Учебно-методический комплекс по дисциплине генетика и селекция (название)

ГОСУДАРСТВЕННОЕ ОБРАЗОВАТЕЛЬНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ
ВЫСШЕГО ПРОФЕССИОНАЛЬНОГО ОБРАЗОВАНИЯ
«САХАЛИНСКИЙ ГОСУДАРСТВЕННЫЙ УНИВЕРСИТЕТ»
Кафедра экологии и природопользования
Ф.и.о. автора: Денисова Янина Вячеславовна
Учебно-методический комплекс по дисциплине
ГЕНЕТИКА И СЕЛЕКЦИЯ
(название)
Специальность: __020201.65 – Биология______________
(код по ОКСО) (наименование специальности)
Согласовано:
Учебно-методическое управление
«____» _____________ 200__ г.
________________________
Рекомендовано кафедрой:
Протокол № 6
«17» февраля 2009 г.
Зав. кафедрой _________ В.Н. Ефанов
ЮЖНО-САХАЛИНСК
2
Автор-составитель:
Денисова Янина Вячеславовна, к.б.н.,
доцент кафедры экологии и природопользования
Учебно-методический комплекс__Генетика и селекция_________________________
составлен в соответствии с требованиями Государственного образовательного
стандарта высшего профессионального образования / Основной образовательной
программой по специальности 020201.65 – Биология
Дисциплина входит в федеральный компонент цикла общепрофессиональных
дисциплин и является обязательной для изучения.
Согласование с деканом обучающего факультета:
Декан
Директор библиотеки
Автор-составитель
В.Н. Ефанов
Е.В. Квитченко
Я.В. Денисова
3
СОДЕРЖАНИЕ
1 Программа по дисциплине
2 Материалы для аудиторной работы
2.1 Тезисы лекций
2.2 План лабораторных занятий
2.3 Перечень дисциплин по выбору
2.4 Демонстрационные материалы
2.5 Раздаточные материалы
2.6 Мультимедиа материалы
3 Материалы для самостоятельной работы
3.1 Домашние задания
3.2 Методические рекомендации к выполнению самостоятельной работы
4 Технологическая карта
5 Материал полевой практики
5.1 Положение
5.2 Программа
5.3 Дневник
5.4 Отчет
6 Материалы для контроля знаний
6.1 Материалы для текущего контроля по дисциплине (контрольные работы,
индивидуальные задания, семестровые работы, тесты, программы коллоквиумов,
собеседований и др.)
6.2 Вопросы к экзамену
6.3 Банк вопросов и заданий по дисциплине
6.4 Словарь биологических и медицинских терминов
3
21
21
24
62
63
63
64
65
65
65
71
79
79
86
88
88
92
92
93
95
108
4
1 Программа по дисциплине
Федеральное агентство по образованию
САХАЛИНСКИЙ
ГОСУДАРСТВЕННЫЙ
УНИВЕРСИТЕТ
«УТВЕРЖДАЮ»
Ректор ____________Мисиков Б.Р.
«_____»________________2009 г.
ПРОГРАММА
ДИСЦИПЛИНЫ «ГЕНЕТИКА И СЕЛЕКЦИЯ»
специальность 050102.65 – «биология»
Южно-Сахалинск, 2009
5
Учебная программа по дисциплине «Экология растений» составлена в
соответствии с требованиями государственного стандарта России. Предназначается
для студентов специальности: 050102.65 – «биология»
Составитель: Денисова Я.В., канд. биол. наук, доцент, кафедра ботаники и
экологии.
Рецензент:
Утверждена на заседании кафедры ботаники и экологии __________протокол № ___
Рекомендована к изданию учебно-методическим советом _________
6
I. Организационно-методический раздел
1. Пояснительная записка
Генетика занимает важное место в системе биологических дисциплин, которое
определяется тем, что она изучает два универсальных свойства живых организмов —
наследственность и изменчивость. Генетика раскрывает совершенно новые подходы к
изучению особенностей биологии развития живых организмов, исследованию процессов
эволюции, моделированию биологических процессов и т.д.
В настоящее время бурно развивается генетическая инженерия, имеющая большое
практическое значение. По своей сути генетика является наукой пограничной
(междисциплинарной), поскольку для раскрытия и объяснения генетических
закономерностей она использует различные материалы из смежных дисциплин.
Настоящая программа разработана с государственным образовательным
стандартом высшего профессионального образования. Она предназначена для студентов
специальности «биология», обучающихся на естественно-географическом отделении
Института естественных наук Сахалинского государственного университета. Дисциплина
изучается на 3-ем курсе в VI семестре. Программа составлена, исходя из следующей
структуры курса:
Всего по ГОС - 123 часа, из них:
56 ч – аудиторные:
 лекций - 28 часов;
 лабораторных занятий - 28 часов;
67 ч – самостоятельная работа
36 ч - полевая практика.
2. Цель курса:
Ознакомление
студентов
с
общей
фундаментальной
частью
современной, интегрированной генетики.
Рассмотрение общих закономерностей
науки,
имеющей
интегрированное
содержание, позволяет
подчеркнуть
универсальность
и
общность законов наследственности и изменчивости для всех
живых организмов, а также показать, что различным группам живых организмов
свойственны определенные специфические особенности, которые способствуют
раскрытию и пониманию общих свойств живого. Формирование у студентов четкого
понимания роли генетических знаний для науки и практической деятельности человека.
3. Задачи курса
Для достижения поставленной цели предусматривается решение воспитательных,
образовательных и развивающих задач:
- овладение студентами основных закономерностей наследования признаков и их
изменчивости на всех уровнях организации и умение применять полученные знания на
практике;
- в результате лабораторных работ студенты должны научиться решать задачи,
готовить временные и постоянные препараты, а также ставить опыты для изучения
закономерностей наследственности и изменчивости.
- в результате освоения дисциплины студенты приобретают навыки работы с
научной литературой, со справочниками, с методиками постановки экспериментов.
В системе социогуманитарного образования данная дисциплина является одной из
важнейших по специальности «Биология».
7
Знания, полученные студентами при прохождении курса «Генетика и селекция»,
могут быть использованы для теоретической и практической работы специалистов.
4. Требования к уровню освоения содержания курса
В ходе реализации примерной учебной программы "Генетика и селекция", при
условии должной организации и регулярности учебных занятий в установленном объеме
123 часа, должно быть полностью обеспечено выполнение следующих требований
Государственного образовательного стандарта высшего профессионального образования
по данной учебной дисциплине (Федеральный компонент):
 Наследственность и изменчивость на всех уровнях организации живого;
 Генная теория;
 Мутагенез, природные и антропогенные мутагены, генетическая инженерия, ее
применение в биотехнологии;
 Генетические основы селекции; методы генетического анализа, селекции
 Генетика популяций; генетические обоснования эволюции.
В свою очередь указанный обязательный минимум содержания образовательной
программы учебной дисциплины "Генетика и селекция" позволяет определить следующие
требования к знаниям и умениям студента по окончанию курса обучения по данной
учебной дисциплине:
Знать:
 знать проявления фундаментальных свойств организма - наследственности и
изменчивости на всех уровнях организации живого (молекулярном, клеточном,
организменном и популяционном);
 иметь представление о структуре гена, принципах и методах генетического
анализа, мутагенезе, мутагенных эффектах природных и антропогенных факторов;
 принципы восприятия, передачи и переработки наследственной информации в
организме;
 знать основные закономерности биологии размножения животных и растений;
 быть знакомым с принципами генетической инженерии и ее использовании в
биотехнологии, иметь представление о генетике популяций и эволюционной генетике,
генетике человека, генетических основах и методах селекции;
 знать методы исследований, правила и условия выполнения работы, технических
расчетов, оформления получаемых результатов;
 владеть системой практических умений и навыков;
 владеть математическими методами обработки результатов биологических
исследований
Уметь:
 решать задачи на основе изученного теоретического материала;
 готовить временные и постоянные препараты для генетических исследований;
 ставить лабораторные опыты и эксперименты;
 обрабатывать фактический материал с использованием методов математической
статистики;
 составлять отчет о выполненной работе.
8
II. Содержание курса
1. Распределение часов курса по темам и видам работ
Вид учебной работы:
Аудиторные занятия
Лекции
Лабораторные работы
Самостоятельная работа
Полевая практика
Вид итогового контроля
Общая трудоемкость дисциплины (всего часов)
№
п/п
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
13
№
п/п
1
2
3
4
Всего часов
56
28
28
67
36
устный экзамен
123
Лекционный курс
Тема лекции
Введение. Наследование при моногибридном скрещивании
Наследование при ди-и полигибридном скрещивании
Наследование при взаимодействии генов
Генетика пола и наследование признаков, сцепленных с полом.
Сцепление и кроссинговер: явление сцепленного наследования,
определение положения гена в хромосоме. Генетические и цитологические
карты.
Цитоплазматическое (нехромосомное) наследование признаков.
Особенности генетического анализа у микроорганизмов.
Мутационная изменчивость. Генные мутации. Хромосомные перестройки
Геномные мутации
Модификационная изменчивость
Структура гена. Генетический код и его свойства.
Генетика популяций и генетические основы эволюции
Генетика человека. Методы изучения генетики человека.
Генетические основы селекции.
ИТОГО:
Кол-во
часов
2
2
2
2
2
2
2
2
2
2
4
2
2
28
Лабораторные занятия
Тема лабораторного занятия
КолКонтроль
во
часов
Цитологические основы бесполого
2
Опрос по теме. Вопросы на с. 13размножения. Митоз, мейоз.
14, 19-20, 29-30
Гаметогенез у животных. Спорогенез
Подготовка к контрольной работе
и гаметогенез у растений.
Контрольная работа № 1 по теме
2
Теоретический материал по теме
«Митоз. Мейоз»
следующего занятия
Закономерности моногибридного
2
На дом: № 1-5, 6-13, с. 47
скрещивания. Решение задач.
Руководства
Закономерности ди- и
2
Обсуждение
результатов
полигибридного скрещивания.
контрольной работы. Опрос по
Решение задач.
теме. На дом: № 18-20, 23, 25, 29,
9
5
6
7
8
9
10
11
12
13-14
Контрольная работа № 2 по теме
«Моно, ди- и полигибридное
скрещивание»
Взаимодействие генов.
2
Решение задач по наследованию
признаков, сцепленных с полом.
Самостоятельная работа № 1.
Закономерности сцепленного
наследования. Решение задач.
Мутационная изменчивость.
Хромосомные перестройки.
Геномные мутации.
Модификационная изменчивость
2
Генетика популяций. Решение задач
по генетике популяций
Молекулярная генетика. Решение
задач.
Заслушивание рефератов
Итого:
2
2
2
2
2
34, 35, 36, с. 47 Руководства,
словарный диктант.
Теоретический материал по теме
следующего занятия
Опрос по теме. На дом: №
8,10,12,20-22, 24, 26, 27 с. 73-75
Руководства.
Опрос по теме. На дом: № 5, 6, 12,
15, 20 с. 84 Руководства.
На дом: Задачи из сборника по
общей и медицинской генетике.
Опрос по теме. На дом: №4, 11, 12
с. 125-126, 4, 6, 9, 15, 18 с. 133
Руководства.
Теоретический материал по теме
следующего занятия
Опрос по теме. Решение задач
Опрос по теме. Решение задач по
молекулярной генетике.
4
28
2. Темы и краткое содержание курса
Тема 1. Введение: Предмет генетики, методы, основные этапы развития,
задачи и значение
Генетика - наука о закономерностях наследственности, наследования и
изменчивости. Проявление наследственности на разных уровнях организации живого:
молекулярном, клеточном, организменном, популяционном.
Методы генетики: гибридологический, математический, цитологический,
цитогенетический, биохимический, физико-химический и др.
История генетики, ее истоки, значение эволюционной теории Ч. Дарвина,
успехов селекции, эмбриологии, цитологии и др. дисциплин в становлении генетики.
Основные этапы развития генетики от Менделя до наших дней. Роль отечественных
ученых в развитии генетики и селекции. Место генетики среди биологических наук и ее
значение для других наук и практики. Успехи и достижения генетики. Настоящие и
будущие задачи генетики.
Тема 2. Цитологические основы бесполого размножения клеток. Митоз.
Строение и морфология хромосом. Кариотип
ДНК как носитель наследственной информации. Строение ДНК, механизм
репликации. Энзимология репликации. Компактизация ДНК и структура хроматина.
Уникальные и повторяющиеся последовательности
в ДНК. Хромосома: центромера,
вторичная перетяжка, теломеры. Морфологические типы хромосом.
Митоз, его фазы, особенности распределения хромосом (хроматид) при деление
клетки, биологическое значение митоза. Эндомитоз. Политения. Ассиметричный митоз.
Амитоз. Гигантская хромосома как модель интерфазной хромосомы. Видовая
специфичность хромосом. Кариотип. Идиограмма.
10
Тема 3. Цитологические основы полового размножения. Мейоз. Гаметогенез у
животных, спорогенез и гаметогенез у растений. Оплодотворение
Мейоз как цитологическая основа образования и развития половых клеток (гамет).
Фазы и стадии первого и второго мейотических делений. Особенности синтеза ДНК в
мейозе. Характерные черты профазы I мейоза. Отличие мейоза от митоза. Генетическое
значение мейоза. Спорогенез (микроспорогенез и мегаспорогенез) и гаметогенез у
растений. Гаметогенез у животных: сперматогенез и оогенез. Нерегулярные типы
полового размножения: партеногенез и апомиксис, гиногенез, андрогенез. Чередование
гаплофазы и диплофазы в жизненных циклах растений, животных и микроорганизмов.
Тема 4. Закономерности наследования при моногибридном скрещивании
Закон единообразия гибридов первого поколения. Закон расщепления. Генотип и
фенотип. Понятие о генах и аллелях. Аллелизм. Гомозиготность и гетерозиготность.
Правило чистоты гамет. Цитологический механизм моногибридного расщепления.
Условия, обеспечивающие проявление закона расщепления. Понятие о реципрокных
скрещиваниях. Расщепление при возвратном и анализирующем скрещиваниях.
Статистический характер расщепления. Доминирование и другие взаимодействия аллелей
(неполное доминирование, кодоминирование, множественный аллелизм). Наследование
при неполном доминировании и при множественном аллелизме. Особенности
наследования при нерегулярных типах полового размножения.
Тема 5. Наследование при дигибридном и полигибридном скрещиваниях
III - закон Г.Менделя. Закон независимого наследования пар признаков:
расщепление по фенотипу и по генотипу. Комбинативная изменчивость и ее значение.
Наследование при анализирующем скрещивании. Цитологические основы независимого
комбинирования генов. Наследование при неполном доминировании по одной и по двум
парам признаков. Закономерности полигибридного скрещивания. Общие формулы,
характеризующие расщепление при полигибридных скрещиваниях.
Тема 6. Наследование при взаимодействии генов
Типы взаимодействия генов: комплементарность, эпистаз, полимерия, плеотропия.
Изменение характера расщепления во втором поколении в зависимости от типа
взаимодействия генов. Отличительные особенности наследования количественных
признаков. Влияние факторов среды на реализацию генотипа. Пенетрантность,
экспрессивность, норма реакции.
Тема 7. Генетика пола и наследование признаков, сцепленных с полом
Типы определения пола (прогамное, сингамное, эпигамное). Хромосомная теория
определения пола: при гомогаметности женского пола и гетерогаметности мужского и
наоборот, определение пола при гаплоидности самцов, определение пола у растений.
Генетические и цитологические особенности половых хромосом. Наследование
признаков, сцепленных с полом при гетерогаметности мужского и гомогаметности
женского пола в реципрокных скрещиваниях. Наследование «крест-накрест». Характер
наследования признаков при нерасхождении половых хромосом,
Балансовая теория определения пола. Генетическая бисексуальность организмов.
Проявление признаков пола при изменении баланса половых хромосом и аутосом.
Интерсексуальность. Дифференциация и переопределение пола в онтогенезе.
Соотношение полов в природе.
Тема 8. Сцепление генов и кроссинговер
Сцепление генов. Расщепление при сцепленном наследовании генов, его отличие
от расщепления при независимом наследовании признаков. Генетическое доказательство
перекреста хромосом. Величина перекреста и линейная генетическая дискретность
хромосом. Одинарный и множественный перекресты хромосом. Понятие об
интерференции и коинциденции. Хромосомы и группы сцепления. Локализация гена.
Цитологическое доказательство кроссинговера. Кроссинговер на стадии четырех
хроматид. Митотический кроссинговер. Предпосылки молекулярной модели
11
кроссинговера. Молекулярный механизм кроссинговера. Факторы, влияющие на
кроссинговер. Генетические и цитологические карты.
Тема 9. Нехромосомное (цитоплазматическое) наследование
Относительная роль саморепродуцирующихся органоидов цитоплазмы и ядра в
наследовании. Особенности цитоплазматического наследования и методы его изучения.
Генетика хлоропластов. Цитоплазматическая мужская стерильность у растений. Генетика
митохондрий. Новый аспект парасексуального цикла. Цитодукция. Наследование через
инфекцию и эндосимбионтов. Предетерминация цитоплазмы, или собственно
цитоплазматическое наследование. Критерии нехромосомного наследования.
Тема 10. Особенности генетического анализа у микроорганизмов
Преимущества и недостатки микроорганизмов как генетических объектов.
Обнаружение и анализ биохимических мутаций у микроорганизмов. Прототрофность и
ауксотрофность. Бактерии и бактериофаги как объекты генетики. Вирулентные и
умеренные бактериофага. Мутации у бактериофагов и бактерий.
Трансформация у бактерий - первое прямое доказательство генетической роли
ДНК. Механизм трансформации. Межвидовая трансформация. Трансдуция. Роль фагов в
осуществлении трансдукции. Общая, или неспецифическая трансдукция, специфическая,
абортивная трансдукция. Коньюгация у бактерий. Плазмиды и эписомы. Перенос генов
при коньюгации. Кольцевая структура генома. Репликации при коньюгации. F- факторы и
сексдукция. Генетический анализ у бактерий. Генетика бактериофагов. Рестрикции и
модификации ДНК бактериофагов.
Тема 11. Изменчивость генетического материала
Классификация изменчивости: комбинативная, мутационная, онтогенетическая и
модификационная. Значение изменчивости для эволюции, адаптации организмов и
селекции. Мутационная теория. Классификация мутаций. Спонтанный мутационный
процесс и его причины. Закон гомологических рядов в наследственной изменчивости
Н.И.Вавилова.
Индуцированный мутационный процесс. Основные характеристики радиационного
и химического мутагенеза. Генетические последствия загрязнения окружающей среды
физическими и химическими мутагенами. Количественные методы учета мутаций на
разных Спонтанные и индуцированные мутации. Генные мутации и их причины.
Хромосомные перестройки. Внутрихромосомные: нехватки (делеции и
дефишенси), дупликации, инверсии. Механизмы возникновения хромосомных перестроек.
Межхромосомные перестройки: транслокации. Эффект положения гена. Транспозиции.
Рекомбинационный механизм хромосомных перестроек.
Геномные мутации. Полиплоидия. Фенотипические эффекты полиплоидии.
Автополиплоидия. Мейоз у автополиплоидов. Расщепление по фенотипу и генотипу при
скрещивании автополиплоидов. Аллополиплоидия. Мейоз у аллополиплоидов. Ресинтез и
синтез новых видов. Значение полиплоидии в эволюции и селекции.
Анеуплоидия (гетероплоидия):
нуллисомики, моносомики и
полисомики.
Особенности мейоза у анеуплоидов. Значение анеуплоидии. Замещение и дополнение
хромосом. Гаплоидия.
Тема 12. Модификационная изменчивость
Модификации - ненаследуемые изменения. Модификационная изменчивость как
изменение проявления действия генов при реализации генотипа в различных условиях
среды. Норма реакции. Типы мофидикационных изменений.
Математический метод при изучении модификационной изменчивости. Значание
модификационной изменчивости в адаптации организмов, в практике.
Тема 13. Структура и функции гена
Эволюция представлений о гене. Классическое представление о гене как единице
функции, рекомбинации и мутации. Критерии аллелизма: рекомбинационный,
функциональный. Противоречия критериев аллелизма: ступенчатый аллелизм,
12
псевдоаллелизм. Функциональный критерий аллелизма - цис-транс-тест. Анализ тонкой
структуры гена на примере локуса г 11 у бактериофага Т-4. Внутригенная (межаллельная)
комплементация. Ген как участок молекулы ДНК или РНК у некоторых вирусов.
Матричные процессы и действие гена. Транскрипция. Типы РНК в клеткеинформационная.
транспортная,
рибосомальная.
Дискретность
транскрипции.
Генетический контроль и регуляция генной активности. Система оперона (регулятороператор- структурный ген), обеспечивающая дифференциальное функционирование
генов у прокариотических микроорганизмов. Фермент ДНК-зависимая РНК- полимераза
него участие в транскрипции.
Трансляция и-РНК. Генетический код: колинеарность гена и кодируемой им
полипептидной цепи. Основные свойства генетического кода: триплетность,
однонаправленное чтение без запятых со стартовой точки, неперекрываемость,
вырожденность кода, универсальность кода. Расшифровка кодонов: эксперименты in vitro.
Структура и функции т-РНК. Взаимодействие кодон-антикодон. Структура
рибосом и их функция в белковом синтезе. Инициация и терминация белкового синтеза.
Функциональные границы гена. Особенности осуществления молекулярно-генетических
процессов у высших организмов. Избыточная ДНК и структура гена у эукариот.
Особенности транскрипции и трансляции у эукариот.
Тема 14. Генетические основы онтогенеза
Проблемы стабильности генетического материала в онтогенезе. Тотипотентность
ядра соматической клетки. Дифференциальная активность генов: регуляция на уровне
репликации, регуляция на уровне транскрипции, регуляция на уровне трансляции.
Регуляция транскрипции у бактерий. Оперон. Сигналы регуляции транскрипции у
эукариот. Детерминация и дифференцировка. Позиционная информация и картирование
бластодермы у дрозофилы. Перестройки генетического материала при дифференцировке
лимфоцитов. Пол как генетическая модель индивидуального развития.
Тема 15. Популяция и ее генетическая структура: популяция организмов с
перекрестным размножением и самооплодотворением. Учение В. Иоганнсена о
популяциях и чистых линиях. Наследование в популяциях. Генетическое равновесие в
панмиктической популяции. Закон Харди-Вайнберга.
Факторы генетической динамики популяций: мутационное давление, дрейф генов,
отбор, изоляция, миграция, инбридинг. Генетический груз в популяциях. Возрастание
мутационного груза в популяциях в связи с загрязнением окружающей среды
физическими и химическими мутагенами. Дрейф генов, его специфичность и роль в
динамике генных частот. Действие отбора как направляющего фактора эволюции
популяций. Понятие об адаптивной ценности генотипов и о коэффициенте отбора.
Генетические факторы изоляции. Роль потока генов. Роль инбридинга в динамике
популяций.
Генетический гомеостаз и его механизмы. Оценка генетической гетерогенности
природных популяций. Наследственный полиморфизм популяций. Переходный и
сбалансированный полиморфизм.
Тема 16. Генетика человека
Биосоциальная сущность человека. Человек как объект генетики. Методы изучения
генетики человека: генеалогический, близнецовый, цитогенетический, популяционный,
онтогенетический.
Наследственные болезни: болезни обмена веществ, молекулярные болезни,
хромосомные болезни. Распространение наследственных болезней в популяциях человека.
Причины появления наследственных болезней. Значение диагностики и лечение от
наследственных болезней. Медико-генетическое консультирование.
Тема 17. Генетические основы селекции
Генетика как теоретическая основа селекции. Значение частной и сравнительной
генетики растений, животных и микроорганизмов в селекции. Источники изменчивости
13
для отбора. Типы отбора: массовый и индивидуальный, их значение. Наследуемость.
Коэффициент наследуемости и его использование в выборе методов селекции. Типы
скрещиваний в селекции: инбридинг и аутбридинг. Явление гетерозиса. Генетический
механизм гетерозиса. Производство гибридных семян на основе цитоплазматической
мужской стерильности. Полиплоидия и отдаленная гибридизация. Использование
Лабораторные работы
Цитологические основы бесполого размножения. Митоз, мейоз. Гаметогенез у
животных. Спорогенез и гаметогенез у растений
Вопросы для самопроверки:
1. Какое значение имеет митоз?
2. Назовите фазы митоза?
3. Какие процессы осуществляются в клетке на интерфазе?
4. На каком этапе митоза происходит удвоение числа хромосом?
5. Какие хромосомы можно назвать удвоенными?
6. Какое строение имеют неудвоенные хромосомы?
7. Как называется хромосома, состоящая из многих редуплицированных, но не
разошедшихся хромосом?
8. Как называются две половинки хромосомы после редупликации, соединенные
центромерой?
9. На какой стадии митоза удобно изучать форму и размер хромосом, и почему?
10. Что такое клеточный цикл?
11. На какой стадии клеточного цикла происходит репликация ДНК?
12. Назовите стадии клеточного цикла, когда при рассмотрении клетки в световой
микроскоп в ней видны хромосомы?
13. Опишите как выглядит интерфазное ядро под микроскопом?
14. Если в клетке хорошо видно веретено деления, а центромеры всех хромосом
находятся в одной плоскости, то какая это стадия митоза?
15. На какой стадии митоза начинается спирализация хромосом?
16. Когда заканчивается спирализация хромосом?
17. На каком этапе митоза начинается деспирализация хромосом?
18. На каком этапе заканчивается деспирализация хромосом?
19. Какие хромосомы называют сестринскими?
20. Какую хромосому можно назвать материнской?
21. В чем состоит генетическое значение митоза?
22. Что такое метафазная пластинка?
23. Что такое кариотип?
24. Можно ли сказать, что между любыми двумя хромосомами в одной клетке в
течение профазы мейоза может идти конъюгация?
25. Можно ли сказать, что в результате мейоза из одной клетки образуется четыре
идентичных между собой клетки? Объясните почему.
26. Перечислите все фазы профазы 1 мейоза.
27. Какие две стадии профазы 1 мейоза противоположны по процессам в них
протекающим?
28. В какой фазе редукционного деления могут идти обмены участками гомологичных
хромосом? Какие цитологические картины сопровождают это явление?
29. В чем генетическое значение мейоза?
30. Какую роль играет конъюгация гомологичных хромосом в мейозе?
31. Какие отличия сперматогенеза от овогенеза?
14
32. Перечислить этапы сперматогенеза и оогенеза.
33. Чем отличается этап малого роста овоцита I порядка от этапа большого роста?
34. Что представляет из себя граафов пузырек?
35. Назовите особенности микроспорогенеза и макроспорогенеза.
36. Что из себя представляет пыльцевое зерно, зародышевый мешок?
Закономерности моногибридного скрещивания. Решение задач
Вопросы для самопроверки:
1. Что представляет собой гибридологический анализ?
2. Какие законы наследования проявляются при моногибридном скрещивании?
3. Какие гены называются аллельными?
4. Что такое доминантный и рецессивный ген, гомо- и гетерозигота, фенотип и генотип?
5. Каково расщепление признаков по фенотипу в F1 в случае неполного доминирования.
6. Какое значение имеет знание наследования на практике?
7. Как определить генотип особи, несущей доминантный признак?
8. Какое значение имеет анализирующее скрещивание для генетического анализа?
9. Почему законы расщепления признаков проявляется только пи достаточном большом
количестве потомства?
Закономерности ди- и полигибридного скрещивания. Решение задач
Вопросы для самопроверки:
1. Что представляет собой ди- и полигибридное скрещивание?
2. Сохраняется ли в силе закон единообразия и расщепления при ди- и полигибридных
скрещиаваниях? Докажите.
3. Какой новый закон наследования появляется при ди- и полигибридном скрещивании?
Докажите.
4. Какова сущность закона независимого распределения?
5. Как математически можно определить соотношение фенотипов при ди-, три-,
полигибридном скрещивании?
Взаимодействие генов
Вопросы для самопроверки:
1.
2.
3.
4.
5.
6.
Назовите типы взаимодействия аллельных генов.
Назовите типы взаимодействия неаллельных генов.
Чем отличается эпистаз от доминирования?
Какие типы полимерии вам известны?
Какие типы эпистаза вам известны?
Какие типы расщепления по фенотипу характерны для комплементарности,
эпистаза и полимерии?
Решение задач по наследованию признаков, сцепленных с полом
1.
2.
3.
4.
Вопросы для самопроверки:
Что такое пол? Что такое первичные и вторичные половые признаки
Назовите типы определения пола?
Что такое сингамия, прогамия и эпигамия?
Что такое половые хромосомы?
15
5. Чем отличаются гомогаметный и гетерогаметный пол?
6. Назовите основные положения хромосомной теории пола.
7. Каков принцип балансовой теории пола К. Бриджеса?
8. Что такое голандрические признаки?
9. Что является причиной синдрома Шерешевского-Тернера и Кляйнфельтера?
Назовите генотипы людей с этими синдромами?
10. Как наследуется гемофилия и дальтонизм?
11. Что такое бисексуальность пола?
Закономерности сцепленного наследования
Вопросы для самопроверки:
1. Кто описал явление сцепления генов?
2. Каковы результаты анализирующих скрещиваний в опытах Т. Моргана?
3. Какое расщепление по фенотипу наблюдается в анализирующем скрещивании при
независимом наследовании признаков и при сцеплении генов?
4. Что такое кроссинговер?
5. Как называется единица расстояния между генами в хромосоме?
6. Что такое величина кроссинговера?
7. Как зависит величина кроссинговера от расстояния между генами?
8. Что такое интерференция?
9. Назовите основные положения хромосомной теории наследственности?
10. Как строят генетическую карту хромосом?
Мутационная изменчивость. Хромосомные перестройки. Геномные мутации
Вопросы для самопроверки:
1. Дайте определение мутационной изменчивости.
2. Что такое мутации.
3. Назовите основные положения мутационной теории.
4. Приведите классификацию мутаций.
5. Что является причиной появления генных, хромосомных и геномных мутаций?
Приведите примеры.
6. Как был получен фертильный гибрид рафанобрасики?
7. Что такое мутагенез и мутагены?
8. Каковы последствия действия мутагенов на организм животных и человека?
9. Дайте определения полиплоидии, анеуплоидии.
10. Приведите примеры наследственных болезней, вызванных хромосомными,
геномными и генными мутациями.
Модификационная изменчивость
Вопросы для самопроверки:
1. Что такое модификационная изменчивость?
2. Что такое норма реакции?
3. Как строится вариационный ряд?
4. Как
проводится статистическая обработка
модификационной изменчивости?
фактических
Генетика популяций
Вопросы для самопроверки:
данных
по
16
1. Дайте формулировку и приведите математическую формулу закона ХардиВайнберга?
2. Что такое панмиксия?
3. Какая популяция называется идеальной?
4. Какие динамические процессы в полпуляции вы знаете?
5. Что такое дреф генов и генетический груз?
6. Как происходит наследование признаков в малых человеческих популяциях: демах
и изолятах?
Молекулярная генетика
Вопросы для самопроверки:
1.
2.
3.
4.
5.
6.
7.
Что такое ген?
Какое строение имеет ДНК и РНК?
Что такое принцип комплементарности?
Назовите правила Чаргафа.
Что такое генетический код?
Каковы свойства генетического кода?
Каковы критерии аллелизма?
Вопросы к экзамену по генетике
1. Цели, задачи, методы исследования генетики, краткая история ее развития. Место
генетики среди других биологических наук и ее значение.
2. Бесполое размножение клеток. Митоз. Строение и морфология хромосом.
Кариотип.
3. Половое размножение клеток. Мейоз. Отличие митоза от мейоза.
4. 1 и 2 законы Менделя. Генотип и фенотип. Гомозиготность и гетерозиготность.
Правило чистоты гамет.
5. Понятие о реципрокных скрещиваниях. Расщепление при возвратном и
анализирующем скрещиваниях.
6. Наследование при неполном доминировании. Кодоминирование.
7. III закон Менделя.
8. Закономерности
полигибридного
скрещивания.
Общие
формулы,
характеризующие расщепление при полигибридном скрещивании.
9. Взаимодействие генов: комплементарность. Пенетрантность, экспрессивность.
10. Взаимодействие генов: эпистаз и полимерия
11. Типы определения пола: прогамный, сингамный, эпигамный.
12. Хромосомная теория определения пола: при гомогаметности женского пола и
гетерогаметности мужского и наоборот.
13. Наследование признаков, сцепленных с полом.
14. Наследование признаков при нерасхождении половых хромосом.
15. Балансовая теория определения пола.
16. Нарушение сцепления генов – кроссинговер. Цитологическое доказательство
перекреста хромосом.
17. Нехромосомное наследование: пластидное наследование, наследование через
митохондрии.
18. Цитоплазматическая мужская стерильность у растений. Наследование через
инфекцию и эндосимбионтов.
17
19. Микроорганизмы как генетические объекты. Прототрофность и ауксотрофность.
Вирулентные и умеренные бактериофаги.
20. Половой процесс у бактерий. Эписомы и плазмиды. Их участие в переносе
наследственной информации при коньюгации бактерий.
21. Классификация изменчивости. Мутационная теория.
22. Классификация мутаций. Их роль в эволюции.
23. Спонтанные и индуцированные мутации. Генные мутации и их причины.
24. Спонтанный мутационный процесс и его причины. Закон гомологических рядов в
наследственной изменчивости Н.И. Вавилова.
25. Явление множественного аллелизма.
26. Внутрихромосомные перестройки: нехватки, дупликации
27. Внутрихромосомные перестройки: инверсии
28. Межхромосомные перестройки: транслокации.
29. Геномные мутации. Автополиплоидия. Полиплоидные ряды.
30. Аллополиплоидия. Работы Г.Д. Карпеченко, Б.Л. Астаурова и другие.
31. Анеуплоидия: нулисомики, моносомики, полисомики. Значение анеуплоидии в
эволюции и для практики народного хозяйства.
32. Модификационная изменчивость: значение, закономерности, методы изучения и
статистическая обработка.
33. Критерии аллелизма: рекомбинационный и функциональный.
34. Противоречия критериев аллелизма: ступенчатый аллелизм, псевдоаллелизм.
35. Генетический код и его свойства.
36. Популяции организмов с перекрестным опылением и самоопылением. Учение
Иогансена о популяциях и чистых линиях.
37. Наследование в панмиктической популяции. Закон Гарди-Вайнберга.
38. Факторы динамики популяций: отбор, дрейф генов.
39. Факторы динамики популяций: миграция, изоляция, мутационное давление.
40. Человек как объект генетических исследований. Генеалогический метод
исследований.
41. Хромосомные болезни человека. Актуальные проблемы медицинской генетики.
42. Близнецовый метод изучения генетики человека.
43. Цитогенетический метод изучения генетики человека, его значение.
44. Онтогенетический и популяционный методы изучения генетики человека.
Задачи к экзамену по генетике
1. У собак черный цвет шерсти доминирует над кофейным, а короткая шерсть над
длинной. Обе пары генов не сцеплены.
Охотник купил собаку черную с короткой шерстью и хочет быть уверен, что она не несет
генов кофейного цвета и длинной шерсти. Какого партнера по фенотипу и генотипу надо
подобрать для скрещивания, чтобы проверить генотип купленной собаки.
2. У дрозофил признаки окраски тела и длины крыльев сцеплены. Темная окраска
тела рецессивна по отношению к серой, короткие крылья к длинным. В лаборатории
скрещивались серые длиннокрылые самки, гетерозиготные по обоим признакам, с
самцами имеющими черное тело и короткие крылья. В потомстве оказалось: серых
длиннокрылых особей – 1387, черных корткокрылых – 1402, черных длиннокрылых – 285,
серых корококрылых – 286. Определите расстояние между генами окраски тела и длины
крыльев.
3. Ген цветовой слепоты (дальтонизм) и ген ночной слепоты – рецессивные
признаки, находящиеся в Х-хромосоме на расстоянии 50 морганид друг от друга.
18
Определите вероятность рождения детей одновременно с обеими аномалиями в семье, где
жена имеет нормальное зрение, но ее мать страдала ночной слепотой, а отец – цветовой
слепотой, а муж нормален в отношении обоих признаков.
4. Укажите последовательность аминокислот в белковой молекуле, кодируемых
следующими нуклеотидами ДНК:
...АТА ЦТГ АЦА ТТА ГАА... Какой будет последовательность аминокислот, если
произойдет дупликация 2 и 5 нуклеотида?
5. Определите какие нуклеотиды м-РНК кодируют аминокислотный состав
белковой молекулы в следующей последовательности:
А) цистеин – аргинин – метионин – серин – аланин – глицин
Б) лизин – триптофан – пролин – лейцин – аспарагиновая кислота – валин – гистидин
6. В одном из родильных домов Екатеринбурга в течение 10 лет было выявлено 242
ребенка с патологическим рецессивным признаком среди 97 000 новорожденных.
Установите генетическую структуру популяции данного города, если она отвечает
условиям панмиксии.
7. Глухонемота связана с врожденной глухотой,
усвоению речи. наследование аутосомно-рецессивное.
колеблется по разным странам. Для европейских стран
10000. Определите возможное число гетерозиготных по
состоящем из 8000000 жителей.
препятствующей нормальному
Средняя частота заболевания
она равна приблизительно 2 :
глухонемоте людей в регионе
8. Аниридия это доминантный аутосомный признак, встречающийся с частотой 1 :
10000. Определите генетическую структуру популяции.
9. У населения земного шара гены группы крови по системе АВО распределены
неравномерно. Имеются популяции, в которых встречаются лишь 2 каких-то гена из трех.
Так, по данным Д. Ниля и У. Шэлла (1958), В.П. Эфроимсона (1969) у американских
индейцев племен уты, тоба, навахо, черноногих и у аборигенов западной Австралии
встречаются только I и II группы крови, у бушменов – лишь I и III группы крови. Число
лиц с I группой крови в племени уты – 97,4%, у австралийских аборигенов – 48,1.
Определите генетическую структуру популяции людей племени уты и
австралийских аборигенов.
III. Форма итогового контроля
Итоговый контроль: устный экзамен по билетам, включающим 2 вопроса и задачу.
IV. Учебно-методическое обеспечение курса
1. Литература
ОСНОВНАЯ ЛИТЕРАТУРА:
1. Ватти К.В., Тихомирова М.М. Руководство к практическим занятиям по генетике
М.: Просвещение, 1972, 1979
19
2. Генетика. Учебник для вузов / Под ред. академика РАМН В.И. Иванова. – М.: ИКЦ
«Академкнига», 2006. – 638 с.
3. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. – Новосибирск: Сибирское
университетское изд-во, 2003
4. Инге-Вечтомов С.Г. Генетика с основами селекции. - М.: Высшая школа, 1989
5. Лобашев М.Е. Генетика Изд-во ЛГУ, 1969
6. Лобашев М.Е., Ватти К.В., Тихомирова М.М. Генетика с основами селекции. - М.:
Просвещение, 1979
7. Медведев Н.Н. Практическая генетика. - М.: Наука, 1966
8. Тихомирова М.М. Генетический анализ. - Л.: Изд-во ЛГУ, 1990
9. Генетика и селекция: учебно-методическое пособие к лабораторно-практическим
занятиям для студентов специальности 020201.65 – биология / Сост.: Я. В.
Денисова, В. И. Красикова. – Южно-Сахалинск: СахГУ, 2008. – 104 с.
ДОПОЛНИТЕЛЬНАЯ ЛИТЕРАТУРА:
1. Азимов А. Расы и народы. Ген, мутация и эволюция. – М.: ЗАО Центрполиграф, 2005. – 206 с.
2. Азимов А. Генетический код. От расшифровки эволюции до расшифровки ДНК. – М.: ЗАО
Центрполиграф, 2005. – 202 с.
3. Акуличев А.В. Генетика и наследственность. – М.: Мир, 1987
4. Ауэрбах Ш. Наследственность – М.: Атомиздат, 1969
5. Бадалян Л. О., Таболин В. А., Вельтищев Ю. Е. Наследственные болезни у детей. - М.: Медицина,
1971
6. Барашнев Б.И., Вельтищев Ю.Е. Наследственные болезни обмена веществ у детей. – Л.: Медицина,
1978
7. Бердышев Г.Д., Криворучко И.Ф. Медицинская генетика. – Киев: Высшая школа, 1990
8. Большая медицинская энциклопедия. – М.: Медицина, 1958. – Т.6
9. Бочков Н.П. Клиническая генетика. – М.: Медицина, 1997
10. Бочков Н.П., Чеботарев А.Н. Наследственность человека и мутагены внешней среды. – М.:
Медицина, 1989
11. Вихрук Т.И., Лисовский В.А., Сологуб Е.Б. Основы тератологии и наследственной патологии. – М.:
Советский спорт, 2001
12. Вопросы и задачи по общей биологии и общей и медицинской генетике (с пояснениями): Учеб.
Пособие / Под ред. Проф. А.В. Иткеса. – М.: ГЭОТАР-МЕД, 2004
13. Генетика / Под ред. А.А. Жученко. – М.: Колос, 2003
14. Давиденков С. Н. Наследственные болезни нервной системы. - М.: Медицина, 1932
15. Давыденкова Е.Ф., Бутомо И.В. Наследственность и здоровье человека. – Л.: Наука, 1985
16. Дубинин Н.П. Общая генетика. – М.: Наука, 1970
17. Зарембский Р.А. Биохимия и патобиохимия нервной системы/ Введение в клиническую биохимию.
– Л.: Наука, 1969
18. Захаров А.Ф. Хромосомы человека (Проблемы линейной организации). – М.: Медицина, 1977
19. Заяц Р.Г. Общая и медицинская генетика. – Ростов-на-Дону: ФЕНИКС, 2002.
20. Инге-Вечтомов С.Т. Генетика с основами селекции. – М.: Высшая школа, 1989
21. Калинина Л.В., Гусев Е.И. Наследственные болезни метаболизма и факоматозы. – М.: Медицина,
1981
22. Калмыкова Л.Г. Наследственная гетерогенность болезней нервной системы. – М.: Медицина, 1976
23. Козлов С.И. и др. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – Л.: Наука,
1987
24. Краткая медицинская энциклопедия. – М.: Медицина, 1985
25. Лильин Е.Т., Богомазов, Е.А., Гофман-Кадошников П.Б. Генетика для врачей. – М.: Медицина, 1990
26. Лобашев М.Е. и др. Генетика с основами селекции. – М.: Просвещение, 1970
27. Максимов Г.В. и др. Сборник задач по генетике. – М.: Вузовская книга, 2001
28. Мак-Кьюсик В.А. Генетика человека. – М.: Мир, 1967
29. Медицинская генетика: Учебник / Под ред. Н.П. Бочкова. – М.: Изд. центр «Академия», 2003
30. Мерижинский М.Ф., Черкасова Л.С. Основы клинической биохимии. – М.: Медицина, 1965
31. Мнухин С.С. Амавротическая идиотия/ Многотомное руководство по неврологии. – М.: Медицина,
1960. – Т.7.
32. Мюнтцинг А. Генетика. –М.: Мир, 1967
33. Наследственность человека и окружающая среда. – М.: Наука, 1992
20
34. Орехова В.А., Лашковская Т.А., Шейбак М.П. Медицинская генетика. – Минск: Вышэйшая школа,
1998
35. Перспективы медицинской генетики/ Под ред. Н.П. Бочкова. – М.: Медицина, 1982
36. Петров Д.Ф. Генетика с основами селекции. – М.: Высшая школа, 1971
37. Плохинский Н.А. Биометрия. – М.: Изд-во МГУ, 1970
38. Популярная медицинская энциклопедия / Под ред. Б.В. Петровского. – М.: Советская энциклопедия,
1980. – С. 113 – 619
39. Последствия Чернобыльской катастрофы: Здоровье человека. Центр экологической политики
России. – М., 1996
40. Проект «Геном человека»//Биология. Еженедельное приложение к газете «Первое сентября», 2000. №17
41. Рудаков С. Диагностика и лечение синдрома Марфана//Врач, 2000. - №9. – С.26-27
42. Симпсон Дж., Голбус М.С. Генетика в акушерстве и гинекологии. – М.: Медицина, 1985
43. Сингер М., Берг П. Гены и геномы. В 2-х томах. – М.: Мир, 1998
44. Смирнов А.А. Наследование по фосфолипидам мозга. – Л.: Медицина, 1970
45. Сойфер В.Н. Молекулярные механизмы мутагенеза. – М.: Наука, 1969
46. Соколов Г.П., Быковская Н.В. Задачник по общей генетике с элементами генанализа. – Уссурийск:
Уссурийский государственный педагогический институт, 2000
47. Стивенсон А., Дэвисон Б. Медико-генетическое консультирование. – М.: Мир, 1972
48. Тимолянова Е.К. Медицинская генетика. – Ростов-на-Дону: Феникс, 2003
49. Фогель Ф., Мотульски А. Генетика человека: В 3 т. – М.: Мир, 1989
50. Цветкова И.В. Пренатальная биохимическая диагностика ганглиозидозов/ Биохимическая
диагностика наследственных заболеваний. – Л.: Медицина, 1974
51. Цукер М.Б. К клинике и патологической анатомии болезни Тея-Сакса// Невропатология и
психотерапия, 1969. - №6.
52. Шевченко В.А., Топорнина Н.А., Стволинская Н.С. Генетика человека. – М.: Гуманит. Изд. Центр
ВЛАДОС, 2002
53. Штерн К. Основы генетики человека. – М.: Мир, 1987
54. Эфроимсон В.П. Введение в медицинскую генетику. – М.: Медицина, 1968
55. Эфроимсон В.П. Генетика гениальности. – М.: Тайдекс Ко, 2004
2. Средства обеспечения освоения дисциплины
Контролирующие программы по основным разделам дисциплины: пакет
контрольных работ и заданий для студентов заочной формы обучения, контрольные
вопросы по проверке знаний студентов в процессе изучения дисциплины, написание и
защита студентами реферата по предлагаемым темам.
Составитель:
Рецензент:
к.б.н., доцент кафедры ботаники и экологии Я.В. Денисова
21
2 Материалы для аудиторной работы
2.1 Тезисы лекций
ТЕМА 1. ВВЕДЕНИЕ В ГЕНЕТИКУ
1. Генетика как наука о наследственности и изменчивости. Разделы генетики.
Значение генетики. Методы генетики
2. Краткая история генетики. Особенности развития отечественной генетики.
ТЕМА 2: ТЕОРИЯ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ МЕНДЕЛЯ. ЗАКОНОМЕРНОСТИ
МОНОГИБРИДНОГО И ПОЛИГИБРИДНОГО СКРЕЩИВАНИЯ
План:
1. Особенности гибридологического метода Г. Менделя. Генетическая символика.
Правила записи скрещивания.
2. Понятие о генотипе и фенотипе, гомозиготности и гетерозиготности.
3. Закономерности наследования при моногибридном скрещивании, открытые Г.
Менделем:
а) Закон доминирования или единообразия гибридов первого поколения
б) Закон расщепления признаков
в) Гипотеза чистоты гамет
г) Представления об аллелях, взаимодействие аллелей: полное доминирование,
неполное доминирование, кодоминирование.
д) Возвратное и анализирующее скрещивания: значение, расщепление у
моногибридов
3. Закономерности наследования при ди- и полигибридных скрещиваниях:
а) Закон независимого комбинирования признаков
б) Расщепление при анализирующем и возвратном скрещиваниях у полигибридов
4. Условия выполнения законов Г. Менделя
5. Отклонения от ожидаемого расщепления
ТЕМА 3: ВЗАИМОДЕЙСТВИЕ НЕАЛЛЕЛЬНЫХ ГЕНОВ
План:
1.
2.
3.
е)
ж)
Комплементарность.
Эпистаз.
Полимерия:
Некумулятивная
Кумулятивная
4. Плейотропное действие генов:
6. Пенетрантность и экспрессивность
ТЕМА 4: ГЕНЕТИКА ПОЛА
План:
22
1.
2.
3.
а)
б)
в)
г)
4.
5.
6.
7.
Понятие о поле. Первичные и вторичные половые признаки.
Типы определения пола (прогамное, сингамное, эпигамное).
Хромосомная теория определения пола:
при гомогаметности женского пола и гетерогаметности мужского
при гомогаметности мужского пола и гетерогаметности женского
при гаплоидности самцов
определение пола у растений.
Гинандроморфизм
Наследование «крест-накрест».
Характер наследования признаков при нерасхождении половых хромосом
Балансовая теория определения пола.
ТЕМА 5: СЦЕПЛЕННОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ. КРОССИНГОВЕР
План:
1. Закономерности сцепленного наследования
1.1. Полное сцепление
1.2. Неполное сцепление
2. Определение расстояния между генами
2.1. Доказательство линейного расположения генов в хромосоме
2.2. Учет двойного кроссинговера
2.3. Интерференция
3. Картирование генов
3.1. Генетические карты
3.2. Цитологические карты
3.3. Сравнение генетических и цитологических карт
4. Неравный кроссинговер
5. Факторы, влияющие на кроссинговер
ТЕМА 6: ИЗМЕНЧИВОСТЬ ГЕНЕТИЧЕСКОГО МАТЕРИАЛА
1.
2.
3.
4.
5.
План:
Понятие о наследственной изменчивости. Мутационная теория Г. де Фриза
Общая классификация мутаций
Геномные мутации
3.1. Гаплоидия
3.2. Полиплоидия
3.3. Анеуплоидия
Хромосомные мутации
4.1. Делеции
4.2. Дупликации
4.3. Инверсия
4.4. Транслокации
Генные мутации.
5.1. Виды генных мутаций
5.2. молекулярные механизмы генных мутаций
ТЕМА 7: МОДИФИКАЦИОННАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ
План:
1. Понятие о ненаследственной изменчивости. Норма реакции
2. Типы модификационных изменений
2.1. Делеции
23
2.2. Дупликации
2.3. Инверсия
2.4. Транслокации
3. Математический метод при изучении модификационной изменчивости.
4. Значание модификационной изменчивости в адаптации организмов, в практике.
ТЕМА 8 ГЕНЕТИКА ПОПУЛЯЦИЙ
ТЕМА 9 СТРУКТУРА И ФУНКЦИИ ГЕНЕТИЧЕСКОГО МАТЕРИАЛА
План:
1. Основные этапы развития представлений о гене
1.1. Дискретность единиц наследственности – факторов по Г. Менделю
1.2. Ген – единица мутации, рекомбинации и функции
1.3. Один ген – один фермент
1.4. Один ген – одна полипептидная цепь
1.5. Ген-цистрон
1.6. Ген – участок ДНК (РНК у некоторых вирусов)
2. Последовательная передача генетической информации в клетке
24
2.2 План лабораторных занятий
ЗАНЯТИЕ № 1
ТЕМА: ДЕЛЕНИЕ КЛЕТКИ: МИТОЗ, МЕЙОЗ,
СПОРОГЕНЕЗ И ГАМЕТОГЕНЕЗ
Цель: Изучить основные закономерности бесполого и полового размножения,
познакомиться с кариотипами различных организмов, научиться вычислять
митотический индекс.
Основные термины и понятия:
амитоз
профаза
анафаза
редупликация
кариокинез
телофаза
кариотип
хроматида
клеточный цикл
хромосома
метафаза
митоз
политенные хромосомы
центромера
цитокинез
эндомитоз
Материалы и оборудование: препараты с фазами митоза и мейоза
(микропрепарат митоза в клетках кончика корешка лука, яичника кошки,
семенника крысы, пыльника на поперечном срезе, поперечного среза через
завязь семяпочки), фотографии кариотипов (в т. ч. и кариотипа человека),
микроскопы, таблицы «Митоз» и «Мейоз», «Сперматогенез и овогенез».
Работа 1
Цитологические основы бесполого размножения. Митоз
Задание
1. Рассмотреть микроскопические препараты митоза в клетках кончика корешка лука
(на малом и большом увеличении микроскопа).
2. Найти все фазы митоза, зарисовать их рядом с описанием каждой фазы.
3. Зарисовать типы метафазных хромосом: метацентрическую, субметацентрическую,
акроцентрическую, телоцентрическую.
4. Подсчитать число клеток в различных фазах митоза и данные занести в табл. 1.
Внимательно рассмотреть под микроскопом (объектив Х9, окуляр Х15) препараты и
установить зону деления клеток. На постоянном препарате в меристеме конуса нарастания
25
четко видны ряды клеток. На каждом срезе корешка считают число клеток в одном ряду и
умножают на число рядов. Затем считают на каждом срезе число клеток в
соответствующих фазах митоза.
Таблица 1
Митотический индекс в зоне деления корешков лука
Поле
зрения
1
2
3
4
5
6
7
8
Итого MI % =
Всего по группе
MI % =
всего
Число клеток в митозе
профаза
метафаза
анафаза
телофаза
5. Определить митотический индекс по формулам:
MI % = M/N  100 или MI % = M/N  1000,
где M – число клеток в митозе, N – общее число клеток.
6. Составить кариограмму хромосомного набора по фотокопиям кариотипов. Для этого
вырезать микрофотографию каждой хромосомы, подобрать гомологичные, составить
кариограмму, наклеивая хромосомы в тетради от большей к меньшей (центромеры – на
одной прямой, короткое плечо вверху).
Работа 2
Цитологические основы полового размножения. Мейоз
Задание
1. Рассмотреть микропрепарат пыльников лука на малом и большом увеличении,
познакомиться со стадиями и отдельными фазами мейоза, зарисовать все стадии мейоза,
сделать описание каждой фазы.
2. Заполните таблицу «Различия между стадиями митоза и мейоза».
Работа 3
Спорогенез и гаметогенез
Задание
1. Познакомиться с особенностями сперматогенеза и овогенеза.
2. Рассмотреть микроскопический препарат яичника кошки. Найти на поперечном
срезе яичника зародышевые половые клетки на различных стадиях развития. Зарисовать:
оогоний; ооцит I порядка на этапе малого роста; ооцит I порядка на этапе большого роста;
ооцит I порядка в графовом пузырьке. Описать морфологические и генетические
особенности этих клеток.
26
3. Рассмотреть микроскопический препарат семенника крысы. Найти на поперечных
разрезах семенных канальцев семенников мужские зародышевые половые клетки на
различных этапах развития. Зарисовать: спермагоний, сперматоцит I порядка;
сперматоцит II порядка; сперматиду; зрелый сперматозоид. Опишите морфологические и
генетические особенности этих клеток.
4. Познакомиться с особенностями гаметогенеза и спорогенеза у покрытосеменных
растений.
5. Рассмотреть микроскопический препарат (м. ув.) «Пыльник на поперечном срезе».
Зарисовать:
6. Рис. 1. Общий вид пыльника на поперечном срезе. На рисунке указать пыльцевые
камеры, пыльцевые зерна на различных этапах развития.
7. Рис. 2. Микроспора (б. ув.).
8. Рис. 3. Созревающий мужской гаметофит (б. ув.).
9. На рисунках обозначить: пыльцевую камеру, экзину, интину, ядро микроспоры,
генеративное ядро, спермии.
10. Рассмотреть микроскопический препарат (м. ув.) «Поперечный срез через завязь
семяпочки». Зарисовать: общий вид поперечного среза через завязь и семяпочки. На
рисунке обозначить: завязь, семяпочку, зародышевый мешок, гнездо завязи.
Литература
Ватти, К. В. Руководство к практическим занятиям по генетике / К. В. Ватти, М. М.
Тихомирова. – М.: Просвещение, 1979. – С. 5–32.
Лобашев, М. Е. Генетика с основами селекции / М. Е. Лобашев, К. В. Ватти, М. М.
Тихомирова. – М.: Просвещение, 1970. – С. 22–61.
Контрольные вопросы
37. Какое строение имеет хромосома?
38. Какие типы хромосом известны?
39. Что такое кариотип?
40. Какое значение имеет митоз?
41. Назовите фазы митоза.
42. Какие процессы осуществляются в клетке на интерфазе?
43. На каком этапе митоза происходит удвоение числа хромосом?
44. Какие хромосомы можно назвать удвоенными?
45. Какое строение имеют неудвоенные хромосомы?
46. Как называется хромосома, состоящая из многих редуплицированных, но не
разошедшихся хромосом?
47. Как называются две половинки хромосомы после редупликации, соединенные
центромерой?
48. На какой стадии митоза удобно изучать форму и размер хромосом и почему?
49. Что такое клеточный цикл?
50. На какой стадии клеточного цикла происходит репликация ДНК?
51. Назовите стадии клеточного цикла, когда при рассмотрении клетки в световой
микроскоп в ней видны хромосомы.
52. Опишите, как выглядит интерфазное ядро под микроскопом.
53. Если в клетке хорошо видно веретено деления, а центромеры всех хромосом
находятся в одной плоскости, то какая это стадия митоза?
54. На какой стадии митоза начинается спирализация хромосом?
55. Когда заканчивается спирализация хромосом?
56. На каком этапе митоза начинается деспирализация хромосом?
57. На каком этапе заканчивается деспирализация хромосом?
58. Какие хромосомы называют сестринскими?
27
59. Какую хромосому можно назвать материнской?
60. В чем состоит генетическое значение митоза?
61. Что такое метафазная пластинка?
62. Что такое кариотип?
63. Можно ли сказать, что между любыми двумя хромосомами в одной клетке в
течение профазы мейоза может идти конъюгация?
64. Можно ли сказать, что в результате мейоза из одной клетки образуется четыре
идентичные между собой клетки? Объясните почему.
65. Перечислите все фазы профазы I мейоза.
66. Какие две стадии профазы I мейоза противоположны по протекающим в них
процессам?
67. В какой фазе редукционного деления могут идти обмены участками
гомологичных хромосом? Какие цитологические картины сопровождают это явление?
68. В чем генетическое значение мейоза?
69. Какую роль играет конъюгация гомологичных хромосом в мейозе?
70. Какие отличия сперматогенеза от овогенеза?
71. Перечислите этапы сперматогенеза и оогенеза.
72. Чем отличается этап малого роста овоцита I порядка от этапа большого роста?
73. Что представляет собой граафов пузырек?
74. Назовите особенности микроспорогенеза и макроспорогенеза.
75. Что такое пыльцевое зерно, зародышевый мешок?
ЗАНЯТИЕ № 2
ТЕМА: МОНОГИБРИДНОЕ СКРЕЩИВАНИЕ
Цель: познакомиться с основными закономерностями наследования при
моногибридном скрещивании, изучить статистические закономерности
расщепления в потомстве гибридов.
Основные термины и понятия:
аллель
анализирующее скрещивание
возвратное скрещивание
генотип
гетерозигота
гибрид
гибридологический анализ
гомозигота
доминантный признак
законы Менделя
множественный аллелизм
моногибридное скрещивание
наследование
рецессивный признак
фенотип
Материалы и оборудование: семена гороха F1 и F2 поколения, таблицы по теме
«Моногибридное скрещивание».
Работа 1
Определение достоверности данных гибридологического анализа
При гибридологическом анализе наследственности и изменчивости наблюдается
расщепление в потомстве гибридов.
28
Количественный учет выщепляющихся форм позволяет определить:
1. Число действующих генов (одна или несколько пар генов).
2. Характер взаимодействия генов (полное или неполное доминирование,
комплементарность, эпистаз, полимерия).
3. Гомозиготна или гетерозиготна (при анализирующем скрещивании) исследуемая
форма по интересующим нас генам, сцеплены гены или нет, частоту кроссинговера при
сцеплении.
Соответствие фактического расщепления теоретически ожидаемому зависит:
– от числа анализируемых гибридных растений (объема выборки);
– от равновероятного образования, жизнеспособности и сочетания разных типов гамет;
– от одинаковой выживаемости зигот.
Статистическая оценка расхождений между фактическими и теоретически ожидаемыми
результатами позволяет установить, являются эти отклонения закономерными или они
случайны.
Задача сводится к проверке нулевой гипотезы, т. е. гипотезы об отсутствии реального
различия между фактически и теоретически ожидаемыми результатами с помощью χ 2 –
критерия соответствия, предложенного в 1901 году английским статистиком К. Пирсоном.
В гибридологическом анализе χ2 позволяет установить, соответствуют ли фактически
полученные частоты фенотипических классов тем теоретическим значениям, по которым
они вычисляются.
χ2 – это сумма отношений квадратов разностей между частотами фактического и
теоретического распределений к частотам теоретического распределения:
χ2 = (Ф1 – Т1) / Т1 + (Ф2 – Т2) / Т2 +…+ (Фn – Тn) / Тn,
т. е.
χ2 = Σ(Ф – Т) / Т ,
где Ф – фактическая, Т – теоретическая частоты фенотипа.
Если фактические и теоретические данные полностью совпадают, то χ2 = 0, если не
совпадают, то χ2 отклоняется от нуля тем больше, чем больше расхождение между
фактическими и теоретическими данными.
Для оценки случайности или закономерности отклонения (приемлемости нулевой
гипотезы) сравнивают фактический χ2 с теоретическим (табличным) χ2.χ2 зависит от числа
степеней свободы df и вероятности Р (табл. 2).
Таблица 2
Таблица значений χ 2 при разных степенях свободы
(по П. Ф. Рокицкому, с сокращением)
Число
степеней
свободы
(df)
1
2
3
4
5
6
7
8
Вероятность (Р)
0,99
0,95
0,90
0,75
0,50
0,25
0,10
0,05
0,025
0,01
–
0,02
0,11
0,30
0,55
0,87
1,24
1,65
–
0,10
0,35
0,71
1,15
1,64
2,17
2,73
0,02
0,21
0,58
1,06
1,61
2,20
2,83
3,49
0,10
0,58
1,21
1,92
2,67
3,45
4,25
5,07
0,45
1,39
2,37
3,36
4,35
5,35
6,35
7,34
1,32
2,77
4,11
5,39
6,63
7,84
9,04
10,22
2,71
4,61
6,25
7,78
9,24
10,64
12,02
13,36
3,84
5,99
7,81
9,49
11,07
12,59
14,07
15,51
5,02
7,38
9,35
11,14
12,83
14,45
16,01
17,53
6,63
9,21
11,34
13,28
15,09
16,81
18,48
20,09
29
9
10
2,09
2,56
3,33
3,94
4,17
4,87
5,90
6,74
8,34
9,34
11,39
12,55
14,68
15,99
16,92
18,31
19,02
20,48
21,67
23,21
Число степеней свободы равно числу классов особей минус единица (n–1). Например,
при двух классах особей (желтые и зеленые семена) степень свободы df = n–1 = 2 – 1 = 1,
т. е. в одной и той же сумме желтых и зеленых семян только одно из слагаемых можно
выбрать свободно, а другое зависит от его величины. При неполном доминировании в
моногибридном скрещивании трем классам генотипов (АА, Аа, аа) соответствуют 3
класса фенотипов, df = n–1 = 3 – 1 = 2.
Вероятность (Р) в сельскохозяйственных опытах условно принимается 0,95 = 95%, что
соответствует уровню значимости 0,05 = 5%.
Например, в нашем варианте получено значение χ 2 = 1,257. При числе степеней
свободы I и вероятности 0,05 в таблице Фишера χ2 = 3,84. Это значит, что различия между
полученными в опыте и теоретически ожидаемыми величинами случайны, т. е.
действительно наблюдается в F2 расщепление 3:1.
Если фактическое значение χ2 больше табличного (предельного), то полученные
данные не соответствуют теоретически ожидаемым и отклонение не случайно, а
обусловлено более сложным наследованием признака.
При малой выборке достоверность выводов меньше (вероятность получения χ2 больше
табличного увеличивается). Если величина меньшего фенотипического класса не
превышает 5 растений (семян, цветков), то данные не подлежат статистической обработке.
Задание
1. Каждая рабочая группа (два-три студента) должна пересчитать число семян в
предложенном образце и установить характер расщепления в F2 (табл. 3).
2. Каждой рабочей группе составить таблицу для вычисления χ 2 и определить
достоверность расщепления своей выборки (табл. 4).
3. Составить общую таблицу расщепления на основе данных, полученных каждой
рабочей группой, и провести статистическую обработку материалов (табл. 5).
4. Сделать выводы о случайности (несущественности) или закономерности
(существенности) отклонений, а также о значении объема выборки для получения
достоверных данных в опыте.
Таблица 3
Гибридологический анализ при моногибридном скрещивании гороха
всего
F1
F2
F2
(суммарные
данные,
полученные всей
группой
студентов)
46
154
1760
Получено семян
в том числе
желтые
зеленые
46
0
110
44
1310
450
Расщепление
теоретически
ожидаемое (3:1)
фактически
полученное
116 : 38 (3:1)
110 : 44 (2,5:1)
1320:440
1310:450
(2,9:1)
30
Таблица 4
Вычисление
χ2
при моногибридном скрещивании гороха
Показатель
желтые
Количество семян:
1) Фактически полученных студентами в опыте (р)
2) Теоретически ожидаемое расщепление (3:1) (q)
Отклонение полученных в опыте данных от
теоретически ожидаемых (р – q)=d
(р – q)2 = d2
( p  q) 2 d 2

q
q
2  
Семена
зеленые
110
154х3/4=116
44
154х1/4=38
–6
36
+6
36
36
 0,31
116
36
 0,947
38
всего
154
154
d2
 0,31  0,947  1,257 .
q
Работа 2
Решение задач по теме «Моногибридное скрещивание»
1. Ген черной масти крупного рогатого скота доминирует над геном красной масти.
Какое потомство F1 получится от скрещивания чистопородного черного быка с красными
коровами? Каким будет потомство F2 от скрещивания между собой таких гибридов?
Какие телята родятся от красного быка и гибридных коров из F1?
2. Низкорослый сорт гороха скрещен с гомозиготным высокорослым. В F1 получено 15
высокорослых растений, в F2 было получено 88 растений.
а) Сколько разных типов гамет может образоваться в F1?
б) Сколько разных генотипов может образоваться в F2?
в) Сколько разных фенотипов может образоваться в F2?
г) Сколько высокорослых растений F2 дадут нерасщепляющее потомство?
д) Сколько в F2 может быть низкорослых растений?
3. Платиновая окраска меха норки красивее и ценится дороже, чем коричневый мех
(доминантный признак). Как нужно вести скрещивание, чтобы от имеющейся на ферме
стандартной (коричневой) самки и платинового самца в кратчайший срок получить
максимальное количество платиновых потомков?
4. Одна из пород кур отличается укороченными ногами (такие куры не разрывают
огороды). Признак этот является доминирующим, он сопровождается одновременно
укорочением клюва. При этом гомозиготные по этому доминантному гену летальны, т. е.
у гомозиготных цыплят клюв так мал, что они не могут пробить скорлупу и гибнут, не
вылупившись из яйца. В инкубаторе хозяйства, разводящего только коротконогих кур,
получено 3000 цыплят. Сколько среди них коротконогих? Почему?
5. У собак черный цвет шерсти доминирует над коричневым. Черная самка несколько
раз скрещивалась с коричневым самцом. Всего было получено 15 черных и 13 коричневых
щенков. Определите генотипы родителей и потомства.
6. Синдактилия наследуется как доминантный аутосомный признак. Какова
вероятность рождения детей со сросшимися пальцами в семье, где один из родителей
гетерозиготен по анализируемому признаку, а другой имеет нормальное состояние
пальцев?
31
7. У человека ген полидактилии (шестипалость) доминирует над нормальным
строением кисти.
а) Определите вероятность рождения шестипалых детей в семье, где оба родителя
гетерозиготны.
б) В семье, где один из родителей имеет нормальное строение кисти, а второй
шестипалый, родился ребенок с нормальным строением кисти. Какова вероятность
рождения следующего ребенка без аномалии?
8. Способность лучше владеть правой рукой у человека доминирует над
леворукостью. Женщина-правша, отец у которой был левшой, выходит замуж за
мужчину-правшу. Можно ли ожидать, что их дети будут левшами?
9. У Володи и его родного брата Коли серые глаза, а у их сестры Наташи – голубые.
Мама этих детей голубоглазая, а ее родители имели серые глаза. Как наследуется серая и
голубая окраска глаз? Какой цвет глаз у папы детей? Каковы генотипы всех членов семьи?
Аргументируйте ответ.
10. В потомстве от скрещивания серой дрозофилы с черной получено 290 черных и 269
серых дрозофил. Каковы генотипы родителей и потомства, если получено 290 черных и
908 серых дрозофил? Признак черного цвета тела рецессивный.
11. Голубоглазый мужчина, родители которого имели карие глаза, женился на
кареглазой женщине, у отца которой глаза были голубые, а у матери – карие. От этого брака
родился один ребенок, глаза которого оказались карими. Каковы генотипы всех
упомянутых здесь лиц?
12. Плоды томатов бывают грушевидными и круглыми. Ген круглой формы плодов
доминирует. Какими должны быть генотипы родительских растений, чтобы в потомстве
получилось по данному признаку расщепление в отношении 1:1, 1:3? При каких
фенотипах скрещиваемых томатов потомство окажется фенотипически однородным?
13. Куры с белым оперением при скрещивании между собой всегда дают белое
потомство, а куры с черным оперением – черное. Потомство от скрещивания белой и
черной особи оказывается голубым. Какая часть потомства от скрещивания голубых
петуха и курицы будет с голубым оперением?
14. Красная окраска цветов у ночной красавицы детерминирована геном Р, а белая –
геном р. Гетерозиготные растения Рр имеют розовые цветы.
а) Цветки красного растения опылены пыльцой белого. Какой фенотип и генотип будут
иметь растения в первом поколении?
б) Цветки розового растения опылены пыльцой красного. Каким будет генотип и
фенотип у гибридов?
15. Растения красноплодной земляники при скрещивании между собой всегда дают
потомство с красными ягодами, а растения белоплодной земляники – с белыми ягодами. В
результате скрещивания обоих сортов друг с другом получаются розовые ягоды. Какое
потомство возникает при скрещивании между собой гибридных растений земляники с
розовыми ягодами? Какое потомство получится, если опылить красноплодную землянику
пыльцой гибридной земляники с розовыми ягодами?
16. Установите генотипы растений редиса, различающихся по форме корнеплода, по
результатам следующих скрещиваний:
Родители
Длинные х овальные
Круглые х овальные
Овальный х овальный
Потомство
159 длинных, 156 овальных
199 круглых, 203 овальных
119 круглых, 244 овальных, 121 длинных
17. Серповидноклеточная анемия у аборигенов Африки обусловлена доминантным
геном S, который в гомозиготном состоянии вызывает гибель особей от анемии. Люди с
генотипом ss в местных условиях гибнут от малярии, но не страдают малокровием.
32
Гетерозиготы выживают, так как не страдают малокровием и не болеют малярией. Какова
доля жизнеспособного потомства у гетерозиготных родителей, у гетерозиготной матери и
здорового отца?
18. Один из видов анемии (талассемия или анемия Кули) наследуется как не
полностью доминантный признак. У гомозигот заболевание заканчивается смертельным
исходом в 90–95 % случаем, у гетерозигот анемия Кули проходит в относительно легкой
форме. Какова вероятность рождения здоровых детей в семье, где один из супругов
страдает легкой формой талассемии, а другой нормален в отношении анализируемого
признака? Какова вероятность рождения здоровых детей в семье, где оба родителя
страдают легкой формой талассемии?
19. Врожденный сахарный диабет обусловлен рецессивным аутосомным геном d с
пенетрантностью у женщин – 90 %, у мужчин – 70 %. Определите вероятность рождения
здоровых и больных детей в семье, где оба родителя являлись гетерозиготными
носителями этого гена.
Литература
Ватти, К. В. Руководство к практическим занятиям по генетике / К. В. Ватти, М. М.
Тихомирова. – М.: Просвещение, 1979. – С. 33–52.
Лобашев, М. Е. Генетика с основами селекции / М. Е. Лобашев, К. В. Ватти, М. М.
Тихомирова. – М.: Просвещение, 1970. – С. 63–91.
Контрольные вопросы
1. Что представляет собой гибридологический анализ?
2. Какое скрещивание называют моногибридным?
3. Какие признаки называются альтернативными?
4. Какие признаки называются доминантными? Рецессивными? Приведите примеры.
5. Какие гены называются аллельными?
6. Что такое аллель?
7. Что такое доминантный и рецессивный ген, гомо- и гетерозигота, фенотип и
генотип?
8. Какие законы наследования проявляются при моногибридном скрещивании?
9. Каково расщепление признаков по фенотипу в F1 в случае неполного
доминирования?
10. Какое значение имеет знание наследования на практике?
11. Как определить генотип особи, несущей доминантный признак?
12. Какое значение имеет анализирующее скрещивание для генетического анализа?
13. Почему законы расщепления признаков проявляются только при достаточно
большом количестве потомства?
14. Заполните таблицу:
Генотипы
скрещиваемых
особей
АА х АА
АА х Аа
АА х аа
Аа х аа
Аа х Аа
Аа х аа
Гаметы скрещиваемых особей
первый родитель
второй родитель
Соотношение
генотипов
в потомстве
Соотношение
фенотипов
в потомстве
33
ЗАНЯТИЕ № 3
ТЕМА: ДИГИБРИДНОЕ И ПОЛИГИБРИДНОЕ
СКРЕЩИВАНИЕ
Цель: Изучить основные закономерности наследования (независимое
наследование признаков) при ди- и полигибридном скрещивании.
Основные термины и понятия:
дигетерозигота
дигибридное скрещивание
полигибридное скрещивание
фенотипический радикал
Материалы и оборудование: семена гороха F1 и F2 поколения, таблицы
«Дигибридное и полигибридное скрещивание».
Работа 1
Определение достоверности данных гибридологического анализа
Задание
1. Провести анализ наследования окраски семян. Для этого каждая рабочая группа
(два-три студента) должна:
 пересчитать число желтых семян материнского растения и число зеленых семян
отцовского растения в предложенных образцах. Вписать результаты в табл. 5;
Таблица 5
Результаты количественного анализа наследования отдельных
пар признаков – окраски и формы семян у гороха в дигибридном скрещивании
Число горошин
Показатели
окраска
желтые зеленые
все
0
0
все
все
0
57
23
всего
Материнский сорт
Отцовский сорт
F1
F2
80
Фактическое расщепление
– данные, полученные
1177
391
1568
всеми студентами группы
(р)
Ожидаемое отношение
3
1
4
Теоретически ожидаемое
1176
392
1568
расщепление (q)
Отклонение (d)
+1
–1
2
d
1
1
2
d
2  
 0,001  0,001  0,002 ; n   1 ; Р » 0,05
q
форма
гладкие морщинистые
0
все
все
0
все
0
62
18
всего
80
1205
363
1568
3
1
4
1176
392
1568
+29
841
–29
841
0,71 + 2,14 = 2,85;
n   1 ; Р > 0,05
34
 пересчитать число семян из F1 . Убедиться, что все семена одинаковые – желтые.
Установить доминирование желтой окраски над зеленой. Вписать результаты в табл. 5;
 пересчитать число желтых и зеленых семян гибридов F2. Вписать результаты в табл.
5;
 провести статистический анализ суммарных данных, полученных студентами
группы, и доказать, что фактически полученное расщепление соответствует теоретически
ожидаемому отношению 3:1.
2. Провести анализ наследования формы семян. Для этого каждая рабочая группа (дватри студента) должна:
 пересчитать число гладких семян материнского растения и число морщинистых
семян отцовского растения в предложенных образцах. Вписать результаты в табл. 5;
 пересчитать число семян из F1. Убедиться, что все семена одинаковые – гладкие.
Установить доминирование гладкой формы над морщинистой. Вписать результаты в табл.
5;
 пересчитать число гладких и морщинистых семян гибридов F2. Вписать результаты в
табл. 6;
 провести статистический анализ суммарных данных, полученных студентами
группы, и доказать, что фактически полученное расщепление соответствует теоретически
ожидаемому отношению 3:1.
3. Провести одновременный анализ наследования окраски и формы семян. Для этого
каждая рабочая группа (2–3 студента) должна:
 пересчитать число желтых и морщинистых семян материнского растения и число
зеленых гладких семян отцовского растения в предложенных образцах. Вписать результаты в
табл. 6;
 пересчитать число семян из F1. Убедиться, что все семена одинаковые – желтые
гладкие. Установить доминирование соответствующих аллелей. Вписать результаты в
табл. 6;
 пересчитать число желтых гладких, желтых морщинистых, зеленых гладких и
зеленых морщинистых семян гибридов F2. Вписать результаты в табл. 6. Установить факт
комбинативной изменчивости;
 провести статистический анализ суммарных данных, полученных студентами
группы, и доказать, что фактически полученное расщепление соответствует теоретически
ожидаемому отношению 9:3:3:1.
Таблица 6
Результаты количественного анализа наследования окраски и формы семян гороха
(дигибридное скрещивание)
Число горошин
Показатели
Материнский сорт
Отцовский сорт
F1
F2
Данные, полученные студентом
Фактическое расщепление –
суммарные данные, полученные
студентами группы (р)
Ожидаемое отношение
Теоретически ожидаемое
расщепление (q)
Отклонение (d)
d2
желтых
гладких
желтых
морщинистых
зеленых
гладких
0
0
все
все
0
0
0
все
0
зеленых
морщинисты
х
0
0
0
42
15
20
3
80
904
373
301
90
1568
9
3
3
1
16
882
294
294
98
1568
+22
484
–21
441
+7
49
–8
64
d2
 
 0,55  1,50  0,16  0,65  2,86 ; n   3 ; Р > 0,05
q
2
всего
35
4. Сделать выводы о случайности (несущественности) или закономерности
(существенности) отклонений, а также о значении объема выборки для получения
достоверных данных в опыте.
Работа 2
Дигибридное скрещивание. Решение задач
1. Чистопородный черный комолый бык скрещен с красными рогатыми коровами.
Какими будут по фенотипу гибриды? Каким ожидается следующее поколение,
полученное от скрещивания этих гибридов между собой, если известно, что комолость
(безрогость) доминирует над рогатостью, а черная масть над красной, причем гены обоих
признаков находятся в разных парах хромосом.
2. Собаки породы кокер-спаниель при генотипе А-В- имеют черную масть, при
генотипе А-вв рыжую, при генотипе ааВ- коричневую, при генотипе аавв светло-желтую.
При скрещивании черного спаниеля с рыжей собакой родился светло-желтый щенок.
Какое соотношение по масти следует ожидать от скрещивания того же черного спаниеля с
собакой одинакового с ним генотипа?
3. У тыквы белая окраска плодов доминирует над желтой, а дисковидная форма над
шаровидной. Какими будут окраска и форма плодов у растения первого поколения от
скрещивания гомозиготного растения с желтыми дисковидными плодами с растением,
гомозиготным по белой окраске и шаровидной форме плодов? Какие признаки будут у
растений в потомстве от возвратного скрещивания особей первого поколения с желтым
дисковидным родителем? С белым шаровидным родителем?
4. У человека карий цвет глаз доминирует над голубым, а способность лучше владеть
правой рукой доминирует над леворукостью, причем гены обоих признаков находятся в
разных парах хромосом.
а) Кареглазый правша женится на голубоглазой левше. Какие признаки можно ожидать
у детей в случае, если мужчина гомозиготен по обоим признакам, и в случае, если он
гетерозиготен?
б) Голубоглазый правша женится на кареглазой правше. У них родилось двое детей –
кареглазый левша и голубоглазый правша. От второго брака у этого же мужчины с другой
кареглазой правшой родилось девять кареглазых детей. Все они были правши. Каковы
генотипы каждого из трех родителей?
5. Рыжеволосый (доминантный признак), гомозиготный по гену рыжеволосости, и без
веснушек мужчина и русоволосая женщина с веснушками (доминантный признак) имеют
пять детей. Определите вероятность рождения у таких родителей детей с рыжими
волосами и с веснушками и не рыжих без веснушек.
6. У родителей, имеющих нормальную пигментацию и курчавые волосы, ребенок
альбинос с гладкими волосами. Каковы генотипы родителей и каких детей можно ожидать
от этого брака в дальнейшем, если известно, что нормальная пигментация волос и
курчавые волосы признаки доминантные?
7. При скрещивании двух мух дрозофил получено 35 мух с серым телом и зачаточными
крыльями и 37 мух с черным телом и зачаточными крыльями. Какой фенотип родителей?
Известно, что признаки – зачаточные крылья и черное тело – рецессивные и расположены
в разных парах гомологичных хромосом.
8. Муха дрозофила с черным телом и зачаточными крыльями скрещена с мухой,
имеющей серое тело и нормальные крылья. Какое потомство можно ожидать, если вторая
муха гетерозиготна по обоим генам?
9. Фенилкетонурия (неспособность усвоения фенилаланина) и одна из редких форм
агаммаглобулинемии (обычно ведет к смерти до шестимесячного возраста) наследуются как
36
аутосомные рецессивные признаки. Успехи современной медицины позволяют снять
тяжелые последствия нарушения обмена фенилаланина.
а) Какова вероятность рождения здоровых детей в семье, где оба родителя
гетерозиготны по обоим парам паталогических генов?
б) Определите вероятность рождения больных детей фенилкетонурией и надежды на
спасения новорожденных в семье, где оба родителя гетерозиготны по обоим парам
признаков.
10. У собак черный цвет шерсти доминирует над кофейным, а короткая шерсть над
длинной. Обе пары генов не сцеплены. Какой % черных короткошерстных щенков можно
ожидать от скрещивания двух особей, гетерозиготных по обоим признакам? Охотник
купил собаку черную с короткой шерстью и хочет быть уверен, что она не несет генов
кофейного цвета и длинной шерсти. Какого партнера по генотипу и фенотипу надо
подобрать для скрещивания, чтобы проверить генотип купленной собаки?
Работа 3
Полигибридное скрещивание. Решение задач
1. У томатов красная окраска плодов обусловлена доминантным геном (А), желтая – его
рецессивным аллелем (а), высокие стебли – доминантным геном (D), карликовость – его
рецессивным аллелем (d), гладкая кожица – доминантным геном (С), опушенность – его
рецессивным аллелем (с). Скрещивается растение гомозиготное по доминантным признакам
с растением, имеющим желтые опушенные плоды и карликовость. В F1 собрали урожай
963 тонны.
а) Укажите генотип родительских растений.
б) Укажите генотипы и фенотипы их потомства (F1).
в) Какая часть урожая желтых, опушенных плодов будет собрана в F1 с карликовых
растений?
г) Какая часть потомства в F2 будет иметь красные гладкие плоды и высокий стебель?
д) Какая часть потомства в F2 будет иметь красные гладкие плоды, карликовость и
давать нерасщепляющееся потомство в F3?
е) Какая часть потомства в F2 будет гетерозиготна по всем трем парам аллелей?
ж) Какая часть потомства в F2 будет гомозиготна по трем парам доминантных аллелей?
з) Какая часть потомства в F2 будет гомозиготна по трем парам генов и не расщепляться в
F3?
2. Полидактилия, близорукость и отсутствие малых коренных зубов передаются как
доминантные аутосомные признаки. Гены всех трех признаков находятся в разных парах
хромосом.
а) Какова вероятность рождения детей без аномалий в семье, где оба родителя
страдают всеми тремя недостатками и гетерозиготны по всем трем парам генов?
б) Определите вероятность рождения детей без аномалий в семье, где бабушка по
материнской линии была шестипалой, а дедушка – близорукий. В отношении других
признаков они нормальны. Их дочь унаследовала от родителей обе аномалии. У бабушки по
отцовской линии кисти рук и зрение были нормальными, но отсутствовали малые коренные
зубы. Дедушка был нормален в отношении всех трех признаков. Их сын унаследовал
аномалию матери.
3. Допустим, что у человека облысение (S) доминирует над отсутствием лысины (ss) у
мужчин, у женщины она рецессивна. Кареглазый, не имеющий лысины правша женится
на кареглазой левше, также не имеющей лысины. У них родилось трое детей: лысый
кареглазый сын – правша, не лысая голубоглазая дочь – правша, не лысый кареглазый сын
– левша. Каковы генотипы родителей и детей?
4. У человека полидактилия (шестипалость), близорукость и отсутствие малых
коренных зубов наследуются как независимые доминантные аутосомные признаки. Было
37
обследовано 32 ребенка, у которых один родитель был нормален по всем признакам, а
другой имел отчетливое проявление полидактилии, близорукости и аномалии в развитии
зубов, но был гетерозиготен по данным признакам.
а) Сколько типов намет может быть у отца, гетерозиготного по всем трем признакам?
б) Сколько разных генотипов могут иметь обследуемые дети?
в) Сколько детей могут быть нормальными по всем признакам?
г) Сколько детей могут быть шестипалыми, близорукими, но иметь нормальные зубы?
д) Сколько детей могут быть гетерозиготными по всем трем признакам?
5. У кур белое оперение доминирует над окрашенным, оперенные ноги – над
неоперенными, гороховидная форма гребня – над простой. Куры, имеющие окрашенное
оперение, неоперенные ноги и простую форму гребня, были скрещены с петухами,
имеющими белое оперение, оперенные ноги и гороховидный гребень. В F1 было получено
24 цыпленка. От скрещивания их с гомозиготными курами, имеющими все признаки в
рецессивном состоянии, было получено 32 цыпленка, а от скрещивания с гомозиготными
курами, имеющими все признаки в доминантном состоянии, – 48.
а) Сколько кур в F1 будут иметь все признаки в доминантном состоянии?
б) Сколько типов гамет могут образовать петухи в F1?
в) Сколько разных фенотипов может быть в Fa?
г) Сколько разных генотипов может быть в Fв?
д) При скрещивании F1 между собой было получено 960 птиц F2. Сколько из них было
гомозиготных?
6. Известно, что растение имеет генотип АаВвСС. Гены наследуются независимо.
а) Сколько типов гамет образует это растение?
б) Сколько фенотипов и в каком соотношении может быть получено в потомстве этого
растения при самоопылении при полном доминировании по всем парам аллелей?
в) Сколько генотипов и в каком соотношении будет в потомстве этого растения при
самоопылении?
г) Сколько фенотипов может быть получено при самоопылении этого растения при
неполном доминировании по гену А?
Литература
Ватти, К. В. Руководство к практическим занятиям по генетике / К. В. Ватти, М. М.
Тихомирова. – М.: Просвещение, 1979. – С. 52–63.
Лобашев, М. Е. Генетика с основами селекции / М. Е. Лобашев, К. В. Ватти, М. М.
Тихомирова. – М.: Просвещение, 1970. – С. 92–101.
Контрольные вопросы
1. Что представляет собой ди- и полигибридное скрещивание?
2. Сохраняется ли в силе закон единообразия и расщепления при ди- и
полигибридных скрещиваниях? Докажите.
3. Какой новый закон наследования появляется при ди- и полигибридном
скрещивании? Докажите.
4. Какова сущность закона независимого распределения?
5. Как математически можно определить соотношение фенотипов при ди-, три-,
полигибридном скрещивании?
ЗАНЯТИЕ № 4
ТЕМА:
ГЕНОВ
ВЗАИМОДЕЙСТВИЕ
НЕАЛЛЕЛЬНЫХ
Цель: изучить наследование признаков при различных типах взаимодействия
неаллельных генов (комплементарность, эпистаз, полимерия).
38
Основные термины и понятия:
доминантный эпистаз
комплементарность
кумулятивная полимерия
неаллельные гены
некумулятивная полимерия
полимерия
рецессивный эпистаз
супрессор или ингибитор
трансгрессия
эпистаз
Материалы и оборудование: таблицы по теме «Взаимодействие неаллельных генов».
Работа 1
Комплементарность. Решение задач
Решите задачи
1. При скрещивании тыкв с белыми плодами в F1 получили 67 растений с белыми, 19
– с желтыми и 6 – с зелеными плодами. Объясните результаты, определите генотипы
исходных растений. Что получится, если скрестить исходные растения с зеленоплодным
из F1?
2. Скрещиваются две породы норок: коричневые самки и самцы с окраской «голубой
ирис». Все гибриды первого поколения имели коричневую окраску меха. При
скрещивании этих гибридов между собой в их потомстве наблюдалось расщепление по
окраске – 9 частей коричневые : 3 части «стальные голубые» : 3 части «алеутские» : 1
часть «голубой ирис». Как наследуется окраска меха у норок в данном случае? Напишите
генотипы родителей и их потомков.
3. Зеленые волнистые попугайчики скрещиваются с белыми. Все гибриды первого
поколения имели зеленую окраску. Полученные гибриды вновь скрестили с белыми
попугайчиками. В результате было получено расщепление – 1 часть зеленые : 1 часть
желтые : 1 часть голубые : 1 часть белые. Объясните результаты скрещивания. Напишите
генотипы родителей и потомков.
Работа 2
Эпистаз. Решение задач
Решите задачи
1. Сорт льна с голубыми цветками скрещивается с сортом, имеющим белые цветки. У
всех гибридов первого поколения цветки были голубые. В результате скрещивания этих
гибридов между собой в их потомстве было получено расщепление – 9 частей растений
имели голубые цветки : 3 части розовые : 4 части белые. Как наследуется окраска льна в
данном случае? Напишите генотипы родителей и потомков.
2. Скрещиваются два сорта ржи: один сорт характеризуется зелеными зерновками, а
другой – белыми. Гибриды первого поколения дали только зеленые зерновки. В
результате скрещивания этих гибридов между собой в их потомстве было получено
расщепление по окраске зерновок – 9 частей зеленые : 3 части желтые : 4 части белые. Как
наследуется окраска зерновок у ржи в данном случае? Напишите генотипы родителей и
потомков.
3. Скрещиваются два сорта кукурузы с белыми зернами. Все гибриды первого
поколения имели белые зерна. При скрещивании полученных гибридов между собой в их
потомстве наблюдалось расщепление по окраске зерновок – 13 частей белые : 3 части
пурпурные. Объясните результаты скрещивания. Напишите генотипы родителей и
потомков.
4. Скрещиваются два сорта лука: один сорт с белыми луковицами, другой с
окрашенными. Все гибриды первого поколения дали белые луковицы. В результате
39
скрещивания этих гибридов между собой в их потомстве наблюдалось расщепление по
окраске луковиц – 13 частей белые : 3 части окрашенные. Объясните результаты
скрещивания. Напишите генотипы родителей и потомков.
5. Скрещиваются две породы собак: белой и коричневой масти. Все гибриды первого
поколения были белые. В результате скрещивания этих гибридов между собой в их
потомстве было получено расщепление по окраске – 12 белые : 3 черные : 1 коричневые.
Как наследуется масть у собак в данном случае? Напишите генотипы родителей и
потомков.
Работа 3
Полимерия. Решение задач
Решите задачи
1. У одного вида растений была обнаружена сильная изменчивость по опушенности
стебля (от 60 волосков на 1 мм2 до полного их отсутствия). Допустим, что эта
изменчивость обусловлена тремя парами генов с кумулятивным действием (влияние
факторов среды во внимание не принимается). При скрещивании растения с
максимальной опушенностью (60 волосков на 1 мм2) с совершенно неопушенными (0
волосков) у всех растений F1 наблюдается промежуточная опушенность (30 волосков на 1
мм2). Укажите генотипы родительских форм и F1). Какова ожидаемая доля в F2 растений с
максимальной и промежуточной опушенностью? Какая часть потомства F2 будет
гомозиготной по генам, обусловливающим данный признак?
2. Цветовые вариации в окраске лошадей определяются сочетаниями трех пар
несцепленных неаллельных генов. Различным мастям соответствуют следующие
генотипы:
ааВ-Е- – гнедая
А-В-Е- – саврасая
А-ввее – соловая
ааВ-ее – бурая
Ааввее – рыжая
А-ввЕ- – булано-саврасая
А-В-ее – мышастая
ааевЕ- – буланая
1) Скрещивались гомозиготные саврасые и рыжие лошади. Определите вероятность
соотношения мастей при скрещивании их потомков между собой.
2) При скрещивании рыжей и саврасой лошадей родился рыжий жеребенок. Какова
вероятность, что второй жеребенок в этом скрещивании тоже будет рыжий?
3. У пастушьей сумки плоды бывают треугольными и овальными. Форма плода определяется
двумя парами несцепленных неаллельных генов. В результате скрещиваний двух растений в
потомстве оказались особи с треугольными и овальными стручками в соотношении: 15
треугольных к одному овальному. Определите генотипы и фенотипы родителей и потомков.
4. Рост человека контролируется несколькими парами не сцепленных генов, которые
взаимодействуют по типу полимерии. Если пренебречь факторами среды и условно
ограничиться лишь тремя парами генов (Ш. Ауэрбах, 1969), то можно допустить, что в
какой-то популяции самые низкорослые люди имеют все рецессивные гены и рост 150 см,
самые высокие – все доминантные гены и рост 180 см.
1) Определите рост людей, гетерозиготных по всем трем парам генов роста.
2) Низкорослая женщина вышла замуж за мужчину среднего роста. У них было четверо
детей, которые имели рост 165 см, 160 см, 155 см, 150 см. Определите генотипы
родителей и их рост.
5. У человека различия в цвете кожи обусловлены в основном двумя парами
независимо расщепляющихся генов: ВВСС – черная кожа, bbсc – белая кожа. Любые три
40
аллели черной кожи дают темную кожу, любые два смуглую и один светлую. Каковы
генотипы следующих родителей:
а) оба смуглые и имеют одного ребенка черного и одного белого;
б) оба черные и имеют белого ребенка;
в) оба смуглые, все дети тоже смуглые;
г) один смуглый, другой – светлый; из большого числа детей 3/8 смуглых, 3/8 светлых,
1/8 темных и 1/8 белых.
Литература
Ватти, К. В. Руководство к практическим занятиям по генетике / К. В. Ватти, М. М.
Тихомирова. – М.: Просвещение, 1979. – С. 64–75.
Лобашев, М. Е. Генетика с основами селекции / М. Е. Лобашев, К. В. Ватти, М. М.
Тихомирова. – М.: Просвещение, 1970. – С. 102–123.
Контрольные вопросы
1. Какие типы взаимодействия неаллельных генов вам известны?
2. Какое взаимодействие неаллельных генов называется комплементарным?
3. От чего зависит характер расщепления потомства при комплементарном
взаимодействии генов?
4. Что такое эпистаз?
5. Какой ген называют эпистатичным и гипостатичным?
6. Чем доминантный эпистаз отличается от рецессивного?
7. Чем эпистаз отличается от полного доминирования?
8. Что такое полимерия?
9. Чем кумулятивная полимерия отличается от некумулятивной?
ЗАНЯТИЕ № 5
ТЕМА: НАСЛЕДОВАНИЕ, СЦЕПЛЕННОЕ С ПОЛОМ
Цель: познакомиться с основными закономерностями наследования признаков,
сцепленных с полом.
Основные термины и понятия:
аутосома
балансовая теория
гамета
гетерогаметный пол
гинандроморфизм
голандрический признак
гомогаметный пол
крисс-кросс-наследование
нерасхождение хромосом
пол
половая хромосома
прогамный тип
сингамный тип
хромосомная теория
эпигамный тип
эусингамный тип
Материалы и оборудование: таблицы по теме «Наследование, сцепленное с
полом».
Решите задачи
41
1. У плодовой мушки белый цвет глаз определяется аллелем w (white – белый), а
абрикосовый цвет – аллелем wa (white-apricot). Скрещиваются две чистолинейные особи
плодовой мушки. У самки глаза абрикосовые, у самца – белые. В первом поколении все
гибриды имели абрикосовые глаза. При скрещивании этих гибридов между собой во
втором поколении все самки имели абрикосовые глаза, а среди самцов наблюдалось
расщепление – 1 часть особей с абрикосовыми глазами : 1 часть с белыми глазами.
Определите, какой аллель окраски глаз доминантный, а какой – рецессивный. Напишите
генотипы родительских особей, гибридов первого и второго поколения.
2. У плодовой мушки желтый цвет тела определяется рецессивным аллелем y (yellow
– желтый), а серый цвет – доминантным аллелем y+ (yellow-plus). При скрещивании серой
самки и желтого самца все гибриды первого поколения имели серое тело. При
скрещивании этих гибридов между собой во втором поколении все самки имели серое
тело, а среди самцов наблюдалось расщепление – 1 часть серых : 1 часть желтых.
Напишите генотипы родительских особей, гибридов первого и второго поколения.
3. Скрещиваются две чистолинейные особи плодовой мушки. У самки глаза белые, у
самца – абрикосовые. В первом поколении все самки имели абрикосовые глаза, а все
самцы – белые. При скрещивании этих гибридов между собой во втором поколении и
среди самок, и среди самцов наблюдалось расщепление – 1 часть особей с абрикосовыми
глазами : 1 часть с белыми глазами.Напишите генотипы родительских особей, гибридов
первого и второго поколения.
4. При скрещивании желтой самки дрозофилы с серым самцом в первом поколении
все самки имели серое тело, а все самцы – желтое. При скрещивании этих гибридов между
собой во втором поколении и среди самок, и среди самцов наблюдалось расщепление – 1
часть серых : 1 часть желтых. Напишите генотипы родительских особей, гибридов
первого и второго поколения.
5. Скрещиваются две чистолинейные особи плодовой мушки. У самки глаза темнокрасные, у самца – ярко-красные. Все гибриды первого поколения имели темно-красные
глаза. При скрещивании этих гибридов между собой во втором поколении все самки
имели темно-красные глаза, а среди самцов наблюдалось расщепление – 1 часть темнокрасноглазые : 1 часть ярко-красноглазые. Объясните результаты скрещивания. Напишите
генотипы родительских особей, гибридов первого и второго поколения, если в данном
случае темно-красный цвет глаз определяется аллелем v+, а ярко-красный – аллелем v.
6. У плодовой мушки полосковидные глаза определяются доминантным аллелем В
(Bar), а нормальные глаза – рецессивным аллелем В+ (Bar-plus). Скрещиваются две особи
плодовой мушки. У самки глаза полосковидные, у самца – нормальные. В их потомстве и
среди самок, и среди самцов наблюдалось расщепление – 1 часть особей с
полосковидными глазами : 1 часть с нормальными глазами. Напишите генотипы
родительских особей и их потомков.
7. Скрещиваются две особи плодовой мушки с полосковидными глазами. В их
потомстве все самки имели полосковидные глаза, а среди самцов наблюдалось
расщепление – 1 часть особей с полосковидными глазами : 1 часть с нормальными
глазами. Напишите генотипы родительских особей и их потомков.
8. У плодовой мушки обрезанный край крыла определяется рецессивным аллелем ct
(cut), а нормальная форма крыла – доминантным аллелем ct+ (cut-plus). Скрещиваются две
особи плодовой мушки. У самки крылья нормальные, а у самца – с обрезанным краем. В
их потомстве и среди самок, и среди самцов наблюдалось расщепление – 1 часть особей с
обрезанным краем крыла : 1 часть с нормальными крыльями. Объясните полученные
результаты. Напишите генотипы родительских особей и их потомков.
9. Черная кошка скрещивается с рыжим котом. В их потомстве все коты были
черные, а кошки имели черепаховую окраску. Какое расщепление можно ожидать в
результате скрещивания гибридов первого поколения между собой?
42
10. У мышей один из вариантов пятнистой окраски определяется доминантным
аллелем Мо. В этом случае сплошная окраска определяется рецессивным аллелем mo. При
скрещивании пятнистой самки и самца со сплошной окраской в их потомстве все особи
имели пятнистую окраску. При скрещивании этих гибридов между собой во втором
поколении все самки были пятнистые, а среди самцов наблюдалось расщепление – 1 часть
со сплошной окраской : 1 часть пятнистые. Объясните полученные результаты. Напишите
генотипы родительских особей, гибридов первого и второго поколения.
11. У мышей серая масть доминирует над черной. При скрещивании черепаховой
самки и черного самца в их потомстве наблюдалось расщепление – 1 часть самок с
черепаховой окраской: 1 часть самок черного цвета : 1 часть самцов серого цвета : 1 часть
самцов черного цвета. Объясните полученные результаты. Напишите генотипы
родительских особей и их потомков. (В данном случае окраска шерсти определяется
аллелями То и to.)
12. У двудомного растения дрёмы (Melandrium alba) женские особи – гомогаметный
пол (22 + ХХ), а мужские – гетерогаметный (22 + XY). У полиплоидов при наличии хотя
бы одной Y-хромосомы развиваются мужские цветки. Женское узколистное растение
дрёмы скрестили с мужским растением, имеющим нормальные листья. В первом
поколении все женские особи имели нормальные листья, а мужские – узкие листья. Какой
результат можно ожидать, если гибридные женские растения скрестить с мужским
растением, имеющим нормальные листья?
13. Женское растение дрёмы с желто-зелеными листьями скрестили с мужским
растением, имеющим нормальные зеленые листья. В первом поколении все женские
растения имели зеленые листья, а мужские растения – желто-зеленые. Какой результат
можно ожидать, если гибридов первого поколения скрестить между собой?
14. У кур полосатая окраска оперения определяется геном В (Barring), который
локализован в Z-хромосоме. При этом полосатая окраска оперения доминирует над
сплошной. Полосатый петух скрещивается с полосатой курицей. В их потомстве все
петушки полосатые, а среди курочек наблюдается расщепление – 1 часть полосатые : 1
часть черные. Объясните результаты скрещивания. Напишите генотипы родителей и их
потомков.
15. Черного петуха скрестили с полосатой курицей. Каковы возможные последствия
этого скрещивания, если в данном случае окраска оперения сцеплена с полом?
16. У кур серебристое оперение – доминантный признак. Ген серебристого оперения S
(Silver) локализован в Z-хромосоме. Серебристого петуха скрестили с черной курицей.
Каковы возможные последствия этого скрещивания?
17. У канареек зеленая окраска оперения определяется доминантным аллелем гена В,
локализованного в Z-хромосоме. Коричневая окраска оперения определяется рецессивным
аллелем этого гена. Коричневого самца скрестили с зеленой самкой. Полученных от этого
скрещивания самок вновь скрестили с коричневыми самцами. Напишите генотипы всех
участников скрещиваний и их потомков.
Литература
Ватти, К. В. Руководство к практическим занятиям по генетике / К. В. Ватти, М. М.
Тихомирова. – М.: Просвещение, 1979. – С. 75–87.
Лобашев, М. Е. Генетика с основами селекции / М. Е. Лобашев, К. В. Ватти, М. М.
Тихомирова. – М.: Просвещение, 1970. – С. 124–133.
Контрольные вопросы
1. Каков механизм определения пола?
2. Когда происходит первичное определение пола?
3. Какой пол называется гомогаметным?
4. Какой пол называется гетерогаметным?
43
5.
6.
Какое наследование называется сцепленное с полом?
Заполните таблицу:
Типы соотношения половых хромосом
Организмы
Гаметы
самки
самца
Зиготы
самки
самца
Гетерогаметный пол
самки
самца
Человек
Дрозофила
Моль
Птицы
Кузнечики
7.
8.
Каковы особенности наследования генов, локализованных в Y-хромосоме?
Какое значение для вида имеет соотношение полов, равное 1 : 1?
ЗАНЯТИЕ № 6
ТЕМА: СЦЕПЛЕНИЕ. КРОССИНГОВЕР
Цель: познакомиться
наследования.
с
основными
закономерностями
сцепленного
Основные термины и понятия:
частота кроссинговера
генетические карты
группа сцепления
двойной кроссинговер
интерференция
множественный кроссинговер
локус
кроссинговер
кроссоверные хромосомы
морганида
некроссоверные хромосомы
неполное сцепление
полное сцепление
рекомбинация
сцепленное наследование
цитологические карты
Материалы и оборудование: таблицы по теме «Сцепление, кроссинговер».
Решите задачи
1. У растения Arabidopsis thaliana (арабидопсис, или резушка Таля) зеленый цвет
побегов доминирует над желтым, а окрашенный венчик – над белым. Зеленое растение с
окрашенными цветками скрестили с растением, имеющим желтые побеги и белые цветки.
Все гибриды имели зеленые побеги и окрашенные цветки. Этих гибридов скрестили с
отцовской формой. В результате было получено расщепление:
Окраска побегов
Окраска цветков
Число особей
Зеленые
Окрашенные
88
Желтые
Окрашенные
12
Зеленые
Белые
8
44
Желтые
Белые
92
Объясните полученные результаты. Определите генотипы родителей и их потомков.
Вычислите расстояние между генами, отвечающими за окраску побегов и цветков у
Arabidopsis.
2. У растения Arabidopsis thaliana зеленый цвет побегов доминирует над желтым, а
окрашенный венчик – над белым. Скрестили зеленое растение с белыми цветками и
желтое растение с окрашенными цветками. Все гибриды имели зеленые побеги и
окрашенные цветки. Полученных гибридов скрестили с растением, имеющим желтые
побеги и белые цветки. В результате было получено расщепление –
Окраска побегов
Зеленые
Зеленые
Окраска цветков
Окрашенные
Белые
Число особей
23
190
Желтые
Желтые
Окрашенные
Белые
170
17
Объясните полученные результаты. Определите генотипы родителей и их потомков.
Вычислите расстояние между генами, отвечающими за окраску побегов и цветков у
Arabidopsis.
3. Гены А и В сцеплены, и перекрест между ними составляет 10 %, а ген С находится
в другой группе сцепления, какие гаметы и в каких соотношениях будет образовывать
гетерозигота AaBbCc? Какое будет потомство при самооплодотворении такой
гетерозиготы?
4. У человека ген, определяющий резус-фактор, сцеплен с геном, определяющим
форму эритроцитов, расстояние между генами – 3 морганиды. Резус-положительность и
эллиптоцитоз (эритроциты эллиптической формы) определяются доминантными
аутосомными генами. Один из супругов гетерозиготен по обоим признакам. При этом
резус-положительность он унаследовал от одного родителя, эллиптоцитоз – от другого.
Второй супруг резус-отрицателен и имеет нормальные эритроциты. Определите
процентное соотношение вероятных генотипов и фенотипов детей в семье.
5. От скрещивания желтых (аа – рецессивный признак) небледных (В – доминантный
признак) мышей с мышами агути бледными получили: 188 желтых небледных, 41 желтых
бледных, 52 агути небледных, 174 агути бледных. Каковы были родительские комбинации
генов и какова величина кроссинговера между сцепленными генами?
6. Классическая гемофилия и дальтонизм наследуются как рецессивные признаки,
сцепленные с полом. Расстояние между этими генами в Х-хромосоме 9,8 морганиды:
а) девушка, отец которой страдал одновременно гемофилией и дальтонизмом, а мать
здорова и происходит из благополучной семьи, выходит замуж за здорового мужчину.
Определите вероятные фенотипы детей от этого брака;
б) женщина, мать которой страдала дальтонизмом, а отец гемофилией, вступает в брак
с мужчиной, страдающим гемофилией. Определите вероятные фенотипы детей от этого
брака.
7. У томатов известны следующие пары признаков: круглые плоды (А) и
грушевидные (аа); неопушенные (В) и опушенные (вв) плоды; растения с одиночными
цветками (С) и собранные в соцветия (сс). Все три гена сцеплены во второй хромосоме.
На основе результатов анализирующего скрещивания определите порядок генов в
хромосоме и расстояние между ними. Генотипы родительских растений гомозиготные,
результаты анализирующего скрещивания следующие:
45
А-В-СА-В-сс
А-ввСА-ввсс
–73
–348
–2
–96
ааВ-СааввСааВ-сс
ааввсс
–110
–306
–2
–63
Литература
Ватти, К. В. Руководство к практическим занятиям по генетике / К. В. Ватти, М. М.
Тихомирова. – М.: Просвещение, 1979. – С. 88–109.
Лобашев, М. Е. Генетика с основами селекции / М. Е. Лобашев, К. В. Ватти, М. М.
Тихомирова. – М.: Просвещение, 1970. – С. 134–166.
Контрольные вопросы
1. Какое наследование называют сцепленным?
2. Что такое сцепление?
3. В каком случае гены наследуются сцепленно?
4. В чем заключается основная причина совместного наследования признаков?
5. Что такое группа сцепления?
6. Чему равно количество групп сцепления?
7. Сколько групп сцепления в клетках?
сазана (2n = 104)
осла (2n = 66)
таракана (2n = 48)
топинамбура (2n = 102)
8. От чего зависит сила сцепления между генами?
9. Какое сцепление называется полным? Неполным?
10. Что является причиной нарушения сцепления?
11. Какие гаметы называются кроссоверными? Некроссоверными?
12. Как вычислить процент кроссинговера?
13. Как вычислить силу сцепления между генами?
14. Что такое морганида?
15. Почему при сцепленном соотношении фенотипических классов потомства,
полученного от скрещивания, часто отличается от классического менделевского?
16. Что такое генетическое картирование?
46
ЗАНЯТИЕ № 7
ТЕМА: МОЛЕКУЛЯРНАЯ ГЕНЕТИКА
Цель: изучить строение и функции ДНК и РНК, усвоить процесс передачи
наследственной информации через материальные структуры.
Основные термины и понятия:
азотистые основания
ген
генетический код
гомологичные хромосомы
ДНК
кодон-терминатор
коэффициент видовой специфичности нуклеотид
правила Э. Чаргаффа
принцип комплементарности
репликация
РНК
стартовый кодон
транскрипция
трансляция
Материалы и оборудование: фотографии кариотипов (в т. ч. и кариотипа
человека), таблицы «Строение ДНК и РНК», «Биосинтез белка»,
«Генетический код».
Решите задачи
1. Составить схему репликации для участка молекулы ДНК, имеющего такую
последовательность нуклеотидов: А – Ц – Т – Т – Г – А – Ц – Ц – Г.
2. Участок молекулы ДНК Ц – Ц – Ц – А – Ц – Г – Г – Т – Ц – кодирует белок.
Напишите схему транскрипции.
3. Первичная структура белка представлена следующими аминокислотами: глутамин –
глицин – валин – тирозин – валин – пролин – валин – гистидин – фенилаланин – аланин –
серин – валин. Определите последовательность нуклеотидов цепи ДНК, кодирующей этот
белок.
4. По условию предыдущей задачи определите коэффициент специфичности.
5. Участок цепи ДНК имеет следующее строение: ЦГГ ЦГЦ ТЦА ААА ТЦГ… Как
изменится пептид, который кодируется этим участком ДНК, если произошла вставка
нуклеотида, содержащего аденин, между третьим и четвертым нуклеотидами и произошло
выпадение нуклеотида исходной цепи?
6. Как
изменится
последовательность
аминокислот,
кодируемая
такой
последовательностью нуклеотидов: ТАЦ АГТ АЦЦ ГАТ ЦГА АЦТ.., если произойдет
генная мутация, заключающаяся в инверсии (поворот на 180°) участка, который
начинается с шестого нуклеотида и заканчивается одиннадцатым, считая слева направо?
7. В участке предлагаемого белка восемь аминокислот расположены в следующем
порядке: валин – гистидин – лейцин – треонин – пролин – глутаминовая кислота –
АТ
глутаминовая кислота – лизин. Определите качественное соотношение
в участке
ГЦ
молекулы ДНК, который кодирует этот участок белка.
8. В и-РНК содержание аденина, цитозина, гуанина и урацила составляет 20 %, 28 %,
34 % и 18 % соответственно. Рассчитайте нуклеотидный состав участка двуцепочечной
ДНК, на котором был осуществлен синтез указанной и-РНК.
9. На фрагменте одной цепи ДНК нуклеотиды расположены в последовательности:
ААГ ТЦТ АЦГ ТАТ… Какова длина в нм этого фрагмента ДНК, если один нуклеотид
47
занимает около 0,34 нм? Сколько (в %) содержится нуклеотидов в этом фрагменте
молекулы ДНК?
10. По мнению некоторых ученых, общая длина всех молекул ДНК в ядре одной
половой клетки человека составляет около 102 см. Сколько всего пар нуклеотидов
содержится в ДНК одной клетки (1 нм = 10– 6 мм)?
11. Альбумин сыворотки крови человека имеет относительную молекулярную массу 68 400.
Определите общее количество аминокислотных остатков в молекуле указанного белка.
12. Количество ДНК в ядре клетки человека равно ≈ 6  10–12 г. Известно, что участок
двойной спирали ДНК длиной в 0,1 нм имеет массу, равную массе 190 атомов водорода.
Определить: а) общую длину ДНК в ядре; б) среднюю массу ДНК одной хромосомы; в)
длину ДНК одной хромосомы, если допустить, что все хромосомы одинаковые по длине.
Литература
Лобашев, М. Е. Генетика с основами селекции / М. Е. Лобашев, К. В. Ватти, М. М.
Тихомирова. – М.: Просвещение, 1970. – С. 258–287.
Контрольные вопросы
1. Каковы особенности строения молекул ДНК и РНК?
2. В чем заключается принцип комплементарности?
3. Какие правила Э. Чаргаффа вам известны?
4. Что такое генетический код?
5. Перечислите свойства генетического кода.
6. В чем заключаются процессы транскрипции и трансляции?
ЗАНЯТИЕ № 8
ТЕМА: МУТАЦИОННАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ
Цель: познакомиться
изменчивости.
с
основными
закономерностями
мутационной
Основные термины и понятия:
анеуплоидия
гаплоидия
генная мутация
геномная мутация
делеция
дефишенси или нехватки
дупликация
закон гомологических рядов наследственной
изменчивости Н. И. Вавилова
инверсия
компаунд
множественный аллелизм
моносомия
мутаген
мутагенез
мутант
мутационная изменчивость
мутация
нуллисомия
полиплоидия
полисомия
транслокация
хромосомная мутация
Материалы и оборудование: коллекция мутаций дрозофил, шкурок кроликов,
гербарий листьев клевера ползучего; микроскопические препараты
внутрихромосомных перестроек, коллекция (гербарий) полиплоидных форм
48
ржи диплоидной и тетраплоидной, микрофотографии по теме «Геномные
мутации», микроскопы, таблицы по теме «Мутационная изменчивость».
Работа 1
Множественный аллелизм
Задание
1. Рассмотреть и описать коллекцию дрозофил и шкурок кроликов. Все
фенотипические описания сопроводить записью генотипа особей:
– для дрозофилы: w – белые глаза, wа – абрикосовые глаза, we – эозиновые глаза, wch –
вишневые глаза, w+ – абрикосовые глаза, cn – киноварные глаза;
– для кроликов: C – черная окраска, cch – шиншилловая окраска, ch – горностаевая
окраска, c – альбинос.
2. Познакомиться с серией множественных аллелей на примере рисунков седых пятен
на листьях клевера ползучего. Зарисовать предложенные экземпляры и определить их
генотипы и фенотипы.
Решите задачи
1. В родильном доме перепутали двух мальчиков. Родители одного из них имеют
первую и вторую группы крови, родители другого – вторую и четвертую группы крови.
Исследование показало, что дети имеют первую и четвертую группы крови. Определите,
кто чей сын.
2. У матери первая группа крови (I), у отца – третья (III). Могут ли дети унаследовать
группу крови своей матери?
3. У родителей со второй группой крови родился сын, с первой группой крови и
гемофилик. Оба родителя не страдали этой болезнью. Определите вероятность рождения
второго ребенка здоровым и возможные группы крови. Гемофилия наследуется как
рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой признак.
4. Родители имеют II и III группы крови. У них родился ребенок с I группой крови и
серповидноклеточной анемией (наследование аутосомное с неполным доминированием,
несцепленное с группами крови). Определите вероятность рождения больных детей с IV
группой крови.
5. В одной семье у кареглазых родителей имеется четверо детей. Двое голубоглазых
имеют I и IV группы крови, двое кареглазых – II и III. Определите вероятность рождения
следующего ребенка кареглазым и с I группой крови. Карий цвет глаз доминирует над
голубым и обусловлен аутосомным геном.
6. В семье, где жена имеет I группу крови, а муж – IV, родился сын – дальтоник с III
группой крови. Оба родителя различают цвета нормально. Определите вероятность
рождения здорового сына и его возможные группы крови. Дальтонизм наследуется как
рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой признак.
7. У лисиц имеется серия множественных аллелей окраски меха: А – серебристо-черная,
Ап – платиновая (Ап > Ас), Аб – белая морда при любом типе окраски меха. Аллели
платиновости и гена белой морды в гомозиготном состоянии и при комбинации друг с
другом летальны. Скрещивается самец генотипа АпАс с двумя самками генотипов: АбАс и
АпАс. Какой фенотип скрещиваемых животных и их потомства?
8. У кроликов аллели гена, детерминирующие разные типы окраски, находятся в одних
и тех же локусах и являются видоизменениями доминантного гена, обусловливающего дикий
(сплошной) тип окраски. Аллели дикой окраски (С) доминируют над всеми остальными
аллелями. Аллели шиншилловой (cch) и гималайской (ch) окрасок доминируют над аллелью
альбинизма (с). Гетерозиготы от шиншилловой и гималайской окрасок ( cchch) – светло-серые.
49
1) Селекционер скрещивал кроликов шиншилловой окраски с гималайскими. Все
первое поколение было светло-серое. Полученные гибриды скрещивались между собой.
При этом было получено 99 светло-серых, 48 гималайских и 51 шиншилловый
крольчонок. Составьте генотипы родителей и потомков первого и второго поколений.
2) Юннаты скрещивали кроликов шиншилловой окраски с гималайскими. В приплоде
оказалось по 25 % светло-серых, шиншилловых, гималайских и альбиносов. Определите
генотипы родителей и потомков.
Работа 2
Хромосомные и геномные мутации
Задание
1. Рассмотреть под микроскопом препараты внутрихромосомных перестроек: инверсии,
делеции. Зарисовать участок гигантской хромосомы слюнных желез дрозофилы при
наличии инверсии в Х-хромосоме; при наличии крупной нехватки в гетерозиготном
состоянии.
2. Рассмотреть под микроскопом препарат участка гигантских хромосом слюнных
желез дрозофилы при наличии транслокации в гетерозиготном состоянии; сделать
рисунок.
3. Рассмотреть на микрофотографии пыльцу диплоидной и тетраплоидной ржи, сделать
схематический рисунок.
4. Изучить на микрофотографии кариотипы диплоидной и тетраплоидной ржи.
5. Рассмотреть гербарий диплоидной и тетраплоидной ржи, сравнить предложенные
экземпляры, сделать выводы.
Решите задачи
1. Какие фенотипы и в каком соотношении могут возникнуть при реципрокных
скрещиваниях двух трисомиков Ааа и ААа при условии полного доминирования? Следует
учитывать, что у отцовских растений жизнеспособны только гаплоидные гаметы.
2. Какое соотношение генотипов и фенотипов вы ожидаете получить от скрещивания
автотетраплоида с генотипом ААаа, если имеют место полное доминирование и
случайное хромосомное расщепление?
Литература
Ватти, К. В. Руководство к практическим занятиям по генетике / К. В. Ватти, М. М.
Тихомирова. – М.: Просвещение, 1979. – С. 110–133.
Лобашев, М. Е. Генетика с основами селекции / М. Е. Лобашев, К. В. Ватти, М. М.
Тихомирова. – М.: Просвещение, 1970. – С. 190–243.
Контрольные вопросы
1. Что такое изменчивость?
2. Дайте определение мутационной изменчивости и мутаций.
3. Назовите основные положения мутационной теории Г. Де Фриза.
4. Как классифицируются мутации по характеру изменений генотипа?
5. Что такое генные мутации?
6. В чем сущность множественного аллелизма?
7. Что такое компаунд? Приведите примеры.
8. Какие мутации называются хромосомными?
9. Назовите внутри- и межхромосомные перестройки.
10. В чем состоит сущность и причины возникновения геномных мутаций?
11. Какая геномная мутация называется полиплоидией, анеуплоидией?
50
12. Чем отличаются автополиплоиды от аллополиплоидов?
ЗАНЯТИЕ № 9
ТЕМА: МОДИФИКАЦИОННАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ
Цель: познакомиться с основными закономерностями модификационной
изменчивости и с методами статистической обработки материала.
Основные термины и понятия:
варианта
вариационная кривая
вариация или дисперсия
модификационная изменчивость
модификация
норма реакции
объем выборки
частота признака
Материалы и оборудование: гербарий листьев земляники, линейки, таблицы по
теме «Модификационная изменчивость».
Для изучения изменчивости признаков используют статистический метод,
позволяющий на основании изучения части группы (совокупности) растений делать
заключения о всей группе.
Вся группа объектов, подлежащая изучению, называется генеральной совокупностью
(N).
Часть генеральной совокупности, которая попала на проверку, исследование,
называется выборочной совокупностью или выборкой (n).
Число единиц (особей) в генеральной совокупности и выборке называется их объемом.
Различия между единицами совокупности по изучаемому признаку называется
вариацией или дисперсией, а величина изучаемого признака у данной особи –
вариантой (Х).
В результате наблюдений (измерений, подсчетов) получают численные величины
вариант. Их располагают в ряд в порядке возрастания или убывания, т. е. производят
ранжирование ряда.
Одни значения признака встречаются в ряду редко, другие – часто. Числа,
показывающие, сколько раз повторяется каждое значение признака в ряду, называется
частотами признака (f). Сумма всех частот (Σ f) равна объему выборки (n).
Таким образом, составляется вариационный ряд – ряд вариант выборки в порядке
возрастания или убывания их частоты. Графическое изображение вариационного ряда
дает вариационную кривую (кривую распределения). Для ее построения по горизонтали
наносят значения интервала группировки (Х), по вертикали – частоту (f). При большом
объеме выборки варианты (Х) группируют в классы. Ориентировочное число классов
равно корню квадратному из объема выборки, но не меньше 5 и не больше 20. Величина
интервала (λ)
lim
λ
, где
(1)
r
lim – разница между максимальным значением и минимальным,
r – число классов.
51
Статистическими характеристиками количественной изменчивости являются

средняя арифметическая ( X ), дисперсия (S2), стандартное отклонение, или среднее
квадратическое отклонение ( σ ), ошибка средней арифметической (m), коэффициент
вариации (V), нормированное отклонение (t).

Cредняя арифметическая ( X ) характеризует среднюю величину признака у всей
совокупности в целом и вычисляется по формулам:

X
X
(2)
n
или

 af
, где
(3)
X  A
n
 Õ – сумма всех вариантов,
n – число всех вариантов,
А – условное среднее (любая из вариаций (Х), но лучше та, которая чаще встречается),
а = Х – А, т. е. отклонение вариаций от условного среднего,
n = Σ f – сумма всех частот или объем выборки.

Средняя арифметическая не отражает изменчивости признака. Так, X = 6 для ряда 5, 6,
7 и ряда 1, 6, 11. Но изменчивость в этих рядах разная, о чем говорят пределы
варьирования (5–7 и 1–11).
Пределы варьирования (лимиты) тоже не могут объективно оценивать изменчивость.
Они изменяются с увеличением или уменьшением объема выборки.
Для характеристики изменчивости нужно сравнивать значения каждой варианты со
средней арифметической.
Основными показателями вариации, рассеяния признака являются дисперсия,
варианса (S2) и стандартное отклонение, т. е. среднее квадратическое отклонение (σ):

( X  X ) 2
 
n 1
или
 
( af ) 2
n
.
n 1
(4)
 à2 f 
(5)
Если варианты сгруппированы в классы, то

f ( X  X ) 2
.
(6)
 
n 1
Стандартное отклонение показывает, на сколько в среднем отличается каждая варианта
от

X . Его называют предельной ошибкой отдельного, единичного наблюдения

(варианты). Если отклонение варианты от X не превышает ± 3S, то она относится к
данному вариационному ряду. Дисперсия (S2) рассчитывается потому, что сумма

отклонений от X равна нулю.
Стандартное отклонение и дисперсия используются для оценки изменчивости
признаков одинаковой размеренности.
52
Для сравнения изменчивости признаков разной размеренности (например, высоты и
веса), а также, если величина признака резко отличается (например, урожай льноволокна и
корнеплодов), то рассчитывают коэффициент вариации или изменчивости (V) – это
стандартное отклонение, выраженное в % к средней арифметической:

V   100 % .
(7)
X

Мерой отклонения выборочной средней ( X ) от средней всей (генеральной)
совокупности является ошибка выборочной средней, т. е. средней арифметической (m):

(8)
m
.
n

Выражается она в тех же единицах, что и признак, и приписывается к X со знаками ±,

т. е. X ± m. Величина m зависит от варьирования опытного материала и объема выборки.
Нормированное отклонение (t) для 
max
и X
min
определяется по формуле:

t
t
Χ (min)  X

(9)

Χ (max)  X
(10)

Задание
1. На выданных гербарных экземплярах (всего 50 листьев земляники) подсчитать
число зубчиков с точностью до единицы и измерить длину листа средней доли листа
земляники с точностью до 1 мм. Результаты записать в форме табл. 8.
Таблица 8
Результаты подсчета
числа зубчиков и длины листа средней доли листа земляники
№ листьев
1
2
3
*
*
*
50
Число
зубчиков
23
18
17
*
*
*
17
Длина листа,
см
6,3
4,0
3,2
*
*
*
3,8
2. Провести статистическую обработку полученных результатов:
Количественную изменчивость делят на две группы: непрерывную и прерывистую,
или дискретную изменчивость. При непрерывной изменчивости ранжировка чисел, т. е.
расположение их попорядку от меньшей к большей величине, позволяет составить
непрерывный ряд. Все измеряемые признаки, в том числе и длина листа, относятся к
этому типу количественной изменчивости.
53
Вариации при прерывистой, или дискретной, изменчивости отличаются друг от друга
на целое число единиц. Сюда относятся все счетные признаки, например число зубчиков.
По числу зубчиков
1) Определить размах изменчивости (лимиты – lim), т. е. самую маленькую вариацию
Xmin и самую большую Xmax.
2) Провести ранжировку вариаций по числу зубчиков (прерывистая, или дискретная,
изменчивость), определить их частоту ( f ), результаты оформить в виде табл. 9.
Таблица 9
Результаты статистической обработки числа
зубчиков средней доли листа земляники
X
17
18
19
20
21
22
23
Разноска
f
1
6
9
15
10
7
2
n =  f = 50
3) Построить вариационную
модификационной изменчивости.
a
–3
–2
–1
0
1
2
3
кривую.
a2f
9
24
9
0
10
28
18
 a2f=98
af
–3
–12
–9
0
10
14
6
 af = 6
Сделать
вывод
о
закономерностях

4) Вычислить среднее арифметическое ( X ) по формулам 2 и 3.
5) Вычислить стандартное, или среднее квадратическое, отклонение (σ) по формулам
4 или 5.
6) Вычислить коэффициент вариации или изменчивости (V) по формуле 7.
7) Вычислить нормированное отклонение (t) для Xmax и Xmin по формулам 9 и 10.
8) Сделать вывод о закономерностях модификационной изменчивости.
По длине листа
9) Так как длина листа – признак непрерывной изменчивости, то для составления
вариационного ряда необходимо использовать прием разбивки на классы, т. е.
объединение в одну группу нескольких вариаций.
Для этого необходимо определить величину классового интервала (λ), т. е. определить
число вариаций, которые будут объединены в одну группу, класс. Решение ее
определяется двумя величинами: размахом изменчивости (lim) и объемом выборки (n).
Объем выборки определяется числом классов (r). Число классов определить по табл. 10.
Таблица 10
Число классов и объем выборки
Объем выборки (n)
20
30–40
40–90
Число классов (r)
5
6
7
54
10) Определить величину классового интервала по формуле 1. Расчет λ ведется лишь
приблизительный, так как для дальнейшей работы удобно, чтобы ее величина была
числом круглым (5, 10, 20, 100 ед.).
11) Определить размах изменчивости (лимиты – lim), т. е. самую маленькую вариацию
Xmin и самую большую Xmax. Для того чтобы не ошибиться в расчете размаха изменчивости
(lim), рекомендуется производить округление Xmin и Xmax таким образом, чтобы
минимальная величина стала круглой, но меньше той, которая встретилась. Точность
расчета должна соответствовать точности измерения. Например,
Xmin = 3,2~ 3,0 и Xmax = 6,3~6,5.
12) Провести разноску, т. е. определить частоты (f) тем же способом, как в
предыдущем случае. Результаты записать в форме табл. 11.
Таблица 11
Результаты статистической обработки длины
средней доли листа земляники
Классы
3,0–3,4
3,5–3,9
4,0–4,4
4,5–4,9
5,0–5,4
5,5–5,9
6,0–6,4
Разноска
n =  f = 50
f
2
8
10
13
11
5
1
Х
a1
a1 f
(a1)2 f
4,7
–3
–2
–1
0
1
2
3
–6
–16
–10
0
11
10
3
–8
18
32
10
0
11
20
9
100
13) Построить вариационную кривую. Сделать вывод о закономерностях
модификационной изменчивости.
14) Вычислить отклонение от условного среднего в относительных величинах (в
числе классовых интервалов):
XA
a1 
.

15) Вычислить среднее арифметическое, используя формулу:

a 1 f
.
X  A
n
16) Вычислить стандартное отклонение по формуле:
(a 1 f ) 2
n
  
.
n 1
17) Вычислить нормированное отклонение (t) для Xmax и Xmin по формулам 9 и 10.
18) Сделать вывод о закономерностях модификационной изменчивости.
19) Рассчитать ошибку средней арифметической (m) по формуле 8 и определить
пределы средней арифметической.
( a 1 ) 2 f 
Литература
Ватти, К. В. Руководство к практическим занятиям по генетике / К. В. Ватти, М. М.
Тихомирова. – М.: Просвещение, 1979. – С. 134–149.
55
Лобашев, М. Е. Генетика с основами селекции / М. Е. Лобашев, К. В. Ватти, М. М.
Тихомирова. – М.: Просвещение, 1970. – С. 244–257.
Контрольные вопросы
1. Что такое модификационная изменчивость, норма реакции?
2. Какое значение имеет модификационная изменчивость?
3. Что такое вариационный ряд и условия его построения?
4. Каковы основные параметры вариационного ряда?
5. Какие условия необходимо соблюдать при использовании методов математической
статистики?
6. Каковы основные закономерности модификационной изменчивости?
7. Что значит «разность средних арифметических достоверна»?
8. Если разность средних арифметических недостоверна, то какие есть пути для того,
чтобы сделать ее достоверной?
9. Какие закономерности характерны для нормального распределения?
10. Что такое доверительные вероятности и чему они равны?
ЗАНЯТИЕ № 10
ТЕМА: ГЕНЕТИКА ПОПУЛЯЦИЙ
Цель: познакомиться с основными закономерностями популяционной генетики.
Основные термины и понятия:
автогамия
вид
генетический груз
генетическая структура популяции
генофонд
дрейф генов
Закон Харди – Вайнберга
идеальная популяция
изоляции
коэффициент отбора
миграции
отбор
панмиксия
популяционная генетика
популяция
частота аллеля
частота генотипа
эффект основателя
Материалы и оборудование: мешочки с «гаметами» для составления модели
панмиктической популяции.
Работа 1
Составление модельных панмиктических популяций
при заданных частотах гамет
Задание
1. Все студенты группы разбиваются на подгруппы по 3 человека.
2. Составить модельную популяцию при определенных заданных частотах гамет.
Гаметы условно представлены картонными кружочками. Кружочек черного цвета
обозначает гамету с доминантной аллелью А, белого – с рецессивной аллелью а. Каждая
подгруппа получает два мешочка со 100 «гаметами»: в одном «яйцеклетки», в другом –
«сперматозоиды». Один из студентов вытаскивает, не глядя в мешок, по одному кружочку
56
(«яйцеклетке»), другой проделывает то же самое со «сперматозоидами», а третий
записывает получившееся сочетание «гамет», т. е. «зиготу». Если вытащены два черных
кружочка, они означают генотип АА, черный и белый – Аа, два белых – аа. Затем
кружочки каждый раз возвращают в мешочек и тщательно перемешивают; это
повторяется 100 раз.
Поскольку мужские и женские «гаметы» студент вытаскивает не глядя, т. е. случайно, и
столь же случайно они комбинируются при «оплодотворении», этим имитируются
условия панмиксии.
Результаты работы записать в форме табл. 12.
Таблица 12
Фактически полученные данные
при составлении модельной панмиктической популяции при заданных частотах
гамет подгруппой студентов
Черный
Черный
АА
58
Цвет кружков
Генотип
Число
Черный
Белый
Аа
36
Белый
Белый
аа
6
3. Провести обработку результатов.
Приведенные цифры получились при следующем заданном соотношении «яйцеклеток»
и «сперматозоидов»: 70 (черные А) и 30 (белые а) в каждом мешочке.
Теперь необходимо составить теоретически ожидаемое соотношение генотипов для
заданного соотношения гамет, сравнить с ним фактически полученное и выяснить,
существует ли между ними различия и случайны ли они.
Необходимо составить решетку Пеннета для того, чтобы определить теоретически
ожидаемое отношение:
♂
♀
0,7 А
0,7 А
0,49 АА
0,3 а
0,21 Аа
0,3 а
0,21 Аа
0,09 аа
Результаты удобнее выражать в целых числах, т. е. умножить их на 100.
4. Составить таблицу по типу табл. 13, внести в нее фактически полученные и
теоретически ожидаемые частоты и, сравнив их методом χ2, доказать соответствие фактов
теории.
Таблица 13
Результаты работы подгруппы студентов
по составлению модельных панмиктических популяций
при заданных частотах гамет
Данные
АА
58
49
+9
81
Фактически полученные (р)
Теоретически ожидаемые (q)
Отклонение (d)
d2
2  
Частоты генотипов
Аа
аа
36
6
42
9
–6
–3
36
9
d2
 1,65  0,85  1,00  3,50
q
n /  2 ; Р > 0,05
всего
100
100
57
В данном случае Р > 0,05; следовательно, полученное отношение не отличается от
ожидаемого.
Работа 2
Решение задач
1. Из 14 345 лисиц, изученных Ромашовым и Ильиной, 12 лисиц черные, 678 –
промежуточной окраски, а 13 655 лисиц рыжие. Найдите частоты аллелей черной и рыжей
окраски меха в популяции лисиц. Соответствуют ли наблюдаемые численности
ожидаемым из уравнения Харди–Вайнберга?
2. По некоторым данным частоты аллелей групп крови системы АВО среди
европейского населения представлены в таблице:
Этнические
группы
Русские
Буряты
Англичане
IА
0,249
0,165
0,251
Частоты аллелей
IВ
0,189
0,277
0,05
IО
0,562
0,558
0,699
Определите процентное соотношение людей с группами крови А, В, АВ и О среди
русских, бурятов и англичан.
3. Наследственная метгемоглобинемия (повышенное содержание метгемоглобина в
крови вследствие дефекта фермента диафоразы) наследуется как рецессивный признак. В
популяции эскимосов Аляски болезнь встречается с частотой 0,09 %. Определите частоту
гетерозигот в популяции.
4. Альбинизм у человека контролируется рецессивным аллелем диаллельного локуса
(А, а). Частота встречаемости альбиносов в европейском населении 1:17 000. Определите
частоту гетерозигот в этой популяции при допущении равновесия Харди – Вайнберга.
5. При обследовании населения на наличие антигенов системы AB0 у 8000 человек из
20000 была выявлена первая группа крови. Определите частоту первой группы крови
среди этого населения в долях единицы и в процентах.
6. Определите частоту фенилкетонурии среди населения района, где это заболевание
было обнаружено у 22 человек из 200 000 обследованных.
7. В одном из районов тропической Африки частота серповидноклеточности у
взрослого населения составила 20 %. Определите частоту нормального и мутантного
аллеля в этой группе населения, имея в виду, что все лица, являющиеся гомозиготами по
мутантному аллелю, умирают в раннем детстве от серповидно-клеточной анемии.
Рассчитайте частоту возможных генотипов (и фенотипов) среди новорожденных, которые
могут появиться в этой группе населения.
8. Ощущение горького вкуса фенилтиомочевины наследуется как доминантный
аутосомный признак. Неспособность ощущать вкус этого вещества была выявлена у
31,5 % англичан, 16 % малайцев, 7,1 % японцев. Определите генетическую структуру
каждой из трех указанных популяций.
9. Альбинизм у ржи наследуется как аутосомно-рецессивный признак. На
обследованном участке из 84 000 растений обнаружено 210 альбиносов. Определите
частоту гена альбинизма у ржи.
10. Болезнь Тэя – Сакса обусловлена аутосомным рецессивным аллелем. Частота
заболевания среди новорожденных составляет около 10 на 1 млн. Рассчитайте частоты
рецессивного аллеля и гетерозигот.
Литература
58
Ватти, К. В. Руководство к практическим занятиям по генетике / К. В. Ватти, М. М.
Тихомирова. – М.: Просвещение, 1979. – С. 150–161.
Лобашев, М. Е. Генетика с основами селекции / М. Е. Лобашев, К. В. Ватти, М. М.
Тихомирова. – М.: Просвещение, 1970. – С. 340–360.
Контрольные вопросы
1. Что такое популяция, вид?
2. Что такое генофонд популяции?
3. Что такое генетическая структура популяции?
4. Что понимают под частотой встречаемости гена или генотипа?
5. Каковы единицы измерения частоты встречаемости гена или генотипа?
6. Чему равна частота встречаемости доминантной аллели гена, если частота
встречаемости рецессивной 0,73?
7. В чем заключается причина гомозиготизации популяции?
8. Какая популяция называется панмиктической?
9. Как рассчитывают частоту встречаемости генотипов в панмиктической популяции?
ЗАНЯТИЕ № 11
ТЕМА: ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА. СОСТАВЛЕНИЕ
РОДОСЛОВНОЙ
Цель: познакомиться с клинико-генеалогическим методом генетики человека,
научиться составлять родословную.
Основные термины и понятия:
биохимический метод
близнецовый метод
группы хромосом человека
дискордантность
полусибс
популяционно-статистические методы
пробанд
родословная
сибс
синдром Дауна
синдром Кляйнфельтера
синдром Марфана
клинико-генеалогический метод
конкордантность
моногенные болезни
мультифакториальные заболевания
синдром Патау
синдром Шерешевского – Тернера
синдром Эдвардса
трисомия
хромосомные синдромы
центромерный индекс
цитогенетический метод
Материалы и оборудование: опросные листы для составления родословной.
Решите задачи
1. Пробанд страдает ночной слепотой. Его два брата тоже больны. По линии отца
пробанда страдающих ночной слепотой не было. Мать пробанда больна. Две сестры и два
брата матери пробанда здоровы. Они имеют только здоровых детей. По материнской
линии известно, что бабушка больна, дедушка здоров; сестра бабушки больна, а брат
здоров, прадедушка (отец бабушки) страдал ночной слепотой, сестра и брат прадедушки
59
были больны; прапрадедушка болен, его брат, имеющий больную дочь и двух больных
сыновей, также болен. Жена пробанда, ее родители и родственники здоровы, определите
вероятность рождения больных детей в семье пробанда.
2. Проанализируйте родословную на рис. 1, составленную для семьи, в которой были
больные гемофилией. Определите тип наследования патологического признака в семье.
Укажите членов семьи, которые являются вероятными носителями мутантного гена.
Определите вероятность рождения больных детей в браке индивидуума III-7 и
здоровой девушки из семьи, в которой никогда не наблюдалась эта болезнь.
Определите вероятность рождения больных детей и их пол в случае
близкородственного брака индивидуумов III-3 и III-7.
Рис. 1. Родословная семьи с наследованием гемофилии
3. На рис. 2 приведена родословная семьи, в которой наследуется гипертрихоз ушной
раковины (значительный рост волос по краю ушной раковины).
Проанализируйте схему и определите тип наследования указанного признака.
Укажите членов семьи, которые являются носителями мутантного гена.
Определите вероятность рождения и пол детей с гипертрихозом ушной раковины в
браке индивидуума IV-2 и девушки из семьи, в которой этот признак никогда не
наблюдался.
Рис. 2. Родословная семьи с наследованием гипертрихоза ушной раковины
4. На рис. 3 представлена родословная семьи, в которой прослежено наследование
дальтонизма (цветовой слепоты). Пронумеруйте поколения этой семьи сверху вниз, а
также отдельных индивидуумов каждого поколения слева направо. Проанализировав
схему, определите частоту патологического признака (дальтонизма) в семье (в целом и
отдельно для лиц мужского и женского пола).
Определите тип наследования патологического признака в семье.
Определите генотипы больных и здоровых лиц, являющихся гетерозиготными
носителями мутантного гена (укажите на схеме гетерозиготных носителей).
60
Какое заключение может дать генетик-консультант о вероятности рождения детейдальтоников в браке пробанда (девушка, обозначенная на схеме стрелкой) и юноши с
нормальным восприятием цвета, отец которого страдает дальтонизмом, а мать имеет
нормальное восприятие цвета и происходит из семьи, в которой никогда не
обнаруживался этот признак? Каким будет пол больных детей?
Каким будет заключение генетика, если предполагается близкородственный брак
между пробандом и ее двоюродным братом, который страдает дальтонизмом?
Рис. 3. Родословная семьи с наследованием дальтонизма
5. Используя приведенную ниже информацию, составьте родословную семьи с
наследованием хореи Гентингтона (тяжелое заболевание нервной системы с поздним
проявлением, обычно в возрасте старше 40 лет). Пробанд – здоровый молодой человек,
обратившийся в медико-генетическую консультацию в связи с предполагаемой
женитьбой. Отец пробанда болен хореей Гентингтона, а мать здорова и имеет здоровых
брата, сестру, отца и мать. У отца пробанда имеется здоровый брат пожилого возраста и
сестра, страдающая этим заболеванием; их отец (дедушка пробанда) был здоров, а мать
(бабушка пробанда) болела хореей. Известно также, что у бабушки пробанда были две
здоровые сестры и два больных брата, а ее отец (прадедушка пробанда) также страдал
этим заболеванием.
Пронумеруйте на схеме поколения семьи и ее членов в каждом поколении.
Проанализировав схему, определите тип наследования заболевания в семье.
Определите возможные генотипы родителей пробанда, а также других членов семьи.
Что можно предположить по поводу пенетрантности мутантного гена в семье?
Рассчитайте вероятность того, что сам пробанд является носителем мутантного гена и у
него появятся признаки заболевания по достижении соответствующего возраста
(допуская, что пенетрантность мутантного гена составляет 100 %).
Литература
Ватти, К. В. Руководство к практическим занятиям по генетике / К. В. Ватти, М. М.
Тихомирова. – М.: Просвещение, 1979. – С. 38–42.
Лобашев, М. Е. Генетика с основами селекции / М. Е. Лобашев, К. В. Ватти, М. М.
Тихомирова. – М.: Просвещение, 1970. – С. 361–383.
Контрольные вопросы
1. Перечислите причины, затрудняющие исследования генетики человека.
61
2. Какие методы исследования генетики человека вам известны? Кратко дайте
характеристику каждому методу.
3. Что такое родословная и каковы основные принципы ее составления?
4. Как наследуются доминантные и рецессивные признаки при анализе родословной
человека?
62
2.3 Перечень дисциплин по выбору
Дисциплина по выбору: Генетика человека
63
2.4 - 2.5 Демонстрационные и раздаточные материалы
Перечень таблиц (каб. 327)
1. Митоз
2. Мейоз
3. Гаметогенез
4. Моногибридное скрещивание
5. Дигибридное скрещивание
6. Взаимодействие генов
7. Множественный аллелизм
8. Группы крови
9. Генетика пола
10. Сцепленное наследование. Кроссинговер
11. Мутационная изменчивость
12. Модификационная изменчивость
13. Цитоплазмотическое наследование
1.
2.
3.
4.
5.
Перечень постоянных микропрепаратов (кааб. 327)
Митоз в клетках корешка лука
Мейоз у животных
Гаметогенез животных
Мутации дрозофилы
Политенные хромосмы
Набор модельных результатов скрещивания гороха при моногибридном скрещивании
Набор модельных результатов скрещивания гороха при дигибридном скрещивании
Набор гамет для построения модельных популяций
64
2.6 Мультимедиа материалы
1. Учебный фильм на CD «Генетическая изменчивость и эволюция»
2. Электронная презентация на тему: «Введение в генетику»
3. Электронная презентация на тему: «Менделизм»
4. Электронная презентация на тему: «Генетика пола»
5. Электронная презентация на тему: «Изменчивость»
6. Электронная презентация на тему: «Структура гена»
65
3 МАТЕРИАЛЫ ДЛЯ САМОСТОЯТЕЛЬНОЙ РАБОТЫ
3.1 Домашние задания и
3.2 Методические рекомендации к выполнению самостоятельной работы
Домашнее задание на лекции
№ темы
лекции
1
2
Вид домашнего задания
Методические рекомендации
Выписать:
- Гипотезу чистоты гамет
- Заполнить схему по 3 закону Менделя
- Выписать формулы по теме:
скрещивание»
3
Выписать примеры
неаллельных генов
4
Составить конспект «Балансовая теория определения пола»
5
Выписать Факторы, влияющие на кроссинговер
6
Составить
конспект
и
презентацию
по
теме:
Цитоплазматическое
(нехромосомное) наследование
признаков. Особенности генетического анализа у
микроорганизмов. (к 7 апреля)
Выписать
- положения мутационной теории Г. де Фриза
- классификацию мутаций
7
и
схемы
по
«Полигибридное
взаимодействию
8
Выписать:
- примеры автополиплоидов и аллополиплоидов
9
Выписать формулы для математических расчетов
11
13
Решить задачу на группы крови
Составить конспект и презентацию по теме: Генетические
основы селекции (к 7 апреля)
Лобашев М.Е., Ватти К.В.,
Тихомирова М.М. Генетика с
основами
селекции.
М.:
Просвещение, 1979
Лобашев М.Е., Ватти К.В.,
Тихомирова М.М. Генетика с
основами
селекции.
М.:
Просвещение, 1979
Лобашев М.Е., Ватти К.В.,
Тихомирова М.М. Генетика с
основами
селекции.
М.:
Просвещение, 1979
Ватти К.В., Тихомирова М.М.
Руководство
к
практическим
занятиям
по
генетике
М.:
Просвещение, 1972, 1979
Лобашев М.Е., Ватти К.В.,
Тихомирова М.М. Генетика с
основами
селекции.
М.:
Просвещение, 1979
Лобашев М.Е., Ватти К.В.,
Тихомирова М.М. Генетика с
основами
селекции.
М.:
Просвещение, 1979
Лобашев М.Е., Ватти К.В.,
Тихомирова М.М. Генетика с
основами
селекции.
М.:
Просвещение, 1979
Лобашев М.Е., Ватти К.В.,
Тихомирова М.М. Генетика с
основами
селекции.
М.:
Просвещение, 1979
Лобашев М.Е., Ватти К.В.,
Тихомирова М.М. Генетика с
основами
селекции.
М.:
Просвещение, 1979
Ватти К.В., Тихомирова М.М.
Руководство
к
практическим
занятиям
по
генетике
М.:
Просвещение, 1972, 1979
По заданию на лекции
Лобашев М.Е., Ватти К.В.,
Тихомирова М.М. Генетика с
основами
селекции.
М.:
Просвещение, 1979
66
Составить конспект и презентацию по теме: Цитоплазматическое
(нехромосомное) наследование признаков. Особенности генетического анализа у
микроорганизмов.
При составлении конспекта отразить следующие вопросы:
















Относительная роль саморепродуцирующихся органоидов цитоплазмы и ядра в
наследовании.
Особенности цитоплазматического наследования.
Генетика хлоропластов.
Цитоплазматическая мужская стерильность у растений.
Генетика митохондрий.
Наследование через инфекцию и эндосимбионтов.
Предетерминация цитоплазмы, или собственно цитоплазматическое наследование.
Критерии нехромосомного наследования.
Преимущества и недостатки микроорганизмов как генетических объектов.
Обнаружение и анализ биохимических мутаций у микроорганизмов.
Прототрофность и ауксотрофность.
Бактерии и бактериофаги как объекты генетики.
Мутации у бактериофагов и бактерий.
Трансформация у бактерий - первое прямое доказательство генетической роли ДНК.
Механизм трансформации. Межвидовая трансформация.
Трансдуция. Роль фагов в осуществлении трансдукции. Общая, или неспецифическая
трансдукция, специфическая, абортивная трансдукция.
Коньюгация у бактерий. Плазмиды и эписомы. Перенос генов при коньюгации.
Кольцевая структура генома. Репликации при коньюгации. F- факторы и сексдукция.
Требования к презентации:




20 слайдов
Выполняется двумя студентами
Презентация записывается на диск
Необходимо использование фотографий, рисунков, схем
Составить конспект и презентацию по теме: Генетические основы селекции
При составлении конспекта отразить следующие вопросы:









Генетика как теоретическая основа селекции.
Значение частной и сравнительной генетики растений, животных и микроорганизмов в
селекции.
Источники изменчивости для отбора.
Типы отбора: массовый и индивидуальный, их значение.
Наследуемость. Коэффициент наследуемости и его использование в выборе методов
селекции.
Типы скрещиваний в селекции: инбридинг и аутбридинг.
Явление гетерозиса. Генетический механизм гетерозиса.
Производство гибридных семян на основе цитоплазматической мужской стерильности.
Полиплоидия и отдаленная гибридизация.
Требования к презентации:




20 слайдов
Выполняется двумя студентами
Презентация записывается на диск
Необходимо использование фотографий, рисунков, схем
Домашнее задание на лабораторных работах
№
Вид домашнего задания
лаб.зан.
1
Подготовиться к занятию № 2
Методические рекомендации
Подготовить теоретический материал для написания Контрольной работы № 1
по теме «Митоз. Мейоз. Спорогенез и Гаметогенез» по литературным данным:
Лобашев М.Е., Ватти К.В., Тихомирова М.М. Генетика с основами селекции. - М.:
Просвещение, 1979
Ватти К.В., Тихомирова М.М. Руководство к практическим занятиям по генетике М.:
Просвещение, 1972, 1979
Генетика и селекция: учебно-методическое пособие к лабораторно-практическим занятиям для
студентов специальности 020201.65 – биология / Сост.: Я. В. Денисова, В. И. Красикова. –
Южно-Сахалинск: СахГУ, 2008
Ватти К.В., Тихомирова М.М. Руководство к практическим занятиям по генетике М.:
Просвещение, 1972, 1979
Домашнее задание: Вопросы на с. 13-14, 19-20,
29-30
Теоретический материал по теме «1 и 2 закон Лобашев М.Е., Ватти К.В., Тихомирова М.М. Генетика с основами селекции. - М.:
Просвещение, 1979
Менеделя»
Генетика и селекция: учебно-методическое пособие к лабораторно-практическим занятиям для
студентов специальности 020201.65 – биология / Сост.: Я. В. Денисова, В. И. Красикова. –
Южно-Сахалинск: СахГУ, 2008
2
Подготовка к занятию №3
Домашнее задание:
теория по теме 3, теория на с. 15-17 Пособия
Задачи на с. 18-19 Пособия.
3
Подготовка к занятию №4
Подготовить
теоретический
материал
по
теме:
моногибридного скрещивания» по литературным данным:
«Закономерности
Лобашев М.Е., Ватти К.В., Тихомирова М.М. Генетика с основами селекции. - М.:
Просвещение, 1979
Ватти К.В., Тихомирова М.М. Руководство к практическим занятиям по генетике М.:
Просвещение, 1972, 1979
Генетика и селекция: учебно-методическое пособие к лабораторно-практическим занятиям для
студентов специальности 020201.65 – биология / Сост.: Я. В. Денисова, В. И. Красикова. –
Южно-Сахалинск: СахГУ, 2008
Генетика и селекция: учебно-методическое пособие к лабораторно-практическим занятиям для
студентов специальности 020201.65 – биология / Сост.: Я. В. Денисова, В. И. Красикова. –
Южно-Сахалинск: СахГУ, 2008
Подготовить теоретический материал по теме: «Закономерности ди- и
полигибридного скрещивания» по литературным данным:
Лобашев М.Е., Ватти К.В., Тихомирова М.М. Генетика с основами селекции. - М.:
Просвещение, 1979
Ватти К.В., Тихомирова М.М. Руководство к практическим занятиям по генетике М.:
68
Просвещение, 1972, 1979
Генетика и селекция: учебно-методическое пособие к лабораторно-практическим занятиям для
студентов специальности 020201.65 – биология / Сост.: Я. В. Денисова, В. И. Красикова. –
Южно-Сахалинск: СахГУ, 2008
4
Домашнее задание:
Задачи на с. 18-19 Пособия.
Генетика и селекция: учебно-методическое пособие к лабораторно-практическим занятиям для
студентов специальности 020201.65 – биология / Сост.: Я. В. Денисова, В. И. Красикова. –
Южно-Сахалинск: СахГУ, 2008
Подготовка к занятию №5
Подготовить теоретический материал по теме: «Контрольная работа № 2 по
теме «Моно, ди- и полигибридное скрещивание» по литературным данным:
Домашнее задание:
задачи на с. 23-25 Пособия
5
Подготовка к занятию №6
Домашнее задание:
задачи на с. 23-25 Пособия
6
Подготовка к занятию №7, к тесту
Лобашев М.Е., Ватти К.В., Тихомирова М.М. Генетика с основами селекции. - М.:
Просвещение, 1979
Ватти К.В., Тихомирова М.М. Руководство к практическим занятиям по генетике М.:
Просвещение, 1972, 1979
Генетика и селекция: учебно-методическое пособие к лабораторно-практическим занятиям для
студентов специальности 020201.65 – биология / Сост.: Я. В. Денисова, В. И. Красикова. –
Южно-Сахалинск: СахГУ, 2008
Генетика и селекция: учебно-методическое пособие к лабораторно-практическим занятиям для
студентов специальности 020201.65 – биология / Сост.: Я. В. Денисова, В. И. Красикова. –
Южно-Сахалинск: СахГУ, 2008
Подготовить теоретический материал по теме: «Взаимодействие генов» по
литературным данным:
Лобашев М.Е., Ватти К.В., Тихомирова М.М. Генетика с основами селекции. - М.:
Просвещение, 1979
Ватти К.В., Тихомирова М.М. Руководство к практическим занятиям по генетике М.:
Просвещение, 1972, 1979
Генетика и селекция: учебно-методическое пособие к лабораторно-практическим занятиям для
студентов специальности 020201.65 – биология / Сост.: Я. В. Денисова, В. И. Красикова. –
Южно-Сахалинск: СахГУ, 2008
Генетика и селекция: учебно-методическое пособие к лабораторно-практическим занятиям для
студентов специальности 020201.65 – биология / Сост.: Я. В. Денисова, В. И. Красикова. –
Южно-Сахалинск: СахГУ, 2008
Подготовить теоретический материал по теме: «Решение задач
наследованию признаков, сцепленных с полом» по литературным данным:
по
Лобашев М.Е., Ватти К.В., Тихомирова М.М. Генетика с основами селекции. - М.:
Просвещение, 1979
Ватти К.В., Тихомирова М.М. Руководство к практическим занятиям по генетике М.:
Просвещение, 1972, 1979
69
Домашнее задание: задачи на с. 27, 28, 30
Пособия
7
Подготовка к занятию №8
Домашнее задание:
задачи на с. 35-36 Пособия
8
Подготовка к занятию №9
Домашнее задание:
задачи на с. 43-44 Пособия
9
Подготовка к занятию № 10
Генетика и селекция: учебно-методическое пособие к лабораторно-практическим
студентов специальности 020201.65 – биология / Сост.: Я. В. Денисова, В. И.
Южно-Сахалинск: СахГУ, 2008
Генетика и селекция: учебно-методическое пособие к лабораторно-практическим
студентов специальности 020201.65 – биология / Сост.: Я. В. Денисова, В. И.
Южно-Сахалинск: СахГУ, 2008
занятиям для
Красикова. –
занятиям для
Красикова. –
Подготовить теоретический материал по теме: «Закономерности сцепленного
наследования» по литературным данным:
Лобашев М.Е., Ватти К.В., Тихомирова М.М. Генетика с основами селекции. - М.:
Просвещение, 1979
Ватти К.В., Тихомирова М.М. Руководство к практическим занятиям по генетике М.:
Просвещение, 1972, 1979
Генетика и селекция: учебно-методическое пособие к лабораторно-практическим занятиям для
студентов специальности 020201.65 – биология / Сост.: Я. В. Денисова, В. И. Красикова. –
Южно-Сахалинск: СахГУ, 2008
Генетика и селекция: учебно-методическое пособие к лабораторно-практическим занятиям для
студентов специальности 020201.65 – биология / Сост.: Я. В. Денисова, В. И. Красикова. –
Южно-Сахалинск: СахГУ, 2008
Подготовить теоретический материал по теме: «Мутационная изменчивость.
Множественный аллелизм. Хромосомные перестройки. Геномные мутации» по
литературным данным:
Лобашев М.Е., Ватти К.В., Тихомирова М.М. Генетика с основами селекции. - М.:
Просвещение, 1979
Ватти К.В., Тихомирова М.М. Руководство к практическим занятиям по генетике М.:
Просвещение, 1972, 1979
Генетика и селекция: учебно-методическое пособие к лабораторно-практическим занятиям для
студентов специальности 020201.65 – биология / Сост.: Я. В. Денисова, В. И. Красикова. –
Южно-Сахалинск: СахГУ, 2008
Генетика и селекция: учебно-методическое пособие к лабораторно-практическим занятиям для
студентов специальности 020201.65 – биология / Сост.: Я. В. Денисова, В. И. Красикова. –
Южно-Сахалинск: СахГУ, 2008
Подготовить теоретический материал
изменчивость» по литературным данным:
по
теме:
«Модификационная
Лобашев М.Е., Ватти К.В., Тихомирова М.М. Генетика с основами селекции. - М.:
Просвещение, 1979
Ватти К.В., Тихомирова М.М. Руководство к практическим занятиям по генетике М.:
Просвещение, 1972, 1979
Генетика и селекция: учебно-методическое пособие к лабораторно-практическим занятиям для
70
Домашнее задание: задачи на с. 49, 51Пособия.
10
Подготовка к занятию № 11
студентов специальности 020201.65 – биология / Сост.: Я. В. Денисова, В. И. Красикова. –
Южно-Сахалинск: СахГУ, 2008
Генетика и селекция: учебно-методическое пособие к лабораторно-практическим занятиям для
студентов специальности 020201.65 – биология / Сост.: Я. В. Денисова, В. И. Красикова. –
Южно-Сахалинск: СахГУ, 2008
Подготовить теоретический материал по теме: «Генетика популяций» по
литературным данным:
Лобашев М.Е., Ватти К.В., Тихомирова М.М. Генетика с основами селекции. - М.:
Просвещение, 1979
Ватти К.В., Тихомирова М.М. Руководство к практическим занятиям по генетике М.:
Просвещение, 1972, 1979
Генетика и селекция: учебно-методическое пособие к лабораторно-практическим занятиям для
студентов специальности 020201.65 – биология / Сост.: Я. В. Денисова, В. И. Красикова. –
Южно-Сахалинск: СахГУ, 2008
11
Подготовка к занятию № 12
Домашнее задание: задачи на с. 61 Пособия
12
Домашнее задание:
задачи на с. 46-47 Пособия
Подготовить теоретический материал по теме: «Молекулярная генетика» по
литературным данным:
Лобашев М.Е., Ватти К.В., Тихомирова М.М. Генетика с основами селекции. - М.:
Просвещение, 1979
Ватти К.В., Тихомирова М.М. Руководство к практическим занятиям по генетике М.:
Просвещение, 1972, 1979
Генетика и селекция: учебно-методическое пособие к лабораторно-практическим занятиям для
студентов специальности 020201.65 – биология / Сост.: Я. В. Денисова, В. И. Красикова. –
Южно-Сахалинск: СахГУ, 2008
Генетика и селекция: учебно-методическое пособие к лабораторно-практическим занятиям для
студентов специальности 020201.65 – биология / Сост.: Я. В. Денисова, В. И. Красикова. –
Южно-Сахалинск: СахГУ, 2008
Генетика и селекция: учебно-методическое пособие к лабораторно-практическим занятиям для
студентов специальности 020201.65 – биология / Сост.: Я. В. Денисова, В. И. Красикова. –
Южно-Сахалинск: СахГУ, 2008
4 ТЕХНОЛОГИЧЕСКАЯ КАРТА
Технологическая карта дисциплины
Кафедра:__Ботаники и экологии_______________________________________________________________
Специальность (направление подготовки) 050102.65 – «биология»
Дисциплина: _ ГЕНЕТИКА И СЕЛЕКЦИЯ _________________________________________
Количество часов (по учебному плану всего/аудиторных) __123__ / ___56__
Статус дисциплины (по учебному плану) обязательная / _________________
Семестр: __6____
Распределение часов: лекции _28__, лабораторные __28_, самостоятельная работа _67_
Преподаватель ___Денисова Янина Вячеславовна______ , _к.б.н. доцент кафедры ботаники и экологии__
Фамилия, имя, отчество
Должность, ученая степень, звание
УСЛОВИЯ НАКОПЛЕНИЯ БАЛЛОВ И КРИТЕРИИ ОЦЕНИВАНИЯ
Обязательные:
1. посещение занятий
2. подготовка к занятию, выполнение домашнего задания
3. активная работа на занятии
4. выполнение семестровой работы (теста)
5. выполнение контрольных работ по рабочей программе дисциплины
6. выполнение заданий по самостоятельной работе
7. итоговая аттестация (экзамен)
72
БАЛЛЬНАЯ СТРУКТУРА ОЦЕНКИ
№
Форма контроля
обязательные виды работ
посещение занятий
подготовка д/з на лекции
тестирование на лекции
активная работа на лаб. занятии
выполнение к/р
проверка и выполнение д/з
подготовка к лабораторному занятию
выполнение графического диктанта
выполнение теста на лаб. занятии
выполнение заданий по самостоятельной работе
9
на лекции
10 итоговая аттестация (экзамен)
Итого
1
2
3
4
5
6
7
8
9
Минимальное для аттестации
количество баллов
Кол-во
занятий,
тестов и
пр.
Единица
измерения
Всего
23
9
11
12
2
10
7
1
1
2
0,5
0,5
0,5
0,5
1
1
0,5
1
1
1,5
11,5
4,5
5,5
6
2
10
3,5
1
1
3
5
5
52
Максимальное для аттестации количество
баллов
Кол-во
занятий,
тестов и
пр.
23
9
11
12
2
10
7
1
1
2
Единица
измерения
Всего
0,5
1
1
0,5
5
1
0,5
5
5
7,5
11,5
9
11
6
10
10
3,5
5
5
15
14
14
100
ОПИСАНИЕ КУРСА
Цель дисциплины: ознакомление
студентов
с
общей
фундаментальной
частью современной, интегрированной генетики.
Формирование у студентов четкого понимания роли генетических знаний для науки и практической деятельности человека.
Задачи дисциплины:
- овладение студентами основных закономерностей наследования признаков и их изменчивости на всех уровнях организации и умение применять
полученные знания на практике;
- в результате лабораторных работ студенты должны научиться решать задачи, готовить временные и постоянные препараты, а также ставить
опыты для изучения закономерностей наследственности и изменчивости.
73
- в результате освоения дисциплины студенты приобретают навыки работы с научной литературой, со справочниками, с методиками
постановки экспериментов.
УЧЕБНО-МЕТОДИЧЕСКАЯ КАРТА (понедельная)
Обязательные виды учебной деятельности: ЛЕКЦИИ
№
Наименование тем, изучаемых по
Ко Самостоятельная работа студентов
Формы контроля
п/
дисциплине
лп
во
Содержание
Кол
час
-во
ов
часо
в
1 Введение. Наследование при
2 Выписать:
1
Учет посещаемости
моногибридном скрещивании 17.02
- Гипотезу чистоты гамет
Тестирование на лекции
2 Наследование при ди-и полигибридном
2 - Заполнить схему по 3
2
Учет посещаемости
скрещивании 24.02
закону Менделя
Проверка домашнего задания по
- Выписать формулы по
1 теме
теме: «Полигибридное
Тестирование на лекции
скрещивание»
3 Наследование при взаимодействии генов 2 Выписать примеры и схемы
2
Учет посещаемости
3.03
по взаимодействию
Проверка домашнего задания по
неаллельных генов
2 теме
Тестирование на лекции
4
5
Генетика пола и наследование
признаков, сцепленных с полом. 7.04
Сцепление и кроссинговер: явление
сцепленного наследования, определение
положения гена в хромосоме.
Генетические и цитологические карты.
2
2
Составить конспект
«Балансовая теория
определения пола»
Выписать Факторы,
влияющие на кроссинговер
2
1
Учет посещаемости
Проверка домашнего задания по
3 теме
Тестирование на лекции
Учет посещаемости
Проверка домашнего задания по
4 теме
Тестирование на лекции
Кол-во
баллов
min
max
0,5
0,5
0,5
0,5
1
0,5
0,5
1
0,5
1
0,5
0,5
0,5
1
0,5
1
0,5
0,5
0,5
1
0,5
0,5
0,5
1
0,5
1
0,5
1
74
6
7
14.04
Цитоплазматическое (нехромосомное)
наследование признаков. Особенности
генетического анализа у
микроорганизмов.
Мутационная изменчивость. Генные
мутации. Хромосомные перестройки
21.04
2
2
Составить конспект и
презентацию по теме:
Цитоплазматическое
(нехромосомное)
наследование признаков.
Особенности генетического
анализа у микроорганизмов.
(к 7 апреля)
Выписать
- положения мутационной
теории Г. де Фриза
- классификацию мутаций
4
Выполнение задания по
самостоятельной работе
1,5
7,5
2
Учет посещаемости
Проверка домашнего задания по
5 теме
Тестирование на лекции
0,5
0,5
0,5
1
0,5
1
11,5
0,5
0,5
29
0,5
1
0,5
0,5
0,5
1
0,5
1
0,5
0,5
0,5
1
0,5
1
0,5
0,5
0,5
0,5
0,5
1
0,5
1
0,5
1
8
ПРОМЕЖУТОЧНАЯ АТТЕСТАЦИЯ
Геномные мутации 28.04
2
Выписать:
- примеры автополиплоидов
и аллополиплоидов
2
9
Модификационная изменчивость 5.05
2
Выписать формулы для
математических расчетов
2
10 Структура гена. Генетический код и его
свойства. 12.05
2
11 Генетика популяций и генетические
основы эволюции 19.05
12 Генетика человека. Методы изучения
генетики человека 26.05
4
2
Решить задачу на группы
крови
2
Учет посещаемости
Проверка домашнего задания по
7 теме
Тестирование на лекции
Учет посещаемости
Проверка домашнего задания по
8 теме
Тестирование на лекции
Учет посещаемости
Проверка домашнего задания по
9 теме
Тестирование на лекции
Учет посещаемости
Тестирование на лекции
Учет посещаемости
Проверка домашнего задания по
11 теме
13 Генетические основы селекции
Итого:
2
Составить конспект и презентацию
по теме: Генетические основы
селекции (к 7 апреля)
28
4
24
Обязательные виды учебной деятельности: ЛАБОРАТОРНЫЕ ЗАНЯТИЯ
№
Наименование тем, изучаемых по
КолСамостоятельная работа
п/п
дисциплине
во
студентов
часов
Содержание
Колво
часов
1 Цитологические основы бесполого
2
Подготовиться к занятию
размножения. Митоз, мейоз.
№2
Гаметогенез у животных. Спорогенез и
Домашнее
задание:
4
гаметогенез у растений. 19.02
Вопросы на с. 13-14, 1920, 29-30
Теоретический материал
по теме «1 и 2 закон
Менеделя»
2 Контрольная работа № 1 по теме
2
Подготовка к занятию №3
«Митоз. Мейоз»26.02
Домашнее задание:
теория по теме 3, теория
2
на с. 15-17 Пособия
Задачи на с. 18-19
Пособия.
3
Закономерности моногибридного
скрещивания. Решение задач. 5.03
2
Тестирование на лекции
Выполнение задания по
самостоятельной работе
Подготовка к занятию №4
Домашнее задание:
Задачи на с. 18-19
Пособия.
3
Формы контроля
0,5
1,5
75
1
7,5
18,5
40,5
Кол-во
баллов
min
max
Учет посещаемости
Учет активной работы на занятии
0,5
0,5
0,5
0,5
Учет посещаемости
Учет активной работы на занятии
Выполнение к/р №1
0,5
0,5
1
0,5
0,5
5
Проверка домашнего задания
«Кариотип человека»
Учет посещаемости
Учет активной работы на занятии
1
1
0,5
0,5
0,5
0,5
Проверка домашнего задания
Подготовка к занятию
1
0,5
1
0,5
76
4
5
Закономерности ди- и полигибридного
скрещивания. Решение задач. 2.04
Контрольная работа № 2 по теме
«Моно, ди- и полигибридное
скрещивание» 9.04
2
2
Подготовка к занятию №5
Домашнее задание:
задачи на с. 23-25
Пособия
Подготовка к занятию №6
Домашнее задание:
задачи на с. 23-25
Пособия
3
3
6
Взаимодействие генов 16.04
2
Подготовка к занятию
№7, к тесту
Домашнее задание: задачи
на с. 27, 28, 30 Пособия
3
7
Решение задач по наследованию
признаков, сцепленных с полом.
23.04
2
Подготовка к занятию №8
Домашнее задание:
задачи на с. 35-36
Пособия
3
8
ПРОМЕЖУТОЧНАЯ АТТЕСТАЦИЯ
Закономерности сцепленного
наследования. Решение задач. 30.04
2
Подготовка к занятию №9
Домашнее задание:
задачи на с. 43-44
3
Учет посещаемости
Учет активной работы на занятии
0,5
0,5
0,5
0,5
Проверка домашнего задания
Подготовка к занятию
Учет посещаемости
Учет активной работы на занятии
Выполнение контрольной работы
№ 2 по теме «Моно, ди- и
полигибридное скрещивание»
Проверка домашнего задания
Учет посещаемости
Учет активной работы на занятии
Проверка домашнего задания
Подготовка к занятию
Учет посещаемости
1
0,5
0,5
0,5
1
1
0,5
0,5
0,5
5
1
0,5
0,5
1
0,5
0,5
1
0,5
0,5
1
0,5
0,5
Учет активной работы на занятии
Проверка домашнего задания
Выполнение теста по теме
«Наследование признаков,
сцепленных с полом»
0,5
1
1
0,5
1
5
17,5
0,5
0,5
1
21
0,5
0,5
1
Учет посещаемости
Учет активной работы на занятии
Проверка домашнего задания
Пособия
Мутационная изменчивость.
Множественный аллелизм.
Хромосомные перестройки. Геномные
мутации. 7.05
4
10
Модификационная изменчивость 14.05
11
12
9
Подготовка к занятию №
10
Домашнее задание: задачи
на с. 49, 51Пособия.
3
4
Подготовка к занятию №
11
2
Генетика популяций. Решение задач по
генетике популяций 21.05
2
2
Молекулярная генетика. Решение задач.
28.05
2
Подготовка к занятию №
12
Домашнее задание: задачи
на с. 61 Пособия
Домашнее задание:
задачи на с. 46-47
Пособия
Итого
28
33
Колво
часов
Самостоятельная работа
Формы контроля
студентов
Содержание
Колво
часов
Подготовка к экзамену
10
Экзамен
67
Другие виды учебной работы:
№
Наименование тем, изучаемых по
п/п
дисциплине
1
Выполнение графического
диктанта
Итоговый контроль за семестр
Всего по обязательной учебной
работе:
56
2
1
77
5
Учет посещаемости
Учет активной работы на занятии
0,5
0,5
0,5
0,5
Проверка домашнего задания
Подготовка к занятию
Учет посещаемости
Учет активной работы на занятии
Проверка домашнего задания
Подготовка к занятию
Учет посещаемости
Учет активной работы на занятии
Подготовка к занятию
1
0,5
0,5
0,5
1
0,5
0,5
0,5
0,5
1
0,5
0,5
0,5
1
0,5
0,5
0,5
0,5
Учет посещаемости
Учет активной работы на занятии
Проверка домашнего задания
Подготовка к занятию
0,5
0,5
1
0,5
29,5
0,5
0,5
1
0,5
45,5
Кол-во
баллов
min
max
5
52
14
100
78
Необходимый минимум для допуска к промежуточной аттестации __29__ баллов. Максимум баллов при промежуточной аттестации – 50 баллов.
Студенты допускаются к экзамену только в том случае, если по дисциплине учебного плана в течение семестра получено не менее 51% от максимального балла. При
меньшем количестве баллов студент к экзамену по данной дисциплине не допускается.
Итоговый балл студента по дисциплине складывается из суммы баллов, полученных в течение семестра по всем видам занятий и баллов, полученных на итоговом
опросе (экзамен).
Дополнительные требования:
студентам, пропустившим занятия по уважительной причине, необходимо выполнить домашнее задание, написать тесты, самостоятельные и контрольные работы.
Преподаватель
______________________________
Подпись
/__Денисова Я.В._/
ф.и.о.
Утверждено на заседании кафедры ____________________
Протокол №_____ от «___» ____________ 200__г.
Заведующий кафедрой ____________ _______________ /___________________/
85 - 100 баллов
70 - 84 балла
52 - 69 баллов
0 – 51 балл
отлично
хорошо
удовлетворительно
неудовлетворительно
5 МАТЕРИАЛ ПОЛЕВОЙ ПРАКТИКИ
5.1 Положение
УТВЕРЖДАЮ
Ректор СахГУ
Мисиков Б.Р.
_______________________________
от «_____»_____________2006 г.
ПОЛОЖЕНИЕ
о порядке проведения практики студентов
в Сахалинском государственном университете.
1. Область применения.
Настоящее Положение распространяется на практики студентов СахГУ всех форм
обучения.
Положение устанавливает виды практик, требования к их организации,
прохождению и оценке качества.
Положение предназначено для преподавателей, студентов, а так же других лиц,
обеспечивающих проведение практик.








2. Нормативные ссылки.
Настоящее положение подготовлено на основе:
Закона Российской Федерации «Об образовании» в редакции Федерального закона
от 13 января 1996 года № 12-ФЗ;
Федерального закона «О высшем и послевузовском профессиональном
образовании» от 22 августа 1996 г. № 125-ФЗ;
Постановления Правительства Российской Федерации от 12 августа 1994 г. № 940
«Об утверждении государственного
образовательного
стандарта высшего
профессионального образования»;
Трудового кодекса Российской Федерации от 20.01.2001 № 107-ФЗ;
Инструктивного письма «Рекомендации по организации практики студентов
образовательных учреждений высшего профессионального
образования» от
03.08.2000 № 14-55-484ин/15;
Устава СахГУ;
СТП 1.001-2003 Система вузовской учебной документации. Основные положения
СТП 1.002-2003 Системы вузовской учебной документации. Формы организации
учебного процесса
3. Общие положения.
3.1. Практика является важной составной частью учебного процесса по основной
образовательной программе высшего профессионального образования и включается в
учебные планы всех форм обучения в соответствии с требованиями Государственного
образовательного стандарта.
3.2. Виды и объемы практик при подготовке дипломированных специалистов
определяются соответствующими Государственными образовательными стандартами
(ГОС) по специальностям высшего профессионального образования.
Общая продолжительность всех видов практик должна соответствовать
продолжительности, указанной в ГОС данной специальности.
3.3. По итогам практики студенту выставляется дифференцированный зачет.
80
4. Виды практики.
Основными видами практики студентов СахГУ, обучающихся по основным
образовательным программам, являются: учебная, производственная и преддипломная
практики.
4.1. Учебная практика. Задачей учебной практики является знакомство с
основами будущей профессиональной деятельности, получение сведений о специфике
избранной специальности высшего профессионального образования, а так же овладение
первичными профессиональными умениями и навыками. Она проводится, как правило, в
начальный период обучения.
Учебная практика может включать в себя несколько этапов. Например,
ознакомительная учебная практика на предприятии (учреждении, организации), учебная
практика по получению первичных профессиональных умений в учебных мастерских,
лабораториях вуза и т.п.
4.2. Производственная практика. Задачей производственной практики является
закрепление и углубление теоретических знаний, полученных студентами по обще
профессиональным и специальным дисциплинам, приобретение необходимых
практических умений и навыков, соответствующих требованиям к уровню подготовки
выпускника (согласно ГОС ВПО по соответствующей специальности).
Производственная практика включает в себя, как правило, ряд этапов: практика по
профилю специальности (технологическая, исполнительская, переводческая и т.п.),
научно-исследовательская.
4.3. Преддипломная практика. Преддипломная практика, как составная часть
основной образовательной программы, является завершающим этапом обучения и
проводится после освоения студентом программ теоретического и практического
обучения.
Задачей преддипломной практики является проверка и закрепление теоретических
знаний, полученных при изучении специальных дисциплин; приобретение практических
знаний и опыта работы по специальности; проверка профессиональной готовности
будущего специалиста к самостоятельной трудовой деятельности и сбор материала для
выполнения выпускной квалификационной работы.
В период преддипломной практики студенты наряду со сбором материалов по
дипломному проектированию должны по возможности участвовать в решении текущих
производственных задач.
5. Организация и руководство практикой.
5.1. Требования к организации практики определяются Государственным
образовательным стандартом по специальности высшего профессионального образования.
Организация учебной и производственной практик на всех этапах должна быть
направлена на обеспечение непрерывности и последовательности овладения студентами
профессиональной деятельностью в соответствии с требованиями к уровню подготовки
выпускника.
5.2. Программа каждого вида практики студентов разрабатывается выпускающей
кафедрой по каждой основной образовательной программе практики, рекомендуемой
соответствующим УМО, с учетом специфики баз практики и утверждается на Ученом
совете института (факультета).
Программа практики может предусматривать сдачу квалификационных экзаменов
с целью присвоения квалификационного разряда студенту по профессии начального
профессионального образования.
5.3. Учебная практика может проводиться в кабинетах, лабораториях, учебных,
учебно-производственных мастерских, и других структурных подразделениях
университета, а также на предприятиях, в учреждениях и организациях.
81
Учебная практика по освоению первичных профессиональных умений и навыков,
как правило, приводится в учебных мастерских, лабораториях вуза. В тех случаях, когда
учебная практика является продолжением изучения дисциплины, она проводится
преподавателями соответствующих общепрофессиональных или
специальных
дисциплин. Перечень учебных практик, являющихся продолжением учебных дисциплин,
определяется выпускающей кафедрой.
5.4. Учебная и производственная практика могут осуществляться как непрерывным
циклом, так и путем чередования с теоретическими занятиями по дням (неделям) при
условии обеспечения связи между содержанием и теоретическим обучением.
Производственная и преддипломная практики студентов проводятся, как правило,
на предприятиях, в учреждениях и организациях.
5.5. Студентам, имеющим стаж практической работы по профилю подготовки, по
решению выпускающей кафедры на основе аттестации или при предъявлении
соответствующих документов может быть зачтена учебная практика по получению
первичных профессиональных умений, навыков и производственная практика по
профилю специальности. На преддипломную практику они направляются в обязательном
порядке.
Студенты, заключившие контракт с будущим работодателями, производственную и
преддипломную практику, как правило, проходят в этих организациях.
Студенту, совмещающему учебу в вузе с работой на предприятии, в учреждении
или организации, вуз имеет право разрешить прохождение производственной,
преддипломной практики по месту работы студента при условии, что характер работы,
выполняемой студентом, соответствует профилю образовательной программы, по которой
он проходит обучение в вузе.
Допускается проведение практики в составе специализированных студенческих
отрядов и в порядке индивидуальной подготовки у специалистов, прошедших аттестацию
и имеющих соответствующие лицензии.
5.6. Сроки проведения практики устанавливаются университетом в соответствии с
учебным планом и годовым календарным учебным графиком.
Ответственность за организацию и проведение практики несет директор института
(декан факультета).
Общий контроль за организацией и прохождением практик во всех Института (на
факультета) университета возлагается на руководителя производственных практик СахГУ.
5.7. Практика в организациях осуществляется на основе договоров, в соответствии
с которыми указанные организации независимо от их организационно-правовых форм
обязаны предоставить студентам места для прохождения практики (Приложение 1).
Заведующий выпускающей кафедрой (кафедрой, за которой закреплена практика)
ежегодно, не позднее 1 декабря, заключает договоры с предприятиями о прохождении
практики студентами на предстоящий календарный год.
Оригиналы договоров сдаются на хранение в учебно-методическое управление
руководителю производственных практик СахГУ.
5.8. Выпускающая кафедра за один месяц до начала практики
проводит
закрепление студентов по предприятиям на основе существующих договоров. При
распределении учитывается соответствие научной работы и склонности студентов
характеру работы предприятия, а также персональные заявки от баз практики, поданные
за два месяца до ее начала.
Допускается в индивидуальном порядке прохождение практики по месту будущей
работы выпускника. Письмо на имя проректора по учебно-методической работе от
предприятия, желающего принять на практику студента, должно быть отпечатано на
бланке предприятия, иметь подпись должностного лица, заверенную печатью. В письме
указывается полностью фамилия, имя и отчество студента (ов), название специальности и
группы, сроки прохождения практики.
82
5.9. На основании распределения, произведенного кафедрой, издается приказ
ректора о закреплении студентов за базами практик (Приложение 2).
Изменение базы практики допускаются в отдельных случаях по решению
заведующего выпускающей кафедрой и оформляются приказом ректора.
5.10. За две недели до начала практики со студентами-практикантами проводится
организационное собрание, на котором объясняются цели и задачи практики, выдается
необходимая документация: программа практики, путевка (направление на предприятие),
календарный план-график прохождения практики.
Путевка выдается каждому студенту независимо от вида практики и места ее
проведения (Приложение 3).
5.11. Учебно-методическое руководство практикой осуществляет выпускающая
кафедра.
Для руководства практикой студентов назначается руководитель (руководители)
практики от кафедры.
Для руководства практикой студентов в организации назначается руководитель
(руководители) практики от организации.
5.12. Заведующий выпускающей кафедрой (кафедрой, за которой закреплена
практика):
 Ежегодно за два месяца до начала практики согласовывает с предприятиембазой практики задания по практике и время прохождения практики. В целях
равномерного распределения студентов по местам практики допускается
проведение практики двумя потоками: путем чередования учебных групп за
счет времени, предусмотренного
учебными планами на практику и
каникулы;
 Выделяет в качестве руководителей практики опытных преподавателей.
Часы, отводимые на руководство практикой, определяются в соответствии с
«Нормами времени для расчета работы преподавателя СахГУ» и включаются
в индивидуальный план преподавателя;
 Обеспечивает предприятия, где студенты приходят практику, а также самих
студентов-практикантов программой практики;
 Осуществляет строгий контроль за организацией и проведением практики
непосредственно на предприятии, за соблюдением ее сроков и содержанием.
5.13. Руководитель практики от кафедры:
 Устанавливает связь с руководителями практики от организации
и
совместно с ними разрабатывает график прохождения практики на основе
баланса времени и с учетом особенностей базы практики и ее вида;
 Разрабатывает тематику индивидуальных заданий с учетом специфики.
Индивидуальные задания студентов оформляются в виде календарного
плана-графика. Примерная форма календарного плана-графика дана в
Приложении 4;
 Обеспечивает проведение всех организационных мероприятий перед
выходом студентов на практику;
 Принимает участие в распределении студентов по рабочим местам или
перемещении их по видам работ в соответствии с программой практик;
 Осуществляет контроль за правильностью организации работы студентов в
период практики;
 Осуществляет контроль за обеспечением предприятием нормальных
условий труда и быта студентов, контролирует проведение со студентами
обязательных инструктажей по охране труда и технике безопасности;
 Оказывает методическую помощь студентам при выполнении ими
индивидуальных заданий и сборе материалов к курсовым работам
83



(проектам), выпускным квалификационным работам, если они определены
заданием;
Принимает участие в работе комиссии по приему зачетов по практике и в
подготовке
научных
студенческих
конференций
по
итогам
производственной практики (рассматривает отчеты студентов по практике,
дает отзывы об их работе);
Предоставляет заведующему кафедрой письменный отчет о проведении
практики вместе с замечаниями и предложениями по совершенствованию
практической подготовки студентов;
Всю работу проводит в тесном контакте с соответствующим руководителем
практики от предприятия.
5.14. Ответственность за организацию практики на предприятии возлагается
приказом руководителя предприятия на одного из руководящих работников или
высококвалифицированных специалистов с высшим образованием.
5.15. Предприятие, являющееся базой практики, в лице ответственного за
организацию практики:
 Предоставляет студентам-практикантам в соответствии с программой
практики рабочие места, обеспечивающие наибольшую эффективность
прохождения практики;
 Создает необходимые условия для получения студентами в период
прохождения практики знаний и умений по специальности;
 Осуществляет общее руководство практикой;
 Соблюдает согласованные с университетом календарные графики
прохождения практики;
 Предоставляет право практикантам пользоваться имеющейся литературной,
технической или другой документацией;
 Оказывает помощь в подборе материалов для курсовых работ (проектов) и
выпускных квалификационных работ;
 Проводит обязательные инструктажи по охране труда и технике
безопасности (вводный и на рабочем месте) с оформлением установленной
документации, в необходимых случаях проводит обучение студентовпрактикантов безопасным методам работы;
 Обеспечивает и контролирует соблюдение студентами-практикантами
правил внутреннего распорядка, установленных на данном предприятии;
 Может налагать в случае необходимости приказом руководителя
предприятия взыскания на студентов-практикантов, нарушающих правила
внутреннего трудового распорядка, и сообщать об этом ректору
университета или руководителю производственных практик СахГУ;
 Несет полную ответственность за несчастные случаи со студентами,
проходящими практику на данном предприятии;
 Подбирает опытных специалистов в качестве руководителей практики
студентов в цехе, отделе, лаборатории и т.п.
5.16. Руководитель практики от предприятия:
 Руководит сбором материалов для написания отчета;
 Обеспечивает практиканта необходимой информацией в соответствии с
программой практики;
 Дает консультации, учит правильному обращению с документами,
разъясняет методы и приемы работы, передает опыт анализа и принятия
решений в различных ситуациях, организовывает связь студентов с другими
специалистами;
84

Контролирует процесс формирования у студентов навыков и умений
выполнять определенные работы;
 Дает отзыв о работе студента в календарном плане-графике.
5.17. Студент-практикант обязан:
 Осуществлять все виды работ, предусмотренные программой практики и
календарным планом-графиком, качественно и в установленные сроки;
 Систематически представлять руководителю информацию о выполненной
работе, в назначенные сроки являться на консультации к руководителю от
университета;
 Собрать необходимые материалы для написания курсовой или дипломной
работы (проекта) согласно заданию на практику;
 По окончании практики представить на кафедру надлежащим образом
оформленные календарный план-график, заверенный руководителями от
кафедры и предприятия (Приложение 4), отчет о выполнении программы
практики.
5.18. На студентов, зачисленных на рабочие должности (при наличии
вакантных мест), распространяется трудовое законодательство,
и они
подлежат государственному специальному страхованию наравне со всеми
сотрудниками.
В период прохождения практики за студентами сохраняется право на
получение стипендии в соответствии с уставом университета.
5.19. Продолжительность рабочего дня студентов при прохождении практики,
как не связанной с выполнением производительного (физического) труда, так и
при прохождении учебной практики, связанной с выполнением
производительного (физического) труда на производственном объекте,
составляет для студентов в возрасте до 16 лет не более 24 часов в неделю – (ст.
92 ТК РФ), в возрасте от 18 лет и старше не более 40 часов в неделю (ст. 91 ТК
РФ). С момента зачисления студентов в период практик в качестве
практикантов на рабочие места на них распространяются правила охраны труда
и правила внутреннего распорядка, с которыми они должны быть ознакомлены
в установленном в организации порядке.
6. Подведение итогов практики.
6.1. По окончании практики студент-практикант составляет письменный отчет
и сдает его руководителю практики от высшего учебного заведения
одновременно с путевкой и календарным планом-графиком, подписанным
непосредственно руководителем практики от предприятия.
Для оформления отчета студенту выделяется в конце практики 2.-3 дня.
Содержание отчета определяется программой практики.
6.2. Руководитель практики от кафедры назначает срок сдачи зачета по
практике на последней неделе практики или в течение первых двух недель
нового семестра.
По окончании практики студент сдает зачет комиссии, назначенной
заведующим кафедрой. В состав комиссии входят минимум 3 человека:
заведующий кафедрой, руководитель практики от кафедры и, по возможности, от
предприятия и ведущие преподаватели кафедры.
6.3. Оценка по практике (дифференцированный зачет) учитывается при
подведении итогов общей успеваемости студентов в текущем семестре.
При оценке итогов работы студента принимается во внимание оценка,
данная ему руководителем практики от предприятия.
6.4. Отчет по практике хранится на кафедре один год.
85
6.5. Общие итоги практики рассматриваются на заседаниях кафедр, Ученых
советов институтов (факультетов) с участием, где это возможно, представителей
баз практик.
6.6. Рекомендуется итоги производственной практики обсуждать на научнометодических конференциях кафедр, институтов (факультетов) и университета, а
также на производственных совещаниях предприятий.
6.7. Студент, не выполнивший программу практики по уважительной
причине, направляется на практику вторично, в свободное от учебных занятий
время.
6.8. Студент, не выполнивший программу практики, получивший
отрицательный отзыв о работе или неудовлетворительную оценку при защите
отчета, направляется повторно на практику.
6.9. Студент, получивший неудовлетворительную оценку за преддипломную
практику, не допускается к итоговой государственной аттестации.
86
5.2 Программа полевой практики
ПОЯСНИТЕЛЬНАЯ ЗАПИСКА
Программа полевой практики подготовлена для студентов IV курса, обучающихся
по специальности 011600 «Биология», получающие квалификацию «учитель биологии с
дополнительной специальностью химия» и учитывает требования Государственного
общеобразовательного стандарта от 1995 г.
Программа включает летнюю полевую практику, которая проводится после
завершения лекционно-лабораторного курса во второй половине июня и в июле, в течение
6 дней (36 часов) в расчете на подгруппу.
Учебно-полевая практика проводится на биостанции ИЕН СахГУ, а также во время
загородных экскурсий с последующей обработкой материала в лабораториях кафедры.
Цель программы: изучение основных закономерностей наследственности и
изменчивости живых организмов.
По окончании полевой практики студенты должны:
1.
Знать законы и закономерности наследования признаков и свойств у живых
организмов и уметь их применять.
2.
Знать особенности изменчивости признаков и свойств у живых организмов и
уметь оперировать этими знаниями.
3.
Уметь проводить статистическую обработку материалов.
Форма контроля: зачет.
Для зачета по полевой практике студент должен представить:
1.
Морфологический гербарий вариационного ряда растений, листьев клевера
и земляники.
2.
Отчет по полевой практике.
Тематический план
№
1.
2.
3
4
5
Вид и тема занятия
Форма
проведения
Введение.
Моногибридное Лабораторное
скрещивание. Метод Х2
занятие
Число
часов
6
Число
дней
1
Мутационная изменчивость. Изучение
явления множественного аллелизма на
примере рисунка седых пятен листьев
клевера.
Мутационная
изменчивость.
Хромосомные перестройки. Изучение
готовых препаратов хромосомных
перестроек дрозофилы.
Экскурсия
Лабораторное
занятие
3
1
Лабораторное
занятие
6
1
Модификационная изменчивость у
растений. Построение вариационного
ряда.
Статистическая
обработка
материала.
Половое
размножение
растений.
Мейоз. Изучение стерильности и
фертильности пыльцы.
экскурсия
лабораторное
занятие
3
1
лабораторное
занятие
3
3
3
1
87
Оформление отчетной документации и
гербария.
3
Зачетное занятие
6
1
Итого (в расчете на подгруппу):
36
6
6
ПРОГРАММА
Введение
Цели и задачи полевой практики.
Основные закономерности наследственности и изменчивости живых организмов.
Методы генетических исследований.
1. Моногибридное скрещивание. Метод Х2
Изучение основных закономерностей наследования признаков (доминирование,
расщепление) при моногибридном скрещивании на примере окраски семени у гороха.
Анализ исходных линий, гибридов первого и второго поколения поколения, составление
схемы скрещивания.
Статистическая обработка полученных результатов. Метод Х2.
2. Мутационная изменчивость. Изучение явления множественного аллелизма
на примере рисунка седых пятен листьев клевера.
Понятие о генных мутациях. Знакомство с явлением множественного аллелизма,
функциональным критерием, наследованием в серии множественных аллелей на примере
рисунка седых пятен на листьях клевера белого. Составление схемы рисунков седых пятен
на листьях белого клевера с указанием генотипов. Составление гербария.
3. Мутационная изменчивость. Хромосомные перестройки. Изучение готовых
препаратов хромосомных перестроек дрозофилы.
Знакомство с генетическим методом обнаружения и учета сцепленных с полом
рецессивных летальных мутаций у дрозофилы и с цитогенетическим методом анализа
таких мутаций на гигантских хромосомах. Учет частоты возникновения летальных
мутаций.
4. Модификационная изменчивость у растений. Построение вариационного
ряда. Статистическая обработка материала.
Понятие о модификационной изменчивости, ее закономерности. Норма реакции.
Методы статистической обработки материала. Условия, которые необходимо соблюдать
при использовании методов статистики. Построение вариационной кривой, нахождение
среднего статистического, стандартного отклонения, коэффициента вариации,
нормированного отклонения.
5. Половое размножение растений. Мейоз. Изучение стерильности и
фертильности пыльцы. Оформление отчетной документации и гербария.
Понятие о половом размножении, мейозе, спорогенезе и гаметогенезе у цветковых
растений. Строение пыльцевого зерна. Понятие о фертильной и стерильной пыльце.
Приготовление временных препаратов пыльцы земляники.
88
5.3 Дневник (форма)
5.4 Отчет (форма)
Отчет обязательно пишется после всех учебных практик. Он нужен для того, чтобы
лучше понять увиденное на практике, сравнить результаты своих полевых наблюдений с
литературными данными, научиться представлять, обобщать и анализировать полученные
результаты, работать с литературой, оформлять письменные работы и, наконец, готовить
доклады и защищать свои материалы.
Основой для написания отчета о прохождении полевой практики являются
результаты полевых описаний (т.е. полевой дневник), камеральной обработки материалов
и изучения литературы. В отчет входит текстовая (основная) часть, графические
приложения, гербарий. Один отчет пишется звеном (2-3 человека).
Отчет пишется и оформляется в течение полевой практики и заканчивается
защитой, на которой студенты делают доклад перед преподавателем, отвечают на его
вопросы.
Отчет пишется в несколько этапов:
1. Подробное и аккуратное ведение записей в полевом дневнике и сбор полевого
материала в маршрутах для камеральной обработки.
2. Получение задания и обсуждение его с преподавателем.
3. Работа с литературой.
К сожалению, не всё можно увидеть в маршрутах. Большинство глав невозможно
написать, не используя литературные источники.
4. Камеральная обработка материала и написание текста глав отчета.
5. Оформление отчета.
Отчет включает в себя следующие структурные элементы:
 Титульный лист (форма приведена ниже)
 Содержание (форма приведена ниже)
 Текст работы
 Таблицы и рисунки
 Ссылки на литературу
МЕТОДИЧЕСКИЕ УКАЗАНИЯ ПО ТЕКСТУ ОТЧЕТА:
Введение
Это небольшая, но очень важная часть отчета. Во "Введении" рассказывается о
сроках и месте проведения практики, приводится список фамилий и имен участников и
руководителей практики.
Очень важно изложить цель и задачи практики и отчета по практике.
Укажите объем выполненной на практике работы: количество маршрутов, точек
наблюдения, листов гербария. Кратко опишите маршруты.
Иллюстрируется "Введение" картой-схемой района практики с нанесенными
точками наблюдения и групповой фотографией участников практики.
Оптимальный объем главы 1-2 страницы.
1 Сбор и обработка материалов
1.1 Экскурсия в лес
1.2 Камеральная обработка материала
2 Модификационная изменчивость
2.1 Изучение модификационной изменчивости на примере земляники лесной
(Fragaria vesca)
3 Мутационная изменчивость
3.1 Мутации дрозофилы (Drosophila melanogaster)
89
3.2 Хромосомные перестройки
3.3 Множественный аллелизм (на примере седого пятна тройчатого сложного
листа клевера ползучего(Trifolium repens)
3.4 Мутационная изменчивость на примере лютика (Ranunculus acer)
4 Популяционная генетика
4.1 Составление моделей панмиктической популяции
5 Изучение флуктурирующей асимметрии на примере асимметрии листа березы
белой (Betula tauschii)
Заключение
Объем заключения не должен превышать 1 страницы.
Список литературы
Список литературы пишется в течение всей работы. В него включаются все
литературные источники, к которым обращались студенты.
Список составляется по алфавиту, по фамилии первого автора. Если приведено
несколько работ одного автора, то они располагаются по годам написания.
Если вы обращаетесь к справочнику, энциклопедии или сборнику, то авторов там
не выделяют, а книгу включают в список по ее названию.
Сначала даются работы на русском языке, затем - иностранные. В списке
литературы библиографическое описание формируется следующим образом:
- Фамилия, И.О. автора или авторов, если их несколько (для справочников и
энциклопедий не пишется)
- Название статьи или книги
- Название журнала или сборника (только для журналов и сборников); название
статьи отделяется от названия журнала или сборника двумя или одной косыми линиями
соответственно
- Город (только для книг); для Москвы используют сокращение М, для СанктПетербурга - СПб
- Издательство (только для книг)
- Год публикации
- Номер, том, часть (только для журналов)
- Количество страниц (если книга, то общее число страниц; если статья, то
страницы от начала и до конца статьи).
Количество литературных источников не ограничивается. Вы должны упомянуть в
списке литературы все работы, к которым обращались в процессе написания отчета.
Пример написания списка литературы:
1.
Ватти К.В., Тихомирова М.М. Руководство к практическим занятиям по генетике. – М.:
Просвещение, 1979. – 189с.
2.
Инге-Вечтомов С.Г. Генетика с основами селекции: Учебн. для биол. спец. ун-тов. – М.:
Высш. шк., 1989. – 591с.
3.
Медведев Н.Н. Практическая генетика. – М.: Наука, 1968. -294с.
Приложения
Приводятся в самом конце текста после списка литературы и чаще всего включают
таблицы, схемы и т.д. Все приложения нумеруются, а в тексте на них даются ссылки.
6. Составление доклада, оформление графического материала к докладу и
защита отчета.
90
(Форма титульного листа)
ФЕДЕРАЛЬНОЕ АГЕНТСТВО ПО ОБРАЗОВАНИЮ
САХАЛИНСКИЙ ГОСУАРСТВЕННЫЙ УНИВЕРСИТЕТ
ЕСТЕСТВЕННО НАУЧНЫЙ ФАКУЛЬТЕТ
КАФЕДРА БИОЛОГИИ
ОТЧЕТ
о прохождении полевой практики по генетике и селекции
Выполнили:
Студенты 341 группы ДО
Козадаева Ю.А.
Горбанович А.В.
Гуляев В.В.
Проверил:
к.б.н., доцент кафедры
ботаники и экологии
Денисова Я.В.
Оценка:
Южно-Сахалинск, 2008
91
Содержание
1 Сбор и обработка материалов……………………………………………………………...3
1.1 Экскурсия в лес………………………………………………..……..…………...3
1.2 Камеральная обработка материала………………………………………………3
2 Модификационная изменчивость…………………………………..………………...…....4
2.1 Изучение модификационной изменчивости на примере земляники лесной
(Fragaria vesca)………………………………………………………………….……..4
3 Мутационная изменчивость………………………………………………………..……...11
3.1 Мутации дрозофилы (Drosophila melanogaster)………………………………..11
3.2 Хромосомные перестройки……………………………………………………...18
3.3 Множественный аллелизм (на примере седого пятна тройчатого сложного
листа клевера ползучего(Trifolium repens))………………………………………...19
3.4 Мутационная изменчивость на примере лютика (Ranunculus acer)………..…20
4 Популяционная генетика…………………………………………………….……………..22
4.1 Составление моделей панмиктической популяции ……………………….…..22
5 Изучение флуктурирующей асимметрии на примере:………………………………......23
5.1 Асимметрия листа березы белой (Betula tauschii)……………………………...23
Литература……………………………………………………………………………………24
Приложение……………………………………………………………..…………………….25
92
6 МАТЕРИАЛЫ ДЛЯ КОНТРОЛЯ ЗНАНИЙ
6.1 Материалы для текущего контроля по дисциплине (контрольные работы,
индивидуальные задания, семестровые работы, тесты, программы коллоквиумов,
собеседований и др.)
1.
2.
3.
4.
5.
6.
7.
8.
9.
10.
11.
12.
13.
14.
15.
16.
17.
18.
19.
20.
21.
22.
Словарный диктант по теме «Моногибридное скрещивание»
Генетика
Наследственность
Изменчивость
Гибридологический анализ
Ген
Хромосома
Гомологичные хромосомы
Аллель
Генотип
Фенотип
Гомозигота
Гетерозигота
Доминантный признак
Рецессивный признак
Моногибридное скрещивание
Гибрид
1 закон Менделя
2 закон Менделя
Правило чистоты гамет
Анализирующее скрещивание
Возвратное скрещивание
Явление неполного доминирования
93
6.2 Вопросы к экзамену
Вопросы к экзамену по дисциплине «Генетика и селекция»
1. Цели, задачи, методы исследования генетики, краткая история ее развития. Место
генетики среди других биологических наук и ее значение.
2. Бесполое размножение клеток. Митоз. Строение и морфология хромосом. Кариотип.
3. Половое размножение клеток. Мейоз. Отличие митоза от мейоза.
4. 1 и 2 законы Менделя. Генотип и фенотип. Гомозиготность и гетерозиготность.
Правило чистоты гамет.
5. Понятие о реципрокных скрещиваниях. Расщепление при возвратном и
анализирующем скрещиваниях.
6. Наследование при неполном доминировании. Кодоминирование.
7. III закон Менделя.
8. Закономерности полигибридного скрещивания. Общие формулы, характеризующие
расщепление при полигибридном скрещивании.
9. Взаимодействие генов: комплементарность. Пенетрантность, экспрессивность.
10. Взаимодействие генов: эпистаз и полимерия
11. Типы определения пола: прогамный, сингамный, эпигамный.
12. Хромосомная теория определения пола: при гомогаметности женского пола и
гетерогаметности мужского и наоборот.
13. Наследование признаков, сцепленных с полом.
14. Наследование признаков при нерасхождении половых хромосом.
15. Балансовая теория определения пола.
16. Нарушение сцепления генов – кроссинговер. Цитологическое доказательство
перекреста хромосом.
17. Нехромосомное наследование: пластидное наследование, наследование через
митохондрии.
18. Цитоплазматическая мужская стерильность у растений. Наследование через инфекцию
и эндосимбионтов.
19. Микроорганизмы как генетические объекты. Прототрофность и ауксотрофность.
Вирулентные и умеренные бактериофаги.
20. Половой процесс у бактерий. Эписомы и плазмиды. Их участие в переносе
наследственной информации при коньюгации бактерий.
21. Классификация изменчивости. Мутационная теория.
22. Классификация мутаций. Их роль в эволюции.
23. Спонтанные и индуцированные мутации. Генные мутации и их причины.
24. Спонтанный мутационный процесс и его причины. Закон гомологических рядов в
наследственной изменчивости Н.И. Вавилова.
25. Явление множественного аллелизма.
26. Внутрихромосомные перестройки: нехватки, дупликации
27. Внутрихромосомные перестройки: инверсии
28. Межхромосомные перестройки: транслокации.
29. Геномные мутации. Автополиплоидия. Полиплоидные ряды.
30. Аллополиплоидия. Работы Г.Д. Карпеченко, Б.Л. Астаурова и другие.
31. Анеуплоидия: нулисомики, моносомики, полисомики. Значение анеуплоидии в
эволюции и для практики народного хозяйства.
32. Модификационная изменчивость: значение, закономерности, методы изучения и
статистическая обработка.
33. Критерии аллелизма: рекомбинационный и функциональный.
34. Противоречия критериев аллелизма: ступенчатый аллелизм, псевдоаллелизм.
35. Генетический код и его свойства.
94
36. Популяции организмов с перекрестным опылением и самоопылением. Учение
Иогансена о популяциях и чистых линиях.
37. Наследование в панмиктической популяции. Закон Гарди-Вайнберга.
38. Факторы динамики популяций: отбор, дрейф генов.
39. Факторы динамики популяций: миграция, изоляция, мутационное давление.
40. Человек как объект генетических исследований. Генеалогический метод исследований.
41. Хромосомные болезни человека. Актуальные проблемы медицинской генетики.
42. Близнецовый метод изучения генетики человека.
43. Цитогенетический метод изучения генетики человека, его значение.
44. Онтогенетический и популяционный методы изучения генетики человека.
Вопросы к ГАКу по генетике
1. Особенности полового и бесполого размножения
живых организмов.
Характеристика фаз клеточного цикла. Биологическое значение митоза и мейоза.
Понятие о кариотипе.
2. Современные представления о природе гена. Молекулярные механизмы
мутагенеза.
3. Наследование
признаков
при
моногибридном
скрещивании.
Правила
доминирования и чистоты гамет Г. Менделя. Цитологические основы расщепления.
Значения реципрокного и анализирующего скрещивания. Понятие о генотипе и
фенотипе.
4. Закономерности ди-и полигибридного скрещиваний. Закон Г. Менделя о
независимом комбинировании пар признаков.
5. Особенности наследования при взаимодействии генов: комплементарность,
эпистаз, полимерия.
6. Основные закономерности наследования при сцеплении генов. Генетическое и
цитологическое доказательство кроссинговера.
7. Закономерности сцепленного с полом наследования. Механизмы определения
пола:сингамное, прогамное, эпигамное. Типы соотношения половых хромосом у
разных видов животных и растений.
8. Методы изучения генетики человека и их специфика. Хромосомы человека в норме
и патологии. Наследственные заболевания и причины их возникновения.
Опасность радиации и химических мутагенов для наследственности человека.
9. Мутационная изменчивость. Классификация мутаций по изменению генотипа и по
влиянию на жизнеспособность организма. Эволюционная роль мутационной
изменчивости.
10. Классификация изменчивости. Модификационная изменчивость, ее адаптивное и
эволюционное значение. Норма реакции генотипа.
95
6.3 Банк вопросов и заданий по дисциплине
ТЕСТОВЫЕ ЗАДАНИЯ ПО ДИСЦИПЛИНЕ
«ГЕНЕТИКА И СЕЛЕКЦИЯ»
МИТОЗ, МЕЙОЗ, СПОРОГЕНЕЗ И ГАМЕТОГЕНЕЗ
1. Мейоз – это:
а) Способ деления клеток, при котором происходит уменьшение (редукция) числа
хромосом вдвое и переход клеток из диплоидного состояния в гаплоидное
б) Способ деления клеток, при котором сохраняется диплоидный набор хромосом
в) Способ деления клеток, приводящий к образованию многоядерных клеток
г) Способ деления клеток, приводящий к образованию двух клеток
д) Все ответы правильные
2. Сперматоциты 2-го порядка отличаются от сперматоцитов 1-го порядка тем, что:
а) Они несут гаплоидный набор хромосом
б) Они несут диплоидный набор хромосом
в) Вступают в фазу роста
г) Они гораздо больше по размеру
д) Нет правильного ответа
3.
а)
б)
в)
г)
д)
В интерфазе митоза происходит:
Удвоение содержания ДНК
Синтез ферментов
Синтез АТФ
Накопление аминокислот и нуклеотидов
Все ответы правильные
4. Сколько материнских мегаспор принимало участие в образовании 400 яйцеклеток?
а) 200
б) 400
в) 800
г) 1600
д) 3200
5. Чем отличается первое деление мейоза от второго?
а) Перед вторым делением происходит репликация ДНК
б) Интерфаза перед первым делением отсутствует
в) Во втором делении происходит конъюгация и кроссинговер хромосом
г) В первом делении происходит конъюгация хромосом и кроссинговер
д) В первом делении к полюсам расходятся хроматиды
6. Светлые полосы на хромосомах при их дифференциальном окрашивании – это:
а) Гетерохроматин
б) Эухроматин
в) Хиазмы
г) Ошибка окраски
д) Нет правильного ответа
6. Гаплоидный набор содержат клетки:
96
а)
б)
в)
г)
д)
Нейроны
Зигота
Гаметы
Эпителиальные клетки
Все перечисленные клетки
8. Какой процесс идет в анафазе I мейоза?
а) Хроматиды отходят к разным полюсам
б) Биваленты выстраиваются в экваториальной плоскости
в) Спирализация, конденсация хромосом
г) Гомологичные хромосомы отходят к разным полюсам
д) Хромосомы выстраиваются в экваториальной плоскости
9. В какой фазе оогенеза откладывается запас питательных веществ в ооците, вследствие
чего ооцит приобретает большие размеры?
а) В фазе размножения
б) В фазе роста
в) В фазе созревания
г) В фазе формирования
д) Нет правильного ответа
МОНОГИБРИДНОЕ СКРЕЩИВАНИЕ
1.
а)
б)
в)
г)
д)
Первый закон Менделя – это:
Закон расщепления признаков
Закон независимого наследования признаков
Закон единообразия гибридов первого поколения
Закон наследования «крисс-кросс»
Закон гомологических рядов наследственной изменчивости
2. Какое из данных скрещиваний является анализирующим?
а) АА х аа
б) Аа х аа
в) аа х АА
г) Аа х АА
д) Аа х Аа
3. Кодоминирование – это взаимодействие между:
а) Аллелями разных генов
б) Аллелями одного и того же гена
в) Редкими группами сцепления
г) Генами Х- и Y-хромосом
д) Кластерами генов
4. Явление, когда в первом поколении не проявляется, не воспроизводится полностью ни
одного из родительских признаков, называется:
а) Явление множественного аллелизма
б) Кододоминирование
в) Явление неполного доминирования
г) Явление ступенчатого аллелизма
д) Явление гетерозиса
97
5. Соматический хромосомный набор данной особи или вида, определяемый величиной,
формой и числом хромосом, – это:
а) Кариотип
б) Фенотип
в) Генотип
г) Генофонд
д) Геном
6. Г. Мендель опубликовал результаты своих гибридологических исследований в:
а) 1855 г.
б) 1860 г.
в) 1865 г.
г) 1870 г.
д) 1875 г.
7. Какой фенотип имеют гибриды первого поколения в опытах Г. Менделя с горохом?
а) Разный
б) Одинаковый
в) 50 % имело доминантный признак, 50 % – рецессивный
г) 75 % имело доминантный признак, 25 % – рецессивный
д) 75 % имело рецессивный признак, 25 % – доминантный
8. Какие принципы были положены в основу гибридологического метода Г. Менделя?
а) Опытные растения должны иметь константно различающиеся признаки
б) Гибриды должны быть или сами защищены от влияния чужеродной пыльцы, или
могут быть легко защищены искусственно
в) Гибриды и их потомки в последующих поколениях должны иметь нормальную
плодовитость
г) а+б
д) а+б+в
9. По типу неполного доминирования наследуются:
а) Серповидноклеточная анемия и талассемия
б) Галактоземия и серповидноклеточная анемия
в) Альбинизм и синдактилия
г) Полидактилия и талассемия
д) Галактоземия и синдактилия
10. В каких случаях расщепление по генотипу и фенотипу совпадают?
а) При скрещивании двух гетерозигот
б) При скрещивании двух гетерозигот при неполном доминировании
в) При скрещивании гетерозиготы с гомозиготой доминантной
г) б+в
д) Все ответы правильные
ДИГИБРИДНОЕ И ПОЛИГИБРИДНОЕ СКРЕЩИВАНИЕ
1. Дигибридное скрещивание – это:
а) Скрещивание двух моногетерозигот
б) Скрещивание родительских организмов,
альтернативных признаков
различающихся
по
двум
парам
98
в) Скрещивание родительских организмов, различающихся по нескольким парам
альтернативных признаков
г) Скрещивание двух моногомозигот
д) Скрещивание двух гибридов
2.
а)
б)
в)
г)
д)
Дигомозигота имеет генотип:
ААВВ
АаВв
ААВв
АаВВ
ААВВСС
3.
а)
б)
в)
г)
д)
Сколько сортов гамет образует тригетерозигота?
2
3
4
8
16
4. Скрещивание организмов, отличающихся по нескольким парам признаков (больше
двух), называют:
а) Возвратным скрещиванием
б) Анализирующим скрещиванием
в) Реципрокным скрещиванием
г) Дигибридным скрещиванием
д) Полигибридным скрещиванием
5. Число типов гамет, образуемых гибридами, определяется по формуле:
а) 2n
б) 3n
в) 4n
г) 5n
д) 6n
6. Сколько генотипов в F2 образуется при скрещивании двух тригетерозигот?
а) 3
б) 9
в) 27
г) 81
д) 243
7. Сколько моногетерозигот образуется при скрещивании двух гептагетерозигот?
а) 448
б) 672
в) 560
г) 280
д) 84
99
ВЗАИМОДЕЙСТВИЕ НЕАЛЛЕЛЬНЫХ ГЕНОВ
1. Взаимодействие неаллельных доминантных генов, которые, будучи в одном генотипе
а)
б)
в)
г)
д)
либо в гомо-, или гетерозиготном состоянии, приводят к новообразованию,
называется:
Комплементарность
Эпистаз
Полимерия
Пенетрантность
Экспрессивность
2. Какой тип взаимодействия неаллельных генов определяет окраску кожи и рост у
человека?
а) Комплементарность
б) Эпистаз
в) Пенетрантность
г) Полимерия
д) Экспрессивность
3. В чем отличие доминирования от эпистаза?
а) Доминирование – явление преобладания одного из неаллельных генов над другим, а
эпистаз – явление подавления одного из генов аллельной пары в фенотипе особи
б) Доминирование – явление подавления одного из генов аллельной пары в фенотипе
особи, а эпистаз – явление преобладания одного из неаллельных генов над другим
в) Доминирование – явление подавления одного из генов аллельной пары в фенотипе
особи, а эпистаз – явление, когда доминантные неаллельные гены при совместном
нахождении в генотипе обусловливают развитие нового признака по сравнению с
действием каждого гена в отдельности
г) Доминирование – явление преобладания одного из неаллельных генов над другим, а
эпистаз – явление усиления какого-либо признака у гибридов по сравнению с
родительскими формами
д) Нет правильного ответа
4. При доминантном эпистазе в F2 наблюдается расщепление признаков по фенотипу:
а) 9:3:3:1
б) 13:3
в) 12:3:1
г) а+б
д) б+в
5. По типу кумулятивной полимерии наследуются признаки:
а) Темп роста животного
б) Длина стебля растения
в) Окраска зерна у пшеницы
г) Рост человека
д) Все ответы правильные
100
НАСЛЕДОВАНИЕ,
СЦЕПЛЕННОЕ С ПОЛОМ
1. Сцепленными с полом называются признаки, для которых определяющие их гены
расположены в:
а) Аутосомах
б) Половых хромосомах
в) ДНК-митохондрий
г) Y-хромосоме
д) Нет правильного ответа
2. У кого из приведенных ниже организмов самцы гетерогаметны?
а) Человек
б) Дрозофила
в) Птицы
г) а+б
д) а+б+в
3. Женщина, отец которой был гемофиликом, вышла замуж за мужчину, больного
гемофилией. Какое суждение о здоровье их детей будет верно?
а) Все их дети будут здоровы
б) Все их дети будут больны
в) Сыновья будут здоровыми, половина дочерей больными
г) Дочери фенотипические будут здоровыми, половина сыновей больными
д) Половина дочерей и половина сыновей будут больными.
4. Ген, вызывающий оволосение по краю ушной раковины, находится в хромосоме:
а) 13
б) Y
в) 21
г) Х
д) 18
5. Наследуются Х-сцепленно доминантно:
а) Гипертрихоз
б) Дальтонизм
в) Рахит, «резистентный к витамину Д»
г) Гемофилия
д) Псевдогипертрофическая мускульная дистрофия
6. Вероятность рождения больного сына в семье, где мать здорова по гену гемофилии, а
отец болен по этому гену:
а) 0 %
б) 25 %
в) 50 %
г) 75 %
д) 100 %
7. Согласно теории Бриджеса, пол у дрозофилы зависит от:
а) Отношения Х-хромосом к аутосомам
б) Отношения Y-хромосом к аутосомам
в) Отношения аутосом к половым хромосомам
101
г) Общего количества хромосом
д) Нет правильного ответа
СЦЕПЛЕНИЕ. КРОССИНГОВЕР
1.
а)
б)
в)
г)
д)
2.
а)
б)
в)
г)
д)
Наследование «крисс-кросс» означает:
Что передача признака происходит от отца к дочери, от матери к сыну
Что передача признака происходит от отца к сыну, от матери к дочери
Что признак проявляется через поколение
Что признак проявляется в каждом поколении
Нет правильного ответа
Сцепленными называются гены, которые:
Проявляют свое действие только в гомозиготном состоянии
Расположены в одной хромосоме
Расположены в гомологичных хромосомах
Расположены в негомологичных хромосомах
Гены, эффект влияния которых на тот или иной признак не велик
3. Перекрест или взаимный обмен участками парных хромосом, происходящий в
результате разрыва и соединения в новом порядке их нитей – хроматид, называется:
а) Кроссбридингом
б) Кроссинговером
в) Кроссфидингом
г) Интерференцией
д) Нет правильного ответа
4. Отражает ли величина кроссинговера силу сцепления генов в хромосоме?
а) Да: чем она больше, тем больше сила сцепления
б) Да: чем она больше, тем меньше сила сцепления
в) Да: чем она меньше, тем меньше сила сцепления
г) Нет, не отражает
д) Нет правильного ответа
5. Единицей измерения расстояния между генами является:
а) Морганида
б) Теломера
в) Центромера
г) Нанометр
д) Нет правильного ответа
6. Число групп сцепления у организмов равно:
а) Диплоидному набору хромосом
б) Гаплоидному набору хромосом
в) Набору хромосом n +2
г) Набору хромосом n – 2
д) Зависит от количества генов
МОЛЕКУЛЯРНАЯ ГЕНЕТИКА
1. Азотистые основания одной цепи ДНК связаны с азотистыми основаниями другой цепи
по принципу комплементарности:
а) Аденин с гуанином, тимин с цитозином
102
б)
в)
г)
д)
Аденин с тимином, гуанин с цитозином
Аденин с уроцилом, тимин с цитозином
Аденин с тимином, гуанин с урацилом
Нет правильного ответа
2. К основным свойствам генетического кода относятся:
а) Универсальность
б) Триплетность
в) Вырожденность
г) Колинеарность
д) Все ответы верны
3. К кодирующим участкам ДНК относят:
а) Экзоны
б) Интроны
в) Реконы
г) Минисателлиты
д) Все ответы верны
4. Какую последовательность нуклеотидов будет иметь участок цепи ДНК
ТАТАГАЦТАТАГГГЦЦ,
если произошла делеция участка с четвертого по девятый нуклеотид?
а) ТАТАТЦАГАТАГГГЦЦ
б) ТАТТАГГГЦЦ
в) ТАТАГАЦТААГАЦТАТАТАГГГЦЦ
г) ТАЦТАТАГГГЦЦ
д) ТАТАГААГГГЦЦ
5. Процесс, при котором происходит синтез первичных РНК-транскриптов,
комплементарных определенным участкам молекулы ДНК, называется:
а) Транскрипцией
б) Транслокацией
в) Трансляцией
г) Транспозицией
д) Трансфекцией
МУТАЦИОННАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ
1.
а)
б)
в)
г)
д)
Ряд состояний одного и того же гена называют:
Множественным аллелизмом
Множественным действием гена
Множеством одного гена
Серией множественных аллелей
Серией одного гена
2. Сочетание двух разных членов множественных аллелей называется:
а) Индуктором
б) Компаундом
в) Мутоном
г) Амфимиксисом
д) Кододоминированием
103
3. Изменение линейного положения генов в хромосоме вследствие перевертывания на 180
градусов отдельных участков хромосом называется:
а) Инверсией
б) Дефишенси
в) Траслокацией
г) Делецией
д) Дупликацией
4. Выберите вариант, содержащий только внутрихромосомные перестройки:
а) Дефишенси, транслокации, инверсии
б) Инверсии, концевые нехватки, дупликации
в) Делеции, дупликации, транспозиции
г) Инсерции, дупликации, делеции
д) Нехватки, дефишенси, транслокации
5. Межвидовые гибриды:
а) Отличаются бесплодностью
б) Отличаются повышенной плодовитостью
в) Всегда женского пола
г) Всегда мужского пола
д) Нет правильного ответа
6. Как называется организм с набором хромосом 2n–2?
а) Полисомик
б) Трисомик
в) Дисомик
г) Моносомик
д) Нуллисомик
7. Гуго де Фриз заметил появление новых форм энотеры. Он описал одну гигантскую
форму растения, которая имела 28 хромосом вместо 14. Появление такой формы
результат:
а) Геномной мутации
б) Модификационной изменчивости
в) Комбинативной изменчивости
г) Хромосомных перестроек
д) Точковых мутаций
8. Ученые, исследовавшие действие ионизирующих излучений на живые организмы:
а) Г. А. Надсон
б) Г. С. Филиппов
в) Г. Меллер
г) А. А. Сапегин
д) Все ответы верны
9. Кто сформулировал Закон гомологических рядов наследственной изменчивости?
а) Н. И. Вавилов
б) М. С. Навашин
в) Г. А. Надсон
г) Г. С. Филиппов
д) Ю. Филипченко
104
МОДИФИКАЦИОННАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ
1. Определите тип изменчивости, когда разнообразие фенотипов одного генотипа
обусловлено условиями внешней среды:
а) Онтогенетическая
б) Мутационная
в) Модификационная
г) Комбинативная
д) Наследственная
2. Амплитуда возможных фенотипических
генотипом, называется:
а) Реакционной нормой
б) Адаптивной модификацией
в) Нормой реакции
г) Фенокопией
д) Нет правильного ответа
изменений
организма,
обусловленная
К закономерностям модификационной изменчивости относится следующее:
Среднее значение признака встречается чаще всего
Вариации, значительно отличающиеся от среднего, встречаются очень редко
Минимальные и максимальные величины встречаются очень редко, но с одинаковой
частотой
г) Минимальная и максимальная вариации отстоят от среднего арифметического
приблизительно на 3σ
д) Все ответы правильные
3.
а)
б)
в)
4. Величина, показывающая, на сколько ошибаются, когда считают, что среднее
арифметическое выборки равно среднему арифметическому генеральной
совокупности, – это:
а) Нормированное отклонение
б) Коэффициент вариации
в) Стандартное отклонение
г) Ошибка средней арифметической
д) Нет правильного ответа
ГЕНЕТИКА ПОПУЛЯЦИЙ
1. Качественный состав и относительная численность разных форм (аллелей) различных
генов в популяциях и населениях того или иного вида организмов называется:
а) Генотипом
б) Фенотипом
в) Генофондом
г) Геномом
д) Геномикой
2. Отношение встречаемости одного из аллелей данного локуса к сумме встречаемостей
всех аллелей у достаточно большого числа индивидуумов в данной популяции
называется:
а) Частотой зиготы
б) Частотой аллеля
в) Частотой рекомбинаций
г) Частотой трансформации
д) Частотой использования кодона
105
3.
а)
б)
в)
г)
д)
Выберите из формул Закон Харди – Вайнберга:
p2A – q2a = 1
p2AA – 2pqAa + q2aa = 1
(pA –qa )2 = 1
p2A + q2a = 1
p2AA + 2pqAa + q2aa = 1
4. Полная панмиксия возможна:
а) В очень больших популяциях
б) При отсутствии отбора
в) При отсутствии мутаций
г) При отсутствии изоляции
д) Все ответы правильные
5. Какой фактор не влияет на генетическую динамику популяций?
а) Отбор
б) Дрейф генов
в) Мутации
г) Изоляции
д) Нет правильного ответа
6. Изменение генетической структуры популяции, вызванное случайными причинами и
не ведущее к генотипическому приспособлению к среде, называется:
а) Мутационным процессом
б) Дрейфом генетическим
в) Отбором
г) Изоляцией
д) Нет правильного ответа
7. Кто впервые провел исследование структуры популяции, совместившее в себе
генетические и статистические методы?
а) В. Иоганнсен
б) Д. Джонсом
в) Г. Гарди
г) В. Вайнберг
д) Г. Меллер
ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА. СОСТАВЛЕНИЕ РОДОСЛОВНОЙ
1.
а)
б)
в)
г)
д)
У человека трисомия по 21-й паре хромосом является причиной:
Синдрома Дауна
Синдрома Клайнфельтера
Синдрома Шерешевского – Тернера
Синдрома Патау
Синдрома Эдвардса
2. Кариотип, свойственный синдрому Клайнфельтера:
а) 44 + Х
б) 44 + ХХ
в) 44 + ХХY
г) 44 + ХY
106
д) 44 + ХХХ
3. Зигота летальна при генотипе:
а) 44 + Х
б) 44 + Y
в) 45 + Х
г) 47 + ХХY
д) 46 + Х
4. Риск рождения второго ребенка с синдромом Дауна (47, ХХ + 21) у женщины 40 лет:
а) 33 %
б) Как в популяции
в) 0,01 %
г) 25 %
д) 50 %
5. Какое утверждение не относится к особенностям генетики человека?
а) Нельзя проводить целенаправленных скрещиваний на людях
б) Половая зрелость у человека наступает относительно поздно
в) Человеческие семьи многочисленны
г) Число хромосом у человека большое
д) Невозможно создать единые условия среды
6. Какой из методов изучения генетики человека использует показатель
конкордантности?
а) Генеалогический
б) Близнецовый
в) Цитогенетический
г) Онтогенетический
д) Популяционный
7. Какие хромосомы относятся к группе С?
а) Большие акроцентрические
б) Малые акроцентрические
в) Малые метацентрические
г) Средние субметацентрические
д) Большие субметацентрические
8. К группе G относятся хромосомы:
а) Большие акроцентрические
б) Малые акроцентрические
в) Малые метацентрические
г) Средние метацентрические
д) Большие субметацентрические
9. Кто предложил проводить анализ закономерностей наследования признаков человека
на основе составления родословной?
а) Р. Пеннет
б) Г. Гарди
в) В. Иоганнсен
г) Ф. Гальтон
д) Г. Де Фриз
107
ОТВЕТЫ НА ТЕСТОВЫЕ ЗАДАНИЯ ПО ДИСЦИПЛИНЕ
«ГЕНЕТИКА И СЕЛЕКЦИЯ»
1а
1в
1б
1а
1б
1а
1б
1а
1в
1в
1а
Митоз, мейоз, спорогенез и гаметогенез
2а
3д
4б
5г
6б
Моногибридное скрещивание
2б
3б
4в
5а
6в
Дигибридное и полигибридное скрещивание
2а
3д
4д
5а
6в
Взаимодействие неаллельных генов
2г
3б
4д
5д
6в
Наследование, сцепленное с полом
2г
3д
4б
5в
6а
Сцепление. Кроссинговер
2б
3б
4б
5а
6б
Молекулярная генетика
2д
3а
4б
5а
Мутационная изменчивость
2б
3а
4б
5а
6д
Модификационная изменчивость
2в
3д
4г
Генетика популяций
2б
3д
4д
5д
6б
Генетика человека. Составление родословной
2в
3б
4д
5в
6б
7в
8г
9г
7б
8д
9а
7а
8г
7а
8г
7а
7а
8д
9а
8б
9г
7а
7г
10б
108
6.4 СЛОВАРЬ
БИОЛОГИЧЕСКИХ И МЕДИЦИНСКИХ ТЕРМИНОВ
А
Аберрация хромосомная – перестройка структуры хромосомы, связанная с любой
формой изменения.
Абрахия – аномалия развития: врожденное отсутствие верхних конечностей.
Агенезия (аплазия) – полное врожденное отсутствие органа или его части.
Аглоссия – отсутствие языка.
Агнатия – аплазия нижней челюсти.
Акаталазия – снижение или отсутствие каталазы в крови и тканях, приводящее к
появлению язв на деснах и выпадению зубов. Тип наследования аутосомно-рецессивный.
Акроцентрическая хромосома – хромосома, у которой центромера находится вблизи
одного из концов, при этом одно плечо хромосомы длинное, другое – короткое.
Акроцефалия – высокий череп.
Аллели множественные – серия различных аллелей одного гена, возникших
мутационным путем и отличающихся друг от друга по своему проявлению, но
принадлежащих одному и тому же локусу.
Аллель – одна из возможных альтернативных форм гена, каждая из которых
характеризуется уникальной последовательностью нуклеотидов ДНК (РНК). Аллельные
серии – моногенные наследственные заболевания, вызванные различными мутациями в
одном и том же гене, но относящиеся к разным нозологическим группам по своим
клиническим проявлениям.
Алопеция – стойкое или временное, полное или частичное выпадение волос.
Альбинизм – депигментация кожи, волос, глаз. Отсутствие окраски характерно для
всех расовых групп и не меняется с возрастом. Наследование аутосомно-рецессивное.
Алькаптонурия – сопровождается выделением с мочой гомогентизиновой кислоты. В
полжилом возрасте развитие артрита. Наследование аутосмно-рецессивное.
Амавротическая семейная идиотия – заболевание обнаруживается в раннем возрасте,
заканчивается гибелью в 4–5 лет вследствие нарушения развития нервных клеток,
главным образом коры больших полушарий и мозжечка. Наследуется как рецессивный
аутосомный признак.
Амбидекстры – лица, одинаково успешно владеющие обеими руками.
Амелия – полное отсутствие конечности.
Аминокислоты – мономеры белков.
Амниоцентез – метод пренатальной диагностики генетических аномалий.
Амплификация ДНК – выборочное копирование определенного участка ДНК.
Анализирующее скрещивание – скрещивание гетерозиготы с рецессивной
гомозиготой (особь-анализатор), позволяет определить число сортов гамет, образующихся
у гибрида.
Анафаза – одна из стадий митоза или мейоза, во время которой хромосомы расходятся
к противоположным полюсам клетки.
Анемия серповидноклеточная – обусловлена мутацией гена нормального
гемоглобина на S-гемоглобин. В этом случае при низких давлениях кислорода клетки
крови эритроциты принимают форму серпа. Наследование аутосомное с неполным
доминированием. Гомозиготы по мутантному гену летальны.
Анеуплоидия – явление, при котором клетки имеют несбалансированный набор
хромосом.
Анкилоблефарон – сращение краев век спайками, покрытыми слизистой оболочкой.
Аниридия – отсутствие радужной оболочки.
109
Аномалад – вторично-множественные аномалии, возникающие вследствие одной
известной или предполагаемой аномалии или действия механического фактора.
Анорхизм – агенезия яичек.
Анотия – аплазия ушных раковин.
Анофтальмия – отсутствие одного или обоих глазных яблок.
Антиген – чужеродная белковая молекула, индуцирующая синтез антитела.
Антикодон – последовательность из трех нуклеотидов в молекуле транспортной РНК,
комплиментарная кодирующему триплету в молекуле мРНК.
Антимонголоидный разрез глаз – опущены наружные углы глазных щелей.
Антитело – белок, синтезируемый иммунной системой человека, связывающийся
специфически с антигеном.
Анэнцефалия – полное или почти полное отсутствие головного мозга.
Аплазия – см. Агенезия.
Аподия – недоразвитие или отсутствие кисти (стопы).
Апус – отсутствие нижних конечностей.
Арахнодактилия, или синдром Марфана – необычно длинные и тонкие пальцы.
Наследование аутосомно-доминантное. Пенетрантность – 30 %.
Аринэнцефалия – аплазия обонятельных луковиц, борозд, трактов и пластинок.
Артрогрипоз – врожденные контрактуры суставов.
Атерезия – полное отсутствие канала или естественного отверстия.
Аутосомы – все хромосомы, кроме половых; в соматических клетках каждая аутосома
представлена дважды.
Афакия – врожденное отсутствие хрусталика вследствие нарушения дифференцировки
эктодермы.
Ахейрия – см. Аподия.
Б
Бессмысленный кодон – один из триплетов (УАГ, УАА, УГА), вызывающих
терминацию синтеза белка.
Бивалент – две конъюгированные гомологичные хромосомы, каждая из которых
удвоена. Наблюдаются во время профазы I мейоза.
Бластопатия – пороки, возникающие вследствие поражения бластоциты, т. е.
зародыша до 15 дней после оплодотворения.
Блефарофимоз – укорочение век по горизонтали, т. е. сужение глазных щелей.
Блефарохалазия – атрофия кожи верхних век.
Болезни врожденные – болезни, присутствующие у ребенка с момента рождения:
• моногенные – обусловлены дефектом одного гена;
• аутосомные – обусловлены дефектами генов, локализованных в аутосомах;
• доминантные – развиваются при наличии одного мутантного гена в гетерозиготном
состоянии;
• рецессивные – развиваются при наличии мутантного гена в гомозиготном
состоянии;
• сцепленные с полом – обусловлены дефектом генов, локализованных в X- или Yхромосомах;
• мультифакториальные – имеющие в своей основе как генетическую, так и средовую
компоненту. Генетическая компонента представляет собой сочетание разных аллелей
нескольких локусов, определяющих наследственную предрасположенность к
заболеванию при разных условиях внешней среды;
• наследственные – имеющие в своей основе генетическую компоненту;
• хромосомные – обусловлены числовыми и структурными нарушениями кариотипа.
Брахидактилия – укорочение пальцев. Наследование аутосомно-доминантное.
110
Брахикамптодактилия – укорочение метакарпальных (метатарзальных) костей и
средних фаланг в сочетании с камптодактилией.
Брахицефалия – увеличение поперечного размера головы при относительном
уменьшении ее продольного размера.
В
Витилиго – очаговая депигментация.
Возвратное скрещивание – скрещивание потомка с одним из родителей.
Вырожденность генетического кода – свойство генетического кода, при котором
одной аминокислоте соответствует несколько кодонов. Замена третьего основания кодона
не всегда приводит к замене аминокислоты.
Г
Галактоземия – неспособность организма усваивать галактозу. Проявление: желтуха,
исхудание, цирроз печени, катаракта, слабоумие. Наследование аутосомно-рецессивное.
Гамартома – опухолевидное образование, развившееся в результате нарушения
эмбрионального развития.
Гамета – зрелая половая клетка с гаплоидным набором хромосом.
Гаметопатия – врожденные пороки, в основе которых лежат мутации в половых
клетках (гаметах).
Гаплоидный набор хромосом (n) – набор хромосом, в котором каждая хромосома
уникальна, т. е. представлена один раз.
Гемизиготность – присутствие гена не в форме пары аллелей, а в единственном числе.
Явление, характерное для гаплоидных организмов либо для гетероморфных пар хромосом
(половых Х- и Y-хромосом). В такой хромосоме у гетерогаметного организма
проявляются все гены, как доминантные, так и рецессивные.
Гемофилия – несвертываемость крови. Классическая гемофилия обусловлена резким
снижением в плазме крови антигемофильного глобулина. Наследуется как рецессивный,
сцепленный с полом признак.
Ген – структурная функционально неделимая единица наследственной информации,
представляющая собой участок молекулы ДНК (реже РНК), кодирующая синтез одной
макромолекулы.
Гены, сцепленные с полом – гены, локализованные в половых хромосомах.
Ген-модификатор – при взаимодействии с другими генами изменяет их
фенотипическое проявление.
Генотип – совокупность ядерных генов организма.
Генофонд – совокупность аллелей, встречающихся у особей данной популяции.
Генетическая гетерогенность – отсутствие прямой корреляции между фенотипом и
генотипом, обусловленное: во-первых, сходством клинического течения заболеваний,
вызванных мутациями разных генов, во-вторых, различными фенотипическими
проявлениями разных мутаций одного и того же гена и, в-третьих, различиями в
проявлении одной и той же мутации на разном генетическом и средовом фоне.
Генетическая карта – система элементов генома, упорядоченная на основе их
хромосомной принадлежности и взаимного расположения в пределах отдельных
хромосом:
• микросателлитных маркеров – карта сцепления вариабельных микросателлитных
поворотов, главным образом (Ц-А)n;
• сцепления – генетическая карта, расстояния на которой выражены в единицах
мейотической рекомбинации (сантиморганах – сМ);
• физическая – генетическая карта, единицы расстояния на которой выражаются в
парах оснований (нуклеотидов);
111
• цитогенетическая – система элементов генома, упорядоченная относительно
цитогенетически идентифицируемого рисунка хромосом.
Генетическая линия (животных) – инбердная линия животных, целиком состоящая
из гомозигот и гетерозигот по какому-либо локусу с установленным типом наследования:
• модельная – генетическая линия животных, мутантная по локусу, гомологичному
гену определенного наследственного заболевания.
Генетический анализ – совокупность методов изучения наследственных свойств
организма.
Генетический груз – мера неприспособленности популяций к условиям окружающей
среды; оценивается по различию в приспособленности реальной популяции и
воображаемой максимально приспособленной популяции. Любое повышение частоты
рецессивных аллелей в популяции в результате вредных мутаций увеличивает ее
генетический груз.
Генетический изолят – группа индивидуумов, изолированная от основной популяции
географическими, этническими, религиозными или иными барьерами, с повышенным
уровнем инбридинга в силу предпочтительности образования супружеских пар между
членами группы.
Генетический код – система записи наследственной информации в виде
последовательности нуклеотидов, в которой каждые три нуклеотида, составляющие
кодон, кодируют одну аминокислоту.
Генетическое сцепление – локализация генов на одной хромосоме:
• группа сцепления;
• группа локусов, расположенных на одной хромосоме.
Генная терапия – лечение путем введения в ткани или в клетки пациента смысловых
последовательностей ДНК либо с целью коррекции генных дефектов, либо придания
клеткам новых функций, способствующих устранению патологических процессов:
• зародышевая – лечение путем введения чужеродных ДНК, в половые клетки или в
ранние зародыши;
• соматическая – лечение путем введения чужеродных ДНК в соматические клетки
или ткани пациента;
• in vivo-терапия – генотерапия на основе прямого введения клонированных и
определенным образом упакованных и последовательностей чужеродной ДНК в
специфические ткани больного;
• ex vivo-терапия – генотерапия на основе изоляции клеток мишеней пациента, их
генетической модификации в условиях культивирования in vitro и аутологической
трансплантации.
Геном – полная генетическая система клетки, определяющая характер
онтогенетического развития организма и наследственную передачу в ряду поколений всех
его структурных и функциональных признаков:
• элементы генома – дискретные участки ДНК, дифференцируемые по
функциональным признакам или по композиции нуклеотидных оснований;
• мобильные генетические элементы – элементы генома, топография и количество
которых может варьироваться у разных индивидуумов одного вида;
• облигатные элементы – структурные локусы, количество и расположение которых в
геноме достаточно постоянны у разных индивидуумов одного вида;
• факультативные элементы – элементы генома, присутствие которых у отдельных
индивидуумов не является строго обязательным.
Геномная дактилоскопия – идентификация личности на основе молекулярного
генотипирования гипервариабельных участках генома.
Геномный импритинг – различная экспресссия гомологичных генов в зависимости от
их родительского происхождения, т. е. от прохождения через отцовский или материнский
гаметогенез.
112
Генотип – совокупность всех генов (элементов генома) организма, определяющих его
фенотип.
Генофонд – качественный состав и относительная численность разных форм (аллелей)
различных генов в популяциях и населениях того или иного вида организмов.
Гемералопия (куриная слепота) – неспособность видеть при ночном и сумеречном
освещении. Тип наследования – чаще рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой.
Гетерогаметные особи – особи, которые образуют разные по составу половых
хромосом гаметы.
Гетерозигота – диплоидный организм, в гомологичных хромосомах которого
находятся два разных аллеля данного гена.
Гетерозис – «гибридная сила», ускорение роста и увеличение размеров, повышение
жизнестойкости и плодовитости гибридов первого поколения при различных
скрещиваниях как у животных, так и у растений. Во втором и последующих поколениях
гетерозис обычно затухает.
Гетерохроматин – генетически неактивные участки хромосом, постоянно находящиеся
в конденсированном состоянии.
Гетерохромия радужки – неодинаковое окрашивание различных участков радужки.
Гермафродит – животные или человек с признаками мужского и женского пола.
Выделяют «истинных» гермафродитов, у которых присутствуют ткани яичника и
семенника, и «ложных», у которых имеются гонады одного пола при наличии внутренних
и внешних признаков другого пола.
Гибридизация (ренатурация) ДНК – образование двунитевой структуры ДНК за счет
возникновения водородных связей между комплементарными нуклеотидами однонитевых
молекул ДНК по правилу А-Т, Г-Ц.
Гидрофтальм (буфтальм) – увеличение глазного яблока.
Гидроцефалия – избыточное накопление цереброспинальной жидкости в полости
черепа.
Гинандроморфы – индивиды, у которых мозаичность по хромосомному набору не
приводит к четко выраженной половой мозаике (из-за смешения половых гормонов).
Гиперкератоз – чрезмерное утолщение рогового слоя эпидермиса.
Гипертелоризм – увеличение расстояния между органами (обычно о глазах).
Гипертрихоз – наличие волос на ушной раковине у мужчин. Наследуется как
сцепленный с Y-хромосомой признак.
Гипоплазия врожденная – недоразвитие органа, проявляющееся дефицитом его
относительной массы или размеров.
Гипоспадия – нижняя расщелина мочеиспускательного канала со смещением его
наружного отверстия.
Гипотелоризм – уменьшение расстояния между органами (обычно о глазах).
Гирсутизм – избыточное оволосение у девочек по мужскому типу.
Гистоны – основные белки, образующие с ДНК комплексы в хромосоме.
Глаукома – заболевание органа зрения, связанное с нарушением оттока внутриглазной
жидкости. Наследование как по аутосомно-доминантному, так и по аутосомнорецессивному типу.
Голопрозэнцефалия – конечный мозг не разделен на полушария и представлен
полусферой с единственной вентрикулярной полостью, свободно сообщающейся с
субарахноидальным пространством.
Гомогаметные особи – особи, которые образуют одинаковые по составу половых
хромосом гаметы.
Гомозигота – диплоидный организм, в гомологичных хромосомах которого данный
ген (его аллели) находятся в одинаковых состояниях.
Группа риска – семьи, имеющие повышенную вероятность рождения ребенка с
врожденной или наследственной патологией.
113
Группа сцепления – совокупность всех генов, локализованных в хромосоме.
гяРНК (гетерогенная ядерная РНК) – первичный продукт гена, формирующийся в
ядре эукариот.
Д
Дактилоскопия – метод, в основе которого лежит изучение кожного рисунка пальцев.
Дальтонизм – цветовая слепота, типа наследования, сцепленный с полом,
рецессивный.
Дезоксинуклеотидтрифосфаты – молекулы, состоящие из дезоксирибозы, одного из
нуклеотидных оснований и трех остатков фосфорной кислоты – предшественники синтеза
ДНК.
Дезоксирибонуклеиновая кислота (ДНК)
–
вещество
наследственности
(«энциклопедия жизни»); единственный тип молекул, способных к самовоспроизводству и
кодированию генетической информации; нитевидная молекула, в которой остов из
чередующихся остатков дезоксирибозы и фосфорной кислоты ковалентно соединен с
четырьмя азотистыми основаниями – аденином, тимином, гуанином, цитозином; может
существовать как в однонитевой, так и в двухнитевой форме за счет образования
водородных связей между комплементарными парами оснований по правилу А-Т, Г-Ц:
• геномная тотальная ДНК, выделенная из любого типа клеток, хромосом или из их
фрагментов;
• избыточная (эгоистическая паразитическая) – ДНК, не несущая кодирующих
функций;
• комплементарная (кДНК) – однонитевая ДНК, полученная в результате обратной
транскрипции молекул мРНК;
• митохондриальная – ДНК, локализованная в митохондриях;
• плазмидная – ДНК, входящая в состав плазмиды;
• рекомбинантная – химерные молекулы ДНК, составленные из фрагментов разного
происхождения;
• чужеродная – ДНК иного индивидуального или видового происхождения;
• экзогенная – фрагменты ДНК отсутствуют в геноме определенного организма или клетки.
Декстрокардия – расположение сердца справа.
Делеция – потеря хромосомой участка ДНК.
Деменция (дословно «прекращение разума») – одна из форм приобретенного
слабоумия. Стойкое, малообратимое снижение уровня интеллекта.
Денатурация (плавление) ДНК – переход ДНК из двухнитевой формы в однонитевую
при разрыве водородных связей между комплементарными парами оснований под
воздействием высоких температур или при изменении концентрации солей в буфере.
Дерматоглифика – раздел морфологии, изучающий папиллярные линии и узоры и
позволяющий на основе отпечатков узоров ладоней, пальцев, а также стоп
диагностировать некоторые наследственные заболевания.
Дефишенси – изменение хромосомы, при котором наблюдаются концевые нехватки, а
также может быть утрачена теломера.
Диастема – щель между центральными резцами верхней челюсти. Как правило,
сочетается с низко расположенной уздечкой.
Дивертикул Меккеля – незаращение проксимального отрезка внутрибрюшной части
желчного протока; представляет собой выпячивание стенки подвздошной кишки.
Дискордантность – проявление у близнецов несходства в отношении анализируемого
признака.
Дискория – «кошачий глаз», зрачок в виде щели.
Дистихиаз – двойной ряд ресниц.
ДНК-диагностика – молекулярные методы диагностики мутаций.
114
• расщепление
гетеродуплексов
РНКазой-А
–
искусственное
создание
гетеродуплексов между тестируемой ДНК и комплементарной ей радиактивно меченой
РНК-пробой, обработка РНКазой-А и блот-гибридизация с меченым ДНК-зондом;
• рестрикционный анализ – метод идентификации мутаций, затрагивающих сайты
рестрикции, включает ПЦР, рестрикцию амплифицированных фрагментов и
определение их длины путем электрофореза;
• ПЦР-опосредованный сайт-направленный мутагенез – искусственное создание сайта
рестрикции в мутантной последовательности и последующий рестрикционный анализ;
• метод аллель-специфических олигонуклеотидов (ASO) – амплификация фрагментов
ДНК и последующая дот- или слот-гибридизация с мечеными аллель-специфическими
олигонуклеотидными зонами;
• гибридизационная система обратного дот-блота – доступный автоматизации метод
одновременного скринирования многих точечных мутаций, гибридизация меченых
продуктов ПЦР с фиксированными на нейлоновых фильтрах аллель-специфическими
олигонуклеотидными зондами;
• ARMS – одновременное проведение двух ПЦР, для каждой из которых один из
праймеров инвариантен, а другим служит аллель-специфическая мутантная или
нормальная олигонуклеотидная последовательность соответственно;
• CMC (Chemical Mismatch Cleavage) – метод химического расщепления
некомплементарных сайтов, основанный на способности некоторых химических
агентов специфически разрывать нить ДНК в месте локализации неспаренного
основания;
• DGGE (Denaturaition Gradient Gel Electrophoresis) – метод денатурирующего
градиентного гель-электрофореза, основанный на зависимости свойств плавления
небольших двухнитевых молекул ДНК от соотношения А-Т, Г-Ц пар в
амплифицированном фрагменте;
• HA (Heteroduplex analysis) – анализ гетеродуплексов, образующихся при
амплификации фрагмента ДНК с мутацией, находящейся в исходной матричной
молекуле в компаунде или в гетерозиготном состоянии;
• OLA (oligonucleotide legation assay) – метод детекции точечных мутаций,
основанный
на
лигировании
синтетических
олигонуклеотидных
зондов,
непосредственно примыкающих к мутантному сайту;
• SSCP (Singl Strend Conformation Polymorfizm) – метод анализа конформационного
полиморфизма однонитевой ДНК, основанный на анализе электрофоретической
подвижности амплифицированных и денатурированных ДНК, различающихся
вследствие нуклеотидных замен по пространственной организации молекул.
ДНК-полимераза – фермент, осуществляющий репликацию ДНК.
ДНК-экспрессионные системы – клеточные культуры (бактериальные, дрожжевые
или эукариотические), синтезирующие чужеродные белки.
Долихоцефалия – преобладание продольных размеров головы над поперечными.
Доминирование – один из аллелей, принадлежащих одному локусу, отчетливо
подавляет проявление другого, рецессивного аллеля.
Дрейф генетический – изменение генетической структуры популяции, вызванное
случайными причинами и не ведущее к генотипическому приспособлению к среде.
Дупликация – удвоение участка хромосомы, возникающее в результате нарушения
процесса кроссинговера, нарушения расхождения хромосом в митозе или мейозе, а также
в результате рекомбинации хромосом.
Е
Евгеника – наука об использовании генетических принципов для улучшения
наследственных качеств человеческих популяций.
115
З
Закон гомологичных рядов наследственной изменчивости Н. И. Вавилова –
близкие виды благодаря большому сходству их генотипов обладают сходной
потенциальной наследственной изменчивостью; по мере эволюционно-филогенетического
удаления изучаемых групп в связи с появляющимися генотипическими различиями
параллелизм наследственной изменчивости становится менее полным.
Зигота – диплоидная клетка, образующаяся в результате слияния яйцеклетки и
сперматозоида.
И
Изменчивость – различия между индивидуумами, принадлежащими к одному виду.
Изохоры – длинные, в среднем свыше 300 тыс. п. о. сегменты ДНК, гомогенные по
композиции оснований или по ГЦ-уровням.
Изоляты – небольшие группы, обособленные в отношении размножения, входящие в
состав популяции.
Изоляция – ограничение или нарушение свободного скрещивания индивидов и
перемешивания (панмиксии) разных форм организмов, полное отсутствие обмена генами
между группами особей (популяциями или видами).
Иммунитет – устойчивость (резистентность, сопротивляемость, невосприимчивость)
организма к различным факторам, позволяющая сохранить собственную целостность и
биологическую индивидуальность.
Импринтинг геномный (генный или хромосомный) – феномен, сущность которого
состоит в различной активности гомологичных хромосом (или генов) в зависимости от их
происхождения (материнская или отцовская).
Инбридинг – повышенная степень генетического родства между супругами вследствие
близкородственного брака.
Инверсия – изменение структуры хромосомы, при котором меняется на 180
последовательность генов на каком-либо участке.
Инвертированные повороты – две копии одинаковые последовательности
нуклеотидов в составе одной молекулы ДНК, находящейся в противоположной
ориентации. Инвертированные повторы образуют палиндром.
Индексные генетические маркеры – картированные элементы генома с высоким
уровнем популяционной изменчивости или полиморфизма.
Инеонцефалия – отсутствие части или всей затылочной кости с расширением
большого затылочного отверстия, в результате чего большая часть головного мозга
располагается в области задней черепной ямки.
Инсерция – встраивание чужеродной ДНК в векторную, хромосомную или иную
молекулу ДНК.
Интеграция ДНК – встраивание экзогенной ДНК в хромосомную ДНК.
Интерсексы – раздельнополые особи с промежуточным проявлением признаков пола.
Интерфаза – фаза клеточного цикла между делениями клетки, подразделяемая на
присентетический (G1), синтетический (S) и постсинтетический (G2) периоды.
Интрон – некодирующая область гена, которая вырезается в процессе сплайсинга при
образовании мРНК из первичного РНК-транскрипта.
Информативность – возможность прямого генотипирования мутаций или
идентификации мутантных хромосом с помощью молекулярных маркеров (полиморфных
сайтов рестрикции, вариабельных микро- или минисателлитных ДНК) в семьях высокого
риска.
Ихтиоз – чешуйчатость, трещины на коже, сопровождаемые нарушением кожного
дыхания. Существует несколько форм наследования: аутосомно-доминантная
рецессивная, а также сцепленная с Х-хромосомой.
К
116
Кампомелия – искривление конечностей.
Капмтодактилия – сгибательная контрактура проксимальных межфаланговых
суставов пальцев кисти.
Кариокинез – деление ядра.
Кариотип – совокупность хромосом организма (диплоидный набор), определяемая
величиной, формой и числом хромосом.
Картирование – локализация элементов генома на генетической карте.
кДНК – одноцепочечная ДНК, синтезированная путем обратной транскрипции с мРНК
при участии ревертазы.
Кератоконус – коническое выпячивание роговицы.
Килобаза (kb) – единица измерения длины молекулы ДНК, равная тысяче пар
оснований.
Кластеры – группы различных генов, находящиеся в определенных участках или
локусах хромосом, объединенных общими функциями, например кластеры генов
гистоновых белков.
Клеточный цикл – четко установленная последовательность событий в клетке при
вариативности их времени протекания.
Клинодактилия – латеральное или медиальное искривление пальца.
Клонирование – встраивание чужеродной ДНК в векторную молекулу ДНК или РНК и
введение этой конструкции в фаговые, бактериальные или эукариотические клетки
хозяина.
Кодоминирование – проявление у гетерозиготных особей признаков обоих аллелей.
Кодон (триплет) – последовательность трех нуклеотидов в молекуле ДНК (или мРНК),
кодирующая одну из аминокислот в молекуле белка или определяющая «знаки
пунктуации» при считывании информации.
Колобома – отсутствие или дефект какой-либо структуры глаза.
Компаунд – генотип, состоящий из двух разных аллелей одного локуса. Встречается в
случае множественного аллелизма.
Комплементарность – последовательность соответствующих оснований в
противоположных цепях ДНК (А-Т, Г-Ц).
Конкордантность – сходство близнецов по анализируемому признаку.
Конъюгация – сближение и объединение в бивалент (тетераду) двух гомологичных
хромосом, каждая из которых удвоена, происходящее в профазу мейоза I.
Коррэктопия – врожденное смещение зрачка.
Краниосиностоз – преждевременное зарастание черепных швов, ограничивающее рост
черепа и приводящее к его деформации.
Криптофтальм – недоразвитие или отсутствие глазного яблока, век и глазной щели.
Кроссинговер – обмен идентичными участками (и аллелями генов) между
гомологичными хромосомами при их конъюгации.
Л
Лагофтальм – неполное смыкание век.
Лейкокория – белый зрачок.
Лентиконус – выпячивание части хрусталика.
Локус – область локализации элементов генома в хромосоме или молекуле ДНК:
• полиморфный (вариабельный) локус, по которому частота встречаемости
гетерозигот в популяции превышает определенный уровень (чаще всего выше 10 %);
• гипервариабельный – локус, частоты горизонт по которому в популяции превышают
90–95 %.
М
Макроглоссия – патологическое увеличение языка.
117
Макродактилия – чрезмерное увеличение пальцев кистей и/или стоп.
Макрокорнеа – увеличение диаметра роговицы.
Макросомия (гигантизм) – чрезмерное увеличение размеров тела.
Макростомия – чрезмерно широкая ротовая щель.
Макротия – увеличенные ушные раковины.
Макроцефалия – увеличение размеров черепа.
Мегабаза (Mb) – единица измерения длины молекулы ДНК, равная миллиону пар
оснований.
Мегалоуртер – расширение и удлинение мочеточника.
Мейоз – процесс деления клетки, приводящий к уменьшению числа хромосом в
дочерних клетках вдвое (n).
Метафаза – стадия митоза и мейоза, при которой хромосомы выстраиваются на
экваторе веретена, образуя метафазную пластинку.
Метилирование – модификация цитозиновых остатков ДНК с образованием 5-метилдезоксицитидина.
Микрогения – уменьшенные размеры нижней челюсти.
Микрогнатия – уменьшенные размеры верхней челюсти.
Микрокорнеа – уменьшение диаметра роговицы.
Микрополигирия – большое число мелких и аномально расположенных извилин
больших полушарий.
Микростомия – уменьшенная ротовая щель.
Микротия – уменьшенные размеры ушных раковин.
Микрофакия – уменьшенные размеры хрусталика.
Микрофтальмия – малые размеры глазного яблока.
Микроцефалия – малые размеры головного мозга и мозгового черепа.
Митоз – тип деления клетки, при котором дочерние ядра несут такое же число
хромосом, что и родительская клетка.
Модификационная изменчивость – ненаследственная фенотипическая изменчивость,
возникающая под влиянием условий среды и не изменяющая генотип.
Модификация – фенотипические ненаследственные изменения, возникающие под
действием различных факторов среды.
Модификация РНК – образование особой последовательности, называемой кэпструктурой, с 5'-конца мРНК. При модификации З'-конца к нему присоединяется
последовательность роП(А) длиной 150–200 нуклеотидов.
Мозаик – организм, образованный из единичной оплодотворенной яйцеклетки, у
которого при дальнейшем развитии наблюдается мозаицизм (см. Мозаицизм).
Мозаицизм – явление, связанное с присутствием у многоклеточного организма клеток,
имеющих разный генотип.
Монголоидный разрез глаз – опущены внутренние углы глазных щелей.
Моноапус – отсутствие одной нижней конечности.
Монобрахия – отсутствие одной верхней конечности.
Монодактилия – наличие одного пальца на кисти или стопе, разновидность
олигодактилии.
Моносомик – клетка, ткань, организм, в хромосомном наборе которого отсутствует
одна из хромосом.
мРНК – матрица для синтеза белка у эукариот. Образуется в ядре в результате
процессинга и сплайсинга и переходит в цитоплазму, где информация транслируется.
Мутаген – общее название физических, химических и биологических агентов,
способных вызвать мутацию.
Мутагенез – возникновение мутаций:
• индуцированный – возникновение мутаций под влиянием внешних
факторов;
118
•
направленный (сайт-специфический) – искусственное введение в геном
сайт-специфических модификаций путем инсерции экзогенной ДНК в
гомологичный сайт геномной ДНК, без какого-либо нарушения
нуклеотидной последовательности в месте встраивания;
• спонтанный – случайное возникновение мутаций неизвестной этиологии;
• эндогенный – обусловлен особенностями структуры генома (ДНК).
Мутационная изменчивость – наследственная, генотипическая изменчивость,
обусловленная возникновением мутаций генов.
Мутант – особь, у которой в результате мутаций изменен хотя бы один локус, или
произошла хромосомная аберрация, или изменилось число хромосом.
Мутация – изменения в структуре генетического материала данного организма:
• делеция – утрата сегмента ДНК размером от одного нуклеотида до
субхромосомного фрагмента, включающего несколько генов;
• динамическая (мутация экспансии) – патологическое увеличение числа
тринуклеотидных повторов, локализованных в кодирующих или
регуляторных частях гена, сопровождающееся нарушением его функции;
• дупликация – удвоение сегмента ДНК размером от одного нуклеотида до
субхромосомного фрагмента, включающего несколько генов;
• инверсия – поворот на 180° сегмента ДНК размером от двух нуклеотидов до
субхромосомного фрагмента, включающего несколько генов;
• инсерция – вставка сегмента ДНК размером от одного нуклеотида до
субхромосомного фрагмента, включающего несколько генов;
• молчащая (нейтральная) – мутация, не имеющая фенотипического выражения;
• миссенс – замена нуклеотида в кодирующей части гена, ведущая к замене
аминокислоты в соответствующем белковом продукте;
• нонсенс мутации – замена нуклеотида в кодирующей части гена,
сопровождающаяся образованием терминирующего кодона;
• регуляторная – мутация в 5' или в 3' нетранслируемых областях гена, нарушающая
регуляцию его экспрессии;
• сплайсинговая – мутация, затрагивающая сайты сплайсинга или создающая новые
сайты сплайсинга в интронных областях гена, сопровождается либо делецией
смежного с мутацией экзона, либо невырезанием соответствующего интрона при
процессинге первичного РНК транскрипта;
• точечная – мутация, затрагивающая от одного до нескольких нуклеотидов;
• транзиция – точечная замена одного пиримидина на другой или одного пурина – на
другой;
• трансверсия – точечная замена пиримидина на пурин и наоборот.
Н
Нанизм – карликовость при нормальных пропорциях туловища.
Наследственность – сходство между родственными особями. Способность переноса
признаков от родителей к потомству.
Наследственные болезни – патологические состояния, связанные с мутацией гена или
хромосомными нарушениями и передающиеся из поколения в поколение.
Невус – родимое пятно, родинка: ограниченная дисплазия кожи в виде пятна или
опухолевидного образования.
Негомологичные хромосомы – хромосомы, содержащие несходные гены (разные
группы сцепления) и не конъюгирующие при мейозе.
Неоплазма – опухолевая ткань.
Непрерывная изменчивость – вид изменчивости, при котором особи не распадаются
на четко ограниченные фенотипические классы; характерен для количественных
признаков.
119
Неравновесность по сцеплению – неслучайное распределение в гаметах комбинации
аллелей двух локусов одной хромосомы в определенной популяции.
Нерасхождение хромосом – явление, наблюдающееся при мейозе, в результате
которого обе гомологичные хромосомы или сестринские хроматиды отходят к одному
полюсу деления, образуя анеуплоидные клетки.
Нонсенс-мутация – изменение в ДНК, приводящее к замене смыслового кодона
(соответствующего какой-либо аминокислоте) на бессмысленный (терминирующий).
Норма реакции – диапазон изменчивости фенотипа на основе данного генотипа,
возникающего под влиянием условий среды.
Нуклеосома – участок хромосомы, состоящий из двухцепочечной ДНК (около 200 пар
оснований), навитой на белковую сердцевину, которая представляет собой кор, состоящий
из молекул белков-пистонов.
Нуклеотид – мономер ДНК или РНК, в состав которого входят азотистые основания,
углевод и остаток фосфорной кислоты.
Нуллисомик – анеуплоид, в кариотипе которого отсутствует пара гомологичных
хромосом.
О
Обратные мутации – изменения мутантного гена, приводящие к восстановлению
исходного аллеля.
Олигонуклеотиды – небольшие однонитевые молекулы ДНК.
Онкоген – ген, вызывающий злокачественный рост (рак).
Онтогенез – индивидуальное развитие организма.
Оогенез – процесс дифференцировки клеток, приводящий к образованию женских
гамет (яйцеклеток).
Оогоний – примордиальная зародышевая клетка, дающая при митозе начало ооцитам.
Ооцит – диплоидная клетка, из которой в результате мейоза формируются яйцеклетка
и полярные тельца.
Оплодотворение – слияние гамет (яйцеклетки и сперматозоида) с образованием
зиготы (2п), из которой развивается многоклеточный организм.
Органогенез – фаза онтогенеза, во время которой из зародышевых листков
обособляются и дифференцируются эмбриональные органы.
Отбор – процесс, который на основе дифференциальной выживаемости и размножения
определяет относительную долю потомства, оставляемую каждой генетической группой
популяции в последующих поколениях, и который таким образом «решает», какая часть
исходного материала, предоставляемого в его распоряжение изменчивостью, имеет шансы
на сохранение, выживаемость и распространение внутри данной популяции.
П
Пальмоскопия – изучение особенностей узоров ладоней.
Панмиксия – свободное, случайное скрещивание особей с различными генотипами в
популяции.
Пахигирия – утолщение основных извилин коры головного мозга.
Пахионихия – утолщение ногтей.
Пенетрантность – вероятность (или частота) проявления признака у носителей
доминантного гена или у лиц, гомозиготных по рецессивному гену; частота или
вероятность проявления аллели определенного гена у разных особей родственной группы
организмов. Определяется по проценту особей популяции из числа несущих данный ген, у
которых он фенотипичсски проявился.
Перомелия – малая длина конечностей при нормальных размерах туловища.
Плазмиды – небольшие кольцевые двухцепочечные молекулы ДНК бактериального
происхождения, несущие гены антибиотико-устойчивости и способные к автономной
120
репликации; могут присутствовать в клетках в различном числе копий: часто
используются в качестве векторных молекул.
Плантоскопия – изучение особенностей узоров на стопах ног.
Платибазия – уплощение основания черепа, обычно сопровождающееся деформацией
большого затылочного отверстия.
Платиспондилия – уплощение позвонков.
Плейотропия – множественность проявления действия гена в различных органах и/или
тканях.
Подагра – обусловлена нарушением обмена мочевой кислоты, что приводит к
отложению уратов в тканях, приступам артритов, образованию почечных камней.
Наследование аутосомно-доминантное с пенетрантностью 25 % у мужчин.
Полигены – совокупность генов, оказывающих одинаковое влияние на какой-либо
признак. Часто степень проявления признака зависит от числа доминантных аллелей
полигенов (кумулятивное действие). Полигены ответственны за проявление
количественных признаков.
Полидактилия – увеличение числа пальцев. Наследуется по аутосомно-доминантному
типу.
Полимерия – наличие различных генов, оказывающих сходное воздействие на
развитие одного и того же признака.
Полиморфизм – одновременное присутствие в популяции нескольких форм гена или
признака.
Полипептид – последовательность аминокислотных остатков, ковалентно связанных
пептидной связью.
Полиплоидия – явление, приводящее к изменению числа хромосом в клетках
организма, кратное гаплоидному.
Полисома – комплекс молекул мРНК с несколькими расположенными на ней
активными рибосомами, каждая из которых синтезирует молекулу белка.
Полисомия – см. Анеуплоидия.
Полителия – избыточное количество сосков.
Половой хроматин – окрашивающееся тельце, представляющее собой
инактивированную Х-хромосому в клеточном ядре. Число телец всегда на единицу
меньше, чем число Х-хро-мосом.
Половые хромосомы – хромосомы, различающиеся у двух полов, обычно
обозначаются как X и Y.
Полуконсервативная репликация – вид репликации, который осуществляется за счет
разобщения нитей двухцепочечной молекулы ДНК и последующего использования
каждой из них в качестве матрицы для синтеза комплементарной цепи.
Популяция – совокупность особей одного вида, в течение достаточно длительного
времени (большого числа поколений) населяющих определенный ареал, внутри которого
практически осуществляется та или иная степень панмиксии и нет заметных
изоляционных барьеров; отделена от соседних таких же совокупностей данного вида той
или иной степенью давления тех или иных форм изоляции.
Праймер – фрагмент РНК (РНК-затравка), с которого начинается синтез ДНК.
Преаурикулярные папилломы – фрагменты наружного уха, расположенные впереди
ушной раковины.
Пробанд – исходное лицо, по отношению к которому строится родословная.
Пробосцис – хоботообразный отросток, располагающийся у корня носа или при
циклопии над единственной глазной щелью.
Прогения – выступание нижней челюсти вперед по сравнению с верхней.
Прогерия – преждевременное старение.
Прогнатия – выступание верхней челюсти вперед по сравнению с нижней.
121
Прозэнцефалия – недостаточное разделение переднего мозгового пузыря на большие
полушария.
Промотор – основной регулятор работы гена, расположен в 5-нетранслируемой
области, место взаимодействия ДНК с РНК-полимера ЗОЙ.
Проонкоген – предшественник онкогена.
Птеригиум – крыловидные складки кожи.
Птоз – опущение (обычно века).
Р
Рамка считывания – нуклеотидная последовательность, выраженная в кодирующих
триплетах, начинается со стартового кодона и заканчивается нонсенс-кодоном:
• закрытая рамка считывания, внутри которой в результате мутации возникает стопкодон;
• открытая (ORF) – участок ДНК между инициирующим и стоп-кодонами;
• сдвиг рамки считывания – мутация, приводящая к сдвигу считывания триплетов в
процессе трансляции полипептидной цепи.
Раса – группа людей, обладающих общими свойствами и признаками, обусловленными
генетической конституцией, свободно скрещивающихся и дающих плодовитое потомство.
Расщепление – появление в потомстве отличающихся друг от друга особей (разных
фенотипических и генотипических классов).
Рекомбинация (кроссинговер) – обмен участками гомологичных хромосом в процессе
мейоза; перегруппировка генов при образовании гамет у гибридов, а также
перегруппировка задатков родителей. Эти явления приводят к новым сочетаниям
признаков у потомства:
• гомологичная – рекомбинация между гомологичными участками хромосом;
• негомологичная – рекомбинация между негомологичными участками хромосом.
Репарация – восстановление поврежденной структуры ДНК.
Репликационная вилка (репликон) – часть молекулы ДНК, в которой осуществляется
синтез новой ДНК в одноцепочечной форме.
Репликация ДНК – процесс, при котором информация, закодированная в
последовательности оснований молекул родительской ДНК, передается с максимальной
точностью дочерней ДНК.
Репрессия (гена) – ингибирование транскрипции или трансляции.
Рестриктазы (эндонуклеазы) – ферменты, высокоспецифичные к определенным
последовательностям оснований, расщепляющие молекулу ДНК.
Рецессивный ген – ген, проявление которого подавляется другими аллелями данного
гена.
Реципрокное скрещивание – система скрещиваний в обоих направлениях (прямое и
обратное).
Рибонуклеиновая кислота (РНК) – нитевидная молекула, в которой остов из
чередующихся остатков рибозы и фосфорной кислоты ковалентно соединен с четырьмя
азотистыми основаниями – аденином, урацилом, гуанином и цитозином:
• матричная (мРНК) – молекулы РНК, состоящие из последовательностей,
комплементарных экзонам генов. Образуются в результате сплайсинга и
концевых модификаций из молекул первичного РНК-транскрипта;
• процессинг – созревание мРНК, включающее кониевые модификации, в том
числе полиаденилирование, кэппирование и сплайсинг;
• эктопическая (незаконная) мРНК – мРНК, присутствующая в следовых
количествах в любых специализированных клетках.
• РНК транскрипт (первичный) – молекулы РНК, образующиеся в процессе
транскрипции;
122
•
транспортные (тРНК) – участвующие в процессе трансляции
низкомолекулярные РНК, способные ковалентно связываться с одной из
аминокислот, каждая тРНК имеет тринутслеотндную последовательность –
антикодон, комплементарную кодирующему триплету той аминокислоты, с
которой тРНК связывается;
• рибосомальная (рРНК) – молекулы РНК, входящие в состав рибосом,
• ядерная – молекулы РНК, обнаруживаемые в ядрах клеток в составе
хромосом или в нуклеоплазме.
Рибосома – органоид цитоплазмы, состоящий из большой и малой субчастиц, на
которой происходит синтез полипептида.
Родословная – описание родственных отношений изучаемого лица, представленное,
как правило, в виде схемы с использованием общепринятых условных обозначений.
С
Сантиморган (сМ) – единица измерения генетического расстояния; два гена,
локализованные в одной хромосоме, находятся на расстоянии 1 сМ друг от друга, если
частота рекомбинации между ними в мейозе составляет 1 %.
Секвенирование – определение нуклеотидной последовательности молекулы ДНК.
Сибсы – братья и сестры разной степени родства.
Симфалангия (ортодактилия) – сращение фаланг пальца.
Синдактилия – полное или частичное сращение соседних пальцев кисти или стопы.
Наследуется по аутосомно-доминантному типу.
Синдром генетический – генетически контролируемый комплекс многих, совместно
возникающих признаков, которые часто связывают с плейотропным проявлением одного
гена.
Синдром Дауна – болезнь, обусловленная аномалией хромосомного набора (трисомия
по 21-й паре хромосом), основными проявлениями которой являются умственная
отсталость, своеобразный внешний облик больного и врожденные пороки развития.
Синдром Клайнфельтера – наследственная болезнь человека хромосомного типа,
характерная для мужчин. Проявляется в нарушении сперматогенеза, в недоразвитии
вторичных половых признаков и т. п. Данный синдром обусловлен трисомией по половым
хромосомам – ХХY.
Синдром Шерешевского – Тернера – наследственная болезнь человека,
проявляющаяся в недоразвитии или отсутствии гонад, в низкорослости и других
аномалиями; в основе синдрома лежит моносомия по половым хромосомам.
Синдром Эдвардса – наследственная болезнь человека хромосомного типа,
обусловленная трисомией по 18-й хромосоме и проявляющаяся множественными
пороками развития.
Синехии – фиброзные тяжи, соединяющие поверхности смежных органов.
Синостоз – неразделение (слияние) костей.
Синофриз – сросшиеся брови.
Сиреномелия – слияние нижних конечностей.
Скафоцефалия – удлиненный череп с выступающим гребнем на месте
преждевременно заросшего сагиттального шва.
Склерокорнеа – диффузное помутнение роговицы, при котором роговица белая,
трудно отличимая от скаеры.
Скрещивание анализирующее – возвратное скрещивание гибрида с родительской
формой, гомозиготной по рецессивному гену.
Скрещивание возвратное – скрещивание гибрида первого поколения с одной из
родительских форм.
Скрещивание межвидовое – скрещивание особей, принадлежавщих к двум
различным биологическим видам.
123
Соматические гибриды – гибридные клетки, образующиеся в результате
искусственного слияния диплоидных клеток разного видового происхождения; техника
соматической гибридизации используется для определения хромосомной принадлежности
отдельных генов или групп сцепления.
Соматотип – тип телосложения человека.
Сплайсинг – постранскрипционная модификация гяРНК, сопровождающаяся
вырезанием интронов и объединением экзонов в зрелую молекулу мРНК:
• альтернативный – ткане- и эмбриоспецифические различия по характеру
вырезания интронов при процессинге РНК, транскрибируемой с одного и
того же гена;
• донорный – ГТ-последовательность, расположенная в начале интрона;
• акцепторный – АГ-последовательность, расположенная в конце интрона;
• сайт сплайсинга – каноническая последовательность динуклеотидов на
границе экзон-интронных областей, необходима для правильного
сплайсинга.
Стеноз – сужение канала или отверстия.
Стерильность – неспособность организма образовывать гаметы в достаточном
количестве. Если они не образуются вообще или все аномальные, то говорят о полной
стерильности.
Стопа-качалка – стопа с провисающим сводом и выступающей кзади пяткой.
Страбизм – косоглазие.
Сферофакия – шаровидный хрусталик.
Сцепление – связь между генами, исключающая возможность их независимого
наследования, обусловлена локализацией генов в одной и той же хромосоме.
Т
Талассемия, или анемия Кули – заболевание человека, вызванное отсутствием
глобина в его эритроцитах. Наследование аутосомное с неполным доминированием.
Тауродонтизм – значительное увеличение полости зуба.
Телеангиэктазия – локальное расширение капилляров и мелких сосудов.
Телекант – смещение внутренних углов глазных щелей латерально при нормально
расположенных орбитах.
Тератогены – вещества, вызывающие врожденные пороки развития.
Тератология – наука, изучающая уродства и аномалии развития.
Тератомы – в широком смысле то же, что и уродства, но в настоящее время так
принято называть лишь опухолевидные врожденные пороки развития. Тератомы бывают
доброкачественные и злокачественные.
Терминатор – последовательность ДНК, ответственная за прекращение транскрипции.
Терминация – завершение процесса.
Тотипотентность – способность эмбриональных клеток дифференцироваться во все
типы клеток.
Трансверсия – мутация, в результате которой пурин заменяется пиримидином или,
наоборот, пиримидин пурином.
Трансгенные животные – животные, полученные в результате искусственното
введения чужеродных генов в оплодотворенную яйцеклетку или в ранние зародыши
млекопитающих с последующей их трансплантацией псевдобеременным самкам:
• «нокаут» мыши – модельные трансгенные животные с выключенным геном-мишенью;
выключение гена достигается путем направленного разрушения отдельных экзонов
(так называемые нулевые варианты) либо при сайт-специфическом введении
определенных мутаций;
• химеры – животные, состоящие из клеточных клонов, происходящих из разных зигот;
124
•
инъекционные – животные, получаемые введением тотипотентных эмбриональных
клеток в полость бластоцисты;
• трансмиттеры – химерные животные, у которых трансформированные эмбриональные
стволовые клетки дифференцировались в половые клетки и дали начало полноценным
зрелым гаметам.
Трансгеноз – искусственный меж- или внутривидовой перенос генов в составе
генетических конструкций.
Трансдукция – введение экзогенных ДНК с помощью фаговых векторов.
Транскрипционная система – искусственная бесклеточная система, обеспечивающая
возможность синтеза и процессинга первичного РНК-транскрипта in vitro.
Транскрипционный фактор – белок активации и/или репрессии генной активности,
способный взаимодействовать с молекулами ДНК.
Транскрипция – синтез первичных РНК-транскриптов, комплементарных
определенным участкам молекулы ДНК (генам):
• альтернативная – экспрессия гена с разных промоторов в процессе онтогенетической
дифференцировки тканей и в разных специализированных клетках организма;
• обратная – комплементарный синтез ДНК на матрице РНК при участии обратной
транскриптазы.
Транслокация – обмен между участками негомологичных хромосом.
Транс-положение – локализация аллелей одного или нескольких сцепленных локусов
на разных гомологичных хромосомах.
Транспозон – транспортируемая последовательность ДНК, несущая один или
несколько генов, обладает способностью перемещаться из одного локуса в другой.
Транслокация – тип хромосомной перестройки, заключающейся в переносе участка
хромосомы в новое положение на той же или на другой хромосоме или в переносе целой
хромосомы на другую хромосому.
Трансляционная система – искусственная бесклеточная система, обеспечивающая
возможность трансляции и процессинга белков in vitro.
Трансляция – синтез полипептидной цели по молекуле мРНК.
Трансформация – введение плазмидной ДНК в бактериальные клетки:
• ко-трансформация – одновременное введение в бактериальные клетки плазмиды и
сегмента чужеродной ДНК.
Тригоноцефалия – расширение черепа в затылочной и сужение в лобной части.
Трирадиус – элемент кожного узора – место схождения трех гребней.
Трисомик – организм, клетки или ткани, в ядрах которых имеется лишняя хромосома.
Ф
Фенилкетонурия – нарушение обмена фенилаланина в организме, обусловленное
генетическим дефектом. Обнаруживается в первые месяцы после рождения, больные
наиболее часто достигают уровня имбецильности и идиотии. Тип наследования –
аутосомно-рецессивный.
Фенокопия – ненаследственное изменение фенотипа, сходное с проявлением
определенных мутаций.
Фенотип – совокупность внешних признаков организма на данном этапе онтогенеза,
формирующихся в результате взаимодействия генотипа и внешней среды.
Фертильность – плодовитость.
Фокомелия – отсутствие или значительное недоразвитие проксимальных отделов
конечностей, вследствие чего нормально развитые стопы и/или кисти кажутся
прикрепленными непосредственно к туловищу.
Фрагменты Оказаки – короткие фрагменты ДНК, образуемые в результате
прерывистой репликации, впоследствии соединяемые в непрерывную цепь.
125
Функциональное клонирование – идентификация генов наследственных болезней,
начиная с определения первичного биохимического дефекта (прямая генетика – от
признака к гену).
Х
Харди – Вайнберга закон – закон соотношения генотипов, при котором в
панмиктической популяции за одно поколение устанавливается равновесие по частотам
аллелей и генотипов для любого двухаллельного локуса. Если частоты аллелей А и а
равны р и q, то частоты генотипов АА, Аа и аа равны р2, 2pq и q2 соответственно.
Хорея Гентингтона – заболевание, основные признаки которого: хорея
(невозможность совершить целенаправленное действие, гиперкинезы конечностей) и
деменция. Тип наследования аутосомно-доминантный с высокой пенетрантностью.
Хроматиды – субъединицы редуплицированной хромосомы, будущие хромосомы.
Хроматин – представляет собой молекулу ДНК в комплексе с белками-гистонами. В
результате конденсации размеры ДНК уменьшаются, что приводит к образованию
хромосом.
Хромосомы – суборганоиды ядра, видимые в период деления клетки, имеют
определенную форму и структуру, содержат большое число генов, способны к
самовоспроизведению:
• аутосомы – неполовые хромосомы;
• гаплоидный набор хромосом – набор хромосом зрелых гамет, состоящий из всех
аутосом и одной из половых хромосом (X или Y);
• диплоидный набор хромосом – двойной набор хромосом соматических клеток: в
кариотипе женщин наборы всех хромосом гомологичны друг другу, в кариотипе
мужчин наряду с двумя гомологичными наборами аутосом присутствует по одной Х- и
Y-хромосоме;
• кариотип – полный набор хромосом диплоидной клетки (кариотип человека в норме –
46,XX или 46,XY);
• половые – Х- и Y-хромосомы, в кариотипе особей разного пола набор половых
хромосом различен (XX – женский пол, XY – мужской).
Ц
Цебоцефалия – «обезьянья» голова.
Центромеры – область хромосомы, к которой прикрепляются нити веретена деления.
Циклопия – наличие единственного глаза в одной орбите, располагается по средней
линии в области лба.
Цис-положение – локализация аллелей одного или нескольких сцепленных локусов на
одной из двух гомологичных хромосом.
Цистинурия – выделение большого количества цистина.
Цитокинез – разделение тела растительной или животной клетки.
Э
Экзоны – фрагменты прерывистого гена эукариот, несущие информацию о
последовательности аминокислот в полипептиде и прерываемые нитронами, сохраняются
в зрелой мРНК.
Экзофтальм – смещение глазного яблока вперед, сопровождающееся расширением
глазной щели.
Экзэннефалия – отсутствие костей свода черепа и мягких покровов головы,
вследствие чего большие полушария располагаются открыто на основании черепа в виде
отдельных узлов, покрытых мягкой мозговой оболочкой.
Экспрессивность – степень выраженности генетически детерминированного признака.
126
Экспрессия – активное состояние гена, т. е. способность к транскрипции в данном типе
клеток.
Экстрофия мочевого пузыря – врожденная расщелина мочевого пузыря и брюшной
стенки с выпячиванием задней стенки пузыря через дефект брюшных мышц наружу.
Эктопия – смещение органа, т. е. расположение его в необычном месте.
Эктопия хрусталика – смещение хрусталика из стекловидной ямки.
Эктродактилия – аплазия центральных компонентов кисти (стопы) с формированием
«клешнеобразной» кисти (стопы).
Эктропион века – выворот края века.
Электрофорез – метод разделения белков и нуклеиновых кислот в агарозном или в
полиакриламидном гелях, а также в других средах, основанный на различиях в скорости
продвижения под воздействием постоянного электрического поля, зависящей от
молекулярной массы и пространственной конфигурации молекул.
Эллиптоцитоз – изменение формы эритроцитов – они приобретают овальную форму.
В гомозиготном состоянии развивается тяжелая гемолитическая анемия. Наследование
аутосомно-доминантное.
Эмбриональные стволовые клетки (ЭСК) – культуры полипотентных клеток
бластоцисты (внутренней клеточной массы) или первичных половых клеток ранних
постимплантационных зародышей.
Эндомитоз – одна из форм митоза, связанная с увеличением числа хромосом, кратных
гаплоидному набору. Возникает после репликации хромосом и деления центромер без
последующего их расхождения.
Эндорепродукция – форма эндомитоза, в результате которого нити ДНК неоднократно
удваиваются и не расходятся, образуются политенные хромосомы.
Энтропион – порок век, при котором край века завернут к глазному яблоку, что
приводит к повреждению роговицы ресницами.
Эпикант – вертикальная кожная складка у внутреннего угла глазной щели.
Эписома – внехромосомная суперскрученная кольцевая эукариотическая молекула
ДНК.
Эпистаз – взаимодействие двух неаллельных генов, при котором один из них (генcyпpeccop, или ингибитор) подавляет фенотипическое проявление другого гена.
Эритробластоз – болезнь плода и новорожденного, вызванная иммунным конфликтом
по резус-фактору: в случае, если у резус-отрицательной матери развивается резусположительный плод.
Эукариоты – организмы, клетки которых имеют ядро, окруженное мембраной.
Эффект основателя – повышение частоты определенной мутации в генетическом
изоляте.