Молекулярные болезни Задача 8.1. У мужчины, сестра которого

Молекулярные болезни
Задача 8.1. У мужчины, сестра которого имеет ребенка больного фенилкетонурией,
обнаружено снижение активности фермента фенилаланингидроксилазы. У его жены
активность этого фермента нормальная. Какова вероятность рождения в данной семье
ребенка, больного фенилкетонурией. Какова вероятность рождения детей со
снижением интеллектом у гетерозиготных по мутант ному гену ФАГ родителей.
Напишите схему брака, подчеркните генотипы детей, интеллект у которых будет
снижен. Объясните. Отметьте генотип детей с явной ФКУ.
Задача 8.2. Фенотипически здоровья женщина (гомозиготная по мутантному гену
ФАГ, экспрессия которого была скоррегирована у нее в раннем детстве
соответствующей диетой) ждет ребенка. Ее муж здоров (происходит из
благополучной по ФКУ семье). Каких детей по гено- и фенотипу (по признаку степень интеллектуального развития) можно ожидать в такой семье? Следует ли
применить какие либо профилактические мероприятия, чтобы гарантировать
рождение нормального ребёнка? Если да, то какие?
Задача 8.3. У гетерозигот НвАHBS в эритроцитах синтезируется 60% нормального
гемоглобина - НвА и 40% мутантного - HBS (не способен связывать Ог в условиях
недостатка кислорода выпадает в осадок, эритроциты приобретают форму серпа и
утрачивают свою функцию). Какой вид гемоглобина будет доминировать в фенотипе
гетерозиготного человека в нормальных условиях жизни? Какой вид гемоглобина
будет доминировать в фенотипе этого же человека в условиях гипоксии - недостатка
кислорода в крови? В каких условиях жизни данный человек будет практически
здоров, в каких болен? Как называется такой вид изменчивости?
Задача 8.4. Галактоземия наследуется как аутосомный рецессивный признак. Успехи
современной медицины позволяют предупредить развитие болезни и избежать
тяжелых последствий нарушения обмена. Какова вероятность рождения больных
детей в семье, где один из супругов гомозиготен по гену галактоземии, но развитие
болезни у него было предотвращено диетой, а второй гетерозиготен по галактоземии.
Задача 8.8. Детская форма амавротической семейной идиотии (Тэй-Сакса) наследуется как аутосомный рецессивный признак и заканчивается смертельным исходом к
4-5 годам. Первый ребенок в семье умер от анализируемой болезни в то время, когда
должен родится второй. Какова вероятность того, что второй ребенок будет страдать
той же болезнью?