Аннотация РПД Общая и мед генетика

АННОТИРОВАННОЕ СОДЕРЖАНИЕ ПРОГРАММЫ
дисциплины «Общая и медицинская генетика»
по специальности «Медицинская Биохимия»
1) Общая трудоемкость изучения дисциплины составляет – 315 ч.
2) Цель дисциплины:
по разделу: «Общая генетика»
 научить студентов теоретическим и методическим основам генетики,
необходимым для самостоятельной работы в области изучения природы и
механизмов развития наследственной патологии человека;
 вооружить студентов знаниями методологических принципов исследования
наследственности и изменчивости организмов и практики планирования
эксперимента в этой области науки, его технического и математического
обеспечения;
по разделу: «Медицинская генетика»
вооружить студентов знаниями
 о существующих наследственных патологиях человека, механизмах их
возникновения и развития для самостоятельной работы в области их дальнейшего
изучения;
 об арсенале современных цитогенетических, биохимических и молекулярногенетических диагностических методов для совместной работы с врачамилечебниками по постановке диагноза наследственных патологий;
 о принципах профилактики наследственных заболеваний человека с целью
совершенствования существующих и разработки новых методов их
предупреждения.
Знание общей и медицинской генетики студентами медико-биологического факультета способствует подготовке высоко квалифицированных специалистов врачей-генетиков и врачей-генетиков-лаборантов для организации и проведения
диагностической помощи населению с дальнейшими лечебно-профилактическими
целями.
3. Задачи дисциплины:
по разделу «Общая генетика»
 разобрать основное содержание общей генетики, ее задачи и положение среди
других медико-биологических наук;
 рассмотреть историю мировой и отечественной генетики, основные этапы ее
развития;
 добиться понимания закономерностей наследственности и изменчивости,
знания молекулярных механизмов генетических процессов, принципов регуляции
активности генов, основ генной инженерии, генетики онтогенеза и популяционной
генетики;
 приобрести знания современных методов изучения структуры генов и геномов
организмов, методологии генетической инженерии;
2
 ознакомить с основными научными направлениями и достижениями последних
лет в области общей генетики;
 обучить работе с модельными объектами генетики (дрозофила, кишечная
палочка);
 выработать у студентов навыки проведения генетических экспериментов и
обучить методам статистической обработки их результатов.
по разделу «Медицинская генетика»
 разобрать основное содержание медицинской генетики, ее задачи и положение
среди других медико-биологических наук;
 рассмотреть историю мировой и отечественной медицинской генетики,
основные этапы ее развития;
 ознакомить с основными научными направлениями и последними
достижениями в области медицинской генетики;
 добиться понимания природы наследственных заболеваний, их патогенеза,
причин широкого клинического полиморфизма этиологически единых форм и
генетической гетерогенности клинически сходных состояний;
 приобрести знания современных методов диагностики, профилактики и лечения
наследственных патологий человека генной и хромосомной природы и болезней с
наследственным предрасположением;
 добиться понимания целей и возможностей методов цитогенетической,
биохимической и молекулярно-генетической диагностики наследственной
патологии; научить анализировать результаты медико-генетических исследований;
научить оценивать степень риска возникновения новой наследственной патологии
в отягощенных ею семьях на основе представлений об их генетической детерминации;
 ознакомить с принципами медико-генетического консультирования населения, с
методами и возможностями пренатальной диагностики и просеивающих
(скринирующих) программ;
 ознакомить студентов с основами генетического мониторинга среды обитания
человека;
 ознакомить студентов с информационной системой Gene Tests TM; ознакомить
с нравственными и правовыми формами оказания медико-генетической помощи.
(из рабочей программы)
4) Содержание разделов учебной программы:
1. Общая генетика
2. Медицинская генетика
5) В результате освоения дисциплины «Общая и медицинская генетика»
студент должен:
Знать:
по разделу «Общая генетика»:
 общие закономерности наследования признаков организмов;
 материальную основу наследственности и изменчивости;
3
 причины и механизмы генетической изменчивости;
 принципы регуляции активности генов, в том числе в ходе индивидуального
развития организма
 молекулярные механизмы генетических процессов;
 принципы и основы генетической инженерии;
 основы генетики популяций;
 основы эволюционной генетики.
по разделу «Медицинская генетика»:
 современные представления о структуре генома человека;
 причины возникновения наследственных патологий человека;
 принципы картирования патологических генов человека;
 классификацию наследственных болезней человека;
 особенности клинических проявлений наследственной патологии;
 основы клинико-генеалогического метода диагностики генных болезней,
типы их наследования;
 сущность, виды, возможности цитогенетического и молекулярноцитогенетического методов;
 сущность популяционно-статистического метода изучения наследственной
патологии;
 принципы биохимической диагностики наследственных болезней;
 принципы молекулярно-генетических методов диагностики наследственных
болезней;
 общие вопросы этиологии и патогенеза моногенных заболеваний;
 общие вопросы этиологии, патогенеза и клинические особенности
хромосомных болезней;
 общую характеристику болезней с наследственной предрасположенностью и
механизмы ее реализации;
 принципы профилактики наследственных патологий;
 принципы симптоматического, патогенетического и этиологического
лечения наследственных заболеваний;
 существующие в РФ просеивающие программы диагностики наследственных
болезней;
 методы изучения генетического полиморфизма человека;
 принципы, этапы, и содержание медико-генетической консультирования;
 принципы и методы пренатальной диагностики наследственных и
врожденных болезней.
 Уметь:
 использовать при проведении исследований в области генетики дрозофилы
гибридологический метод изучения закономерностей наследования
признаков;
 использовать при проведении исследований в области генетики
бактерий приобретенные навыки культивирования лабораторных штаммов
бактерий, индукции мутаций, применения селективных сред;
4
 применять при работе в области генной инженерии навыки трансформации
бактерий плазмидной ДНК;
 применять бактериальный тест Эймса для выявления способности
химических соединений (в том числе и новых лекарственных препаратов) к
индукции генных мутаций;
 использовать при проведении цитогенетических исследований навыки
приготовления препаратов хромосом;
 пользуясь близнецовым методом, проводить оценку вклада генетических и
внешне-средовых факторов в развитие патологии с наследственной
предрасположенностью; пользуясь методами популяционного анализа,
определять частоту патологических генов и генотипов в популяции человека;
 пользуясь клинико-генеалогическим методом, составлять родословную,
представлять ее в графическом виде и анализировать тип наследования
патологического признака;
 оценивать результаты лабораторных и специальных методов диагностики
наследственных болезней;
 составлять на основе данных клинико-генеалогического метода и
лабораторных методов прогноз развития наследственного заболевания у
носителя патологического гена или прогноз рождения ребенка с
наследственной патологией; на основании предположительного диагноза
наследственной патологии моногенной природы определить необходимость
применения в обследовании больного биохимических иди молекулярногенетических методов диагностики (прямой или косвенной ДНКдиагностики);
 на основании предположительного диагноза наследственной патологии
хромосомной природы определить необходимость применения в
обследовании больного цитогенетического метода диагностики;
 на основании предположительного диагноза наследственной патологии у
плода определить необходимость применения в ходе проведения
пренатальной диагностики специфического генетического метода;
 пользуясь знанием номенклатуры генных и хромосомных мутаций, изложить
результаты молекулярно-генетического или цитогенетического
лабораторного обследования больного;
 проводить профилактические мероприятия, направленные на
предупреждение наследственных и врожденных заболеваний, на снижение
частоты заболеваний с наследственным предрасположением;
 использовать методы медицинской генетики для организации мониторинга
за отдаленными последствиями экологических воздействий;
 оценивать генетико-эпидемиологические данные, получаемые органами
санитарного контроля.
Обладать навыками:
 использования гибридологического метода изучения закономерностей
наследования признаков;
5
 культивирования лабораторных штаммов бактерий с применением
накопительных и селективных сред;
 использования метода трансформации бактерий плазмидной ДНК;
 применения бактериального теста Эймса для выявления способностей
химических соединений к индукции генных мутаций;
 приготовления препаратов хромосом;
 проведения оценки вклада генетических и внешнесредовых факторов в
развитие патологии с наследственной предрасположенностью (близнецовый
метод);
 определения частоты патологических генов и генотипов в популяции
человека (методы популяционного анализа);
 составления родословных, представления их в графическом виде и анализа
типа наследования патологического признака (клинико-генеалогический
метод);
 оценки результатов лабораторных и специальных методов диагностики
наследственных болезней;
 составления прогноза развития наследственного заболевания у носителя
патологического гена или прогноза рождения ребёнка с наследственной
патологией;
 пользуясь знанием номенклатуры генных и хромосомных мутаций,
интерпретации результатов молекулярно-генетического или
цитогенетического метода обследования больного.
Медико- VII
биологич
VIII
еский
Всего
Экзамен
Самосто
ятельная
работа
Практическ
ие занятия
Лекции
Количество
часов
Семестр
Факультет
7) Виды учебной работы:
162
36
72
54
VII семестр
153
34
68
51
VIII семестр
315
70
140
105
8) Изучение дисциплины заканчивается: экзаменами 7 и 8 семестре.
Заведующий кафедрой
Антонов В.А.