Таблица: "Сравнительная характеристика хромосомных заболеваний" Заболевание Синдром ШерешевскогоТернера Синдром Клайнфельтера Трисомия Х кариотип Частота встречаемости 1:3000 новорожденных Болеют только женщины Низкий рост Короткая шея, двусторонняя перепонка шеи Рост волос на нижней границе шеи Остут-е больш-ва вторичных пол-х признаков Бесплодие Умст-я отсталость 1:500-1000 новорожденных Болеют только мужчины Высокий рост Слабое оволосение тела Маленькие яички,бесплодие Женоподобный вид Сниженное либидо Остеопороз Венозная потология Аутоимунные заб-я Низкий уровень энергии Нормальный интелект Псих. Растройства Трудности общения 1:1000 Болеют только женщины Редко диагностир-ся в раннем детстве, взрослые больные обычно имеют норм.женские факторы Высокий рост Умст-я отсталость Позднее развитие речи 45,ХО 47,ХХУ 47,ХХХ Основные симптомы 47,ХYY Частота синдрома 1:1000 новорожденных мальчиков Дисомия У 48,ХYYY Кариотип по типу 48, ХYYY встречается с частотой 1:50000 новорожденных 1:650 новорожденных Эпилепсия Бесплодие Риск рождения ребенка повышен у пожилых матерей Не отличаются от нормы по физ. Развитию Увеличение роста Снижение интеллекта Плоское лицо-90% Брахицефалия (анамальное укорочение черепа)81% Кожная складка на шее у новорож-х-81% Монголоидный разрез глаз-80% Эпикант (вертикальная кожная складка, прикрывающ. медиальный угол глаза)-80% Брахимезафалангия (уокрочение пальцев)-70% Открытый рот (низкий тонус мышц)-65% Плоская переносица-52% Ладонная складка-45% Короткая широкая шея-45% Короткий нос-40% Мужчины бесплодны Женщины-50% могут иметь детей 35-50% детей рожд-х от матерей с синдромом рождаются с синдромом или др.отклонениями Синдром Дауна 47,ХY,+21 или 47,ХХ,+21 1:6000 новорожденных Синдром Патау 47,ХY,+13 или 47,ХХ,+13 1:7000 Аномалии мозгового и лиц.черепа,мозговой череп имеет долихоцефалич. Форму Глазные щели узкие и короткие Ушные раковины дефармированы Грудина короткая,гр.клетка шире и короче нормальной Аномальное развитие стопы Пороки сердца и кр.сосудов 60% детей умирают в возрасте до 3х мес, до года доживают 5-10%. Основная причина смерти остановка дыхания и нарушение работы сердца Оставшиеся в живых-олигафрены Специфический плач, напоминающ. Мяукание Лунообразное лицо Мышечная гипотония Умственное и физ. Недоразвитие Микроцефалия Низко расположены ушные раковины Синдром Эдвардса 47,ХY,+18 или 47,ХХ+18 1:45000 Синдром кошачьего крика 46,ХХ, del (5p-) Тяжелые врожденные пороки Умеренная микроцефалия Нарушение развития раздичных отделов ЦНС Низкий скошенный лоб Суженые глазные щели Запавшая переносица Расщелина верхней и нижней губы и неба,короткая шея Флексорное положение кистей Задержка умств. Развития Умирают в первые недели жизни (95%- до 1 года) Эпикант Антимонголоидный разрез глазных щелей,косоглазие Пороки сердца Таблица: «Сравнительная характеристика генных заболеваний» Заболевание кариотип локализация мутации Частота встречаемости Основные симптомы Мутация в гене белка белка фибриллина (FBN1), Кот локализован на 15q21.1 Синдром Марфана 46ХХ или 46ХY 1:5000 Нейрофиброматоз типа I 46ХХ или 46ХY Мутация гена NF1, локализующегося на 17й хромосоме и кодирующего белка нейрофибромин. Ген NF является геном-супрессором опухолевого роста 1:3500 Высокий рост Килевидная деформация гр.клетки Воронкообразная дефомармация гр.клетки Отнош-е длины верхнего сегмента тела к нижнему,длинные паукообразные пальцы Разболтанность Сколиоз Плоскостопие Протрузия вертлужной впадины Расслоение восходящей аорты Для постановки диагноза необходимо наличие не менее 2 критериев 6 и более пятен на коже цвета «кофе с молоком» 2 и более нейрофибромы (любых) или 1 плексиформная нейрофиброма Усиленная окраска в подмыш. И пах.обл-х Глиома зрительного нерва Мутация гена TBX5, локализованного на 12 хромосоме 12q24.1. Синдром Холт-Орама 46ХХ или 46ХY 1:100000 Ген локализуется в середине длинного плеча 7й хромосомы Муковисцидоз 46ХХ или 46ХY 1:2000-1:2500 2 и более узелков Лиша-окрашен. Гамартоны радужной оболочки глаза Выраженные костные аномалии в виде дисплазии основной кости Ближайший родственник с диагностированным нейрофиброматозом тиа I (мать,отец, брат,сестра,ребенок) Пороки развития руки варьируют от недоразвития или отсут 1го пальца кисти до недарозвития или полоного отсут. Лучевой кости с формированием луч. Косорукости Врожденные пороки сердца: деффекты межпредсердной и межжелужочковой перегородок, коарктация аорты и пр. Легочная форма (респираторная,бронхолегочная) Кишечная форма Смешанная форма:ЖКТ+дыхание Мекониева непроходимость кишечника Атипичные и стертые формы (отечноанемическая,цирротическая и др) Ген локализуется в длинном плече 12 хромосомы Фенилкетонурия Адреногенитальный синдром Галактоземия 46ХХ или 46ХY 46ХХ или 46ХY 46ХХ или 46ХY 1:5000-10000 Мутация гена, локализующегося в длинном плече 12 хромосомы. Врожденная дисфункция коры надпочечников,врожденная гиперплазия коры надпочечников. Недостаточность ферменов фенелаланина-4гидроксилазы на различных уровнях синтеза стероидных гормонов коры надпочечников-Кортизона и альдестерона. Мутация структурного гена,ответственного за синтез фермента галактозо-1фосфатуридилтрансферазы 1:5000-1:6500 Верильная форма: Повышенная секреция андрогенов У плода жен.пола избыток приводит к маскулинизации наруж.половых органов (увеличение клитора, изменение пол-х губ вплоть додо закрытия входа во влагалище) Наружные гениталии в этих случаях приобретают вид муж.половых гормонов:мошонка без яичек и гипоспадия.Внутр пол-е органы остаются женскими:яичники, матка с придатками У плодов муж.пола недост-ть 21-гидроксилазы приводит к незначит.увеличению наруж.половых органов полового члена и пигментации мошонки. 1:40-60000 Умственная отсталость(в65%глубокая, в 31,8%-умеренная и тяжелая и только в 3,2%легкая) Фенилпировиноградная кислота выделяется с мочой, придавая ей особый «мышиный», «волчий» запах В первые дни желтуха, с увеличением печени, неврологической симптоматикой (судороги, 9p13.3 17q25.1 1p36.11.8 Снижение или отсут-е функций щитовидной железы Врожденный гипотиреоз Болезнь Тея-Сакса 46ХХ или 46ХY /46ХХ или 46ХY 1:4000 Мутация гена HEXA, кот кодирует а-субъединицу фермента гексозоаминидазы А и находится на длинном плече хромосомы 15 Большая масса тела,большой живот,грубые черты лица, нарушены пропорции тела (короткие конечности) Вялость Нарушение ЦНС,тормозится интеллектуальное развитие Задержка роста Снижение теплообмена Слизитый отек-микседема 1:25000 Миодистрофия Дюшена 46ХХ или 46ХY Ген дистрофина (DMD) человека локализуется в Ххромосоме в позиции р21.2 3:10000 нистагм(непроизвольное движение глаз.яблоком) Рвота Отставание в физ. И псих.развитии Катаракта Умственная отсталость В -6 мес дети становятся апатичными и реагируют только на громкий звук Низкий тонус мышц туловища,шеи, рук и ног К18 мес ребенок теряет слух и зрение Судороги Параличи Не Дети позднее начинают ходить,не умеют бегать и прыгать «Утиная походка Атрофия мышц Обездвиженность Синдром Мартина-Белл (синдром «Ломкой» Ххромосомы) Гемофилия А 46ХХ или 46ХY Синдром ассоциирован с наличием ломкого сайта на участке q27.3 Х-хромосомы Ген фактора 8 или 9. Дифицит гемофильного глобулина. Ген локолизован на длинном плече Х хромосомы (Хq28) Умственная отсталость Почти у 2,5% детей с аутизмом выявляется СЛХ. Как правило, появляется только у лиц мужского пола Кровоизлияния в большие суставы гематомы (подкожные, внутримышечные) сильные и длительные посттравматические кровотечения. Возможны кровоизлияния в органы брюшной полости, желудочнокишечные кровотечения 1:2000 1:1000 Интелект у больных детей снижен Кардиомиопатия Поясничный лордоз Умирают на 2-3м десятилетии
