Психогенетика

2
Рабочая программа составлена в соответствии с требованиями государственного
образовательного стандарта высшего профессионального об разования по
специальности 030301 Психология.
Дисциплина входит в федеральный компонент цикла общих математических
и естественнонаучных дисциплин в составе учебного плана основной
образовательной программы по специальности 030301 Психология, утвержденного
решением Ученого совета ВГИ (филиала) Вол ГУ 16 марта 2009 г., протокол № 2.
3
Раздел 1. Цели и задачи
дисциплины «ПСИХОГЕНЕТИКА»
1.1 . Цель преподавания дисциплины
Курс
предназначен
для
студентов
специальности
«Психология».
«ПСИХОГЕНЕТИКА» - одна из дисциплин, предметом изучения которой являются
наследственные и средовые детерминанты в изменчивости психологических и
психофизиологических признаков индивидуального развития.
В
курсе
рассматриваются
основные
положения
современной
дифференциальной психологии и генетики, необходимые для профессионального
психолога.
Изучение дисциплины поможет студентам использовать методы психогенетики
в изучении различных аспектов психологии.
1.2. Задачи изучения дисциплины
Основная задача курса – сформировать у студентов понимание
закономерностей наследственности и изменчивости в оценке психологии личности.
Студент должен знать:
Место психогенетики в системе психологических знаний
Основные положения современной дифференциальной психологии и
генетики, необходимые для профессионального понимания психологических
данных
Студент должен уметь:
Использовать методы психогенетики в практической работе;
Оценивать результаты исследований наследственных и средовых
детерминант в изменчивости психологических и психофизиологических
признаков в индивидуальном развитии и некоторых формах дизонтогенеза;
1.3. Взаимосвязь учебных дисциплин
Анатомия ЦНС, физиология ЦНС, физиология ВНД, психофизиология,
основы психиатрии, общая психология, социальная психология, дифференциальная
психология, психология личности и др.
4
Раздел 2. Содержание дисциплины «ПСИХОГЕНЕТИКА»
№
темы
1
1.
2.
3.
Практическ
СРС
Методически Форма
ие
е указания контрол
(семинаря
ские)
занятия
2
3
4
5
6
РАЗДЕЛ 1. ПСИХОГЕНЕТИКА. ПРИНЦИПЫ И МЕТОДЫ ИССЛЕДОВАНИЯ
1
1
10
1,2,3
Ко,кр,т
Психогенетика и ее роль в
развитии психологии.
(Место психогенетики в
системе психологических
знаний; определение
психогенетики; основные
принципы
психогенетического
исследования;)
1
1
10
1,2,3
Ко,кр,т
Методы психогенетики и
их разрешающая
способность.
(генетический анализ:
цитологический метод;
генеалогический метод;
близнецовый метод;
популяционный метод и
др.)
Название темы,
наименование вопросов,
изучаемых на лекциях
Кол-во часов,
отводимых на
лекции по теме
РАЗДЕЛ 2. ПРОБЛЕМЫ ИНДИВИДУАЛЬНОСТИ В ПСИХОГЕНЕТИКЕ
1
0
10
1,2,3
Ко,кр,т
Основные положения
современной
дифференциальной
психологии и генетики,
необходимые для
профессионального
понимания
психологических данных.
(Проблемы
индивидуальности в
психогенетике;
исследования
индивидуальных различий в
психологии людей;
мировоззрение по
проблемам
наследственности;
наследственность и
социальные факторы,
определяющие возрастное
развитие.)
РАЗДЕЛ 3. ГЕНЕТИКА ПСИХОЛОГИЧЕСКИХ ПРИЗНАКОВ
5
4.
5.
Результаты исследований
наследственных и
средовых детерминант в
изменчивости
психологических и
психофизиологических
признаков в
индивидуальном развитии
и некоторых формах
дизонтогенеза. (генетика
мозга, методические
подходы и уровни анализа;
генетика темперамента,
возрастные аспекты;
психогенетические
исследования интеллекта,
памяти, поведения)
Генные мутации и их
фенотипические
проявления. (хромосомные
аберрации;
наследование
сцепленное
с
полом;
инбридинг;
появление
новых мутаций)
Всего: 72
1
0
10
1,2,3
Ко,кр,т
2
0
12
1,2,3
Ко,кр,т
6
2
52
(из
них
4
КСР)
Раздел 3. Учебно-методические материалы
3.1. Практические (семинарские занятия).
№ занятия
1.
2.
3.
4.
5.
6.
Тема практического занятия
Объем, час
Психогенетика и ее роль в развитии психологии.
Место психогенетики в системе психологических
знаний
Законы Менделя. Неменделевская генетика
Хромосомные детерминанты наследования
1
Методы
психогенетики
и
их
разрешающая
способность;
РУБЕЖНЫЙ КОНТРОЛЬ ПО РАЗДЕЛУ 1.
Проблемы индивидуальности в психогенетике
0
Исследования
индивидуальных
различий
в
психологии людей;
Мировоззрение по проблемам наследственности;
Наследственность
и
социальные
факторы,
определяющие возрастное развитие
РУБЕЖНЫЙ КОНТРОЛЬ ПО РАЗДЕЛУ 2.
Генетика интеллекта
0
1
0
0
6
7.
Генетика темперамента, поведения
0
8.
Генные мутации и их фенотипические проявления
РУБЕЖНЫЙ КОНТРОЛЬ ПО РАЗДЕЛУ 3.
ИТОГО
0
2
3.2. Организуемая самостоятельная работа студентов (ОргСРС)
Форма ОргСРС
Номер
семестра
Срок
выполнения
Конспекты, доклады, рефераты,
составление генеалогического древа
5
5
Время затрачиваемое на
выполнение
ОргСРС
16
3.3 Основная и дополнительная литература.
Основная.
Равич-Щербо И.В., Матюрина Т.М., Григоренко Е.Л. Психогенетика, М., 2003.
Малых С.Б., Егорова М.С., Мешкова Т.А. Основы психогенетики. М.,2004.
Артаментова, Л.А., Филипцова О.В. Введение в психогенетику. М.: Флинта, 2004
Асанов А.Ю. и др. Основы генетики и наследственные нарушения развития у
детей. – М.: «академия», 2003
5. Александров. Психогенетика. М. 2006
1.
2.
3.
4.
Дополнительная.
1. ФогельФ., Мотульски А. Генетика человека. 3Т. М., 1999.
2. Тимолянова Е.К. Медицинская генетика. – Ростов н/Д: Феникс, 2003.
3. Левонтин Р. Человеческая индивидуальность наследственность и среда. М.:
«Прогресс»,1999.
4. Пехов А.П. Биология и общая генетика. – М.: Изд-во РУДН, 1999.
5. Наследственность таланта: Законы и последствия. Под ред. Ю.Б. Гиппенрейтер и
В.Я. Романова. 1999.
Раздел 4. Контроль изучения дисциплины
«ПСИХОГЕНЕТИКА»
Виды занятий
Формы контроля по семестрам
Номер семестра
1
Теоретические занятия
2
3
4
5
Текущий контроль ,
зачёт
7
Лабораторные работы
Практические занятия (семинары)
ОргСРС
РК 1, РК 2, РК 3
Текущий контроль
4.1 Требования к зачету.
Студенты получают зачет при условии посещения не менее 50% лекций и
семинаров, выполнившие в течение семестра тестовые задания и контрольные работы.
Для контроля используется балльно-рейтинговая система оценки.
Раздел 5. Протокол согласования рабочей программы.
Наименование
дисциплин,
изучение которых
опирается на
данную дисциплину
Наименование
кафедры, с которой
проводится
согласование
рабочей программы
1
2
Предложения об
изменениях в
рабочей программе;
подпись зав.
кафедрой, с которой
проводится
согласование
3
Принятое решение
(протокол, дата)
кафедрыразработчика
4
Раздел 6. Лист дополнений и изменений, внесенных
в рабочую программу.
Дополнения и изменения
Номер протокола, дата
пересмотра, подпись зав.
кафедрой
Дата утверждения и
подпись декана
8
Контрольные вопросы
по дисциплине «Психогенетика» (составитель к.м.н. Смирнова С.А.).
1. Почему Грегора Менделя считают основателем генетики?
2. Изложите основные положения теории слитной наследственности. Какие факты эта
теория не могла объяснить?
3. Какая связь существует между генотипом и фенотипом?
4. Всегда ли между генотипом и фенотипом существует однозначное соотношение?
5. Чем отличается наследование аутосомных признаков от признаков, сцепленных с
полом?
6. Какие задачи решаются при использовании реципрокных скрещиваний?
7. Для каких целей используют анализирующее скрещивание?
8. Приведите примеры доминирования и неполного доминирования у человека.
9. Перечислите рецессивные признаки у человека.
10. Какие признаки наследуются кодомининантно?
11. На основании ряда фенотипических признаков, наследуемых по аутосомной
моногенной диаллельной схеме, установите свой генотип. В скобках приведены
обозначения для доминантных и рецессивных аллелей.
12. У Веры и Андрея аутосомно-рецессивное заболевание. Укажите вероятность
носительства аутосомно-рецессивного гена у членов родословной, изображенной на рис.
13. У человека ген карликовости доминирует над геном нормального роста. Мужчина
нормального роста вступил в брак с женщиной карликового роста, отец которой был
нормального роста. Какова вероятность рождения ребенка карлика у этих супругов?
14. Отсутствие эмали на зубах человека наследуется как аутосомно-доминантный
признак. У мужа нормальные зубы, а у жены зубы без эмали. У ее отца были нормальные
зубы. Может ли их будущий ребенок унаследовать этот дефект?
15. Муковисцидоз — нарушение углеводного обмена, наследуется по аутосомнорецессивному типу. У здоровых супругов родился здоровый ребенок и ребенок, больной
муковисцидозом. Какова вероятность, что следующий ребенок будет болен?
16. Жена резус-отрицательна. Ее муж резус-положителен. Их первый ребенок резусотрицателен и здоров. Какова вероятность, что следующие дети будут резусположительными и поражены гемолитической болезнью из-за резус-конфликта между
резус-отрицательной матерью и резус-положительным плодом?
9
17. Парагемофилия — аутосомно-рецессивное заболевание, при котором имеется
склонность к кожным и носовым кровотечениям. В консультацию обратились супруги
Антон и Жанна, у каждого из которых был брат с таким же заболеванием. Каков риск
рождения у них больного ребенка рис. ?
18. У Виктории врожденная нечувствительность боли, которая наследуется по аутосомнорецессивному типу (рис. ). По этой причине у нее часто происходят несчастные случаи,
поэтому из-за травм ее тело, а особенно руки, изуродованы множеством шрамов. У
Виктории есть троюродная сестра Анастасия, которая опасается, что у ее ребенка не будет
защитного болевого ощущения. Какова вероятность рождения у Анастасии такого
ребенка, если она замужем за Юрием, который является единокровным братом Виктории?
20. Какие признаки наследуются независимо?
21. Какое расположение генов в хромосомах ограничивает комбинативную
изменчивость?
22. Сколько групп сцепления у человека?
23. Приведите примеры сцепленного наследования у человека.
24. Темные волосы — доминантный признак, светлые — рецессивный. Кудрявые волосы
не полностью доминируют над прямыми — у гетерозигот волнистые волосы.
Темноволосая женщина с кудрявыми волосами вступила в брак с мужчиной, имеющим
темные гладкие волосы. Супруги гетерозиготны по гену цвета волос. Гены,
контролирующие цвет волос и их структуру, находятся в разных хромосомах. Какие
волосы могут быть у их детей?
25. Карие глаза — доминантный признак, голубые — рецессивный. Темноволосая
кареглазая женщина вступила в брак со светловолосым кареглазым мужчиной. Женщина
гетерозиготна по гену цвета волос, мужчина — по гену цвета глаз. Какие глаза и волосы
возможны у их детей, если гены, отвечающие за цвет глаз и цвет волос, находятся в
разных хромосомах?
26. У человека карие глаза доминируют над голубыми, а темные волосы над светлыми,
причем гены, ответственные за цвет глаз и волос, находятся в разных хромосомах.
Голубоглазый брюнет, отец которого был блондином, женился на кареглазой блондинке
из семьи, все члены которой в нескольких поколениях имели карие глаза. Какие глаза и
цвет волос будут у детей этих супругов?
27. Что такое хромосомные карты?
28. В каких единицах выражают расстояние между генами на хромосомной карте?
10
29. В родословной на рис. обозначены случаи аутосомно-доминантной патологии
эллиптоцитоза — аномалии эритроцитов, обусловленной нарушением структуры
гемоглобина. Решите вопрос о возможности сцепленного наследования гена
эллиптоцитоза с генами группы крови системы резус.
30. По способности выделять вещества группы крови системы АВО в различные
жидкости организма (слюну, желудочный сок, мочу и т.д.) все люди делятся на
«секретеров» и «несекреторов». Способность к секреции обусловлена доминантным
аутосомным геном. Нервно-мышечная патология — миотоническая дистрофия —
аутосомно-доминантное заболевание. Первые признаки заболевания появляются в 20—30
лет. Пенетрантность гена миотонической дистрофии у гетерозиготных мужчин 100%, у
гетерозиготных женщин 64%. Локусы «секреторности» и миотонической дистрофии
сцеплены и находятся на расстоянии 10% кроссинговера.
Детям Анжелы и Игоря (у него миотоническая дистрофия) от 3 до 14 лет. Рассчитайте
вероятность заболевания для каждого из них. На родословной (рис. ) у всех членов семьи
отмечено состояние «секреторности».
31. Локусы, в которых находятся гены пигментной ксеродермы, пигментного ретинита и
буллезного эпидермолиоза, у человека расположены в Х-хромосоме. Частота
рекомбинации между первым и третьим локусами составляет 6%, между первым и вторым
— 14%, между вторым и третьим — 8%. Определите относительный линейный порядок
этих локусов в Х-хромосоме.
32. Как передаются из поколения в поколение гены, локализованные в Х-хромосоме?
33. Как передаются в поколениях признаки, сцепленные с Y-хромосомой ?
34. У здоровых родителей пятеро детей. Два их сына Анатолий и Михаил больны
гемофилией, сын Максим и две дочери Зинаида и Клавдия здоровы (рис. ). Определите
вероятность заболевания у внуков.
11
35. Николай и его дядя по матери Геннадий по причине дальтонизма не могут водить
машину — они смешивают красные цвета с серыми, желтыми и темно-зелеными.
Определите вероятность того, что у дочери Геннадия Марины и у его племянницы Инны
(рис.) будет ребенок-дальтоник. Дальтонизм определяется рецессивным геном,
сцепленным с Х-хромосомой.
36. В семье отец и сын — дальтоники, а мать различает цвета нормально. От кого из
родителей сын унаследовал ген дальтонизма?
37. Для орофациодигитального синдрома характерны такие признаки: расщепление
челюсти и языка, синдактилия, иногда умственная отсталость. Синдром наследуется как
доминантный сцепленный с Х-хромосомой признак. В гемизиготном состоянии этот ген
летален. Несмотря на явные физические уродства больные женщины из родословной на
рис. всегда находили себе мужей, т.к. владели огромным состоянием, переходящим из
поколения в поколение, что и прельщало потенциальных женихов. Ни у кого из этих
женщин не было сыновей. Антонина — последняя представительница этого рода —
здорова и замужем за Сергеем. Каков риск, что ее дети будут больны?
38. Какие численные соотношения фенотипов могут наблюдаться при взаимодействии
неаллельных генов?
39. Приведите примеры плейотропного действия генов у человека.
40. Интерферон — белок, образующийся в клетках организмов при вирусных инфекциях.
В клетках человека интерферон синтезируется, если присутствуют одновременно два
доминантных аллеля разных генов — А и В (комплементарное взаимодействие). Родители
гетерозиготны по генам А и В. Какова вероятность рождения детей, не способных
синтезировать интерферон?
41. Белок гемоглобин состоит из двух полипептидов — а и в, синтез которых
контролируется генами, расположенными в негомологичных хромосомах. Какова форма
взаимодействия этих генов?
42. У пятерых сестер — Александры, Клавдии, Эльвиры, Вероники и Владиславы — в
один год родилось по ребенку. Наибольшие трудности при грудном вскармливании
возникли у Александры и Эльвиры. У Александры было очень много молока, что
приводило к застойным, а как следствие, и воспалительным процессам в молочных
железах, из-за чего ей пришлось прекратить кормление ребенка грудью. Эльвира
столкнулась с другой проблемой — молоко после рождения ребенка у нее так и не
появилось, несмотря на многочисленные советы и «диеты», способствующие повышению
лактации. Веронике приходилось докармливать своего ребенка детской смесью, потому
что малыш часто оставался голодным. Ребенок Владиславы быстро набирал в весе из-за
обилия молока у матери, хотя его было все же меньше, чем у ее сестры Александры. Лишь
12
у Клавдии количество молока соответствовало потребностям ребенка. Какие генотипы
могли быть у пятерых сестер, если известно, что секреция грудного молока находится под
контролем, по меньшей мере, двух доминантных полимерных генов (L1 и L2) с
кумулятивным действием?
43. Кровь больных, страдающих гемофилией, в стеклянной пробирке сворачивается
гораздо медленнее, чем кровь здоровых людей.
При обследовании мальчика, оказалось, что его кровь характеризуется плохой
свертываемостью. Это дало основание предполагать, что он болен гемофилией,
сцепленной с Х-хромосомой. При смешивании крови этого мальчика с кровью другого
гемофилика, достоверно страдающего Х-сцепленной формой гемофилии, наблюдалось
быстрое образование сгустка, характерное для свертывания крови нормального человека.
Объясните явление.
44. Допустим, что различия в цвете кожи у человека обусловлено в основном двумя
парами независимо расщепляющихся генов. Гены взаимодействуют по типу
кумулятивной полимерии с межаллельным эффектом полудоминирования:
ААВВ — черная кожа, aabb — белая. Сочетание любых трех аллелей черной окраски
обусловливают темный цвет, двух — смуглый. Присутствие в генотипе только одного
аллеля (А или В) формирует светлую кожу.
Каковы генотипы родителей, если
а) оба смуглых родителя имеют одного черного и одного белого ребенка?,
б) оба смуглых имеют только смуглых детей?