прогрессирующая мышечная дистрофия дюшенна

УДК: 616.24-053.8:5742-091
ПРОГРЕССИРУЮЩАЯ МЫШЕЧНАЯ ДИСТРОФИЯ ДЮШЕННА - СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ
Нартаева А.Е.
Кафедра патологической анатомии
КазНМУ им. Асфендиярова, Алматы
Progressive muscular Duchenne dystrophy - A CASE STUDY
NartaevaA.E., BastymitvaB.E., Podaneva V.I., Sholumbetova О.О., Nurgaliev К.К
Kahahsky national university of S.D. Asfendijarova, Аlmaty
Centre of forensic medicine, Аlmaty
Duchenne Muscular Dystrophy, an inherited and progressive muscle wasting disease, is one of the most common single gene disorders found in the
developed world. Identification of the genetic defect responsible for Duchenne Muscular Dystrophy and isolation of the protein dystrophin have led
to the development of new theories for the disease's pathogenesis. This new edition incorporates these advances from the field of molecular
biology, and describes the resultant opportunities for screening, prenatal diagnosis, genetic counselling and management. Although there is still no
cure for the disorder, there have been significant developments in understanding the progression of the disease, and advances in the management
of respiratory and cardiac symptoms. The authors also explore and speculate on the possibilities for future treatments employing drugs and gene
therapies.
ДЮШЕННІҢ ТЕЗ ДАМУШЫ БҰЛШЫҚ ЕТТІК ДИСТРОФИЯСЫНЫҢ МОРФОЛОГИЯЛЫҚ СИПАТЫ
НартаеваА.Е, БастимиеваБ.Е, ПоданеваВ.И, ЖолумбетовО.О, НургалиевК.К
С.Ж. Асфендияров атындағы КазҰМУ, Алматы
Сот медицина орталығының Алматы филиалы
Мақалада дәрігер патологоанатомның тәжірибесінде сирек кездесетін сырқат тәптіштеп сипатталған. Дюшеннің тез дамушы бұлшық ет
дистрофиясы науқастардың өліміне соқтыратын ауыр сырқат.
Прогрессирующие мышечные дистрофии группа первичных заболеваний поперечнополосатых мышц, которые объединены общими
своиствами: наследственный характер и частая встречаемость в отдельных семьях, избирательное поражение групп мышц, характерная
клиническая картина: ранний возраст начала заболевания и неуклонное нарастание мышечной слабости [1].
В практической деятельности врача-патологоанатома редко встречаются уникальные случаи как прогрессирующая мышечная дистрофия
Дюшенна.
По литературным данным миопатия Дюшена наследуется по рецессивно-сцепленному с полом типу, болеют только мальчики. Болезнь
начинается в раннем детском возрасте с ослабления икроножных мышц. В процесс вовлекаются все группы поперечно-полосатых мышц:
мышцы верхних и нижних конечностей, межребёрные мышцы, мышцы сердца. Болезнь быстро прогрессирует и неизбежно заканчивается
смертью. Смерть наступает от присоединения пневмонии.
В статье изложены результаты аутопсии и гистологического исследования прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна. Забор
материала для исследования производился из стенки левого и из правого желудочка сердца, из икроножной и межреберной мышцы, из
внутренних органов. Из материалов вырезались кусочки размерами 10х10х10мми, фиксировали в 10%-ном растворе нейтрального
формалина, проводили по спиртам восходящей концентрации и заливали в парафин. Гистологические срезы окрашивались
гематоксилином и эозином.
В исследуемом случае из данных клиники: мужчина 23 года, инвалид с детства, в клинику поступил с признаками дыхательной
недостаточности и интоксикации. Умер от нарастающей лёгочно-сердечной недостаточности. При аутопсии обнаружено: верхние и
нижние конечности согнуты в локтевых и в коленных суставах (рис.1). Грудная клетка и передняя брюшная стенка распластаны.
Подкожножировая клетчатка и скелетная мускулатура атрофированы. Кости верхних и нижних конечностей, ребра резко выступают
наружу. При пальпации мышцы плеча, предплечья, бедер и голени мягкие. Отмечаются отёки на нижних конечностях. При надрезе кожи
голени – можно увидеть атрофию и жировое замещение икроножной мышцы (рис. 2). Сердце увеличена в размере. На разрезе имеет
место гипертрофия стенки левого желудочка и расширение полостей левого (рис. 3) и правого желудочков (рис. 4).
Рисунок 1 – Юноша с прогрессирующей мышечной дистрофией
Рисунок 2 – Икроножная мышца на разрезе с жировым замещением
Рисунок 3 – Гипертрофия стенки левого желудочка и расширение полости
Рисунок 4 – Расширение полости правого желудочка
Рисунок 5 – Замещение соединительной и жировой тканью. Кардиомиоциты увеличены, закруглены и гиаинизированы.
Рисунок 6 – Жировая дистрофия скелетных мышц. Скопление макрофагов вокруг мышечных волокон (а)
В лёгких с обеих сторон видны признаки очагово-сливной гнойной пневмоний.
При гистологическом исследовании: дегенерация, некроз кардиомиоцитов (рис. 5), пролиферация соединительной и жировой ткани.
В икроножных мышцах также отмечались признаки некроза мышечных волокон. Сохранившиеся волокна распологались островками
между жировой и рыхлой соединительной тканью.
Рисунок 7 – Очагово-сливная, гнойно-геморрагическая пневмония. Венозное полнокровие сосудов.
Вокруг погибших мышечных волокон виднелись скопления макрофагов (рис.6). В печени, почках, миокарде, в селезенке определялись
признаки венозного полнокровия. В селезенке: признаки разряжения белой пульпы и убыли лимфоцитов, что свидетельствуют о снижении
иммунитета.
Таким образом, выявленные при макроскопическом исследований: атрофия, замещение соединительной и жировой тканью мышц
верхних и нижних конечностей, межреберных мышц, миокарда; при микроскопическом исследований: некроз мышечных волокон с
фагоцитозом их макрофагами свидетельствуют о системном поражений скелетной мускулатуры и сердца. Больной страдал хронической
сердечной недостаточностью, признаками которого являются расширение полостей левого и правого желудочков, венозное полнокровие
внутренних органов и отёки на нижних конечностьях. Двусторонняя очагово-сливная пневмония (рис. 7) является закономерным
смертельным осложнением при системных поражениях скелетных мышц.
Литература:
1.
Rowland L. P., Shneider N.A. Amyotrophic lateral sclerosis //New Engl. J. Med. – 344: 1688 – 1700, 2001.
2. Atlas of clinical diagnosis. M. Afzal Mir dch frcp. Edinburgh london New York Philadelphia St Louis Sydney Toronto 2003.