ТЕМА 5. Сцепленное наследование. Генетика пола. Сцепленное с полом наследование Работа 1. Особенности независимого и сцепленного наследования Изучите представленные в таблице результаты дигибридного скрещивания. По результатам скрещивания определите тип наследования: сцепленное (полное или неполное сцепление генов), независимое. Заполните таблицу. № Генотипы родителей Гаметы I 1. AaBb 2. aabb AB, Ab, aB, ab ab II 1. AaBb 2. aabb AB, Ab, aB, ab ab III 1. AaBb 2. aabb AB, ab ab IV 1. AaBb 2. AaBb AB, Ab, aB, ab AB, Ab, aB, ab Расщепление в потомстве AaBb Aabb aaBb aabb AaBb Aabb aaBb aabb AaBb aabb 25% 25% 25% 25% 40 % 10% 10% 40% 50% 50% A-BA-bb aaBaabb 9/16 3/16 3/16 1/16 Тип наследования Работа 2 . Определение расстояния между генами по результатам анализирующего скрещивания Вычислите расстояние между генами в морганидах по результатам анализирующего скрещивания, используя формулу: где a – количество кроссоверных форм 1 группы, c - количество кроссоверных форм 100% 2 группы, n - общее количество потомков, x - % кроссинговера между генами. Описание скрещивания: чёрные мухи дрозофилы с короткими крыльями (рецессивные признаки) скрещены с серыми длиннокрылыми (доминантные признаки). Самки F1 были скрещены с чёрными самцами, имеющими короткие крылья. В F2 получено: серых длиннокрылых – 1840 особей, серых с короткими крыльями – 1255, чёрных длиннокрылых – 1145, чёрных с короткими крыльями – 1760 особей. . 1 Работа 3 . Составление генетической карты хромосом Постройте генетическую карту одного из участков Х-хромосомы, если известно, что здесь находятся гены группы крови (Xg), глазного альбинизма (a), ихтиоза (i) и ангиокератомы (ac). Установлено, что между генами Xg и ac кроссинговер происходит в 28% гамет, Xg и i - 11%, Xg и a - 18%, a и ac – 10%, i и a - 7%. Работа 4 . Решение задач на сцепленное наследование Задание А. Познакомьтесь с правилами решения задач на сцепленное наследование на примере представленной задачи: Гены доминантных признаков катаракты и эллиптоцитоза (эритроциты овальной формы) локализованы в первой аутосоме на расстоянии 8 морганид. Определите вероятность рождения ребёнка с двумя заболеваниями в семье здорового мужчины и дигетерозиготной женщины, если известно, что у матери женщины была катаракта, а отец страдал эллиптоцитозом. Признак: катаракта отсутствие заболевания эллиптоцитоз нормальная форма эритроцитов Определяющий ген: -А -а -В -b Определяем генотипы родителей: мужчина здоров, имеет генотип (aabb); женщина имеет оба признака, которые она получила от разных родителей, её генотип (AaBb). Для обозначения генов, расположенных в одной хромосоме, используют специальную запись генотипа: a b A b ♂aаbb ♀AаBb a B a b Сцепление генов, определяющих признаки, неполное, нарушается кроссинговером. У дигетерозиготного организма (AaBb) образуется четыре типа гамет: некроссоверные Ab, aB и кроссоверные AB, ab. Вероятность образования всех типов гамет определяем по расстоянию между генами – 8 морганид (кроссоверных гамет образуется по 4% каждого типа, некроссоверных – по 46%). 2 Составляем схему скрещивания, используя генетическую символику: Р ♂ a b a b х нормальное зрение эритроциты нормальной формы G F1 ab (100%) Aabb катаракта, эритоциты нормальной формы Вероятность 46% рождения ♀ A b a B катаракта эллиптоцитоз Ab;aB – некроссоверные (по 46%) AB; ab – кроссоверные (по 4%) aaBb AaBb aabb нормальное зрение, эллиптоцитоз катаракта эллиптоцитоз нормальное зрение эритроциты нормальной формы 46% 4% 4% Ответ: вероятность рождения ребёнка с двумя заболеваниями 4%. Задание Б. Решите самостоятельно задачи. Соблюдайте правила оформления при решении задачи. Задача №1. У человека ген, определяющий резус-фактор, и ген эллиптоцитоза находятся в первой аутосоме, расположены на расстоянии 3 морганиды и наследуются по доминантному типу. Жена резусотрицательна и здорова. Муж гетерозиготен по двум парам генов, его мать резус-отрицательна и здорова. Какова вероятность рождения в этой семье больного резус-отрицательного ребёнка? Задача №2. Катаракта и полидактилия у человека обусловлены доминантными аутосомными тесно сцепленными генами. Какое потомство можно ожидать в семье у родителей, гетерозиготных по двум парам генов, если известно, что матери обоих супругов страдали только катарактой, а отцы – только полидактилией. 3 Задача № 3. Синдром дефекта ногтей и коленной чашечки определяется доминантным аутосомным геном. На расстоянии 10 морганид от него находится локус групп крови по системе АВ0. Один из супругов имеет II группу крови и страдает дефектом ногтей и коленной чашечки, его отец был здоров и имел I группу крови, а мать имела дефект ногтей и коленной чашечки и IV группу крови. Второй супруг имеет III группу крови, нормален в отношении дефекта ногтей и коленной чашечки и гомозиготен по генам группы крови. Какова вероятность рождения в этой семье детей, страдающих дефектом ногтей и коленной чашечки? Какую группу крови они могут иметь? Работа 5. Решение задач на сцепленное с полом наследование Задание А. Познакомьтесь с правилами решения на примере задачи на наследование гемофилии: Здоровые муж и жена имеют сына, больного гемофилией. Гемофилия наследуется как рецессивный признак, сцепленный с Х-хромосомой. Определите вероятность рождения здорового сына в этой семье. Гены, расположенные в половых хромосомах, указываются при соответствующей половой хромосоме. Признак: Определяющий ген: Нормальная свертываемость крови - ХH Гемофилия - Хh Определяем генотипы родителей. Отец здоров, его генотип ХHY. 4 Рождение сына с гемофилией (генотип ХhY) в этой семье указывает на то, что его здоровая мать имела ген гемофилии. Её генотип - ХHХh. Составляем схему скрещивания, используя генетическую символику Р G F1 ♀ХHХh х ♂ХHY нормальная свертываемость крови нормальная свертываемость крови ХH; Хh ХHХH ♀, нормальная ♀, нормальная ХH; Y ХHY ♂, нормальная свертываемость крови свертываемость крови свертываемость крови Вероятность рождения 25% ХHХh 25% 25% ХhY ♂, гемофилия 25% Ответ: Вероятность рождения здорового сына в этой семье 25%. Задание Б. Решите самостоятельно задачи. Соблюдайте правила оформления при решении задачи. Задача №4. У человека рецессивный ген, вызывающий одну из форм цветовой слепоты – дальтонизм, локализован в Х-хромосоме. Девушка с нормальным зрением, отец которой страдал цветовой слепотой, выходит замуж за мужчину с нормальным зрением. Его отец также страдал цветовой слепотой. Какое зрение можно ожидать у детей от этого брака? Задача №5. У человека встречается специфическая форма рахита, вызывная недостатком фосфора в крови, которая не поддаётся лечению витамином D. В потомстве от браков 14 мужчин, больных данной формой рахита, со здоровыми женщинами родились 21 дочь и 16 сыновей. Все дочери страдают недостатком фосфора в крови, а все сыновья здоровы. Как наследуется данная форма рахита, приведите доказательство в виде решения задачи. Чем отличается наследование этого заболевания от наследования гемофилии? 5 Задача №6. Гипертрихоз наследуется как рецессивный, сцепленный с Yхромосомой признак, который проявляется лишь к 17 годам жизни. Одна из форм ихтиоза (чешуйчатость и пятнистое утолщение кожи) наследуется как рецессивный признак, сцепленный с Х-хромосомой. В семье, где женщина нормальна по этим признакам, а муж страдает гипертрихозом, родился мальчик с признаками ихтиоза. Определите вероятность проявления у этого мальчика гипертрихоза и вероятность рождения в этой семье детей без обеих аномалий. Какого пола они будут? Задача №7. В семье, где жена имеет I группу крови, а муж – IV, родился сын – дальтоник с III группой крови. Дальтонизм наследуется как сцепленный с Х-хромосомой рецессивный признак. Оба родителя различают цвета нормально. Какова вероятность рождения сына с нормальным цветовым зрением. Укажите его возможные группы крови. 6 Задача №8. Одна из форм агаммаглобулинемии наследуется как аутосомнорецессивный признак, другая – как рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой. Определите вероятность рождения больных детей в семье, если известно, что жена гетерозиготна по обоим парам генов, а муж здоров и имеет лишь доминантные аллели анализируемых генов. Задача №9. У человека отсутствие потовых желёз проявляется как сцепленный с полом рецессивный признак. Альбинизм обусловлен аутосомным рецессивным геном. У супружеской пары, нормальной по указанным признакам, родился сын с обеими аномалиями. Каковы вероятные генотипы отца и матери? Какова вероятность того, что у второго сына также проявятся обе аномалии? Какова вероятность того, что их третьим ребёнком будет нормальная по этим признакам девочка? Задача №10. У здоровых родителей родился сын с гемофилией и дальтонизмом. Известно, что отец жены страдал цветовой слепотой. Определите вероятность рождения ребёнка с двумя аномалиями одновременно, учитывая, что гены гемофилии и дальтонизма располагаются на Х-хромосоме на расстоянии 9,8 морганид. 7 Вопросы для самоподготовки 1. Назовите основные положения хромосомной теории наследственности. 2. Что такое сцепление генов, группа сцепления? 3. В чем сущность кроссинговера? Какое скрещивание позволяет определить вероятность кроссинговера? 4. Каким образом по результатам скрещивания можно различать независимое и сцепленное наследование признаков? 5. Генетические и цитогенетические карты хромосом. Основные принципы картирования генов. 6. Какие существуют механизмы определения пола? 7. Хромосомный механизм формирования пола у человека. Назовите особенности детерминации пола у человека? 8. Каковы особенности передачи половых хромосом у человека? 9. В чём сущность сцепленного с полом наследование признаков? 10. Приведите примеры признаков и заболеваний, сцепленных с Ххромосомой. Подпись преподавателя Дата __________________ ____________ 8
