Форма ОКО ТЗ 004 V1: Введение в медицинскую генетику. Наследственность и патология. *I: S: Раздел генетики изучающий заболевания человека, называется ### +: медицинская генетика +: ме*диц*нская генет#$# I: S: Наследственная отягощённость человеческой популяции включает в себя: +: накопленные в процессе эволюции патологические мутации -: вновь возникающие мутации в соматических клетках +: вновь возникающие мутации в половых клетках -: распространённость наследственных болезней. I: S: Основоположник клинической генетики в России: -: Н.К. Кольцов -: А.С. Серебровский +: С.Н. Давиденков -: Н.В. Тимофеев-Ресовский: -: Н.П. Дубинин. I: S: Частота наследственных и врождённых заболеваний среди новорождённых составляет: +: 5-5.5% -: 9-10% -: 0,1-1% -: 10-12% I: S: Негативная евгеника- это: -: раздел генетики человека по изучению причин ухудшения природы человека +: освобождение человечества от наследственной патологии путём насильственной стерилизации -: улучшение природы человека путём отбора лучших представителей человечества и их предпочтительного размножения +: насильственное ограничение репродуктивной свободы человека. I: S: Число известных клинических форм наследственных заболеваний составляет примерно: -: до 3000 +: 4000-4500 -: 6000-10 000 -: 80 000-100 000. I: S: Доля наследственных и врождённых болезней среди причин смерти детей на 1-м году жизни составляет: -: 50% -: 70% +: 25% -: 5%. I: S: К генетическим болезням соматических клеток относятся: -: ИБС +: злокачественные новообразования -: сахарный диабет -: психические заболевания I: S: Хромосомные болезни обусловлены -: генными мутациями +: хромосомными мутациями и геномными мутациями -: изменениями межгенных участков структуры ДНК +: изменением числа и структуры хромосом. I: S: Проявления клинического полиморфизма этиологически единой формы заболевания выражаются: +: различным временем манифестации и различной тяжестью течения +: наличием вариантов ответов на терапию -: числом больных родственников -: числом сибсов I: S: К эффектам мутационного груза относятся: -: акселерация: +: летальность +: сниженная фертильность -: повышение приспособленности на популяционном уровне +: снижение продолжительности жизни I: S: Стабильность генотипа обеспечивается: +: системой репарации ДНК -: полуконсервативным характером редупликации ДНК +: матричным принципом биосинтеза -: адаптацией организма к факторам внешней среды I: S: Прогредиентность течения наследственных болезней обусловлена: -: ростом и старением организма больного -: отсутствием положительных эффектов лечения +: непрерывностью функционирования мутантных аллелей -: числом пораженных сибсов I: S: Признаки, характерные для митохондриального типа наследования: +: болезнь передаётся только от матери +: заболевание одинаково часто встречается у мужчин и женщин -: больные женщины передают заболевание 50% детей +: у больных отцов все дети здоровы. I: S: Информация о происхождении супругов и их родителей из одного или близко расположенных населенных пунктов имеет значение для диагностики болезней: -: Х-сцепленных рецессивных +: аутосомно-рецессивных -: аутосомно-доминантных с неполной пенетрантностью -: цитоплазматически наследуемых. I: S: Действие мутантного гена при моногенной патологии проявляется: -: только клиническими симптомами +: на клиническом, биохимическом и клеточном уровнях -: только на определённых этапах обмена веществ -: только на клеточном уровне. I: S: Диагноз нейрофиброматоза ставится на основании: -: характерной клинической картины и биохимического анализа +: клинической картины -: клинической картины, исследования гормонального профиля, биохимического анализа и генетического исследования -: числа пораженных сибсов I: S: Этиологическими факторами моногенной наследственной патологии являются: -: перенос участка одной хромосомы на другую +: изменение структуры ДНК -: взаимодействие генетических и средовых факторов +: мутации генов I: S: Вероятность повторного рождения больного ребёнка у супругов, имеющих больную девочку с фенилкетонурией равна: -: 50% -: близка к нулю -: 75% +: 25%. I: S: Диагноз синдрома Марфана ставится на основании: +: характерного сочетания клинических признаков -: биохимического анализа -: клинических симптомов, биохимического и патоморфологического исследований -: числа пораженных сибсов I: S: Классификация генных болезней возможна на основе: -: возраста начала заболевания +: преимущественного поражения определённых систем и органов +: типа наследования -: характера мутации. I: S: Диагноз муковисцидоза ставится на основании: -: биохимического анализа мочи и крови -: данных осмотра офтальмологом, кардиологом и результатах параклинических методов исследования +: клинических симптомов, исследования концентрации ионов Na+ и СI- в потовой жидкости -: характерных клинических симптомов, данных электромиографии и определения уровня креатининфосфокиназы в сыворотке крови. I: S: Диагноз мышечной дистрофии Дюшена ставится на основании: -: данных определения концентрации ионов Na+ и СI- в потовой жидкости +: характерной неврологической симптоматики, времени начала и характера течения, определения уровня креатинфосфокиназы в сыворотке крови +: характерного внешнего вида, данных электрофизиологических исследований и молекулярно-генетических методов -: результатов гистологического исследования. I: S: Вероятность рождения ребёнка с синдромом Марфана, если 1-й ребёнок имеет этот синдром, а родители здоровы, составляет примерно: -: 50% +: около 0% -: 25% -: 75%. I: S: Факторы, определяющие клинический полиморфизм генных болезней: +: множественность мутаций гена +: действие факторов окружающей среды -: наличие хромосомной аномалии -: УФО I: S: Диагностическими критериями муковисцидоза являются: -: хронические бронхоэктазы, правостороннее расположение сердца, хронические синуситы -: грубые черты лица, кифосколиоз, деформация грудины, низкий рост, порок клапанов сердца, умственная отсталость +: рецидивирующие хронические пневмонии, нарушение функции поджелудочной железы, мальабсорбция, обильный зловонный стул -: задержка роста, множественный дизостоз, помутнение роговицы, повышенная экскреция гликозаминогликанов (мукополисахаридов) с мочой. I: S: Диагностическими критериями нейрофиброматоза являются: -: врождённый порок сердца и порок развития лучевой кости и её производных +: множественные пигментные пятна на коже, опухоли кожные, подкожные и по ходу нервных волокон, сколиоз, глиомы зрительного нерва -: себорейная аденома на щеках, депигментированные пятна, «кофейные» пятна, судороги, умственная отсталость -: анемия, гепатоспленомегалия, башенный череп, водянка плода. *I: S: Возрастными интервалами, существенно повышающими риск рождения ребёнка с хромосомными аномалиями, считают: -: 20-25 лет -: 25-30 лет -: 30-35 лет +: 36-40 лет. I: S: Показания для проведения цитогенетического анализа: -: гепатоспленомегалия, катаракта, умственная отсталость +: привычное невынашивание беременности и наличие в анамнезе мертворождений -: непереносимость некоторых пищевых продуктов, гемолитические кризы +: умственная отсталость, врождённые пороки развития. I: S: Правильными формулами хромосомного набора у больного с синдромом Клайнфелтера являются: -: 45,Х -: 47,ХХХ -: 47,XYY -: 46,XY, 5p+: 48.XXYY +: 47,XXY. I: S: К полиплоидии относят: -: уменьшение числа хромосом в наборе на несколько пар -: диплоидный набор хромосом в гамете +: увеличение числа хромосом, кратное гаплоидному набору -: делецию коротких плеч I: S: В основе хромосомных болезней лежат хромосомные и геномные мутации, возникающие: +: только в половых клетках +: в соматических и половых клетках -: только в соматических клетках -: у пораженных сибсов I: S: Правильной формулой кариотипа при синдроме Патау является: -: 47,ХХ, +18 +: 47,XY, +3 -: 46,ХХ, 5р-: 47,XXY -: 45,Х. I: S: Синдром включающий: умственную отсталость, долихоцефалию, деформированные ушные раковины, флексорное положение пальцев рук, врождённый порок сердца, это: +: синдром Эдвардса -: синдром Патау -: синдром Дауна -: синдром «кошачьего крика». I: S: Показания для проведения кариотипирования: +: задержка физического и полового развития, гипогонадизм, гипогенитализм +: задержка психомоторного развития в сочетании с диспластичным фенотипом -: приобретенные деформации позвоночника и грудины, помутнение роговицы, гепатоспленомегалия -: прогредиентная утрата приобретённых навыков, судорожный синдром, спастические параличи. I: S: К анеуплоидии относят: -: увеличение хромосомного набора на целый гаплоидный набор +: изменения числа хромосом в результате добавления одной или нескольких хромосом +: изменение числа хромосом в результате утери одной или нескольких хромосом -: делецию I: S: Правильной формулой кариотипа при синдроме Эдвардса считается: -: 46,XY, +21 -: 47,XXY -: 47,ХХ, +3 +: 47,ХХ, +18 -: 46,ХХ, 9р-: 45,t(13/21). I: S: Возможными формулами кариотипа при синдроме Дауна являются: -: 47,ХХ, +13 -: 47,ХХ, +22 +: 45,ХУ rob(1321) -: 47,ХХХ +: 47.ХХ, +21. I: S: Возможными формулами кариотипа при следующем симптомокомплексе: низкий рост, короткая шея, бочкообразная грудная клетка, задержка полового развития, являются: -: 47,XXY +: 45,Х +: 46,ХХ/45,Х -: 47,XYY. I: S: Показано исследование кариотипа при ситуации, если: -: женщина с одним спонтанным абортом в анамнезе -: родители ребёнка с простой формой трисомии 21 +: супружеская пара с мертворождением и тремя спонтанными абортами в анамнезе -: есть случай фенилкетонурии в семье I: S: Кариологический анализ позволяет установить: +: Пол +: Количество хромосом +: Мутации в геноме человека +: Структурные поломки хромосом -: Генные мутации. I: S: К заболеваниям, связанным с аномалией половых хромосом, относятся: +: Синдром Шерешевского-Тернера +: Синдром Клайнфелтера -: Синдром Дауна -: Синдром Патау -: Синдром Эдвардса. I: S: Трисомия по …. хромосоме будет при синдроме Эдвардса: -: 21 +: 18 -: 13 -: 15. *I: S: Люди с синдромом Шерешевского-Тернера имеют фенотипические признаки: -: мужского пола +: женского пола -: ложного гермофродитизма -: чаще женского пола -: женского и мужского пола в равной степени I: S: Гаплоидный набор хромосом характерен для: -: гепатоцита -: лимфоцита +: сперматозоида +: яйцеклетки -: ооцита II порядка -: фибробласта. I: S: При синдроме Дауна характерны такие хромосомные нарушения как: -: делеция длинного плеча 21 хромосомы +: трисомия 21 хромосомы -: моносомия 21 хромосомы -: делеция короткого плеча 21 хромосомы +: робертсоновская транслокация 21 и 13 хромосом +: мозаичный вариант трисомии 21 хромосомы. I: S: Человек с синдромом Клайнфелтера фенотипически будет … пола: +: всегда мужского -: всегда женского -: в равной степени женского и мужского -: чаще мужского -: неопределенного. *I: S: Нормальный кариотип женщины, 35 лет, негроидная раса, беременность 36 недель (плод женского пола): -: 47,ХХХ +: 46,ХХ -: 46,ХХ+mar -: 46,ХХ+46,ХХ -: 46,ХХ+mar+46,ХХ. I: S: Новорожденные с синдромом Эдвардса будут … пола: -: всегда мужского -: всегда женского +: в равной степени мужского и женского -: чаще мужского -: чаще женского. I: S: Кариотип человека можно смотреть в: +: стволовых клетках +: клетках костного мозга +: лейкоцитах +: лимфоцитах -: эритроцитах. I: S: К трисомиям по аутосомам относятся: +: синдром Дауна -: синдром Шерешевского-Тернера -: синдром Клайнфелтера +: синдром Патау -: синдром «кошачьего крика» +: синдром Эдвардса. I: S: Средняя продолжительность жизни людей с синдромом Патау: -: 1-3 мес. -: 1-3 года -: 5 лет -: до совершеннолетия +: зависит от степени тяжести врожденных пороков развития. I: S: У мужчин с синдромом … в клеточных ядрах большинства клеток имеются тельца Барра: +: Клайнфелтера -: Шерешевского-Тернера -: полисомии У-хромосомы -: полисомии Х-хромосомы. I: S: У мамы с кариотипом 47ХХХ чаще будут рождаться дети с … полом: -: женским -: мужским +: с женским и мужским в равной степени -: данный брак бесплоден. V1: Семиотика наследственной патологии и принципы клинической диагностики. I: S: Средняя продолжительность жизни людей с синдромом Эдвардса: -: 1 мес. +: 6-8 мес. -: 5 лет -: 10 лет -: Равна средней продолжительности жизни здоровых людей. I: S: Синдром Дауна передается детям: -: часто -: никогда -: если в семье были случаи рождения детей с хромосомной патологией +: в случае транслокационного варианта. I: S: В лимфоците человека с синдромом Патау … аутосом: -: 46 -: 44 +: 45 -: 43 -: 22 -: 21. I: S: В лимфоците человека с синдромом Эдвардса … аутосом: -: 46 -: 44 +: 45 -: 43 -: 22 -: 21. I: S: В лимфоците человека с синдромом « кошачьего крика» … аутосом: -: 46 +: 44 -: 45 -: 43 -: 22 -: 21. I: S: В лимфоците человека с синдромом « кошачьего крика» … пар аутосом: -: 46 -: 44 -: 45 -: 43 +: 22 -: 21. I: S: В лимфоците человека с синдромом полисомии Х -хромосомы … половых хромосом: -: 2 +: 3 -: 1 +: 4 +: 5 -: 44. I: S: В лимфоците человека с синдромом полисомии У -хромосомы … половых хромосом: -: 2 +: 3 -: 1 +: 4 +: 5 -: 44. I: S: Причинами гибели людей с синдромом Дауна могут быть: +: острый лейкоз +: хронический миелоидный лейкоз -: полиорганная недостаточность -: гидроцефалия +: врожденный порок сердца. I: S: Показанием для направления на кариологический анализ не являются: -: специфический фенотип -: сочетание пороков развития с умственной отсталостью +: возраст старше 35 лет -: частые выкидыши в анамнезе. I: S: Неправильной является … запись кариотипа: -: 45,Х +: 46,ХУУ -: 47,ХУУ -: mos 47,XXY/45,X -: mos 45,X [15]/47,XXX [10]/46,XX [75]. I: S: К фенотипическим признакам синдрома Клайнфелтера не относят: -: недоразвитие яичек и вторичных половых признаков -: геникомастия -: слабое оволосение лица -: азооспермия/олигоспермия +: поликистоз почек. I: S: К фенотипическим признакам синдрома Шерешевского-Тернера не относят: -: недоразвитие половых органов и вторичных половых признаков -: гипогонадизм -: врожденный порок сердца -: первичную аменорею +: арахнодактилию I: S: Физиологический мозаицизм можно не встретить в: -: гепатоцитах, после инфекционного поражения -: миометрии, после беременности -: миокардиоцитах, после миокардита +: эритроцитах, после анемии *I: S: К клиническим проявлениям хромосомных болезней не относят: -: специфический фенотип -: множественные врожденные пороки развития -: снижение интеллекта и психологические особенности -: признаки дизэмбриогенеза +: преждевременные роды. I: S: К причинам врожденных пороков развития не относят: -: хромосомные болезни -: изолированные моногенный ВПР -: тератогенный фактор +: хроническая гипоксия плода I: S: Овотестис - это: -: яичник +: гонада, имеющая мужские и женские половые клетки -: яичко -: наружный половой орган у гермафродита. I: S: У человека выделяют следующие этапы формирования пола: +: хромосомный +: гормональный -: неонатальный +: гонадный +: морфологический +: паспортный -: пубертатный. I: S: К заболеваниям с аутосомно-рецессивным типом наследования не относят: +: синдром Марфана -: адрено-генитальный синдром -: галактоземию -: муковисцидоз -: гемохроматоз I: S: Последовательность передачи информации предваряющая синтез белка: 1. транскрипция 2. сплайсинг 3. трансляция *I: S: Цитогенетики изучают структуру хромосом с помощью: -: ПЦР +: светового микроскопа -: спектрофотометра -: лампы Вуда. *I: S: Материалом для кариологического исследования служит: -: волосы +: венозная кровь -: разведенная ДНК -: капля капиллярной крови. *I: S: Для цитогенетического исследования используют: +: венозная кровь +: в*н*зн#$ кр*вь +: в*н*зная кр*вь *I: S: сопоставь нуклеотиды ДНК L1: гуанин L2: тимин R1: аданин R2: цитозин R3: урацил I: S: сопоставь нуклеотиды РНК L1: гуанин L2: тимин R1: аданин R2: цитозин R3: урацил I: S: К принципам структурной организации ДНК относят: +: компелентарность +: антипараллельность -: параллельность -: непрерывность. I: S: Выделяют следующие болезни с нетрадиционным типом наследования: +: болезни тринуклеотидных повторов +: геномный импринтинг +: митохондриальные болезни -: менделирующие -: Х-сцепленные. *I: S: Анализ кариопита человека проводят используя клетки на стадии: +: метафазы +: м*т*фазы +: м*т*фа#$ I: S: К пиримидиновым основаниям относят: -: аденин +: цитозин +: тимин +: урацил -: гуанин. *I: S: Сахар, входящий в состав ДНК: +: дезоксирибоза +: д*з*ксир*боза +: д*з*ксир*бо#$ *I: S: Сахар, входящий в состав РНК: +: рибоза +: р*б*за +: р*боз$ I: S: Различают следующие варианты наследования: +: моногенный +: полигенный +: нетрадиционный -: семейный. I: S: Риск развития мультифакториального заболевания не зависит от: -: степени родства с больным (пробандом) в семье -: числа больных родственников -: тяжести болезни (порока развития) -: пола +: наличия хромосомных болезней в семье +: наличие моногенных болезней в семье. I: S: Лицо, обратившееся за консультацией к генетику, это: +: пробанд -: консультирующийся -: консультируемый -: сибс. *I: S: Дети одной родительской пары, это: +: сибсы +: с*бс* I: S: Мутацией, обычно называют изменения гена, встречающиеся реже, чем у … % лиц в популяции: -: 3 +: 1 -: 50 -: 0,1 I: S: Полиморфизмом, называют изменения гена, встречающиеся чаще, чем у … % лиц в популяции: -: 3 +: 1 -: 50 -: 10 I: S: Для аутосомно-доминантного типа наследования характерно, когда: -: признак передается всем мальчикам +: нет преимущественного поражения одного или другого пола +: доля пораженных среди потомков больных составляет около 50 % -: если болен один из родителей, дети здоровы +: передача патологического признака (болезни) происходит в каждом поколении -: женщина носительница передает патологический ген 50% своих детей -: больной мужчина передает патологический аллель всем дочерям, и не передает сыновьям. I: S: Для аутосомно-рецессивного типа наследования характерно: -: признак передается всем мальчикам +: нет преимущественного поражения одного или другого пола -: доля пораженных среди потомков больных составляет около 50 % +: если болен один из родителей, дети обычно здоровы -: передача патологического признака (болезни) происходит в каждом поколении -: женщина носительница передает патологический ген 50% своих детей -: больной мужчина передает патологический аллель всем дочерям, и не передает сыновьям I: S: Для У-сцепленного типа наследования характерно: +: признак передается всем мальчикам -: нет преимущественного поражения одного или другого пола -: доля пораженных среди потомков больных составляет около 50 % +: если болен отец, его дочери здоровы I: S: «Лицо эльфа» характерно для: -: синдрома Шерешевского-Теренера +: синдрома Вильямса -: синдрома Эдвардса -: синдрома Дауна I: S: Кариотип 45,Х – это: -: синдром Клайнфелтера -: синдром Штурге- Вебера +: синдром Шерешевского-Тернера -: синдрома Дауна *I: S: Заболевание с моногенным типом наследования: -: синдром Дауна -: бронхиальная астма +: болезнь Вильсона-Коновалова -: синдрома Дауна I: S: Кариологическое обследование показано при подозрении на: +: синдром Клайнфелтера -: болезнь Марфана -: фенилкетонурию -: ахондроплазию I: S: Птеригиумы наблюдаются при: -: синдроме Вильямса -: нейрофиброматозе +: синдроме Шерешевского-Тернера -: синдрома Дауна *I: S: Массовый скрининг проводится для: -: болезни Марфана +: фенилкетонурии -: мукополисахаридоза -: синдрома «кошачьего крика» I: S: Нанизм характерен для: -: синдрома Сотоса -: синдрома Клайнфелтера +: синдрома Шерешевского-Тернера -: синдрома «кошачьего крика» I: S: Множественные пороки развития характерны для: +: синдрома Эдвардса -: галактоземии -: синдрома Вильсона-Коновалова -: синдрома Клайнфелтера I: S: Делеция короткого плеча 5 хромосомы – это: -: синдром Эдвардса +: синдром «кошачьего крика» -: синдром Шерешевского-Тернера -: синдром Вильямса I: S: Пренатальное кариотипирование показано при: +: синдроме задержки развития плода по данным ультразвукового исследования -: в семье у старшего ребенка фенилкетонурия -: в родословной накопление случаев сахарного диабета -: синдроме Вильямса I: S: Высокий рост характерен для: -: синдрома Секкеля +: синдрома Клайнфелтера -: синдрома Рассела-Сильвера -: синдрома Нунана I: S: Иридодонез – это: -: недоразвитие или отсутствие глазного яблока -: помутнение роговицы, обусловленное её рубцовым изменением -: щелевидный дефект верхнего века +: дрожание радужки, наблюдаемое при афакии, вывихе и подвывихе хрусталика I: S: Вывихи суставов характерны для: +: синдрома Элерса-Данлоса -: мукополисахаридоза -: синдрома Сотоса -: синдрома Вильямса I: S: Иридодонез часто наблюдается при синдроме: -: синдроме Картагенера +: синдроме Марфана -: атаксии-телеангиэктазии -: синдроме Альпорта I: S: Ангиофибромы лица, судороги, умственная отсталость – это сочетание характерно для: -: синдром Рассела-Сильвера -: галактоземии +: туберозного склероза -: синдром Эдвардса *I: S: Повышенная экскреция мукополисахаридов с мочой наблюдается при: +: мукополисахаридозе -: фенилкетонурии -: муковисцидозе -: синдроме моносомии Х I: S: Первичная аменорея характерна для: -: синдрома Клайнфелтера +: синдрома Шерешевского-Тернера -: синдрома Элерса-Данлоса -: гемофилии А I: S: Врожденные ампутации встречаются при: -: синдроме Нунана +: синдроме амниотических перетяжек -: ахондроплазии -: синдроме Тея-Сакса I: S: Нарушения репродукции типичны для: +: патологии половых хромосом -: нарушений метаболизма фенилаланина -: нарушений обмена порфиринов -: эктодермальной дисплазии *I: S: В возрасте 6 месяцев появились судорожные приступы, «мышиный запах» мочи, что типично для: +: фенилкетонурии +: фен*лк*тон*рии +: фен*лк*тон*р#$ *I: S: Тип наследования муковисцидоза: +: аутосомно-рецессивный -: аутосомно-доминантный -: Х-сцепленный -: Y-сцепленный I: S: Наследование мультифакториальных заболеваний подчиняется законам Менделя: -: да +: нет -: редко -: иногда *I: S: К какой группе заболеваний относится синдром Шерешевского-Тернера: -: моногенные болезни +: хромосомные болезни -: инфекционные болезни -: мультифакториальные болезни I: S: Эктродактилия –это: +: отсутствие одного или нескольких пальцев -: наличие шести пальцев на конечности -: медианное искривление большого пальца ноги -: множественные контрактуры суставов *I: S: К какой группе заболеваний относится бронхиальная астма: -: хромосомные болезни -: моногенные болезни +: мультифакториальные болезни -: болезни с нетрадиционным типом наследования *I: S: Тип наследования фенилкетонурии: +: аутосомно-рецессивный +: аут*сомн*-р*цесс*вный +: аут*сомн*-р*цесс*вн#$ I: S: Тип наследования болезни Марфана: +: аутосомно-доминантный -: аутосомно-рецессивный -: Х-сцепленный -: болезни с нетрадиционным типом наследования I: S: Назначение кариологического обследования обосновано при: +: множественных пороках развития -: хронической пневмонии -: несахарном диабете -: синдроме мальабсорбции I: S: Кариологическое обследование позволяет определить: -: мутацию гена фенилаланингидроксилазы +: делецию короткого плеча 5 хромосомы -: синдром Арнольда-Киари -: болезни с Х-сцепленным типом наследования I: S: У одного из супругов болезнь Марфана, риск наследования для потомства: -: 25 % +: 50 % -: 75 % -: 100 % *I: S: Синдром Эдвардса обусловлен: +: патологией аутосом -: патологией половых хромосом -: внутриутробным инфицированием -: Х-сцепленным типом наследования I: S: Кариотип 47, ХХ,+21 – это: -: синдром Клайнфелтера -: синдром Прадера-Вилли -: синдром «кошачьего крика» +: синдром Дауна I: S: Моносомия по Х-хромосоме – это: -: синдром Эдвардса +: синдром Шерешевского-Тернера -: синдром Нунана -: синдром Штурге-Вебера I: S: К факоматозам относится: -: фенилкетонурия +: туберозный склероз -: муколипидоз -: мукополисахаридоз -: псориаз *I: S: К мультифакториальным заболеваниям относится: -: болезнь Марфана -: синдром Шерешевского-Тернера -: мукополисахаридоз +: язвенная болезнь желудка I: S: К аутосомным болезням относится: -: моносомия по Х-хромосоме -: синдром Шерешевсого-Тернера +: синдром Эдвардса -: эктодермальная дисплазия V1: Моногенные наследственные болезни. *I: S: Передача патологического гена не может осуществляться от отца к сыну при: -: аутосомно-доминантном типе наследования -: аутосомно-рецессивном типе наследования +: Х-сцепленном типе наследования -: Y-сцепленном типе наследования *I: S: Фетальный алкогольный синдром относится к: -: аутосомной патологии +: эмбриофетопатиям -: гоносомной патологии -: моногенным заболеваниям I: S: Синдром Вильямса характеризуется: -: спастический тетрапарез, атаксия, «пенистые» клетки в головном мозге -: телекант, частичный альбинизм, глухота +: надклапанный стеноз аорты, гиперкальциемия, необычное лицо -: хромосомными абберациями I: S: Наиболее типичное сочетание для аутосомной патологии: +: множественные пороки развития, умственная отсталость, задержка физического развития -: эпилепсия, гипопигментация кожи, волос, «мышиный» запах мочи -: генерализованный гипертрихоз, аномалии зубов -: наличие мужских и женских гонад I: S: У пациента умственная отсталость, макроорхизм, кариотип 46, ХУ, ломкость Х хромосомы, диагноз: -: синдром Клайнфелтера +: синдром Мартина-Белл -: синдром моносомии Х хромосомы -: синдром Ларсена I: S: Гипермобильность суставов характерна для всех синдромов, кроме одного: -: синдром Ларсена -: синдром Элерса-Данлоса -: синдром Марфана +: артрогрипоз I: S: Декстрокардия характерна для: -: синдром Вильямса +: синдром Картагенера -: синдром Ваарденбурга -: синдром Менкеса I: S: Показания для лабораторной диагностики наследственных болезней обмена, все кроме: -: диарея, гипотрофия +: привычное невынашивание -: умственная отсталость неясной этиологии -: гаргоилизм -: нефролитиаз I: S: Наследование мукополисахаридозов подчиняется законам Менделя: -: нет -: только 1 тип (классический вариант – синдром Гурлер) +: да -: если в семье поражено более 10 человек I: S: Для мукополисахаридоза правомочны все определения, кроме: -: болезни накопления -: тезаурисмозы +: пероксисомные болезни -: лизосомные болезни *I: S: Кариотип при синдроме Шерешевского-Тернера -: 47, ХХХ -: 47, ХХ, +13 +: 45, Х0 -: 69, ХХХ I: S: Наиболее вероятный результат при кариотипе 69,ХХХ: +: замершая беременность раннего срока -: судороги, проградиентная умственная отсталость -: альбинизм, необычный запах мочи -: непереносимость продуктов питания, анорексия, диарея, задержка развития I: S: Черепно-лицевой дисморфизм характерен для: +: синдром Патау -: болезнь Вильсона-Коновалова -: фенилкетонурия -: галактоземия *I: S: L1: синдром Марфана L2: синдром Кляинфельтера L3: ИБС R1: хромасомная патология R2: моногенная патология R3: мультифакториальная патология R4: соматическая мутация I: S: К наследственным болезням транспорта почек относятся все, кроме: -: болезнь де Тони-Дебре-Фанкони -: витамин D-резистентный рахит +: болезнь Гоше -: гипофосфатемия I: S: Для наследственных нарушений обмена аминокислот характерно: -: мекониальная непроходимость -: гаргоилизм, тугоподвижность суставов +: задержка умственного развития, судороги, аллергический дерматит, нарушения мышечного тонуса -: желтуха новорожденных, рвота, диспепсия, гепатоспленомегалия, катаракта, задержка психомоторного развития I: S: Для какого синдрома типична дисгенезия гонад: -: синдром Меккеля +: синдром Шерешевского-Тернера -: синдром Ваарденбурга -: синдром множественных птеригиумов I: S: Какое заболевание требует соблюдение строгой диеты с ограничением животного белка, назначения белкового гидролизата -: галактоземия -: фруктоземия +: фенилкетонурия -: синдром Берардинелли – врожденная липодистрофия *I: S: Кистофиброз поджелудочной железы – это: +: муковисцидоз +: мук*висц*доз +: мук*висц*д#$ I: S: Синдром, сопровождающийся изменениями лицевого скелета: +: дизостоз Крузона -: лизинурия -: синдром Альпорта -: алкаптонурия I: S: Частота хромосомной патологии у новорожденных +: 1 % -: 10 % -: 20 % -: 90% I: S: К частичным моносомиям относится: -: полисомия Х +: делеция короткого плеча 5 хромосомы -: 45, Х -: 47, ХУУ I: S: Поздняя манифестация характерна для: -: синдрома Шерешевского-Тернера -: галактоземии -: болезни Марфана +: хореи Гентингтона I: S: Геномный импринтинг – это: -: сбалансированная структурная аномалия хромосом +: различная активность гомологичных хромосом (генов) в зависимости от их происхождения (материнское или отцовское) -: совокупность признаков организма, обусловленных взаимодействием генотипа и факторов внешней среды -: обусловленность признака факторами внешней среды I: S: Отсутствие полового хроматина наблюдается при всех синдромах кроме: -: тестикулярная феминизация +: полисомия Х -: синдром Шерешевского-Тернера -: синдром дупликации У I: S: Одной из внутрихромосомных перестроек является изохромосома, это: -: удвоение сегмента хромосомы -: утрата части хромосомы (фрагмента) -: поворот участка хромосомы на 180 градусов с последующим соединением разрывов в новом порядке +: хромосома с двумя идентичными плечами *I: S: Синдром «кошачьего крика» обусловлен: +: делеция короткого плеча 5 хромосомы -: трисомия 13 хромосомы -: полиплоидия -: моносомия Х I: S: Частота хромосомных аномалий среди детей с олигофренией: -: 1% +: 15 % -: 88 % -: 100 % *I: S: Цитогенетические варианты синдрома Дауна все, кроме: -: простая (регулярная) трисомия 21 +: моносомия 21 -: транслокация 21 на 15 -: мозаичный вариант -: транслокация 21 на 21 *I: S: Локализация пятен Брушвильда при синдроме Дауна: +: роговица +: р*г*вица +: р*г*ви#$ *I: S: Мужской фенотип встречается при всех синдромах, кроме: -: полисомия по Х-хромосоме -: полисомия по У-хромосоме +: моносомия по Х-хромосоме -: трисомия 21 хромосомы *I: S: При хромосомных синдромах могут развиваться и мультифакториальные болезни: -: нет +: да -: редко -: никогда I: S: У отца и ребенка - нейросенсорная глухота, белая прядь волос, телекант, гетерохромия радужек, предполагаемый диагноз: -: болезнь Виллебранда +: синдром Ваарденбурга -: синдром Вильямса -: синдром Вольфа-Паркинсона-Уайта I: S: Для синдрома Корнелии де Ланге характерно: -: «лицо эльфа» -: «крик кошки» -: депигментированная прядь волос +: синофриз, длинные загнутые ресницы I: S: Контрактуры суставов характерны для всех синдромов, кроме: +: синдром Элерса-Данлоса -: мукополисахаридоз -: артрогрипоз -: синдром множественных птеригиумов *I: S: Группа риска по хромосомной патологии плода: -: алкоголизм матери -: краснуха у матери во время беременности +: возраст матери 38 лет -: отец болен муковисцидозом *I: S: Консультация медицинского генетика показана: +: у ребенка множественные врожденные пороки развития -: возраст беременной 30 лет -: у пациента артралгия неутонченной этиологии в сочетании с субфебрильной температурой -: случай ИБС в семье I: S: Показано проведение цитогенетического обследования при: -: синдроме Орама-Холта -: семейной полидактилии +: привычном невынашивании -: фенилкетонурии I: S: У пациента предполагается спондилоэпифизарная дисплазия, для уточнения диагноза необходима консультация: +: ортопеда -: медицинского генетика -: окулиста -: травматолога V1: Профилактика наследственной патологии. Лечение наследственных болезней. I: S: Консультация генетика необходима: +: у женщины низкорослость в сочетании с первичной аменореей -: грипп в сроке 10-11 недель беременности -: семейное накопление инфаркта миокарда -: семейное накопление язвенной болезни *I: S: К инвазивным методам пренатальной диагностики относятся, все кроме: -: кордоцентез -: биопсия хориона +: УЗИ плода -: амниоцентез *I: S: Последовательность назначения инвазивной пренатальной диагностики в зависимости от срока беременности (от раннего к позднему): 1: Хорион биопсия 1. Плацентобиопсия 2. амниоцентез 3. кордоцентез I: S: Для сиреномелии подходят все термины, кроме: -: симподия +: полителия -: слияние нижних конечностей -: симмелия I: S: Срединная расщелина лица – это: +: фронтоназальная дисплазия -: спондилоэпифизарная дисплазия -: кампомелическая дисплазия -: ризомелическая дисплазия I: S: Хорея входит в симптомокомплекс: -: болезни Вильсона- Коновалова -: синдрома Марфана -: прогрессирующий оссифицирующий миозит +: болезнь Гентингтона *I: S: Марфаноподобный синдром отмечается при: +: гомоцистинурия +: г*м*цист*нурия +: г*м*цист*нур#$ I: S: Нарушение синтеза церулоплазмина является причиной -: фенилкетонурии -: синдрома Эдвардса -: синдрома Марфана +: болезни Вильсона-Коновалова -: болезни Руси-Леви I: S: К факоматозам относится все, кроме: -: болезнь Штурге-Вебера -: болезнь Гиппеля-Линдау +: болезнь Фридрейха -: нейрофиброматоз -: туберозный склероз I: S: Снижение интеллекта не характерно для: -: синдрома Корнелии де Ланге -: синдрома Мартина-Белл +: алкоптонурии -: синдрома «крика кошки» *I: S: Определение хлоридов пота имеет диагностическую ценность для: +: муковисцидоза -: мукополисахаридоза -: маннозидоза -: муколипидоза *I: S: При цитогенетическом исследовании амниоцитов получен результат 47, ХХУ, диагноз у плода: -: синдром Шерешевского-Тернера -: синдром дупликации Y +: синдром Клайнфельтера -: моносомия Х I: S: При кордоцентезе проводится забор: -: амниотической жидкости -: фибробластов кожи -: ворсин хориона -: плаценты +: пуповинной крови I: S: Отсутствие конечности: +: амелия +: ам*л*я +: *мел#$ I: S: Телекант – это: -: чрезмерно выраженный свод стопы -: шаровидная форма хрусталика -: пузырно-пупочный свищ +: смещение внутренних углов глазных щелей латерально при нормально расположенных орбитах I: S: Ожирение, гипогонадизм, умственная отсталость, мышечная гипотония, маленькие кисти и стопы – диагноз: -: туберозный склероз +: синдром Прадера-Вилли -: синдром Поланда -: панцитопения Фанкони I: S: Для синдрома ЕЕС характерно: +: эктродатилия -: повышенное содержание фенилаланина в сыворотке крови -: нанизм -: хромосомные абберации I: S: Для амниотических перетяжек характерно: -: тяжелая умственная отсталость, немотивированный смех -: судороги, гипопигментация волос +: врожденные ампутации, кольцевые перетяжки -: анемия, трехфаланговый большой палец I: S: Для гистидинемии характерно: -: узкие глазные щели, микрофтальмия, аномалии количества и роста зубов +: отставание в психическом развитии, алалия, неврологические нарушения, повышения концентрации гистидина в сыворотке -: низкий рост за счет укорочения конечностей -: рахит, не поддающийся лечению витамином D, гипофосфатемия *I: S: Трисомия 13 хромосомы – это: +: синдром Патау -: синдром Клайнфельтера -: синдром Эдвардса -: синдром Марфана *I: S: Единственный синдром полной моносомии: -: моносомия У +: моносомия Х -: моносомия 21 -: моносомия 1 I: S: Тернеровский фенотип характерен для: +: синдрома Нунана -: синдрома Эдвардса -: синдрома делеции короткого плеча 5 хромосомы -: эктодермальной дисплазии I: S: Синдром с обратным расположением внутренних органов, бронхоэктазами, синуситами и аутосомно-рецессивным типом наследования: -: синдром Аэрза +: синдром Картагенера -: синдром Элерса – Данлоса -: синдром Марфана -: муковисцидоз I: S: Для синдрома Жильбера характерно всё, кроме: -: снижение связывания билирубина с глюкуроновой кислотой в печени -: аутосомно-рецессивный тип наследования -: благоприятный прогноз +: тяжёлое течение со скорым летальным исходом -: в популяции частота синдрома 2-5% I: S: Синдром с аутосомно-рецессивным тип наследования: -: синдром Элерса – Данлоса -: синдром Марфана +: синдром Дубина-Джонсона -: синдром Романо – Уорда I: S: Для тетрады Фалло не характерно: -: стеноз выводного отдела правого желудочка -: дефект межжелудочковой перегородки -: гипертрофия миокарда правого желудочка -: декстропозиция аорты +: дефект межпредсердной перегородки I: S: Тип наследования муковисцидоза: -: аутосомно-доминантный +: аутосомно-рецессивный -: сцепленный с Х-хромосомой -: через митохондриальную ДНК -: тип наследования не установлен *I: S: Для больных муковисцидозом характерно всё, кроме: -: в поте повышена концентрация Na+ и Cl-: задержка полового развития -: высокая вязкость секрета экзокринных слизистых желёз, нарушение функции реснитчатого эпителия +: аутосомно-доминантный тип наследования I: S: Для больных врождённой непереносимостью фруктозы характерно всё, кроме: -: аутосомно-рецессивный тип наследования +: аутосомно-доминантный тип наследования -: задержка роста, гепатомегалия, нарушение функции печени и почечных канальцев -: заболевание приводит к циррозу печени -: в мозге определяется фруктоза I: S: Для семейной гиперхолестеринемии характерно всё, кроме: -: аутосомно-доминантный тип наследования +: наследуется через митохондриальную ДНК -: большинство гомозигот погибают от ИБС до 30-летнего возраста -: высок риск инфаркта миокарда -: высок риск инсульта I: S: Тип наследования болезни Вильсона: +: аутосомно-рецессивный -: сцепленный с Х-хромосомой -: в основе лежит экспансия тринуклеотидных повторов -: тип наследования не установлен -: аутосомно-доминантный I: S: Для болезни Вильсона не характерно: -: повышенное накопление меди в тканях -: кольцо Кайзера – Флейшера в роговице -: неврологическая симптоматика и нарушения психики +: при данном заболевании часто развивается синдром Аэрза -: гиперкинезы I: S: Тип наследования болезни Гоше: -: тип наследования не установлен -: сцепленный с Х-хромосомой +: аутосомно-рецессивный -: наследуется через митохондриальную ДНК -: аутосомно-доминантный I: S: Болезнь Гоше это: -: повышенное накопление меди в тканях -: накопление гликогена +: лизосомальная болезнь накопления, обусловленная дефицитом в лизосомах фермента β-глюкоцереброзидазы -: негемолитическая гипербилирубинемия -: коллагенопатия I: S: Для I типа болезни Гоше (хроническая форма у взрослых) не характерно: -: гепатоспленомегалия -: спонтанные переломы костей или боли в костях -: лихорадка +: поражение центральной нервной системы -: наличие клеток Гоше в костном мозге I: S: Тип наследования наследственного гемохроматоза: -: аутосомно-доминантный +: аутосомно-рецессивный -: сцепленный с Х-хромосомой -: в основе лежит экспансия тринуклеотидных повторов I: S: Клинические проявления вульгарного ихтиоза чаще появляются в: -: 20-25 лет -: 10-12 лет -: 2-3 мес. +:1-2 года -: 7-10 лет V1: Хромосомные болезни. *I: S: Тип наследования гемофилии А: -: аутосомно-доминантный -: аутосомно-рецессивный -: доминантный сцепленный с Х-хромосомой +: рецессивный сцепленный с Х-хромосомой *I: S: Гемофилией наиболее часто страдают: +: мужчины -: женщины -: лица обоих полов в равной степени -: лица репродуктивного возраста I: S: Тип кровоточивости при гемофилии: -: пятнисто-петехиальный +: гематомный -: васкулитно-пурпурный -: смешанный I: S: У больных с гемофилией А имеется недостаточная активность фактора свёртывания: -: V -: VI -: VII +: VIII -: IХ I: S: Характеристика скелета при ахондроплазии: -: удлиненные кости скелета, сколиоз -: маленький череп, длинные ноги -: череп нормальный +: конечности укороченные, широкие -: плоскостопие I: S: При ахондроплазии дети в моторном развитии: +: отстают -: не отстают -: опережают сверстников -: опережают ровесников I: S: При ахондроплазии интеллект: -: страдает +: не страдает -: повышен -: имеются специфические психические особенности I: S: Короткое плечо хромосомы обозначается символом: -: х -: y +: р -: q I: S: Из одной сперматогонии образуется сперматозоидов: -: 2 +: 4 -: 1 -: 3 -: 8 I: S: Причина генных болезней: -: стресс +: мутации -: травма -: инфекция *I: S: L1: триплоидия L2: трисомия L3: моносомия R1: 47, ХХ, +21 R2: 45, Х R3: 69, ХХХ R4: 48, ХХХХ I: S: С помощью методов определения X и У хроматина можно диагностировать: -: сифилис -: униродительскую дисомию -: хромосомные аберрации +: нарушение числа половых хромосом *I: S: Прогнозировать распределение в потомстве полигенных количественных признаков по законам Менделя: +: нельзя -: можно -: можно, если известно число больных в семье -: можно, при наличии молекулярного анализа I: S: Правильно определите термин: антимонголоидный разрез глаз - это: +: опущенные наружные углы глазных щелей -: увеличенное расстояние между внутренними углами глазниц -: опущенные внутренние углы глазных щелей -: полулунная складка у внутреннего угла глаза I: S: При изучении соотносительной роли генотипа и среды в формирования болезни используется: -: биохимический метод -: популяционный метод -: цитогенетический метод +: близнецовый метод I: S: Гено- и фенотипический прогноз в семьях, отягощенных моногенными заболеваниями основан на: +: на законах Менделя -: на степени родства с больным родственником -: на количестве больных детей в семье -: тяжести заболевания у родственников -: течении беременности у матери *I: S: Сибсы - это: +: родные братья и сестры пробанда -: дяди и тёти пробанда -: родители пробанда -: двоюродные братья и сестры пробанда I: S: Правильно определите термин: прогнатия — это: +: чрезмерное развитие верхней челюсти -: недоразвитие нижней челюсти -: чрезмерное развитие нижней челюсти -: шейная складка I: S: У больных отцов все дочери здоровы при наследовании моногенного заболевания: -: по X-сцепленному доминантному типу +: по X-сцепленному рецессивному типу -: по аутосомно-рецессивному типу -: по аутосомно-доминантному типу *I: S: Хромосомы хорошо различимы в световой микроскоп в фазу митоза, называемую: +: метафаза +: м*т*фаза +: м*т*фа#$ I: S: Правильно определите термин: скафоцефалия это: -: увеличение продольного размера головы -: расширение черепа в затылочной и сужение в лобной части -: башенный череп +: длинный узкий с выступающим лбом и затылком ладьевидный череп I: S: Полисистемность и полиорганность поражения, часто наблюдаемые при наследственных болезнях обусловлены: +: плейотропным действием гена -: эпистазом -: кроссинговером -: транслокацией сбалансированной -: транслокацией несбалансированной I: S: Возраст, в котором наблюдается клиническая манифестация наследственных болезней, связанных с аномалиями аутосом: -: в пуберататном +: чаще при рождении -: на первом году жизни -: чаще при поступлении в школу -: в раннем дошкольном I: S: Метод диагностики диеторезистентных форм фенилкетонурии: +: нагрузочный тест с тетрагидробиоптерином -: исследования экскреции пировиноградной кислоты -: определение уровня оксипролина в сыворотке -: определение уровня гликозамингликанов -: исследование кариотипа больного *I: S: Забор крови для скрининг-диагностики фенилкетонурии проводится: +: в родильном доме -: на первом году жизни -: в дошкольном возрасте -: перед поступлением в школу -: когда появятся первые клинические симптомы I: S: Диета при фенилкетонурии назначается: -: с момента появления первых клинических симптомов +: незамедлительно после обнаружения гиперфенилаланинемии в первые 2 мес. жизни -: после введения прикормов -: на первом году жизни -: если наблюдается задержка психомоторного развития *I: S: Риск рождения второго ребёнка больного фенилкетонурией у здоровых родителей: -: 50 % +: 25 % -: 0 % -: 100 % -: 75 % I: S: Молекулярный дефект, лежащий в основе патогенеза болезни Марфана: -: аномальная структура фибрилл -: гиперпродукция гомогентизиновой кислоты +: нестабильность коллагена из-за уменьшения сшивок, дефицит синтеза проколлагена I -: повышение синтеза структурно изменённой коллагеназы -: гиперпродукция гомоцистеина I: S: У отца и сына болезнь Марфана, мать здорова, вероятность рождения второго больного ребёнка: -: 25 % +: 50 % -: 0 % -: 100 % -: 75 % I: S: Молекулярный дефект лежащий в основе патогенеза муковисцидоза: -: дефицит aльфа1-антитрипсина +: нарушение функции белка трансмембранного переносчика ионов Nа и С1 -: нарушение синтеза секреторного иммуноглобулина А -: первичная цилиарная дискинезия -: недоразвитие эластичных волокон в стенках лёгочных сосудов I: S: Изменения характерные для копрограммы больного, кишечной формой муковисцидоза: -: большое количество мышечных волокон +: большое количество нейтрального жира -: наличие эритроцитов -: большое количество лейкоцитов I: S: Для диагностики синдрома Эдвардса используют: -: исследование метафазных хромосом рутинным методом -: исследование интерфазных хромосом +: метод дифференциального окрашивания метафазных хромосом -: определение телец Барра I: S: Наличие телец Барра у больных с синдромом Клайнфельтера, кариотип 47, XXY: -: телец Барра нет +: одно -: два -: три I: S: Кариотип ребенка с синдромом «кошачьего крика»: -: 45, Х0 +: 46, XX, 5р-: 46, XX, 9р + -: 47, XX, + 18 -: 47, XX, +13 I: S: Причина хромосомной болезни: +: хромосомные аберрации и геномные мутации -: нарушение электролитного состава внутриклеточной жидкости -: нонсенс-мутации -: инфекция I: S: Исследовать кариотип в клетках в период интерфазы: +: нельзя -: можно -: иногда -: редко I: S: Цитогенетическими методами не выявляются: -: геномные мутации +: генные мутации -: хромосомные аберрации -: хромосомные мутации *I: S: Соматические мутации могут быть причиной: +: злокачественных опухолей -: инфаркта миокарда -: шизофрении -: синдрома Дауна *I: S: Чрезмерно маленький рот описывается термином: +: Микростомия +: Микр*ст*мия +: Микр*ст*м#$ I: S: Синоним крыловидных складок - это: +: Птеригиум +: Пт*р*гиум +: Пт*р*гиу$ I: S: Наиболее целесообраэные сроки беременности для исследования уровня альфафетопротеина в крови: -: 7-10 недель +: 16-18 недель -: 25-30 недель -: 33-38 недель *I: S: У женщины при исследовании кариотипа выявлена сбалансированная робертсоновская транслокация 45ХХ,t(21,14), возможный хромосомный синдром у ребенка: -: Мартина Белла -: Эдвардса -: Патау +: Дауна -: Кошачьего крика *I: S: У новорожденных не бывает кариотипа: -: 45, Х -: 47, ХУ, +21 +: 45, У -: 47, ХХУ I: S: Полисомии по Х-хромосоме встречаются: -: Только у мужчин -: Только у женщин +: У мужчин и женщин -: Только у детей I: S: Оптимальный срок для проведения хориондиагностики: +: 7-9 недель -: 10-12 недель -: 14-16 недель -: 26-28 недель I: S: Вероятность рождения здорового ребенка у родителя, больного нейрофиброматозом при пенетрантности 100%: -: 75% -: 25% -: 33% +: 50% -: 0 *I: S: Постнатальная профилактика заключается в проведении: -: Пренатальной диагностики +: Скринирующих программ -: Искусственной инсеминации -: Инвазивная пренатальная диагностика I: S: При химическом синтезе гена должны быть известны: -: Тип передачи гена в потомстве -: Процент кроссинговера +: Нуклеотидная последовательность гена -: Частота гена в популяции -: картирование гена I: S: При болезни Вильсона-Коновалова основным терапевтическим средством является: -: Цитохром С -: Прозерин +: Д-пенициламин -: Ноотропил -: Гепатопротекторы I: S: Антиципация при болезнях экспансий обусловлена: -: Увеличением частоты кроссинговера +: Увеличением числа тандемных триплетных повторов -: Усилением трансляции -: Проявлениями гетерозиса I: S: При фенилкетонурии выявляется: -: Гипотирозинемия -: Гипофенилаланинемия -: Гипоцерулоплазминемия +: Гипер-3,4-дигидрофенилаланинемия I: S: Для гепатоцеребральной дистрофии нехарактерно: -: Снижение церулоплазмина крови -: Повышение содержания меди в печени +: Снижение выведения меди с мочой -: Повышение "прямой" меди крови I: S: Миопатия Дюшенна связана с мутацией гена, ответственного за синтез фермента: -: Галактокиназы -: Дегидроптеридинредуктазы +: Дистрофина -: Церулоплазмина V1: Болезни с наследственной предрасположенностью. I: S: Частота кроссинговера зависит от: -: Количества изучаемых генов -: Удвоения хромосом +: Расстояния между генами -: Скорости образования веретен I: S: Фермент, распознающий специфическую последовательность нуклеотидов в двойной спирали молекул ДНК, носит название: -: Ревертаза -: Рестриктаза +: РНК-полимераза -: Гомогентиназа I: S: Результат сплайсинга: -: Построение комплементарной нити ДНК +: Построение зрелой М-РНК -: Построение полипептидной цепочки -: Построение Т-РНК *I: S: Гаплоидный набор содержат клетки: -: Нейроны -: Гепатоциты -: Зиготы +: Гаметы -: Эпителиальные I: S: Избирательное увеличение числа копий отдельных генов носит название: -: Полиплоидия +: Амплификация -: Кроссинговер -: Стигматизация *I: S: Для изучения роли генетических и средовых факторов используется метод: -: Прямого ДНК-зондирования -: Микробиологический -: Цитологический +: Близнецовый I: S: Расшифровка генетического кода связана с именем ученого: +: Джеймс Уотсон -: Маршалл Ниренберг -: Френсис Крис -: Вильгельм Иоган Сен -: Герман Меллер I: S: Запрограмированная смерть клетки носит название: +: Апоптоз -: Некроз -: Дегенерация -: Хроматолиз -: Мутация I: S: Хромосомные мутации - это: -: Изменение числа хромосом +: Изменение структуры хромосом, различимое при помощи световой микроскопии -: Перемещение центромеры по хромосоме -: Дисбаланс по гетерохроматину I: S: Геномные мутации - это: -: Нарушение в структуре гена +: Изменение числа хромосом -: Накопление интронных повторов -: Изменение структуры хромосом I: S: Замену отдельных нуклеотидов в цепи ДНК на другие относят к: -: Хромосомным мутациям -: Геномным мутациям +: Генным мутациям -: Соматическим мутациям I: S: Генетический груз - это сумма мутаций: -: Доминантных -: Нейтральных +: Рецессивных в гетерозиготном состоянии -: Всех вредных -: Соматических I: S: Кодоминирование - это взаимодействие между: -: Аллелями разных генов +: Аллелями одного и того же гена -: Редкими группами сцепления -: Генами Х и У-хромосом -: Кластерами генов *I: S: Доля общих генов у двоюродных сибсов: -: 0 -: 25% -: 50% +: 12,5% -: Как в популяции I: S: Термины, обозначающие аномалию пальцев рук: +: арахнодактилия +: брахидактилия +: полидактилия -: брахимелия I: S: Для синдрома Эдвардса возможен кариотип: -: трисомия по 17 хромосоме +: трисомия по 18 хромосоме +: мозаицизм 46 ХХ/ 47ХХ + 18 -: делеция 18 хромосомы -: дупликация 17 хромосомы I: S: Для синдрома Патау возможен кариотип: -: трисомия по 14 хромосоме +: трисомия по 13 хромосоме -: делеция 18 хромосомы +: мозаицизм 46ХУ/ 47ХУ + 13 -:. дупликация 18 хромосомы I: S: Для синдрома Шерешевского-Тернера не характерно: -: первичная аменоррея -: моносомия Х -: отрицательный половой хроматин +: выявление симптомов с рождения -: низкий рост I: S: Показаниями для пренатального кариотипирования плода являются: -: наличие фенилкетонурии у одного из родителей +: рождение предыдущего ребенка с синдромом Дауна +: носительство сбалансированной хромосомной перестройки у одного из родителей +: возраст беременной старше 35 лет -: наличие диабета у одного из родителей *I: S: При болезни Дауна возможен кариотип: -: 47 ХХУ +: 46ХУ/47ХУ+21 -: 46ХУ,t (21,14) +: 47ХХ+21 -: 46ХУ,del (р5) I: S: Для синдрома Кляйнфельтера не характерно: +: дисомия У хромосом -: микроорхидизм -: аспермия -: положительный половой хроматин -: высокий рост I: S: Для синдромов обусловленных аномалиями аутосомных хромосом характерно: +: отставание в психическом развитии +: наличие признаков дизморфогенеза +: врожденные аномалии внутренних органов -: отсутствие изменений в кариотипе -: моносомия I: S: Не содержат 46 хромосом следующие клетки: +: яйцеклетка +: гаметы +: сперматозоид -: нейрон -: миоцит I: S: Для идентификации хромосом используются следующие главные признаки: +: величина хромосом +: расположение первичной перетяжки -: наличие вторичной перетяжки -: расположение теломеры +: полосатая исчерченность при дифференциальном окрашивании I: S: В задачи клинико-генеалогического метода не входит: +: установление наследственного характера заболевания +: установление типа наследования +: расчет риска для потомства +: определение круга лиц, нуждающихся в детальном обследовании -: предсказание пола плода до зачатия I: *S: Для диагностики ферментопатий используются методы: -: буккальный тест -: цитологический +: биохимический -: цитогенетический -: иммунологический I: S: К патогенетической терапии относят: -: аутогенотерапию +: выведение вредного продукта +: заместительную терапию -: диетотерапию I: S: К болезням экспансий относят: -: болезнь Вильсона-Коновалова +: синдром Мартина-Белла -: миопатию Эрба -: хромосомные болезни I: S: Для синдрома фрагильной хромосомы Мартина-Белла нехарактерно: -: локализация гена на Хq 27-28. -: умственная отсталость -: мужчины болеют тяжелее -: увеличение триплетных повторов +: микроорхидизм I: S: Для фенилкетонурии характерно: -: аутосомно-рециссивный тип наследования +: аутосомно-доминантный тип наследования -: гиперфенилаланинемия -: гипофенилаланинемия -: слабоумие I: S: Для диагностики фенилкетонурии используют: -: определение содержания фенилаланингидроксилазы +: определение содержания фенилаланина в крови -: определение содержания фенилаланина в моче -: хлориды пота I: *S: Обследованию на муковисцидоз подлежат: +: больные с хронической легочной патологией -: больные с синегнойной инфекцией -: женщины с первичным бесплодием -: дети, не удваивающие массу тела к 7 месяцам I: S: Комплементарными друг другу являются: -: цитозин - тимин +: гуанин - цитозин -: аденин - гуанин -: цитозин - аденин +: аденин - тимин +: аденин - урацил I: S: Важнейшие свойства генетического кода: -: диплетность +: триплетность -: тетраплетность +: вырожденность +: универсальность -: экстраполяция I: S: Смысловые кодирующие участки ДНК представлены: +: уникальными последовательностями нуклеотидов -: повторяющимися последовательностями нуклеотидов -: кластерами генов -: сайтами рестрикций -: минисателлитами I: S: К хромосомным аберрациям относят: -: трансверсия -: трансляция +: делеция +: инверсия -: мимикрия +: транслокация -: экстраполяция +: дупликация I: S: К лекарственным мутагенам относят: -: антиконвульсанты +: цитостатики -: валериана -: гормоны -: витамины I: S: Аутосомно-доминантно наследуются: -: дистрофическая карликовость +: ахондроплазия -: муковисцидоз -: галактоземия +: нейрофиброматоз I: S: Клинический полиморфизм не связывают с: -: генетической гетерогенностью -: влиянием внешне-средовых факторов -: взаимодействием генов +: геномными мутациями I: S: Для аутосомно-доминантного типа наследования не характерно: -: отсутствие болезни у родителей -: наличие болезни во всех поколениях родословной -: проявление в гетерозиготном состоянии -: независимость проявления болезни от пола -: в гомозиготном состоянии усиление проявлений болезни +: всегда одинаковая экспрессивность и пенетрантность
