Лаборатория молекулярной диагностики - Санкт

Лаборатория молекулярной диагностики с расширенной группой по экогенетике входит в
структуру НИЦ Санкт-Петербургского государственного педиатрического университета
(СПбГПМУ). Лаборатория предназначена для централизованного проведения
исследований с применением методов полимеразной цепной реакции ДНК в качественном
и количественном вариантах, технологий ДНК-биочипов и, в перспективе - других
методов молекулярной биологии и молекулярной медицины.
История
Лаборатория
экогенетике
молекулярной
НИЦ
СПбГПМУ
диагностики
была
(ЛМД)
реорганизована
с
расширенной
в
2011
году.
группой
по
Лаборатория
функционирует на основании нормативных документов МЗ РФ, Устава ГБОУ СПбГПМУ,
«Положения о лаборатории молекулярной диагностики с расширенной группой по
экогенетике НИЦ СПбГПМУ.»
Контакты
По всем вопросам с нами можно связаться по телефону (812) 295107, +7921 325 0094 или
по электронной почте [email protected]
Диагностика и услуги
Список клинически актуальных генных вариантов (полиморфизмов), определяемых в
лаборатории молекулярной диагностики СПбГПМУ
Наименование генного Кодируемый фактор
полиморфизма
ACE (I/D)
ММР-1 (1G/2G)
ММР-3 (5A/6A)
PAI-1 (4G/5G)
MTHFR (C677T)
GSTM1 (0/0)
HLA DRB27
Ангиотензинконвертирующий
энзим
Матриксная
металлопротеиназа1
Матриксная
металлопротеиназа3
Ингибитор
активатора
плазминогена
Метилентетрагидрофолатредуктаза
Глутатионтрансфера
за M
Антиген
Себестоимость
при единичном
определении, р.
170
240
Заболевания
Артериальная
гипертензия,
эндотелиопатии
Заболевания
соединительной ткани
240
Заболевания
соединительной ткани
240
Предрасположенность
к тромбозам
240
Предрасположенность
к тромбозам
Инактивация
токсичных
метаболитов
Артриты и другие
170
240
гистосовместимости
Эндотелиальная
синтаза моноксида
азота
Ген, регулирующий
активность лактазы
Ген на Y-хромосоме
240
PROGINS
Рецептор
прогестерона
170
5-HTT 5HTTLPR (L/S)
Транспортер
серотонина
Транспортер
дофамина
170
eNOS T-786C
МСМ6
(промот.вариант)
DFFRY
DAT1 (9R/10R)
аутоиммунные
заболевания
Сосудистая патология
различного генеза
Непереносимость
лактозы
Диагностика
химеризма при
аутоиммунных
заболеваниях
Предрасположенность
к ряду эндокринных
опухолей
Болевые синдромы,
депрессии
Депрессивные
состояния
240
170
170
Примечание: другие популярные генные исследования (полная панель тромбофильных
генов, гены предрасположенности к остеопорозу и др.) можно организовать при наличии
достаточного количества проб (не менее 200 образцов в год).
Список инфекционных агентов, определяемых в лаборатории
молекулярной диагностики
№
Названия
инфекции
1.
Хламидия трахоматис
(Chlamyd. тrachomatis)
Уреаплазма (уреалитикум+ парво)
(Ureaplasma parvum+urealyticum)
Микоплазма гениталиум
(Mycoplasma genital.)
Микоплазма хоминис
(Micoplasma hominis)
ЦМВ (CMV)
Вирус простого герпеса 1, 2
(HSV 1, 2)
Гарднерелла вагиналис
(gardnerella vaginalis)
Нейссерия гонорея
(Neisseria gonorroeae)
Трихомонас вагиналис
(Trichomonas vaginalis)
Кандида альбиканс
(Candida albicans)
Токсоплазма гондии
(Toxoplasma gondii)
Ваpицелла зостер
2.
3.
4.
5.
6.
7.
8.
9.
10
11
12
Стоимость
единичного ПЦРанализа, руб.
175
185
185
185
210
210
185
185
185
175
220
280
13
14
15
16
17
(VZV)
ВПЧ 18,45,39,59
(HPV18)
ВПЧ 16,31,33,58,52,67
(HPV16)
Микобактерии туберкулеза-комплекс.
(M.Tubеrculosis-M.Bovis)
Хламидии пневмонии
(С. Pneumoniae)
Вирус Эпштейна-Барр
230
230
250
290
210
Примечание: при необходимости можно проводить ДНК-диагностику других инфекций
(вирусных, грибковых), если их количество составит более 200 исследований в год.
Научно-практическая деятельность
В круг задач лаборатории входят:
Анализ клинической информативности аллельного полиморфизма генов, имеющих
патогенетическое значение в группах пациентов с различной соматической и психической
патологией. Сопоставление данных молекулярно-генетического анализа с результатами
клинического и биохимического обследования пациентов;
Внедрение информативных методов молекулярной диагностики в широкую клиническую
практику;
Создание контрольных банков ДНК лиц различных возрастных групп, с различными
формами моногенной и мультифакториальной патологии
Проведение клинических лабораторных исследований молекулярно-биологического
профиля (генной диагностики) в соответствии с потребностями клиник СПбГПМУ и
договорами со сторонними организациями;
Повышение качества лабораторных исследований путем систематического проведения
внутрилабораторного контроля качества лабораторных исследований и участия в
программе Федеральной системы внешней оценки качества;
Оказание консультативной помощи врачам лечебных отделений в выборе наиболее
диагностически информативных лабораторных тестов и трактовке данных
лабораторного обследования больных;
Внедрение разработок Лаборатории в научный и учебный процессы деятельности
учреждений практического здравоохранения и образования; разработка учебнометодических пособий для профессиональных учебных заведений различных уровней,
дипломного и постдипломного образования по профилю деятельности СПбГПМУ и
договорами со сторонними организациями;
Разработка научных рекомендаций по организации молекулярной диагностики лечения и
профилактики моногенной и мультифакториальной патологии для различных возрастных,
профессиональных и социальных групп населения;
Подготовка научных и научно-педагогических кадров через аспирантуру, докторантуру,
стажировку и повышение их квалификации в соответствии с профилем Лаборатории,
планами научно-исследовательского отдела СПбГПМУ и договорами со сторонними
организациями;
Участие в научно-техническом сотрудничестве с учебными и научными заведениями
Российской Федерации и зарубежных стран по профилю СПбГПМУ с целью вхождения в
международную систему науки и образования и совместной разработки научнотехнической продукции.
Перспективы дальнейших исследований
1. Поиск генов предрасположенности к воспалительным заболеваниям желудочнокишечного тракта
2. Поиск аллельных вариантнов генов, ассоциированных с различной патологией
соединительной ткани
3. Выявление
генов
предрасположенности
к
дизлектическим
и
другим
психомоторным расстройствам у детей раннего возраста
4. Разработка ПЦР-тестов для диагностики некоторых зоонозов (токсоплазмоз,
бартонеллез и др.)
Научные труды лаборатории за 2013-2013 г.
Главы в монографиях
Чухловин А.Б., Тумбинская Л.В., Колупаев В.Е., Ракова Н.Г.. Молекулярная клиническая
диагностика // Клиническая лабораторная диагностика: Национальное руководство / Под
ред. д.м.н. В.В. Долгова, чл.-корр. РАЕН, д.м.н. В.В. Меньшикова в 2-х томах, - Москва:
издательская группа «ГЭОТАР-Медиа», 2012. – Том 1. – С.147-175
Чухловин А.Б. ПЦР-диагностика инфекций. //Генетика в практике врача /Под ред.
В.Н.Горбуновой, О.П.Романенко, СПб: ООО «Издательство Фолиант», 2013.- с.433-447.
Статьи в журналах ВАК
Чухловин А.Б. Роль вирусных патогенов в развитии воспалительных заболеваний
пародонта. // Клинико-Лабораторный Консилиум.- №1 (41).- 2012.- с.21-25.
Панкратова О.С., Чухловин А.Б., Ширяев С.Н., Зубаровская Л.С., Афанасьев Б.В.
Клинические аспекты реактивации вируса простого герпеса при онкогематологических
заболеваниях. //Уч.записки СПбГМУ им. И.П.Павлова.- т.19, №1.- 2012.- с.26-30.
Аганезова Н.В., Чухловин А.Б. Предменструальный синдром: нейроиммуноэндокринные
соотношения. // Российский вестник акушера-гинеколога, 2012.-N 4.-С.32-41
Сысоев К.А., Чухловин А.Б., Тотолян А.А. Диагностическая роль определения хемокинов
и их рецепторов при хроническом гепатите С. Клиническая лабораторная диагностика.2013.-N 2.-С.23-29.
Третьяк А.Т., Востокова Л.П, Чухловин А.Б. Роль и место ДНК-диагностики в
инфекционной клинике, №4, 2013, с.84-92.
в иностранных журналах
Morosova E.B., Chukhlovin A.B., Kulagina N.V, Kipich N.V., Totolian A.A. Functional gene
polymorphism of matrix metalloproteinase-1 is associated with benign hyperplasia of myo- and
endometrium in the Russian population.// Genet. Test. Mol. Biomarkers.- 2012.-vol.16.- No.9.p.1032-1037
Kuzubova N.A., Chukhlovin A.B., Morozova E.B., Totolian A.A., Titova O.N. Common
introninc variant of ACE gene is associated with endothelial dysfunction in COPD. Respiratory
Medicine.- 2013.- v.107.- p.1217-1221.
Pankratova OS, Chukhlovin AB, Shiryaev SN, Eismont YA, Vavilov VN, Zubarovskaya LS,
Afanasyev BV. Herpesviruses and oral ulcerations in hematopoietic SCT recipients.// Bone
Marrow Transplant. 2013; 48(10):1364-1365.
Методические пособия
Чухловин А.Б., Эмануэль В.Л. Молекулярно-генетическая диагностика при
нефрологических и урологических заболеваниях. Пособие для врачей. СПб, изд. СПбГМУ
им. И.Павлова, 2012, 36 с.
Гузева В.И., Чухловина М.Л., Чухловин А.Б. Современная клинико-лабораторная
диагностика когнитивных расстройств при нейродегенеративных заболеваниях. Методич.
рекомендации, СПб, СПбГПА, 2012, 22 с.
Наши планы и предложения партнерам
Перспективы дальнейших исследований – призыв к сотрудничеству
1.
Разработка панели генов предрасположенности к распространенным клиническим
формам дисплазии соединительной ткани.
2.
Клиническое внедрение ПЦР-диагностики ряда актуальных инфекций детского
возраста (диагностика папиллома- и полиомавирусов), а также некоторых генов
предрасположенности с оценки риска патологических процессов в детском
возрасте.
3.
Стандартизация и внедрение новых методик ПЦР-диагностики микроорганизмов с
целью совершенствования методов ранней диагностики общих септических
состояний, одонтогенных инфекций в условиях инфекционной клиники.
4.
Выявление прогностических молекулярных маркеров при атопических дерматитах
на основании оценки уровней экспрессии специфических генов эозинофилов и
базофилов периферической крови.