Пороки и аномалии развития. Наследственно

ДЕФИЦИТ α1 АНТИТРИПСИНА
ДЕФИЦИТ α1-АНТИТРИПСИНА
юношеская эмфизема легких
 наследственный дефицит, врожденная ферментопатия;
 преимущественное поражение респираторного отла легочной ткани – рано развивающаяся первичная
эмфизема (базальные отделы легких);
 гомозиготные состояния являются причиной бронхолегочных заболеваний, гетерозиготные – представляют собой факторы риска;
 проявления дыхательной недостаточности;
 прогрессирующая одышка – наиболее ранний и характерный признак болезни;
 поражение печени – цирроз печени (с периода новорожденности).
 возможно развитие тяжелого обструктивного бронхита;
 в результате разрушения легочной ткани при недостаточной ингибиторной способности сыворотки
могут формироваться бронхоэктазы;
 содействие более быстрому высвобождению биологически активных веществ способствует развитию астматических проявлений;
 синдром “вялого легкого” (flaccid lung) – повышение податливости легких без выраженных клинических проявлений, при исследовании механики
дыхания (доклиническая стадия эмфиземы легких)
 ФВД: уменьшенная емкость вдоха сочетается с исчезновением резервного объема выдоха, снижение
пиковой скорости форсированного дыхания.
РЕНТГЕНОЛОГИЧЕСКАЯ
ДИАГНОСТИКА
ДЕФИЦИТА α1-АНТИТРИПСИНА
 увеличение прозрачности легочных полей,
более выраженное в нижних отделах легких;
 нередко формируются гигантские буллы;
 легочный рисунок может полностью отсутствовать – “исчезающее”, ”сверхпрозрачное”
легкое;
 диафрагма обычно уплощена, стоит низко,
подвижность ее ограничена;
 сердечная тень небольших размеров, каплевидная;
 легочная гипертензия нетипична для первичной эмфиземы легких.
справа – “исчезающее” легкое, слева – легкое, заполненное бронхиальными кистами, легочный рисунок
справа резко разрежен, на его фоне видны тонкостенные воздушные полости
Альфа-1-антитрипсиновая недостаточность,
бронхоэктазы
Бронхоэктазы
ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНЫЙ ДИАГНОЗ
ДЕФИЦИТА α1-АНТИТРИПСИНА
 бронхиальная астма;
 эмфизема легких, обусловленная пороками
развития:
- при дефиците хрящей бронхов,
- бронхиолоэктатическая эмфизема.
ЛЕЧЕНИЕ
ДЕФИЦИТА α1-АНТИТРИПСИНА
 заместительная терапия путем внутривенного
введения нативного ингибитора протеаз;
 повторные вливания нативной человеческой
плазмы;
 средства, подавляющие протеолиз – повторные внутривенные вливания контрикала
(20 000 ЕД) или гордокса (100 000 ЕД);
 антиоксиданты – витамин Е, глутатион, липоевая кислота;
 стероидные гормоны в средних дозах курсами по 7-10 дней, а затем снижение дозы.
СИНДРОМ
ГУДПАСЧЕРА
СИНДРОМ ГУДПАСЧЕРА
“геморрагическая интерстициальная пневмония с нефритом”,
“персистирующий гемофтизис с гломерулонефритом”
 генетически детерминирован – HLA-DR W2;
 аутоиммунные механизмы;
 возможность перекрестной реакции между
тканью легкого и почек (аутоиммунная);
 альвеолит:
- интерстициальный пневмонит (преобладание продуктивного капиллярита),
- геморрагическая пневмония (диапедезный
геморрагический экссудат в альвеолях
при деструктивном капиллярите);
 гемосидероз и пневмосклероз разной выраженности.
 на первый план чаще выступает легочная
патология:
-
кашель,
кровохарканье,
нередко легочное кровотечение,
одышка,
боль в груди;
укорочение перкуторного звука над крупными очагами;
- рассеянные сухие и влажные хрипы;
 быстропрогрессирующий гематурический
гломерулонефрит (почечная недостаточность)
 Rö легких – инфильтраты в обоих легких
прикорневой и срединной локализации,
• обширная инфильтрация средней и нижней долей правого легкого вследствие пневмонии и кровоизлияний;
• через 3 дня – инфильтрация начинает рассасываться
диффузный фиброз на фоне васкулита в нижних, средних отделах легких, проступает сетчатость и общее однообразное усиление рисунка, без вырааженной реакции
корней легких и плевры
ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНЫЙ ДИАГНОЗ
СИНДРОМА ГУДПАСЧЕРА
 другие формы васкулита:
- узелковый периартериит,
- гранулематоз Вегенера,
- геморрагический васкулит;
 гематурический гломерулонефрит;
 идиопатический легочный гемосидероз.
ЛЕЧЕНИЕ СИНДРОМА ГУДПАСЧЕРА
 раннее назначение кортикостероидов в
сочетании с иммуносупрессантами:
- преднизолон 40-60 мг/сут,
- азатиоприн 150-200 мг/сут,
- циклофосфамид 2-3 мг/кг
до получения клинического эффекта,
затем дозу постепенно снижают до поддерживвающей;
 плазмаферез;
 при уремии – гемодиализ, почечная
трансплантация.
• обострение заболевания – участок затемнения в сред-
них и нижних отделах правого легкого;
• после достижения ремиссии (комбинированная терапия азатиоприном и преднизолоном) – рассасывание
массивного затеменения в правом леком, интерстициальные и очаговые изменения сохраняются
БОЛЕЗНЬ ОСЛЕРА- РАНДЮ- ВЕБЕРА
БОЛЕЗНЬ ОСЛЕРА-РАНДЮ-ВЕБЕРА
геморрагический телеангиэктатический синдром,
геморрагический ангиоматоз
 наследственная неполноценность мезенхимальных
тканей;
 передается по аутосомно- доминантному типу;
 поражаются мелкие сосуды - трансформация:
 множественные телеангиэктазии,
 мелкие артерио-венозные свищи,
склонные к кровотечению;
 в легких – множественные мелкие артериовенозные свищи обусловливают шунтирование венозной крови в артериальное русло и появление гипоксемии.
КЛИНИЧЕСКИЕ ПРОЯВЛЕНИЯ
БОЛЕЗНИ ОСЛЕРА-РАНДЮ-ВЕБЕРА
 множественные телеангиэктазии на коже и слизистых оболочках;
 склонность к носовым, желудочным, кишечным и
почечным кровотечениям;
 кровохарканье и легочные кровотечения;
 гипоксемия (шунтирование крови):
- цианоз,
- одышка,
- концевые фаланги пальцев – “барабанные палочки”;
 Rö: крупная артериовенозная аневризма – ограниченные затенения с расширением приводящих и
отводящих сосудов.
селективная ангиография левого легкого: резкая деформация артерий III- V сегмента, периферические ветви
легочной артерии редуцированы, снижение пневматизации левого легкого
рентгеноконтрастное исследование бронхиальных артерий: от аорты отходят влево расширенные ветви бронхиальных артерий, которые сопряжены с конгломератом контрастированных сосудов, ангиоматоз бронхиальных артерий III- VI сегмента левого легкого
компьютерная томография головного мозга с контрастированием сосудов: расширение боковых желудочков,
больше правого, в левом желудочке – мягкотканное сосудистое образование (аневризма), извитые дилатированные сосуды в области передней межполушарной
щели
ЛЕЙОМИОМАТОЗ
(АНГИОМАТОЗ ЛЕГКИХ)
ЛЕЙОМИОМАТОЗ
(АНГИОМАТОЗ ЛЕГКИХ)
 опухолевидное разрастание гладких мышечных
волокон по ходу мелких бронхов и бронхиол,
стенок кровеносных и лимфатических сосудов;
 генетически детерминированное заболевание;
 дисгормональные процессы;
 много мелких кист – “микрокистозное легкое”;
 клинические проявления:
- боли в груди,
- кровохарканье,
- рецидивирующие спонтанные пневмотораксы,
- у половины – хилезный плеврит.
лимфангиомиоматоз: усиление легочного рисунка в
нижних зонах – диффузные интерстициальные изменения, расположенные симметрично в обоих легких,
правосторонний хилоторакс (верификация диагноза –
биопсия лимфатических узлов и легких)
ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНЫЙ ДИАГНОЗ
ЛЕЙОМИОМАТОЗА
 диссеминированный туберкулез:
- симптомы интоксикации,
- бактериовыделение,
- очаговые изменения в легких (рентгенологически),
- эффективность противотуберкулезных препаратов;
 фиброзирующий альвеолит:
- не характерно наличие хилезного плеврита;
 метастатические поражения легких.
ЛЕГОЧНЫЙ АЛЬВЕОЛЯРНЫЙ
МИКРОЛИТИАЗ
 внутриальвеолярные мельчайшие кальцинаты (до 4/5
всех альвеол, масса легких – 3-4 кг);
 конгенитальные нарушения окислительно-восстановительных процессов – семейная патология;
 поражение альвеолярно-капиллярных мембран;
 нарушение мукоцилиарной функции легкого;
 специфический признак – характерная концентрическая кальцинация при цитологическом исследовании
мокроты;
 первоначально часто устанавливают диагноз диссеминированного туберкулеза легких.
СТАДИИ
КЛИНИЧЕСКОГО ТЕЧЕНИЯ
АЛЬВЕОЛЯРНОГО МИКРОЛИТИАЗА
1. образование микролитов без функциональных
нарушений дыхания;
2. присоединение функциональных нарушений,
компенсируемых за счет дыхательных резервов – стадия компенсации может длиться
десятилетиями;
3. развитие легочно- сердечной недостаточности
(после чего продолжительность жизни больного обычно не превышает 1 года).
I СТАДИЯ
ЛЕГОЧНОГО АЛЬВЕОЛЯРНОГО
МИКРОЛИТИАЗА
 в легких даже при наличии распространенных изменений – физикальные симптомы могут отсутствовать;
 заболевание обнаруживается случайно;
 в отсутствие заметных клинических проявлений –
рентгенологически определяются:
- в нижних и средних отделах легких,
- симметрично с обеих сторон,
- множественные мелкоочаговые тени
- большой интенсивности,
- создающие впечатление рассыпанного песка –
“песчаная буря” – характерно только для легоч-
ного альвеолярного микролитиаза.
обзорная рентгенограмма и ее фрагмент (увел
при легочном альвеолярном микролитиазе I
в обоих легких мельчайшая очаговая диссеми
большой интенсивности, равная костной ткани
расположены настолько густо, что перекрыва
гочный рисунок
II СТАДИЯ
ЛЕГОЧНОГО АЛЬВЕОЛЯРНОГО
МИКРОЛИТИАЗА
 период недомогания непродолжителен и связан с
присоединением вторичной инфекции:
- субфебрильная температура,
- общая слабость, повышенная утомляемость;
 одышка при физическом усилии;
 в нижних отделах легких – коробочный оттенок
перкуторного звука (развитие эмфиземы);
 умеренный лейкоцитоз, небольшое увеличение СОЭ;
 в покое – гипервентиляция, с ограничением адаптационных возможностей к физической нагрузке –
- ДН I степени;
 ФВД – нормальные величины основных показателей.
обзорная рентгенограмма при легочном альвеолярном
микролитиазе II стадии: интерстициальные изменения
(перибронхиальный, периваскулярный и междольковый
пневмосклероз), уплотненные, даже кальцинированные
стенки бронхов, множественные очаговые высыпания и
пониженная прозрачность легких в нижних отделах,
верхние отделы выглядят вздутыми с образованием
крупных булл
III СТАДИЯ
ЛЕГОЧНОГО АЛЬВЕОЛЯРНОГО
МИКРОЛИТИАЗА








одышка уже при относительно небольшом физическом усилии, а в дальнейшем – даже в покое;
усиливается кашель с выделением небольшого кочества слизистой или слизисто-гнойной мокроты;
появляются боли в груди;
в базальных отделах легких – сухие и мелкие
влажные хрипы (указывают на нарастание фиброзных изменений);
умеренный лейкоцитоз, увеличение СОЭ;
дыхательная недостаточность II- III степени;
утолщение концевых фаланг пальцев по типу
“барабанных палочек”;
выраженные рестриктивные нарушения вентиляции.
обзорная рентгенограмма при легочном альвеолярном
микролитиазе III стадии: слияние очагов в массивные
участки затемнения, занимающие бóльшую часть легочной ткани и в ранее мало пораженных верхних отделах
легких, тени сердца и средостения не дифференцируются на большом протяжении, не определяются контуры средостения, ребер, и куполов диафрагмы
ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
ЛЕГОЧНОГО АЛЬВЕОЛЯРНОГО
МИКРОЛИТИАЗА









диссеминированный туберкулез легких;
саркоидоз;
фиброзирующий альвеолит;
гистиоцитоз Х;
идиопатический гемосидероз;
пневмокониозы;
застойные изменения в легких;
легочный альвеолярный протеиноз;
метастатический рак легких и диффузные
формы бронхиоло-альвеолярного рака.