Управление образования Красносулинского района «СЕКЦИЯ МЕДИЦИНА»
реклама
Управление образования Красносулинского района Филиал Донской Академии Наук Юных Исследователей «СЕКЦИЯ МЕДИЦИНА» Исследовательская работа тема: «Генотипически одинаковые, фенотипически разные» Автор работы: Евсеева Екатерина Сергеевна 11 класс, МБОУСОШ №4. Руководитель: Черных Наталья Анатольевна учитель биологии. г. Красный Сулин 2014г. Оглавление. 1. Введение……………….. …………………………………………3 2. Основная часть. Глава 1 «Виды близнецов»………………………………………………5 Глава 2 «Методы изучения близнецов»………………………………....7 Глава 3. Исследование близнецов МБОУСОШ №4 3.1. Определение степени конкордантности и дискордантности близнецов 3.1.1. Исследование фенотипов близнецов……………………………..10 3.1.2. Дактилоскопические исследования………………………………11 3.1.3. Психологические исследования личностных особенностей близнецов………………………………………….12 3.1.4. Сравнение личных интересов школьников………………………13 3.1.5.Определение близости между детьми и родными.……………….14 3. Заключение…………………………………………………………15 4. Список используемой литературы………………………………..16 2 Введение Близнецы — дети одной матери, развившиеся в течение одной беременности и появившиеся на свет в результате одних родов практически одновременно. Выделяют два основных типа близнецов: монозиготные (гомозиготные) и дизиготные (гетерозиготные). Промежуточный тип: монозиготные полярные (полуидентичные). В нашей школе есть близнецы, их можно назвать тройняшками. При этом два из них сильно похожи между собой, а третий отличается. Так ли похожи близнецы? Насколько эти близнецы отличаются друг от друга и от своего брата? Эти и другие вопросы волнуют меня на протяжении некоторого времени, я решила найти на них ответы с помощью своей работы. Я считаю, что вопрос изучения близнецов является актуальным как для ученых, так и для тех, кто интересуется генетикой. Актуальность темы: данная тема актуальна, так как близнецовые исследования позволяют оценивать влияние различных условий внешней среды на одинаковый генотип и проявления разных генотипов в одних и тех же условиях, дают ряд данных для теории биологии и открывают пути решения важных практических вопросов в области педагогики и медицины. Поэтому для решения данных вопросов необходимо точное установление типа зиготности близнецов. Цель моего исследования: установление степени конкордантности и дискордантности у монозиготных и дизиготных близнецов, и влияние экзогенных факторов на изменение фенотипа. Задачи: Определить тип зиготности близнецов, обучающихся в МБОУ СОШ №4. Выявить роль наследственных и экзогенных факторов в формировании личностных особенностей человека с применением близнецового метода изучения наследственности. Найти сходство и отличия у близнецов. 3 Методы : Знакомство с литературными данными, посвящёнными данной проблеме; o Исследование степени конкордантности и дискордантности близнецов; o Определение типа зиготности близнецов; o Этапы исследовательской работы: 1. 2. 3. 4. 5. Исследование фенотипов близнецовых пар Дактилоскопический анализ пальцевых узоров Психологическая диагностика личностных качеств испытуемых Сравнение предпочтений школьников К кому из родителей больше тянется каждый из детей. 4 Глава 1 «Виды близнецов» Как известно, раз в 28 дней у женщины образуется яйцеклетка – одна. Она развивается, достигает стадии готовности к оплодотворению и, если оплодотворение не произошло, разрушается, чтобы уступить место новой яйцеклетке. При каждом половом акте к одной яйцеклетке устремляются десятки миллионов сперматозоидов. Когда одному счастливчику из этих миллионов удается проникнуть в яйцеклетку, случается то, что по справедливости считают великим таинством зарождения новой жизни. Когда говорят о таинстве, имеют в виду высший смысл. Но наряду с этим есть немало таинственного, непонятного и на уровне биологическом. Например, почему порой образуется не одна яйцеклетка, а две или даже три, а то и четыре. Правда, очень редко. Но если они образуются и встречаются со сперматозоидами, то зарождается не одна, а две или даже больше жизни. Потом эти оплодотворенные клетки, как и полагается им, делятся, попадают в матку, и там каждый плод развивается самостоятельно. Им, конечно, бывает тесновато, маминой «подпитки» тоже хватает не всегда. Вот и появляются на свет разнояйцовые близнецы более слабыми и субтильными по сравнению с обычными младенцами. Но потом они, как правило, входят в норму. Считается, что оба близнеца зачаты одновременно. Процесс проследить, конечно, трудно, почти невозможно. С точки зрения генетики двуяйцевые близнецы — обычные братья и сестры. Они происходят из двух различных материнских яйцеклеток, оплодотворенных двумя различными отцовскими семенными клетками, то есть из двух различных зигот. Они отличаются от других братьев и сестер только одновременным зачатием, соседством в организме матери и, конечно, общим днем рождения. Следует указать на особые случаи зарождения двуяйцевых близнецов. Не исключено, что две яйцеклетки могут быть оплодотворены семенными клетками разных половых партнеров, если половые сношения с двумя мужчинами последовали одно за другим через короткое время. Само собой разумеется, результат такой «двойственности событий» довольно редко обнаруживается. Ведь двуяйцевые близнецы могут выглядеть очень по-разному. Однако его нельзя не заметить, если, например, отцы относятся к разным расам. В США известен случай, когда один из двуяйцевых близнецов появился на свет с белым цветом кожи, другой — с черным. Исследования крови и диагнозы на сходство не допускали никаких сомнений: у близнецов были разные отцы. Это явление называется 5 суперфекундация. Рождение однояйцовых близнецов окружено еще большими загадками. Как же это происходит? Схема зачатия вполне стандартна: одна яйцеклетка плюс один сперматозоид. Но скоро после обычного таинства происходит еще одно, совсем загадочное: зародыш, уже прошедший определенные этапы формирования, вдруг расщепляется на две абсолютно идентичные половинки. Почему происходит такое расщепление, объяснить пока не может никто. Это таинство зарождения двух жизней. Если расщепление случилось в первые пять дней после зачатия, то развитие обоих плодов происходит подобно тому, как оно идет у двуяйцовых близнецов – у каждого своя плацента и т.д. Если расщепление произошло на пятый – седьмой день, то плацента на двоих одна и сходство у детей будет полным. Однояйцевые близнецы всегда однополые, у них полностью совпадают факторы сыворотки и группы крови, признаки физического строения и функции организма. Разнояйцевые близнецы не так загадочны. Обычно тело женщины вырабатывает одну яйцеклетку в месяц. Но у некоторых женщин почему-то вырабатывается больше (эта тенденция наследуется от родителей). Если обе яйцеклетки оплодотворяются одновременно, могут родиться двое детей. Поскольку они развиваются из двух совершенно различных яйцеклеток и двух абсолютно различных спермиев, в итоге рождаются два абсолютно разных ребенка. Они всего лишь братья и сестры, случайно родившиеся в одно и то же время, а потому выглядят они не одинаково, а просто как два ребенка из одной семьи. Однояйцевые близнецы — это более сложный случай. Оплодотворяется одна-единственная яйцеклетка, она начинает делиться и расти. Но где-то на ранних стадиях, то ли в результате какого-то сбоя в работе, то ли специально, яйцеклетка раздваивается, дублируя одного ребенка дважды (яйцеклетка может делиться не дважды, а несколько раз, в итоге получаются три, четыре, пять детей — и все они близнецы). Однояйцевые близнецы — это естественные клоны. По мере взросления у однояйцевых близнецов появляются некоторые физические различия, как внешние, так и внутренние. Но различия эти невелики: однояйцевые близнецы одного пола, у них похожие голоса, похожая внешность, часто они даже думают похоже. Даже родителям иногда с трудом удается различать их. 6 Глава2 «Методы изучения близнецов» Использовать близнецовый метод исследования еще в 1875 году предложил английский ученый Фрэнсис Гальтон. Данный метод применяется при изучении вероятности появления болезней, формирования черт личности, физических особенностей и так далее. Ведь если генотип одинаковый, то сходство, в чем бы то ни было, скорее всего, обусловлено им. А различия, соответственно — средой. Но не все так просто. Во-первых, не так давно ученые узнали, что даже в геноме монозиготных (или, как принято говорить у нас, однояйцевых) близнецов существуют отличия. В 2008 году интернациональная группа ученых из Америки, Швеции и Нидерландов пришла к выводу, что однояйцевые близнецы всетаки различаются генетически. Исследователи провели анализ геномов 19 пар подобных близнецов и обнаружили различия в некоторых копиях сегментов ДНК в соматических клетках. В целом геномы монозиготных близнецов очень близки, но почти у всех существуют небольшие различия, констатировали исследователи. Другая трудность состоит в том, что большинство братьев и сестер растут в очень похожей среде. Тем более двойняшки, которые родились в одно и то же время — а значит, получают в подарок одинаковые игрушки, скорее всего, пойдут в одну школу, и так далее. Близнецы, возможно, и полюбили бы разных писателей — но родители читают им одинаковые книги, они могли бы иметь различные вкусовые предпочтения — но мама и папа предлагают им на обед одно и то же. Разумеется, насильственно создавать детям разницу в условиях жизни и тем более разлучать их никто не станет, это бесчеловечно. Однако порой судьба разводит людей против их воли. Бывает, что близнецы обнаруживают в себе разные интересы и профессиональные склонности. Они выбирают разные учебные заведения, каждый обзаводится собственным кругом общения, получает свою профессию — и формируют каждый свою среду. Случается и так, что братья и сестры оказываются разлученными из-за исторических событий или семейных драм, после гибели родителей. В XX веке это особенно часто происходило во время Второй Мировой войны. Члены семьи терялись в эвакуации, детей погибших родителей усыновляли разные семьи — газетные 7 заголовки до сих пор интригуют читателей историями воссоединения постаревших близнецов, родившихся в те годы. Еще один яркий пример — сестры Лоис и Луиз. Девочки родились в 1920 году и были разлучены вскоре после рождения. Их удочерили разные семьи, и близняшки практически не видели друг друга в детстве. Уровень их образования и место жительства были разным: Луиз жила в небольшом городке и училась в местной, ничем не выдающейся школе, Лоис проживала в большом городе, и ее учебное заведение было достаточно престижным. Хотя при этом стоит заметить, что экономический и культурный уровень семей, где жили девочки, был приблизительно одинаковым. Возможно, именно поэтому в 18 лет девушки умудрились поступить в один и тот же институт. Исследователи отмечают, что по ряду физических и психических черт эта пара близнецов оказалась чрезвычайно похожа — девушки имели даже больше сходства, чем многие братья и сестры, выросшие вместе. Есть забавный пример, когда в США два разлученных в детстве близнеца выбрали одинаковую "специализацию", причем очень специфическую — независимо друг от друга молодые люди стали взломщиками сейфов. Тем не менее, ученые с большой осторожностью делают выводы о роли наследственности. Например, было выявлено, что 50-70 процентов монозиготных близнецовых пар имеют сходную криминальную историю, в то время как у дизиготных двойняшек (которые в генетическом смысле являются обычными братьями и сестрами) такая схожесть встречается значительно реже — в 20 процентах случаев. Сравнение однояйцевых близнецов между собой (внутрипарное сравнение). Предпосылкой для сравнения однояйцевых близнецов между собой по определенным физическим или психическим признакам является их генетическая идентичность, то есть наличие у них одинакового наследственного потенциала. Поэтому все различия между ними должны объясняться воздействиями внешней среды в самом широком смысле слова. Экспериментальное сравнение однояйцевых близнецов. Такое исследование выходит за пределы простого сравнения близнецов. Здесь речь идет о классическом эксперименте по организации его проведения и целеустановке. В то время как один близнец подвергается определенным экспериментальным воздействиям (программа тренировки, специальный метод преподавания или обучения, прием лекарственных средств или других препаратов), другой освобождается от этого. Следовательно, один из близнецов является испытуемым в эксперименте, другой служит контрольным лицом. Отсюда название — контрольно-близнецовый метод. 8 Сравнение однояйцевых близнецов с двуяйцевыми. Этот метод важен, прежде всего, для психологии, так как сравнения только однояйцевых пар бывает недостаточно при постановке большинства психологических вопросов. Ученые, исходя из того, что однояйцевые близнецы, как и двуяйцевые близнецы, с первого дня жизни растут в относительно одинаковых условиях, выясняют, например, имеют ли пары однояйцевых близнецов по тем или иным признакам большее сходство, чем пары двуяйцевых близнецов. Сравнение близнецов с другими братьями и сестрами. Привлечение к исследованиям других братьев и сестер — не близнецов — может иметь также значительную научную ценность. Двуяйцевые близнецы генетически похожи между собой не больше, чем другие дети в семье. Схожесть их интересов, установок, способностей, совпадения в мышлении и поведении можно объяснить отсутствием возрастной разницы в несколько лет, одинаковыми условиями внешней среды с первого дня жизни. Сравнивая близнецов в такой ситуации, можно проанализировать влияние внешней среды на формирование и развитие личности человека. Сравнение однояйцевых близнецов, выросших раздельно, с выросшими вместе. Это в высшей степени интересный аспект в изучении близнецов. Разлученные в раннем детстве и выросшие в разных семьях или детских домах однояйцевые близнецы по многим личностным признакам развиваются различно и тем самым отличаются от близнецов, выросших вместе. 9 Глава 3. Исследование близнецов МБОУСОШ №4 3.1. Определение степени конкордантности и дискордантности близнецов 3.1.1. Исследование фенотипов близнецов Первым этапом моего исследования было установление степени конкордантности и дискордантности близнецов по различным признакам. В качестве исследуемых были использованы ученики 1-го класса Полянины Максим, Кирилл и Егор. Так как известно, что фенотип- это совокупность свойств и признаков организма, которые формируются в результате взаимодействия генотипа особи и окружающей среды, то исследование фенотипов близнецов позволяет оценить роль среды в реализации генетической информации, а так же определить тип зиготности близнецов. Исследователями (Сименс, Вейтц, Фершуер) был разработан простой, удобный и сравнительно надежный метод идентификации однояйцевых и двуяйцевых близнецов, основанный на сравнении определенных физических признаков, которые в высокой степени наследственно обусловлены. Так называемый полисимптоматический диагноз сходства исходит из таких физических признаков, как цвет глаз, цвет и качество волос, оттенок кожи, форма носа, губ, ушей, расположение зубов, группа крови. При сравнении учитываются также размеры тела, например рост, вес, объем черепа и др. Однако у однояйцевых близнецов эти признаки могут не совпадать. Чем сильнее совпадают признаки у пары близнецов, тем больше вероятность, что это однояйцевые близнецы. Исследование фенотипов близнецовых пар приведены в таблице №1 Таблица №1: «Исследование фенотипов Поляниных Егора, Максима и Кирилла» Признак Егор Кирилл Максим Дата рождения 24.10.06 24.10.06 24.10.06 Рост при рождении 42 43 41 Вес при рождении 2750 2550 1550 Очерёдность рождения 3 1 2 Рост 138 138 136 Вес 21 22 20 Обхват грудной клетки 58 58 57 Обхват головы 52 52 51 10 Длина руки Размер ноги Доминирующая рука Цвет глаз Цвет волос Структура волос Форма носа Мочка уха 54 31 Правая Голубой Блондин Прямые Прямой Свободная 54 31 Правая Карий Брюнет Прямые Прямой Свободная 52 30 Правая Карий Брюнет Прямые Прямой Свободная Проанализировав таблицы можно сразу сделать вывод о том, что степень конкордантности близнецов Поляниных велика. Фенотипически Кирилл и Максим очень похожи, из чего можно сделать вывод, что братья относятся к монохориальному типу. Егор по отношению к своим братьям относится к дихориальному типу. Первым признаком монохориальности являются различия в весе при рождении. Недостаток в использовании этого признака состоит в невозможности отличить монохориальных близнецов и близнецов, имевших трансфузионный синдром. Вторым признаком является зеркальность близнецов по нескольким параметрам. Монозиготные монохориальные близнецы демонстрируют разные виды зеркальности: врожденных отметин, закручивания волос, характеристик лица, отпечатков пальцев. Зеркальный эффект имеет место при делении зиготы на 8-й день после зачатия. Все эти особенности встречаются у близнецовой пары Кирилла и Максима, но вывод пока не окончателен. 3.1.2. Дактилоскопические исследования Для точного определения характера зиготности я решила провести дактилоскопические исследования. Дерматоглифика – наука, изучающая особенности пальцевых узоров, которые наследуются и не изменяются с течением жизни. Известно, что существует три типа пальцевых узоров: петли ульнарные (U) и радиальные (R), арки (A), завитки (W). С целью изучения пальцевых узоров я провела дактилоскопический анализ, результаты которого представлены в таблице № 2 Таблица № 2 «Дактилоскопический анализ пальцевых узоров Егора, Кирилла и Максима» Палец Правая рука Левая рука 11 Мизинец Безымянный палец Средний палец Указательный палец Большой палец Максим A W W U W Егор A W A U U Кирилл U W U W W Максим A A A U U Егор A A A U W Кирилл U A W W A Проведённое мной исследование показало, что тройняшки имеют высокую степень схожести пальцевых узоров, так как данная особенность обусловлена генетически. Специалисты считают, что при научно проведенном полисимптоматическом диагнозе сходства можно правильно определить близнецовый тип по меньшей мере в 96% случаев. Установление типа зиготности очень важно для дальнейшего изучения и позволяет приступить к решению многочисленных для науки проблем, например к изучению наследственности в заболеваниях или физических признаков здоровья. Знание своего близнецового типа представляет для близнецов не только моральную ценность, но может иметь чисто практическое значение. Например, при внезапно развившемся заболевании или при тяжелых несчастных случаях однояйцевые близнецы могут без всякого риска помочь друг другу в качестве доноров. 3.1.3. Психологические исследования личностных особенностей близнецов Для исследования личностных особенностей детей им был предложен тест «Несуществующее животное». Анализ теста показал, что Егор застенчив, но пытается самоутвердиться, неспособен встать на чужую точку зрения, ему неважно мнение окружающих о нем. Ребенок обладает рациональностью, склонностью принимать обдуманные решения, имеет собственное имя, с которым необходимо считаться. При этом он стремится обратить на себя внимание. Егор общителен, но отношения с родными могут быть трудными. Максим неуверен в себе, нерешителен, застенчив, но стремиться к самоутверждению. Сосредоточен на препятствиях к удовлетворению возникающих у него потребностей, целеустремлен, активен. Он контролирует свои суждения, решения. У Максима положительная самооценка, мальчик легкомысленно относится к окружающему, стремится 12 обратить на себя внимание. Ребенок защищается от взрослых. У него хорошие отношения с родными, но трудные с друзьями Кирилл так же пытается самоутвердиться, стремится контролировать себя. Ему неважно мнение окружающих о нем, он обладает рациональностью, умеет принимать обдуманные решения. Защищается от агрессии окружающих, если таковая есть, пытается обратить на себя внимание. Ребенок общителен и у него хорошие отношения с родными. Так же я предложила детям пройти тест на определение характера по рисунку человека. Проанализировав результаты теста, я сделала следующие выводы: Егор интроверт, обладает высокой моралью. У него хорошие художественные способности, он обладает хорошим пространственным мышлением, а также техническими навыками. В будущем, из него получится хороший архитектор. Кирилл является ответвленным исполнителем. Руководитель, но это стремление выражено в мягкой форме. Занимает лидирующее положение только с помощью кропотливой работы. Максим является интуитом, очень щепетилен, остро ощущает несправедливость в отношении себя и других людей, старается защищать тех, кого обидели. Умеет бороться за правду, развито воображение. Вполне возможно, что обладает литературными способностями. 3.1.4. Сравнение личных интересов школьников Для определения схожести в предпочтениях Кирилла, Максима и Егора, я попросила ответить их на некоторые стандартные вопросы. Результаты приведены в таблице №3. Таблица №3 «Личные интересы школьников» Вопросы Любимая еда Чем любит заниматься в свободное время? Любимые игры Любимый предмет в школе Количество друзей Любимая одежда Любимый праздник Егор “Оливье” Гулять Кирилл Борщ Гулять Максим Курочка Гулять Конструктор “Lego” Математика Конструктор “Lego” Физическая культура Много Ноутбук Физическая культура Много Куртка Новогодние Свитер День Города 1 самый лучший друг Водолазка Новый Год 13 Любимая игрушка Любимая передача по телевизору Любимое время года Любимый цвет Кем мечтают стать в будущем Пистолет со стрелами “Фиксики” Пистолет со стрелами “Доктор «Кто»” Лето Зеленый Повар Зима Желтый Штабист Конструктор “Lego” “Спокойной ночи Малыши” Лето Красный Разведчик В результате проведенного теста, можно сказать, что мальчики во многом похожи в личных интересах. Значит, у них есть общие увлечения, что свидетельствует о том, что дети много времени проводят вместе, близки между собой, независимо от фенотипического сходства. Такая близость в семьях является редкостью, дети либо враждуют между собой, либо у них нет ничего общего. Мальчики общительны, и даже в таком возрасте понимают, кто может считаться лучшим другом, а кто нет. Дети любознательны, стремятся расширять кругозор, любят гулять. 3.1.5. Определение близости между детьми и родными. Для того, что бы определить к кому из родителей больше всего тянется каждый из близнецов, мы предложили им нарисовать свою семью. По результатам рисунков очень легко сделать выводы (к кому из родителей ближе всего ребенок себя нарисовал, к тому он и тянется больше всего). Итак, у нас получились такие результаты: Егор изобразил себя ближе к маме, а папа, бабушка и братья изображены довольно таки отдаленно, из чего делается вывод, что Егор больше приближен к маме; Кирилл нарисовал себя ближе к папе, и в отличие от своих братьев использовал для своего рисунка не только черный карандаш, но и цветные. Маму Кирилл изобразил через пару объектов от себя, а папу очень близко к себе. Значит, Кирилл больше приближен к папе, чем к маме; по рисунку Максима нельзя определенно сказать к кому именно из родителей он ближе всего, т.к. себя мальчик нарисовал между родителями, в то время, как бабушка изображена отдаленно. Из этого делается вывод, что Максим близок как к маме, так и к папе. 14 Заключение Весь окружающий нас мир живых систем организован и существует по определенным законам, на основе единых принципов, важнейшими из которых являются непрерывность и цикличность их развития. Человек как живая система и как компонент среды должен рассматриваться во взаимодействии с ней, поэтому при изучении его индивидуального развития важным звеном является познание его биологической и социальной сущности. Изучение, исследование особенностей близнецов, фенотипических и психических, даёт возможность генетике человека для более глубокого проникновения в природу закономерностей проявления индивидуальности человека, выявляет соотносительную роль наследственных и экзогенных факторов в формировании личностных особенностей человека. В результате проведённых исследований я пришла к следующим выводам: 1. Степень конкордантности близнецов высока. В особенности у Кирилла и Максима. 2. Максим и Кирилл являются монохориальными близнецами 3. Егор является дизиготным близнецом, но т.к. он воспитан в одной семье с остальными братьями, то и интересы, и психологическая характеристика имеет черты сходства с монозиготными братьями. 4. Определение типа зиготности необходимо для адекватной оценки влияния внешней среды на генотип, а так же имеет личностное значение. 5. Психологические характеристики монозиготных близнецов имеют свои индивидуальные особенности, так как на их проявление оказывает большое влияние воспитание и образование На этом наша работа не заканчивается, мы и в дальнейшем будем наблюдать фенотипические изменения близнецов. 15 Список используемой литературы 1. Акимушкин И.И. Занимательная биология. М.: «Молодая гвардия», 1989 2. Ауэрбах Ш. Наследственность. Пер. с англ. М.: «Атомиздат», 1986 3. Биология. Энциклопедия для детей. Т. 2. – 3-е изд. перераб. и доп. – М.: «Аванта+», 1996 4. Дубинин Н.П. Общая генетика. М: «Наука», 1976 5. Иллингворт Р. «Здоровый ребенок» – глава 2. Пер. с англ. М.: «Медицина», 1997 6. Киселева З.С., Мягкова А.Н. Генетика. Учебное пособие по факультативному курсу для учащихся 10 кл. М.: «Просвещение», 1991 7. Конюхов Б.В., Пашин Ю.В. Наследственность человека. М.: «Медицина», 1986 16
