Спирин, Лицей 1525, Законы генетики в действииx

ГБОУ Лицей №1525 «Красносельский»
Проектная работа по теме:
«Законы генетики в действии»
Авторы: Талалаева Алена, 10 класс
Спирин Данил, 10 класс
ГБОУ Лицей №1525 «Красносельский»
Москва, 2-ой Красносельский переулок, дом 18
Научный руководитель: Эшба И.Р.
Москва, 2015
Краткая история развития представлений о
наследственности
Фактически вплоть до начала 20 века гипотезы о механизмах
наследственности имели умозрительный характер. Тем не менее, они
представляют интерес для любознательного читателя
Первые идеи о механизмах наследственности высказывали древние греки
уже к V веку до н.э., в первую очередь Гиппократ. По его мнению в
оплодотворении участвуют половые задатки (т.е. в нашем понимании
яйцеклетки и сперматозоиды).
Много лет спустя, на рубеже 18-19 веков, автор теории эволюции Ж.-Б.
Ламарк использовал представления Гиппократа для построения своей теории
передачи потомству новых признаков, приобретенных в течение жизни.
Не обошел эту тему своим вниманием и Ч. Дарвин. В 1868 году им была
выдвинута теория пангенезиса базирующая на идее Гиппократа
Однако уже через несколько лет, в 1871 году английский врач Ф. Гальтон
(Г. ОаЙоп), двоюродный брат Ч. Дарвина опроверг своего великого
родственника.
В 1840 г. фон Кёлликер (von Koelliker) установил, что сперматозоиды и
яйца представляют собой клетки;
В 1856 г. Прингшейм (Pringsheim) впервые наблюдал слияние
сперматозоида с яйцеклеткой, но только Хертвиг (Hertwig) в 1876 г. понял, что
в тех случаях, когда в оплодотворенной яйцеклетке обнаруживаются два ядра,
одно из них должно принадлежать сперматозоиду. Таким образом, он
предположил, что именно хромосомы несут генетический материал, который
предоставляется обоими родителями в момент оплодотворения. Все это
создавало ясную картину клеточного деления и оплодотворения.
Следует отметить, что до XIX века слова «наследственность» и
«наследование» использовались практически исключительно в социальной
сфере и юриспруденции.
Фактически всех их можно было бы считать непосредственными
предшественниками Менделя, если бы не одно «но».
в 1865 Мендель
докладывал о результатах своей работы на 2 заседаниях Брюннского общества
естествоиспытателей. А в 1866 в трудах общества вышла его статья «Опыты
над растительными гибридами», которая заложила основы генетики как
самостоятельной науки. Эти журналы были разосланы в 150 библиотек, еще
40 оттисков Георг Мендель отправил самым именитым ученым. Однако, это
эпохальное событие - рождение новой научной дисциплины – не было
замечено соотечественниками. Только через 35 лет, после практически
одновременной публикации статей трех ботаников — Х. Де Фриза, К.
Корренса и Э. Чермака-Зейзенегга, независимо подтвердивших данные
Менделя собственными опытами, произошел мгновенный взрыв признания
его работы. 1900 считается годом рождения науки о наследственности.
В 1906 году англичанин Уильям Бэтсон предложил термин “генетика”.
В 1909 году датчанин Вильгельм Иогансен назвал «наследственные
задатки» Менделя генами. А также предложил термины “генотип” и
“фенотип”.
3 закона наследования признаков, сформулированные Менделем в 1865
году, получили названия законов Менделя. Все исключения из правил быстро
развивались в новые явления общей теории наследственности.
С 1910 года начинаются эксперименты группы Томаса Ханта Моргана.
Он
к
середине
20-х
годов
сформулировал
хромосомную
теорию
наследственности, согласно которой гены расположены в хромосомах “как
бусы на нити”. Был определен порядок расположения и даже расстояния
между генами. Именно Морган ввел в генетические исследования в качестве
объекта маленькую плодовую мушку дрозофилу.
В 1944 году в результате работ по трансформации у бактерий О. Эвери,
К. МакЛеод и М. МакКарти показали, что трансформирующим агентом у
пневмококков является ДНК, а, следовательно, именно этот компонент
хромосом и является носителем наследственной информации.
Новый этап развития генетики начинается с момента расшифровки
структуры ДНК Джеймсом Уотсоном и Фрэнсисом Криком, которые
обобщили данные рентгеноструктурного анализа, полученные Моррисом
Уилкинсом и Розалинд Франклин.
Этот этап развития генетики богат выдающимися открытиями, особенно
крупное было связано с расшифровкой генетического кода (С. Очоа и М.
Ниренберг в США, Ф. Крик в Англии). А в 1969 году в США Г. Хорана с
сотрудниками синтезировали химическим путем первый ген.
1990 – 2003 г.г. – ознаменовались расшифровкой генома человека.
Генетический анализ
По мнению М.Е. Лобашева, с помощью генетического анализа «исследуется
качественный и количественный состав генотипа, проводится анализ его
структуры
и
функционирования».
Методы
генетического
анализа
разнообразны, но, главным образом, это система всевозможных скрещиваний.
Она включает следующие этапы:
1. Выясняется, наследуется ли признак, имеет ли он контрастные формы
2. Выясняется число генов, контролирующих развитие данного признака
3. Выясняется, есть ли взаимодействие между этими генами
4. Определяется группа сцепления, картирование гена в хромосоме
5. Характеризуются гены
В настоящее время в генетический анализ входит клонирование гена,
определение последовательности нуклеотидов в ДНК, выяснение интронэкзонной структуры.
Практическая часть.
Целью нашей работы являлось исследование наследования группы крови,
цвета глаз и цвета волос. Исследование проводилось методом анализа
генеалогического древа, составленного по анкетам участников. К сожалению,
некоторые данные предков первого и второго поколений неизвестны и потому
не были указаны. Однако, благодаря проведенному генетическому анализу,
большая часть данных была восстановлена полностью или предложены
возможные варианты.
Наследование группы крови
Наследованием группы крови у человека управляет аутосомный ген,
состоящий из двух аллелей, один из которых он получает от матери, другой от
отца. Аллели гена имеют обозначения: 0, A, B. Из них A и B в равной степени
являются доминантными, а 0 по отношению к ним рецессивным. Подобный
способ наследования называется кодоминированием. Таким образом, каждой
группе соответствуют генотипы:




первой – 00;
второй – AA или A0;
третьей – BB или B0;
четвертой - AB.
Несмотря на то, что количество опрошенных составляет около 80 человек
(смотри Приложение 1), средняя встречаемость групп крови в целом совпадает
с научными данными (см. Приложение 1). В процессе определения генотипов
были обнаружены три редчайших исключения, которые носят название
«бомбейский феномен».
Бомбейский феномен
Бомбейский феномен заключается в том, что у ребенка определяется группа
крови, которой по правилам у него быть не может - т.е. у ребенка выявляется
антиген, которого нет ни у одного из родителей. Например, у родителей I (00)
и I (00), вдруг рождается ребенок c III (В0) группой крови. Или у родителей с
I (00) и III (B0/BB) группами крови рождается ребенок с II (A0) или IV (AB).
Объясняется это тем, что в некоторых (очень редких) случаях группа крови I
(00), определенная стандартными тестами, таковой на самом деле не является,
так как содержит в себе антиген А или антиген В, которые специфическим
образом подавлены и не проявляются. Однако этот ген может быть наследован
ребенком и проявиться. В результате у родителей с I (00) группой крови
ребенок имеет кровь II (A) (респондент №8); у родителей с I (00) и II (A)
группами крови ребенок имеет III (В) (респондент №16); у родителей с I (00)
и III (В) группами крови ребенок имеет II (A) (респондент №18).
Впервые данное явление было обнаружено в Бомбее, отсюда и название. В
Индии этот феномен встречается у 1 человека из 10 000, в Таиланде – у 1 из
8 000, в Европе – у 1 из 200 000 человек.
Следовательно, существующие методы анализа не всегда дают 100% верный
результат.
Наследование цвета глаз
Цвет глаз зависит от плотности коллагеновых волокон в радужной оболочке
глаза, а также от концентрации пигмента меланина. В случае голубых, синих
и серых глаз содержание меланина низкое, а оттенок зависит от плотности
коллагена: чем выше плотность, тем светлее глаза. В случае зеленых глаз
содержание
меланина
совсем
небольшое,
но
присутствует
пигмент
липофусцин, оптическое отражение света которым дает различные оттенки
зеленого. В случае янтарных, болотных и карих глаз содержание меланина
высокое, особенно у карего цвета, в янтарном цвете присутствует липофусцин.
До недавнего времени считалось, что цвет глаз определяет 2 аллельных гена.
Последние исследования выявили, что их от 6-8. При этом, на все вопросы
относительно цвета глаз у генетики на сегодня ответов нет. Однако, есть общая
теория, которая, даже с учетом новейших исследований, даёт генетическое
обоснование наследования цвета глаз.
У каждого человека есть как минимум 2 гена, определяющих цвет глаз: ген
HERC2, который расположен в 15 хромосоме, и ген gey (он же называется
EYCL 1), который расположен в 19 хромосоме.
Рассмотрим сначала HERC2: у человека есть две копии этого гена, одну он
получает от матери, одну - от отца. HERC2 бывает карий и голубой, то есть,
один человек имеет или 2 карих HERC2 или 2 голубых HERC2 или один карий
HERC2 и один голубой HERC2:
ген HERC2: 2 копии*
Цвет глаз человека
Карий и Карий
карий
Карий и голубой
карий
Голубой и голубой
голубой или зеленый
Таблица 1. Зависимость цвета глаз от гена HERC2
Откуда берется у обладателя двух голубых HERC2 зелёный цвет глаз объясняется ниже. А пока - некоторые данные из общей теории генетики:
карий HERC2 - доминантный, а голубой - рецессивный, поэтому у носителя
одного карего и одного голубого генов HERC2 цвет глаз будет карий. Однако,
своим детям носитель одного карего и одного голубого генов HERC2 с
вероятностью 50х50 может передать и карий, и голубой HERC2, то есть,
доминантность
карего
никак
не
влияет
на
передачу
копии
голубого HERC2 детям.
Теперь перейдём к гену gey: он бывает зелёный и голубой (синий, серый),
имеется у каждого человека также в двух копиях: одну копию человек
получает от матери, вторую - от отца. Зеленый gey является доминантным
геном, голубой gey - рецессивным. Человек, таким образом, имеет или 2
голубых гена gey или 2 зелёных гена gey или один голубой и один зелёный
ген gey. При этом, голубой цвет глаз может проявиться лишь в том случае,
если от обоих родителей был унаследован голубой ген HERC2. Гетерозигота
по данному гену со 100% вероятностью будет давать карий цвет глаз
Итак, если человек получил от обоих родителей голубой HERC2, в
зависимости от гена gey его глаза могут быть следующих цветов:
ген gey: 2 копии
Цвет глаз человека
Зелёный и Зелёный
зелёный
Зелёный и голубой
зелёный
голубой и голубой
голубой
Таблица 2. Зависимость цвета глаз от гена gey.
В таблице 3 представлены возможные варианты наследования цвета глаз.
Данные таблицы 3 позволяют с большой долей вероятности предположить,
что у ребёнка глаза могут быть зелёного цвета, если у обоих родителей глаза
зелёные или у одного из родителей - зелёные, а у второго - голубые. Также
можно практически со 100% уверенностью сказать, что голубые глаза ребенка
возможны, если у обоих родителей ген gey и ген HERC2 будут голубые.
Из таблицы следует, что ген карих глаз доминирует над зеленым и голубым, а
ген зеленых глаз – только над голубым.
HERC2
Gey
цвет глаз
КК
ЗЗ
коричневый
КК
Зг
коричневый
КК
Гг
коричневый
Кг
ЗЗ
коричневый
Кг
Зг
коричневый
Кг
Гг
коричневый
гг
ЗЗ
зелёный
гг
Зг
зелёный
гг
Гг
голубой
Таблица 3. Влияние сочетания генов HERC2 и gey на цвет глаз.
К – карий цвет глаз; З – зеленый цвет глаз; Г – голубой цвет глаз
Наследование цвета волос
Цвет
волос определяется
содержанием
двух пигментов — эумеланина и феомеланина.
в
них
Последний
имеет
красноватый оттенок и, в отличие от тёмного и зернистого меланина,
его молекулы не
образуют
гранул
(распределены
диффузно).
Если
синтезируется большое количество эумеланина, то цвет волос становится
темным - коричневым (если в достаточном количестве присутствует
феомеланин) или черным (если эумеланина очень много, а феомеланина очень
мало или нет). В случае меньшей выработки эумеланина волосы приобретают
русые оттенки (с теплым рыжеватым отливом, если феомеланина много, и
холодным — если его мало). Рыжий цвет волос — результат очень большого
количества феомеланина и почти полного отсутствия эумеланина. Светлыми
волосы становятся, если феомеланин синтезируется в сравнительно малых
порциях, а эумеланин практически не вырабатывается. Пепельные и светлосерые тона волос наблюдаются в случае, если эумеланина и феомеланина
примерно одинаково мало.
Цвет волос генетически контролируется 4 генами, наследуется полимерно.
Полученные нами данные выявили явление кроссинговера в 12 случаях, так
как гены темного цвета волос и темного цвета глаз расположены на одной
хромосоме, а гены светлого цвета глаз и светлого цвета волос – на другой, изза чего они чаще всего наследуются сцеплено. Если же эти гены наследуются
раздельно, можно предположить, что происходит процесс кроссинговера.
Оба родителя отца респондента №8 имеют фенотип: карие глаза и русые
волосы. У отца респондента №8 фенотип – голубые глаза и черные волосы.
Вероятность рождения голубоглазого ребенка у кареглазых родителей
составляет 6,25% (Приложение 3). Это может быть в том случае, если оба
родителя были гетерозиготны по признаку карих глаз. Поэтому фенотип
темные волосы и светлые глаза может свидетельствовать о том, что произошел
кроссинговер.
У респондента №12 наблюдается редкое явление – гетерохромность цвета
глаз. Фенотип голубых глаз и каштановых волос (явление кроссинговера)
передается респонденту №12 уже в третьем поколении по отцовской линии.
Заключение.
Полученные нами результаты согласуются с литературными данными, однако
нам удалось выявить несколько интересных явлений, в частности из 126
человек, у которых определен фенотип, явление кроссинговера обнаружено в
12 случаях, что составляет 9,25% (Приложение 2 (случаи кроссинговера
выделены синим цветом)).
Согласуются литературные данные также с полученными нами результатами
по наследованию групп крови. В трех случаях обнаружен бомбейский
феномен, встречающийся в 0,0005%. Такое возможно, если у одного из
родителей генотип 00hh. Таким образом, есть случаи, когда общепринятых
способов определения группы крови недостаточно, и требуется генетический
анализ.
Список литературы.
1.
2.
3.
4.
5.
6.
7.
8.
9.
Гинтер Е. К. - Медицинская генетика
Жимулев И.Ф. - Общая и молекулярная генетика
http://biofile.ru/
http://infoglaza.ru/
http://serdec.ru/
http://vmede.org/
https://ru.wikipedia.org/
Н.В. Чебышев, Биология, новейший справочник – М.: Махаон, 2007
История формирования представлений об организации материального
субстрата наследственности и изменчивости - botan0.ru/?cat=2&id=26
10.История развития представлений о наследственности и изменчивости.
11.Наследственность и изменчивость – фундаментальные свойства живого
- http://allrefs.net/c2/3xtuq/
12.Клеточные основы наследственности - http://biofile.ru/bio/2686.html
13.Генетика. Конспект лекций - http://works.doklad.ru/view/lpASZX7Hxs.html
14.Грегор Мендель – биография - http://to-name.ru/biography/gregormendel.htm