Молекулярные механизмы стабильности и изменчивости генома

РОССИЙСКАЯ ФЕДЕРАЦИЯ
МИНИСТЕРСТВО ОБРАЗОВАНИЯ И НАУКИ
Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение
высшего профессионального образования
ТЮМЕНСКИЙ ГОСУДАРСТВЕННЫЙ УНИВЕРСИТЕТ
«УТВЕРЖДАЮ»:
Проректор по учебной работе
_______________________ /Волосникова Л.М./
__________ _____________ 2013г.
МОЛЕКУЛЯРНЫЕ МЕХАНИЗМЫ СТАБИЛЬНОСТИ И ИЗМЕНЧИВОСТИ
ГЕНОМА
Учебно-методический комплекс. Рабочая программа
для студентов специальности 020501.65
Биоинженерия и биоинформатика, очной формы обучения.
«ПОДГОТОВЛЕНО К ИЗДАНИЮ»:
Автор (ы) работы _____________________________/Петухова Г.А./
«______»___________2013г.
Рассмотрено на заседании кафедры экологии и генетики …….2013 г. № протокола12
Соответствует требованиям к содержанию, структуре и оформлению.
«РЕКОМЕНДОВАНО К ЭЛЕКТРОННОМУ ИЗДАНИЮ»:
Объем 11 стр.
Зав. кафедрой ______________________________/Пак И.В./
«______»___________2013г.
Рассмотрено на заседании УМК биологического факультета ……….2013 г. № протокола ..
Соответствует ФГОС ВПО и учебному плану образовательной программы.
«СОГЛАСОВАНО»:
Председатель УМК ________________________/Мелентьева А.А./
2013г.
«______»___________2013г.
……
«СОГЛАСОВАНО»:
Зав. методическим отделом УМУ_____________/Федорова С.А./
«______»_____________2013 г.
РОССИЙСКАЯ ФЕДЕРАЦИЯ
МИНИСТЕРСТВО ОБРАЗОВАНИЯ И НАУКИ
Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение
высшего профессионального образования
ТЮМЕНСКИЙ ГОСУДАРСТВЕННЫЙ УНИВЕРСИТЕТ
Институт биологии
Кафедра экологии и генетики
Петухова Г.А.
МОЛЕКУЛЯРНЫЕ МЕХАНИЗМЫ СТАБИЛЬНОСТИ И ИЗМЕНЧИВОСТИ
ГЕНОМА
Учебно-методический комплекс. Рабочая программа
для студентов студентов специальности 020501.65
Биоинженерия и биоинформатика, очной формы обучения.
Тюменский государственный университет
2013
Петухова Г.А. Молекулярные механизмы стабильности и изменчивости
генома. Учебно-методический комплекс. Рабочая программа для студентов
специальности 020501.65– Биоинженерия и биоинформатика, очной формы
обучения. Тюмень,2013.13 стр.
Рабочая программа составлена в соответствии с требованиями ФГОС
ВПО с учетом рекомендаций и ПрООП ВПО по направлению и профилю
подготовки.
Рабочая программа дисциплины (модуля) опубликована на сайте
ТюмГУ: Молекулярные механизмы стабильности и изменчивости генома.
[электронный ресурс] / Режим доступа: http://www.umk3.utmn.ru., свободный.
Рекомендовано к изданию кафедрой экологии и генетики. Утверждено
проректором по учебной работе Тюменского государственного университета.
ОТВЕТСТВЕННЫЙ РЕДАКТОР: заведующий
генетики, д.б.н. Пак Ирина Владимировна
© Тюменский государственный университет, 2013.
© Петухова Г.А., 2013.
кафедрой
экологии
и
1. Пояснительная записка.
1.1.Цели и задачи дисциплины
Целью дисциплины «Молекулярные механизмы стабильности и изменчивости
генома» является получение базовых знаний о структуре и функционировании генома, о
научных и прикладных аспектах использовании молекулярной генетики.
В процессе изучения дисциплины специалисты решают следующие задачи: в
систематизированной форме усваивают основы молекулярных процессов в коетках;
вопросы функционирования сложных внутриклеточных систем репарации, репликации,
транскрибции и трансляции; рассматривают процессы миграции генов, причины,
вызвавшие нестабильность генома, изучают прикладные аспекты использования
нестабильности в практической деятельности человека.
Учебно-методический комплекс «Молекулярные механизмы стабильности и
изменчивости генома» соответствует требованиям федерального государственного
образовательного стандарта высшего профессионального образования.
1.2. Место дисциплины в структуре ООП специалитета
Дисциплина «Молекулярные механизмы стабильности и изменчивости генома»
относится к циклу Б3. Профессиональный цикл: базовая общепрофессиональная часть.
Она логически и содержательно-методически взаимосвязана с дисциплинами Б.1.
Гуманитарного, социального и экономического цикла: базовой частью и Б.3.
Профессионального цикла: базовой (общепрофессиональной) частью: экономикой;
биологией размножения и развития; микробиологией, физиологией человека и животных,
генетикой и селекцией, биохимией и молекулярной биологией. Для успешного освоения
дисциплины необходимы базовые знания по генетике, биологии размножения и развития,
микробиологии, физиологии, биохимии, умение к биометрической обработке материала,
владение компьютерными статистическими программами. Для успешного освоения
данной дисциплины необходимо предшествующее изучение следующих модулей:
биологии размножения и развития, цитологии и гистологии; физиологии человека и
животных, генетики и селекции, биохимии и молекулярной биологии.
1.3. Компетенции выпускника ООП специалитета, формируемые в
результате освоения данной ООП ВПО.
В результате освоения ООП специалитета выпускник должен обладать следующими
компетенциями:
- способен на научной основе организовать свой труд, владеет методами сбора,
хранения, систематизации и обработки информации, в том числе статистическими и
компьютерными методами, применяемыми в сфере его профессиональной деятельности –
ПК-8;
- способен использовать основные биологические базы данных, в том числе
содержащих геномную, структурную и другую инеформацию, в научно-исследовательской
работе – ПК-13;
- способен ориентироваться в основных проблемах и задачах биологии, физикохимической биологии, биоинженерии и биоинформатики и использовать эти знания в
экспериментальной и теоретической деятельности –ПК-18;
В результате освоения дисциплины обучающийся должен:
 Знать: основы молекулярной генетики
 Уметь: демонстрировать базовые представления по молекулярной генетике,
применять их на практике, критически анализировать полученную
информацию и представлять результаты исследований.
 Владеть: навыками к научно-исследовательской работе, преподаванию
молекулярной генетики, ведению дискуссии.
Карта компетенций дисциплины
Результаты обучения по уровням освоения
материала
минимальн
базовый
повышенный
ый
Компетенции
Формулиро Результ
вка
аты
компетенци обучени
и
яв
целом
ПК- способен на
8
научной
основе
организоват
ь свой труд,
владеет
методами
сбора,
хранения,
систематиза
ции и
обработки
информаци
и, в том
числе
статистичес
кими и
компьютер
ными
методами,
применяем
ыми в
сфере его
профессион
альной
деятельност
и
Знает:
основн
ые
механиз
мы
стабиль
ности
геномов
Умеет:о
цениват
ь
уровень
нестаби
льности
генетич
еской
структу
ры
Владеет
:метода
ми
оценки
изменчи
вости
генома
Знает:
ПК- способен
использоват
причин
13
ь основные
биологичес
кие базы
данных, в
ы
возникн
овения
нестаби
Виды Оценочн
заняти
ые
й
средства
(лекци (тесты,
и,
творческ
практ
ие
ическ работы,
ие,
проекты
семин
и др.)
арские
,
лабор
аторн
ые)
Лекци Контрол
и
ьная
работа
О роли
изменчивос
ти и
генетическ
ой
нестабильн
ости в
приспособл
ениях
особей
Оценивать
уровень
генетическ
ой
нестабильн
ости на
границах
ареалов
О причинах
формировани
я
геномной
нестабильнос
ти
О роли
вегетативной
нервной и
нейроэндокри
нной систем в
становлении
нестабильнос
ти генома
Вычленить
вклад
генетической
нестабильнос
ти в
приспособле
ниях особей
Проанализир
овать вклад
белковых
систем в
генетическую
нестабильнос
ть
Лекци
и
Творческ
ие
задания
Ценностной
ориентацие
й на
сохранение
стабильнос
ти
наследствен
ной
информаци
и
Способность
ю применять
навыки
оценки
изменчивост
и генома для
прогнозирпо
вания
состояния
популяций и
экосистем
Основные
принципы
эволюции
генома и
причины
формировани
Навыками
применения
правовых
норм в
сохранении
стабильности
структуры
популяций
Лекци
и
Тесты
Основные
механизмы
формировани
я
наследственн
ой
Лекци
и
Контрол
ьная
работа
О
необходим
ости
сохранения
видового
разнообраз
том числе
содержащи
х
геномную,
структурну
ю и другую
инеформац
ию, в
научноисследовате
льской
работе
ПК
-18
льности
генома
ия
организмов
в
меняющихс
я условиях
среды
Умеет:
Выявлять
исследо основные
вать
причины
вклад
нарушения
нестаби целостност
льности и
в
генетическ
оценку ой
сосояни структуры
я
и
окружа формирова
ющей
ния
среды
нестабильн
ости
генома
Владеет Ценностной
:основн ориентацие
ыми
й на
методав сохранение
ми
видового
оценки разнообраз
гетероге ия и
нности
онтогенети
популяц ческой
ий
стабильнос
ти
способен к Знает:
Основые
овладению основн
понятия о
основными ые
теории
средствами процесс хромосомн
анализа
в
ой и
геномной,
формир геномной
структурно овании нестабильн
й и другой нестаби ости
биологичес льности
кой
генома
информаци
ей
Умеет:
анализи
ровать
регуляц
ию
генетич
еской
стабиль
Демонстри
ровать
знания по
теории
генетическ
ого
гомеостаза
я изменений
в
генетической
структуре
нестабильнос
ти генома
Использоват
ь
полученные
знания для
выяснения
более тонких
генетических
корректиров
ок
формировани
я
генетической
нестабильнос
ти
Применять
принципы
теории
изменчивости
генетическог
о материала
для оценки
состояния
окружающей
среды
Лекци
и
Творческ
ие
задания
Способность
ю применять
полученные
знания для
анализа
факторов,
влияющих на
эволюцию
генома
человека
Навыками
изучения
формировани
я
полиморфизм
а и эволюции
наследственн
ого
материала,
Лекци
и
Презента
ции и
доклады
Основные
процессы
формировани
я
особенностей
протекания
процессов
репарации
репликации,
реализации
наследственн
ого
материала
Демонстриро
вать базовые
представлени
я о роли
стволовых
клеток в
поддержании
стабильности
Виды
Лекци
генетической и
нестабильнос
ти, причины и
факторы,
влияющие на
нестабильнос
ть.
Контрол
ьная
работа
Применять
принципы и
закономернос
ти
гомеостатиче
ской
регуляции
генетической
Творческ
ие
задания
Лекци
и
ности и
изменчи
вости
Владеет
:
приема
ми
проведе
ния
дискусс
ий по
вопроса
м
нестаби
льности
генетич
еских
структу
р
Основными
терминами,
касающими
ся основ
эволюции
генома и
изменения
его
структуры
генетической
информации
активности
Способность
ю вести
дискуссию
по
актуальным
вопросам
теории
эволюции
генома
Практически
ми навыками
применения
методов
оценки
генетической
нестабильнос
ти
Лекци
и
Презента
ции
и
доклады
2. Структура и трудоемкость дисциплины.
Семестр 9. Форма промежуточной аттестации зачет. Общая трудоемкость дисциплины
составляет 3 зачетные единицы, 108 часов.
Таблица 1.
Тематический план
2
4
5
3
Итого
часов
по
теме
Из
них в
интер
актив
ной
форм
е
7
8
9
Самостоятельн
ая работа*
Семинарские
(практические)
занятия*
1
Виды учебной работы и
самостоятельная работа,
в час.
Лекции*
Тема
недели семестра
№
6
Итого
баллов
Модуль 1.
1.
Введение
1-2
4
6
10
8
0-10
2.
Роль матричных процессов в
стабилизации жизнедеятельности
клетки.
Реализация наследственной
информации
Всего
3-5
6
8
14
10
0-15
6-8
6
16
22
14
0-15
16
30
46
32
0-40
3.
Модуль 2.
1.
Репликация и ее роль в стабильности
генома.
911
6
9
15
8
0-15
2.
Репарация.
1214
6
9
15
8
0-15
12
18
30
16
0-30
8
12
20
14
0-15
6
6
12
6
0-15
Всего
14
18
32
20
0-30
Итого (часов, баллов):
Из них в интерактивной форме
42
34
66
34
108
68
68
0-100
Всего
Модуль 3.
1.
Нестабильность генома.
2.
Мобильные диспергированные гены
1518
1921
Таблица 2.
Модуль 1
1.Введение
2. Роль
матричных
процессов в
стабилизаци
и
жизнедеятел
ьности
клетки.
3.Реализация
наследственн
ой
информации
Всего
Модуль 2
1.Репликация
и ее роль в
стабильности
генома.
2. Репарация.
Всего
Модуль 3
1.
Нестабильно
сть генома.
2.Мобильные
диспергиров
анные гены
Всего
Итого
Информационн
ые системы и
технологии
другие формы
эссе
тест
Письменные работы
контрольная
работа
ответ на
семинаре
собеседование
Устный
опрос
реферат
№ темы
0-2
0-4
0-9
0-5
0-2
0-5
0-10
0-10
0-5
0-5
0-10
0-10
0-10
0-5
0-10
0-2
0-10
0-20
0-6
0-14
0-13
0-5
0-10
0-10
0-5
0-20
0- 5
0-15
0-20
0-20
0-30
0-50
0-15
0-5
0-10
0-20
Итого количество
баллов
Виды и формы оценочных средств в период текущего контроля
0-5
0-10
0-15
0-33
0-30
0-100
Таблица 3.
Планирование самостоятельной работы студентов
№
Модули и темы
Модуль 1
1.1
Введение
1.2
Роль матричных процессов в
стабилизации
жизнедеятельности клетки.
1.3
Реализация наследственной
информации
Всего по модулю 1:
Модуль 2
2.1
Репликация и ее роль в
стабильности генома.
2.2
Репарация.
Всего по модулю 2:
Модуль 3
3.1
Нестабиьность генома.
3.2
Мобильные
диспергированные гены
Всего по модулю 3:
ИТОГО:
Виды СРС
обязательные
дополнительные
Изучение
отдельных тем
(ответы
на
семинарах)
Выполнение
индивидуальных
заданий (эссе)
Изучение
отдельных тем
(ответы
на
семинарах)
Выполнение
индивидуальных
заданий
(рефератов),
Изучение
отдельных тем
(ответы
на
семинарах)
Выполнение
контрольных
работ.
Выполнение
индивидуальных
заданий
(библиографического списка)
Неделя
семестра
Объем
часов
Работа с
литературой по
теме
1-2
6
0-10
Работа с
литературой по по
теме
3-5
8
0-15
Работа
литературой
теме
6-8
16
0-15
с
по
8
Изучение
отдельных тем
(ответы
на
семинарах)
Выполнение
индивидуальных
заданий
(рефератов,
презентаций)
Изучение
отдельных тем
(ответы
на
семинарах)
Выполнение
индивидуальных
заданий
(эссе,
компьютерный
вариант
глоссариев)
30
6
0-40
Работа с
литературой по
теме
9-11
9
0-15
Работа с
литературой по
теме
12-14
9
0-15
6
12
Кол-во
баллов
Работа с
литературой по
теме
Работа
с
литературой
по
теме
18
0-30
15-18
12
0-15
19-21
6
0-15
7
21
18
66
0-30
0-100
4. Разделы дисциплины и междисциплинарные связи с обеспечиваемыми
(последующими) дисциплинами
№
п/п
1.
2.
3.
4.
5.
Наименование
обеспечиваемых
(последующих) дисциплин
Молекулярная генетика
Иммунология
Общая генетика
Биоинженерия
Молекулярные механизмы
стабильности и изменчивости
геномов
Темы дисциплины необходимые для изучения
обеспечиваемых (последующих) дисциплин
1.1
1.2
1.3
2.1
2.2
3.1
3.2
+
+
+
+
+
+
+
+
+
+
+
Содержание дисциплины.
1.Введение Стабильность и изменчивость. Их взаимосвязь. Общие механизмы
поддержания стабильности генома. Роль изменчивости и генетической нестабильности в
приспособлениях особей. Общая характеристика мобильных генов.
Хромосомная
нестабильность. Геномная нестабильность. Роль митохондрий в стабилизации
функциональных процессов в клетке.Апоптоз и его роль в стабилизации генома. Роль
вегетативной нервной и нейроэндокринной систем, выработка глюкокортикоидных
гормонов и генетическая стабильность.
2. Роль матричных процессов в стабилизации жизнедеятельности клетки.
Поливариантность матричных процессов как основа приспособляемости организмов к
меняющимся условиям среды. Ферментные комплексы и поливариантность. Генетические
основы контроля поливариантности. Кластер генов Zscan4. Регуляция активности генов.
Способы регуляции.
3. Реализация наследственной информации. Транскрибция, процессинг, трансляция
как процессы стабилизации функциональной активности клетки. Структура РНКполимеразы. Роль стволовых клеток в поддержании стабильности генетической
информации. Гемопоэз и генетическая стабильность.
4. Репликация и ее роль в стабильности генома. Репликация. Репликонные вилки.
Особенности репликации у про- и эукариот. Ферменты репликации. ДНК-полимеразы и
их особенности. Инициация репликации. Прерывистый и непрерывный синтез.
Конкурентный синтез ведущей и отстающей цепей ДНК. Проверка и коррекция ошибок.
Когерентная модель синтеза. Теломеры. Теломеразы.
5. Репарация. Основные виды репарации. Фотореактивация. Эксцизионная
репарация. Репарация неспаренных оснований. ПРР, SOS-репарация. Участие белка р53 в
репарации. Тканеспецифичнось репарации. Активация МАР-киназных каскадов в тканях в
ходе репарации. Мутации как проявление ошибок репарации. Защита клеток от
оксидативного стресса
6. Нестабиьность генома. Виды генетической нестабильности. Причины и факторы,
влияющие на нестабиьность. Вклад белковых систем в генетическую нестабильность.
Особенности генетической нестабильности на границах ареалов. Радиация. Загрязнение
среды химическими агентами. Физические факторы и генетическая нестабильность.
Изменение в генетической структуре клеток и в популяциях особей в ходе адаптации
особей к действию повреждающих агентов.
5.
7.Мобильные диспергированные гены. История открытия. Особенности строения.
Роль транспозонов. Классы транспозонов. Is-элементы, их строение и функционирование.
Транспозазы. Особенности вирусов как транспозонов. Бактериальные транспозоны.
Поддержание стабильности генома и наследственные заболевания. Синдром ЦинссераЭнгмена-Коула, синдромом Вернера,синдромом Луи-Бар и др. Ген-супрессор опухолевого
роста р53 и поддержание стабильности генома. Роль транспозонов в созревании половых
клеток и в эмбриогенезе.
6.
Учебно - методическое обеспечение самостоятельной работы студентов.
Оценочные средства для текущего контроля успеваемости, промежуточной
аттестации по итогам освоения дисциплины (модуля).
I. Введение.
Тема эссе:
1. Как, на ваш взгляд, осуществляется взаимосвязь факторов среды, генетической
стабильности и изменчивости генома?
II. Роль матричных процессов в стабилизации жизнедеятельности клетки.
Темы рефератов:
1. Ферментные комплексы и поливариантность.
2. Генетические основы контроля поливариантности.
3. Регуляция активности генов.
4. Способы регуляции генной активности.
III. Реализация наследственной информации
Контрольная работа
1. Транскрибция.
2. Процессинг и сплайсинг
3. Ход трансляции.
4.РНК- полимераза: строение, особенности функционирования.
Составление библиографического списка за последние 5 лет (по журналу «Генетика», реферативному
журналу) по разделам:
1.Транскрибция у прокариот
2.Процессинг у эукариот.
3.Транляция .
IV. Репликация и ее роль в стабильности генома.
Темы рефератов:
1. Особенности репликации
у про- и эукариот.
Темы компьютерных презентаций:
1. Инициация репликации.
3. Прерывистый и непрерывный синтез
Темы компьютерных презентаций
1. Конкурентный синтез ведущей и отстающей цепей ДНК.
2. Проверка и коррекция ошибок.
3. Когерентная модель синтеза.
V. Репарация.
Подготовка компьютерного варианта глоссария
1.Фотореактивация.
2. Эксцизионная репарация.
3. Репарация неспаренных оснований.
4. ПРР
5. SOS-репарация
Тема эссе:
1.Ваше мнение о влиянии на ход репарации факторов внешней среды.
VI. Нестабиьность генома.
Контрольная работа
1. Виды генетической нестабильности.
2.Факторы, влияющие на нестабиьность.
3. Вклад белковых систем в генетическую нестабильность.
VII. Мобильные диспергированные гены
Тема эссе:
1.Ваше отношение к проблеме нестабильности генома в эволюционных преобразованиях
видов.
Темы компьютерных презентаций:
1. Особенности строения.МДГ
2. Is-элементы, их строение и функционирование.
3. Особенности вирусов как транспозонов.
4. Бактериальные транспозоны.
7. Образовательные технологии.
По всем темам дисциплины использование мультимедийных средств обучения
(презентации). Использование проблемных и исследовательских методов при написании
рефератов. Проведение занятий в интерактивной форме по теме 2: конференция
«Реализация информации генома.», теме 4: проведение групповой дискуссии «Проект
«Геном человека».» и теме 6: «Структурная и функциональная геномика.», групповое
обсуждение презентаций, дискуссии по темам 4«Проект «Геном человека».» и 7
«Сравнительная геномика», собеседование в группе по теме 9 «Будущее геномики».
8.
1.
2.
3.
4.
5.
6.
7.
Вопросы к зачету.
Виды генетической нестабильности
Конкурентный синтез ведущей и отстающей цепей ДНК
Транскрибция у прокариот
Процессинг у эукариот
Генетические основы контроля поливариантности.
Инициация репликации.
Регуляция активности генов.
8. Способы регуляции генной активности
9. Фотореактивация.
10. Эксцизионная репарация.
Учебно-методическое и информационное обеспечение дисциплины.
9.1. Основная литература
1. Никольский В.И.Генетика .М. :Академия,2010-256 с, Гриф УМО
2. Инге-Вечтомов С.Г. Генетика с основами селекции: учебник для студентов вузов- СПб:Н-Л,2010-720с Гриф
9.
9.2. Дополнительная литература:
1. Жимулев И. Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск: Издательство
Новосибирского университета, 2002. 459 с
2. Егорова, Т.А. и др. Основы биотехнологии. М.: «Академия», 2005
3. Герасименко В.Г. Биотехнология. Киев. Выша школа. 1989.
4. Гнатик Е.Н. Генетическая инженерия человека: Вызовы, проблемы, риски.2009.240 с.
5. Молекулярные и клеточные аспекты биотехнологии. Под ред. С.Г.Инге-Вечтомова.
6.Пак И.В.. Цой Р,М. Введение в биотехнологию. Тюмень: ТюмГУ. 2002
7. Щелкунов, С.Н. Генетическая инженерия. Новосибирск, 2004.
8. Общая генетика. Под редакцией С. Г. Инге-Вечтомова М.:Оzon.,2008, 124 с.
9. Курчанов Н. А. Генетика человека с основами общей генетики, М.:Оzon.,2006, 192 с
9.3. Программное обеспечение и Интернет – ресурсы:
1. www.msu-genetics.ru
2. www.rkm.kz/node/802
3. www.evolbiol.ru/rautian_epigen.htm
10. Технические
средства
дисциплины (модуля).
и
материально-техническое
обеспечение
Дисциплина обеспечена компьютерными презентациями, составленными автором,
видеофильмами. В институте имеется для проведения занятий 3 мультимедийные аудитории, есть
специализированные лаборатории: центр микроскопии (№ 408), оснащенный электронным
микроскопом LSM 510-мета, фазово-контрастным микроскопом Axioimager А1; лаборатория
молекулярной генетики (№ 309), оснащенная хроматографом ВСЖХ, ПЦР; лаборатория
популяционной генетики (№ 111), оснащенная приборами для проведения электрофореза и
цитогенетических исследований.