Молекулярно-генетическое тестирование предрасположенности к двигательной деятельности Исследования последних лет в области генетики человека свидетельствуют о несомненном вкладе генетических факторов в развитие и проявление физических качеств. Согласно современным положениям генетики, основанным на данных расшифровки структуры генома человека, считается, что именно полиморфизмы (вариации) определяют индивидуальные различия в каких-либо внешних признаках. Расшифровка структуры генома показала: небольшие изменения внутри генов приводят к огромным внешним различиям. Мутация (вариация) в одном гене способна повлиять на такие качества, как быстрота, сила и выносливость. Генетика физической активности Генетика физической активности (спортивная генетика) является научной дисциплиной, которая изучает закономерности наследования моторного поведения человека. Спортивная генетика позволяет прогнозировать индивидуальные достижения спортсмена: а) определять возможный спортивный результат в тех случаях, когда конкретная двигательная способность наследственно ослаблена, наследственно нормальна или наследственно превосходна в развитии; б) определять предрасположенность к определенному виду двигательной деятельности еще в раннем возрасте по генетическим маркерам; в) осуществлять помощь в повышении роста спортивных показателей и в профилактике различных заболеваний за счет оптимизации и коррекции тренировочного процесса. 1 Наследуемость и тренируемость физических качеств человека Наследуемость — это роль генетического фактора в развитии определенного признака. При наследуемости (H), равной 100%, фенотипическая (внешняя) изменчивость обусловлена только генетическими различиями. При H = 0%, развитие какого-либо признака обусловлено исключительно средовыми воздействиями и не зависит от генов. Наибольшая наследственная обусловленность выявлена для морфологических показателей, меньшая – для физиологических параметров и наименьшая – для психологических признаков. Таблица 1. Показатели влияния наследственности на некоторые морфофункциональные признаки организма человека. Состав мышечных волокон Максимальное потребление кислорода Динамометрические показатели силы руки Масса тела Общая выносливость Взрывная сила Кожно-жировая складка Длина тела Гибкость 90% 80% 60% 65% 65% 68% 88% 80% 75% Чем ниже коэффициент (доля) наследуемости определенного физического качества, тем выше его тренируемость. Наиболее тренируемые качества – ловкость и общая выносливость (увеличение показателей в процессе длительных тренировок в десятки раз). Наименее тренируемые – быстрота и гибкость (увеличение показателей в 1,5- 2 раза). Среднее положение по тренируемости занимает качество силы (увеличение показателей в 3,5-3,7 раз). Материальные основы наследственности Носителем генетической информации является молекула ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота). ДНК состоит из четырех типов нуклеотидов – A, G, T, C. Источник генетической информации локализован в клетке: основная часть – в ядре клетки (ядерная ДНК), вспомогательная – в митохондриях (митохондриальная ДНК). Ядерная ДНК человека состоит из 2,85 млрд. нуклеотидов, митохондриальная – из 16,5 тыс. нуклеотидов. Основой реализации наследственной информации является биосинтез белков и молекул РНК (рибонуклеиновая кислота) посредством генетического кода. Информация о белках и РНК заложена в генах, которых насчитывается у человека не менее 20488. Гены человека занимают всего 3% от всей ДНК; остальная часть ДНК выполняет регуляторную функцию. Геном — совокупность всех генов организма; его полный хромосомный набор. Во время деления клеток длинная цепочка ядерной ДНК вынуждена скручиваться и становиться компактной. При этом из ДНК образуются 23 пары (46) хромосом. Геном человека всегда содержит двойное число хромосом, поскольку половину хромосом ребенок получает от матери, а вторую половину – от отца. Мужчины и женщины отличаются друг от друга лишь по одной паре хромосом. Эти хромосомы называются половыми. Женщина является носителем 22 пар аутосом (одинаковых как у мужчин, так и женщин) и двух Х хромосом (XX), а мужчина – носителем 22 пар аутосом, одной Х и одной Y хромосомы (XY). 2 Генетические маркеры физической работоспособности Генотип и фенотип человека Место расположения в хромосоме гена называется локусом. Различные формы одного и того же гена, расположенные в одном и том же локусе, называют аллелями. Это явление (существование различных форм одного гена) называется полиморфизмом. В геноме человека обнаружено не менее 10 миллионов полиморфных (вариабельных) участков, что делает каждого человека уникальным и неповторимым. В основе индивидуальных различий определенного признака лежит полиморфизм ДНК. Так, ген ACE (ген ангиотензин-конвертирующего фермента) может быть либо длинным, либо коротким. Обнаружено, что в сыворотке крови индивидов с короткой версией гена ACE уровень ангиотензин-превращающего фермента значительно выше, чем у людей с длинной версией этого гена. Как следствие, носители длинного гена ACE в большей степени предрасположены к развитию выносливости, а носители короткого гена – к наращиванию мышечной массы и силы. Генотип – это совокупность аллельных вариантов одного гена (генотип чаще всего состоит из 2 аллелей). Например, если человек обладает двумя длинными версиями гена ACE, то его генотип записывается как ACE II, если двумя короткими, то генотип записывается как ACE DD, если же он унаследовал одну короткую версию гена от одного родителя и одну длинную версию от другого, то генотип считается гетерозиготным – ID. В процесс мышечной деятельности вовлечено множество полиморфных генов, каждый из которых в отдельности вносит лишь небольшой вклад в общее развитие физических качеств человека. Для обозначения внешних и внутренних особенностей организма применяют термин фенотип. Фенотипом может являться, например, мышечная масса, сила, толщина подкожной жировой клетчатки, состав мышечных волокон. Фенотип является результатом взаимодействия генотипа (или множества генотипов) и среды. Это означает, что наличие генотипа ACE DD еще недостаточно для того, чтобы мышцы человека росли сами по себе; для их роста необходима реализация генетического потенциала, использование всех средовых возможностей – тренировка, питание и др. Генетические маркеры физической работоспособности Маркером называют легко определяемый, устойчивый признак организма, по которому можно судить о вероятности проявления другой, трудно определяемой характеристики организма. Таким образом, генетические маркеры позволяют распознавать наследственные задатки человека, его врожденные возможности. В молекулярной генетике спорта под термином «генетический маркер» понимается определенный аллель гена, который ассоциирован с развитием и проявлением какого-либо физического качества, антропометрических и композиционных показателей. Согласно обнаруженным эффектам полиморфизмов генов, выделяют аллели, ассоциирующиеся с проявлением выносливости (кардиореспираторной и/или мышечной), скоростно-силовых качеств (быстроты, взрывной или абсолютной силы), а также с развитием гипертрофии скелетных мышц. Существуют также аллели полиморфных участков, ограничивающие двигательную деятельность человека. Следствием такого ограничения двигательной деятельности в лучшем случае является прекращение роста спортивных результатов, в худшем – развитие патологических состояний, таких как, например, выраженная гипертрофия миокарда левого желудочка с исходом в сердечную недостаточность. 3 Молекулярно-генетический анализ с использованием современных ДНК-технологий позволяет определить, каким генотипом обладает человек, сколько тех или иных аллелей генов присутствует в его геноме. На основании молекулярно-генетического анализа существует возможность не только прогнозировать рост мышечных и силовых показателей, эффективность снижения лишнего веса, но и индивидуализировать тренировочный процесс для достижения максимального эффекта. ДЕРМАТОГЛИФИКА – Раздел морфологии человека, изучающий кожный рельеф ладонных и подошвенных поверхностей, где кожа покрыта многочисленными гребешками (папиллярными линиями), образующими определённые узоры. Определение дерматоглифического фенотипа пальцевых узоров свидетельствует о генетической предрасположенности человека к конкретной двигательной активности, адаптации к факторам внешней среды, наследственным заболеваниям и проч. Папиллярные линии и узоры не изменяются с возрастом, не подвергаются влиянию окружающих условий и отличаются большой индивидуальной вариабельностью. Данное тестирование позволяет определить: 1. Приоритетный вид спорта, двигательную активность определенной направленности. 2. Генетическую предрасположенность к развитию наследственных заболеваний 3. Тип темперамента 4. Совместимость с тренером и другими членами команды. БИОРИТМОЛОГИЧЕСКОЕ ТЕСТИРОВАНИЕ – Включает определение индивидуальных эндогенных биологических ритмов (физический, эмоциональный, интеллектуальный, а также их энергию в конкретные дни). Биоритмологический профиль составляется от месяца до года по желанию тренера и спортсмена. Выявление критических периодов. Последнее позволяет объективно оценивать динамическое состояние организма спортсмена и планировать избирательно содержание тренировок, их направленность (на технику, тактику и т.п.), объем и интенсивность, периоды отдыха и восстановления, средства и методы профилактики в критические дни. ХРОНОБИОЛОГИЯ. Хронотип - это специфическая организация работы всего организма в течение суток. Еще много тысяч лет тому назад китайские ученые и врачи создали учение о ритмичности процессов, происходящих в организме человека, нарушение которых приводит к патологии. Для данного тестирования заполняется краткая анкета. Знание своего хронотипа позволяет правильно организовать свой режим дня, повышая работоспособность и улучшая самочувствие, оптимально планировать время основных тренировочных нагрузок (утром, днем, вечером). ОПРЕДЕЛЕНИЕ РЕПРЕЗЕНТАТИВНЫХ СИСТЕМ - Предпочитаемая человеком репрезентативная система - это та система, которой он чаще и лучше всего воспринимает информацию о мире. 4 Данное анкетирование помогает определить основную и ведущую репрезентативные системы. В процессе подготовки спортсмена рекомендуется акцентировать внимание на его наиболее ярко выраженных репрезентативных системах. Знание способа восприятия спортсменом информации позволяет тренеру правильно взаимодействовать с ним и успешнее доносить нужную информацию. В связи с вышеуказанной информацией, в ДЮСШ УОР №3 проводится данные исследования при наличии письменного согласия родителей. 5