Sclerodermia este o boală autoimună cronică caracterizată prin creșterea excesivă a țesutului conjunctiv. Manifestările clinice ale sclerodermiei pot varia în funcție de tipul și severitatea bolii Se cunosc două grupe principale ale bolii: • scleroza localizată (focală) • scleroza sistemică.(7) Sclerodermia localizată este considerată o boală care nu pune viața în pericol, dar poate provoca probleme cosmetice și chiar deformări. Sclerodermia localizată apare în forme liniare sau sub formă de morfee (sclerodermie focală); foarte rar are manifestări sistemice. Tratamentul sclerodermiei locale și gestionarea pacienților sunt de obicei efectuate de un dermatolog. Sclerodermia sistemică se caracterizează printr-un polimorfism clinic semnificativ, ceea ce îi complică foarte mult diagnosticul. Există trei subtipuri de Sclerodermie: • formă cutanată limitată. • formă cutanată difuză. • fără afectare a pielii . Forma limitată de sclerodermie (LT-SSD), cunoscută anterior sub numele de sindrom CREST: calcificare (C), fenomen Raynaud (R), esofagită (E), sclerodactilie (S) și telangectazie (T), este caracterizată prin îngroșarea limitată a pielii la extremități distale, față, gât și partea superioară a toracelui. Inițial s-a crezut că aceasta este o formă mai benignă a bolii, dar acum au fost descoperite multe leziuni care pun viața în pericol ale organelor țintă, cum ar fi dezvoltarea esofagitei severe, prevalența ridicată a hipertensiunii arteriale pulmonare (HAP), care este complicație fatală dacă este lăsată netratată în 5-10 ani de la boală. Sclerodermie cutanat difuză (DF-DSD) se caracterizează prin îngroșarea rapid progresivă a pielii în apropierea articulațiilor cotului și/sau genunchiului. Leziunile progresive și difuze ale pielii se corelează cu o incidență mai mare a afectării organelor interne - fibroza inimii și plămânilor, afectarea rinichilor și dezvoltarea crizei renale care apar în primii 5 ani de boală (3) În 2013 au fost propuse noi criterii de clasificare pentru sclerodermia sistemică de către Colegiul American de Reumatologie și Societatea Europeană Antireumatică (ACR/EULAR). Conform rezultatelor unui număr mare de studii, aceste criterii au o sensibilitate mai mare (90 %) comparativ cu criteriile ACR din 1980 utilizate anterior (72%). (1) Spasmul vascular ce srvine în sclerodermie duce în cele din urmă la ischemie tisulară, manifestare clinică precoce a acesteia fiind fenomenul Raynaud. Criteriul dat anterior nu era inclus in clasificarea ACR pentru diagnosticul sclerodermiei, însă în baza unor studii, în care folosind aceste criterii, a fost posibilă diagnosticarea suplimentară a sclerodermiei la 25% dintre pacienți. Dintre această cohortă de pacienți, principalele manifestări clinice ale sclerodermiei a fost sindromul Raynaud (91%) și modificările capilaroscopice (64%). (1) Sindromul Raynaud (fenomen secundar Raynaud) se caracterizează prin ischemie digitală tranzitorie episodică (angiotrofoneuroză) datorată vasoconstricției arterelor terminale mici, arteriolelor, șunturilor arteriovenoase. Cel mai adesea procesul este localizat pe extremitățile superioare, leziunea este de obicei simetrică si bilaterală, dar pot fi afectate si altele regiuni: nas, degete de la picioare. Vizual, sindromul Raynaud se manifestă prin următoarele: paliditate, cianoză și eritem cutanat. In afara de asta, se observă amorțeală, durere, o senzație de strângere a pielii degetelor, în cazuri severe - formarea de ulcere trofice, cicatrici etc. (4) Anomalii ale morfologiei capilare apar cu mult înainte de apariția simptomelor clinice, astfel în criteriile ACR/EULAR s-a inclus un nou punct „capilaroscopia”, ce ne permite evaluarea instrumentală a stării vaselor lojei unghiale. În sclerodermia sistemică imaginea capilaroscopică are un aspect caracteristic: capilarele dilatate, reducerea numărului acestora, microhemoragii (1,4). Capilaroscopia permite detectarea chiar la etapa preclinică a primelor manifestări de sclerodermie. (1) Manifestarea ulterioară a ischemiei la pacienții cu sclerodermie este reprezentată de ulcere digitale de tip „mușcătură de șobolan”, precum și o consecință a regenerării lor - cicatrici digitale. În criteriile ACR/EULAR sunt incluse ambele simptome, spre deosebire de criteriile ACR, care s-a luat în considerare doar prezența cicatricilor.(1) Tabloul clinic tipic al bolii se caracterizează prin afectarea pielii, care schimbă în mod caracteristic aspectul pacientului. Sunt observate la majoritatea pacienților și servesc drept unul dintre principalele semne de diagnostic ale bolii. Implicarea tegumentului include îngroșarea pielii, telangiectazii, hipo și/sau hiperpigmentare din cauza îngroșării pielii sau vitiligo și atrofie asociată. Telangiectaziile, cea mai frecventă manifestare cutanată a LT-SSD, sunt colecții capilare dilatate, în formă triunghiulară, care sunt de obicei localizate pe față, mucoasa bucală, buze, degete și palme. (5,3) Îngroșarea pielii este precedată de un edem sau aspect laxat care începe distal și apoi, în DFSSD, urcă proximal dincolo de coate și/sau genunchi. În ciuda heterogenității interindividuale considerabile, leziunile cutanate în sclerodermie pot progresa prin 3 faze: o fază edematoasă, care durează de obicei 6-12 luni; faza fibrotică sau indurativă, care durează 1-4 ani sau mai mult; și o fază atrofică, care durează tot restul vieții pacientului, deși pacienții rar prezintă recidivă a leziunilor progresive ale pielii în stadiile ulterioare ale bolii. Ele sunt adesea combinate cu patologie vasculară și tulburări trofice (ulcerații, ulcere, deformarea unghiilor, chelie). (6) Este caracteristică fața asemănătoare unei măști ( întinderea pielii, absența ridurilor, în același timp, există o expresie facială redusă) cu riduri asemănătoare unei pungi în jurul gurii (simptom de „poșetă”în jurul gurii, dezvoltarea microstomiei), îngroșarea și tensiunea pielii, subțierea aripilor nasului (simptomul „ciocului de pasăre”), precum și sclerodactilie - îngroșarea pielii mâinilor cu restrângerea crescândă a mișcărilor și dezvoltarea contracturilor. Pentru a evalua severitatea modificărilor pielii (indurație) în sclerodermie, se utilizează un scor modificat al pielii G.P. Rodnan. Gradul de compactare a pielii este determinat prin palpare, colectând pielea într-un pliu în 17 zone anatomice (față, piept, abdomen și părți simetrice ale membrelor) (3). Aspectele practice include următoarele puncte *Poziția pacientului- Aceasta este o parte importantă a evaluării mRSS. Fiecare zonă examinată trebuie să fie într-o poziție relaxată, astfel încât mușchii subiacenți să fie relaxați pentru a evita înregistrarea unor date false. *Determinarea grosimei pliului cutanat- pentru a atinge acest obiectiv, există două metode de palpare a pielii cu utilizarea degetul arătător și degetul mare sau două degete mari. (6) Interpretarea rezultatelor mRSS = 0 înseamnă „piele normală”, unde examinatorul determină doar ridurile fine. mRSS = 1 este definit ca o grosime „ușoară”, la care examinatorul poate face cu ușurință pliuri ale pielii între două degete; Ridurile mici sunt acceptabile. mRSS = 2 este definit ca grosimea „moderată” a pielii, cu dificultăți de a forma pliuri ale pielii și fără riduri. mRSS = 3 este definit ca grosimea „severă” a pielii cu incapacitatea de a forma pliuri ale pielii între cele două degete examinate. (6) În ultimul deceniu au apărut publicații în literatura de specialitate dedicate studiului tulburărilor mintale la pacienții cu SSD. Majoritatea pacienților prezintă simptome psihopatologice sub formă de anxietate, depresie, tulburări obsesiv-compulsive și tendință la somatizare. Deficiența cognitivă și simptomele psihotice sunt oarecum mai puțin frecvente, dar prevalența lor este mai mare decât la persoanele sănătoase. Diagnosticul precoce al deficienței cognitive ar trebui făcut fie subiectiv (folosind testele psihometrice MMSE sau WAIS-III), fie obiectiv folosind potențialele (P300). Scorul Medsger de severitate vasculară pare a fi strâns legat de afectarea cognitivă.(8,3,9) Simptomele neurologice sunt, de asemenea, cauzate de modificări vasculare și fibroase ale țesuturilor și organelor relevante. Sindromul polineuritic poate fi asociat cu fibroza sau afectarea primară a nervilor periferici. La 10% dintre pacienți poate să apară neuropatie senzorială trigeminală, manifestată prin amorțeală unilaterală sau bilaterală a feței, uneori în combinație cu durere și parestezie. Pacienții cu DF-SSD dezvoltă adesea sindromul de tunel carpian.(3) Încă un criteriu important al sclerodermiei sistemice sunt anticorpii specifici ( anti Scl-70, anticentromerici și RNA polimeraza III). S-a stabilit că autoanticorpii sclerodermiei (autoAc) sunt importanți ca markeri serologici ai anumitor subtipuri clinice și sunt predictori convingători ai evoluției și rezultatul bolii. Prezența anticorpilor împotriva topoizomerazei 1 (anti-Scl70) este asociat cu forma difuză de sclerodermie și un risc ridicat de a dezvolta leziuni ale organelor interne, în special leziuni pulmonare interstițiale(IPL) și leziuni cardiace, și are o prognoza nefavorabilă. Anticorpii anticentromerici (ACA) apar mai frecvent în forme limitate de sclerodermie, forme mai benigne, dar, supraproducția lor este asociată cu risc dezvoltarea hipertensiunii arteriale pulmonare (HAP). Pacienții cu anticorpi la ARN polimeraza III (antiRNAP-III) se caracterizează prin progresia rapidă a îngroșării pielii și cel mai mare risc de a dezvolta criză renală sclerodermică (asociată cu mortalitate ridicată), precum și o asociere cu patologia cancerului. (2) Frecvența detectării anti-U1RNP în SSc variază de la 5 la 30% în diferite grupuri etnice, atingând un maxim la japonezi și afro-americani acest factor insă nu este inclus acum în ACR/EULAR. Anti-U1RNP (U1-ribonucleoproteina)-sunt observate la o vârstă relativ tânără (în medie 33 de ani), iar o caracteristică a tabloului clinic este dezvoltarea pronunțată miozitei si artritei. Deși nu sunt strict specifice pentru SSc, antiU1RNP se găsesc și în alte boli reumatismale - lupus eritematos sistemic (LES), artrită reumatoidă (RA), polimiozită/dermatomiozită (2, 10). 1. Павловские чтения: сборник материалов всероссийской научно– практической конференции студентов и молодых ученых / КГМУ; под ред. П.В. Ткаченко. – Курск, 2019. – ПАТОФИЗИОЛОГИЧЕСКОЕ ОБОСНОВАНИЕ НОВЫХ КЛАССИФИКАЦИОННЫХ КРИТЕРИЕВ СИСТЕМНОЙ СКЛЕРОДЕРМИИ Поляков Д.В., Абросимова Н.В. p.35. 2. Шаяхметова РУ, Ананьева ЛП, Старовойтова МН и др. Сравнительная характеристика основных фенотипов системной склеродермии. Научнопрактическая ревматология. 2020;58(1):48-54. 3. Системная склеродермия: современный взгляд на патогенез, клинику, диагностику и лечение И.Ю. Головач1, Е.Д. Егудина 21. Клиническая больница «Феофания» Государственного управления делами, г. Киев 2ГУ «днепропетровская медицинская академия министерства охраны здоровья Украины», г. Днепр. 4. Л.Н. Карабанова, С.В. Букин, М.В. Рузмайкин, Е.А. Шамрова МЕХАНИЗМ РАЗВИТИЯ И ЗВЕНЬЯ ПАТОГЕНЕЗА СИНДРОМА РЕЙНО ФГБОУ ВО «Национальный исследовательский Мордовский государственный университет им. Н.П. Огарева», г. Саранск, Том 15, № 2 (86), 2020. 5. Петрищева Ольга Алексеевна, Кожные проявления при системной склеродермии. Справочник врача общей практики. 2021;8. 6. Khanna D, Furst DE, Clements PJ, et al. Standardization of the Modified Rodnan Skin Score for Use in Clinical Trials of Systemic Sclerosis. Journal of Scleroderma and Related Disorders. 2017;2(1):11-18. 7. Kowalska-Kępczyńska, A. Systemic Scleroderma—Definition, Clinical Picture and Laboratory Diagnostics. J. Clin. Med. 2022, 11, 2299 8. Khedr, E.M., El Fetoh, N.A., Gamal, R.M. et al. Evaluation of cognitive function in systemic sclerosis patients: a pilot study. Clin Rheumatol 39, 1551–1559 (2020). https://doi.org/10.1007/s10067-019-04884-9 9. Pаroshyna LA. Psychosomatic symptoms in patients suffering from morphea.Health and Ecology Issues. 2021;18(4):55–60. (In Russ.). 10. Шаяхметова РУ, Ананьева ЛП, Конева ОА и др. Клинико-лабораторная характеристика больных системной склеродермией, позитивных по антителам к рибонуклеопротеину. Научно-практическая ревматология. 2019;57(5):539-544.