ЛЕКЦИЯ №4 Тема: Изменчивость и ее виды. Вопросы: 1. Фенотипическая изменчивость. 2. Генотипическая изменчивость. 3. Закон гомологических рядов и наследственной изменчивости Н.И. Вавилова. 1. Фенотипическая изменчивость. Всем живым организмам характерно такое свойство, как изменчивость. Изменчивость – это свойство живых организмов материально и функционально отклоняться от своих родителей или различие между особями одного и того же вида по ряду признаков и свойств. Изменчивость бывает – ненаследственной или фенотипической и наследственной или генотипической. Модификационная изменчивость – это изменение признаков и свойств под воздействием условий внешней среды. Она находится под генным контролем и связана с нормой реакции. Норма реакции – это свойство живых организмов определенным образом и в определенных границах реагировать на условия внешней среды. Норма реакции бывает широкой, незначительной и однозначной. Норма реакции имеет предел для каждого вида - например, усиленное кормление приведет к увеличению массы животного, однако она будет находиться в пределах нормы реакции, характерной для данного вида или породы. Норма реакции генетически детерминирована и наследуется. Для разных изменений есть разные пределы нормы реакции. Например, сильно варьируют величина удоя, продуктивность злаков (количественные изменения), слабо - интенсивность окраски животных и т. д. (качественные изменения). В соответствии с этим норма реакции может быть широкой (количественные изменения - размеры листьев многих растений, размеры тела многих насекомых в зависимости от условий питания их личинок) и узкой (качественные изменения - окраска у куколок и имаго некоторых бабочек). Тем не менее, для некоторых количественных признаков характерна узкая норма реакции (жирность и белковость молока), а для некоторых качественных признаков - широкая (например, сезонные изменения окраски у многих видов животных северных широт). Онтогенетическая изменчивость – это изменение признаков и свойств организма в процессе индивидуального развития. 2. Генотипическая изменчивость. Комбинативная (комбинационная) изменчивость – это возникновение новых наследственных сочетаний признаков у потомства в результате 2 перекомбинации признаков отцовской и материнской форм при половом размножении. В основе комбинативной изменчивости лежит половое размножение организмов, вследствие которого возникает огромное разнообразие генотипов. Практически неограниченными источниками генетической изменчивости служат три процесса: 1. Независимое расхождение гомологичных хромосом в первом мейотическом делении. Именно независимое комбинирование хромосом при мейозе является основой третьего закона Менделя. Появление зеленых гладких и желтых морщинистых семян гороха во втором поколении от скрещивания растений с желтыми гладкими и зелеными морщинистыми семенами – пример комбинативной изменчивости. 2. Взаимный обмен участками гомологичных хромосом, или кроссинговер. Он создает новые группы сцепления, т. е. служит важным источником генетической рекомбинации аллелей. Рекомбинантные хромосомы, оказавшись в зиготе, способствуют появлению признаков, нетипичных для каждого из родителей. 3. Случайное сочетание гамет при оплодотворении. Эти источники комбинативной изменчивости действуют независимо и одновременно, обеспечивая при этом постоянную «перетасовку» генов, что приводит к появлению организмов с другими генотипом и фенотипом (сами гены при этом не изменяются). Однако новые комбинации генов довольно легко распадаются при передаче из поколения в поколение. Комбинативная изменчивость является важнейшим источником всего колоссального наследственного разнообразия, характерного для живых организмов. Однако перечисленные источники изменчивости не порождают существенных для выживания стабильных изменений в генотипе, которые необходимы, согласно эволюционной теории, для возникновения новых видов. Такие изменения возникают в результате мутаций. Мутационная изменчивость – это изменение признаков и свойств организма в результате мутации. В основе этой изменчивости лежит изменение структуры гена, хромосомы или изменения числа хромосом. Мутация – это спонтанное изменение генетического материала. Термин «мутация» (от лат. mutatio – изменение) был введен в генетику де Фризом, голландским ученым, который в течение многих лет изучал явление наследственной изменчивости. Мутациями называют наследственные изменения признака обусловленные изменениями наследственных структур. Мутации возникают в любом периоде жизни организма, начиная от гаметы и зиготы и кончая старостью. Процесс образования мутаций получил название – мутагенеза. Мутации, возникающие в естественных условиях, называют спонтанными, искусственно вызванные – индуцированными. 3 Классификация мутаций. В зависимости от того, изменением каких наследственных структур обусловлена мутация, принята следующая их классификация: Мутации наблюдаются хромосомные и генные. 1. Хромосомные мутации – это изменение в числе или структуре хромосом. К числовым мутациям (или геномным) относятся: гаплоидия, полиплоидия и гетероплоидия. 1.1. Гаплоидия – геномная мутация, в результате которой возникают гаплоиды – организмы с редуцированным (одинарным) числом хромосом. В клетках гаплоидов содержится только половина соматического набора хромосом (n), присущего данному виду, то есть такое же число хромосом, как и в нормальных половых клетках – гаметах. 1.2. Полиплоидия – это увеличение числа полных хромосомных наборов в четное или нечетное число раз. 1.3. Гетероплоиды отличаются от диплоидных организмов тем, что у них нормальный диплоидный набор хромосом увеличен или уменьшен на одну, реже на две каких – либо хромосомы. У человека, трисомикам (болезнь Дауна, в кариотипе дополнительная 21 хромосома; 47, в 70% случаев материнское и 30% отцовское происхождение. После 45 лет для женщин родить ребенка с болезнью Дауна в 16 раз выше, чем 20-24 лет; синдром Патау, в кариотипе дополнительная 13 хромосома; синдром Клайнфельтера добавочная Х-хромосома,47 XXY) и моносомикам (Синдром Шерешевского-Тернера, 45 XO, утрачена одна Ххромосома) присущи физические дефекты и снижение умственных способностей. У с.-х. животных подобные явления еще слабо изучены. Хромосомные абберации (перестройки). Это изменение структуры одной или нескольких хромосом вследствие их разрывов и перестроек. Установлено несколько типов хромосомных мутаций: 2.1. Делеция – выпадение участка хромосомы в средней ее части, содержащего обычно целый комплекс генов, в результате чего она укорачивается. Крупные делеции, как правило, летальны и вызывают гибель организма. Известна крупная делеция 21-й хромосомы человека, которая вызывает тяжелую форму белокровия. 2.2. Инверсия – возникает в результате разрыва хромосомы одновременно в двух местах с сохранением внутреннего участка, который воссоединяется с этой же хромосомой после поворота на 180°. При инверсии нарушается конъюгация гомологичных хромосом в мейозе. 2.3. Дупликация – удвоение фрагмента одной хромосомы или разных хромосом. 2.4. Нехватки – потеря концевого фрагмента хромосомы. 2.5. Транслокация обмен участками между негомологичными хромосомами; ее относят к межхромосомным абберациям, так как структурные изменения происходят одновременно в двух или более 4 негомологичных хромосомах. При транслокациях нарушается конъюгация гомологичных хромосом и образуются нежизнеспособные гаметы. Генные мутации. Генными или точковыми мутациями называют изменения структуры молекулы ДНК на участке определенного гена, кодирующего синтез соответствующей белковой молекулы. Точковые мутации возникают в результате выпадения или добавления отдельных нуклеотидов в соответствующем участке ДНК или замены одного нуклеотида другим. Индуцированный мутагенез. По источнику возникновения, мутации различаются на спонтанные (т.е. природные, от условий внешней среды зависящие) и индуцированные, т.е. зависящие от человека используемых им мутагенов. Мутагены – это факторы индуцирующие у живых организмов генные и хромосомные мутации. Выделяют три класса мутагенов: физические, химические и биологические. 1. Физические мутагены: ионизирующие излучения (радиация), ультрафиолетовые лучи (солнце) и повышенная температура (курение, рак губы). 2. Химические мутагены: диэтилсульфат, иприт, фосфемид, кофеин, акридиновые красители, формальдегид, уретан и др. Мутагенным действием обладают пестициды, гербициды, используемые для борьбы с сорными растениями и вредными насекомыми. 3. Биологические мутагены: вирусы бактерии, гельминты, актиномицеты и др. Мутагенными свойствами обладают живые вакцины. Проблемы экологической генетики животных. Последние десятилетия характеризуются интенсификацией производственных процессов в промышленном и сельском хозяйстве. В результате этого в окружающей среде – воздухе, почве, воде – накапливаются огромные количества веществ, часть из которых обладает мутагенной и тератогенной активностью. 3. Закон гомологических рядов и наследственной изменчивости Н.И. Вавилова. Зная закономерности изменчивости можно предсказывать появление определенных признаков у разных видов. Открытие Н.И. Вавилова получило название закона гомологических рядов изменчивости: 1. Генетически близкие виды и роды характеризуются рядами изменчивости с такой точности, что зная ряд форм в пределах одного вида, можно предвидеть существование параллельных форм у других видов и 5 родов. Чем ближе генетически расположены в общей системе виды и роды, тем полнее сходство в рядах их изменчивости; 2. Целые семейства растений, в общем, характеризуются определенным циклом изменчивости, проходящей через все роды и виды, составляющие семейство. Этот закон, как показали дальнейшие исследования ученных, имеет универсальный характер. Обнаружено сходство мутаций не только у растений, но и у животных. Так, были установлены аналогичные формы аномалии у разных видов животных, что указывает на сходство строения многих ферментов и белков и на сходство генотипов у них. Зная формы аномалий у одного вида животных, следует предполагать, что они имеются или могут возникнуть у другого вида, близкого с первым по происхождению.