Межрегиональная общественная организация "Межрегиональный центр поддержки больных аниридией "Радужка"" www.aniridia.ru _____________________________________________________________________________ Информационное письмо. Российская общественная организация помощи пациентам с аниридией ««Межрегиональный центр поддержки больных аниридией «Радужка»» работает в области оказания помощи пациентам с врожденной аниридией России и стран СНГ с 2012 года. С 2020 года наша организация также оказывает помощь и поддержку пациентам с альбинизмом. В МЦПБА «Радужка» сейчас зарегистрировано 408 пациентов с врожденной аниридией и 112 пациентов с альбинизмом, хотя страдающих данными недугами гораздо больше — по экспертным оценкам, пациентов с врожденной аниридией в России должно быть около 3000 тысяч, а пациентов с альбинизмом – около 9000 человек. Кроме того, современной науке известно, что аниридия (10% случаев) может быть включена в боле тяжелые заболевания (синдромы), такие как WAGR синдром (нефробластома, проблемы мочеполовой системы, задержка умственного развития, аниридия), синдром Гиллеспи (мозжечковая атаксия, аниридия, задержка умственного развития), она может сопровождаться нарушениями в эндокринной системе (ожирение, сахарный диабет, болезни щитовидной железы), нервной системе ( нарушение восприятия, проблемы со слухом, проблемы сна, аутизм) и др. Соответственно, часть пациентов с аниридией имеют еще и угрожающие жизни факторы (нефробластома при ВАГР синдроме). В связи с этим, выявление пациентов с аниридией и оказание им информационной, диагностической и реабилитационной помощи, в данном ракурсе рассмотрения проблемы, становится еще и жизненно важным. Такая же ситуация обстоит и с диагнозом альбинизм, при котором возможно включение заболевания в еще более сложный синдром – Синдром Германского-Пудлака, который может проявляться в слабовидении, дисфункции тромбоцитов, хронических воспалениях желудочнокишечного тракта, заболеваниях почек и фиброзе легких. Всем этим пациентам организация оказывает информационную, психологическую и реабилитационную помощь и поддержку. Чтобы стать членом организации, достаточно заполнить регистрационную анкету на нашем сайте http://www.aniridia.ru/ru/registraciya. В феврале 2019 года при Центральной Клинической больнице Российской Академии Наук мы открыли третий в мире Аниридийный Центр, где пациенты с аниридией и ВАГР синдромом (как взрослые, так и дети) проходят полное обследование не только у офтальмолога, но и у эндокринолога, невролога, нефролога, сурдолога, ЛОР врача, нейропсихолога, а также сдают все необходимые анализы и проходят нужные обследования. Записаться на прием можно по почте [email protected] или по телефону +79850240345. С июня 2020 года полное обследование могут пройти и пациенты с альбинизмом, им также разработана своя схема обследования, предусмотрен забор необходимых анализов и алгоритм лечения у группы докторов (офтальмолог, кардиолог, невролог, дерматолог, по необходимости еще гастроэнтеролог, пульмонолог и ортопед). Оплата полного обследования может быть осуществлена через благотворительный фонд «Созидание» (документы, необходимые для этого, высылаются пациентам сразу после их регистрации на сайте). Кроме того, этот же фонд помогает нашим пациентам с покупкой средств реабилитации, а также прибора для измерения ВГД в домашних условиях. Ежегодно наша организация ищет спонсоров-поставщиков оправ и очковых линз и пациенты с аниридией, альбинизмом, WAGR синдромом и синдромом Германского-Пудлака получают сложные коррекционные очки бесплатно. С 2017 года в Москве, в ФГБУ «МГНЦ», наши пациенты совершенно бесплатно могут получить консультацию врача-генетика и сдать все необходимые генетические анализы для диагностики заболевания и включения аниридии и альбинизма в другие синдромы. Запись на консультацию по телефону +74951110303 . Мы очень надеемся, что сможем найти всех пациентов с аниридией и альбинизмом, проживающих на территории России, а также в бывших странах СНГ и оказать им своевременную и необходимую помощь и поддержку. Генинг Г.Н. С уважением, Генинг Галина Николаевна, кандидат психологических наук, Президент Российской Межрегиональной общественной организации "Межрегиональный центр поддержки больных аниридией "Радужка"", Член Совета Директоров «Аниридия Европа»
