Лейкозы Дворядкина Екатерина Омл • Острыемиелоидныелейкозы (ОМЛ)–клональные опухолевые заболевания кроветворнойткани, связанные с мутацией в клеткепредшественниц гемопоэза,следствием которой становятся блок дифференцировки и бесконтрольная пролиферация незрелых миелоидных клеток. Этиология • 1. Генетическая предрасположенность и хромосомная нестабильность • врожденный агранулоцитоз, целиакию, анемию Фанкони, синдром Дауна, синдром Вискотта-Олдрича, Клайнфельтера, нейрофиброматозРеклингхаузена • 2. Вирусы • 3. Ионизирующая радиация • 4. Химиотерапия. • 5. Курение • 6. Некоторые химические вещества Омл диагностика • Клинический анализ крови и биохимический • Пунктационное исследование • ИФТ-исследования • стандартное цитогенетическое исследование • Молекулярно-генетические исследования мутаций в генах NPM1. • Кт • Узи ОЛЛ • Острые лимфобластные лейкозы (далее – ОЛЛ)/острые лимфобластныелимфомы (ЛБЛ) – это гетерогенная группа злокачественных клональных заболеваний системы крови, происходящих из клеток-предшественниц гемопоэза преимущественно лимфоидной направленности дифференцировки и характеризующиеся чаще всего исходным поражением костного мозга (далее – КМ), вытеснением нормального кроветворения и вовлечением в процесс различных органов и систем организма (центральная нервная система (далее – ЦНС), яички, лимфатическая ткань любой локализации), а также возможностью исходного поражения органов лимфатической ткани без вовлечения КМ Олл • Острый лимфобластный лейкоз. 1. Встречается в раннем детском возрасте (пик в 3-4 года). 2. ОЛЛ наиболее часто возникает в возрасте 2 - 10 лет (пик в 3 - 4 года), затем распространенность заболевания снижается, однако после 40 лет отмечается повторный подъем. 3. ОЛЛ составляет около 85% лейкозов, встречающихся у детей. 4. Это опухоль, возникающая из клетки-предшественницы лимфопоэза. 5. два типа течения острого лимфобластного лейкоза ( ОЛЛ ): В-линейный и Т-линейный, в зависимости от типа клеток - лимфоидных предшественников. Клинические признаки острого лимфобластного лейкоза • Синдром интоксикации Гиперпластический синдром Анемический синдром Геморрагический синдром Дыхательные нарушения, кровоизлияния в сетчатку глаза, отек зрительного нерва. инфицированные осложнения Диагностика ОЛЛ • 1. Клинический анализ крови: возможно снижение уровня гемоглобина и числа тромбоцитов; содержание лейкоцитов - от менее 1,0 • 109/л до 200 • 109/л, дифференцировка их нарушена, присутствуют бласты. 2. Коагулограмма 3. Биохимический анализ крови 4. Рентгенограмма органов грудной клетки позволяет выявить медиастинальные массы 5. Костномозговая пункция: гиперклеточность с преобладанием бластов. 6. Иммунофенотипирование - определяющий метод в разграничении ОЛЛ и ОМЛ. 7. Цитогенетические и молекулярные исследования позволяют выявлять хромосомные аномалии 8. Люмбальная пункция используется для выявления поражения центральной нервной системы Дифференциальный диагноз лимфаденит, эпидемический паротит, туберкулез, лимфогранулематоз, ревматизм, ревматоидный артрит, гепатиты, инфекционный мононуклеоз, острый аппендицит, затяжные простудные заболеванияы, длительные язвено - некротические стоматиты, ангины, сепсис, апластическая анемия, гемолитическая анемия, тромбоцитопеническая пурпура, геморрагический васкулит, дизентерия, мелкоочаговая пневмония. Хмл • Хронический миелолейкоз является клональным миелопролиферативным заболеванием, развивается в результате злокачественной трансформации ранних гемопоэтических предшественников миелопоэза. • Уникальная особенность ХМЛ — наличие в опухолевых клетках специфического цитогенетического маркера t(9;22)(q34;q11.2), или филадельфийской (Ph) хромосомы и химерного гена BCR-ABL. Выявление Ph-хромосомы (95%) либо гена BCR-ABL является обязательным условием установления диагноза ХМЛ Клиническая картина синдром опухолевой пролиферации (боль и чувство тяжести в левом боку при спленомегалии) анемический синдром (общая слабость, одышка, снижение толерантности к физической нагрузке, бледность кожи и слизистых оболочек, тахикардия) синдром опухолевой интоксикации (слабость, снижение аппетита, потеря массы тела, потливость, субфебрильная температура) тромботические осложнения при гипертромбоцитозе и геморрагический синдром, обусловленный тромбоцитопенией, наиболее характерны для ФА и БК мочекислая нефропатия, синдром иммуносупрессии Диагностика • 1. ОАК • 2. Стандартное цитогенетическое исследование костного мозга: подтверждение наличия транслокации t(9;22)(q34;q11) (Phхромосомы). • 3. Молекулярно-генетическое исследование периферической крови: определение экспрессии химерного транскрипта BCR-ABL p210 методом качественной и количественной ПЦР • 4. Миелограмма • 5 .Б/х крови: общий билирубин, АСТ, АЛТ, ЛДГ, мочевая кислота, мочевина, креатинин, общий белок, альбумин, щелочная фосфатаза, электролиты (K, Na, Ca, P, Mg), амилаза, липаза, глюкоза, общий холестерин, липиды высокой и низкой плотности • 6. кт, узи Дифференциальный диагноз • • Другие хронические миелопролиферативные заболевания и хронические миелопролиферативные заболевания с миелодисплазией • • Миелодиспластический синдром и острые лейкозы • • Лейкемоидные реакции • • Вторичные нейтрофилезы
