Загрузил Garage. По Кайфу

Самостоятельная работа

реклама
Самостоятельная работа
по дисциплине «Основы психогенетики»
Ф.И.О.: Бородулина Ульяна Александровна
ТЕМА № 1. Предмет, краткая история и основные положения генетики
Задание 1.
Заполните таблицу,
«амитоз»:
разграничивающую
Митоз
(непрямое деление)
термины
«митоз»,
Мейоз
«мейоз»,
Амитоз
(прямое деление)
Определение
Мито́з (др. - греч.
μίτος - нить) -
Мейо́з (от др. - греч. μείωσις уменьшение), или
редукцио́нное деле́ние
клетки -
Амито́з, или прямо́е
деле́ние кле́тки (от др.греч. ἀ- - частица
отрицания и μίτος «нить») –
Биологическо
е значение:
ядерный
1) образуются хромосомы
размножаются
преимущественно
клетки бактерий,
старые и
материал точно
распределяется
между дочерними
клетками, благодаря
чему
поддерживается
постоянный набор
хромосом,
свойственный
каждому виду
растений и
животных. Это
обеспечивает
сходство
родительских и
дочерних
организмов.Благода
ря этому виду
клеточного деления
образуются
практически все
клетки
многоклеточного
обновленного
генетического состава
благодаря кроссинговеру
между гомологичными
хромосомами;
2) достигается
наследственная
разнородность гамет, так
как во время
первого мейотического
деления из пары
гомологичных хромосом в
одну из
двух гамет отходит
материнская хромосома, в
другую - отцовская;
3) после оплодотворения
гаплоидные гаметы (1n1с)
от отца и матери
создают диплоидное ядро
зиготы с числом хромосом,
присущим данному
больные клетки.
При амитозе
пополам делятся
ядро и цитоплазма
клеток.
Основы психогенетики
ТЕМЫ № 1 - 9
организма и
моноцитогенное
бесполое
размножение
виду.
В процессе гаметогенеза
происходит также
дифференциация
организмов. У
высших растений и
половые клетки,
гаметы, образуются
в
яйцеклеток (овогенез) и
сперматозоидов
(сперматогенез). У
мужских особей
результате
митотического
деления.
в процессе мейоза
образуются четыре
функционально активных
гаметы. У
женских, напротив, каждый
овоцит II порядка дает
лишь одну яцеклетку, и
три редукционных тельца
не участвуют в
размножении и
дегенерируют.
Задание 2.
Заполните таблицу:
Фаза
Митоз
Мейоз
2
Основы психогенетики
ТЕМЫ № 1 - 9
1-е деление
Первое
мейотическое
деление
(мейоз
1)
называется
редукционным,
поскольку
именно
во
время
этого
деления
происходит уменьшение
числа хромосом вдвое: из
одной диплоидной клетки
(2n 4c) образуются две
гаплоидные (1n 2c).
Интерфаза
Пресинтетический
период G1 Начальный
отрезок интерфазы –
пресинтетический
период - начинается
непосредственно после
митоза. Это наиболее
длительный период,
продолжительность
которого в клетках
составляет от 10 часов
до нескольких суток.
Характеризуется
следующими
процессами: завершается
формирование
ядрышка; - в
цитоплазме активно
идет синтез белка, что
приводит к увеличению
массы клетки, клетка
растет; - активно
протекают процессы
метаболизма; накапливается ДНК и
белки, необходимые
для образования
клеточных структур; синтезируются
ферменты,
катализирующие
реакцию репликации,
синтезируется белок,
включающий эту
реакцию. Таким
образом, в
пресинтетический
период
Синтетический период S
Его продолжительность
различна: от нескольких
минут у бактерий до 612 часов в клетках
млекопитающих.
Происходит:
репликация (удвоение
ДНК); - продолжается
синтез РНК и белков,
начавшийся
в
пресинтетическом
периоде
G1;
интенсивно
синтезируются белкигистоны в цитоплазме,
происходит
их
перемещение в ядро, где
они
связываются
с
вновь синтезированной
ДНК; - идет синтез рРНК,
которая
используется уже в
следующем G2 периоде;
удваиваются
центриоли. Во время
синтетического периода
происходит
самое
главное
событие
интерфазы – удвоение
молекул ДНК. Каждая
хромосома становится
двухроматидной,
а
число хромосом не
изменяется (2n4c).
3
2-е деление
Второе
мейотическое
деление
(мейоз
2)
называется эквационным.
Постсинтетический
период G2 Этот период
обеспечивает подготовку
клетки к делению, а
также
характеризуется
интенсивными
процессами синтеза. В
этот
период:
продолжается
синтез
белков,
входящих
в
состав
хромосом;
синтезируются ферменты
и
энергетические
вещества, необходимые
для
обеспечения
процессов
деления
клетки; - начинается
спирализация хромосом; синтезируются
белки,
необходимые
для
построения
митотического веретена; увеличивается
масса
цитоплазмы
и
резко
возрастает объем ядра.
Клетка в этот период
содержит
диплоидный
набор
двухроматидных
хромосом
(2n4c).
Постсинтетический
период обычно занимает
3-6 часов, после чего
клетка
переходит
к
митозу.
Основы психогенетики
ТЕМЫ № 1 - 9
осуществляются
процессы подготовки
следующего периода
интерфазы –
синтетического. В этот
период клетка имеет
диплоидный набор
хромосом, каждая из
которых содержит одну
молекулу ДНК (2n2c).
Профаза
Профаза (2n4c –
n-хромосомы, с - ДНК)
Демонтаж
ядерных
мембран,
расхождение
центриолей
к
разным
полюсам
клетки,
формирование
нитей
веретена
деления,
“исчезновение”
ядрышек,
конденсация
двухроматидных хромосом.
Профаза 1. (2n4c)
Демонтаж
ядерных
мембран,
расхождение
центриолей
к
разным
полюсам
клетки,
формирование
нитей
веретена
деления,
“исчезновение” ядрышек,
конденсация
двухроматидных
хромосом,
конъюгация
гомологичных хромосом и
кроссинговер.
Метафаза
4
Профаза 2. (1n2c)
Демонтаж
ядерных
мембран,
расхождение
центриолей
к
разным
полюсам
клетки,
формирование
нитей
веретена деления.
Основы психогенетики
ТЕМЫ № 1 - 9
Анафаза
Анафаза (4n4c)
Деление
двухроматидных
хромосом на хроматиды и
расхождение
этих
сестринских хроматид к
противоположным полюсам
клетки (при этом хроматиды
становятся
самостоятельными
однохроматидными
хромосомами).
Анафаза
1.
(2n4c)
Случайное
независимое
расхождение
двухроматидных
хромосом
к
противоположным
полюсам
клетки
(из
каждой
пары
гомологичных хромосом
одна хромосома отходит к
одному полюсу, другая – к
другому), перекомбинация
хромосом.
Анафаза 2. (2n2c)
Деление
двухроматидных
хромосом на хроматиды и
расхождение
этих
сестринских хроматид к
противоположным полюсам
клетки (при этом хроматиды
становятся
самостоятельными
однохроматидными
хромосомами),
перекомбинация хромосом.
Телофаза
ТЕМА №2. Цитологические и молекулярные основы наследственности. Строение и
функции хромосом и генов
Задание 1.
Составьте схему «Процесс биосинтеза белка».
В процессе биосинтеза белка выделяют два основных этапа: транскрипция
5
Основы психогенетики
ТЕМЫ № 1 - 9
— синтез РНК на матрице ДНК (гена) — и трансляция — синтез
полипептидной цепи.
Схема синтеза белка рибосомой
Последовательность процессов синтеза полипептидной цепи белковой молекулы
Активация аминокислоты специфичным ферментом в присутствии АТФ с образованием
аминоациладенилата → Присоединение активированной аминокислоты к специфичной
тРНК с высвобождением аденозинмонофосфата (АМФ) → Связывание аминоацил-тРНК
(тРНК, нагруженной аминокислотой) с рибосомами, включение аминокислоты в белок с
высвобождением тРНК.
Задание 2.
Заполните таблицу, дающую определения органеллам клетки:
Название
Определение
6
Основы психогенетики
ТЕМЫ № 1 - 9
Пластиды
Митохондрии
Клеточное ядро
Эндоплазматический
ретикулум
●
Комплекс Гольджи
Лизосомы
Вакуоли
7
Основы психогенетики
ТЕМЫ № 1 - 9
ТЕМА №3. Генные и хромосомные мутации. Ген и среда. Роль ферментов в коррекции
мутации
Задание 1.
Заполните таблицу, разграничивающую термины:
Термин
Определение
Делеции
Дупликации
Инверсии
Транслокации
Задание 2.
Заполните таблицу, разграничивающую термины:
Термин
соматические
мутации
Определение
генеративные
мутации
доминантные
мутации
.
полудоминантны
е мутации
кодоминантные
мутации
рецессивные
мутации
8
Основы психогенетики
ТЕМЫ № 1 - 9
ТЕМА №4. Антропогенетика. Евгеника, история, современное состояние
Задание 1.
Заполните таблицу «Связь евгеники с другими науками»:
Внутрисистемные связи евгеники
Межсистемные связи евгеники
Различают позитивную и негативную евгенику.
Задание 2.
Заполните таблицу «Методы исследования в генетике»:
Метод
Гибридологический метод (ГМ)
- изучение характера
наследования отдельных
признаков и свойств.
Рекомбинационный метод
Сущность
ГМ заключается в получении гибридов и дальнейшем их
сравнительном анализе в ряду поколений.
Этапы гибридологического анализа:
1) выделение исходных гомозиготных форм (чистые линии);
2) получение от них гибридов первого поколения;
3) скрещивание между собой, т.е. получение гибридов второго
поколения.
К основным особенностям ГМ изучения наследственности
относятся:
1) подбор материала для получения гибридов (чистые линии,
различия между исходными формами по небольшому числу
признаков);
2) индивидуальный анализ потомства каждого скрещивания;
3) использование статистической обработки результатов.
Метод основан на явлении кроссинговера –
Моносомный метод
Генеалогический метод
Близнецовый метод
9
Основы психогенетики
ТЕМЫ № 1 - 9
Мутационный метод
(мутагенез)
Популяционно-статистический
Феногенетический метод
Биометрический метод
(статистический анализ)
ТЕМА №5. Патогенез наследственных заболеваний. Хромосомные болезни.
Врожденные аномалии
Задание 1.
Определите наследственное заболевание ребенка по определенным признакам:
идиотия, полидактилия, нарушение строения половых органов, глухота,
расщелина неба, микрофтальмия, врожденные пороки сердца. Нарушения
формирования головного мозга, глазных яблок, костей мозговой и лицевой
частей черепа. Возраст – 11 месяцев. Генетические исследования показали
трисомию по 13 хромосоме.
Ответ:
Задание 2.
Определите наследственное заболевание ребенка по определенным признакам : у
девочки отсутствует одна X-хромосома. Клинические проявления: низкий
рост, короткая шея с избытком кожи и крыловидными складками,
лимфатический отек стоп, голеней, кистей рук и предплечий, костные
дисплазии, антимонголоидный разрез глаз. Результаты обследования:
отсутствие гонад, гипоплазия матки и маточных труб, первичная аменорея,
пороки сердца и почек. Задержка психического и интеллектуального
развития.
Ответ:
ТЕМА №6. Генные болезни. Наследственные нарушения обмена веществ
10
Основы психогенетики
ТЕМЫ № 1 - 9
Задание 1.
Составьте схему «Классы наследственных метаболических расстройств,
признанные Международным классификатором болезней».
В зависимости от характера метаболического дефекта выделяю болезни, связанные с
нарушением аминокислотного, углеводного, липидного, минерального обменов, обмена
нуклеиновых кислот и др.
НМЗ - огромный класс моногенных наследственных заболеваний, обусловленных
мутациями генов, кодирующих ферменты, транспортные или сигнальные белки. На
сегодняшний день насчитывается более 500 нозологических форм, и это число постоянно
увеличивается. Все НМЗ подразделяют на 22 подкласса в зависимости от ведущего
биохимического и/или молекулярно-генетического дефекта.
Биохимическая классификация болезней обмена веществ выглядит следующим образом.
• Лизосомные болезни накопления.
• Митохондриальные болезни.
• Пероксисомные болезни.
• Врожденные нарушения гликозилирования.
• Нарушения обмена креатинина.
• Нарушения обмена холестерина.
• Нарушения синтеза цитокинов и других иммуномодуляторов.
• Нарушения обмена аминокислот/органических кислот.
• Нарушения митохондриального b-окисления.
• Нарушения обмена кетоновых тел.
• Нарушения обмена жиров и жирных кислот, липопротеинов.
• Нарушения обмена углеводов и гликогена.
• Нарушения транспорта глюкозы.
• Нарушения обмена глицерина.
• Нарушения обмена витаминов.
• Нарушения обмена металлов и анионов.
• Нарушения обмена желчных кислот.
• Нарушения обмена нейротрансмиттеров.
• Нарушения обмена стероидов и других гормонов.
• Нарушения обмена гема и порфиринов.
• Нарушения обмена пуринов/пиримидинов.
• Нарушения обмена билирубина.
Приведем характерные примеры для каждого класса, однако многие другие не попали в
эти категории. Где возможно, приведён шифр по МКБ-10.
●
Лизосомальные болезни накопления
o
болезнь Гоше (75.22)
●
Нарушения функций митохондрий
o
синдром Кирнса - Сэйра (H49.8)
●
Нарушения функций пероксисом
o
синдром Зольвегера (Q87.8)
●
Нарушения обмена отдельных аминокислот
o
фенилкетонурия (E70.0), лейциноз (E71.0)
●
Нарушения обмена органических кислот
o
алкаптонурия (E70.2)
●
Нарушения окисления жирных кислот и митохондриального обмена
11
Основы психогенетики
ТЕМЫ № 1 - 9
o
●
o
●
o
●
o
●
o
дефицит ацил-КоA-дегидрогеназы коротких цепей
Нарушения метаболизма порфиринов
острая перемежающаяся порфирия (E80.2)
Нарушения обмена пуринов и пиримидинов
синдром Лёша - Нихена (E79.1)
Нарушения стероидного обмена
врождённая гиперплазия надпочечников (E25.0)
Нарушения углеводного обмена
болезни накопления гликогена (E74.0)
Задание 2.
Заполните таблицу «Мутации структурных генов»:
Мутация
сдвиг рамки считывания
Описание
вставка (инсерция)
транзиция
трансверсия
сплайсинг
миссенс
12
Основы психогенетики
ТЕМЫ № 1 - 9
ТЕМА №7. Наследственные заболевания нервной системы, органов чувств, зрения,
слуха
Задание 1.
Заполните таблицу, разграничивающую термины:
Термин
Определение
Колобома
Аниридия
Микрофтальм
Эктопия хрусталика
Врождённые катаракты
Экзофтальм
13
Основы психогенетики
ТЕМЫ № 1 - 9
ТЕМА № 8. Роль наследственного фактора в формировании нарушений речи. Речевые
расстройства наследственного генеза
Задание 1.
Заполните таблицу, разграничивающие понятия:
Первичные речевые расстройства
Вторичные речевые расстройства
Первичный дефект - повреждение биологических
систем (отделов ЦНС, анализаторов), которое
вызывается
биологическими
факторами.
Первичные РР - обусловлены органическим
поражением
мозга
или
функциональной
незрелостью его структур.
Задание 2.
Выпишите
названия
наследственного генеза:
Речевые расстройства
наследственного генеза
наследственная ринолалия
генов,
вызывающие
речевые
расстройства
Названия генов
Ринолалия встречается при аномалях 50% хромосом (1, 3, 4, 5, 7,
10, 11, 13, 14, 18, 21 и Х).
наследственная алалия
наследственное заикание
наследственная дислексия
14
Основы психогенетики
ТЕМЫ № 1 - 9
ТЕМА № 9. Диагностика, лечение и профилактика наследственных заболеваний.
Медико-генетическое консультирование
Задание 1.
Составьте схему «Последовательность генной терапии».
Лечение наследственной болезни может быть симптоматическим и патогенетическим –
воздействием на симптомы болезни (но при этом генетический дефект сохраняется и
передается потомству):
1)
2)
3)
Генная терапия включает следующие этапы:
1. Получение клеток от больного (в генной терапии разрешено использовать только
соматические клетки человека).
2.
3.
4.
Задание 2.
Составьте сравнительную таблицу «Монозиготные и дизиготные близнецы»:
Показатели
Количество яйцеклеток, из
которых развиваются
близнецы
Монозиготные близнецы
(однояйцевые)
Дизиготные близнецы
Из одной зиготы оплодотваренной Из разных зигот, когда две разные
яйцеклетки.
яйцеклетки одновременно выходят из
яичника женщины и оплодотворяются
каждая “своим” сперматозоидом.
Количество сперматозоидов,
участвующих в
оплодотворении
Степень сходства генотипа
Пол близнецов
Одного пола.
Разного пола.
15
Основы психогенетики
ТЕМЫ № 1 - 9
Причина появления
После первого митотического Дизиготные
(двуяйцевые)
близнецы
деления два бластомера отделяются развиваются из разных зигот, когда две
друг от друга и начинают разные яйцеклетки одновременно выходят
самостоятельное
развитие:
из из яичника женщины и оплодотворяются
каждого бластомера формируется каждая
“своим”
сперматозоидом.
обособленный от другого зародыш, Дизиготные
близнецы
вследствие
в результате чего у матери комбинативной
изменчивости,
рождаются
два
ребенка, возникающей
при
гаметогенезе
у
одинаковые по полу, генотипу и родителей, отличаются друг от друга
фенотипу.
наборами конкретных хромосом и аллелей
генов
и,
следовательно,
своими
генотипами и фенотипами.
Родившиеся одновременно дизиготные
близнецы похожи друг на друга и
отличаются друг от друга в той же
степени, в какой дети одних и тех же
родителей, родившиеся в разные годы, во
многом похожи друг на друга, и
одновременно отличаются друг от друга.
Разница между ними заключается лишь в
том, что дизиготные близнецы рождаются
одновременно, а не с интервалом в
несколько лет, как обычные сибсы –
братья и сестры.
Схема,
поясняющая
развитие
монозиготных
боизнецов.
1 – сперматозоид, 2 – яйцеклетка,
3 – зигота, 4 – бластомер.
Схема, поясняющая развитие
дизиготных боизнецов.
1 – сперматозоид, 2 – яйцеклетка, 3 –
зигота, 4 – бластомер.
16
Скачать