Тема Значение генетики для медицины

Конспект урока по биологии в 10 классе.
Учитель Цыбулько И.В.
Пояснительная записка
Урок-практикум
по теме «Значение генетики для медицины.
Наследственные болезни человека» проводится в 10 классе после изучения
темы «Основные закономерности явлений наследственности».
Знакомство с новым материалом на данном уроке идёт наряду с
выполнением практической работы «Решение генетических задач», что очень
актуально в условиях сокращения количества учебных часов на изучение
курса биологии в старшей школе в два раза. Данное обстоятельство часто не
позволяет выделить достаточно времени для отработки навыков решения
биологических задач. Однако среди основных трудностей, которые ожидают
выпускника средней школы при сдаче ЕГЭ по биологии связаны с решением
генетических задач. Задания такого характера встречаются в ЕГЭ 5-6 раз, а
большинство выпускников с трудом решают задачи среднего уровня
сложности, а некоторые и простые. Таким образом, данный урок-практикум
важен как для ученика, так и для учителя, т. к. позволяет проверить не только
теоретические знания по генетике, но и умение применять эти знания в
практической деятельности. Кроме того, на данном уроке учащиеся решают
практическую задачу (сталкиваются с жизненными ситуациями), что
способствует реализации одной из важнейших целей изучения биологии на
базовом уровне среднего общего образования (а именно: использование
приобретённых знаний и умений в повседневной жизни).
Данный урок имеет важное профориентационное значение, т. к. здесь
рассматривается одна из новых отраслей медицины и ребята могут
попробовать себя в роли медико-генетических консультантов, познакомиться
с некоторыми медицинскими терминами.
Работая в группах на этом уроке, учащиеся продолжают развивать
коммуникативные навыки, умения сравнивать, анализировать, делать
выводы, аргументировать свою точку зрения. Кроме того. урок способствует
развитию биологического мышления и воспитывает биологическую культуру
учащихся.
Реализации поставленных на уроке задач способствуют следующие
методы и методические приёмы: мини-доклад, проблемное обучение,
групповая работа (мозговой штурм), практичность теории, ролевая игра,
творческое домашнее задание, которое работает на будущее.
Тема
Значение генетики для медицины.
Наследственные болезни человека.
Задачи урока:
Образовательные:
 сформировать у учащихся знания о значении генетики для медицины и
здравоохранения;
 показать необходимость генетических знаний для прогнозирования
появления наследственных болезней у человека и их ранней
диагностики;
 закрепить знания о закономерностях наследования признаков у
человека;
 способствовать развитию понятий о мейозе как цитологической основе
наследственности, генах и хромосомах как материальных носителях
наследственности.
Развивающие:
 развивать биологическое мышление учащихся;
 продолжить формирование умений сравнивать, анализировать, делать
выводы;
 закрепить умения решать генетические задачи самостоятельно и
осмысленно;
 способствовать профориентации.
Воспитательные:
 развивать коммуникативные навыки при работе в группах,
 воспитывать биологическую культуру.
Оборудование:
 на каждой парте глоссарий (см. приложение 1);
 тексты задач и листы «медико-генетического заключения» для каждой
группы (см. приложение 2);
 портрет Г. Менделя на доске.
Ход урока:
I. Организационный момент: приветствие
II. Актуализация знаний:
1) с помощью схемы скрещивания объясните, почему не бывает
черепаховых котов? (1 ученик готовится у доски), а в это время
проводится
2) экспресс-опрос класса:
1. Что такое ген?
2. В чём сущность гибридологического метода генетики?
3. В чём состоит принцип чистоты гамет? Какова его
цитологическая основа?
4. Что называют группой сцепления? Какой процесс нарушает
полное сцепление генов?
5. Для чего создаются карты хромосом?
6. Чем отличаются аутосомы и половые хромосомы?
7. В чём отличие хромосомного набора самца от хромосомного
набора самки?
Выслушивается ответ у доски, за него выставляется оценка.
III. Изучение нового материала.
1) Вступительное слово учителя
- Генетические знания нужны в настоящее время многим специалистам –
биологам, экологам, врачам, биотехнологам, селекционерам, зоотехникам,
ветеринарам. Помимо владения теоретическими знаниями очень важно
уметь применять их на практике, в частности при решении генетических
задач. Решение задач не должно быть самоцелью, это способ усвоения
теоретических основ генетики, сочетания их с фактическим материалом.
Задача нашего урока состоит в том, чтобы на примерах решения задач,
показать, какова роль генетики для медицины и здравоохранения. Сегодня
вам предстоит побывать в роли специалистов по медицинской генетике
центра «Планирование семьи», разобраться в конкретной проблеме и
вынести своё медико-генетическое заключение. Но сначала небольшое
сообщение о программе «Геном человека»
2) Один ученик делает краткое сообщение о программе «Геном человека»,
после которого все учащиеся отвечают на вопросы:
 Почему необходимо изучать наследственность человека?
 Какие трудности испытывали и испытывают исследователи при
изучении наследственности человека?
- Итак, вы поняли, что знания структуры генома и тонкой структуры генов
человека очень важны для изучения наследственных болезней. А что же
такое наследственное заболевание? (ученики отвечают, а потом учитель
предлагает обратиться к глоссарию)
3)Формирование групп для дальнейшей работы (можно использовать любую
методику или предложить учащимся самим создать небольшие группы (по 3
человека).
4) Работа в группах.
Напутствие учителя:
- Ребята, сейчас вы не просто ученики, а медико-генетические консультанты.
Давайте посмотрим в глоссарии, что такое медико-генетическое
консультирование. Вам предстоит работать с людьми, которые обращаются в
центр «Планирование семьи» с целью предупреждения появления в семье
больных детей. Ваша задача в каждом конкретном случае внимательно
проанализировать риск появления больного потомства и отразить результат
в своём заключении. Будьте правдивы, так как каждое отступление от правды
чревато для людей, обратившихся к вам за помощью, новым несчастьем.
Только правда, и она одна, даёт возможность предотвратить будущую
трагедию такой семьи. За работу!
(Каждая группа получает карточку, где описана конкретная ситуация с
каким-либо наследственным заболеванием (задача); группа анализирует
задачу, решает и оформляет лист медико-генетического заключения).
5) Представление результатов, отчёт о работе (представитель каждой
группы доводит до сведения всего класса результаты работы (ответ),
предварительно познакомим всех с задачей). Медико-генетические
заключения сдаются учителю. Анализ решений и выставление оценок за
работу проводится на следующем уроке.
IV. Заключение: ребята, сегодня на уроке вы побывали в роли медиков
– генетиков. Конечно, медико-генетическое консультирование - это
сложный процесс, и вы увидели лишь малую его часть. Мне хочется,
чтобы вы знали, что данное консультирование предупреждает рождение
больных детей в 3-5% семей, обратившихся по поводу прогноза здоровья
будущего ребёнка. Наследственных заболеваний очень много, постоянно
учёные открывают всё новые и новые. Однако мы видим, что огромные
шаги по защите наследственности человека или её «улучшению» уже
сделаны. Но генетики продолжают работать. И современные медицинские
генетики дают в руки не только медицине, но и всему обществу оружие
для избавления от накопленной в предыдущих поколениях
наследственной патологии и предотвращения наследственной угрозы от
факторов окружающей среды.
V. Домашнее задание: придумайте историю болезни семьи для
медико-генетического консультанта.
VI. Окончание урока: всем спасибо за работу, вы свободны, до
свидания.
Приложение 1
Глоссарий
Генетика медицинская - раздел генетики человека, изучающий
наследственные заболевания и методы их предупреждения, диагностики и
лечения.
Наследственные заболевания – это группа болезней, которые
классифицируются как генетические и предаются по наследству (в настоящее
время их насчитывается 4500).
Это:
 рецессивные генетические болезни, которые проявляются в том
случае, если повреждены оба аллеля гена.
 доминантные аутосомные болезни, когда эффект больного гена
проявляется, даже если другой аллель здоров.
 заболевания, сцепленные с Х-хромосомой, которые проявляются у
мужчин, тогда как женщины, как правило, болеют не всегда и носят в
себе ген, передавая его потомкам и награждая своих сыновей
болезнью.
Медико-генетическое консультирование — вид медицинской помощи
населению, направленной на профилактику наследственных болезней.
Оказывается в медико-генетических консультациях и специализированных
научно-исследовательских медицинских институтах. Основными задачами
М.-г.к. являются: определение прогноза в отношении будущего потомства в
семьях, где имеется больной с наследственной патологией или
предполагается рождение ребенка с такой патологией; уточнение диагноза
наследственного заболевания с помощью специальных генетических методов
исследования; объяснение обратившимся за консультацией в доступной
форме смысла медико-генетического заключения и помощь в принятии
правильного решения относительно дальнейшего планирования семьи;
пропаганда медико-генетических знаний.
Мышечная дистрофия Дюшена - одно из самых частых нервно-мышечных
заболеваний; связано с нарушенным синтезом белка, стабилизирующего
мембрану мышечных клеток. Миодистрофия Дюшена/Беккера наследуется
сцепленно с полом (c Х-хромосомой).
Генетически единая форма миодистрофия Дюшена/Беккера клинически
разделяется на две: миодистрофию Дюшена и миодистрофию Беккера.
Миодистрофия Дюшена встречается с частотой 3 на 10 000 новорожденных
мальчиков. Обнаруживается в первые годы жизни. Дети позднее начинают
ходить, не умеют бегать и прыгать. Фенотипически заболевание проявляется
"утиной" походкой, больные испытывают трудности при подъеме по
лестнице,
часто
падают.
Характерным
являются
значительные
псевдогипертрофии икроножных мышц, нередко дельтовидных, ягодичных,
мышц живота, языка. Внешне мышцы кажутся гипертрофированными за счет
замещения мышечной ткани соединительной и жировой тканями. Процесс
атрофии мышц постепенно приобретает восходящее направление: мышцы
бедра - тазовый пояс - плечевой пояс - руки. У детей развивается поясничный
лордоз, крыловидность лопаток. Позже, обычно через несколько лет,
развиваются обездвиженность, контрактуры суставов. Атрофический процесс
развивается и в сердце (кардиомиопатия). Острая сердечная недостаточность
является причиной летальных исходов. Нарушается моторика желудочнокишевчного тракта. Интеллект у больных детей снижен. На самой последней
стадии атрофия мышц захватывает мышцы лица, глотки и дыхательные
мышцы. Больные умирают на 2-3-м десятилетии.
Миодистрофия Беккера является доброкачественной формой. Частота у
новорожденных мальчиков составляет 1:20 000. Начало болезни не ранее 1015 лет, течение мягкое, больные сохраняют работоспособность в возрасте 2030 лет. Нарушения интеллекта и кардиомиопатии не отмечается.
Муковисцидоз - наследственное заболевание желез внутренней секреции, а
также поджелудочной железы и печени, характеризующееся, в первую
очередь, поражением ЖКТ и органов дыхания. Муковисцидоз проявляется
хроническими легочными инфекциями, недостаточностью экзокринной
функции поджелудочной железы, нарушением функции потовых желез,
почек и ЖКТ, а также бесплодием. Муковисцидоз наследуется аутосомнорецессивно.
Болезнь Тея – Сакса – наследственное заболевание, связанное с
разрушением миелиновой оболочки нервных волокон. В результате
происходит демиелинизации нервных волокон, т. е. миелиновые оболочки
начинают растворяться. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Приложение 2
Карта медико-генетического консультирования №1
Анамнез: на консультацию пришла молодая девушка, очень милая
с очаровательной улыбкой и грустными глазами, в которых
читалась тревога и … надежда. Как выяснилось позже, у её
родного брата недавно умерла дочь. Врачи поставили малышке
диагноз – муковисцидоз. Девушка была очень огорчена, но её
тревогу усиливало ещё одно обстоятельство. Она собиралась
замуж. Есть ли вероятность, что в её будущей семье повторится
трагедия семьи её брата? Или у них с будущим супругом есть
шанс? Ведь девушка знала, что её бабушка со стороны отца тоже
страдала этой болезнью и дожила лишь до 34 лет, а единственного
сына воспитывал отец.
Дополнительное обследование: выяснилось, что жених девушки
здоров и гомозиготен по данному гену.
Исследование:
Медико – генетическое заключение:
Консультанты – генетики:
Карта медико-генетического консультирования №2
Анамнез: на пороге кабинета медико-генетического консультирования
появился молодой, приятной наружности человек. Как выяснилось позже,
человек очень талантливый. Привела его сюда тревога. Дело в том, что в
возрасте трёх с половиной лет у него скончался первый ребёнок. Родился он
в срок, нормально веса, отлично развивался, рост – 52 см. и вдруг, с 5-6
месяцев малыша словно подменили. Едва научившись улыбаться, он
«позабыл», как это делается. Ему стало трудно держать головку. И уже через
два-три месяца детские невропатологи констатировали болезнь Тея – Сакса.
В общем, в три с половиной года ребёнка не стало. Горе непоправимое!
Природа же способна ещё многократно воспроизвести подобную беду.
Потерявший сына отец хотел знать: ожидает ли его последующих детей такая
же участь? Могут ли они с супругой рассчитывать на счастье отцовства и
материнства?
Дополнительное обследование: выяснилось, что в каких-то давно минувших
коленах родословных обоих супругов в молекулярный аппарат
наследственности была вписана мутация, приводящая к разрушению
миелина. В силу встречи супругов с одинаковыми генами и унаследования
этого гена ребёнком от обоих родителей произошла трагедия.
Исследование:
Медико-генетическое заключение:
Консультанты – генетики:
Карта медико-генетического консультирования №3
Анамнез: на приём в медико-генетическую консультацию пришла молодая
супружеская пара. Муж рассказал, что несколько месяцев назад их сыну был
поставлен диагноз миодистрофия Дюшена/Беккера. Мальчик родился с
номальным весом и ростом, сначала развивался нормально. Ходить начал
поздно в 1,5 года, а бегать так и не научился. Сейчас ему трудно подниматься
по лестнице, он стал отставать в умственном развитии. Родители понимали,
что болезнь будет прогрессировать и готовы были вынести все тяготы,
которые лягут на их плечи, но мальчик останется в семье и будет окружён
заботой. Тяготило их ещё одно обстоятельство: женщина была беременна на
сроке 4-х недель. Как им быть? Неужели судьба даёт им шанс или снова
повторится трагедия?
Дополнительное обследование: выяснилось, что в родословной мужа нет
фактов такого заболевания, а в родословной жены имеется случай более
лёгкой доброкачественной формы миодистрофии Дюшена/Беккера у её
дедушки.
Исследование:
Медико-генетическое заключение:
Консультанты – генетики: