных при аутосомно-доминантном типе наследования? стабильность лабильность экспрессивность пенетрантность Частота или вероятность проявления гена в признак - это: пенетрантность экспрессивность плейотропия комплементарность Примеры наследственных болезней с полной пенетрантностью: ахондроплазия полидактилия ретинобластома хорея Гентингтона Примеры наследственных болезней с неполной пенетрантностью: ахондроплазия полидактилия ретинобластома хорея Гентингтона Степень выраженности гена в признак - это: 23 плейотропия экспрессивность пенетрантность эпистаз Пенетрантность и экспрессивность генов зависят: только от генотипа только от среды от генотипа и среды только от фенотипа Болезни с варьирующей экспрессивностью: синдром Марфана хорея Гентингтона полипоз кишечника аденоматозный язвенная болезнь желудка Из 1000 лиц - носителей гена с. Вандер Вуда (расщелина губы и/или неба и мукозные кисты на нижней губе) 800 больны. Чему равна пенетрантность гена? 80% 100% 40% 60% При каком типе наследования признака в родословной наблюдаются "пропуски" поколений? аутосомно-доминантном аутосомно-рецессивном Х-сцепленном доминантном У-сцепленном Тип брака, при котором риск рецессивных заболеваний у потомков возрастает: аутбридинг инбридинг ассортативный романтический Что характерно для Х-сцепленного доминантного типа наследования? болеют мужчины и гомозиготные женщины болеют лица как мужского, так и женского пола гетерозиготная женщина может передать мутагенный ген 50% сыновей и 50% дочерей больной мужчина передает мутантный ген всем дочерям в родословной пробанда родственники мужского пола со стороны матери больны болезнь прослеживается в родословной по вертикали и горизонтали Что характерно для Х-сцепленного рецессивного типа наследования? 24 болеют мужчины и гомозиготные женщины болеют лица как мужского, так и женского пола гетерозиготная женщина может передать мутагенный ген 50% сыновей и 50% дочерей больной мужчина передает мутантный ген всем дочерям в родословной пробанда родственники мужского пола со стороны матери больны болезнь прослеживается в родословной по вертикали и горизонтали Что характерно для У-сцепленного типа наследования? болеют только лица мужского пола болеют как лица мужского, так и женского пола больной мужчина передает мутантный ген всем сыновьям больные мужчины и женщины передают мутантный ген дочерям и сыновьям в родословной пробанда родственники мужского пола со стороны отца больны родословная пробанда аналогична родословной аутосомного типа Что характерно для Х-У-сцепленного типа наследования? болеют только лица мужского пола болеют как лица мужского, так и женского пола больной мужчина передает мутантный ген всем сыновьям больные мужчины и женщины передают мутантный ген дочерям и сыновьям в родословной пробанда родственники мужского пола со стороны отца больны родословная пробанда аналогична родословной аутосомного типа При каких типах наследования у фенотипически здоровых родителей могут родиться больные дети? аутосомно-доминантном аутосомно-рецессивном Х-сцепленном рецессивном Х-сцепленном доминантном Какие болезни называются мультифакториальными (МФБ)? наследственные с наследственной предрасположенностью инфекционные паразитарные МФБ чаще заболевают люди: с предрасположенностью моногенного характера с предрасположенностью полигенного характера под влиянием комплекса средовых факторов под влиянием одного конкретного средового фактора Предрасположенность к МФБ наследуется по: моногенному типу полигенному типу Х-сцепленному рецессивному 25 Х-сцепленному доминантному На фенотипический прогноз для потомства в семьях, отягощенных МФБ, влияет: степень родства с больными число больных родственников тяжесть заболевания родственников пол Прогнозирование МФБ основано на: законах Менделя законе гомологических рядов Н.И.Вавилова эмпирических данных законе Харди-Вайнберга Маркерные признаки (генетические факторы риска) МФБ: моногенные признаки, часто ассоциирующие с определенной МФБ, формирование которых не зависит от среды полигенные признаки моногенные признаки с предрасположенностью моногенного характера Маркерные признаки, используемые при анализе МФБ - язвенной болезни желудка и 12перстной кишки: группа крови 0 (1) группа крови В (III) несекретор секретор Rh-антиген ощущение вкуса ФТМ мужской пол возраст до 40 лет При прогнозировании каких болезней риск для потомков зависит от степени родства с больным родственником? моногенных мультифакториальных полигенных хромосомных Укажите родственников первой степени родства: родители-дети сибсы дизиготные близнецы дед, бабка-внуки Укажите родственников II степени родства: 26 родители-дети сибсы дядя, тетя-племянники дед, бабка-внуки полусибсы Основные диагностические методы генетики человека: кариотипический анализ при рутинном окрашивании кариотипический анализ при дифференциальном окрашивании определение Х- и У-хроматина дерматоглифический анализ гибридологический анализ Типы мутаций, выявляемые цитогенетическими методами: генные хромосомные аберрации геномные точковые Хромосомные болезни возникают в результате: только хромосомных мутаций в гаметах родителей только генных мутаций в гаметах родителей хромосомных и геномных мутаций в гаметах родителей или зиготе только геномных мутаций в гаметах родителей Хромосомные болезни фенотипически проявляются, как правило, в следующие периоды онтогенеза: эмбриональный ранний постнатальный пубертатный зрелый возраст Методы генетики человека, используемые для диагностики хромосомных болезней: генеалогический цитогенетические биохимический популяционно-статистический близнецовый При диагностике каких болезней у пациента исследуют кариотип? генных хромосомных инвазионных мультифакториальных инфекционных 27 Рутинный метод окрашивания хромосом позволяет выявить: генные мутации моносомии кольцевые хромосомы полиплоидии транслокации делеции и инверсии дупликации участков хромосом Методы дифференциального окрашивания хромосом позволяют выявить: генные мутации транслокации инверсии дупликации делеции Методы определения Х- и У-хроматина позволяют выявить: моносомии по половым хромосомам моносомии по аутосомам полисомии по половым хромосомам полисомии по аутосомам Экспресс-метод определения полового хроматина используется в диагностике наследственных болезней, связанных с нарушением: числа половых хромосом определения структуры хромосом определения числа аутосом числа нуклеотидов в хромосоме Для одновременного определения Х- и У-хроматина хромосомы окрашивают: флюоресцентными красителями рутинным методом по С-технике G-окрашивание В каких клетках исследуют Х-хроматин (тельце Барра)? половых слизистой ротовой полости в фибробластах кожи клетках крови клетках волосяных луковиц Сколько Х- и У-хроматина определяется в соматических клетках больного с синдромом Кляйнфельтера? один, один один, два 28 два, один два, два Какие болезни можно диагностировать с помощью определения Х- и У-хроматина? генные хромосомные, связанные с нарушением числа аутосом хромосомные, связанные со структурными перестройками аутосом хромосомные, связанные с нарушением числа половых хромосом У ребенка клинически диагностирован с. Эдвардса. Что необходимо исследовать у ребенка для уточнения диагноза? кариотип половой хроматин генотип фенотип Наследственное заболевание, риск появления которого у потомства увеличивается с возрастом матери: фенилкетонурия синдром Дауна гемофилия альбинизм Наследственное заболевание, проявляющееся только в пожилом возрасте: синдром Дауна хорея Гентингтона синдром Эдвардса фенилкетонурия Название метода пренатальной (дородовой) диагностики наследственных заболеваний у плода, при котором для исследования используется амниотическая жидкость с содержащимися в ней клетками: амниоцентоз кордоцентоз биопсия хориона биопсия плаценты Наследственные болезни, диагностируемые у плода с помощью амниоцентеза: все хромосомные болезни многие наследственные заболевания обмена веществ Х-сцепленные мультифакториальные Для пренатальной диагностики хромосомных болезней исследуют в клетках плода: кариотип 29 активность ферментов Х-и У-хроматин активность гормонов Для диагностики наследственных болезней, причиной которых является отсутствие определенного фермента, используют методы: цитогенетические биохимические популяционно-статистические генеалогический В диагностике каких болезней наиболее часто используют биохимические методы? хромосомных болезней, обусловленных изменением числа аутосом хромосомных болезней, обусловленных изменением числа половых хромосом всех генных болезней ряда генных болезней обмена веществ Укажите наследственное заболевание, которое можно диагностировать у новорожденного с помощью биохимических методов до проявления клинических симптомов: фенилкетонурия синдром Шерешевского-Тернера полидактилия хорея Гентингтона Какой закон лежит в основе метода моделирования наследственных заболеваний человека? закон гомологических рядов наследственной изменчивости Н.И.Вавилова закон Харди-Вайнберга 3-й закон Менделя закон Моргана Метод генетики, используемый при изучении соотносительной роли генотипа и среды в формировании конечных признаков человека: близнецовый цитогенетический клинико-генеалогический популяционно-статистический биохимический Какие близнецы имеют одинаковый пол, группу крови, рисунок кожных линий? монозиготные дизиготные разнояйцевые гетерозиготные Какие близнецы имеют неодинаковый генотип? 30 монозиготные дизиготные однояйцевые гомозиготные Какова доля общих генов (в %) у монозиготных близнецов? 75 100 50 85 Число известных клинических форм наследственных заболеваний составляет примерно: до 3000 4000-4500 6000-10000 80000-100000 Врожденные заболевания: заболевания, обусловленные мутацией генов заболевания, проявляющиеся на 1-м году жизни ребенка заболевания, проявляющиеся при рождении заболевания, не поддающиеся лечению Выберите верные утверждения: течение естественного отбора у человека и животных не различается в процессе эволюционного развития человеческой популяции происходило накопление патологических мутаций, что привело к большему количеству нозологических форм у человека по сравнению с животными в процессе эволюции организмов выработались механизмы защиты ДНК от мутационных изменений эволюционный процесс какого-либо вида или систематической группы может быть завершенным окончательно Генетическая гетерогенность клинически сходных заболеваний обусловлена: разными аллелями одного гена мутациями в разных локусах взаимодействием генетической конституции и среды только факторами среды Спорадический случай наследственной болезни: пациент с наследственной болезнью, впервые обратившийся за медицинской помощью первый случай аутосомно-доминантной или хромосомной болезни в родословной единственный случай данной наследственной болезни в родословной пациент с наследственной болезнью, имеющий здоровых родителей К генетическим болезням соматических клеток относятся: 31 болезни, не передающиеся по наследству злокачественные новообразования сахарный диабет некоторые спорадические случаи врожденных пороков развития психические заболевания Хромосомные болезни обусловлены: генными мутациями хромосомными мутациями геномными мутациями изменениями межгенных участков структуры ДНК изменением числа структуры хромосом Балансированный полиморфизм-существование в популяции двух форм аллелей или более одного гена, при этом частота редко составляет не менее: 10% 5% 1% 0,1% К эффектам мутационного груза относятся: акселерация летальность сниженная фертильность повышение приспособленности на популяционном уровне снижение продолжительности жизни Возможные последствия изменений нуклеотидной последовательности ДНК: изменение аминокислотной структуры белка изменение функции белка синтез белка-продукта другого гена изменение регуляции синтеза белка отсутствие изменения функции белка Стабильность генотипа обеспечивается: системой репарации ДНК дублированностью структурных элементов генотипа полуконсервативным характером редупликации ДНК матричным принципом биосинтеза адаптацией организма к факторам среды Наследственные болезни человека появились: в связи с уменьшением груза инфекционной патологии в связи с улучшением условий жизни и медицинской помощи в процессе эволюционного формирования человека как биологического вида в процессе социального формирования человеческого общества 32 Укажите наиболее верное определение клинико-генеалогического метода: составление родословной с последующим обследованием пробанда составление родословных прослеживание передачи наследственных признаков среди родственников одного поколение прослеживание передачи наследственных признаков среди родственников больного в ряду поколений Укажите положения, характеризующие аутосомно-доминантный тип наследования: родители больного ребѐнка фенотипически здоровы, но аналогичное заболевание встречается у сибсов пробанда сын никогда не наследует заболевание от отца одинаково часто заболевание встречается у мужчин и женщин заболевание передаѐтся от родителей детям в каждом поколении Плейотропия - это: влияние нескольких генов на формирование одного признака взаимодействие генов с факторами среды влияние одного гена на формирование нескольких признаков влияние одного гена на формирование одного признака Пробанд: больной, обратившийся к врачу здоровый человек, обратившийся в медико-генетическую консультацию человек, впервые попавший под наблюдение врача-генетика индивид, с которого начинается сбор родословной Укажите признаки, характеризующие Х-сцепленный доминантный тип наследования: заболевание, одинаково часто встречающееся у женщин и мужчин сыновья больного отца будут здоровы, а дочери больны заболевание может прослеживаться в каждом поколении если больна мать, то независимо от пола вероятность рождения больного ребѐнка равна 50% Врождѐнный морфогенетический вариант - морфогенетическое изменение органа: не выходящее за пределы нормальных вариаций и не нарушающее функцию органа выходящее за пределы нормальных вариаций, но не нарушающее функцию органа приводящее к нарушению функции органа не выходящее за пределы нормальных вариаций и нарушающее функцию органа Укажите признаки, НЕ характерные для аутосомно-рецессивного типа наследования: заболевание одинаково часто встречается у мужчин и женщин у больных родителей могут быть здоровые дети женщины болеют чаще мужчин родители больного здоровы 33 родители являются кровными родственниками Укажите характерные особенности проявления наследственной патологии: наличие признаков проявления гена или симптомов заболевания у родственников вовлеченность в патологический процесс нескольких органов и систем строго определенная временная манифестация вовлеченность в патологический процесс одной системы Укажите признаки, характерные для Х-сцепленного рецессивного типа наследования: заболевание наблюдается преимущественно у мужчин все фенотипически нормальные дочери больных мужчин являются носительницами больные мужчины передают патологический аллель 50% сыновей сыновья женщины-носительницы будут больны с вероятностью 50% Термин "врожденный порок" относится к морфологическому изменению органа или части органа: выходящему за пределы нормальных вариаций, но не нарушающему и функцию органа не выходящему за пределы нормальных вариаций и не нарушающему функцию органа выходящему за пределы нормальных вариаций и нарушающему функцию органа не выходящему за пределы нормальных вариаций и нарушающему функцию органа Укажите признаки, характерные для митохондриального типа наследования: болезнь передаѐтся только от матери заболевание одинаково часто встречается у мужчин и женщин больные женщины передают заболевание 50% детей у больных отцов все дети здоровы Информация о происхождении супругов и их родителей из одного или близко расположенных населѐнных пунктов имеет значение для диагностики болезней: Х-сцепленных рецессивных аутосомно-рецессивных аутосомно-доминантных с неполной пенетрантностью цитоплазматически наследуемых Действие мутантного гена при моногенной патологии проявляется: только клиническими симптомами на клиническом, биохимическом и клеточном уровнях только на определѐнных этапах обмена веществ только на клеточном уровне Укажите вероятность повторного рождения больного ребѐнка у супругов, имеющих больную девочку с фенилкетонурией: 50% близка к нулю 75% 34 25% Генные болезни обусловлены: потерей участка хромосомы дупликацией части хромосомы потерей двух генов и более мутацией одного гена Укажите факторы, определяюшие клинический полиморфизм генных болезней: множественность мутаций гена действие факторов окружающей среды наличие генов-модификаторов потерей двух генов Укажите диагностические критерии фенилкетонурии: двойственное строение наружных половых органов, рвота, дегидратация прогрессирующие бледность и гипотрофия, спленомегалия, выступающие скулы и лобные бугры, башенный череп, анемия множественные пигментные пятна на коже, опухоли кожные, подкожные и по ходу нервных волокон отставание в психомоторном развитии, микроцефалия, гипопигментация волос и кожи Укажите диагностические критерии синдрома Марфана: отставание в психомоторном развитии, микроцефалия, гипопигментация подвывих хрусталика, гиперподвижность суставов, воронкообразное вдавление грудины, высокий рост, аномальный рост зубов умственная отсталость, макроорхидизм, длинное лицо, высокий лоб, массивный подбородок, оттопыренные уши двойственное строение наружных половых органов Какие виды хромосомных аномалий НЕ встречаются у живорождѐнных: трисомии по аутосомам трисомии по половым хромосомам моносомии по аутосомам моносомия по Х-хромосоме нуллисомия по Х-хромосоме Какие мутации относятся к геномным: инверсии, транслокации, дупликации, делеции полиплоидии, анеуплоидии триплоидии, татраплоидии внутрихромосомные и межхромосомные перестройки Выберите основные показания для исследования кариотипа: наличие в анамнезе умерших детей с множественными пороками развития 35 хронический прогредиентный характер течения болезни с началом в детском возрасте неврологические проявления (судороги, снижение или понижение мышечного тонуса, спастические парезы) олигофрения в сочетании с пороками развития Укажите правильные формулы кариотипа при синдроме Шерешевского-Тѐрнера: 46, ХХ/45, X0 47, ХХХ 45, Х0 47, ХХY 46, ХХ Метод точной диагностики хромосомных болезней: клинический дерматоглифический цитогенетический клинико-генеалогический специфическая биохимическая диагностика В каких возрастных интервалах существенно повышается риск рождения ребѐнка с хромосомными аномалиями: 20-25 лет 25-30 лет 30-35 лет 35-40 лет Какие мутации относятся к хромосомным: делеция триплоидия инверсия изохромосома Укажите правильную формулу кариотипа при синдроме кошачьего крика: 45, Х0 46, ХХ, 9р+ 46, ХХ, 5р46, ХХ/45, Х0 Укажите показания для проведения цитогенетического анализа: гепатоспленомегалия, катаракта, умственная отсталость привычное не вынашивание беременности и наличие в анамнезе мертворождений непереносимость некоторых пищевых продуктов, гемолитические кризы умственная отсталость, микроаномалии развития или врождѐнные пороки развития Укажите правильные формулы хромосомного набора у больного с синдромом Кляйнфельтера: 36 45, Х0 47, ХХХ 47, ХYY 46, ХY, 5р48, ХХYY 47, ХХY Полиплоидия: уменьшение числа хромосом в наборе на несколько пар диплоидный набор хромосом в гамете увеличение числа хромосом, кратное гаплоидному набору уменьшение числа нуклеотидов в гене В основе хромосомных болезней лежат хромосомные и геномные мутации, возникающие: только в половых клетках в соматических и половых клетках только в соматических клетках в результате нерасхождения хромосом в момент деления клеток, главным образом в мейозе Укажите правильную формулу кариотипа при синдроме Патау: 47, ХХ, 18+ 47, ХY, 13+ 46, ХХ, 5р47, ХХY 45, Х0 Укажите, какие нарушения кариотипа являются летальными: моносомии по Х-хромосоме трисомии по половым хромосомам моносомии по аутосомам трисомии по аутосомам Укажите, для какого хромосомного синдрома характерен набор симптомов, включающий умственную отсталость, долихоцефалию, деформированные ушные раковины, флексорное положение пальцев рук, врождѐнный порок сердца: синдром Эдвардса синдром Патау синдром Дауна синдром кошачьего крика Укажите показания для проведения кариотипирования: задержка физического и полового развития, гипогонадизм, гипогенитализм задержка психомоторного развития в сочетании с диспластичным фенотипом приобретѐнные деформации позвоночника и грудины, помутнение роговицы, гепатоспленомегалия 37 прогредиентная утрата приобретѐнных навыков, судорожный синдром, спастические параличи Анеуплоидия: увеличение хромосомного набора на целый гаплоидный набор изменения числа хромосом в результате добавления одной или нескольких хромосом изменение числа хромосом в результате утери одной из хромосом изменение числа хромосом в результате утери нескольких хромосом Укажите правильную формулу кариотипа при синдроме Эдвардса: 46, ХY, 21+ 47, ХХY 47, ХХ, 18+ 46, ХХ, 9р+ 45, t (13/21) 47, ХХ, 13+ Укажите, для какого хромосомного синдрома наиболее характерен симптомокомплекс, включающий микроцефалию, расщелину губы и нѐба, полидактилию и поликистоз почек: синдром Эдвардса синдром Дауна синдром Вольфа-Хиршхорна синдром Патау Клинически для хромосомных болезней характерно: наличие множественных признаков дизморфогенеза наличие врождѐнных пороков развития отставание в умственном развитии необычный цвет и запах мочи Укажите возможные формулы кариотипа при синдроме Дауна: 47, ХХ, 13+ 47, ХХ, 22+ 46, ХY, 14-, t (21/14) 47, ХХХ 47, ХХ, 21+ Более тяжѐлые клинические проявления имеют хромосомные болезни, обусловленные: недостатком генетического материала избытком генетического материала разными мутациями одного гена избыточным количество продукта Укажите возможные формулы кариотипа при следующем симтомокомплексе: низкий рост, короткая шея, бочкообразная грудная клетка, задержка полового развития: 38 47, XXY 45, X0 46, XX/45, X0 47, XYY Выберите правильные утверждения. Носители робертсоновских транслокаций: клинически здоровы имеют кариотип, состоящий из 45 хромосом имеют риск развития опухолей имеют кариотип, состоящий из 46 хромосом, одна из которых является слиянием длинных плеч акроцентрических хромосом, а вторая - коротких имеют риск рождения ребенка с хромосомной болезнью Укажите болезни, относящиеся к мультифакториальным: гемофилия, талассемия, серповидноклеточная анемия врожденные пороки сердца, почек, диафрагмальная грыжа шизофрения, эпилепсия, маниакально-депрессивный психоз рак желудка, поджелудочной железы Какие методы используются для доказательства мультифакториальной природы болезни: близнецовый исследование ассоциации генетических маркеров с болезнью цитогенетический клинико-генеалогический популяционно-статистический Мультифакториальные болезни характеризуются: высокой частотой в популяции низкой частотой в популяции наследственной недостаточностью некоторых ферментов рецессивным наследованием признаков Повышенный риск мультифакториальной болезни оценивают на основании учѐта: близкого родства супругов данных клинико-генеалогического анализа вредных привычек наличие специфического биохимического анализа Для мультифакторных болезней характерны: различия больных по полу и возрасту широкий спектр клинических проявлений менделирующий характер популяционные различия в частоте К факторам, повышающим риск мультифакториальной болезни, относятся: 39 наличие аналогичной болезни у кровных родственников гетерозиготность по аутосомно-рецессивной болезни вредные факторы окружающей среды большое число детей в семье Какие внешнесредовые факторы способствуют реализации предрасположенности к ишемической болезни сердца: жирная пища физическая активность пища высокой энергетической ценности курение К болезням мультифакториально обусловленной предрасположенностью относятся: шизофрения ишемическая болезнь сердца язвенная болезнь двенадцатиперстной кишки галактоземия Укажите доказательства генетической обусловленности мультифакториальных болезней: болезнь передается соответственно менделевским законам наследования наличие более высокой конкордантности у монозиготных близнецов по сравнению с таковой у дизиготных близнецов в сходных средовых условиях более высокая заболеваемость у биологических родственников, чем у не имеющих кровного родства Коэффициент наследуемости отражает: тяжесть заболевания вероятность развития заболевания у родственников пробанда вклад генетических факторов в подверженность заболеванию часть вариации количественного показателя, определяемую наследственными факторами Степень генетической детерминации мультифакториально обусловленного признака отражает: коэффициент инбридинга коэффициент наследуемости показатель пенетрантности долю клеток с мутацией хромосом при мозаичном кариотипе Укажите болезни, относящиеся к мультифакториальным: дефекты нервной трубки семейная гиперхолестеринемия муковисцидоз бронхиальная астма, нейродермит, атопический дерматит Повышенный риск развития мультифакториальной болезни может быть выявлен: 40 клинико-генеалогическим методом цитогенетическим методом биохимическим методом нагрузочными тестами Какие факторы препятствуют реализации наследственной предрасположенности к гипертонической болезни: занятия физической культурой эмоциональные нагрузки правильное чередование труда и отдыха употребление алкоголя К болезням с мультифакториально обусловленной предрасположенностью относятся: гемохроматоз псориаз болезнь Вильсона-Коновалова болезнь Бехтерева Какие характерные особенности свидетельствуют о мультифакториальной природе заболевания: заболевание возникает чаще у женщин, чем у мужчин частота болезни в популяции составляет 4%, а среди детей больных родителей- 50% заболевание возникает чаще у детей больных, чем у их внуков риск повтора для второго ребѐнка выше, когда больны оба родителя Для проведения цитогенетического анализа используются: клетки костного мозга клетки печени лимфоциты периферической крови биоптат семенника Как называются хромосомы с концевым расположением центромеры: метацентрики акроцентрики субметацентрики дицентрики Эухроматические участки хромосом содержат: множественные повторы последовательностей ДНК гены нетранскрибируемые локусы регуляторные области Какие методы окраски применяются для диагностики небольших структурных перестроек: 41 простой дифференциальный флюоресцентный рутинный Эндонуклеазные рестриктазы: ферменты, "разрезающие" ДНК в строго специфических местах ферменты, сшивающие разрывы молекулы ДНК ферменты, обеспечивающие соединения, осуществляющие репарацию ДНК ферменты, обеспечивающие процесс транскрипции При повторных спонтанных абортах (более 3) на ранних сроках беременности и в случаях мертворождений в анамнезе цитогенетический анализ назначается: обоим супругам одной женщине родителям женщины плоду Какие методы окраски применяются для диагностики геномных мутаций: метод G-окраски метод С-окраски рутинная окраска метод с использованием флуоресцентных красителей Гетерохроматические участки хромосом содержат: множественные повторы последовательностей ДНК гены нетранскрибируемые локусы регуляторные области Какие заболевания подлежат массовому биохимическому скринингу: врожденный гипотиреоз маннозидоз синдром Марфана множественная эндокринная неоплазия фенилкетонурия Амплификация генов: идентификация последовательности оснований ДНК многократное повторение какого-либо участка ДНК выделение фрагмента ДНК, содержащего изучаемый ген нетранскрибируемые локусы Цитогенетический метод является решающим для диагностики: моногенной патологии с известным первичным биохимическим дефектом 42 синдромов с множественными врожденными пороками развития хромосомной патологии мультифакториальных болезней Для проведения цитогенетического анализа используются: мышечные клетки эритроциты биоптат хориона эмбриональная ткань Секвенирование ДНК: идентификация последовательности оснований ДНК многократное повторение какого-либо участка ДНК выделение фрагмента ДНК, содержащего изучаемый ген нетранскрибируемые локусы К современным цитогенетическим методикам относятся: исследование полового хроматина интерфазный анализ хромосом молекулярно-цитогенетический метод метод рутинной окраски Для получения образцов ДНК можно использовать: кровь сыворотку ворсины хориона амниотическую жидкость клетки амниотической жидкости биоптаты кожи, мышц, печени Что необходимо для проведения блотгибридизации по Саузерну: нитроцеллюлозный или нейлоновый фильтр ДНК пациента последовательность ДНК используемого зонда специфическая рестриктаза ДНК-зонд Укажите болезни, диагностируемые пренатально с помощью молекулярнодиагностических методов: муковисцидоз синдром кошачьего крика талассемия хронический лимфолейкоз Понятие генетического риска включает: 43 повышенную вероятность иметь определенное заболевание в течение жизни вероятность возникновения наследственной болезни или болезни с наследственной предрасположенностью вероятность внутриутробной гибели плода Сибсы - это: все родственники пробанда дядя и тѐтя пробанда братья и сѐстры пробанда родители пробанда Задачей близнецового анализа является: определение характера наследования признака определение частоты встречаемости аллеля в популяции определение степени наследуемости признака определение наличия патологии по другим (маркерным) признакам ни один ответ не верен Метод маркеров основан на явлении: взаимодействия генов сцепленного наследования независимого распределения признаков по 3 закону Менделя цитоплазматической наследственности верного ответа нет Генеалогический анализ был разработан потому, что в генетике человека не применим: цитогенетический метод метод маркирования генов биохимический метод гибридологический метод популяционно-генетический метод Какова природа синдрома Морриса (синдрома тестикулярной феминизации): модификация (гормональное переопределение пола из-за внешних условий) точковая мутация хромосомная мутация - инверсия в одной из хромосом хромосомная мутация - делеция в одной из хромосом геномная мутация - нарушение числа половых хромосом Опасность брака между родственниками заключается: в бесплодии в возникновении мутации в повышенной вероятности встречи двух рецессивных генов в формировании инфекционной эмбриопатии в рождении недоношенного ребенка 44 Требования к методам биохимического скрининга: диагностическая значимость (небольшой процент ложноположительных и отсутствие ложноотрицательных результатов) стоимость диагностической программы не больше стоимости содержания обществом больных использование легкодоступного биологического материала в малом количестве при положительном результате отсутствие необходимости в проведении повторного исследования с целью подтверждения диагноза Как называется метод окрашивания и рассматривания хромосом под микроскопом? близнецовый генеалогический биохимический цитогенетический Определите принадлежность кариотипа: нормальная женщина нормальный мужчина женщина с синдромом Тернера мужчина с синдромом Клайнфельтера Определите принадлежность кариотипа: нормальная женщина нормальный мужчина женщина с синдромом Тернера женщина с трисомией ХХХ 45 Рассмотрите микрофотографию и выберите НЕ правильное утверждение: имеет место трисомия по Х-хромосоме имеет место трисомия по 7-й и 13-й хромосомам имеет место транслокация между 8-й и 11-й хромосомами имеет место моносомия по 15-й хромосоме Как называется метод окрашивания и рассматривания хромосом под микроскопом? близнецовый генеалогический биохимический цитогенетический В своей работе Г. Мендель применил метод скрещивания родительских форм, различающихся по определенным признакам, и наблюдал за появлением изучаемых признаков в ряде поколений. Как называется этот метод исследования? гибридологический биохимический цитогенетический генеалогический Причина наследственных болезней: инфекционный фактор мутации генов и хромосом нервно-психический фактор курение алкоголизм Чаще встречаются наследственные заболевания: хромосомные с доминантным типом наследования болезни с наследственным предрасположением 46 с неустановленным типом наследования с рецессивным типом наследования К группе хромосомных заболеваний НЕ относится: болезнь Дауна синдром Альпорта синдром Шерешевского-Тернера синдром Патау синдром Эдвардса Достоверное определение пола при вирильной форме адреногенитального синдрома возможно путем: пальпации яичек определения 17-оксикортикостероидов определение кариотипа гистологического исследования гонад Для синдрома Шерешевского-Тернера НЕ характерно: аменорея высокий рост пороки развития сердечно-сосудистой системы крыловидная складка шеи К минимальным диагностическим признакам синдрома Марфана относятся: задержка роста гиперподвижность суставов подвывих хрусталика умственная отсталость аневризма аорты высокий рост арахнодактилия Вероятность рождения больного ребенка при заболеваниях, наследуемых аутосомнодоминантно: 25% 50% 10% 5% Какой из перечисленных ниже методов является методом точной диагностики хромосомных заболеваний: клинико-генеалогический цитогенетический биохимический дерматоглифический 47 Показания для исследования кариотипа: полифекалия множественные врожденные пороки развития первичная аменорея бесплодие в браке аневризма аорты задержка умственного и физического развития у ребенка повторные пневмонии Задачами медико-генетического консультирования являются: лечение членов семьи, у которых диагностировано наследственное заболевание определение типа наследования заболевания в семье расчет риска повторения болезни в семье установление точного диагноза наследственного заболевания Оптимальным сроком беременности для проведения кордоцентеза является: 5 - 6 недель 8 - 11 недель 22 - 24 недель 36 - 38 недель Ультразвуковой скрининг плода во время беременности проводится: 1 раз в срок 6-8 недель 3 раза в срок 10 - 14, 20 - 24 и 32 - 34 недели 2 раза в срок 6 - 8 и 34 - 36 недель 4 раза в срок 12 - 14 недель Тип брака, являющийся инцестным: тетя и племянник двоюродные сибсы родные сибсы дедушка и внучка Дети одной родительской пары: сибсы полусибсы кузены и кузины пробанда двоюродные братья и сестры В медико-генетическую консультацию обратилась женщина по поводу оценки риска заболевания гемофилией у еѐ детей. Еѐ муж страдает гемофилией. Во время сбора анамнеза оказалось, что в семье женщины не было случаев гемофилии. Укажите риск рождения больного ребѐнка: 25% 50% 75% 48 100% отсутствует Концепция «наследственность как этиологический фактор» сформировалась: в конце XIX века в начале XX века (менделизм) одновременно с хромосомной теорией наследственности одновременно с установлением структуры ДНК Основоположник клинической генетики в России: Н.К. Кольцов С.Г. Левит С.Н. Давиденков В.М. Флоринский Частота наследственных и врожденных заболеваний среди новорожденных составляет: 5 - 5,5% 3 - 3,5% 9 - 10% 0,1 - 1,0% Тип наследования, при котором развитие признака контролируется несколькими генами: плейотропия политения полиплоидия полимерия Явление, при котором один ген оказывает влияние на формирование нескольких признаков, называется... неполное доминирование полимерия эпистаз плейотропия Для профилактики мультифакториальных заболеваний наиболее существенно... формирование групп риска для каждого конкретного заболевания кариотипирование выявление признаков дизморфогенеза расчет теоретического риска передачи заболевания потомству Генетической основой формирования количественных полигенных признаков является... полимерия кодоминантность плейотропия варьирующая экспрессивность 49 репрессия генов В результате действия тератогенных факторов развиваются: генные мутации анэуплоидия структурные перестройки хромосом фенокопии генокопии Чрезмерно маленький рот описывается термином: микрогнатия микромелия микростомия микрокориса синфриз Гены, отвечающие за развитие некоторых признаков человека, находятся только в Ххромосоме, один из таких признаков называется... праворукость темные волосы классическая гемофилия отсутствие резус-фактора альбинизм Раздел клинической медицины, изучающий болезни людей пожилого и старческого возраста. Голандрически наследуемый (у человека) признак, сцепленный с Y-хромосомой. Выражается в вырастании волос на краю ушной раковины. Метод пренатальной диагностики генетических аномалий. Инвазивная процедура, заключающаяся в пункции амниотической оболочки с целью получения околоплодных вод для последующего лабораторного исследования. Полное или почти полное отсутствие головного мозга. Полное отсутствие канала или естественного отверстия. Прижизненное взятие кусочка ткани или взвеси клеток для микроскопического исследования с диагностической целью. Метод, в основе которого лежит изучение кожного рисунка пальцев. Щель между центральными резцами верхней челюсти. 50 Смещение зрачка в сторону по сравнению с его нормальным положением в центре радужной оболочки. Патологическое увеличение языка. Клетка, ткань, организм, в хромосомном наборе которого отсутствует одна из хромосом. Размягчение костей и их деформация из-за обеднения организма солями кальция и фосфорной кислоты. Схема, показывающая родство между членами одной семьи в ряду поколений. Полное или частичное сращение соседних пальцев кисти или стопы. Нарушение обмена фенилаланина в организме, обусловленное генетическим дефектом. Ненаследственное изменение фенотипа, сходное с проявлением определенных мутаций. Нарушения активности ферментов, вызванные генными мутациями и приводящие к наследственным болезням обмена веществ. Повреждения плода в период от 9-й недели эмбриогенеза до родов. Смещение органа, т. е. расположение его в необычном месте. 51
