Практическая работа: «Генетические заболевания» Задание № 1. Заполните таблицу «Генетические заболевания человека» Генетическое заболевание Каким типом мутации вызвано? Описание заболевания Задание № 2. Определите генетическое заболевание по симптомокомплексу. Пациент 1. Наследственное заболевание группы ферментопатий, связанное с нарушением метаболизма аминокислот, с поражением в первую очередь головного мозга с развитием умственной отсталости, поражение печени и почек, от больного исходит специфический «мышиный» запах. Заболевание: ______________________________________ Пациент 2. Наследственное заболевание соединительной ткани, проявляющееся изменениями скелета: высоким ростом с относительно коротким туловищем, длинными паукообразными пальцами(арахнодактилия), разболтанностью суставов, часто сколиозом, кифозом, деформациями грудной клетки, аркообразным небом. Заболевание: ______________________________________ Пациент 3. Наследственное заболевание, характеризующееся аномально светлой кожей, а также светлыми волосами, которые, в зависимости от расы, могут быть белыми, желтоватыми, рыжими или светло-коричневыми. Глаза у пациента серого цвета. Наличие полупрозрачной радужной оболочки, из-за чего при определенном освещении глаза могут казаться красноватыми из-за кровеносных сосудов. Заболевание: ______________________________________ Пациент 4. Наследственное заболевание, характеризующееся отставанием в умственном развитии. Больной не может выполнять какую-либо работу. У больного пониженный мышечный тонус, нарушение координации движений, запоры, лунообразное лицо, короткая шея, лабильность поведения, проблемы со зрением. Наблюдается ускоренное старение кожи. Заболевание: ______________________________________