Методы изучения наследственности человека

КРАЕВОЕ ГОСУДАРСТВЕННОЕ БЮДЖЕТНОЕ
ПРОФЕССИОНАЛЬНОЕ ОБРАЗОВАТЕЛЬНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ
«КРАСНОЯРСКИЙ МЕДИЦИНСКИЙТЕХНИКУМ»
РАССМОТРЕНО
на заседании ЦМК
________________
«___»___________
протокол № _____
Лушникова Д.В.
УТВЕРЖДЕНО
зам. директора по УР
Корнева Н.М./______/
«___»_____________
___________________
МЕТОДИЧЕСКОЕОБЕСПЕЧЕНИЕ ТЕМЫ №1.4
«Методы изучения наследственности человека»
По дисциплине «Генетика человека с основами медицинской генетики»
Специальность 34.02.01 Сестринское дело
Составила:
преподаватель дисциплины
Мингалеева Г.М.
Красноярск 2014
Формируемые компетенции:
ОК 2. Организовывать собственную деятельность, выбирать типовые
методы и способы выполнения профессиональных задач, оценивать их
выполнение и качество.
ОК 3. Принимать решения в стандартных и нестандартных ситуациях и
нести за них ответственность.
ОК 8. Самостоятельно определять задачи профессионального и
личностного развития, заниматься самообразованием, осознанно
планировать и осуществлять повышение квалификации.
ПК 1.1. Проводить мероприятия по сохранению и укреплению здоровья
населения, пациента и его окружения.
2. С целью овладения ПК в ходе освоения данной темы студент должен
ЗНАТЬ:
- Методы изучения наследственности и изменчивости человека в норме
и патологии и возможности их использования
УМЕТЬ:
- проводить опрос и вести учет пациентов с наследственной патологией;
- проводить предварительную диагностику наследственных заболеваний.
3. Междисциплинарные связи:
№
Дисциплина
Раздел, тема
1 Сестринское дело в педиатрии Тема: «Помощь в сестринском уходе за
больными детьми»
2 Сестринское дело в терапии
Тема: «Помощь в сестринском уходе за
больными»
3 Сестринское
дело
в Тема: «Диагностика беременных»
акушерстве
4 Микробиология
Тема: «Цитологический метод»
1.
4Распределение часов
Вид занятия
Лекция
Кол-во часов
2
Методическое Учебнообеспечение
методическая
карта №1
Семинар
1
Учебнометодическая
карта №2
Практическое
занятие
4
Учебно-методическая
карта №3
5. Информационное обеспечение темы:
Литература для преподавателя:
Основная:
1. Медицинская генетика, Бочков Н.П. М: Издательский центр
«Академия» 2003
2. «Медицинская генетика» И.К. Гайнутдинов, Э.Д. Юровская 1 М:
Издательско- торговая корпорация Давиков и К, 2009
Дополнительная:
1. Генетика человека: Учебник (для студентов Вузов) Шевченко В.А.,
Топорнина Н.А., Стволинская Н.С. – М: Гуманитарный издательский
центр ВЛАДОС, 2002
2. Основы генетики. Учебное пособие для студентов Вузов. Клиникогенетические основы коррекционной педагогики и специальной
психологии. Мастюкова Е.М., Московкина А.Г. М: Гуманитарный
издательский центр ВЛАДОС, 2003
3. Заяц Р.Г., Бутвиловский В.Э., Ратковская И.В. Общая и медицинская
генетика (лекции и задачи) Ростов на Дону Феникс, 2002
Основная:
1. Медицинская генетика, Бочков Н.П. М: Издательский центр
«Академия» 2003
2. «Медицинская генетика» И.К. Гайнутдинов, Э.Д. Юровская 1 М:
Издательско- торговая корпорация Давиков и К, 2009
Дополнительная:
1. Пособие по медицинской генетике. Корольчук Л.А. ФГОУ «ВУНМЦ
Росздрав», 2005
2. Генетика человека с основами медицинской генетики. Н.П. Бочкова
2012
УЧЕБНО-МЕТОДИЧЕСКАЯ КАРТА № 1
лекционного занятия
1. Тема: «Методы изучения наследственности и изменчивости
человека».
2. Продолжительность занятия: 2 часа.
3. Цели занятия:
Обучающая:
- Убедить студентов в универсальности генетических закономерностей
для всех живых организмов;
- Сформировать знания об особенностях каждого метода исследования
генетики человека.
Воспитательная:
Показать значение генетики для человеческого общества.
Развивающая:
Через
формирование
компетенций
способствовать
развитию
логического и клинического мышления.
4. После изучения темы студент должен
Знать:
- Виды методов изучения генетики человека;
- Особенности методов исследования человека;
- Показания к применению разных методов исследования человека;
- Методику проведения методов исследования человека;
- Основные направления национальной программы «Здоровье» в
Красноярском крае.
5. Методы обучения:
- лекция-диалог;
- проблемно-поисковый.
6. Оснащение:
- мультимедийная презентация лекции.
Структура занятия.
№
Название
Содержание этапа
Методические
этапа
указания
1 Организационная
Приветствие. Проверка
Проверить
часть
присутствующих на занятии. готовность
Формулировка темы и целей аудитории и
лекции.
наличие студентов
на лекции.
2 Начальная
-Обозначить тему и цель
Обосновать,
мотивация учебной занятия.
актуальность темы
деятельности
-Внедрение современных
и создать
методов профилактики ,
мотивацию к ее
диагностики и лечения
изучению.
наследственных и
мультифакторных
заболеваний с
3
Формирование
новых знаний
4
Валеологическая
пауза
использованием новейших
медицинских технологий –
оказание помощи больным и
их семьям .
Реализация плана в форме
презентации
(ФОС,Приложение №1)
- Особенности изучения
наследственности человека.
Генеалогический метод.
Методика составления
родословных и их анализ.
- Особенности родословных
приаутосомно-доминантном,
аутосомном рецессивном и
сцепленным с полом
наследований .
- Близнецовый метод. Роль
наследственности в
формировании признаков.
- Биохимический метод.
Качественные тесты,
позволяющие определить
нарушения обмена веществ.
- Цитогенетический метод.
Основные показания.
- Кариотипирование –
определение количества
хромосом. Методы экспрессдиагностики определения Х
и У хромосом.
- Метод дерматоглифики.
- Методы генетики
соматических клеток.
- Популяционностатистический метод. Закон
Харди-Вайнберга.
- Иммуногенетический
метод.
- Методы пренатальной
диагностики (УЗИ,
амниоцентез, биопсия
хориона, определение
фетопротеина)
Снятие напряжения во время
лекции
Презентация
лекции с
постановкой
проблем.
Ведение диалога
при выборе метода
исследования для
решения
проблемы.
Формирование
компетентного
5
Обобщение и
систематизация
изученного
материала
6
Подведение итогов
7
Выводы по ходу изложения
вопросов лекции.
Преподаватель подводит
итог, подчеркивает
необходимость знаний
будущим медицинским
работникам. Знать и владеть
информацией по
приоритетным направлениям
национального проекта
«Здоровье»
Самостоятельная
Сообщает задание на дом:
работа студентов
- изучение конспекта,
учебника;
- самостоятельно изучить и
составить конспект по теме:
«Виды изменчивости и виды
мутаций. Факторы
мутагенеза» Учебник;
Медицинская генетика,
Н.П.Бочков гл. 4, стр.69-78
Преподаватель:________________________
Председатель ЦМК:____________________
отношения к
своему здоровью
Систематизировать
и конкретизировать
материал лекции.
Формировать
умение обобщать
материал и
анализировать
Проведение
рефлексии
Создание
мотивации на
самостоятельную
работу при
подготовки к
семинару
УЧЕБНО-МЕТОДИЧЕСКАЯ КАРТА № 2
семинарского занятия
1. Тема: Методы изучения человека в норме и патологии
2. Продолжительность: 1 час
3. Цели занятия:
Образовательные:
- Проконтролировать полученные знания для осуществления
способов познавательной и профессиональной деятельности в рамках
медицинской генетики.
Воспитательная:
- Воспитывать самостоятельность, творческий подход в решении
профессиональных задач.
Развивающая:
- Развивать память, логическое и клиническое мышление при
формировании компетенций.
4. После изучения темы студент должен знать:
- Методы изучения наследственности и изменчивости человека в норме
и патологии и возможности их использования.
5. Методы обучения:
- устный
- фронтальный
- письменная проверка – тест-контроль
6. Оснащение:
- Атлас по дисциплине «Генетика человека с основами медицинской
генетики»;
- Мультимедийная презентация «Методы изучения человека»;
- Конспект лекции;
- Учебная литература;
- Рабочая тетрадь для внеаудиторной самостоятельной работы.
№
1
2
Название
этапа
Организационная
часть
Начальная
мотивация учебной
деятельности
Структура занятия
Содержание этапа
Приветствие. Проверка
присутствующих на занятии.
Формулировка темы и целей
лекции.
-Обозначить тему и цель
занятия.
-Внедрение современных
методов профилактики ,
диагностики и лечение
наследственных и
Методические
указания
Проверить
готовность
аудитории и
наличие студентов
на лекции.
Обосновать,
актуальность темы
и создать
мотивацию к ее
изучению.
3
Контроль знаний
студентов
4
Мотивировка
ответов и
выставление баллов
за ответы
Коллективное
обсуждение
материала
5
мультифакторных
заболеваний с
использованием новейших
медицинских технологий –
оказание помощи больным и
их семьям .
ФОС Приложение №2
Коррекция ответов.
Выставление баллов в
оценочный лист
Совершенствовать
пошаговую
систему контроля
1.Применение знаний данной
темы в практической
деятельности будущего
специалиста
2.Реализация основных
направлений национального
проекта «Здоровье в РФ и
Красноярском крае»
Акцентировать
внимание на ?
метода для раннего
выявления
наследственной
патологии;
Современные
методы
пренатальной
диагностики
Закрепить понятия
и формулы при
решении задач
Оценить уровень
усвоения
материала
Объективная
оценка знаний
Подготовить
студентов к
практическому
занятию
6
Решение
проблемных задач
7
Контроль конечного Выполнение контрольного
уровня знаний
задания
(ФОС Приложение №4)
Подведение итогов. Выставление баллов в
Выводы
оценочный лист. Рефлексия
Домашнее задание
а) Лекция №5 (конспект)
«Виды изменчивости и виды
мутации у человека»;
б) Ответить на вопросы по
данной теме в рабочей
тетради;
в) Составить мультимедийные
презентации: «Царская
болезнь»; «Методы
пренатальной диагностики»
Преподаватель:________________________
Председатель ЦМК:____________________
8
9
Ознакомить
студентов с
вопросами,
выслушать
(ФОС Приложение №3)
УЧЕБНО-МЕТОДИЧЕСКАЯ КАРТА № 3
Практическое занятие
Тема: Методы изучения человека в норме и патологии
Продолжительность: 4 часа
Цели занятия:
Образовательные:
- Обучить графическому изображению родословной, его описанию и
анамнезу.
- Сформировать навыки практического применения метода, и проведения
анализа родословных.
- Познакомить с методикой определения полового хроматина.
Воспитательная:
- Мотивировать необходимость ведения ЗОЖ.
Развивающая:
- Развивать навыки исследования человека.
После изучения темы студент должен знать:
- методику составления и анализа родословных;
- методы экспресс-диагностики определения полового хроматина.
5. Методы обучения;
Активные:
- устный
- фронтальный
- письменная проверка – тест-контроль
6. Оснащение:
- Атлас по дисциплине «Генетика человека с основами медицинской
генетики»;
- Конспект лекции;
- Учебная литература;
- Рабочая тетрадь для внеаудиторной самостоятельной работы.
Структура занятия.
№
Название
Содержание этапа
Методические
этапа
указания
1 Организационная Приветствие. Проверка
Проверить готовность
часть
присутствующих на занятии. аудитории и наличие
Формулировка темы и целей студентов на лекции.
лекции.
2 Начальная
Тема: Методы изучения
Создать мотивацию
мотивация
наследственности человека в для дальнейшей
учебной
норме и патологии
учебной деятельности.
деятельности
Цель:
- применить теоретические
знания при проведении сбора
информации, состав лент
родословных и их анализа
-ознакомиться с методом
экспресс-анализа полового
хроматина у человека
Воспроизведение ранее
усвоенных знаний и
применение их в новых
ситуациях
- этапы проведения клиникогенеалогического
исследования человека при
проведении медикогенетического
консультирования
- Экспресс-диагностика
полового хроматина у
человека
ФОС, Приложение №4
- фронтальный опрос
3
Актуализация
опорных знаний
4
Контроль знаний
студентов
5
Изучение нового
материала
Изучение символов и правил
составления родословных
Приложение №5
6
Самостоятельная
работа
Выполнение заданий по
методическому пособию
6.1 Изучение схемы
наследования
заболеваний
6.2 Составление
родословной
схемы
Изучение и анализ схемы
наследования гемофилии в
царских домах Европы
Приложение №5а
Выявление различных типов
наследования признаков у
человека
Приложение № 5б
Обосновать
актуальность темы
Заслушать ответы на
вопросы,
прокомментировать
правильность
суждений
-Провести инструктаж
по работе с
методическими
пособиями,
приложениями
- Обучить методике
составления
родословных схем и
проведению анализа
родословных
Развивать навыки
исследования по
предложенным
схемам, изучить
схемы
Определить тип
наследования по
предложенным
схемам. Развивать
логическое мышление
Применить
полученные знания на
практике. Проверить
правильность
6.3 Изучение
родословной
схемы
Составление родословных
схем и их анализ
(Приложение№5в, №1,2,3,4)
6.4 Решение задач (в
парах)
Изучить родословную схему
«Наследование групп крови
системы АВО в 4х
поколениях»
Приложение №5г
Решение задач № 1,2
(Приложение №6)
Выполнение контрольного
задания
7
Закрепление
Выполнить
7.1 контрольное
задание
Выполнить
7.2 тестовое задание
8 Подведение
итогов. Выводы
9
Домашнее
задание
- составление и анализ
родословных схем
(ФОС. Приложение №7)
Оценка деятельности
студентов. Рефлексия
а) Лекция №6 «Виды
изменчивости и виды
мутации у человека»;
б) Ответить на вопросы в
рабочей тетради;
Преподаватель:________________________
Председатель ЦМК:____________________
выполнения задания
Изучить родословную
схему. Принять
участие в обсуждении,
осуществлять
коррекцию.
Решить и проверить
правильность
решения задач
Осуществить
контроль конечного
уровня знаний
студентов
Выполнить
контрольное задание
Выполнить тестовое
задание
1.Внести баллы в
оценочный лист
2.Оценить
деятельность
студентов с учетом
всех этапов работы
Акцентировать
внимание на
подготовку к
семинарскому
занятию. Записать
домашнее задание.
Приложение № 2
Контрольные вопросы
1. Перечислите известные вам методы изучения наследственности
человека.
2. Назовите этапы клинико-генеалогического метода.
3. Что означают термины «пробанд», «сибсы», «родственный брак»?
4. Какие наследственные заболевания можно определить
генеалогическим методом?
5. Чем отличаются монозиготные близнецы от дизиготных?
6. Дайте определение термину «конкордантность».
7. В чем заключается цитогенетический метод?
8. Назовите основные показания дляприменение цитогенетического
метода. Какие заболевания можно диагностировать?
9. В чем заключается биохимический метод исследования? При каких
заболеваниях его применяют? Какой биологический материал
применяют?
10. В чем заключается популяционно-статистический метод
исследования?
11. Сформулируйте закон Харди-Вайнберга.
12. Какие методы пренатальной диагностики вам известны?