Патология аминокислотного обмена. 1. Глицинемия (наследственная, некетогенная) – это повышение уровня глицина в крови как результат недостаточности Р- (ПФ) или Т-белка (ТГФК) в глицинрасщепляющей ферментной системе. 2. Гипопротеинемия – это снижение концентрации белков в крови с 65-85 г/л до 30-50 г/л при голодании, однообразном белковом питании, потреблении белков растительного происхождения. Развивается беловая недостаточность, отрицательный азотистый баланс, отеки. 3. Квашиоркор (пищевая дистрофия) – формируется при белковой недостаточности у детей и вызывает тяжелые поражения печени, остановку роста, снижение сопротивляемости инфекциям, отечность, атонию мышц. Может закончиться летальным исходом. 4. Гипераминоацидурия – это повышенная экскреция аминокислот. Почечная связана с дефектами реабсорбции аминокислот в почках. Внепочечная – это результат увеличения концентрации аминокислот в крови. 5. Цистиноз (синдром Абдергальдена-Фанкони) – это врожденное нарушение реабсорбции аминокислот, кроме циклических, в канальцах почек. Экскреция цистеина и цистина увеличивается в 20-30 раз. Цистин избирательно откладывается в костном мозге, селезенке, печени и роговице глаза. 6. Цистинурия – это наследственное заболевание, при котором полностью блокирована реабсорбция цистина и частично нарушено всасывание лизина, аргинина и орнитина. Потеря этих аминокислот в 50 раз превышает норму. Могут образовываться камни. 7. Гепатоцеребральная дистрофия (Болезнь Вильсона) – наследственное заболевание, при котором нарушен синтез церулоплазмина. Характеризуется гипераминоацидурией, снижением концентрации церулоплазмина и отложением меди в мозге, печени и почках. 8. Фенилкетонурия (фенилпировиноградная олигофрения) – генетически дефектное состояние, при котором теряется способность организма синтезировать фенилаланин-4-монооксигеназу. Блокируется нормальный путь образования тирозина из фенилаланина. Резко повышается содержание фенилаланина в тканях, экскреция фенилпировиноградной кислоты и фенилацетилглутамина. Замедляется умственное развитие ребенка. 9. Алкаптанурия – генетически дефектное состояние, при котором в печени и почках отсутствует оксидаза гомогентизиновой кислоты. Эта кислота экскретируется в больших количествах (до 0,5 г/сут). Может откладываться в тканях, вызывать потемнение носа, ушей и склеры. Развивается охроноз. 10. Альбинизм – генетически дефектное состояние, при котором меланоциты теряют способность синтезировать тирозиназу. Окисление тирозина блокируется. Меланин не образуется. Кожа, волосы и сетчатка лишены пигмента. 11. Болезнь Хартнупа характеризуется гипераминоацидурией, а также поражениями кожи, психическими расстройствами и атаксией (от греч. а— отриц. част, и taxis—порядок, расстройство координации движений). Это результат блокирования первой реакции нормального пути обмена триптофана. Он идет по пути декарбоксилирования. Нарушено всасывание триптофана в кишечнике и реабсорбция в почках. 12. Болезнь кленового сиропа – это наследственное заболевание обмена аминокислот с разветвленной цепью. 13. Карциноидная опухоль – заболевание, при котором 60% триптофана (норма – 1%) окисляется по серотониновому пути. Образуется относительная недостаточность триптофана. 14. Недостаток триптофана вызывает у человека уменьшение массы тела. У новорожденных – анорексию (синдром, заключающийся в отсутствии аппетита, чувства голода, либо в сознательном отказе от пищи) и гипопротеинемию. 15. Злокачественная меланома – заболевание, при котором фенилаланин и тирозин в основном расходуются на синтез меланина. 16. Жировое перерождение печени и почек может быть связано с отсутствием метионина в пищевом рационе. 17. Аминоацидурия – нарушение дезаминирования аминокислот при поражениях печени. Содержание азота аминокислот в сыворотке крови составляет 2,9-4,3 ммоль/л в норме. При атрофии печени оно увеличивается до 21 ммоль/л. 18. Шизофрения, маниакально депрессивный синдром, гипертоническая болезнь может быть связаны с понижением активности моноаминоксидазы в сыворотке крови. Нарушается процесс окислительного дезаминирования катехоламинов. Концентрация адреналина и норадреналина в сыворотке крови повышаются.