03.02.07 Генетика - Бирский филиал Башкирского

МИНИСТЕРСТВО ОБРАЗОВАНИЯ И НАУКИ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ
ФЕДЕРАЛЬНОЕ ГОСУДАРСТВЕННОЕ БЮДЖЕТНОЕ ОБРАЗОВАТЕЛЬНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ
ВЫСШЕГО ПРОФЕССИОНАЛЬНОГО ОБРАЗОВАНИЯ
«БАШКИРСКИЙ ГОСУДАРСТВЕННЫЙ УНИВЕРСИТЕТ»
(БАШГУ)
БИРСКИЙ ФИЛИАЛ
«УТВЕРЖДАЮ»
Ректор Башкирского
государственного университета
__________________проф. Н.Д. Морозкин
«____»______________2015г.
Программа принята на заседании
С
Сооввееттаа ф
фааккууллььттееттаа ббииооллооггииии ии
ххииммииии,, ппррооттооккоолл №
№ 44 оотт
2299..0011..22001155гг..
Д
Дееккаанн Ф
ФББииХ
Х________________________________________
Н
Н..А
А.. Ш
Шммееллеевв
Программа
вступительного экзамена в аспирантуру
по направлению 06.06.01 «Биологические науки»
(направленность «Генетика»)
Бирск 2015
Общие требования
Данная программа представляет собой перечень тем, список вопросов,
источников литературы для сдачи вступительного экзамена в аспирантуру по
специальности «Генетика». Поступающий в аспирантуру должен
продемонстрировать глубокие знания программного содержания по
избранной специальности, иметь представление о фундаментальных работах
и публикациях периодической печати в избранной области, ориентироваться
в проблематических дискуссиях и критических взглядах ведущих
отечественных и зарубежных ученых по затрагиваемым вопросам, уметь
логично излагать программный материал, показать знание более широкого
круга специальной литературы, а также новейших исследований по теме
будущей диссертации.
Тема 1. Введение в генетику
Генетика – наука о наследственности и изменчивости организмов.
Способность к воспроизведению с изменением – одно из основных свойств
биологических систем. Проявление принципа Ф. Реди на разных уровнях
организации жизни. Предмет, объект и задачи генетики. Методы
генетического анализа: гибридологический, генеалогический, близнецовый,
цитогенетические, биохимические, методы математического моделирования,
методы биотехнологии. Наследственность. Основные типы наследования
признаков. Изменчивость и её основные формы. Генетическая информация.
Основное свойство генетической информации – отсутствие прямого влияния
результатов её реализации на исходную информацию. Дискретные носители
генетической информации: гены и хромосомы. Общая теория гена. История
развития представлений о гене. Свойства генов. Мутирование. Аллели.
Тема 2. Структура современной генетики
Основные
разделы
фундаментальной
генетики:
классическая
(формальная) генетика, цитогенетика, молекулярная генетика, генетика
ферментов и иммуногенетика, генетика мутагенеза, радиационная и
химическая генетика, эволюционная генетика, геномика и эпигеномика,
генетика индивидуального развития и эпигенетика, генетика поведения,
генетика популяций, экологическая генетика и генетическая токсикология,
математическая генетика. Прикладная генетика. Генетика как теоретическая
основа современной селекции и биотехнологии. Значение генетики в
медицине и здравоохранении. Роль генетики в деле охраны природы.
Тема 3. Краткая история генетики
Представления о наследственности и изменчивости в доменделевский
период. Взгляды античных натурфилософов на изменчивость и
наследственность. Работы Й. Кёльрейтера, Т. Найта, О. Сажрэ, Ш. Нодена.
Теория пангенезиса Ч. Дарвина. Работы Ф. Гальтона, А. Вейсмана. Работы Г.
Менделя и их значение. Развитие генетики в XX в. Переоткрытие законов
Менделя: работы Г. де Фриза, К. Корренса, Э. Чермака, У. Бэтсона, В.
Иоганнсена. Основные этапы развития генетики в ХХ веке. Хромосомная
теория Т. Х. Моргана. Работы Г. Бидла и Э. Татума. Выдающиеся
отечественные генетики: Ю.А. Филипченко, Н.К. Кольцов, Н.П. Дубинин,
В.Н. Тимофеев-Ресовский, И.А. Рапопорт, А.С. Серебровский, С.И.
Алиханян, Д.К. Беляев. Особенности развития отечественной генетики.
Проблемы современной генетики. Проблема расшифровки генома. Проблема
управления онтогенезом. Проблема коррекции генотипа при генетических
заболеваниях. Проблема клонирования высших животных. Проблемы
генетической безопасности человека, искусственных и естественных
экосистем.
Тема 4. Цитогенетика и цитогеномика
Основы клеточной теории. Клетка как элементарная биологическая система,
обладающая всеми свойствами и признаками жизни. Клетка как единица
структуры, функции и развития организмов. Морфология клетки.
Прокариотические
и
эукариотические
клетки.
Ядерная
теория
наследственности. Строение ядра. Хроматин и его организация. Эухроматин
и гетерохроматин. Энуклеированные клетки; пересадка ядер. Работы Т.
Бовери, Р. Гаммерлинга. Клонирование животных. Работы Г.В. Лопашова,
Дж. Гердона, Я. Вильмута. Значение работ по клонированию
млекопитающих.
Тема 5. Передача наследственной информации при делении клеток
Организация эукариотических хромосом. Гаплотип. Гомологичные
хромосомы. Кариотип. Морфологические типы хромосом (метацентрические,
субметацентрические, акроцентрические, голоцентрические, сателлитные).
Продольная дифференцировка хромосом. Внутрихромосомные диски
(бэнды). Политенные хромосомы как модель интерфазной хромосомы.
Ультраструктура хромосом. ДНК как основа хромосомы. Уровни
спирализации хромосом; нуклеосомы, нуклеомеры, соленоиды, домены.
Связь хромосом с ядерной оболочкой. Цитологические основы бесполого
размножения. Общая характеристика митоза. Фазы митоза. Типы митоза.
Биологическое значение митоза. Цитологические основы полового и
спорового размножения. Общая характеристика мейоза. Гаплоидные и
диплоидные клетки и организмы. Фазы мейоза. Типы мейоза. Биологическое
значение мейоза. Половое размножение. Гаметогенез у животных.
Жизненные циклы грибов и растений. Спорогенез и гаметогенез у растений.
Аберрантные типы полового размножения: партеногенез, гиногенез,
андрогенез, апомиксис.
Тема 6. Классическая генетика. Менделизм
Гибридологический анализ – основной, специфический метод генетики.
Опыты Г. Менделя по изучению наследования признаков у гороха посевного.
Основные закономерности наследственности и изменчивости. Законы
наследственности, установленные Г. Менделем. Современные формулировки
законов Менделя. Особенности действия биологических законов. Условия
выполнения законов Менделя. Статистический характер явления
расщепления. Наследование признаков при ограниченном числе потомков.
Основные понятия генетики: ген, аллельные гены (аллели), генотип, признак,
фен, фенотип, гибридизация, гаметы, зигота, гомозигота, гетерозигота,
доминантные и рецессивные признаки. Моногибридное скрещивание.
Моногенное наследование. Закон единообразия гибридов первого поколения.
Закон расщепления признаков. Цитогенетические основы единообразия
первого поколения и расщепления признаков во втором поколении. Правило
чистоты гамет. Реципрокные скрещивания, их значение. Неполное
доминирование. Кодоминирование. Наследование групп крови. Генетика
ферментов. Возвратные скрещивания. Анализирующие скрещивания.
Множественный аллелизм. Полигибридное скрещивание. Дигибридное
скрещивание при моногенном наследовании. Закон независимого
наследования признаков и его цитогенетические основы. Реципрокные
скрещивания при изучении наследования нескольких независимых
признаков. Анализ потомства при полигибридном скрещивании. Общие
закономерности полигибридного скрещивания.
Тема 7. Хромосомная теория наследственности
Работы Т. Х. Моргана и его сотрудников. Сцепленное наследование.
Гаплотип. Нарушение сцепления, кроссинговер. Механизмы кроссинговера.
Биологическое
значение
кроссинговера.
Хромосомная
теория
наследственности: основные положения. Генетические карты; их значение в
здравоохранении, селекции и экологии. Построение кроссоверных и
физических генетических карт.
Тема 8. Генетика пола
Половое размножение; его значение. Механизмы определения пола.
Первичные и вторичные половые признаки. Прогамное, сингамное и
эпигамное определение пола. Хромосомные теории пола. Балансовая теория
пола. Признаки, сцепленные с полом, и признаки, ограниченные полом.
Наследование признаков, сцепленных с полом у дрозофилы,
млекопитающих, птиц, некоторых других организмов. Наследование «крестнакрест» («крисс-кросс»). Наследственные болезни у человека, сцепленные с
полом. Наследственные болезни человека, связанные с изменением числа
половых хромосом.
Тема 9. Генотип как целостная система. Полигенное наследование
Генотип
как
целостная
исторически
сложившаяся
система
взаимодействующих генов. Классификации генов по их влиянию на
признаки. Моногенное наследование. Плейотропное действие генов.
Полигенное наследование. Взаимодействие генов. Комплементарность.
Рецессивный эпистаз. Доминантный эпистаз. Полимерия. Сложные
взаимодействия генов. Наследование устойчивости к неблагоприятным
факторам среды.
Тема 10. Молекулярная генетика
Объекты молекулярной генетики – уникальные носители генетической
информации (семантиды). Связь молекулярной генетики с биохимией и
молекулярной биологией, физиологией, цитологией. Нуклеиновые кислоты.
История открытия и изучения нуклеиновых кислот. Работы Ф. Мишера, В.
Флемминга, А.Н. Белозерского, Ф. Гриффита, О. Эйвери, А. Херши, М.
Уилкинса, Дж. Уотсона, Ф. Крика, Г.А. Гамова. Строение нуклеиновых
кислот: общие принципы организации нуклеиновых кислот. ДНК – основной
носитель наследственной информации. Связь структуры ДНК с её
функциями. Электростатические взаимодействия ДНК–белок. РНК:
разнообразие типов и функций. Особенности строения мРНК (иРНК), тРНК,
рРНК. Низкомолекулярные РНК. Генезис нуклеиновых кислот. Реакции
матричного синтеза. Репликация ДНК. Обратная транскрипция. Энзимология
реакций матричного типа. Основные этапы биосинтеза белков:
транскрипция, процессинг (сплайсинг) мРНК, трансляция (инициация,
элонгация, терминация), модификация белков. Энергетика биосинтеза
белков. Структура гена. Экзоны и интроны. Генетический код, его основные
свойства.
Тема 11. Молекулярная геномика эукариот
Организация генома эукариот. Классификации генов. Регуляторные
участки: промоторы, терминаторы, энхансеры, сайленсеры. Гены–
регуляторы, гомеозисные гены. Структурные гены. Гомологичные гены и
генокопии. Амплификация генов. Псевдогены. Мигрирующие генетические
элементы.
Тема 12. Мутационная изменчивость
История термина «мутация». Мутационная теория Г. де Фриза.
Современное определение мутации. Общие классификации мутаций.
Использование мутаций в сельском хозяйстве и в биотехнологии. Закон
гомологических рядов Н.И. Вавилова. Теоретическое и практическое
значение закона гомологических рядов.
Тема 13. Генные (точковые) мутации
Молекулярные механизмы мутаций. Мутации без сдвига рамки
считывания: миссенс–мутации (с изменением структуры белка), нонсенс–
мутации (с появлением стоп-кодонов), сеймсенс–мутации (без изменения
структуры белка). Мутации со сдвигом рамки считывания (фреймшифты):
инсерции и эксцизии. Обратные мутации (реверсии, внутригенные и
межгенные супрессии). Биохимические последствия генных мутаций.
Появление новых генопродуктов. Ликовые мутации. Нуль–аллели.
Множественный аллелизм. Генокопии. Причины возникновения мутаций.
Спонтанные мутации. Индуцированный мутагенез. Мутагены. Основные
типы мутагенов (физические, химические, биологические; аутомутагены).
Молекулярные механизмы мутагенеза. Генетический контроль мутагенеза.
Использование мутагенов в селекции. Опасность загрязнения окружающей
среды мутагенами. Побочные действия мутагенов. Антимутагены.
Гибридологические и биохимические методы выявления генных мутаций.
Тема 14. Хромосомные аберрации (перестройки)
Хромосомные аберрации как особый тип уникальных мутаций.
Основные типы хромосомных аберраций. Внутрихромосомные аберрации
(фрагментации, дефишенси, делеции, дупликации, инверсии, транспозиции).
Перицентрические и парацентрические перестройки. Сочетания двух и более
аберраций
в
одной
хромосоме
(инвертированные
повторы).
Межхромосомные
обмены
(симметричные,
несимметричные
и
робертсоновские транслокации; транслокации фрагментов хромосом).
Механизмы возникновения хромосомных аберраций. Причины хромосомных
аберраций. Цитологические методы выявления хромосомных аберраций:
метафазный, анафазный и пахитенный анализ. Выявление хромосомных
аберраций на политенных хромосомах. Последствия хромосомных аберраций
для разных организмов; их эволюционное значение. Генетические
заболевания человека, связанные с хромосомными аберрациями.
Тема 15. Геномные мутации
Полиплоидия. Цитогенетическое определение генома. Основное и
гаплоидное число хромосом. Элементарные и комплексные геномы.
Полиплоидные ряды. Сбалансированные и несбалансированные полиплоиды.
Хозяйственное значение полиплоидов. Автополиплоидия. Примеры
автополиплоидии. Механизмы образования автополиплоидов. Митотические
и мейотические полиплоиды. Особенности мейоза у автополиплоидов.
Распространение автополиплоидов в природе. Искусственное получение и
репродукция
автополиплоидов.
Аллополиплоидия.
Примеры
аллополиплоидии. Механизмы образования аллополиплоидов. Спонтанные
аллополиплоиды.
Искусственное
получение
и
репродукция
аллополиплоидов. Анеуплоидия. Примеры анеуплоидии. Гипоплоидия и
гиперплоидия.
Механизмы
образования
анеуплодов.
Гаплоидия.
Использование гаплоидии в селекции. Сложные случаи геномных мутаций.
Ложная полиплоидия. Анеуплоидия у аллополиплоидов; её практическое
значение. Генетические заболевания человека, связанные с геномными
мутациями. Их причины и меры профилактики. Значение геномных мутаций
в эволюционном процессе. Гибридогенное происхождение видов.
Паралогичные хромосомы.
Тема 16. Генетика и геномика микроорганизмов
Особенности микроорганизмов как объектов генетики. Метагеномика.
Генетика прокариот. Организация прокариотической клетки. Размножение
прокариот. Геном прокариот. Оперонный принцип организации генома
прокариот. Структура оперона. Хромосомная и плазмидная подсистемы
прокариотического генома: основные различия между ними. Единство
хромосомной и плазмидной подсистем. Особенности наследования
признаков прокариот; гетерогеноты, полигаплоиды и квазигетерозиготы.
Генетика вирусов. Вирусы как особая форма жизни. Разнообразие типов
организации генома у ДНК- и РНК-содержащих вирусов. Особенности
вегетативно-репродуктивных циклов у вирулентных и умеренных фагов,
некоторых вирусов эукариот. Рекомбинация у вирусов. Рекомбинация у
прокариот. Трансформация. Конъюгация. Трансдукция. Особенности
построения генетических карт прокариот. Значение рекомбинации у
прокариот с точки зрения здравоохранения и биотехнологии. Генетика
низших эукариот. Особенности грибов как объекта генетических
исследований.
Тема 17. Генетика индивидуального развития
Определение онтогенеза. Основные стадии (этапы) онтогенеза.
Морфогенез и репродукция. Основные типы онтогенеза. Информационноэнергетические аспекты онтогенеза. Поливариантность онтогенеза;
эпигенетический ландшафт. Гомеорез – устойчивость развития. Генетическая
обусловленность онтогенеза. Инвариантные и поливариантные, одно- и
многостадийные, неразветвленные и разветвленные, сетевые генетические
программы онтогенеза. Поливариантность многостадийных программ
онтогенеза. Морфозы, тераты и фенокопии.
Тема 18. Эпигенетика и эпигеномика
Экспрессия генов. Конституциональные и индуцибельные гены.
Экспрессивность и пенетрантность. Переключение генов. Общие принципы
регуляции
экспрессии
генов.
Молекулярно-генетические
системы
управления дифференциальной экспрессией генов. Эффекторы (индукторы,
репрессоры, морфогены). Эндогенные и экзогенные эффекторы. Генезис
эффекторов. Регуляторные белки и низкомолекулярные соединения.
Разнообразие функциональных групп регуляторных белков. Кофакторы;
изменение конформации и свойств белков под воздействием кофакторов.
Позитивная и негативная регуляция. Общие принципы индукции и
репрессии. Регуляция экспрессии генов прокариот. Особенности регуляции
экспрессии оперонов катаболизма и биосинтеза. Аттенюация, репрессия
оперона конечным продуктом. Особенности регуляции экспрессии генов
эукариот. Основные типы регуляции: дифференциальная транскрипция,
трансляция, диминуция и модификация хроматина. Регуляция экспрессии
генов эукариот на генном уровне. Программируемая регуляция объема
генетической информации: сплайсинг ДНК, диминуция хроматина, инсерции
фрагментов ДНК, дифференциальная амплификация, политения. Регуляция
возможности считывания генетической информации: модификация
азотистых оснований и белков-гистонов, изменение степени спирализации
ДНК, изменение границ доменов ДНК. Генетический импринтинг. Роль МГЭ
в регуляции экспрессии генов. Инсерционный мутагенез. Регуляция
экспрессии генов эукариот на транскрипционном уровне. Дифференциальная
транскрипция. Гормоны как эффекторы. Регуляция экспрессии генов
эукариот на посттранскрипционном уровне. Типы сплайсинга мРНК:
альтернативный сплайсинг и транс–сплайсинг. Значение сплайсинга мРНК.
Регуляция экспрессии генов эукариот на трансляционном уровне.
Дифференциальная инициация трансляции мРНК (тотальная репрессия
инициации и избирательная дискриминация мРНК). Регуляция экспрессии
генов эукариот на посттрансляционном уровне. Модификация белков.
Реакции ступенчатого типа.
Тема 19. Модификационная изменчивость
Изменчивость, ее причины и методы изучения. Воспроизведение с
изменением как одно из основных свойств жизни. Классификация форм
изменчивости. Фенотипическая изменчивость и ее компоненты.
Соотношения между фенотипом и генотипом. Наследуемость признаков.
Изучение наследуемости признаков. Планирование многофакторных
экспериментов. Структура общей (фенотипической) изменчивости.
Паратипическая,
эпигенетическая
и
остаточная
изменчивость.
Взаимодействие генетических и негенетических факторов при формировании
признаков. Общие закономерности модификационной изменчивости.
Статистические закономерности модификационной изменчивости. Законы
распределения. Нормальное распределение, его характеристики. Норма
реакции. Правило «плюс-минус 3 сигма», его практическое значение.
Тема 20. Нехромосомное наследование
Геном полуавтономных органоидов. Особенности генетической
информации, закодированной в ДНК полуавтономных органоидов.
Пластидное
наследование.
Наследование
через
митохондрии.
Цитоплазматическая мужская стерильность (ЦМС). Онтогенетическая и
генотипическая предетерминация цитоплазмы. Наследование через
инфекцию и эндосимбионтов. Единая система генетического аппарата
клетки.
Тема 21. Генетика соматических и злокачественных клеток
Генетика соматических клеток. Иммуногенетика. Химеры и мозаики.
Генетика злокачественных опухолей. Мутационная, вирусная и молекулярногенетическая теории рака. Профилактика онкологических заболеваний.
Тема 22. Генетика популяций. Генетические основы эволюции
Определение популяции. Популяция как элементарная единица
эволюции. Популяция как единица управления: единица эксплуатации,
охраны и подавления. Типы популяций. Полиморфизм популяций. Типы
внутрипопуляционного
полиморфизма.
Механизмы
поддержания
внутрипопуляционного полиморфизма. Отличие популяций от чистых линий
(работы В. Иоганнсена). Генетическая структура популяции. Аллелофонд.
Генофонд. Закон Харди–Вайнберга – основной закон популяционной
генетики. Особенности действия закона Харди–Вайнберга при полном
доминировании (для морфологических признаков). Особенности действия
закона Харди–Вайнберга при неполном доминировании (для биохимических
признаков). Условия выполнения закона Харди–Вайнберга. Выполнение
закона Харди–Вайнберга в природных популяциях. Практическое значение
закона Харди–Вайнберга. Генетический полиморфизм популяций как основа
биологического разнообразия. Проблема сохранения биоразнообразия.
Работы А.С. Серебровского, С.С. Четверикова, современных генетиков.
Математическая генетика. Использование компьютерных технологий при
изучении природных и модельных популяций.
Тема 23. Генетика человека (антропогенетика)
Особенности человека как объекта генетических исследований. Методы
изучения наследственности человека. Генеалогические, близнецовые,
цитогенетические (кариотипические), биохимические и популяционные
методы. Использование достижений биотехнологии для построения
генетических карт человека. Генетика нормальных признаков. Молекулярная
генетика человека. Экогенетика человека; фармакогенетика и генетическая
токсикология. Этногенетика и этногеномика. Психогенетика. Возможность
ранней диагностики личностного потенциала человека. Медицинская
генетика. Генетические заболевания. Мультифакториальные заболевания с
наследственной
предрасположенностью.
Генетика
злокачественных
опухолей. Современные методы ранней диагностики генетических
заболеваний. Оценка риска генетических заболеваний в популяциях и
семьях. Значение медико-генетических консультаций и пренатальной
диагностики в валеологии и здравоохранении. Возможности генетической
коррекции. Проблемы евгеники и проблемы биоэтики, связанные с генетикой
человека. Проблемы вспомогательных репродуктивных технологий.
Тема 24. Генетические основы селекции
Определение селекции. История селекции. Выдающиеся отечественные
селекционеры. Работы И.В. Мичурина. Н.И. Вавилов – выдающийся
отечественный генетик, селекционер, агроном, ботаник, географпутешественник. Структура современной селекции. Понятие о сорте, породе,
штамме. Учение Н.И. Вавилова об исходном материале (сортовом, видовом и
родовом генетическом потенциале) и его развитие. Концепция центров
происхождения культурных растений (ботанико-географические основы
селекции). Выявление уровня биологического разнообразия и его
сохранение. Роль наследственной изменчивости в селекции (закономерности
в изменчивости, учение о мутациях). Закон гомологических рядов Н.И.
Вавилова и его практическое значение. Мутационная изменчивость в
селекции. Индуцированный мутагенез, его значение. Типы мутагенов.
Полиплоидизация. Использование соматических мутаций в селекции. Роль
среды в выявлении сортовых признаков. Влияние отдельных факторов среды.
Взаимодействие
факторов;
лимитирующие
факторы.
Управление
доминированием. Учение о стадиях в развитии растений применительно к
селекции. Теория гибридизации. Комбинативная изменчивость в селекции.
Типы скрещивания. Внутрилинейные, межлинейные скрещивания.
Возвратные (анализирующие и насыщающие) скрещивания. Инбридинг и
инцухт; их использование при выведении новых пород и сортов. Гетерозис.
Эколого-географические
скрещивания.
Отдаленная
гибридизация.
Соматическая гибридизация. Теория отбора. Основные методы отбора:
массовый и индивидуальный отбор; однократный и многократный отбор;
позитивный, негативный и модальный отбор. Метод педигри. Сиб-селекция.
Семейный отбор. Повторяющийся отбор. Отбор при индуцированном
мутагенезе. Методы оценки материала.
Тема 25. Основные направления в селекционной работе
Частная селекция растений, животных и микроорганизмов. Селекция
микроорганизмов: вирусов, прокариот и низших эукариот. Значение
микроорганизмов. Штаммы. Основные методы селекции микроорганизмов.
Суперпродуценты. Селекция растений. Геном растений. Модельные виды
растений. Генетика и селекция сельскохозяйственных, декоративных и
древесных растений. Сортоведение. Семеноводство. Особенности селекции
самоопылителей, перекрестноопылителей и вегетативно размножающихся
форм. Селекция на иммунитет, на физиологические свойства
(холодостойкость, засухоустойчивость, фотопериодизм), на технические
качества, химический состав. Селекция на разнообразие. Экогенетика
агрофитоценозов. Преодоление недостатков монокультуры, создание
поликлональных композиций. Получение экологически чистой продукции.
Селекция животных. Геном животных. Модельные виды животных.
Породоведение. Генетика и селекция основных видов сельскохозяйственных
животных (крупного рогатого скота, лошадей, свиней, коз и овец, кроликов,
птиц), одомашненных насекомых, промысловых рыб. Генетика и селекция
собак, кошек, декоративных грызунов, певчих и декоративных птиц,
декоративных и аквариумных рыб.
Тема 26. Генная инженерия
Основы
биотехнологии.
Определение
биотехнологии.
Задачи
биотехнологии. Структура современной биотехнологии. Биотехнологии
низкого уровня. Биотехнологии высокого уровня: микробиологический
синтез, клеточная и генная инженерия. Генная инженерия. Задачи и методы
генной инженерии. Генетически модифицированные (трансгенные)
организмы и генетически модифицированные источники. Основные способы
получения трансгенных клеток и организмов; их сравнительная
характеристика. Достижения генной инженерии. Перспективы развития
генной инженерии. Этические и технологические проблемы генной
инженерии.
Экзаменационные вопросы
1. Цитологические основы бесполого размножения. Общая характеристика
митоза. Фазы митоза. Типы митоза. Биологическое значение митоза.
2. Цитологические основы полового и спорового размножения. Общая
характеристика мейоза. Фазы мейоза. Биологическое значение мейоза.
Гаметогенез. Спорогенез.
3. Моногибридное скрещивание. Реципрокные скрещивания. Неполное
доминирование.
Кодоминирование.
Возвратные
скрещивания.
Анализирующие скрещивания.
4. Дигибридное скрещивание. Анализ потомства при дигибридном
скрещивании.
5. Генетика пола. Механизмы определения пола и наследование признаков,
сцепленных с полом у дрозофилы. Наследование «крест-накрест» («крисскросс»).
6. Генетика пола. Механизмы определения пола и наследование признаков,
сцепленных с полом у млекопитающих.
7. Хромосомная теория наследственности. Сцепленное наследование.
Нарушение сцепления. Механизмы кроссинговера. Генетические карты; их
значение.
8. Полигенное наследование. Комплементарность.
9. Полигенное наследование. Рецессивный эпистаз. Доминантный эпистаз.
10. ДНК – основной носитель наследственной информации. Связь структуры
ДНК с её функциями. Электростатические взаимодействия ДНК–белок.
11. РНК: разнообразие типов и функций. Особенности строения мРНК
(иРНК), тРНК, рРНК. Низкомолекулярные РНК.
12. Генезис нуклеиновых кислот. Реакции матричного синтеза. Репликация
ДНК. Транскрипция ДНК. Обратная транскрипция.
13. Основные этапы биосинтеза белков: транскрипция, процессинг
(сплайсинг) мРНК, трансляция, модификация белков. Генетический код, его
основные свойства
14. Генные мутации без сдвига рамки считывания.
15. Генные мутации со сдвигом рамки считывания.
16. Биохимические последствия генных мутаций. Ликовые мутации. Нуль–
аллели. Множественный аллелизм.
17. Спонтанные мутации. Генетический контроль мутагенеза.
18. Индуцированный мутагенез. Мутагены. Опасность загрязнения
окружающей среды мутагенами. Антимутагены.
19. Хромосомные аберрации как особый тип мутаций. Внутрихромосомные
аберрации.
20. Хромосомные аберрации как особый тип мутаций. Межхромосомные
обмены.
21. Механизмы возникновения и причины хромосомных аберраций.
Цитологические методы выявления хромосомных аберраций.
22.
Полиплоидия.
Полиплоидные
ряды.
Сбалансированные
и
несбалансированные полиплоиды. Хозяйственное значение полиплоидов.
23.
Автополиплоидия.
Механизмы
образования
автополиплоидов.
Распространение автополиплоидов в природе. Искусственное получение и
репродукция автополиплоидов.
24. Аллополиплоидия. Механизмы образования аллополиплоидов.
Спонтанная аллополиплоидия. Искусственное получение и репродукция
аллополиплоидов.
25. Анеуплоидия. Механизмы образования анеуплодов. Гаплоидия. Сложные
геномные мутации.
Вторые вопросы билета
26. Генетика прокариот. Хромосомная и плазмидная подсистемы
прокариотического генома. Особенности наследования признаков прокариот.
27. Генетика вирусов. Разнообразие типов организации генома у ДНК- и
РНК-содержащих вирусов. Особенности вегетативно-репродуктивных
циклов у вирулентных и умеренных фагов, некоторых вирусов эукариот.
Рекомбинация у вирусов.
28. Рекомбинация у прокариот. Трансформация. Конъюгация. Трансдукция.
Особенности построения генетических карт прокариот.
29. Генетика индивидуального развития. Основные стадии (этапы)
онтогенеза. Информационно-энергетические аспекты онтогенеза.
30.
Генетическая
обусловленность
онтогенеза.
Поливариантность
многостадийных программ онтогенеза. Гомеорез. Морфозы, тераты и
фенокопии.
31. Геномика эукариот. Регуляторные участки: промоторы, терминаторы,
энхансеры, сайленсеры. Структурные гены. Мобильные генетические
элементы.
32. Эпигенетика и эпигеномика. Конституциональные и индуцибельные
гены. Общие принципы регуляции экспрессии генов. Генезис эффекторов.
Эндогенные и экзогенные эффекторы.
33. Регуляция экспрессии генов прокариот. Особенности регуляции
экспрессии оперонов катаболизма и биосинтеза.
34. Регуляция экспрессии генов эукариот на генном уровне.
Программируемая
регуляция
объема
генетической
информации.
Генетический импринтинг. Роль МГЭ в регуляции экспрессии генов.
Инсерционный мутагенез.
35. Регуляция экспрессии генов эукариот на транскрипционном уровне.
Дифференциальная транскрипция. Гормоны как эффекторы.
36. Регуляция экспрессии генов эукариот на посттранскрипционном уровне.
Типы сплайсинга мРНК: альтернативный сплайсинг и транс-сплайсинг.
Значение сплайсинга мРНК.
37. Регуляция экспрессии генов эукариот на трансляционном и
посттрансляционном уровне. Модификация белков.
38. Нехромосомное наследование. Геном полуавтономных органоидов.
Пластидное наследование.
39. Нехромосомное наследование. Геном полуавтономных органоидов.
Наследование
через
митохондрии.
Цитоплазматическая
мужская
стерильность (ЦМС).
40. Генетика человека. Методы изучения наследственности человека.
Использование достижений биотехнологии для построения генетических
карт человека.
41. Медицинская генетика. Наследственные болезни у человека, сцепленные
с полом. Наследственные болезни человека, связанные с изменением числа
половых хромосом.
42. Медицинская генетика. Генетические заболевания человека, связанные с
геномными мутациями и хромосомными перестройками. Их причины и меры
профилактики.
43. Медицинская генетика. Мультифакториальные заболевания с
наследственной
предрасположенностью.
Генетика
злокачественных
опухолей.
44. Генетические основы селекции. История селекции. Выдающиеся
отечественные селекционеры: И.В. Мичурин. Н.И. Вавилов.
45. Учение Н.И. Вавилова об исходном материале и его развитие. Концепция
центров происхождения культурных растений. Выявление уровня
биологического разнообразия и его сохранение.
46. Закон гомологических рядов Н.И. Вавилова и его практическое значение.
Мутационная изменчивость в селекции. Отбор при индуцированном
мутагенезе.
47. Роль среды в выявлении сортовых признаков. Учение о стадиях в
развитии растений применительно к селекции.
48. Теория гибридизации. Типы скрещивания: внутрилинейные,
межлинейные, возвратные. Инбридинг и инцухт. Гетерозис. Отдаленная
гибридизация.
49. Генетические основы селекции. Теория отбора. Методы оценки
материала.
50. Задачи и методы генной инженерии. Основные способы получения
трансгенных клеток и организмов; их сравнительная характеристика.
Достижения и перспективы развития генной инженерии.
Третьи вопросы билета
51. Генетика – наука о наследственности и изменчивости организмов.
Проявление принципа Ф. Реди на разных уровнях организации жизни.
Предмет, объект и задачи генетики.
52. Проблемы современной генетики. Проблема расшифровки генома.
Проблемы генетической безопасности человека, искусственных и
естественных экосистем.
53. Генетическая информация. Основное свойство генетической информации
– отсутствие прямого влияния результатов её реализации на исходную
информацию. Дискретные носители генетической информации: гены и
хромосомы.
54. Общая теория гена. История развития представлений о гене. Свойства
генов. Мутирование. Аллели.
55. Половое размножение. Гаметогенез у животных.
56. Жизненные циклы грибов и растений. Спорогенез и гаметогенез у
растений.
57. Наследование групп крови. Множественный аллелизм.
58. Полигенное наследование. Сложные взаимодействия генов. Полимерия.
Наследование устойчивости к неблагоприятным факторам среды.
59. Структура современной генетики. Фундаментальная и прикладная
генетика.
60. Краткая история генетики. Представления о наследственности и
изменчивости в доменделевский период.
61. Работы Г. Менделя и их значение. Современные формулировки законов
Менделя. Особенности действия биологических законов. Условия
выполнения законов Менделя.
62. Развитие генетики в XX веке. Современные проблемы генетики.
63. Особенности развития отечественной генетики.
64. Ядерная теория наследственности. Строение ядра. Хроматин и его
организация. Клонирование животных. Значение работ по клонированию
млекопитающих.
65. Организация эукариотических хромосом. Кариотип. Морфологические
типы хромосом. Продольная дифференцировка хромосом. Политенные
хромосомы как модель интерфазной хромосомы.
66. Ультраструктура хромосом. ДНК как основа хромосомы. Уровни
спирализации хромосом; нуклеосомы, нуклеомеры, соленоиды, домены.
Связь хромосом с ядерной оболочкой.
67. Нуклеиновые кислоты. История открытия нуклеиновых кислот. Общие
принципы организации нуклеиновых кислот.
68. История термина «мутация». Мутационная теория Г. де Фриза.
Современное определение мутации. Фенотипическое проявление мутаций.
Общие классификации мутаций.
69. Геном полуавтономных органоидов. Особенности генетической
информации, закодированной в ДНК полуавтономных органоидов.
70. Онтогенетическая и генотипическая предетерминация цитоплазмы.
Наследование через инфекцию и эндосимбионтов.
71. Генетика соматических клеток. Иммуногенетика. Химеры и мозаики.
Генетика злокачественных опухолей. Мутационная, вирусная и молекулярногенетическая теории рака.
72. Экогенетика человека; фармакогенетика и генетическая токсикология.
Этногенетика и этногеномика. Психогенетика. Возможность ранней
диагностики личностного потенциала человека.
73. Медицинская генетика. Современные методы ранней диагностики
генетических заболеваний.
74. Медицинская генетика. Значение медико-генетических консультаций и
пренатальной диагностики в валеологии и здравоохранении. Возможности
генетической коррекции.
75. Проблемы евгеники и проблемы биоэтики, связанные с генетикой
человека. Проблемы вспомогательных репродуктивных технологий.
Литература
Основная литература:
1. Инге-Вечтомов С.Г. Генетика с основами селекции: Учеб. для студ. высш.
учеб. завед. – СПб.: Изд-во Н-Л, 2010. – 720 с..
2. Иванов В.И. Общая молекулярная генетика / Под ред. Акад. РАМН В.И.
Иванова. – М.: ИКЦ Академкнига, 2006. – 638 с.
3. Жимулев Н.Ф. Общая и молекулярная генетика. – Новосибирск:
Сибирское университетское издательство, 2007. – 479 с.
4. Лобашев М.Е., Ватти К.В., Тихомирова М.М. Генетика с основами
селекции: Учеб. пособие для студентов пед. ин-тов по биол. спец. – М.:
Просвещение, 1979. – 304 с.
5. Ватти К.В., Тихомирова М.М. Руководство к практическим занятиям по
генетике: Пособие для студентов биол. фак. пед. ин-тов. – М.: Просвещение,
1979. – 189 с.
Дополнительная литература:
1. Алиханян С.И. Общая генетика: Учеб. для студ. биол. спец. ун-тов. – М.:
Высш. шк., 1985. – 448 с.
2. Барабанщиков Б.И., Сапаев Е.А. Сборник задач по генетике. – Казань: Издво КГУ, 1988. – 192 с.
3. Беркенблит М.Б., Жердев А.В. и др. Почти 200 задач по генетике. – М.:
МИРОС, 1992. – 120с.
4. Биологический энциклопедический словарь / Гл. ред. М.С. Гиляров. – М.:
Сов. энциклопедия, 1989. – 864 с.
5. Большой практикум по генетике животных и растений. Сборник. – М.:
Изд-во МГУ, 1977. – 136 с.
6. Генетика – Журнал РАН.
7. Генетика / Б. Гуттман, Э. Гриффитс, Д. Сузуки, Т. Куллис. – М.: ФАИРПРЕСС, 2004. – 448с.
8. Генетика человека / В.А. Шевченко, Н.А. Топорнина, Н.С. Стволинская. –
М.: ВЛАДОС, 2004. – 240 с.
9. Геном, клонирование, происхождение человека / Под ред. Л.И. Корочкина.
– Фрязино: «Век2», 2004. – 224 с.
10. Гужов Ю.Л. Генетика и селекция – сельскому хозяйству: Кн. для учителя.
– М.: Просвещение, 1984. – 240 с.
11. Гуляев В.Г. Задачник по генетике. – М.: Колос, 1980. – 76 с.
12. Задачи по современной генетике / Под ред. М.М. Асланяна. – М.: КДУ,
2005. – 224 с.
13. Кайданов Л.З. Генетика популяций: Учеб. для биол., мед. и с.-х. спец.
вузов. – М.: Высш. шк., 1996. – 320 с.
14. Каминская Э.А. Сборник задач по генетике. – Минск: Вышэйшая школа,
1977. – 128 с.
15. Крестьянинов В.Ю., Вайнер Г.Б. Сборник задач по генетике с решениями
(методическое пособие для школьников, абитуриентов и учителей). –
Саратов: «Лицей», 1998. – 156 с.
16. Левитский Г.А. Цитогенетика растений. (Избранные труды). – М.: Наука,
1978. – 248 с.
17. Орлова Н.Н. Сборник задач по общей генетике. – М.: Изд-во МГУ, 1982. –
127 с.
18. Папорков М.А. и др. Учебно-опытная работа на пришкольном участке:
Пособие для учителей. – М.: Просвещение, 1980. – 255 с.
19. Решение задач по генетике / Кузьмина К.А., Бобров Л.А. и др.– Саратов:
СМИ, 1991. – 52с.
20. Соколовская Б.Х. 120 задач по генетике. – М.: Центр развития социальнопедагогических инициатив, 1992. – 84 с.
21. Леск А. Введение в биоинформатику. – М.: БИНОМ. Лаборатория знаний,
2009. – 318 с.
22. Примроуз С., Твайвен Р. Геномика. Роль в медицине. – М.:БИНОМ.
Лаборатория знаний, 2010. – 277 с.
23. Лукашов В.В. Молекулярная эволюция и филогенетический анализ. – М.:
БИНОМ. Лаборатория знаний, 2009. – 256 с.
24. Спицын В.А. Экологическая генетика человека. – М.: Наука, 2008. – 503
с.