Загрузил Khayom Eshmatov

Ответы на билеты по биологии

Реклама
Билет№1
1).Закономерности существования клетки во времени. Жизненный цикл
клетки, его варианты. Основное содержание и значение периодов
жизненного цикла клетки.
Закономерные изменения структурно-функциональных характеристик клетки во времени
составляют содержание ее жизненного цикла (клеточного цикла). Клеточный цикл — это
период существования клетки от момента ее образования путем деления материнской клетки
до собственного деления или смерти.
Обязательным компонентом клеточного цикла является митотический (пролиферативный)
цикл — комплекс взаимосвязанных и детерминированных хронологически событий,
происходящих в процессе подготовки клетки к делению и на протяжении самого деления,
Кроме того, в жизненный цикл включается период выполнения клеткой многоклеточного
организма специальных функций, а также периоды покоя. В периоды покоя ближайшая
судьба клетки неопределенна: она может либо начать подготовку к митозу, либо стать на
путь специализации.
Жизнь клетки от момента её возникновения в результате деления материнской клетки
до ее собственного деления или смерти называется жизненным (или
клеточным) циклом.
Обязательным компонентом клеточного цикла является митотический цикл,
включающий подготовку к делению и само деление. В жизненном цикле есть также
периоды покоя, когда клетка только исполняет свой функций и избирает свою
дальнейшую судьбу ( погибнуть либо возвратится в митотический цикл. Подготовка
клетки к делению, или интерфаза, составляет значительную часть
митотического цикла. Она состоит из трех подпериодов: постмитотический,
или пресинтетический - G1, синтетический – S и
постсинтетический, или премитотический – G2.
Период G1 – самый вариабельный по продолжительности. Во время его в клетке
активизируются процессы биологического синтеза, в первую очередь структурных
и функциональных белков. Клетка растет и готовится к следующему периоду.
Период S – главный в митотическом цикле. В делящихся клетках млекопитающих он
длится около 6 – 10 ч. В это время клетка продолжает синтезировать РНК,
белки, но самое важное осуществляет синтез ДНК. Редупликация ДНК происходит
асинхронно. Но к концу S – периода вся ядерная ДНК удваивается, каждая
хромосома становится двунитчатой, то есть состоит из двух хроматид –
идентичных молекул ДНК.
Период G2 относительно короток, в клетках млекопитатающих он составляет около
2 – 5 ч. В это время количество центриолей, митохондрей и пластид
удваивается, идут активные метаболические процессы, накапливаются белки и
энергия для предстоящего деления. Клетка приступает к делению.
Описано три способа деления эукариотических клеток: амитоз (прямое
деление), митоз (непрямое деление) и мейоз (редукционное
деление).
Амитоз – относительно редкий и малоизученный способ деления клетки. Описан он
для стареющих и патологически измененных клеток. При амитозе интерфазное ядро
делится путем перетяжки, равномерное распределение наследственного материала
не обеспечивается. Нередко ядро делится без последующего разделения
цитоплазмы и образуются двухъядерные клетки. Клетка, претерпевшая амитоз, в
дальнейшим не способна вступать в нормальный митотический цикл. Поэтому
амитоз встречается, как правило, в клетках и тканях, обреченных на гибель,
например, в клетках зародышевых оболочек млекопитающих, в клетках опухолей.
Митоз (от греч. mitos - нить), кариокинез, непрямое деление клетки, наиболее
распространённый способ воспроизведения (репродукции) клеток, обеспечивающий
тождественное распределение генетического материала между дочерними клетками
и преемственность хромосом в ряду клеточных поколений. Биологическое значение
М. определяется сочетанием в нём удвоения хромосом путём продольного
расщепления их и равномерного распределения между дочерними клетками. Началу
М. предшествует период подготовки, включающий накопление энергии, синтез
дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) и репродукцию центриолей. Источником
энергии служат богатые энергией, или так называемые макроэргические
соединения. М. не сопровождается усилением дыхания, т. к. окислительные
процессы происходят в интерфазе (наполнение "энергетического резервуара").
Периодическое наполнение и опустошение энергетического резервуара - основа
энергетики М.
Стадии митоза. Единый процесс М. обычно подразделяют на 4 стадии:
профазу, метафазу, анафазу и телофазу. Препрофаза синтетическая стадия М., соответствующая концу интерфазы (S - G2 периоды),
включает удвоение ДНК и синтез материала митотического аппарата.
В профазе происходят реорганизация ядра с конденсацией и спирализацией
хромосом, разрушение ядерной оболочки и формирование митотического аппарата
путём синтеза белков и "сборки" их в ориентированную систему веретена деления
клетки.
Метафаза заключается в движении хромосом к экваториальной плоскости (
метакинез, или прометафаза), формировании экваториальной пластинки
("материнской звезды") и в разъединении хроматид, или сестринских хромосом.
Анафаза - стадия расхождения хромосом к полюсам. Анафазное движение
связано с удлинением центральных нитей веретена, раздвигающего митотические
полюсы, и с укорочением хромосомальных микротрубочек митотического аппарата.
Удлинение центральных нитей веретена происходит либо за счёт поляризации
"запасных" макромолекул, достраивающих микротрубочки веретена, либо за счёт
дегидратации этой структуры. Укорочение хромосомальных микротрубочек
обеспечивается свойствами сократительных белков митотического аппарата,
способных к сокращению без утолщения.
Телофаза заключается в реконструкции дочерних ядер из хромосом,
собравшихся у полюсов, разделении клеточного тела (цитотомия,
цитокинез) и окончательном разрушении митотического аппарата с образованием
промежуточного тельца. Реконструкция дочерних ядер связана с деспирализацией
хромосом, восстановлением ядрышка и ядерной оболочки. Цитотомия осуществляется
путём образования клеточной пластинки (в растительной клетке) или путём
образования борозды деления (в животной клетке). Механизм цитотомии связывают
либо с сокращением желатинизированного кольца цитоплазмы, опоясывающего экватор
(гипотеза "сократимого кольца"), либо с расширением поверхности клетки
вследствие распрямления петлеобразных белковых цепей (гипотеза "расширения
мембран").
Продолжительность митоза зависит от размеров клеток, их плоидности, числа
ядер, а также от условий окружающей среды, в частности от температуры. В
животных клетках М. длится 30-60 мин, в растительных - 2-3 часа. Более
длительны стадии М., связанные с процессами синтеза (препрофаза, профаза,
телофаза); самодвижение хромосом (метакинез, анафаза) осуществляется быстро.
Мейоз (от греч. meiosis - уменьшение), редукционное деление, деления
созревания, способ деления клеток, в результате которого происходит
уменьшение (редукция) числа хромосом в два раза и одна диплоидная клетка
(содержащая два набора хромосом) после двух быстро следующих друг за другом
делении даёт начало 4 гаплоидным (содержащим по одному набору хромосом).
Восстановление диплоидного числа хромосом происходит в результате
оплодотворения. М. - обязательное звено полового процесса и условие
формирования половых клеток (гамет). Биологическое значение М. заключается в
поддержании постоянства кариотипа в ряду поколений организмов данного вида и
обеспечении возможности рекомбинации хромосом и генов при половом процессе.
М. - один из ключевых механизмов наследственности и наследственной
изменчивости. Поведение хромосом при М. обеспечивает выполнение основных
законов наследственности.
Первая фаза М. - профаза I, наиболее сложная и длительная (у человека
22,5, у лилии 8-10 суток), подразделяется на 5 стадий. Лептотена стадия тонких нитей, когда хромосомы слабо спирализованы и наиболее длинны,
видны утолщения - хромомеры. Зиготена - стадия начала попарного, бок о
бок соединения (синапсиса, конъюгации) гомологичных хромосом;
при этом гомологичные хромомеры взаимно притягиваются и выстраиваются строго
друг против друга. Пахитена - стадия толстых нитей; гомологичные
хромосомы стабильно соединены в пары - биваленты, число которых равно
гаплоидному числу хромосом; под электронным микроскопом видна сложная
ультраструктура в месте контакта двух гомологичных хромосом внутри бивалента:
т. н. синаптонемальный комплекс, который начинает формироваться ещё в зиготене;
в каждой хромосоме бивалента обнаруживаются 2 хроматиды; т. о., бивалент
(тетрада, по старой терминологии) состоит из 4 гомологичных хроматид; на этой
стадии происходит кроссинговер, осуществляющийся на молекулярном уровне;
цитологические последствия его обнаруживаются на следующей стадии.
Диплотена - стадия раздвоившихся нитей; гомологичные хромосомы начинают
отталкиваться друг от друга, но оказываются связанными, обычно в 2-3 точках на
бивалент, где видны хиазмы (перекресты хроматид) - цитологическое проявление
кроссинговера. Диакинез - стадия отталкивания гомологичных хромосом,
которые по-прежнему соединены в биваленты хиазмами, перемещающимися на концы
хромосом (терминализация); хромосомы максимально коротки и толсты (за счёт
спирализации) и образуют характерные фигуры: кресты, кольца и др. Следующая
фаза М. - метафаза I, во время которой хиазмы ещё сохраняются;
биваленты выстраиваются в средней части веретена деления клетки, ориентируясь
центромерами гомологичных хромосом к противоположным полюсам веретена. В
анафазе I гомологичные хромосомы с помощью нитей веретена расходятся к
полюсам; при этом каждая хромосома пары может отойти к любому из двух полюсов,
независимо от расхождения хромосом др. пар. Поэтому число возможных сочетаний
при расхождении хромосом равно 2n, где n - число пар хромосом. В отличие от
анафазы митоза, центромеры хромосом не расщепляются и продолжают скреплять 2
хроматиды в хромосоме, отходящей к полюсу. В телофазе I у каждого полюса начинается
деспирализация хромосом и формирование дочерних ядер и
клеток. Далее следует короткая интерфаза без редупликации ДНК интеркинез, и начинается второе деление М. Профаза II, метафаза
II, анафаза II и телофаза II проходят быстро; при этом в
конце метафазы II расщепляются центромеры, и в анафазе II расходятся к полюсам
хроматиды каждой хромосомы.
2). Половые генетические аномалии. Роль генотипических факторов в
формировании патологических изменений фенотипа человека.
Роль генотипа в развитии признаков пола.
Отталкиваясь от определения, что пол — совокупность генетически
детерминированных признаков особи, определяющих её роль в процессе
оплодотворения, нужно сказать, что развитие половой принадлежности организмов
и их половых признаков зависит от сочетания или количества половых хромосом.
Начало изучению генотипического определения пола было положено открытием
американскими цитологами у насекомых различия в форме, а иногда и в числе
хромосом у особей разного пола (Маккланг, 1906, Уилсон, 1906) и классическими
опытами немецкого генетика Корренса по скрещиванию однодомного и двудомного
видов брионии.
Человек в отношении определения пола относится к типу XX-XY. При гаметогенезе
наблюдается типичное менделевское расщепление по половым хромосомам. Каждая
яйцеклетка содержит одну Х-хромосому, а другая половина
- одну Y-хромосому. Пол потомка зависит от того, какой спермий оплодотворит
яйцеклетку. Пол с генотипом ХХ называют гомогаметным, так как у него
образуются одинаковые гаметы, содержащие только Х-хромосомы, а пол с
генотипом XY - гетерогаметным, так как половина гамет содержит Х-хромосому, а
половина Y-хромосому. У человека генотипический пол данного индивидуума
определяют, изучая неделящиеся клетки. Одна Х-хромосома всегда оказывается в
активном состоянии и имеет обычный вид. Другая, если она имеется, бывает в
покоящемся состоянии в виде плотного темно-окрашенного тельца, называемого
тельцем Барра (факультативный гетерохроматин). Число телец Барра всегда на
единицу меньше числа наличных Х-хромосом, т.е. в мужском организме их нет
вовсе, у женщин (ХХ) - одно. У человека Y-хромосома является генетически16
инертной, так как в ней очень мало генов. Однако влияние Y-хромосомы на
детерминацию пола у человека очень сильное. Хромосомная структура мужчины
44A+XY и женщины 44A+XX такая же, как и у дрозофилы, однако у человека особь
кариотипом 44A+XD оказалась женщиной, а особь 44A+XXY мужчиной. В обоих
случаях они проявляли дефекты развития, но все же пол определялся наличием или
отсутствием Y-хромосомы. Люди генотипа XXX2A представляют собой
бесплодную женщину, с генотипом XXXY2A - бесплодных умственно отстающих
мужчин. Такие генотипы возникают в результате нерасхождения половых
хромосом, что приводит к нарушению развития (например, синдром
Клайнфельтера (XXY)). Нерасхождение хромосом изучаются как в мейозе, так и в
митозе. Нерасхождение может быть следствием физического сцепления Ххромосом, в таком случае нерасхождение имеет место в 100% случаев.
Несмотря на то, что женщины имеют две Х-хромосомы, а мужчины - только
одну, экспрессия генов Х-хромосомы происходит на одном и том же уровне у обоих
полов. Это объясняется тем, что у женщин в каждой клетке полностью
инактивирована одна Х-хромосома (тельце Барра), о чем уже было сказано выше. Ххромосома инактивируется на ранней стадии эмбрионального развития, 17
соответствующей времени имплантации, при этом в разных клетках отцовская и
материнская Х-хромосомы выключаются случайно. Состояние инактивации данной
Х-хромосомы наследуется в ряду клеточных делений. Таким образом, женские
особи, гетерозиготные по генам половых хромосом, представляют собой мозаики
(например, черепаховые кошки).
Таким образом, пол человека представляет собой менделирующий признак,
наследуемый по принципу обратного (анализирующего) скрещивания.
Гетерозиготой оказывается гетерогаметный пол (XY), который скрещивается с
рецессивной гомозиготой, представленной гомогаметным полом (XX). В результате
в природе обнаруживается наследственная дифференцировка организмов на
мужской и женский пол и устойчивое сокращение во всех поколениях
количественного равенства полов.
Значение средовых и генотипических факторов в формировании
патологически измененного фенотипа человека
Как известно, фенотип совокупность всех признаков и свойств организма, сформировавшихся в процессе
его индивидуального развития. Фенотип складывается в результате взаимодействия
наследственных свойств организма, то есть генотипа, и условий среды обитания.
В ядрах клеток содержится полученный от родителей набор хромосом, несущих
совокупность генов, которые характерны для данного вида вообще и для данного
организма в частности. Эти гены несут информацию о белках, которые могут
синтезироваться в этом организме, а также о механизмах, определяющих их синтез
и его регуляцию; в процессе развития осуществляется
последовательное включение генов и синтез тех белков, которые они кодируют19
(экспрессия генов). В результате происходит развитие всех признаков и свойств
организма, которые и составляют его фенотип.
Таким образом, фенотип - это продукт реализации той генетической программы,
которая содержится в генотипе, однако генотип не однозначно
определяет фенотип - в большей или меньшей степени он зависит и от внешних
условий.
Говоря о роли вышеупомянутых факторов в формировании патологически
измененного фенотипа особи того или иного пола, стоит отметить хромосомные
патологии.
Хромосомные болезни - наследственные заболевания, обусловленные
изменением числа или структуры хромосом. Частота хромосомных болезней среди
новорождённых детей около 1%. Многие изменения хромосом несовместимы с
жизнью и являются частой причиной спонтанных абортов и мертворождений. При
спонтанных абортах обнаружено около 20% эмбрионов с аномальными
кариотипами (хромосомными наборами).
Фенотипические проявления хромосомных мутаций зависят от следующих
главных факторов:1) особенности вовлеченной в аномалию хромосомы
(специфический набор генов); 2) тип аномалии (трисомия, моносомия, полная,
частичная); 3) размер недостающего генетического материала при частичной
моносомии или избыточного генетического материала при частичной трисомии;
4) степень мозаичности организма по аберрантным клеткам;
5) генотип организма; 6) условия среды.
Изменение числа хромосом происходит в результате нерасхождения их в мейозе
или при делении клеток на ранней стадии развития оплодотворённого яйца.
Нерасхождению хромосом при первых делениях оплодотворённого яйца
способствует, например, высокий возраст матери. Хромосомные аберрации
(мутации, изменяющие структуру хромосом) обусловливаются физическими
(ионизирующее излучение) и химическими (например, лекарственные препараты с
мутагенным эффектом) факторами; вирусами (краснухи, вирусного гепатита,
ветряной оспы и др.), антителами и различными расстройствами метаболизма.
Хромосомные болезни могут быть связаны с излишком генетического материала20
(полисемия — наличие одной или нескольких добавочных хромосом; полиплоидия;
дупликация); с утратой части генетического материала (нуллисомия, моносомия,
делеция); с хромосомными перестройками (транслокация, различные перестановки
участков хромосом).
В настоящее время выяснилось, что при хромосомных мутациях наиболее
специфичные для того или иного синдрома проявления обусловлены изменениями
небольших участков хромосом. Так, специфические симптомы болезни Дауна
обнаруживаются при трисомии небольшого сегмента длинного плеча 21-й
хромосомы, синдрома кошачьего крика - при делеции средней части
короткого плеча 5-й хромосомы, синдрома Эдвардса - при трисомии сегмента
длинного плеча хромосомы. Окончательный диагноз хромосомных болезней
устанавливается цитогенетическими методами.
Вследствие конкретности нашей темы мы рассмотрим группу хромосомных
патологий, связанных с изменениями половых хромосом.
При нарушении течения митоза могут образовываться необычные особи гинандроморфы. Содержание половых хромосом в разных клетках таких особей
может быть разное (мозаицизм). У человека могут быть разные случаи мозаицизма:
ХХ/ХХХ, XY/XXY, Х0/ХХХ, X0/XXY и др. Степень клинического проявления
зависит от количества мозаичных клеток - чем их больше, тем сильнее проявление.
При нормальном течении мейоза у женского организма образуется один тип гамет,
содержащих Х-хромосому. Однако при нерасхождении половых хромосом могут
образовываться еще два типа гамет - XX и 0 (несодержащая половых хромосом). У
мужского организма в норме образуется два типа гамет, содержащих Х - и Yхромосомы. При нерасхождении половых хромосом возможны варианты гамет XY и
0. Рассмотрим возможные комбинации половых хромосом в зиготе у человека (их
12) и проанализируем каждый вариант.
XX- нормальный женский организм.
XXX- синдром трисомии X. Частота встречаемости 1:1000. Кариотип 47,ХХХ. В
настоящее время имеются описания тетра- и пентосомий X. Трисомия по Ххромосоме возникает в результате нерасхождения половых хромосом в мейозе или
при первом делении зиготы. Синдрому полисемии X присущ значительный21
полиморфизм. Женский организм с мужеподобным телосложением. Могут быть
недоразвиты первичные и вторичные половые признаки. В 75% случаев у больных
наблюдается умеренная степень умственной отсталости. У некоторых из них
нарушена функция яичников (вторичная аменорея, дисменорея, ранняя менопауза).
Иногда такие женщины могут иметь детей. Повышен риск заболевания
шизофренией. С увеличением числа дополнительных Х-хромосом нарастает степень
отклонения от нормы.
Х0 - синдром Шерешевского-Тернера (моносомия X). Частота встречаемости
1:2000-1:3000. Кариотип 45,Х. У 55% девочек с этим синдромом обнаруживается
кариотип 45,X, у 25% - изменение структуры одной из Х-хромосом. В 15% случаев
выявляется мозаичность в виде двух или более клеточных линий, одна из которых
имеет кариотип 45,X, а другая представлена кариотипами 46,XX или 46,XY. Третья
клеточная линия наиболее часто представлена кариотипом 45,Х, 46,ХХ, 47,ХХХ.
Риск наследования синдрома составляет 1 случай на 5000 новорожденных. Фенотип
женский.
XY- нормальный мужской организм.
XXY и XXXY- синдром Клайнфельтера. Частота встречаемости 1:500. Кариотип
47,XXY у 80% мальчиков с синдромом Клайнфельтера, в 20% случаев
обнаруживается мозаицизм, при котором одна из клеточных линий имеет кариотип
47,XXY. Возвратный риск для синдрома Клайнфельтера не превышает
общепопуляционные показатели и составляет 1 случай на 2000 живорожденных
детей. Фенотип мужской.
Рассмотрим более подробно синдром Шерешевского — Тернера (моносомия Х) и
синдром Клайнфельтера, характеризующийся наличием лишней Х-хромосомы.
3.1 Синдром моносомии X-хромосомы (синдром Шерешевского-Тернера)
Впервые клиническую картину данного синдрома описал Н. А. Шерешевский в
1925 г. Классическое описание принадлежит X. X. Тернеру (1938). Цитогенетически синдром Х0 открыл С. Е. Форд в 1959 г. Дальнейшие исследования показали, что
при синдроме Шерешевского-Тернера в клетках организма отсутствует половой
хроматин и имеется лишь одна хромосома X.22
Моносомия по хромосоме Х встречается приблизительно в 1 % всех зачатий, а
среди спонтанных абортусов — в 18,5 % случаев. Около 95 % зигот с хромосомным
набором Х0 погибают при внутриутробном развитии.
Синдром Шерешевского — Тернера характеризуется большой цитогенетической
и клинической вариабельностью, что объясняется как мозаицизмом, так и потерей
различных частей половых хромосом. Приблизительно у 60 % больных в кариотипе
содержится только одна хромосома X, в остальных случаях наблюдаются различные
типы структурных перестроек хромосомы X.
У новорожденных и детей грудного возраста отмечаются признаки дисплазии:
короткая шея с избытком кожи и крыловидными складками, лимфатический отек
стоп, голеней, кистей рук и предплечий, вальгусная деформация стоп (деформация
большого пальца стопы), множественные пигментные пятна, низкорослость. В
подростковом возрасте выявляются отставание в росте (рост взрослых 135-145 см) и
в развитии вторичных половых признаков. Для взрослых характерно низкое
расположение ушных раковин, недоразвитие первичных и вторичных половых
признаков, дисгенезия гонад, сопровождающаяся первичной аменореей. У 20%
больных имеются пороки сердца (коарктация аорты, стеноз аорты, пороки развития
митрального клапана), у 40% - пороки почек (удвоение мочевыводящих путей,
подковообразная почка). У больных, имеющих клеточную линию с Y-хромосомой,
может развиться гонадобластома (опухоль, возникающая в дисгенетических гонадах
у пациенток с мужским псевдогермафродитизмом), часто наблюдается
аутоиммунный тиреоидит. Недоразвитие яичников приводит к бесплодию. Для
подтверждения диагноза наряду с исследованием клеток периферической крови
проводятся биопсия кожи и исследование фибробластов. Больные с синдромом
Шерешевского — Тернера низкого роста, имеют своеобразную “щитовидную”
грудную клетку и широко расставленные соски (90%). У них очень часто
наблюдаются вальгусная деформация локтей, короткая IV пястная кость,
остеопороз, множество родимых пятен на коже. Лицо больных очень напоминает
лицо “сфинкса” из-за уменьшенного подбородка, широкой переносицы и
гипертелоризма, эпиканта (вертикальная складка кожи полулунной формы,
прикрывающая внутренний угол глазной щели), птоза (опущение верхнего века). В23
50 % случаев больные умственно отсталые. Они пассивны, астеничны (повышенной
утомляемости и истощаемости, сниженном пороге чувствительности, крайней
неустойчивости настроения, нарушении сна), склонны к психогенным реакциям и
реактивным психозам. Кроме того, часто отмечается нарушение слуха (около 40%).
У 58 % больных с кариотипом Х0 наблюдаются отиты и почти у 35 % есть дефект
слуха, что объясняется аномальным расположением слуховой трубы из-за
неправильного формирования каудального отдела наружного слухового прохода.
При патологоанатомическом исследовании вместо гонад у таких больных
находят недифференцированный тяж, не содержащий фолликулов и секреторных
клеток. В 60 % случаев встречаются аномалии мочевой системы, чаще
подковообразная почка, удвоение почек и мочевыводящих путей; реже описывают
врожденные аномалии сердца (20 % случаев). У спонтанных и индуцированных
абортусов с кариотипом Х0 находят лимфангиомы шеи, подковообразную почку,
однорогую матку, патологические изменения в гонадах, иногда отсутствует
пупочная артерия.
В некоторых случаях генетическое исследование позволяет выявить синдром
Нуннан, который имеет схожие фенотипические проявления, однако этиологически
не связан с синдромом Шерешевского-Тернера. В отличие от последнего при
синдроме Нуннан заболеванию подвержены как мальчики, так и девочки, а в
клинической картине доминирует задержка умственного развития, характерен
Тернер-фенотип при нормальном мужском или женском кариотипе. У большинства
больных синдромом Нуннан имеется нормальное половое развитие и сохранена
фертильность. В большинстве случаев заболевание не сказывается на
продолжительности жизни пациентов.
Предварительный диагноз синдрома Шерешевского — Тернера основан на
характерной клинической картине и исследовании полового хроматина,
окончательный — на результатах цитогенетического анализа. Дифференциальную
диагностику проводят с синдромом Боневи — Ульриха — аутосомно-доминантной
болезнью, при которой у некоторых больных сохраняется генеративная функция,
наблюдается передача патологического гена или генов из поколения в поколение и
отсутствует характерная цитогенетическая картина (Х0).24
Лечение в основном симптоматическое и обычно направлено на коррекцию
вторичных половых признаков.
Синдром XXY хромосом (синдром Клайнфельтера)
Синдром Клайнфельтера встречается у 1 из 500 мальчиков. Больные с
классическим вариантом синдрома имеют кариотип 47,XXY . Возможны и другие
кариотипы, а у 10% больных выявляется мозаицизм 46,XY/47,XXY, встречаются и
более редкие кариотипы: 48,XXXY; 49,XXXX; 48,XXYY; 49,XXXYY . Синдром
обычно проявляется в подростковом возрасте как задержка полового развития.
Половой член и яички уменьшены, телосложение евнухоидное, имеются
гинекомастия (увеличение молочных желез у мужчин) и умеренная задержка
психического развития. Больные предрасположены к сахарному диабету,
заболеваниям щитовидной железы и раку молочной железы. Наличие в кариотипе
не менее двух Х-хромосом и одной Y-хромосомы - самая распространенная причина
первичного гипогонадизма у мужчин.
Примерно у 10% больных с синдромом Клайнфельтера наблюдается мозаицизм
46,XY/47,XXY. Поскольку в формировании фенотипа участвует клон клеток с
нормальным кариотипом, больные с мозаицизмом 46,XY/47,XXY могут иметь
нормально развитые половые железы и быть фертильными. Добавочная Ххромосома в 60% случаев наследуется от матери, особенно при поздней
беременности. Риск наследования отцовской Х-хромосомы не зависит от возраста
отца.
Для синдрома Клайнфельтера характерен фенотипический полиморфизм.
Наиболее частые признаки: высокорослость, непропорционально длинные ноги,
евнухоидное телосложение, маленькие яички (длинная ось менее 2 см).
Производные вольфова протока формируются нормально. В детском возрасте
нарушения развития яичек незаметны и могут не выявляться даже при биопсии. Эти
нарушения обнаруживают в пубертатном периоде и позднее. В типичных случаях
при биопсии яичка у взрослых находят гиалиноз извитых семенных канальцев
(белковая дистрофия, приводящая к утолщению коллагеновых волокон),
гиперплазию клеток Лейдига (клетки, рассеянные между извитыми семенными25
канальцами яичек), уменьшение численности или отсутствие клеток Сертоли
(соматические клетки, расположенные в извитых канальцах семенников);
сперматогенез отсутствует. Больные, как правило, бесплодны (даже если есть
признаки сперматогенеза). Формирование вторичных половых признаков обычно
нарушено: оволосение лица и подмышечных впадин скудное или отсутствует;
наблюдается гинекомастия; отложение жира и рост волос на лобке по женскому
типу. Как правило, психическое развитие задерживается, но у взрослых нарушения
интеллекта незначительны. Нередко встречаются нарушения поведения,
эпилептическая активность на электроэнцефалограмме, эпилептические припадки.
Сопутствующие заболевания: рак молочной железы, сахарный диабет, болезни
щитовидной желез, хронические обструктивные заболевания легких.
Способы лечения бесплодия при синдроме Клайнфельтера пока не разработаны.
Заместительную терапию тестостероном обычно начинают с 11-14 лет; при
дефиците андрогенов она существенно ускоряет формирование вторичных половых
признаков. У взрослых больных на фоне лечения тестостероном повышается
половое влечение. При гинекомастии может потребоваться хирургическое
вмешательство. Психотерапия способствует социальной адаптации больных с
синдромом Клайнфельтера и больных с другими аномалиями половых хромосом.
Общий вывод о роли факторов генотипа и среды в развитии патологически
измененного фенотипа человека
Таким образом, значение средовых и генотипических факторов в формировании
патологически измененного фенотипа человека очень велико, так как фенотип есть
реализация генотипа в ходе индивидуального развития и в определенных условиях
среды обитания, факторы которой часто оказывают определяющее значение на
проявление и развитие того или иного признака и свойства. Поэтому организмы,
имеющие одинаковые генотипы, могут заметно отличаться друг от друга по
фенотипу.
Следствием генетических нарушений могут возникать врожденные заболевания и
аномалии развития. Врожденные болезни могут быть результатом генетических26
нарушений и следствием вредных воздействий на плод, развивающийся из
нормальных половых клеток, без генетических мутаций.
В то же время существуют патологии, обусловленные только воздействием
факторов среды. Но и при этих болезнях причины, течение и исход их будет
определяться генотипом. Следовательно, формирование патологического фенотипа
детерминировано наследственной информацией при условии влияния окружающей
среды.
3). Класс Цестоды. Морфология, жизненный цикл, патогенность лентеца
широкого. Диагностика и профилактика дифиллоботриоза.
Тип: Плоские черви (Plathelminthes)
Класс: Ленточные черви (Cestoidea)
Подкласс: Cestoda
Отряд: цепни (Cyclophyllidea)
Вид:
Заболевание:
Taenia solium
цистицеркоз
(свиной или вооруженный)
Тениоз,
Тениаринхоз
Taeniarhyncus saginatus
(бычий или невооруженный)
Hymenolepis nama (карликовый)
Echinococcus
Эхинококкоз
Alveococcus
Альвеококкоз
Гименолепидоз
granulosus
(эхинококк)
multilocularis
(альвеококк)
Отряд: лентецы (Pseudophyllidea)
Вид:
Diphyllobothrium latum (лентец широкий)
Дифиллоботриоз
Ленточные черви или цестоды являются облигатными эндопаразитами, обитающими в
половозрелой форме в кишечнике человека и животных. Плоское лентовидное тело
(стробила) состоит из члеников (проглоттид). Длина тела и число члеников у разных видов
значительно варьирует. Головка, или сколекс, снабжена органами фиксации: присосками,
крючьями, ботриями (присасывательными щелями). Короткая шейка выполняет функцию
роста и формирования стробилы путем почкования. В передней части тела находится самые
молодые членики, в которых половая система отсутствует. Половозрелые или
гермафродитные членики, в которых имеются органы мужской и женской половой системы,
располагаются в средней части тела. В конце стробилы находятся зрелые членики, в которых
редуцированы все органы половой системы, кроме матки, содержащей зрелые яйца. Зрелые
членики отделяются от стробилы.
Пищеварительная, кровеносная и дыхательная системы у ленточных червей отсутствуют.
Редукция пищеварительного тракта объясняется длительной эволюцией в условиях
паразитизма. Питание осуществляется все поверхностью тела за счет пиноцитоза
тегументом, в котором находятся многочисленные выросты и пищеварительные ферменты.
Кожно-мускульный мешок имеет типичное для плоских червей строение. Тегументморфологически сходен с таковым сосальщиков, а функционально аналогичен слизистой
оболочке кишечника позвоночных. Он выделяет антипротеолитический фермент,
предохраняющий паразита от переваривания. Мышечная система представлена
кольцевыми(наружными) и продольными (внутренними) слоями. А так же пучками
дорсовентральных мышц. Проттонефридиальная выделительная система состоит из 4-х
продольных каналов, соединяющихся поперечными перемычками в задней части каждого
членика. В конечной проглоттиде стробилы выделительная система открывается общей
порой. Нервная система имеет типичное для плоских червей строение, число нервных
стволов от 6 до 12, наиболее крупные из них проходят вдоль стробилы кнаружи от каналов
выделительной системы. По заднему краю проглоттид нервные стволы соединены
поперечными комиссурами. Гермафродитная половая система цестод имеет сложное
строение. Характерная особенность- многократное повторение комплексов мужских и
женских половых органов в каждом членике, что создает огромное кол-во копий,
соответствующих кол-ву проглоттид. Поэтому ленточные черви обладают огромной
плодовитостью и вырабатывают большое кол-во половых продуктов. В сравнении с
сосальщиками в мужской половой системе ленточных червей имеется большое кол-во
семенников, а в женской половой системе появляется самостоятельное влагалище.
Цикл развития ленточных червей отражает их более глубокие адаптации к паразитизму по
сравнению с сосальщиками. Об этом свидетельствует то что свободноживущие стадии
имеются только у наиболее древних по происхождению ленточных червей – лентецов.
Большинство ленточных червей попадают во внешнюю среду только на стадии яйца, но
размножаются лишь в организме хозяина. Некоторые специализированные паразиты
способны обеспечивать аутоинвазию хозяина с помощью яиц, даже не выходящих во
внешнюю среду с помощью яиц, даже не выходящих во внешнюю среду (карликовый
цепень, свиной цепень). Современные ленточные черви в цикле развития имеют две стадии:
половозрелую (паразитирует обычно в тонком кишечнике позвоночных) и личиночную:
онкосферу и финну (тканевый паразит в организме промежуточных хозяев)
Виды финн:
а)цистицерк-пузырчатое образование, размером с горошину, заполнено жидкостью и
содержит ввернутый внутрь сколекс с органами фиксации (свиной и бычий цепни);
б)цистицеркоид- содержит сколекс, ввернутый внутрь двухстенного пузырька с длинным
хвостовидным предатком (карликовый цепень);
в)ценур- пузырчатая финна со многими сколексами (мозговой цепень)
г)эхинококк- имеет сложное строение, полость пузыря заполнена жидкостью, стенка его
образована двумя слоями: наружным-хитиноподобным и внутренним- паренхиматозным
(герминативным). От внутренней оболочки отшнуровываются дочерние и внучатые пузыри,
внутри которых в выводковых камерах образуются головки; число их сильно варьирует,
иногда достигая 100. В результате отпочковывания новых камер размер пузыря эхинококка
непрерывно возрастает (эхинококк);
д)альвеококк- плотное мелкопузырсатое образование, жидкости не имеет, обладает
экзогенным ростом. На разрезе имеет ячеистое строение (альвеококк);
е)плероцеркоид- имеет червеобразную форму, длиной 6мм, на переднем конце тела
находятся две продольные присасывательные ботрии(лентец широкий).
В организме человека паразитируют представители нескольких десятков видов цестод.
Болезни, вызываемые цестодами, называют цестодозами. По особенностям биологии
ленточных червей разделяют на группы: 1)гельминты, жизненный цикл которых связан с
водной средой (гельминты этой экологической группы имеют активно плавающую
личиночную стадию- корацидий и два промежуточных хозяина, обитающих в водной среде.
Например- возбудители дифиллоботриозов); 2)гельминты, цикл развития которых не связан
с водной средой (более специализированные паразиты, личинки их ни на какой из стадий
развития не способны к самостоятельному перемещению). Матка в зрелых члениках не
имеет связи с окружающей средой, поэтому яйца выводятся во внешнюю среду не по
одиночке, а внутри зрелых члеников). Вторая группа подразделяется на гельминтов:
а)использующих человека как окончательного хозяина: б)обитающих в человеке как в
промежуточном хозяине; в)проходящих в человеке весь жизненный цикл.
Бычий, или невооруженный цепень Taeniarhynchus saginatus - возбудитель
тениаринхоза.
Половозрелая форма локализуется в тонком кишечнике человека. Распространен
повсеместно, встречается чаще, чем свиной цепень. Наиболее часто тениаринхоз отмечается
в Закавказье, в странах СНГ, особенно часто в Средней Азии, Дагестане.
Один из самых крупных гельминтов человека. Стробила лентовидной формы состоит из
большого числа члеников (до 200), достигает длины 7-10 м(до 18см). По строению сходен со
свиным цепнем. Отличительным признаком является отсутствие крючьев на сколексе
(отсюда название невооруженный цепень). Органами фиксации являются 4 присоски.
Гермафродитные проглоттиды (9х12 мм) крупнее чем у свиного цепня, квадратной формы и
не имеют третьей дополнительной дольки яичника. Зрелые членики прямоугольной формы,
сильно вытянуты. Замкнутая матка очень разветвлена, число ее боковых ветвей достигает 1735 пар. Зрелые яичники способны к активному движению. Выделяются обычно по одиночке,
активно выползают из анального отверстия и передвигаются по телу и белью. Несмотря на
почти ежедневное отделение до 6-8 члеников и более, длина цепня не уменьшается, так как
новые членики образуются в зоне роста. Срок жизни бычьего цепня до 20 лет и более.
Жизненный цикл бычьего цепня типичен. Окончательный хозяин только человек,
промежуточный-крупный рогатый скот. При попадании члеников или испражнений в
окружающую среду происходит массовое загрязнение онкосферами почвы, травы, сена, мест
содержания скота, пастбищь. С загрязненным кормом онкосферы попадают в организм
крупного рогатого скота, где, осаждаясь в мышцах, превращаются в финны- цистицерки,
которые могут сохранятся в теле скота до 1-2 лет. Заражение человека происходит при
употреблении в пищу сырого или полусырого говяжьего мяса, содержащего финны
(финнозное мясо). Финны также могут сохранять жизнеспособность в шашлыке,
недостаточно проваренном мясе, в строганине из свежезамороженого мяса, в говяжьем
фарше. В тонком кишечнике человека головка финны выворачиваются, прикрепляется к его
стенке и через 3 месяца превращается во взрослого половозрелого паразита.
Восприимчивость к териаринхозу всеобщая, но паражаемость взрослых значительно
выше, чем детей, что связано с особенностями питания. Женщины поражаются чаще чем
мужчины, среди последних инвазия встречается обычно в профессиональных группах,
связанных с забоем животных и приготовлением пищи (рабочие боен, мясокомбинатов,
повара). Поражаемость таниаринхозом высока в сельской местности, особенно в районах с
развитым скотоводством.
В патогенезе тениархиоза имеют значение повреждение слизистой оболочки тонкой
кишки присосками гельминта, раздражение механорецепторов, токсическое воздействие на
организм продуктов обмена червя, а также обеднение организма человека пищевыми
веществами в результате интенсивной резорбции их гельминтом и блокирования некоторых
ферментов в кишечнике человека антиферментами паразита. Длительность инвазии
составляет несколько лет. Известны случаи паразитирования у человека нескольких особей
бычьего цепня. Симптомы инвазии обычно появляются в хронической фазе. Считается что
по патогенному действию тениаринхоз менее опасен, чем тениоз, так как не дает осложнения
в виде цестицеркоза. Однако, большие размеры и почти ежедневное активное выхождение
члеников из кишечника инвазированного человека дают более значительную сумму
механических, рефлекторных и токсикоаллергических влияний на организм хозяина.
Отмечены диспептические расстройства, схваткообразные боли в животе, поносы и общая
слабость, повышение аппетита, сочетающегося с потерей веса. Снижается кислотность
желудочного сока. У ослабленных лиц инвазия сопровождается неврологическими
симптомами, обмороками, головокружениями, нарушением сна, судорожными припадками.
Осложнения появляются крайне редко, возможно заползание проглоттид в червеобразный
отросток или влагалище, атипичная локализация цепня в желчном пузыре,
двенадцатиперстной кишке, поджелуджочной железе, в брюшной полости. Известны случаи
обтурационной непроходимости кишечника, обусловленной множественной инвазией
цепнями.
Лабораторная диагностика проводится макровогельминтоскопическим методомобнаружение в фекалиях зрелых проглоттид и подсчет кол-ва боковых ветвей матки (от 17 до
35 с каждой стороны), а также путем опроса больного (зрелые членики выделяются по
одиночке, способны к активному движению)
Ленточные черви, жизненный цикл которых
связан с водной средой
Лентец широкий (Diphyllobothrium latum)- возбудитель дифиллоботриоза. Был впервые
описан К.Линнеем (1778г.). Ленточная форма паразитирует в тонком кишечнике человека и
млекопитающих, живет чаще от 5 до 13 лет, но длительность инвазии может может
достигать 25-29 лет. Это один из самых крупных паразитов человека, достигающий в длину
до 15-20 м; чаще встречаются лентецы от 2 до 10 м. Головка или сколекс размером 3-5 мм,
продолговатоовальной формы, сплющена с боков и имеет на узких сторонах две продольные
присасывательные щели (ботрии). Несегментированная, узкая шейка достигает 10 мм в
длину. Стробила состоит из 3000-4000 коротких и широких проглоттид. Гермафродитный
половой аппарат состоит из тех же частей, что и у цепней, но органы половой системы
расположены иначе. Гермафродитная половая система имеет 3 наружных отверстия:
отверстие матки, отверстие влагалища и мужское половое отверстие, которые открываются
на брюшной стороне, а не на боковой. Мужская половая система состоит из многочисленных
семенников, расположенных по бокам члеников; семявыносяящие протоки собираются в
семяпровод, который заканчивается семявыносящим каналом и копулятивным органом,
открывающимся в половую клоаку на вентральной стороне. Женская половая система
представлена двухлопастным яичником, лежащим у заднего края членика, парными
фолликулярными желточниками в боковых зонах членика. По средней линии членика
волнообразно изгибаясь, идет влагалище; задний конец его расширяется в семяприемник.
Наружное отверстие влагалища лежит позади отверстия мужского копулятивного органа в
половой клоаке. Яйцеклетки, питательные вещества из желточника и секрет железы Мелиса
поступают в оотип, где происходят оплодотворение. Характерной является форма маткидлинная, неравномерного диаметра трубка, расположенная в виде розетки. Матка имеет
наружное отверстие, через которое зрелые яйца выводятся наружу. Отверстие матки
расположено на средней линии проглоттиды. Оплодотворенные яйца постепенно заполняют
трубчатую матку, которая открывается позади мужского полового отверстия. В центре
зрелых члеников находится темное пятно в виде розетки- это матка, заполненная яйцами с
выводным отверстием.
Яйца широкого лентеца сравнительно крупные- длиной до 75 мкм, серого или
желтоватого цвета, с тонкой гладкой оболочкой широкоовальной формы. На одном из
полюсов имеется крышечка на другом- небольшой бугорок. ]Внутри яйцо заполнено
множеством крупнозернистых клеток. Один лентец выделяет ежедневно несколько
миллионов яиц.
Окончательный хозяин- человек и плотоядные млекопитающие, которые питаются
рыбой )собака, реже кошка, медведь, песец, лисица и др.). Первый промежуточный хозяинвеслоногие рачки- диаптомусы, циклопы, второй- пресноводные рыбы (щуки, налим, судак,
лососевые и др.). Окончательные хозяева выделяют с фекалиями яйца, которые для развития
должны попасть в воду. При температуре от +14 до +18, выживаемость яиц наблюдается в
90-96% случаев. Понижение температуры удлинняет развитие зародыша, но повышает
выживаемость яиц. Повышение температуры воды до +30, недостаточность кислорода,
тормозит развитие яиц. Возможно развитие яйца в морской воде. Из яйца выходит первая
личиночная стадия-корацидий. Корацидий с помощью ресничек плавает в воде.
Длительность его жизни составляет 12 суток. Дальнейшее развитие идет лишь в том случае,
если в водоеме имеются велоногие рачки- циклопы или диаптомусы, заглатывающие
плавающих карацидиев. В кишечнике промежуточного хозяина корацидий сбрасывает
реснички, из него выходит онкосфера и проникает с помощью крючьев через стенку
кишечника в полость тела. Здесь онкосфера превращается в финну типа процеркоид (0,5 мм,
имеет на удлиненном конце тела характерный шаровидный округлый диск с шестью
крючьями). Различные хищные рыбы (щука, налим, окунь, ерш, форель), заглатывая
зараженных рачков, становятся вторыми промежуточными хозяевами. Циклоп
переваривается, заглоченные им процеркоиды инвазируют преимущественно туловищную
мускулатуру и внутренние органы рыб. Спустя 3-4 недели процероиды превращаются в
последнюю личиночную стадию- плероцеркоид, представляющий собой плотную
червеобразную личинку белого цвета, длиной около 6 мм. на переднем конце находятся 2
присасывательные щели. Если зараженная рыба будет съедена другой хищной рыбой,
происходит переселение плероцеркоидов из переварившейся рыбы в хищника («пассивное
переселение паразита»). Плероцеркоид сохраняет жизнеспособность и приживается в тканях
другого хозяина. Следовательно, хищные рыбы- резервуарные хозяева, в организме которых
происходит накопление личинок. Заражение человека происходит при употреблении
инвазщированной, термически недостаточно обработанной или непросоленной рыбы и икры.
Таким образом, инвазионная стадия для первого промежуточного хозяина- корацидий,
для второго- процеркоид, для окончательного- плероцеркоид.
Восприимчивость к инвазии всеобщая. Иммунитет при дифиллоботриозе изучен
недостаточно. Инвазия регистрируется главным образом в районах, имеющих пресноводные
водоемы. Особенно интенсивные и стойкие очаги существуют в Прибалтике, Карелии, на
севере Сибири, на Дальнем Востоке, в Поволжье. В настоящее время на Красноярском и
Братском подохранилищах сформировались очаги дифиллоботриоза, ставшие причиной
заражения 30% жителей прибрежных районов. Такая же ситуация возникла по берегам
Камского водохранилища. После заполнения Куйбышевского водохранилища на Волге
заболеваемость населения дифиллоботриозом в прилегающих районах увеличилась в 29 раз.
Патогенное действие широкого лентеца на организм человека обусловлено
механическим и токсикоаллергическим воздействием. Прикрепляясь к кишечной стенке
паразит ущемляет ботриями слизистую оболочку, что приводит к ее атрофии и
некротизации. Происходит сенсибилизация организма продуктами обмена гельминта,
развиваются процессы аутосенсибилизации. Существенное значение имеет эндогенный гипои авитоминоз В12 и фолиевой кислоты, что приводит к развитию мегадобластической
анемии. Продолжительность инвазии составляет до 10 лет, часто протекает бессимптомно. У
некоторых людей развиваются слабость, головные боли, головокружение, снижение
работоспособности, признаки поражения желудочно-кишечного тракта: тошнота, иногда
рвота, разнообразные боли по всему животу или в эпигастрии вне связис приемом пищи и
актом дефекации, расстройства стула- запоры или поносы, а чаще чередование их. Описаны
случаи динамической или обтурационной непроходимости кишечника, обусловленной
паразитированием большого числа лентецов. У инвазионных Diphyllobothrum latum
развивается В12- дефицитная эпидемия.
Диагностика основана на обнаружении в кале яиц Diphyllobothrum latum или фрагментов
его стробилы различной длины. Лабораторно обследуются рыбаки, работники речного
транспорта, жители прибрежных районов с обязательным лечением выявленных больных.
Раз в три года исследуется рыба (по 15 экземпляров каждого вида) из естественных
водоемов.
Личная профилактика- не употреблять в пищу плохо проваренного или прожаренного
мяса, не прошедшего санитарно-ветеринарную экспертизу.
Общественная профилактика- ветеринарно-санитарный надзор предусматривает:
наблюдение над забоем скота на бойнях и мясокомбинатах, осмотр туш с последующей
выбраковкой, борьбу с тайным забоем скота по дворам и с продажей мяса, не прошедшего
ветеринарной экспертизы. Зааженное мясо не допускается в продажу, оно подвергается
технической утилизации, перерабатывается на непищевые продукты (удобрения, мыло). В
случае незначительной зараженности мяса, допускается, после длительной термической
обработки, продажа его в виде консервов. Имеют значения мероприятия, предупреждающие
зараженность крупного рогатого скота и свиней; выявление и лечение больных, особенно
работающих в животноводстве; благоустройство туалетов, охрана окр. среды от загрязнения
фекалиями человека; санитарно-просветительная работа.
Зараженность мяса при тениаринхозе гораздо ниже, чем при тениозе. В промежуточных
хозяевах финны, как правило, живут недолго, поэтому считается, что тениаринхоз можно
ликвидировать.
Учет эффективности дегельминтизации проводится путем опроса населения о числе
выделившихся паразитов и путем контрольных копрологических анализов: при тениидозахчерез 2-3 месяца после окончания лечения.
Рекомендации по профилактике: личная- не употреблять в пищу сырую, полусырую,
плохо проваренную и прожаренную рыбу или икру. Следует помнить, что одним из
факторов распространения дифиллоботриоза является привычка употребления сырой
свежезамороженной рыбы (строганины). Главным в общественной профилактике
дифиллоботриоза является выявление и дегельминтизация инвазированных лиц; введение
специальных режимов обработки, обезвреживающих рыбу перед продажей; соблюдение
правил технологии приготовления рыбных блюд. важное противоэпидемическое значение
имеет охрана водоемов от загрязнения фекалиями, а также санитарно-просветительная
работа среди населения.
Рекомендации про профилактике цестозов:
В целях улучшения эпидемиологической ситуации по паразитарным болезням усилить
пропаганду знаний о тениидозах, гименолепидозе, эхинококкозе, альвеококкозе и
дифиллоботриозе среди населения, врачей-интернов и ординаторов, врачей общего профиля.
4). Задача.
Некоторые формы шизофрении наследуются как доминантные аутосомные признаки. При
этом у гомозигот пенетрантность равна 100%, а у гетерозигот - 20%. Определите
вероятность заболевания в семье, где один из супругов болен шизофренией, а другой здоров,
но мать его страдала шизофренией?
Генотипы родителей: АА, Аа. Гаметы: А; А, а. Генотипы детей: АА, Аа. Шизофрения
наследуется как аутосомный доминантный признак, но изза влияния пенентрантности у Аа
заболевание не выражено, АА болен. Вероятность рождения больных детей равна 50%.
Билет№2
1). Организация открытых биологических систем в пространстве и во
времени. Поток информации в клетке и ультраструктуры их
обеспечивающие (поровый комплекс, рибосомы и т. д.).
Ядерная оболочка представлена двумя мембранами, являющимися типичными, т.е.
состоящими из липидов, белков, углеводов и небольшого количества ДНК и РНК. Мембраны
имеют общность происхождения и различаются следующими особенностями. Наружная
мембрана содержит на своей поверхности рибосомы, где происходит биосинтез белка,
идущего на восстановление норового комплекса белков. Внутренняя мембрана рибосом не
имеет, она в некоторых клетках контактирует с внутренним плотным фиброзным слоем, к
которому примыкает гетерохроматин. Общность происхождения внутренней и внешней
мембраны доказывает их взаимный контакт. В этом месте образуются поры. Поры могут
расширяться, сужаться, закрываться. В метаболически активных ядрах может содержаться
большое количество пор от 3000 до 4000. Поры могут составлять от 5% до 15 % всей
поверхности ядерной оболочки. Каждая пора состоит из белковых субъединиц, а в центре
располагается центральная глобула. В целом 25 глобул, которые соединены фибриллярными
отростками, что обеспечивает работу порового комплекса белков как единого целого.
Находящиеся в поре рецепторные белки способствуют узнаванию инородной информации
для клетки, а также способствуют транспорту необходимых клетке и ядру веществ комплекс
имеет внутренний диаметр *80 нм. «Дыра» в центре комплекса представляет собой водный
канал, сквозь кагору водорастворимые молекулы курсируют между ядром и цитоплазмой
Оказывается, что малые молекулы проникают очень быстро, т.е. ядерная оболочка дня них
свободно проницаема. Недавно получены доказательства того, что многие ядерные белки
взаимодействуют с белками рецепторами, располагающимися на границе ядерных пор, и эти
рецепторы активно переносят большие белки в ядро, увеличивая канал поры. Одним из
наиболее хорошо изученных примеров является мажорный ядерный белок нуклеоплазмин,
который протеолитнческн расщепляется на «столовку» и «хвост». В экспериментах с
микроинъекциями «хвостовая» часть проникает в ядро, а «головка» - нет. Похоже, что пора
работает подобно клапану, который открывается в ответ на сигнал от достаточно крупного
белка. Необходимая для этого энергия образуется при гидролизе АТФ. Предполагается, что
поры содержал: один или более рецепторов, распознающих молекулы РНК (или связанные с
ними бели), предназначенные для цитозоля. Когда эти рецепторы связаны, пора катализирует
активный транспорт наружу вместо транспорта внутрь ядра.
Между наружной и внутренней мембраной содержится перинуклеарное пространство,
заполненное коллоидным содержимым по вязкости более плотным, чем цитоплазма. Эго
содержимое является внутренней средой перового комплекса белков и мембран.
Наружная мембрана осуществляет контакт с мембраной ЭПС, далее с комплексом
Гольджи и может, таким образом, контактировать с наружной мембраной клетки.
Внутренняя мембрана не контактирует с мембранами ЭПС, она граничит с хроматином. На
наружной мембране располагаются рибосомы в рабочем состоянии, внутренняя мембрана их
не имеет.
РИБОСОМЫ- немембранные органоиды, встречающиеся во всех прокариотических и
эукариотических клетках. Они были открыты в 1955 году Д. Паладе. Рибосомы могут
свободно располагаться в цитоплазме клеток, а также прикрепляться к гранулярной ЭПС, к
наружной ядерной мембране или находиться внутри пластид и митохондрий. Рибосомы это рибонуклеопротеиды, мелкие сферические образования ( диаметром 25-30 нм).Они
состоят из двух неравных субъединиц , малой и большой. Каждая субъединица
синтезируется отдельно в ядре., а точнее в ядрышке. Большая субъединица состоит из одной
длинной молекулы р-РНК и около 40 различных белков. Малая состоит из одной длинной,
двух, трех коротких молекул р-РНК и около 33 белков. Малая субъединица имеет
неправильную изогнутую форму, большая округлой формы с двумя выступами. Рибосомы
участвуют в реализации генетической информации ,так как на них синтезируются молекулы
полипептида .Для осуществлении процессов биосинтеза две субъединицы объединяются
вместе. Для их соединения необходимо наличие и-РНК и ионов магния в цитоплазме. Для
большей эффективности биосинтеза рибосомы часто объединяются в полисомы. В
рибосомах выделяют три участка. Один для связи с и- РНК , 2 других для связи с т- РНК. С
т- РНК связаны аминоацильный ( А) и пептидильный (П) участки. В (А ) находится
аминоацил т-РНК, несущая определенную аминокислоту , при условии точного соответствия
кодона и- РНК антикодону т- РНК. В ( П) участке располагается т-РНК, нагруженная
цепочкой аминокислот , соединенных пептидной связью. После окончания биосинтеза
рибосомы вновь распадаются на две частицы . В зависимости от расположения рибосом в
клетке, белки синтезируемые на них могут использоваться по разному. Считается , что на
рибосомах ЭПС образуются белки , которые затем выводятся из клетки и используются на
нужды всего организма.( например, пищевые ферменты). На свободных же рибосомах
цитоплазмы синтезируются белки для нужд самой клетки. Рибосомы прокариотов
отличаются от рибосом эукариотов. У прокариотов рибосомы мельче , их коэффициент
седиментации
70
(сведбергов). Этот показатель характеризует скорость осаждения при центрифугировании. У
эукариотов
рибосомы
крупнее,
их
молекулярный
вес
больше и коэффициент седиментации 80 S . Количество рибосом может
меняться в зависимости от периода жизненного цикла клетки. Больше всего
рибосом во время интерфазы . Во время деления клетки рибосомы распадаются
на две субъединицы и отодвигаются к периферии клетки. Уменьшение в»
количества
рибосом
в
клетке
приводит
к
снижению
синтеза
белка.,
следовательно нарушаются такие функции как транспортная, ферментативная,
рецепторная, защитная и т.д. Это наблюдается при воспалительных процессах в
организме, при отравлении различными ядами, в том числе алкоголем и
наркотиками.
МИКРОТРУБОЧКИ - это немембранные органоиды. Они встречаются в
цитоплазме всех эукариотических клеток и обладают четкой морфологией. Они могут
встречаться в цитоплазме в свободном состоянии или образовывать сложные структуры.
Микротрубочки образуют такие органоиды как, клеточный центр, базальные тельца
жгутиков и ресничек ,а также временные сложные образования ,например, аппарат веретена
деления. Микротрубочки - прямые, не ветвящиеся , длинные, полые цилиндры . Внешний
диаметр
около
25
нм
,
внутренней около 15 нм, толщина стенки 5 нм. Стенки микротрубочек состоят из 13
глобулярных субъединиц, расположенных по спирали, под углом 5 градусов. Основным
химическим веществом микротрубочек являются белки тубулины. Кроме тубулинов в состав
микротрубочек входят дополнительные белки, необходимые для полимеризации и
стабилизации структуры микротрубочек, например, динеин , нексин и тектин.
Микротрубочки это полярные структуры , одни концы растут намного быстрее других
концов. Процесс образования микротрубочек идет путем самосборки. Для этого
необходимо
присутствие
в
цитоплазме
тубулинов,
ГТФ
(
гуанин
трифосфата), дополнительных белков, наличие ионов магния и отсутствие ионов кальция.
Центрами организации микротрубочек являются: центриоли, базальные тельца, кинетохоры
митотических хромосом. Микротрубочки растут медленно, они склонны к деполимеризации,
однако их можно стабилизировать другими белками. Деполимеризацию микротрубочек
вызывают колхицин и винбластин, а таксол оказывает обратное действие, стабилизирует
микротрубочки.
Функции микротрубочек:
1 Формируют цитоскелет клетки.
2 Участвуют в процессах клеточного роста.
3 Участвуют в восстановлении ЭПС и аппарата Гольджи из отдельных
фрагментов.
4 Направляют потоки веществ при движении внутрь клетки.
2). Генотип - сбалансированная система взаимодействующих генов.
Медицинские аспекты аллельного взаимодействия генов.
Между аллельными генами существуют взаимодействия следующих типов:
-полное доминирование;
-неполное доминирование;
-кодоминирование;
-сверхдоминирование;
-межаллельная комплементация.
При взаимодействии аллельных генов по типу полного доминирования гомозиготы и
гетерозиготы по фенотипу не отличаются, так как белок - фермент доминантного гена
полностью подавляет действие белка - фермента рецессивного гена. У человека известно
более 583 признаков, которые наследуются по типу полного доминирования: аутосомнодоминантный тип: габсбургская губа (нижняя челюсть узкая, выступающая вперед, нижняя
губа отвислая и полуоткрытый рот), толстые губы, ахондроплазия, хорея Гентингтона,
различные аномалии конечностей (брахидактилия, синдактилия, полидактилия,
арахнодактилия), полипоз толстой кишки, слияние нижних молочных резцов, нормальная
пигментация кожи, глаз, волос, близорукость, нормальное зрение, катаракта, нормальный
слух, нормальное усвоение глюкозы, нормальная свертываемость крови и другие. По
аутосомно-рецессивному типу у человека наследуются более 466 признаков: волосы мягкие,
прямые, кожа тонкая, альбинизм, алкаптонурия, амавротическая семейная идиотия, болезнь
Вильсона, слепота, тонкие губы, нормальное число пальцев, нормальная длина пальцев,
отсутствие веснушек, врожденная глухота, нормальный рост, сахарный диабет.
Рецессивный ген может появиться в результате мутации и измененный участок ДНК либо
не кодирует белок, либо кодирует белок, лишенный активности, что приводит к нарушению
экспрессии рецессивного гена. У особи, гомозиготной по рецессивному аллелю,
соответствующий белок не образуется, поэтому обычная экспрессия данного признака
невозможна. В ряде случаев рецессивный ген не влияет на жизнеспособность и плодовитость
(альбинизм, глухота), но если белок необходим для жизни данного организма, го мутантный
ген является в том случае летальным.
Доминантные летальные аллели существуют в генофондах популяций многих видов, но в
большинстве случаев они элиминируются, так как вызывает гибель имеющего его организма.
Рецессивные летальные гены не проявляются у гетерозиготного организма, вследствие чего
они могут передаваться следующим поколениям и довольно широко распространяться в
популяциях.
Свойством неполного доминирования обладает ряд генов, вызывающих
наследственные аномалии и болезни человека. Их наследование отличается от
моногенного и полигенного наследования нормальных и патологических признаков, так
как гетерозиготные особи имеют свой фенотип. При взаимодействии генов по типу
неполного доминирования гомозиготы и гетерозиготные формы различаются по фенотипу,
так как в этом случае белок — фермент доминантного гена неполностью подавляет белок —
фермент рецессивного гена, т.е один ген из пары аллелей не обеспечивает образование
белкового продукта в достаточном количестве для нормального проявления признака.
Соотношение генотипов и фенотипов в потомстве совпадает 1:2:1.
Такие распространенные в популяции человека заболевания как акаталазия, атаксия
Фридрейха, цистинурия, анофтальмия, талассемия, серповидноклеточная анемия, семейная
гиперхолестеринемия наследуются по типу неполного доминирования. При серповидноклеточной анемии у гомозигот развивается тяжелая форма анемии, и они погибают в раннем
детском возрасте. Это объясняется присутствием в эритроцитах аномального гемоглобина,
обусловленного тем, что под контролем мутантного гена синтезируется полипептидная цепь,
в которой в результате замены в кодоне ГУ А урацила на аденин синтезируется цепь
молекулы глобина с глютамином, заменившим валин. Замена одной аминокислоты
оказывается достаточной, чтобы изменить функциональные свойства НЬ (пониженная
растворимость, повышенная полимеризация). Такой аномальный белок плохо связывает
кислород. Эритроциты приобретают серповидную форму, склеиваются, тромбируют
капилляры и т.д. Синтезируется аномальный белок.
При выработке уменьшенного количества нормального первичного продукта у человека
наследуется (3- талассемия, акаталазия. Характер таких заболеваний отличается большой
вариабельностью. При акаталазии (стоматит реци дивирующий) у гомозигот (аа) в тканях и
крови отсутствует фермент ката- лаза, а у гетерозигот активность ее снижена. Каталаза
разрушает перекись водорода, образующуюся в процессе обмена микробной флоры
слизистой ротовой полости.
Кодоминирование как вид межаллельного взаимодействия имеет место при
наследовании IV группы крови. Гены, отвечающие за группы крови — i, I , 1В занимают
идентичные локусы в пределах гомологичных хромосом, а так как в зиготе могут
присутствовать два аллеля из трех, возможно несколько комбинаций, детерминирующих
четыре фенотипа -1, II, III и IV группы крови. При этом лица с 4-ой группой крови имеют
только один генотип - 1А1В (гетерозигота с двумя доминантными генами). Эритроциты таких
индивидуумов имеют оба поверхностных антигена —А и В и взаимодействие этих белков
дает новый фенотип. Среди населения стран Европы IV группа крови встречается в 3%
случаев.
Сверхдоминирование заключается в том, что доминантный аллель в гетерозиготном
состоянии иногда имеет более сильное проявление, нежели в гомозиготном.
3). Паразитизм как экологический феномен. Классификация паразитов.
Понятие о промежуточных, окончательных и резервуарных хозяевах.
Классификация паразитов основывается на множестве критериев.
С точки зрения зависимости паразита от хозяина и необходимости взаимосвязи между
ними бывают паразиты:
• безусловные, завершение процесса развития которых невозможно без посредничества
другого организма (например, трихинелла, гельминтозы из группы цестодозов,
паразитические амебы);
• относительные, паразитирующие только на определенной стадии своей жизни и
развития (например, некоторые группы плоских червей).
С точки зрения времени необходимого паразитизма в период собственного развития
различаются паразиты:
• постоянные, паразитирующие на протяжение всей жизни (например, трихомонада);
• периодические, которые паразитируют в определенные периоды развития (например,
некоторые виды плоских червей);
• кратковременные, которые только однократно или несколько раз в течение
непродолжительного времени сталкиваются с организмом хозяина (например, блохи, клопы,
пиявки, комары).
С, точки зрения биологической систематизации среди паразитов можно выделить
следующие типы:
• простейшие, т. е. одноклеточные организмы. Среди них в качестве паразитов человека
наиболее часто выступают: кишечная лямблия, влагалищная трихомонада, а также
различные паразитирующие амебы;
• плоские черви, к которым относятся мелкие уплощенные организмы, наблюдаемые, как
правило, в водной или влажной среде; обладают большой способностью к регенерации и
разной степенью приспособляемости к паразитическому образу жизни. Среди них в качестве
паразитов человека наиболее часто выступают ленточные черви, трематоды, сосальщики;
• круглые черви — организмы, имеющие цилиндрическую форму тела (аскариды,
анкилостомиды, сингамы, кишечная угрица, ришта и др.);
• членистоногие — организмы, имеющие сегментированное тело и внешний хитиновый
покров, беспозвоночные животные, самый многочисленный тип живых организмов, широко
распространены в природе. Известно около 700 000 членистоногих, многие из которых
полезны для человека. Только некоторые виды насекомых и паукообразных относятся к
постоянным или временным паразитам человека (клоп, комары, мухи, тараканы, вши и др.).
По характеру связи с хозяином выделяют истинных, ложных паразитов и
сверхпаразитов.
Истинные паразиты - это организмы, для которых паразитический образ жизни является
обязательной формой существования и видоспецифичным (например, гельминты кишечника,
вши, блохи). Они могут быть облигатными и факультативными, постоянными и
временными.
Ложные паразиты (псевдопаразиты) - это обычно свободноживущие организмы, которые
при случайном попадании в организм другого вида способны некоторое время существовать
в нем и причинять этому организму вред (например, личинки комнатной мухи в кишечнике
человека).
Сверхпаразиты (гиперпаразиты) - это паразиты, живущие у паразитов (например,
бактерии у простейших и насекомых-паразитов).
По локализации у хозяина паразиты подразделяются на:
1)эктопаразитов, которые обитают на покровах тела хозяина (например, вши, блохи,
клещи);
2)эндопаразитов, которые локализованы внутри организма хозяина:
а)внутриполостные - локализованы в полостях, соединяющихся с внешней средой
(например, в кишечнике - аскарида, власоглав);
б)тканевые локализованы в тканях и закрытых полостях; (например, печеночный
сосальщик, цистицерки ленточных червей);
в)внутриклеточные - локализованы в клетках; (например, малярийные плазмодии,
токсоплазма).
Классификация хозяев паразитов
Хозяин паразита - это организм, который обеспечивает паразита жильем и пищей.
В зависимости от стадии развития паразита хозяева бывают:
1)дефинитивные (основные, окончательные) - в их организме обитает половозрелая
форма паразита и проходит его половое размножение (например, человек - для вооруженного
цепня, малярийный комар - для возбудителей малярии);
2)промежуточные - в их организме обитает личиночная стадия паразита или проходит его
бесполое размножение (например, свинья - для вооруженного цепня, человек - для
возбудителей малярии);
3)дополнительные, или вторые промежуточные хозяева (например, рыбы для кошачьего
сосальщика);
4)резервуарные - в их организме идет накопление инвазионных стадий паразита без его
развития (например, хищные рыбы для лентеца широкого, дикие грызуны для лейшманий).
4) Задача. Цвет кожи у мулатов наследуется по типу кумулятивной полимерии, при этом
за данный признак отвечают два аутосомных несцепленных гена. Потомок негра и белой
женщины выбрал в жены белую женщину. Какие типы окраски кожи возможны в этой
семье и в каком соотношении?
Задача на кумулятивную полимерию, при которой за данный признак ( цвет кожи) отвечают
два аутосомных несцепленных гена.
При кумулятивной (накопительной) полимерии степень проявления признака зависит от
суммарного действия нескольких генов. Чем больше доминантных аллелей генов, тем
сильнее выражен тот или иной признак.
Известно, что А1- темная кожа, А2 - темная кожа;
а1 - светлая кожа, а2 - светлая кожа.
Алгоритм решения:
1) Р А1А1 А2А2 х а1а1 а2а2
G А1А2
а1а2
F1 А1а1 А2а2
мулаты 100%
2) Р А1а1 А2а2 х а1а1 а2а2
G А1А2, А1а2,
а1а2
а1А2, а1а2;
F2 А1а1 А2а2 (мулат)
А1а1 а2а2(светлый мулат)
а1а1 А2а2 (светлый мулат)
а1а1 а2а2 (светлая кожа)
Ответ: светлый мулат 50%, мулат 25%, светлая кожа 25%; 2:1:1.
Билет№3
1). Закономерности существования клетки во времени. Жизненный цикл
клетки, его варианты. Основное содержание и значение периодов
жизненного цикла. Ультраструктуры, обеспечивающие нормальный ход
жизненного цикла.
Время существования клетки от одного деления до другого получило название клеточного
цикла. Жизненный цикл клетки это более широкое понятие. Оно включает в себя не только
деление клетки, но и структурно-функциональные изменения в ходе ее развития. Весь
клеточный цикл состоит из подготовки к делению - интерфазы и собственно деления митоза. Митоз - непрямое деление ядра, универсальный способ деления любых
эукариотических клеток. Биологическое значение митотического цикла состоит в том, что
он обеспечивает преемственность хромосом в ряду клеточных поколений, образования
клеток, равноценных по объему и содержанию наследственной информации.
Интерфаза состоит из 3-х основных периодов. G1 или пресинтетический, S или
синтетический и G2 или постсинтетический.
Содержание генетической информации в клетке обозначают следующим образом: n набор хромосом, (хр) - число хроматид в одной хромосоме, с - количество ДНК в одной
хроматиде.
G1 составляет 30-40 % от времени всего клеточного цикла. В это время начинается рост
клеток, увеличивается количество РНК, синтезируются белки - инициаторы синтеза ДНК.
Завершается формирование ядрышка, увеличивается количество рибосом, синтезируется
большое количество белка. Происходит синтез ферментов, необходимых для образования
предшественников ДНК, ферментов метаболизма РНК и белка. Резко повышается активность
ферментов, участвующих в энергетическом обмене. Полностью формируются одно- и
двумембранные органоиды. В этот период клетка имеет диплоидное содержание хромосом,
2n, после митоза каждая хромосома состоит из одной хроматиды, 1 хр, масса ДНК
соответствует диплоидному 2с.
S период составляет 50% от времени клеточного цикла. Он являет узловым. Происходит
редупликация ДНК. Параллельно идет интенсивный синтез гистонов в цитоплазме и
миграция их в ядро, где они связывают ДНК. В этот период удваивается число хроматид.
Каждая хромосома состоит из двух сестринских хроматид, увеличивается количество ДНК в
клетке.
G2 период составляет 10-20 % от времени клеточного цикла. В этот период уровень
синтеза РНК достигает максимума. Синтезируются белки, которые будут использоваться
клеткой после деления. Синтезируется АТФ, белки тубулины - для образования
микротрубочек аппарата веретена деления, удваивается клеточный центр. Вероятно, идет
выработка Митоз-стимулирующего фактора. Клетка готова к митозу.
Go период «покоя», в нем находятся клетки, перестающие делиться. В одних случаях
клетки сохраняют способность к делению (например, стволовые клетки в кроветворной
ткани), а в других нет, это, как правило, сопровождается дифференцировкой.
Митоз подразделятся на следующие основные фазы: профаза, метафаза, анафаза и
телофаза. Деление условное, так как митоз представляет непрерывный процесс и смена фаз
происходит постепенно. Единственная фаза, имеющая реальное начало - анафаза, в которой
начинается расхождение хроматид. Длительность отдельных фаз различна (в среднем
профаза и телофаза - 30-40', анафаза и метафаза - 7-15'). К началу митоза клетка человека
содержит 46 хромосом, каждая из которых состоит из 2-х идентичных половинок - хроматид
(хроматиду еще называют S-хромосомой, а хромосому, состоящую из 2-х хроматид - dхромосомой).
Профаза. В нее входят клетки из G2 периода, с хромосомным набором 2n 2хр 4с. В
начале профазы начинают выявляться тонкие профазные хромосомы. Начинается процесс
конденсации хроматина. В профазе митоза исчезают ядрышки, при этом гранулярный и
фибриллярный компоненты их дезинтегрируются в содержимом ядра и заполняют зоны
между хромосомами. Фрагментируется ядерная оболочка. Содержимое кариоплазмы и
цитоплазмы сливается. Происходит формирование аппарата веретена деления при участии
микротрубочек и клеточного центра. В профазе уже репродуцировавшиеся в S-периоде
центриоли начинают расходиться к противоположенным концам клетки, где будут позднее
формироваться полюса веретена. К каждому полюсу отходят по двойной центриоли
(диплосоме). По мере расхождения диплосом начинают формироваться микротрубочки.
Одномембраннные органоиды фрагментируются и отходят к периферии, вместе с
двумембранными. Количество рибосом снижается, так как синтеза белка не происходит.
Метафаза. Морфологию митотических хромосом лучше всего изучать в момент их
наибольшей конденсации, в метафазе и в начале анафазы. Метафазные хромосомы имеют
длину от 2,3 до 11 мкм и диаметр от 0,2 до 5,0 мкм. Каждая хромосома представляют собой
удлиненные палочковидные структуры, имеющие - плеча, разделенные центромерой. В
хромосоме имеются эу- и гетерохроматиновые участки. Последние в неделящемся ядре (вне
митоза) остаются компактными. Чередование эу- и гетерохроматиновых участков
используют для идентификации хромосом.
Завершается образование аппарата веретена деления. Центриоли расходятся к полюсам.
Хромосомы находятся на экваторе, образуя метафазную пластинку. На этой стадии особенно
хорошо видно, что хромосомы максимально конденсированы и состоят из 2-х сестринских
хроматид.
Анафаза. Это кульминационная фаза митоза. Начало ее внезапное. Сестринские
хроматиды удаляются к полюсам клетки. В результате этого на полюсах находится
диплоидный набор 2n, хромосома состоит из 1 хроматиды, масса ДНК 2с. При нарушении
этой стадии возможно возникновение различных аномалий. Существуют 2 гипотезы
расхождения сестринских хроматид. Электростатическая (хроматиды одинаково заряжены
поэтому отталкиваются друг от друга) и механическая. Последняя считается наиболее
правильной. Выделяют как бы 2 стадии анафазы. Во время 1 происходит перемещение
хроматид к полюсам, связана с укорочением прикрепленных к кинетохорам микротрубочек.
Во время 2 происходит раздвижение самих полюсов, связанных с удлинением полярных
микротрубочек. До сегодняшнего дня точно не установлено, под действием каких сил
осуществляется передвижение хромосом к полюсам. Есть несколько версий:
1. В веретене деления есть актиносодержащиеся нити (а также другие мышечные
белки), возможно, что сила эта генерируется так же как в мышечных клетках.
2. Движение хромосом обусловлено скольжением хромосомных микротрубочек
по непрерывным (межполюсным) микротрубочкам с противоположной полярностью
(Мак-Итош, 1969, Марголис, 1978).
3. Скорость передвижения хромосом регулируют кинетохорные микротрубочки,
чтобы обеспечить упорядоченное расхождение хроматид. Скорее всего, все
перечисленные механизмы осуществления математически точного распределения
наследственного вещества по дочерним клеткам кооперируются.
Телофаза. Во время нее хромосомы останавливаются на полюсах, происходит их
деконденсация. Они становятся слабо конденсированными, почти не заметными.
Восстанавливается ядрышко, ядерная оболочка. Разрушается аппарат веретена деления.
После кариокинеза происходит цитокинез. В результате образуются 2 идентичные дочерние
клетки с набором 2n 1хр 2с. Дальнейшая судьба вновь образовавшихся клеток неоднозначна.
Одни вновь начнут делиться митозом, другие состарятся и погибнут так и не дав потомство,
а третьи начнут делиться амитозом.
Процессы, происходящие с хромосомами при подготовке клеток к делению и в самом
делении, обеспечивают самовоспроизведение и постоянство их структуры в ряду клеточных
поколений. Новое поколение клеток получает одинаковую генетическую информацию в
составе каждой группы сцепления. Таким образом, митотический цикл является всеобщим
механизмом воспроизведения клеточной организации эукариотического типа в
индивидуальном развитии.
Регуляция клеточного деления. Деление клеток наследственно детерминировано.
Определены гены контроля клеточного деления. Мутация этих генов может привести к
неконтролированному делению и образованию опухолей. Обнаружены белки-стимуляторы
клеточного деления (факторы роста). Они действуют в определенной комбинации и
избирательно на различные клетки. В настоящее время известен механизм выработки Мстимулирующего фактора, который зависит от синтеза белка циклина. В начале интерфазы
вырабатывается активатор S-фазы. Он запускает механизм удвоения ДНК и не разрешает
митоз, пока не удвоится вся ДНК. Определено действие особых веществ кейлонов на
регуляцию клеточного деления. Большую роль в регуляции митоза осуществляют нервная и
гуморальная системы (так, половые гормоны побуждают к делению клетки стенки матки,
чтобы восстановить ткань утерянную при менструации). Клеточное деление происходит при
определенных ядерно-плазменных отношениях.
2).
Генотип - сбалансированная система взаимодействующих генов.
Наследование признаков у человека по типу эпистатического
взаимодействия.
Основные понятия и термины современной генетики.
Наследственность - способность организмов в процессе размножения передавать
потомкам специфический характер индивидуального развития, и, следовательно,
обеспечивать материальную преемственность между поколениями.
Изменчивость - способность организмов изменять наследственные признаки и характер
их проявления в процессе индивидуального развития организма.
Наследование - конкретный способ передачи наследственной информации, который
может быть различен в зависимости от формы размножения (половое, бесполое). Различают
полигенное и моногенное наследования.
Типы наследования:
1)аутосомное
А)доминантное
Б)Рецессивное
В)Промежуточное
2)Сцепленное с полом
А) X-сцепленное
- доминатное
- рецессивное
- промежуточное
Б) Y-сцепленное
Наследование:
-независимое
-частично сцепленное
-полностью сцепленное
Ген - это участок двухцепочечной молекулы ДНК, несущий информацию о структуре
одного видоспецифичного белка. Каждый ген определяет последовательность аминокислот в
одном из белков, что, в конечном счете, приводит к реализации тех или иных признаков в
онтогенезе особи.
Аллельные гены - гены, определяющие развитие одного и того же признака и
расположенные в идентичных локусах гомологичных хромосом.
Альтернативные признаки - взаимоисключающие, контрастные. (Острота зрения:
нормальная-близорукость; наследственная глухота: отсутствует-имеется).
Аллель, функциональная активность которого не зависит от наличия в организме другого
аллеля данной серии, называется доминантным.
Аллель, обеспечивающий развитие признака лишь в отсутствии других аллелей данного
гена, обозначают как рецессивный.
На уровне своих первичных эффектов гены не являются ни доминантными, ни
рецессивными. Однако на фенотипическом уровне дифференцировка их важна для
определения типа наследования.
Гомозигота (термин предложен Бэтсоном в 1902 г.). Когда в обеих гомологичных
хромосомах находятся аллельные гены, определяющие одинаковое состояние признака,
организм называется гомозиготным (АА или аа). Гомозигота образует лишь один сорт гамет.
Гетерозигота. Когда аллельные гены определяют различное состояние признака (Аа),
организм является гетерозиготным. Гетерозигота дает различные сорта гамет.
Генотип - совокупность всех наследственных факторов организма (генов) в диплоидном
наборе хромосом ядра.
Фенотип - совокупность всех признаков и свойств организма, формирующихся в
процессе взаимодействия генотипа особи с окружающей средой. В фенотипе реализуются не
все генотипические возможности, а лишь часть их. Фенотип - это частный случай реализации
генотипа в конкретных условиях.
Пенетрантность - количественный показатель фенотипического проявления гена
(пробиваемость гена в признак). Пенетрантность выражается в процентах числа особей,
несущих признак, к общему числу носителей гена, потенциально способного реализоваться в
этот признак. При полной пенетрантности (100%) ген проявляет свое действие у каждой
особи, - обладающей им; при неполной пенетрантности (меньше 100%) ген проявляет свой
фенотипический эффект не у всех особей. В основе неполной пенетрантности лежит
взаимодействие генетических и средовых причин.
Экспрессивность - степень выраженности признака при реализации генотипа в
различных условиях среды. Выраженность фенотипического проявления гена связана с
изменчивостью признака в пределах нормы реакции. Выражается в изменении
морфологических признаков, биохимических, иммунологических, патологических и других
показателей. Экспрессивность может быть высокая, средняя, низкая и нулевая.
Пенетрантность и экспрессивность зависят:
- от генотипа. Так пенетрантность по шизофрении у гомозигот - 100%, а у гетерозигот 20 %. Пенетрантность по полидактилии всегда 100%, а экспрессивность может быть
различной, количество пальцев на руках и ногах соответственно: 5 и 5-6 и 6;5 и 6-5 и 7;6 и 6
– 6 и 6.
- от пола. Так, пенетрантность гена подагры у мужчин составляет 20 %, а у женщин равна
0. Гипертрихоз у мужчин имеет 100% пенетрантность. Ген врожденного вывиха бедра у
девочек
-от возраста. Так, пенетрантность гена хореи Гентингтона в 20 - 24 года составляет 8,3%,
а в 30 - 34: года - 18%.
- от факторов внешней среды (пища, свет, температура, социальные факторы, в том
числе уровень медицинской помощи).
Экспрессивность и пенетратность изучена Н.В. Тимофеевым – Ресовским в 1927 году.
Пенетратность и экспрессивность являются важнейшими свойствами гена, которые
необходимо учитывать при медико-генетическом консультировании при определении типа
наследования болезней и прогнозирования нормальных и патологических признаков в
потомстве.
Плейотропия гена – зависимость нескольких признаков от одного гена.
Множественность проявлений одного гена характерна для всех моногенно детерминируемых
наследственных заболеваний, т.к. проявляется не отдельным симптомом, а специфическим
комплексом поражений разных органов и систем и служит для врача ориентиром в
диагностике наследственной патологии.
Явление плейотропии впервые обнаружено Менделем, в дальнейшем описано Н.И.
Вавиловым. Плейотропия широко распространена, большинство генов у всех организмов
действует плейотропно.
Величина плейотропного эффекта зависит от времени вступления гена в действие в
ходе онтогенеза. Чем раньше вступает ген в действие, тем вероятнее, что он вызовет более
глубокие биохимические изменения в последующем развитии и повлияет на многие
признаки и свойства.
У человека плейотропное проявление генов обнаруживается при многих генных
мутациях. Плейотропия может быть первичной и вторичной. Первичная плейотропия
обусловлена биохимическими механизмами действия измененного белка или фермента –
первичных продуктов мутантных аллелей.
Мутантные аллели различных генов, контролирующих синтез коллагена и фибрилла,
приводят к нарушению свойств волокнистой соединительной ткани. Поскольку
соединительная ткань является основой всех органов и тканей, то поняты множественные
влияния этих мутаций на клиническую картину (фенотип) при таких наследственных
болезнях соединительной ткани.
При рецессивной генной мутации нарушается синтез одного из ферментов, необходимых
для усвоения клетками лактозы. Вследствие этого повышается содержание лактозы в крови,
что приводит к формированию слабоумия, циррозу печени и слепоте при галактоземии.
Таким образом, при первичной плейотропии ген одновременно проявляет свое
множественное действие.
При вторичной плейотропии имеется одно первичное фенотипическое проявление гена,
вслед за которым развивается ступенчатый процесс вторичных проявлений, приводящих к
множественным эффектам, а пример, муковисцидоз обусловлен ошибкой в синтезе
трансмембранного белка, обеспечивающего ионный транспорт в клетках. Нарушение
ионного транспорта Na и С1 ведет к формированию густой слизи в бронхах или в
экзокринной части поджелудочной железы. За этим следуют вторичные процессы легочных
инфекций, и нарушения переваривания пищи. И то, и другое относится к плейотропным
эффектам.
Полигения признака - это явление, при котором в определении одного признака
участвуют несколько генов. Предполагают, что полигенные системы локализуются главным
образом в гетерохроматиновых участках хромосом, подвержены изменчивости в процессе
кроссинговера. Измененные полигенные системы определяют качественно новые фенотипы.
Полигенно у человека наследуются количественные признаки. Так, рост у человека кодируется тремя парами генов, за умственные способности отвечают четыре пары генов и за
пигментацию кожи - четыре пары генов. Примерами полигенно наследуемых заболеваний
являются гипертоническая болезнь, атеросклероз, подагра, псориаз, язвенная болезнь,
мочекаменная болезнь.
К взаимодействию неаллельиых генов относится и «эффект положения» когда на
выражение гена влияют его положение в хромосоме или природа соседних генов. Эффект
положения служит частным случаем различных межгенных взаимодействий,
заключающихся в модулировании функции генов другими генами.
К этому типу межгенного взаимодействия относится эпистаз. При эпистазе
модулирующее действие заключается в подавлении одними генами функции других генов.
Если ингибиторным эффектом обладает доминантный ген - эпистаз доминантный, а если
рецессивный, то называется гипостазом или криптомерией. Примером доминантного
эпистаза является наследование окраски оперения у кур породы плимутрок. В первом поколении несмотря на присутствие доминантного гена обусловливающего синтез меланина все
потомство оказывается белой окраски, а во втором поколении наблюдается отклонение от
классического менделевского расщепления - (3:1)2 и составляет оно 13:3.
К рецессивному эпистазу относится так называемый бомбейский феномен - необычное
наследование антигенов системы групп крови АВО. Синтез антигенов контролируется
аллельными генами - JA; JB и JO , при этом гены JA и JB являются кодоминантными.
Активность аллелей JA и JB блокируется редким рецессивным аллелем – f в гомозиготном
состоянии, в результате чего доминантные признаки не проявляются:
Фенотипический радикал:
Фенотип:
A B
J J FIV группа
JAJBff – (гипостаз)
I группа
JA – F –
JA – ff – (гипостаз)
JB – F –
JB – ff – (гипостаз)
3.Экологический анализ качества среды
человека. Экологически приемлемый риск.
II группа
I группа
III группа
I группа
обитания. Экологическая безопасность
3).Экологическая безопасность. Критерии экологической безопасности.
Экологическая безопасность человека.
Методы экологических исследований
Методическую основу современной экологии составляет сочетание системного подхода,
натурных наблюдений, эксперимента и моделирования. Разнообразие исследовательских и
прикладных задач влечет за собой и разнообразие применяемых в экологии методов. Их
можно объединить в несколько групп:
Методы регистрации и оценки состояния среды являются необходимой частью любого
экологического исследования. К ним относятся метеорологические наблюдения, измерения
температуры, прозрачности, солености и химического состава воды; определение
характеристик почвенной среды, измерения освещенности, радиационного фона,
напряженности физических полей, определение химической и бактериальной загрязненности
среды и т.п.
К этой же группе методов следует отнести мониторинг — периодическое или
непрерывное слежение за состоянием экологических объектов и за качеством среды.
Большое практическое значение имеет регистрация состава и количества вредных примесей
в воде, воздухе, почве, растениях в зонах антропогенного загрязнения, а также исследования
переноса загрязнителей в разных средах. В настоящее время техника экологического
мониторинга быстро развивается, используя новейшие методы физико-химического
экспресс-анализа, дистанционного зондирования, телеметрии и компьютерной обработки
данных.
Методы количественного учета организмов и методы оценки биомассы и
продуктивности растений и животных лежат в основе изучения природных сообществ.
Эколог должен владеть методами физико-химического анализа и количественного
исследования переноса веществ и энергии.
Исследования влияния факторов среды на жизнедеятельность организмов
составляют наиболее разнообразную группу методов экологии. В их число входят
различные, подчас сложные и длительные наблюдения в природе. Но чаще применяются
экспериментальные подходы, когда в лабораторных условиях регистрируется воздействие
строго контролируемого фактора на те или иные функции растений или животных, а также
анализируется применимость полученных на животных результатов к экологии человека.
Так определяются критические и летальные дозы химических и других агентов, по которым
рассчитывают предельно допустимые концентрации и воздействия, лежащие в основе
экологического нормирования. Ясно, что в данном случае экология смыкается с
физиологией, биохимией, токсикологией. Эколог использует применяемую в этих
дисциплинах экспериментальную технику.
Методы изучения взаимоотношений между организмами во многовидовых
сообществах составляют важную часть системной экологии. Здесь также важны натурные
наблюдения и лабораторные исследования пищевых отношений, пищевого поведения и т.д.
Методы математического моделирования приобретают все большее значение в
экологии. Потребность в них для целей управления и прогнозирования очень велика.
Существуют близкие к реальным процессам математические модели техногенных эмиссий,
распространения загрязнителей в атмосфере, самоочищения рек.
В последние годы благодаря мощным компьютерам нового поколения и новым средствам
программирования появилась возможность численного решения ряда сложных системных
экологических задач.
В настоящее время интенсивно развиваются методы прикладной экологии. Ее важными
средствами становятся:
• создание геоинформационных систем (ГИС-технологий) и банков экологической
информации.
• комплексный эколого-экономический анализ состояния территорий для целей
экологической диагностики и оздоровления экологической обстановки;
• методы инженерно-экологических изысканий, необходимых для оптимального
размещения, проектирования, строительства и реконструкции гражданских и хозяйственных
объектов;
• методы оценки влияния техногенных загрязнений и деградации окружающей среды на
здоровье людей;
Экологическая безопасность - это состояние защищенности жизненно важных
экологических интересов человека и, прежде всего его прав на благоприятную окружающую
природную среду.
Научной основой экологической безопасности населения и рационального
природопользования служит теоретическая экология, в частности, принципы поддержания
гомеостаза экологических систем и сохранение экзистенционного потенциала.
Экосистемы имеют следующие пределы такой экзистенции (существования), которые
нужно учитывать при антропогенных воздействиях:
Пределы устойчивости:
1)к негативному антропогенному воздействию ( например, к влиянию пестицидов)
2)против стихийных бедствий
3)гомеостаза (способности к саморегуляции)
4)способность к самовосстановлению.
Для экосферы и ее частей основным критерием экологической безопасности может
служить уровень или степень соответствия общей антропогенной нагрузки на территорию ее
экологической техноемкости - предельной выносливости по отношению к повреждающим
техногенным воздействиям. Для отдельных экологических систем главными критериями
безопасности выступают целостность, сохранность их видового состава, биоразнообразия и
структуры внутренних взаимосвязей.
Для индивидуумов главными критериями безопасности являются сохранение здоровья и
нормальная жизнедеятельность.
Помимо медико-биологических критериев существуют технические критерии
безопасности, определение которых основано на использовании пространственно-временной
функции риска , характеризующей поле риска вокруг технического источника.
Экологически приемлемый риск. Оценка экологического риска.
Экологический риск - это оценка на всех уровнях вероятно появления негативных
изменений в окружающей среде, вызван антропогенным или иным воздействием. Под
экологическим риском понимают также вероятностную меру опасности причинения вреда
природной среде в виде возможных потерь за определенное время.
Вред природной среде при различных антропогенных и стихийных воздействиях
неизбежен, однако он должен быть сведен до минимума и быть экономически оправданным.
Любые хозяйственные или иные решения должны приниматься с таким расчетом, чтобы не
превышать пределы вредного воздействия на природную среду, хотя пределы эти установить
очень сложно. Поэтому расчеты экологического риска должны быть вероятностными
многовариантными, с выделением риска для здоровья человека и природной среды.
Оценка экологического риска - это процесс определения вероятности развития
неблагоприятных эффектов со стороны биогеоценозов в результате изменения среды ,
происходящих под влиянием хозяйственной деятельности человека. В большинстве случаев
оценка экологического риска носит качественный или описательный характер. План
проведения оценки экологического рис включает следующие этапы:
1.Формулировка проблемы
2.Анализ экологической ситуации
3.Обработка данных, формирование выводов
Различают три главные составляющие экологического риска:
-оценку состояния здоровья человека и возможного числа жертв
-оценку состояния биоты ( в первую очередь фотосинтезирующих организмов) по
биологическим показателям
-оценку воздействия загрязняющих веществ на человека и окружают среду
Помимо оценки риска , необходимо принимать целый комплекс решений ( политических,
социальных, технических и экономических) , направленных на снижение величины риска до
приемлемого уровня.
Фактор экологического риска существует на любых предприятиях независимо от мест их
расположения. Однако существуют регионы, где, по сравнению с благополучными районами
, во много раз превышена вероятность проявления негативных изменений в экосистеме и как
следствие, повышаются величины риска потери здоровья и жизни для человека. Эти регионы
получили название зон повышенного экологического риска.
В пределах регионов повышенного экологического риска выделяют зоны:
1) хронического загрязнения окружающей среды
2) повышенной экологической опасности,
3) чрезвычайной экологической ситуации
4) экологического бедствия.
К зонам чрезвычайной экологической ситуации относят территории, на которых в
результате воздействия негативных антропогенных факторов происходят устойчивые
отрицательные изменения окружающей среды, угрожающие здоровью населения, состоянию
естественных экосистем, генофондам животных и растений. В России к таким зонам относят
районы Северного Прикаспия, Байкала, Кольского полуострова, промзону Урала,
рекреационные зоны Черного и Азовского морей.
Зонами экологического бедствия объявлены территории, на которых произошли
необратимые изменения окружающей среды, повлекшие за собой существенное ухудшение
здоровья населения, разрушение естественных экосистем, деградацию флоры и фауны. К
таким зонам относятся Чернобыль, степные районы Калмыкии, Арал и Приаралье.
Зонами экологического бедствия называются территории, на которых произошли
необратимые изменения окружающей среды, повлекшие за собой существенное ухудшение
здоровья, разрушение естественных экосистем, деградацию флоры и фауны.
4).Задача. Ребенок 6 лет предъявляет жалобы на сильный зуд в области запястий,
межпальцевых складок, усиливающийся в вечернее время при согревании больного в постели.
Мальчик посещает детский сад. При осмотре больного обращают на себя внимание
точечные «знаки» на коже в виде дорожек в межпальцевых складках рук. на запястьях и в
области живота. Некоторые элементы сыпи осложнены гнойничками. Поставить и
обосновать диагноз. Указать меры профилактики и предотвращения заражения
Диагноз: чесотка.
Возбудитель: чесоточный зудень(клещ).
Диагностика чесотки проста, так как поражения кожи клещами очень характерны. Они
представляют собой прямые или извилистые полоски грязно-белого цвета. На одном из
концов хода располагается пузырек, в котором находится клещ. Его можно перенести на
предметное стекло в каплю 50% раствора глицерина и микроскопировать.
Профилактика: соблюдение правил личной гигиены, выявление и лечение больных и
дезинфекция их одежды, белья и полотенец, а так же осторожность при общении с
животными. Больных чесоткой надо изолировать от здоровых до полного излечения.
Билет№4
1).Свойства
и
функции
наследственного
материала.
Самовоспроизведение наследственного материала. Принцип и этапы
репликации ДНК.
1)
Согласно
Центральной
догме
молекулярной
биологии:
1. Носителем наследственной информации являются нуклеиновые кислоты(главным образом
ДНК,
исключение
–РНК
содержащие
вирусы);
2. Единицей наследственности является ген , который с точки зрения молекулярной
биологии определяется как участок ДНК, характеризирующийся определенной
последовательностью
нуклеотидов.
3. Способность ДНК, как химической основы гена, к редупликации обеспечивает передачу
наследственной
информации
из
поколения
в
поколение.
4. Генетическая информация о первичной структуре белка кодируется с помощью
определенной последовательности нуклеотидов в цепи ДНК.
5.Биосинтез белка является процессом реализации наследственной информации.
Образовавшиеся белки – ферменты вступают в цепь биохимических реакций, конечным
результатом которых являются формирование фенотипического выражения признака.
Наследственный материал - компоненты клетки, структурно-функциональное единство
которых обеспечивает хранение, реализацию и передачу наследственной информации при
вегетативном и половом размножении.
Всеми этими свойствами обладают молекулы ДНК или реже РНК (у некоторых
вирусов),
в
которых
закодирована
наследственная
информация.
Основными свойствами Наследственного материала являются:
2. Способность к изменению генетической информации (мутации).
3. Способность к репарации и к передаче ее от поколения к поколению (процесс
восстановления природной структуры ДНК, поврежденной при нормальном биосинтезе ДНК
в клетке химическими или физическими агентами).
4. Способность к реализации - синтезу белка, кодируемого геном при участии двух
матричных процессов: транскрипции и трансляции.
5. Генетический материал обладает устойчивостью. Устойчивость генетического
материала обеспечивается: - диплоидным набором хромосом; - двойной спиралью ДНК; вырожденностью генетического кода; - повтором некоторых генов; - репарацией нарушенной
структуры
ДНК.
Дискретность гена заключается в наличии субъединиц. Элементарная единица
изменчивости, единица мутации названа МУТОНОМ, а единица рекомбинации - РЕКОНОМ.
Минимальные размеры мутона и рекона равны 1 паре нуклеотидов и называются с а й т.
Таким
образом
САЙТ
это
структурная
единица
гена.
Функции наследственного материала:
1. Хранение и передача информации
2. Синтез белка, кодируемого геном при участии двух матричных процессов:
транскрипции и трансляции.
2) Репликация ДНК.
Способность к самокопированию (репликации) является одним из основных свойств ДНК.
Это свойство обеспечивается особенностями химической организации молекулы ДНК,
состоящей из двух комплементарных цепей. В процессе редупликации на каждой
полинуклеотидной цепи материнской молекулы ДНК синтезируется комплементарная ей
цепь. Из одной двойной спирали ДНК образуется две идентичные молекулы. Такой способ
редупликации называют полуконсервативным. Он осуществляется по матричному принципу.
На слайде № 3 показан механизм полуконсервативного способа удвоения ДНК. Для
осуществления ауторепродукции необходимы синтетические процессы в цитоплазме,
ведущие к образованию четырех типов нуклеотидов, необходимы ферменты – белки для
полимеризации полинуклеотидной цепи, необходимы источники энергии и наличие других
внутриклеточных условий. С помощью фермента геликазы двойная спираль ДНК
расплетается. Образовавшиеся при этом одноцепочечные участки связываются
специальными дестабилизирующими белками. Молекулы этих белков выстраиваются вдоль
полинуклеотидных цепей, растягивая их остов и делая азотистые основания доступными для
связывания с комплементарными нуклеотидами, находящимися в нуклеоплазме. Области
расхождения полинуклеотидных цепей в зонах репликации называют репликационными
вилками. В каждой такой области при участии фермента ДНК - полимеразы синтезируются
ДНК двух новых дочерних молекул. В процессе синтеза репликационная вилка движется
вдоль материнской спирали ДНК, захватывая все новые зоны.
Разделение спирально закрученных цепей родительской ДНК ферментом геликазой
вызывает появление супервитков перед репликационной вилкой. Это объясняется тем, что
при расхождении каждых 10 пар нуклеотидов, образующих один виток спирали,
родительская ДНК должна совершить один полный оборот вокруг своей оси. Следовательно,
для продвижения репликационной вилки вся молекула ДНК перед ней должна была бы
быстро вращаться, что потребовало бы большой затраты энергии. В действительности это не
наблюдается благодаря особому классу белков, называемых ДНК-топоизомеразами.
Топоизомераза разрывает одну из цепей ДНК, что дает ей возможность вращаться вокруг
второй цепи. Это ослабляет накопившееся напряжение в двойной спирали ДНК.
Из двух реплицируемых дочерних цепей одна реплицируется непрерывно и ее синтез идет
быстрее. Эту цепь называют лидирующей. Синтез другой цепи идет медленнее, т. к. она
собирается из отдельных фрагментов Оказаки. Фрагменты образуются с помощью РНКзатравки. Роль затравки для синтеза полинуклеотидных цепей ДНК в ходе репликации
выполняют короткие последовательности РНК, образуемые при участии фермента РНКпраймазы Одна из нитей ДНК разрезается на фрагменты с помощью фермента рестриктазы,
вновь синтезированные отдельные фрагменты сшиваются вместе с помощью фермента
лигазы. Такую цепь называют запаздывающей. Конечным результатом процесса репликации
является образование двух молекул ДНК, нуклеотидная последовательность которых
идентична таковой в материнской двойной спирали ДНК.
В принципах самоудвоения молекулы ДНК заложена основа устойчивого сохранения всей
специфики генетической информации данного вида и данной особи. Это обусловлено
комплементарностью при достройке молекулы ДНК. В результате вновь синтезированная
молекула ДНК воспроизводит всю специфику исходной молекулы.
Фрагмент ДНК от одной точки начала репликации до другой точки образует единицу
репликации - репликон. Кольцевые молекулы ДНК прокариот имеют одну точку начала
репликации и представляют собой целиком отдельные репликоны. Эукариотические
хромосомы содержат большое число репликонов. В связи с этим, удвоение ДНК хромосом
эукариот начинается в нескольких точках. В разных репликонах удвоение может идти в
разное время или одновременно.
P.S.: Материал с лекции- Ауторепродукция генетического материала у вирусов и
бактерий идет на уровне молекул ДНК. У эукариотов материальная основа генетической
информации
- ДНК, соединяется с белками и образует хроматин. Ауторепродукция
хромосом у высших организмов была доказана в опытах Тейлора, Вудса и Хигиса с
использованием
ауторадиографии хромосом.
Опыты этих ученых доказали, что
ауторепродукция хромосом высших форм также подчиняется законам ауторепродукции
молекул ДНК. Она идет по типу полуконсервативной ауторепродукции. Когда количество
ДНК в клетке удваивается, каждая хромосома представлена двумя хроматидами каждая из
которых содержит двойную нить ДНК. Ауторепродукция молекулы ДНК составляет
основу самоудвоения генетической информации записанной в хромосомах.
Процесс репликацию ДНК происходит с участием множества ферментов. Слайд № 1.
Для осуществления редупликации, цепи материнской молекулы ДНК отдаляются друг от
друга. Водородные связи между ними разрушаются геликазой. Область расхождения
полинуклиотидных цепей в зонах репликации называют репликационными вилками. В
каждой такой области при участии фермента ДНК- полимеразы к освободившимся
водородным связям нуклеотидных последовательностей присоединяются свободные
нуклеотиды из нуклеоплазмы. Из двух реплицируемых дочерних цепей одна реплицируется
непрерывно и синтез ее идет быстрее. Эту цепь назвали лидирующей. Синтез другой цепи
идет медленнее, т.к. она собирается из отдельных фрагментов. Такую цепь называют
запаздывающей. Ферменты рестриктазы сначала разрезают ее на отдельные фрагменты(
фрагменты Оказаки), затем каждый фрагмент реплицируется отдельно и только потом
происходит объединение реплицированных фрагментов в единое целое с помощью лигазы.
Фрагмент ДНК от одной точки начала репликации до другой точки образует единицу
репликации – репликон. Эукариотические хромосомы содержат большое число репликонов.
В связи с этим редупликация хромосом эукариот начинается в нескольких точках. В разных
репликонах репликация может идти в разное время или одновременно.
Репликация ядерной ДНК происходит в определенный период жизненного цикла клетки –
синтетический период интерфазы. Ауторепродукция хромосом и последующее за нее
деление клетки направлены но то,
чтобы дочерние клетки получили всю полноту
генетической информации, имевшуюся в исходной родительской клетке. Чередование двух
этих важных процессов составляют основу клеточного цикла. Клеточный цикл означает
многократное повторение последовательных событий, занимающих определенный отрезок
времени.
-----------------------------------------------------------------------------------------------------------------P.S.:(Не
факт
что
полезно.
То
что
сверхувернее
по
идее).
Наследственный материал обладает универсальными свойствами живого: дискретностью,
непрерывностью, линейностью, относительной стабильностью.
1. ДИСКРЕТНОСТЬ генетического материала, т.е. существование гена,
хромосомы (группы сцепления), генома, выявляется в виде: множества аллелей,
составляющих группу сцепления, множества групп сцепления, составялющих геном.
2. НЕПРЕРЫВНОСТЬ Наследственного материала (физическая целостность
хромосомы) выявляют в виде сцепления множества генов между собой.
3. ЛИНЕЙНОСТЬ (одномерность записи генетической информации) - в
определенной последовательности генов в пределах групп сцепления или сайтов в
пределах гена.
4. ОТНОСИТЕЛЬНАЯ СТАБИЛЬНОСТЬ или способность к конвариантной
редупликации, т.е. возникновение и сохранение вариантов в ходе возспроизведения,
выявляют в виде мутационной изменчивости.
2). Особенности путей инвазии, локализации и дифференциальной
диагностики Plasmodium vivax, Plasmodium ovale.
Тип:
Простейшие(
Protozoa)
Класс:
Споровики(Sporozoa)
Отряд: Кровяные споровики (Haemiasporidia)
Виды:
Заболевание:
1)Plasmodium vivax
Трехдневная малярия
2) Plasmodium ovale
Трехдневная малярия
P.S.: Есть еще malaria и falciparum, но здесь просят только овальную и vivax.
К классу Споровиков относятся
исключительно паразитические простейшие. У них отсутствуют органоиды движения,
дыхания, выделения, питания. Эти процессы осуществляются осмотически. Одной из
форм
приспособления споровиков к паразитизму являются сложные циклы развития. При
изменении в цикле развития происходит изменение форм размножения (полового и
бесполого), которые ведут к увеличению численности паразитов, а также к образованию
таких стадий, которые являются источником заражения новых хозяев.
Жизненный цикл всех
видов происходит подобно.
Человек является для малярийного плазмодия промежуточным хозяином, в теле
которого происходит бесполое размножение (шизогония). Основной хозяин, в котором
происходит половое размножение паразита - переносчик возбудителя -- самка комара рода
Anopheles.
Комары, в слюнных железах которых образуются спорозоиты, являются
инвазионными для человека. При укусе человека спорозоиты проникают в кровь.
Спорозоит -- это одноядерная веретенообразная клетка длиной 10-15 мкм и шириной 1
мкм.
С кровью спорозоиты заносятся в печень и превращаются в шизонты. Каждый шизонт
распадается на большое количество мерозоитов в результате тканевой шизогонии.
Тканевый цикл (экзоэритроцитарный) отвечает инкубационному (скрытому) периоду
развития заболевания и у разных видов плазмодиев он разный: Plasmodium vivax - 8 суток.
После проникновения мерозоитов в эритроциты крови начинается
эндоэритроцитарный цикл развития.
Вследствие разницы потенциалов – эритроцит заряжен отрицательно, а мерозоит
положительно. Они взаимно притягиваются друг к другу, впячивается цитоплазма
эритроцита и мерозоит проникает в клетку. На ранних стадиях развития у плазмодия
образуется вакуоля, а цитоплазма и ядро
оттесняются к периферии и, поэтому в шизонтах они имеют вид кольца (стадия кольца). С
ростом паразита исчезает вакуоля, шизонт увеличивается в размерах. Юный шизонт у
Plasmodium vivax имеет псевдоподии. Плазмодий разрастается, приобретает округлую
форму, втягивает псевдоподии и превращается в следующую стадию –– стадию зрелого
шизонта. Ядро зрелого шизонта делится путем шизогонии, а потом делится и цитоплазма.
Процесс деления заканчивается образованием морулы. Таким образом, малярийный
плазмодий проходит в эритроците: стадию кольца амебовидную стадию стадию
зрелого шизонта стадию морулы выход мерозоитов из разрушенных эритроцитов. У
Plasmodium vivax, Plasmodium falciparum, Plasmodium ovale эритроцитарная шизогония
происходит каждые 48 часов, а у Plasmodium malariae -- каждые 72 часа. В это время в
кровь
человека поступают токсичные продукты распада эритроцитов и вызывают у больного
резкое повышение температуры. После каждой шизогонии количество паразитов в крови
увеличивается. У больных развивается анемия, желтушность кожных покровов,
увеличение
печени и селезенки, сердечная недостаточность, малярийная кома, t - 40-41ºС может
наступить смерть. Приступы малярии повторяются через каждые 2-3 суток.
После нескольких эритроцитарных шизогоний часть мерозоитов превращается в
гаметоциты (незрелые половые клетки). Макрогаметоциты -- незрелые женские половые
клетки и микрогаметоциты -- незрелые мужские половые клетки. В этот период человек
будет источником инвазии для самки комара. В организме самки малярийного комара
гаметоциты превращаются в макро- и микрогаметы (женские и мужские половые клетки).
В желудке комара происходит слияние половых клеток и образуется подвижная зигота
(оокинета), которая проникает в стенки желудка и превращается в ооцисту. В ооцисте
образуется около10 тыс. спорозоитов. Зрелая ооциста лопается, спорозоиты попадают в
полость тела и гемолимфу, разносятся по всему организму комара попадают в слюнные
железы. Если такой комар укусит здорового человека, в его организм проникают
спорозоиты и человек заражается малярией. Таким образом для человека инвазионная
стадия –– спорозоит, а для комара –– незрелые половые клетки, макро– и
микрогаметоциты.
Малярийные плазмодии различаются морфологическими и биологическими
особенностями, сроками развития в организме человека и характером болезни, которую
они
вызывают.
В целом : Pl. Ovale и Pl. Vivax локализуются в клетках печени и крови(эритроцитах).
Пути инвазии: Через кровь при укусе комара ,зараженного малярией. Также возможно
заражение при переливании крови от человека , переболевшего когда то малярией, поэтому
ведется строгий контроль за такими людьми и они не могут быть донарами.
Лабораторная диагностика. Микроскопия мазков крови и толстой капли во время
приступа, или сразу после приступа. Различные стадии развития малярийного плазмодия
обнаруживаются в крови при ее исследовании в разные фазы приступа болезни. Озноб и
повышение температуры тела соответствуют распаду морул и освобождению мерозоитов.
В период жара (при высокой температуре тела) мерозоиты проникают в эритроциты и
образуют кольца. При стихании приступа и снижении температуры тела в крови
обнаруживаются амебовидные трофозоиты, в промежутке между приступами при
нормальной температуре тела – взрослые трофозоиты, перед приступом – делящиеся
шизонты и морулы. В периферической крови, в основном, одновременно находятся все
стадии плазмодия.
Особенности
дифференциальной
диагностики:
Pl. vivax:
1)Пораженные эритроциты обесцвечиваются и увеличиваются в объеме в 1,5-2 раза;
2)видна зернистость Шюффнера;
3)растущий шизонт имеет ложноножки;
4)при меруляции образуется от 12 до 18 мерозоитов , расположенных беспорядочно;
5)Возможно множественное поражение – до 3-4 крупных колец (на одном эритроите
имеется в виду)
6)Пигмент собран в виде одной кучки(на стадии взрослого шизонта)
Pl.ovale:
1)В пораженном эритроците чаще всего несколько колец;
2)Эритроциты ,в которых находится взрослый шизонт (трофозоит) – овальной формы, в
объеме увеличены;
3)отдельные эритроциты, в тонких участках мазка, имеют бахромчатый край;
4) В толстой части мазка некоторые эритроциты приобретают округлую звездчатую
форму;
5)при меруляции образуется от 4 до 12 мерозоитов; расположенных беспорядочно;
6)По цитоплазме эритроцита видна зернистость Джеймса;
3). Неорганические ксенобиотики среды обитания (ртуть, свинец,
мышьяк и т. д.). Биоаккумуляция их в организме человека. Тератогенное,
мутагенное, канцерогенное
Термин « ксенобиотики» можно дословно перевести как чуждые жизни. В настоящее время
этот термин применяется для обозначения чужеродных веществ, которые поступают в
организм высших растений и животных и не утилизируются как источник энергии или не
используются как « пластический материал». Процесс , посредством которого токсиканты
попадая в
организм из воздуха, почвы и воды накапливаются в нем называется
биоаккумуляция Экотоксичность - способность ксенобиотика вызывать неблагоприятные
эффекты в соответствующем биоценозе.
ОСНОВНЫЕ
НЕОРГАНИЧЕСКИЕ
КСЕНОБИОТИКИ,
РАСПРОСТАНЕННЫЕ В ЛИТОСФЕРЕ, ГИДРОСФЕРЕ И АТМОСФЕРЕ.
Кадмий ( СД) Широко используется для получения кадмиевых пигментов, необходимых
для производства лаков, красок, эмалей, посуды. Он используется в качестве стабилизатора
пластмасс, в электрических батареях, содержиться в мазуте и дизельном топливе. Его
источниками могут быть :
локальные выбросы , с промышленных комплексов; дым сигарет; дым из печных труб;
выхлопные газы автомобилей.
Накапливаясь в природной среде, кадмий по пищевым цепям попадает в организм
человека. Источником его являются продукты животного происхождения, в первую
очередь свиные и говяжьи почки, яйца, морепродукты. Двухстворчатые моллюски способны
накапливать кадмий: содержание в них в миллион раз превышает его уровень в морской
воде. Вместе с тем основным поставщиком кадмия в организм
человека является
преимущественно растительная пища. В исключительно высоких концентрациях
аккумулируется кадмий грибами, в частности луговыми шампиньонами, где его уровень
может достигать 170 мг/кг . Опасность представляет шлам из очистных установок,
используемый в качестве удобрений, что ведет к сильному загрязнению кадмием пищевых и
кормовых культур. Много кадмия содержится в ржаном хлебе, а каждакя выкуреная сигарета
обогащает организм курильщика 2 мг кадмия.
Попав в организм, 30 -40 мг кадмия оказывает смертельное действие. Этот металл
медленно выводится из организма - 0,1 % поступившей дозы в сутки. Он способен
накапливаться в первую очередь в почках и повреждать их; откладывается в волосах,
обладает канцерогенным действием. Мишенья для него служит нервная, репродуктивная
системы. После достижения 0,2 мг/кг веса , служащей пороговой, появляются симптомы
тяжолого отравления.
Токсическое действие:
Вне зависимости от форм химических соединений кадмия , поступающего в организм,
направленность действия и механизмы развития интоксикации близки. Он подавляет
антитела, снижает активность пищеварительных ферментов, в частности трипсина.
Изменяется под действием кадмия каталазная активность крови и печени. Кадмий
включается в соединения со щелочной фосфатазой, карбоксипептидазой и
цитохромоксидазой.
Острое отравление кадмием может проявляться в виде токсической пневмонии и отека
легких.
Хроническое отравление часто протекают в виде сердечно-сосудистых заболеваний,
повышенного давления (гипертонии), поражения почек и т.д. Частыми симптомами
хронической профессиональной интоксикации кадмием являются появление сухости и
шелушения кожи, выпадения волос, жжения в носу и носовые кровотечения, сухость и
першение в горле, появление желтой каймы на шейке зубов.
Кадмий можно удалить из питьевой воды путем ее смягчения. Защитные средства. .
витамин С.
. кальций
.различные сорта капусты .цинк.
Цинк.
Соединения цинка используются при плавке свинцовоцинковой руды, в производстве
цинковых белил, при плавке алюминия, при оцинковывании посуды.
Пути поступления в организм - дыхательные пути. Выделяется из организма через
кишечник и почки. Механизм токсического действия.
Достаточно хорошо изучена роль цинка в онтогенезе и функционировании иммунной
системы. Дефицит его приводит к атрофии лимфоидных органов, нарушению функции Тхелперов. Цинк нарушает проницаемость клеточных мембран, накапливается в ядре,
цитоплазме клеток, способен повышать активность лизосом.
Цинк образует комплексы с фосфолипидами, аминокислотами и нуклеиновыми
кислотами.
Цинк накапливается в ногтях, зубах и в волосах.
При вдыхании паров цинка происходит денатурирование белков
слизистых оболочек и альвеол, всасывание которых вызывает « литейную
лихорадку». Основными клиническими проявлениями отравления
соединениями цинка являются: сладковатый привкус во рту, жажда, отсутствие аппетита,
боль в груди. При нарастании симптомов интоксикации присоединяются тошнота, рвота,
головная боль, шум в ушах, потрясающий озноб, ломота во всем теле. Температура
повышается до 39 и выше.
Свинец.
Основными источника свинца являются выхлопные газы автомобилей , выбросы
авиационных двигателей, старая краска на домах, вода протекающая по покрытым свинцом
трубами, овощи выращенные вблизи автомагистралей, так как свинец добавляют в бензин
для повышения его октанового числа
Основные пути поступления в организм- желудочно-кишечный тракт и органы дыхания.
Свинец кумулятивный яд, он постепенно накапливается в организме человека.
Накопление его происходит в костях, мышцах, поджелудочной железе, головном мозге,
печени, почках.
Даже малые дозы могут действовать на нервную систему, угнетать иммунную систему и
снижать скорость образования эритроцитов в костном мозге, блокируя синтез гемоглобина.
Токсичность свинца связана с его комплексообразующими свойствами. Образование
комплексных соединений свинца с белками, фосфолипидами и
нуклеотидами приводит к их денатурации. Соединения свинца угнетают энергетический
баланс клеток.
Свинец обладает мембраноповреждающим эффектом , он накапливается в цитоплазм
этической мембране и мембранных органоидах.
Свинец обладает иммунотоксическим действием. Он понижает неспецифическую
резистентность организма ( снижает активность лизоцима слюны, бактерицидность кожи).
Доказано канцерогенное действие свинца.
Отравление свинцом может проявляться следующими симптомами: снижение аппетита,
потеря интереса к учебе или работе, депрессия. Развитие заболевания характеризуется
запорами, рвотой, обмороками и т.д. Свинцовое отравление у детей может закончится в
тяжелых случаях смертельным исходом или при средней тяжести дети могут стать
умственно отсталыми.
Защитные средства:
. витамины группы В, витамины Д и С
. кальций, магний, цинк
. различные сорта капусты.
Марганец
Большое применение Мп нашел в промышленности по производству стали, чугуна,в
стекольной промышленности, при электросварке, в лакокрасочном производстве, в сельском
хозяйстве ( для подкормки сельскохозяйственных культур).
Пути проникновения в основном через легкие паров или дымов образуемых при
плавлении стали, но может проникать через желудочно-кишечный тракт и даже
неповрежденную кожу.
Мп депонируется в костях, головном мезге, паренхиматозных органах, органах
выделения, кишечнике.
Мп в биологических системах присутствует в виде ионов Мп2+, или в комплексе с
белками или нуклеиновыми кислотами, эти комплексы неустойчивы но они активизируют
ферменты (гидролазы, трансферазы). Ионы Мп стабилизируют нуклеиновые кислоты,
участвуют в процессах редупликации, репарации, транскрипции. Он регулирует процессы
кроветворения, минеральный обмен, рост, размножение. При длительном и систематическом
попадании в организм, из- за того, что он принимает активное участие в биологических
процессах в организме, нарушаются многие метаболические реакции.
Мп обладает нейротоксичным, аллергическим действием (вызывает бронхит, астму,
экзему).
Симптомы интоксикации марганцем могут проявляться повышенной утомляемостью,
болями в мышцах, особенно нижних конечностей, апатией, вялостью, заторможенностью .
Ртуть
Источниками поступления ртути в природные водоемы могут быть промышленные стоки
с предприятий по изготовлению пластмасс , хлора и каустической соды, попадая в водоемы
она накапливается в организме рыб и моллюсков. Отравление человека может происходить
при употреблении в пищу таких продуктов питания . По мимо этого источниками ртути
являются :
химические удобрения
пломбы из амальгамы
мастика для пола
мази , кремы для смягчения кожи
пестициды
фунгициды
водоимульсионные краски фотопленки.
Выводится из организма почками. Механизм токсического действия. Ртуть оказывает
генотоксическии, эмбриотоксический эффекты, вызывает повреждение ДНК, генные
мутации. Ртуть обладает канцерогенным, тератогенным действиями, может вызывать
самопроизвольные аборты, пороки развития. Обладает тропностыо к нервной системе ,
может вызывать аутоиму нны й гломерулонефрит.
Отравление ртутью были известны давно. Клиническая картина отравления начинается
обычно через 8-24 часа выражается общей слабостью, повышением температуры,
катаральными явлениями со стороны дыхательных путей. Затем присоединяются стоматит,
боли в животе, бессонница, головная боль, депрессия, неадекватные эмоциональные
реакции, страхи . Под действием ртути снижается количество белых клеток крови ( Тлимфоцитов)
В 1953г. в Японии в районе залива Минамата от отравления ртутью заболело 120 человек
из них 46 умерло.
Ртуть загрязняет не только воду , но и воздух . Она попадает туда из таких источников ,
как топки электростанций, работающих на угле. Ископаемые виды топлива ( уголь и нефть)
содержит ртуть , которая освобождается при их сгорании. По приближенным оценкам , при
сжигании угля в воздух ежегодно поступает до 5000 т . ртути. Защитные средства: .
различные сорта капусты . силен.
Пятиокись ванадия
Ванадий - один из токсикантов, широко представленный в окружающей среде. Это
микроэлемент, который относится к группе жизненно необходимых элементов. Его дефицит
может привести к нарушению нормальной жизнедеятельности человека. Ванадий и его
соединения содержатся в воде и воздухе.
Соединения ванадия применяются в металлургии и машиностроении.
Пути поступления в организм преимущественно органы дыхания
Выделяются из организма всеми экскреторными органами.
По характеру поражений органов и тканей водорастворимые соединения ванадия могут
быть отнесены к ядам общетоксического действия. Соединения ванадия в больших
концентрациях вызывают поражение центральной нервной системы, сердечно-сосудистой и
дыхательной систем. Он влияет на обмен липидов, их окисление и способствует развитию
атеросклероза. Повреждающее действие ванадия проявляется в увеличении степени
метгемоглобинобразования.
Для отравления соединениями ванадия характерно развития симптомов интоксикадии(
головная боль, слабость головокружение) диспепсические расстройства ( отсутствие
аппетита, боли в животе, тошнота и рвота) бронхит, воспаление легких, сыпь на коже.
Соединения хрома.
Соединения хрома присутствуют в основном в воздухе. Они применяются в производстве
стали, линолеума, карандашей, фармацевтической промышленности, фотографии и т.д.
ПДК -0,1 мг/м3 воздуха.
Пути поступления в организм : органы дыхания, всасываются через кожу. Выделяются
почти всеми экскреторными органами. Механизм патологического действия.
Способны вызвать денатурирование белков плазмы крови, нарушают ферментативные
процессы в организме, вызывают изменения органов дыхания, желудочно-кишечного тракта,
печени, почек и нервной системы.
Соединения хрома вызывают головокружение, озноб, тошноту, рвоту, боли в животе,
способствуют развитию бронхита или бронхиальной астмы. Нередки своеобразные
поражения кожи: хромовые язвы, которые возникают преимущественно на боковых
поверхностях кисти рук , в нижней трети голени. Язвы могут быть в начале мало болезненны
и имеют вид « птичьих глазков», в дальнейшем они углубляются и вызывают сильные боли.
Мышьяк
Источники мышьяка в основном пестициды и дефолианты, применяемые в сельском
хозяйстве для борьбы с грызунами . Большое количество его содержится в дыме от
сжигаемого угля. Соединения мышьяка применяются в стекольном производстве, при
обработке меха.
Очень токсичным является мышьяковистый ангидрид.
Пути поступления в организм: дыхательные пути и желудочно- кишечный
тракт.
Депонируется мышьяк в костях, печени, почках и волосах. Выделение из организма
происходит всеми экскреторными железами. Механизм токсического действия.
Обладает кумулятивным , общетоксическим действием. Действует на центральную
нервную систему, резко нарушает все обменные процессы в организме, поражает желудочнокишечный тракт, органы кроветворения.
Различают острую и хроническую интоксикацию.
При острой интоксикации в зависимости от количества попавшего яда в организм может
наблюдаться от легкой катаральной формы до тяжелой паралитической.
Характерны : головокружение, тошнота, рвота, сладковатый вкус во рту. Присоединяются
симптомы поражения сердечно-сосудистой системы ( резкое падение артериального
давления) и центральной нервной системы ( кома) Пациенты часто бывают без сознания, в
дальнейшим может наступить паралич дыхательного и сосудодвигательного центров.
Хроническая интоксикация развивается постепенно Характерны головные боли,
отсутствие аппетита, повышенная утомляемость, боли в животе, тошнота и рвота. На коже
может быть сыпь, волосы выпадают.
Серный и сернистый ангидриды.
Соединения серы поступают в воздух в основном при сжигании богатых серой горючего
(угля и нефти, а точнее мазута). Загрязняя атмосферу они являются основной причиной
кислотных дождей.
При сжигании угля или нефти , содержащаяся в них сера окисляется. При этом
образуются два соединения: двуокись серы , которая в воздухе окисляется до трехокиси серы
. Реагируя с водяным паром трехокись серы превращается в серную кислоту, а двуокись серы
реагируя с водным паром превращается в менее сильную сернистую кислоту.
ПДК - сернистого ангидрида в воздухе 10 мг/ м3 воздуха
Пути поступления в организм -органы дыхания.
Органы выделения- почки.
Механизм токсического действия.
Высокое содержание окислов серы в воздухе непосредственно влияет на увеличение
заболеваемости населения. На первом месте стоят заболевания верхних дыхательных путей,
в частности бронхиты., т.к. сернистый газ обладает раздражающим эффектом и вызывает
спазм бронхов. Соединения серы могут
осложнять течение сердечно-сосудистых заболеваний особенно у пожилых людей и
являться причиной развития онкологических заболеваний.
Поэтому на промышленных предприятиях, использующих нефть и уголь необходим
достаточно жесткий контроль за выбросами окислов серы в воздух.
Помимо этого используют уже очищенный уголь до сжигания в печах , разрабатываются
методы очистки дымовых газов от серы. Строят достаточно высокие трубы, чтобы
уменьшить содержание серы вблизи земли.
4). Задача. В роддоме родился мальчик с явлениями поражения мозговых оболочек. При
этом у больного наблюдаются высокая температура и судороги. Фенотип ребенка
напоминает синдром Дауна. Хромосомный анализ показал наличие нормального кариотипа.
Поставьте возможный диагноз и обоснуйте его.
Тип:
Класс:
Отряд: Кокцидии(Coccidia)
Виды:
1) Toxoplasma gondii
Простейшие(
Protozoa)
Споровики(Sporozoa)
Заболевание:
Токсплазмоз
Ооцисты являются инвазионной стадией, как для промежуточного, так и для
основного хозяина. Кроме ооцисты для человека и других промежуточных хозяев
инвазионной стадией может быть циста с эндозоитами.
Цисты могут выделяться со слюной, мочой, фекалиями, молоком, кровью. Возможно
заражение у млекопитающих и плацентарно. Человек может заражаться при употреблении
сырого или полусырого мяса, фарша, при разделке мясных туш, снятии кож животных, а
также от домашних животных -- кошек.
Патогенное влияние различное. Поражается нервная система, половая,
лимфатическая, органы зрения, мышцы. Происходит разрушение клеток хозяина
вследствие
размножения токсоплазм в острый период инвазии. Образовавшиеся цисты
обизвествляются
в тканях мозга, сетчатке глаза; в хронический период инвазии могут привести к слепоте и
поражениям ЦНС
В зависимости от механизма заражения различают приобретенный и врожденный
токсоплазмоз Приобретенный токсоплазмоз может протекать безсимптомно и заражение
проявляется только иммунологическими сдвигами. Это наиболее частый вариант развития
заболевания у людей с нормальным иммунитетом. При снижении иммунитета патология
прогрессирует, и это проявляется лихорадкой, увеличением лимфатических узлов,
поражениями нервной системы (энцефалит, менингоэнцефалит), сердца, селезенки.
Болезнь
часто имеет волнообразное течение,когда клинически выраженные признаки болезни
сменяются безсимптомными периодами. Врожденный токсоплазмоз возникает при
инфицировании плода через плаценту. Развивается обычно при заражении женщины
токсоплазмами во время беременности. При заражении в первом триместре беременности
может произойти выкидыш или рождается ребенок с врожденными пороками развития,
тяжелыми поражениями ЦНС и глаз. Заражение во втором триместре беременности
приводит к поражению внутренних органов и нервной системы ребенка. При заражении
плода перед рождением развивается острая генерализованная форма токсоплазмоза. У
новорожденного лихорадка, увеличение лимфатических узлов и селезенки, высыпания на
коже, воспаление легких. Если болезнь заканчивается выздоровлением могут сохраниться
необратимые изменения нервной системы,напоминающие синдром Дауна, и глаз
(умственная отсталость, параличи,
эпилептические припадки, воспаления сосудистой оболочки и сетчатки глаз). До 30 %
населения являются носителями токсоплазмоза.
P.S.: Сейчас будет приведено решение(частичное по ходу..=\) из методички этой
ситуационнки. Мы их не решали,так что какого то конкретного алгоритма не знаю. Вот оно:
1. Объект исследования: - больной ребенок и его мать
2. Диагностический материал: Кровь , пунктат грудины, лимфатических узлов ребенка и
матери.
3.Способ диагностики : Серологические исследования крови(что это вообще такое??
О_о?!....). Микроскопирование пунктатов с помощью иммерсионного объектива
Диагноз: У матери приобретенный токсоплазмоз. У ребенка – врожденный.
Билет № 5
1).Главные
механизмы
митотического
цикла,
обеспечивающие
поддержание генетического гомеостаза (редупликация, равномерное
распределение генетического материала). Регуляция митоза. Результаты
нарушений хода митоза.
Репликация ДНК.
Способность к самокопированию (репликации) является одним из основных свойств ДНК.
Это свойство обеспечивается особенностями химической организации молекулы ДНК,
состоящей из двух комплементарных цепей. В процессе редупликации на каждой
полинуклеотидной цепи материнской молекулы ДНК синтезируется комплементарная ей
цепь. Из одной двойной спирали ДНК образуется две идентичные молекулы. Такой способ
редупликации называют полуконсервативным. Он осуществляется по матричному принципу.
На слайде № 3 показан механизм полуконсервативного способа удвоения ДНК. Для
осуществления ауторепродукции необходимы синтетические процессы в цитоплазме,
ведущие к образованию четырех типов нуклеотидов, необходимы ферменты – белки для
полимеризации полинуклеотидной цепи, необходимы источники энергии и наличие других
внутриклеточных условий. С помощью фермента геликазы двойная спираль ДНК
расплетается. Образовавшиеся при этом одноцепочечные участки связываются
специальными дестабилизирующими белками. Молекулы этих белков выстраиваются вдоль
полинуклеотидных цепей, растягивая их остов и делая азотистые основания доступными для
связывания с комплементарными нуклеотидами, находящимися в нуклеоплазме. Области
расхождения полинуклеотидных цепей в зонах репликации называют репликационными
вилками. В каждой такой области при участии фермента ДНК - полимеразы синтезируются
ДНК двух новых дочерних молекул. В процессе синтеза репликационная вилка движется
вдоль материнской спирали ДНК, захватывая все новые зоны.
Из двух реплицируемых дочерних цепей одна реплицируется непрерывно и ее синтез идет
быстрее. Эту цепь называют лидирующей. Синтез другой цепи идет медленнее, т. к. она
собирается из отдельных фрагментов Оказаки. Фрагменты образуются с помощью РНКзатравки. Одна из нитей ДНК разрезается на фрагменты с помощью фермента рестриктазы,
вновь синтезированные отдельные фрагменты сшиваются вместе с помощью фермента
лигазы. Такую цепь называют запаздывающей. Конечным результатом процесса репликации
является образование двух молекул ДНК, нуклеотидная последовательность которых
идентична таковой в материнской двойной спирали ДНК.
В принципах самоудвоения молекулы ДНК заложена основа устойчивого сохранения всей
специфики генетической информации данного вида и данной особи. Это обусловлено
комплементарностью при достройке молекулы ДНК. В результате вновь синтезированная
молекула ДНК воспроизводит всю специфику исходной молекулы.
Фрагмент ДНК от одной точки начала репликации до другой точки образует единицу
репликации - репликон. Кольцевые молекулы ДНК прокариот имеют одну точку начала
репликации и представляют собой целиком отдельные репликоны. Эукариотические
хромосомы содержат большое число репликонов. В связи с этим, удвоение ДНК хромосом
эукариот начинается в нескольких точках. В разных репликонах удвоение может идти в
разное время или одновременно.
Репарация ДНК. Генетический код.
Под действием различных физических и химических агентов, а также при нормальном
биосинтезе ДНК в клетке могут возникнуть повреждения. Оказалось, что клетки обладают
механизмами исправления повреждений в нитях ДНК. Способность клеток к исправлению
повреждений в молекулах ДНК получила название репарации (лат. reparatio —
восстановление).
Первоначально способность к репарации была обнаружена у бактерий, подвергшихся
воздействию ультрафиолетовых лучей. В результате облучения целостность молекул ДНК
нарушается, так как в ней возникают димеры. Димеры образуются между двумя тиминами,
тимином и цитозином, двумя цитозинами, тимином и урацилом, цитозином и урацилом,
двумя урацилами. Однако облученные клетки на свету выживают гораздо лучше, чем в
темноте. После тщательного анализа причин этого установлено, что в облученных клетках на
свету происходит репарация (явление световой репарации). Она осуществляется
специальным ферментом, активирующимся квантами видимого света, фермент соединяется с
поврежденной ДНК, разъединяет возникшие в димерах связи и восстанавливает целостность
нити ДНК.
Фотореактивирующий фермент не является видоспецифичным, в качестве кофермента в
нем имеется цианокобаламин (вит. B12), поглощающий кванты видимого света и
передающий энер¬гию молекуле фермента. Фермент фотореактивации соединяется с ДНК,
поврежденной ультрафиолетовыми лучами, образуя стабильный комплекс. На ранних
стадиях эволюции живых организмов, когда отсутствовал озоновый экран, задерживающий
большую часть потока губительных для организмов солнечных ультрафиолетовых лучей,
фотореактивация играла особенно важную роль.
Позднее была обнаружена темновая репарация, т.е. свойство клеток ликвидировать
повреждения в ДНК без участия видимого света.
При световой репарации исправляются повреждения, возникшие только под воздействием
ультрафиолетовых лучей, при темновой — повреждения, появившиеся под влиянием
ионизирующей радиации, химических веществ и других факторов. Темновая репарация
обнаружена как у прокариот, так и в клетках эукариот (животных и человека), у которых она
изучается в культурах тканей.
Механизм темновой репарации ДНК отличается тем, что, не только разрезаются димеры
(как при световой), но и вырезаются большие участки молекулы ДНК (до нескольких сотен
нуклеотидов); видимо, могут удаляться целые гены, после чего происходит
комплементарный матричный синтез с помощью фермента ДНК-полимеразы.
На основании одной из предложенных моделей установлено пять последовательных
этапов темновой репарации: 1) «узнавание» повреждения ДНК эндонуклеазой, 2) действие
эндонуклеазы по разрезанию одной цепи молекулы ДНК вблизи повреждения, 3)
«вырезание» поврежденного участка и расширение бреши экзонуклеазой, 4) матричный
синтез новой цепи (репаративная репликация), 5) соединение новообразованного участка с
нитью ДНК под воздействием фермента полинуклеотидлигазы.
Открытие процесса репарации показало, что на молекулярном уровне имеется
предмутационный период, во время которого может произойти восстановление исходной
нормальной структуры молекулы ДНК («самоизлечение» молекулы ДНК). Если бы не этот
выработавшийся в ходе эволюции процесс, количество мутаций так бы возросло, что
препятствовало бы поддержанию гомеостаза и наследственности живых организмов. Не все
виды повреждений ДНК репарирyются, часть их проявляется, в виде мутаций. Вопрос о том,
почему одни повреждения репарируются, а другие нет, остается открытым. Если репарация
не наступает, возникает мутация, что может повлечь гибель клетки.
Обнаружены нарушения процесса репарации. К настоящему времени известно несколько
мутаций проявляющихся как тяжелые врожденные заболевания за счет нарушения процесса
репарации. Примером может служить пигментная ксеродерма — редко встречающаяся
рецессивная аутосомная мутация. Дети, гомозиготные по этой мутации, при рождении
выглядят нормально, но уже в раннем возрасте под влиянием солнечного света у них
появляются поражения кожи: веснушки, расширение капилляров, ороговение, бывает и
поражение глаз.
В фибробластах, взятых из кожи больных пигментной ксеродермой, процесс репарации
после ультрафиолетового облучения затягивается до 30 ч (в клетках здоровых людей — 6 ч)
и не достигает уровня нормального репаративного синтеза.
Способность клеток осуществлять эффективную репарацию генетического материала
может иметь значение в клеточных механизмах старения. Имеются наблюдения, что
долгоживущие линии мышей отличаются более стабильными хромосомами, а у мышей с
короткой продолжительностью жизни хромосомы отличаются большей повреждаемостью,
возникновением структурных аберраций, являющихся следствием нарушения процессов
репарации.
Есть наблюдения, показывающие снижение процессов репарации с возрастом. Однако
трудно сказать, являются ли эти изменения причиной старения организма или его
следствием.
ЭНДОРЕПРОДУКЦИЯ. Эндорепродукция это появление клеток c увеличенным
содержанием в клетке количества ДНК. Эндорепродукция делится на: эндомитоз и
политению. B случае эндомитоза хромосомы претерпевают митотическyю конденсацию,
образуется аппарат веpeтена деления и клетка вступает в митоз. Но на каком-то из этапов
митоза происходит его нарушение. Эндомитоз подразделяется на полиплоидию и
многоядерность.
Полиплоидия. Полиплоидия встречается в природе. У инфузории туфельки макронуклеус
полиплоидное ядро. Полиплоидныe клетки можно получить искусственным путем. Если
добавить колхицин на стадии метафазы в клетку, микротpубочки аппарата веретена деления
начнут разрушаться и хроматиды не разойдутся к полюсам. Вместо этого они вновь
деконденсируются и оденутся ядерной оболочкой. Пройдя следующий синтетический
период количество хромосом в клетке удвоится. Вместо диплоидного станет тетраплоидный
набор. Такой способ получения полиплоидных клеток используется в селекции растений.
Многоядерность. Многоядерные клетки образуются, когда не происходит цитокинез. Такое
явление описано при образовании клеток печени млекопитающих. Значение полиплоидных и
многоядерных клеток: полиплоидные животные и растительные организмы значительно
превосходят в размерах диплоидные. Увеличивается продуктивность сельскохозяйственных
культур. Полиплоидные растения лучше приспособлены к условиям окружающей среды.
Образовавшиеся многоядерные клетки как правило дифференцированы. Такие клетки
выполняют большую нагрузку. Наличие 2-х
и более ядер способствует лучшему
выполнению их функций. Политения. При политеныи хромосомы не вступают в митоз, не
претерпевают митотической конденсации. При репликации ДНК новые дочерние хромосомы
продолжают оставаться в деконденсированном состоянии. Политенные хромосомы интерфазные, они участвуют в синтезе ДНК и РНК, представляют многонитчатые, не
разошедшиеся после репликации хромосомы, Они встречаются в слюнных железах
двукрылых насекомых (комаров), Политенные хромосомы структурно не однородны.
Состоят из дисков, междисковых участков и пуфов. C помощью политенных хромосом
можно изучать работу хромосом в интерфазе. Диски это участки, конденсированнюго
хроматина, в междисковых участках он менее конденсировaн , a в пуфах хроматин
максимально деконденсирован. Часто политенныe хромосомы встречаются только во время
личиночной стадии y насекомых. Это связано c необходимостью синтеза большого
количества
белка,
нужного
для
развития
личинки.
Патология репродукции клеток
Аномалия митотического ритма. Митотический ритм, обычно адекватный потребности
восстановления стареющих, погибающих клеток, в условиях патологии может быть изменен.
Замедление ритма наблюдается в стареющих или маловаскуляризированных тканях,
увеличение ритма – в тканях при разных видах воспаления, гормональных воздействиях, в
опухолях и др.
Аномалии развития митозов. Некоторые агрессивные агенты, действующие на фазу S,
замедляют синтез и дупликацию ДНК. К ним относятся ионизирующая радиация, различные
антиметаболиты (метатрексат, меркапто-6-пурин, флюоро-5-урацил, прокарбозин и др.). Их
используют для противоопухолевой химиотерапии. Другие агрессивные агенты действуют
на фазе митоза и препятствуют образованию ахроматического веретена. Они изменяют
вязкость плазмы, не расщепляя нити хромосом. Такое цитофизиологическое изменение
может повлечь за собой блокаду митоза в метафазе, а затем – острую смерть клетки, или
митонекроз. Митонекрозы часто наблюдаются, в частности, в опухолевой ткани, в очагах
некоторых воспалений с некрозом. Их можно вызвать при помощи подофиллина, который
применяется при лечении злокачественных новообразований.
Аномалии морфологии митозов. При воспалении, действии ионизирующей радиации,
химических агентов и особенно в злокачественных опухолях обнаруживаются
морфологические аномалии митозов. Они связаны с тяжелыми метаболическими
изменениями клеток и могут быть обозначены как «абортивные митозы». Примером такой
аномалии служит митоз с анормальным числом и формой хромосом: трех-, четырех- и
мультиполярные митозы.
Многоядерные клетки. Клетки, содержащие множество ядер, встречаются и в нормальном
состоянии, например: остеокласты, мегакариоциты, синцитиотрофобласты. Но они
встречаются часто и в условиях патологии, например: клетки Ланганса при туберкулезе,
гигантские клетки инородных тел, множество опухолевых клеток. Цитоплазма таких клеток
содержит гранулы или вакуоли, число ядер может колебаться от нескольких единиц до
нескольких сотен, а объем отражен в названии – гигантские клетки. Происхождение их
вариабельно: эпителиальные, мезенхимальные, гистиоцитарные. Механизм формирования
гигантских многоядерных клеток различен. В одних случаях их образование обусловлено
слиянием мононуклеарных клеток, в других оно осуществляется благодаря делению ядер без
деления цитоплазмы. Считают также, что их образование может быть следствием некоторых
аномалий митоза после облучения или введения цитостатиков, а также при злокачественном
росте.
2). Генотип - сбалансированная система взаимодействующих генов.
Наследование признаков у человека по типу полимерии.
Характеристика
генотипа
как
сбалансированной
по
дозам
системы
взаимодействующих генов
У организмов, размножающихся половым путем, генотип формируется в результате
слияния геномов двух родительских половых клеток. Он представляет собой двойной набор
генов, заключенных в геноме данного вида. Так как при каждом акте оплодотворения
взаимодействующие гаметы несут определенные и часто разные аллели генов, генотип
каждого отдельного организма представляет собой оригинальный двойной набор аллелей
генов. Таким образом, гены, представленные в геноме уникальными нуклеотидными
последовательностями, в генотипе присутствуют в двойной дозе.
Однако многие гены, особенно у эукариот, в результате амплификации присутствуют в
геноме в виде нескольких копий (гены гистонов, тРНК, рРНК). Они занимают разное место в
геноме, но определяют возможность развития одного и того же признака. Такие
нуклеотидные последовательности присутствуют в генотипе в виде многих двойных доз.
Наконец, так как геномы гамет разного пола отличаются друг от друга по набору генов,
заключенных в половых хромосомах, в генотипе встречаются гены, представленные лишь
одной дозой. Например, у некоторых видов два пола имеют разное число гетерохромосом —
XX или ХО. Следовательно, генотипы особей гетерогаметного пола ХО содержат гены Ххромосомы не в двойной, а в единственной дозе.. Чаще два пола различаются по набору
гетерохромосом XX или XY. Ввиду того что морфология этих хромосом различна и одна из
них часто крупнее, многие гены имеются лишь в одной гетерохромосоме и отсутствуют или
неактивны в другой. В результате в генотипе особей гетерогаметного пола XY гены,
расположенные в негомологичных участках Х- и Y-хромосом, встречаются в одной дозе.
У женщин половой хроматин (тельце Барра) имеет вид темного тельца (отмечено
стрелкой), располагающегося у оболочки ядра
Таким образом, сформировавшийся в процессе эволюции геном каждого отдельного вида
представляет собой совокупность генетических единиц, представленных в нем в строго
определенных дозах. В результате и генотипы особей и их клеток — сбалансированные по
дозам генов системы.
Значение поддержания определенного дозового соотношения генов в генотипе для
формирования видовых характеристик подтверждается возникшим в процессе эволюции
механизмом инактивации одной из Х-хромосом у гомогаметного пола XX. Это приводит
дозу активно функционирующих Х-генов у данного пола в соответствие с их дозой у
гетерогаметного пола ХО или XY.
У млекопитающих гомогаметным является женский пол XX, а гетерогаметным —
мужской XY. У мышей такая инактивация происходит на 3—6-е сутки эмбрионального
развития. У человека на 16-е сутки во всех клетках женского эмбриона одна из Х-хромосом
образует тельце полового хроматина (тельце Барра), которое может быть обнаружено вблизи
ядерной мембраны интерфазных клеток в виде хорошо окрашивающегося
гетерохроматинового образования (рис. 3.77).
Ввиду того что гены, расположенные в инактивированной Х-хромосоме, не
функционируют, в генотипе каждой клетки организма гомогаметного пола в диплоидном
наборе остальных генов экспрессируется лишь одна доза Х-генов. Так как инактивация Ххромосомы происходит, когда организм уже представляет собой многоклеточное
образование и выключаться может любая из двух Х-хромосом, клетки такого организма
образуют мозаику, в которой экспрессируются разные аллели Х-генов.
Феномен инактивации хромосомы Х в клетках женского организма на самом деде
является более тонким фактором регуляции соотношения доз определенных генов,
требуемого для воспроизведения нормального фенотипа. Так, процесс сперматогенеза
блокируется, если на известной его стадии в клетках гаметогенной линии не инактивируется
единственная (!) в мужском кариотипе хромосома X. Об этом свидетельствует бесплодие лиц
мужского пола с синдромом Дауна (трисомия по хромосоме 21). В данном случае, как
предполагают, требуемой инактивации препятствует конъюгация «лишней» хромосомы 21 с
комплексом X-Y в пахитене профазы I мейоза. С другой стороны, при синдроме
Шерешевского—Тернера (кариотип 46, Х0, фенотип женского типа) больные бесплодны
вследствие дегенерации тканей яичников. Считают, что нормальное развитие яйцеклеток
требует на определенной стадии овогенеза активности генов обеих хромосом X.
Нарушение дозовой сбалансированности генотипа организма (клетки) сопровождается,
как правило, различными отклонениями в развитии. Примером служат нарушения развития
организма при хромосомных перестройках, когда доза генов изменяется в результате отрыва
и утраты или перемещения фрагмента хромосомы, а также при изменении количества
хромосом в кариотипе (анэуплоидия или полиплоидия) . Таким образом, неблагоприятные
последствия хромосомных и геномных мутаций обусловлены в первую очередь нарушением
дозовой
сбалансированности
генов
в
генотипе.
Про
полимерию:
В некоторых случаях степень фенотипического проявления зависит от количества
доминантных генов, детерминирующих количестывннывй признак. Принцип наследования
некоторых признаков известен, как принцип Нильсона-Эле: чем больше доминантных генов
генов в генотипе, тем признак выраженнее. Классический пример кумулятивной полимерии –
наследование окраски семян пшеницы. При этом интенсивность окраски зависит от
количества доминантных генов: в первом поколении окраска семян розовая, а во втором
поколении
расщепление
составляет
1:4:6:4:1.
У человека по типу количественной полимерии наследуется рост, вес, цвет кожи,
артериальное давление, умственные способности. Так, если принять, что степень
пигментации кожи определяется двумя парами несцепленных генов (на самом деле их
гораздо больше), то, условно, людей по этому признаку можно разделить на пять фенотипов:
ААВВ
–
негры
ААВв
или
АаВВ
темные
мулаты
АаВв,
ааВВ
или
ААвв
средние
мулаты
Аавв,
ааВв
–
светлые
мулаты
аавв
–
белые
Таким образом, накопление определённых аллелей в генотиме может вести к изменению
выраженности признаков. Явление количественной полимерии широко распространено в
природе
и
имеет
важную
роль
в
эволюции.
иосф
3). Экологические категории организмов биосферы. Система цепей
питания. Насыщенность растений и животных ксенобиотиками
антропогенного
происхождения.
Сообщества живых организмов, обитающих на планете, образуют с окружающей средой
единство, т.е. экологическую систему, в которой осуществляется трансформация энергии и
круговорот веществ. Термин “экосистема” предложил А. Тенсли тождественный ему термин
“биогеоценоз”
предложил
В.Н.
Сукачев
в
1940г.
Современное определение экосистемы по Г.Г. Матитову и Л.Г. Павлову (1944) звучит
следующим образом. “Экосистема” - это структурная и функциональная единица, состоящая
из взаимодействующих биотических и абиотических компонентов, через которых проходит
поток
энергии.
Биотической составляющей экосистемы является биоценоз. Термин “биоценоз” был
предложен в 1877г. К. Мебиусом. Биоценоз – это совокупность популяций различных
биологических видов (животных, растений и микроорганизмов), проживающих совместно в
одних
и
тех
же
условиях.
Определенное жизненное пространство заселенное биоценозом называется биотопом.
Единство биоценоза и биотопа может быть представлена, как “Экосистема”.
Экосистема, являющаяся основной функциональной единицей живой природы, является
объектом
изучения
современной
экологии.
Выделяют
естественные
и
искусственные
экосистемы.
Экосистемы отличаются динамичностью и стабильностью. Это обеспечивается
непрерывным
обменом
энергии
и
вещества.
”Перетекание” энергии и химических веществ происходит вдоль пищевых цепей, на основе
которых строится пирамида питания, состоящая из нескольких трофических уровней.
Низший уровень занимают автотрофные организмы, для которых характерны фиксация
световой энергии и использование простых неорганических соединений для построения
сложных органических веществ. К этому уровню относятся растения. Организмы, которые
используют в пищу биомассу растений составляют гетеротрофные организмы I порядка,
затем идут гетеротрофы II порядка, они питаются гетеротрофами I порядка. Гетеротрофы
располагаются
на
более
высоком
трофическом
уровне.
Экологическая
пирамида
изучается
и
хорошо
запоминается
со
школы.
В целом в составе экосистемы выделяют 3 неживых и 3 живых компонента. 3 неживых
компонента
–
это
абиотические
вещества.
3
живых
это
г)
продуценты
(автотрофные
организмы)
д)
Макроконсументы
(гетеротрофные
организмы
I
и
II
порядка)
е) Микроконсументы или редуценты – преимущественно бактерии и грибы, которые
разрушают сложные органические вещества с высвобождением неорганических и
органических веществ, которые могут использоваться продуцентами в качестве источников
питания и энергии.
Между видами животных, растений и микроорганизмов исторически складывается
определенный тип взаимоотношений, который обеспечивает развитие и удерживает
размножение их на определенном уровне. Если количество особей одного вида существенно
увеличивается, сложившиеся отношения между видами временно нарушаются.
На современном этапе человек активно преобразует природные биогеоценозы. Формируются
агроценозы, в которых незначительное количество видов, но высокая численность.
АККУМУЛЯЦИЯ
КСЕНОБИОТИКОВ
B
ПРОДУКТАХ
РАСТИTЕЛЬНОГО
И
ЖИВОТНОГО
ПРОИСХОЖДЕНИЯ:
а
—
нитратов
и
органических
аминов;
б
—
тяжелых
металлов
и
их
соединений
(ртуть,
свинец,
кадмий);
в
—
радионуклидов
естественного
u
антропогенного
происхождения;
Азот — составная часть жизненно важным для растений, а также для животных организмов
соединений, например белков. В растениях азот поступает из почвы, a затем через
продовольственные и кормовые культуры попадает в организмы животных и человека. Ныне
сельскохозяйственные культуры чуть ли не полностью получают минеральный азот из
химических удобрений, так как некоторых органических удобрений не хватает для
обедненных азотом почв. Особенно резко проявляется отрицательное действие удобрений и
ядохимикатов при выращивании овощей в закрытом грунте. Это происходит потому, что в
теплицах вредные вещества не могут беспрепятственно испаряться и уноситься потоками
воздуха. После испарения они оседают на растения. Растения способны накапливать в себе
практически все вредные вещества. Вот почему особенно опасна сельскохозяйственная
продукция, выращиваемая вблизи промышленных предприятий и крупных автодорог. Уже в
процессе выращивания растений, некоторые их виды могут накапливать нитраты. К числу
растений, особенно склонных к накапливанию нитратов, относятся сахарная свекла
(особенно листья), шпинат, морковь (корнеплод), салат и капуста. Накопление азота может
происходить и при нехватке серы в почве. Недостаток серосодержащих аминокислот
препятствует синтезу белков, a тем самым и синтезу фермента нитратредуктазы. Таким
образом, нитраты сохраняются в тканях растений и не метаболиpyются. Шпинат и морковь
являются важнейшим компонентом детского питания, a детский организм особенно
чувствительно реагирует на действие нитратов. Основная масса нитратов попадает в
организм человека c консервантами и свежими овощами (40-80% суточного количества
нитратов), водой. Загрязненная питьевая вода вызывает 70-80% всех имеющихся
заболеваний, которые на 30 % сокращают продолжительность жизни человека. По данным
ВОЗ по этой причине заболевает более 2 млрд. человек на Земле, из которых 3,5 млн.
умирает (90 % из них составляют дети младше 5 лет). Нитраты содержатся и в животной
пище. Рыбная и мясная продукция в натуральном виде содержит немного нитратов. Но
нитраты и нитриты добавляют в готовую мясную продукцию c целью улучшения ее
потребительских свойств и для более длительного ее хранения (особенно в колбасных
изделиях). B сырокопченой колбасе содержится 150 мг/кг, a в вареной — 50-60 мг/кг. B то
время как свинец попадает в организм человека по цепи питания от растительной пищи,
ртуть в основном накапливается в организмах рыб и моллюсков, a также в печени и почках
млекопитающих. B 1970-e годы, когда ртутьсодержащие препараты широко использовались
при протравливании семян, были зарегистрированы несчастные случаи при работе с
протравленным семенным материалом. Кадмий попадает в организм человека c
растительной, мясной (потроха) пищей, а также съедобными грибами. Допустимая норма для
человека
составляет
0,5
мг
и
неделю.
K антропогенным ксенобиотикам относятся пестициды, удобрения, лекарственные
препараты (антибиотики, сульфаниламиды, регуляторы роста), кормовые добавки, пищевые
добавки (антиоксиданты, консерванты, красители, стабилизаторы, эмульгаторы,
затвердители, ароматизаторы). Большую группу опасных загрязнений продуктов питания
составляют радионуклиды. B растительной пище особенно часто можно встретить Sr-80, 8r90,I-131, Са-137, Ва-140, К-40, C-14 и H-3 (тритий). Перечисленные выше радионуклиды
вступают в прочное взаимодействие c органическими соединениями в клетках. Среди
естественных радионуклидов первенствующая роль (около 90 % от суммарной активности)
принадлежит К-40, поступающий в организм c растительной пищей или c молоком.
Наиболее опасными радионуклидами антропогенного происхождения являются 1-131, Са137 и Sr-90. После аварии атомного реактора в Чернобыле (апрель 1986 года) прежде всего
было обнаружено сильное загрязнение окружающей среды радионуклидом 1-131.
Радиоактивный йод попадает в организм человека вместе со свежим молоком, свежими
овощами и яйцами. Попавший в организм йод накапливается в щитовидной железе, что
приводит к росту злокачественных новообразований.
4).Задача. . У больного отмечается нарушение пищеварения, имеются симптомы
интоксикации, анемия. Живет на берегу Волги. Увлекается рыбной ловлей. Лабораторные
исследования показали наличие в фекалиях больного яиц овальной формы, размером 70x45
мкм с крышечкой на одном из полюсов. Каков диагноз? Назовите пути заражения и
основные профилактические мероприятия.
Отряд Pseudophyllidea. Семейство Diphyllobothridae. Цестоды этого семейства в
половозрелой форме паразитируют у животных. Медицинское значение имеет один из этих
цестод.
Лентец широкий (Diphyllobothrium latum) - возбудитель дифиллоботриоза.
Распространен почти повсеместно. Чаще встречается в Прибалтике, на северо-западе и
востоке России. Является природно- очаговой болезнью, причем очаги приурочены обычно к
местностям с водоемами.
Паразит локализуется в тонком кишечнике человека и плотоядных. Длина половозрелых
форм достигает 7-10 м и более.
Сколекс без крючков, но имеет две глубокие ботрии, с помощью которых присасывается к
стенке кишечника. Членики короткие, содержат по три половых отверстия. Внутри члеников
матка образует петли, формирующие розетку. Желточники располагаются в боковых частях.
На брюшной стороне расположена половая клоака.
Жизненный цикл проходит со сменой хозяев (рис. 99). Окончательный хозяин - человек и
плотоядные животные (собаки, кошки, лисицы, песцы и др.). Человек является главным
распространителем дифиллоботриоза. Что касается промежуточного хозяина, то их два.
Первый промежуточный хозяин - циклоп, второй - рыба.
Цикл начинается с того, что яйца паразита вместе с фекалиями постоянного хозяина
поступают в воду, где из них примерно через месяц выходят подвижные личинки,
снабженные тремя парами крючьев и называемые корацидиями. Они являются
инвазионными для первого промежуточного хозяина, поэтому дальнейшее развитие
корацидии продолжается, когда они проглатываются первым промежуточным хозяином пресноводным рачком (циклопом или диаптомусом). В организме (кишечнике) циклопа
корацидии превращаются в онкосферы
и проникают в полость тела, где они развиваются в личинку (процеркоид), обладающую
на заднем конце тела 6 крючьями.
Следующая часть жизненного цикла связана с развитием процеркоидов в организме
второго промежуточного хозяина, которым являются рыбы, куда они попадают вместе с
поедаемыми циклопами. Будучи инвазионной формой для второго хозяина, процеркоиды
внедряются в мускулатуру рыб (окунь, ерш, налим, щука, судак, лосось и др.), где
превращаются в плероцеркоиды, являющиеся личинками следующего поколения.
Человек заражается в результате поедания им сырой и полусырой рыбы или икры. Попав в
организм человека, инвазионные для него плероцеркоиды развиваются в половозрелые
формы, которые прикрепляются к стенкам тонкого кишечника.
Болезнь проявляется в общей слабости и анемии больных.
Лабораторный диагноз устанавливают овогельминтоскопией, используя фекалии
больных. Яйца имеют размер 70x45 мкк, овальную форму, желтовато-коричневый
цвет, крышечку на одном из полюсов.
Профилактика является личной (исключение из пищи сырой и полусырой рыбы,
свежепосоленной икры) и общественной (санитарно- просветительская работа, а также
выявление носителей инвазии).
Билет №6
1). Современный экологический кризис. Пути и способы преодоления
кризисной экологической ситуации. Связь человека и природы исконна и
нерасторжима. Человечество остается неотделимой частью биосферы, включенным в общий
экологический оборот. Живое вещество участвует в потоке энергии, круговороте веществ,
концентрации химических элементов, минерализации орг. Веществ. Переносу веществ и
преобразованию физико-географической среды. К сожалению, антропотехнологическая
деятельность привела к тому, что более 15% территории страны с населением свыше 16 млн
человек находятся в неблагоприятный экологической ситуации. В настоящее время на
современного человека обрушилась лавина вредных и высоко токсичных факторов внешней
среды, поэтому экология – наука, которая изучает ее проблемы на разных уровнях: от
локального до глобального.
В Самарской области насчитывается около 69 предприятий с химической и
нефтехимической промышленностью: в Новокуйбышевске: «ОАО Новокуйбышевская
нефтехимическая компания», «Самараоргсинтез», в Самаре: «ОАО Весна», в Чапаевске:
«Химсинтез», «Прогресс», «Полимер», «Промсинтез».
В нашем регионе темпы производства таковы, что все более широкие масштабы
приобретают рекреационные исправительные территории, приводящие к деструкции в
природной системе.
Основные показатели окружающей среды, влияющие на здоровье: выбросы загрязняющий
веществ в окружающий воздух (формальдегид, бензопирен, аммиак, пары серной кислоты,
хлор, хлористый водород, сероводороды и др.)
По данным лабораторных исследований удельный вес атмосферного воздуха с
повышенный ПДК по отдельным компонентам составляет:
 взвеси вещества (пыль) 18%;
 хлористый водород 13%
 оксид азота (NО) 8,8%
 и др.
Вода. Промышленное производство в результате деятельности сбрасывает сточные воды в
Волгу. По данным Приволжской территории управления по гидрометеорологии мониторингу
окружающей среды (2001 г) общее количество сбрасываемых сточных вод – 467 млн тонн.
Основные загрязнители: «ОАО Фосфор» (Тольятти) – 2млн 927 тыс, «ЗАО Куйбышев-Азот»
- 6 млн 638 тыс.
Основные загрязняющие вещества Волги: фенол, нитриты и соединения меди.
Среда, окружающая человека, приобретает характеристики, которые выходят за рамки его
возможностей. Начинаются заболевания: онкология (+детская), сердечнососудистые
заболевания, низкая продолжительность жизни.
Многообразие деятельности человека в биосфере приводит к изменению ее состава,
круговорота и состава веществ – это причина разрыва естественных связей в природе, их
направленность и степень таковы, что носят название – экологический вред. Он может быть
нанесен:
1. окружающей природной среде (трагедия на АЭС Факусима)
2. здоровью человеческого индивида (физиологический вред)
3. генетический вред.
В целом, всевозрастающее антропогенное воздействие приводит к нарушению
стабильности функционирования основных систем жизнеобеспечения земли. Развивается
экологический кризис. Экологический кризис – это напряженное состояние взаимоотношений
между человеческим обществом и природой, характеризуется несоответствием развития
производственных сил и производственных отношений возможностям биосферы в
глобальном масштабе.
Экологический кризис вызывает ухудшение условий жизнедеятельности – это социальное
напряжение. В результате деформации среды обитания идет снижение общей резистентности
организма, изменение иммунологической активности (иммунодефициты), генетическое
изменение, деформация среды обитания приводит к усложнению восприятия организма к
неблагоприятным факторам среды (химическим, бактериологическим) и это создает
благоприятные условия для формирования экологически зависимых заболеваний.
Экологический кризис имеет глобальный характер, потому есть глобальные загрязнители
(полютантные, загрязнители атмосферного воздуха) – SО2, СО, твердые частицы. На их
долю приходится 98% в общем объеме выбросов вредных веществ.
Последствия глобального загрязнения атмосферы:
1. выпадение кислотных дождей (приводит к деградации почвы, к гибели растений,
животных, гибнут пчелы)
2. возможность потепления климата (парниковый эффект)
3. разрушение озонового слоя.
Кислотные дожди – атмосферные осадки, рН которых ниже, чем 5,5. Закисление осадков
происходит вследствие попадания в атмосферу оксидов серы и азота. Кислые осадки
вызывают деградацию леса, почв. При понижении рН резко усиливается эрозия почвы и
увеличивается подвижность токсических металлов.
Парниковый эффект. В настоящее время на планете наблюдается изменение климата,
выражающееся в повышении среднегодовой температуры. Основная причина изменения
климата – парниковый эффект, который создается повышением концентраций парниковых
газов (СО2, СН4, О3, окислов азота, фреона). За 10 лет в атмосфере земли уменьшилась
конц. Со2, но увеличилась конц. О3.
Нарушение озонового слоя. О3 накапливается в атмосфере вследствии нарушения
озонового слоя. Озоновый слой располагается на высоте 25+-5 км. Имеет толщину несколько
мм. Озоновый слой поглощает опасное для всех живых существ ультрафиолетовое
излучение Солнца. В конце 20 начале 21 века ученые фиксировали существенное локальное
понижение концентрации О3 в этом слое – озоновые дыры (самые большие над
Антарктидой). В местах с понижением озонового слоя возрастает заболеваемость раком
кожи, развивается катаракта, снижается иммунитет. Одна из гипотез, объясняющая
нарушение целостности озонового экрана, заключается в пагубном действии фреона.
Фреоны – фтор- и хлорпроизводные углеводороды. Фреоны используются в холодильниках,
вспенивателях, пластмассах, газовых носителях, средствах пожаротушения. Фреон попадает
в верхнюю часть атмосферы, где под действием света разрушается с образованием хлора,
который взаимодействует с озоном.
Структура экологического кризиса:
Кислотные дожди, парниковый эффект, загрязнение планеты суперэкотоксикантами,
нарушает целостность озонового слоя.
Причины: экономические, научно-технические, низкий уровень знаний и нравственности.
Пути выхода: экологизация технологий, экологическое просвещение, экономизация
производства, международно-правовая охрана, административно-правовое воздействие.
Выход из экологического кризиса – важнейшая научная и правовая проблема
современности.
Задача: разработка комплекса антикризисных мер, позволяющих противодействовать
деградации природной среды и выход на устойчивое развитие общества.
Анализ как экологической, так и социально-экономической обстановки России позволяет
выделить следующие основные направления выхода из экологического кризиса:
1. создание экологически чистых технологий, внедрение безотходного и малоотходного
производства, обновление фондов
2. применение мер административного наказания и мер, которые отвечают за
экологические правонарушения.
3. гармонизация экологии
Научная основа выхода из экологического кризиса – теоретическая экология.
Человек отличается сложностью строения и видимой целесообразностью и , несмотря на
негативное воздействие окружающей среды он адаптируется и улучает качество собственной
жизни. Это надежда на выживание каждого человека.
2). Современный экологический кризис. Пути и способы преодоления
кризисной экологической ситуации. Термин «генотип» предложен в 1909 г. датским
генетиком Вильгельмом Иогансеном. Генотип – это совокупность всех наследственных
факторов организма (генов) в диплоидном наборе хромосом ядра; это система
взаимодействующих генов (Точнее, взаимодействие не самих генов, а образуемых на основе
генетической, информации генных продуктов: РНК, а затем белков). Синтезируемые в
клетках организма белки, образуя структуры или управляя процессами метаболизма, играют
важную роль в процессах формирования фенотипа. Таким образом, любой организм представляет собой сложную систему взаимодействующих генов. Эта целостность возникла
исторически в процессе эволюции вида и выражается в тесном взаимодействии друг с
другом отдельных ее компонентов - генов. Эти взаимодействия могут быть связаны как с
аллельными так и с неаллельными генами.
Между аллельными генами существуют взаимодействия следующих типов:
- полное доминирование
- неполное доминирование
- кодоминирование
- сверхдоминирование
- межаллельная комплементация
При взаимодействии аллельных генов по типу полного доминирования гомо - и
гетерозиготы по фенотипу не отличаются, так как доминантный ген полиостью подавляет
действие рецессивного гена. Именно такой тип взаимодействия имеет место во всех законах
Г. Менделя. У человека по типу полного доминирования передаются такие заболевания как
астигматизм (нерезкое, размытое изображение предмета); катаракта (помутнение
хрусталика); некоторые формы шизофрении и др.
Механизм полного доминирования: рецессивный ген может появиться в результате
мутации и измененный участок ДНК либо не кодирует белок, либо кодирует белок,
лишенный активности, что приводит к нарушению экспрессии рецессивного гена. У особи,
гомозиготной по рецессивному аллелю, соответствующий белок не образуется, поэтому
обычная экспрессия данного признака невозможна. В ряде случаев рецессивный ген не
влияет на жизнеспособность и плодовитость (альбинизм, глухота и т. д.), но если белок
необходим для жизни данного организма, то мутантный ген является в том случае
летальным.
Доминантные летальные аллели в большинстве случаев они элиминируются, так как вызывают гибель имеющего его организма. Рецессивные летальные гены не проявляются у
гетерозиготного организма, могут передаваться следующим поколениям и широко
распространяться в популяции. Человек, в среднем гетерозиготен по 30 летальным рецессивным генам. Это обьясняет тот факт, что среди потомков от близкородственных браков
наблюдают высокую частоту летальных наследственных признаков.
При взаимодействии генов по типу неполного доминирования гомо- и гетерозиготные
формы различаются по фенотипу, так как в этом случае доминантный ген не полностью
подавляет рецессивный ген. Неполное доминирование объясняется тем, что один ген из пары
аллелей не обеспечивает образование белкового продукта в достаточном количестве для нормального проявления признака. Явление неполного доминирования открыто Г. Менделем
при наследовании окраски лепестков венчика ночной красавицы. При скрещивании растений
с красными цветками (АА) и растений с белыми (аа) гибриды F1 имеют розовые цветы (Аа), а
в F2, расщепление по генотипу и фенотипу одинаковое - 1:2:1.
У человека по типу неполного доминирования наследуется серповидноклеточная анемия.
При этом у гомозигот развивается тяжелая форма анемии, и они погибают в ранним детском
возрасте. Это объясняется присутствием в эритроцитах аномального гемоглобина,
обусловленного тем, что под контролем мутантного гена синтезируется полипептидная цепь,
в которой аминокислота глутамин и цепи заменена валином. Такой аномальный гемоглобин
плохо связывает кислород. Следует отметить, что, ген серповндноклеточности обладает
плейотропным действием. Особенно широко носительство в Африке (в некоторых районах
тропического пояса до 40%), что обьясняется контротбором этого сублетального гена
«защищающего» людей от малярии. Часто ген HbS встречается в Греции, Турции, Индии,
Азербайджане. На характер доминирования гена большое влияние оказывает среда, так в
условиях высокогорья, подводных работ может развиться острая анемия.
По типу неполного доминирования наследуется акаталазия (стоматит рецидивирующий).
При этом типе наследования у гомозигот (аа) в тканях и крови отсутствует фермент каталаза,
а у гетерозигот активность ее снижена. Каталаза разрушает перекись водорода,
образующуюся в процессе обмена микробной флоры слизистой ротовой полости. В тяжелых
случаях акаталазии развивается гангрена альвеол, выпадение зубов. У детей описаны
язвенные тонзиллиты. В постпубертатиый период клинические проявления значительно
уменьшаются.
Кодоминироваиие как вид межаллельного взаимодействия генов имеет место при
наследовании IV группы крови. Гены, отвечающие за группы крови - i, Jа, Jв занимают
идентичные локусы в пределах гомологичных хромосом, атак как в зиготе могут
присутствовать два аллеля из трех, возможно несколько комбинаций, детерминирующих
четыре фенотипа - I, II, Ш и IV группы крови. При этом лица с 4-ой группой крови имеют
только один генотип, есть гетерозиготы с двумя доминантными генами Эритроциты таких
индивидуумов имеют оба поверхностных антигена - А и В и взаимодействие этих белков
дает новый фенотип. Среди населения Европы IV группа крови встречается в 3% случаев.
Принцип исследования групп крови используется в судебной политике с целью определения
возможности или исключения отцовства.
Сверхдоминирование заключается в том, что доминантный аллель в гетерозиготном
состоянии иногда имеет более сильное проявление, нежели в гомозиготном.
Так у дрозофилы известна рецессивная летальная мутация, гетерозиготы по которой
обладают большей жизнеспособностью, чем гомозиготы дикого типа. Явление гибридной
силы - гетерозиса, так широко используемое в селекции, многие ученые объясняют
взаимодействием аллельных генов по типу сверхдоминирования.
Принято различать следующие основные типы взаимодействия неаллельных генов:
- Комплементарность,
- Эпистаз
- Полимерия.
В настоящее время имеется достаточно указаний на то, что основой для
приспособленности является способность генного комплекса подавлять нежелательные
проявления мутантных генов в виде снижения жизнедеятельности и фертильности. Гены,
обеспечивающие такое подавление, называются генами - модификаторами. Они «встроены»
в генотип благодаря естественному отбору. Примером подавления гена остальным генотипом является пенетрантность, при которой фенотипическое проявление может отсутствовать.
Так, подагры у женщин нет, у мужчин же она проявляется в 20 %; шизофрения (при
доминантном типе наследования) у гомозигот (АА) имеет пенетрантиость 100 %, у
гетерозигот 20 %; отосклероз -30 % и т.д.
К взаимодействию неаллельных генов относится и «эффект положения» когда на
выражение гена влияют его положение и хромосоме или природа соседних генов. Эффект
положения служит частным случаем различных межгенных взаимодействий,
заключающихся в модулировании функции генов другими генам.
К этому типу межгенного взаимодействия относится эпистаз. При эпистазе
модулирующее действие заключается в подавлении одними генами функции других генов.
Если ингибнторным эффектом обладает доминантный ген - эпистаз доминантный, а если
рецессивный, то называется гипостазом криптомерией. Примером доминантного эпистаза
является наследование окраски оперения у кур породы плимутрок Расщепление составляет
13:3. К рецессивному эпистазу относится так называемый бомбейский фе-Н0Меи - необычное
наследование антигенов системы групп крови АВО. Расщепление 9:7.
Другим типом взаимодействия неаллельных генов является комплементарность. Она
заключается в том, что развитие признака требует наличия в генотипе доминантных аллелей
двух определенных генов. Классическим примером комплементарного взаимодействия генов
является наследование окраски лепестков венчика цветов душистого горошка. При
скрещивании цветов белой окраски у потомства появляется новый признак - лепестки
венчика красной окраски, а во втором поколении расщепление составляет 9 краевых к 7
белым. При комплементарном взаимодействии генов иаблюдается отклонение от закона
независимого наследования.
У человека комплементарным действием обладают гены пигментации волос и
значительное количество меланина. Другим примером комплементарного взаимодействия
является продукция клетками человека противовирусного вещества - интерферона. Его
синтез зависит от присутствия в генотипе двух доминантных генов из разных аллельных пар
В некоторых случаях степень фенотипического проявления зависит от количества
доминантных генов, детерминирующих количественный признак. Принцип наследования
некоторых признаков известен как принцип Нильсона-Эле: чем больше доминантных генов в
генотипе, тем признак выраженнее. Классический пример кумулятивной полимерии наследование окраски семян пшеницы. При этом интенсивность окраски зависит от
количества доминантных генов: в первом поколении окраска семян розовая, а во втором
поколении расщепление составляет 1:4:6:4:1.
У человека по типу количественной полимерии наследуется рост, вес, цвет кожи,
артериальное давление, умственные способности. Так, если принять, что степень
пигментации кожи определяется двумя парами не сцепленных генов (на самом деле их
гораздо больше), то, условно, людей по этому признаку можно разделить на пять фенотипов:
негры, темные мулаты, средние мулаты, светлые мулаты, белые.
По типу первичной плейотропии у человека наследуются синдромы Маофана и Ван дер
Хеве (см. Н.В. Хелевин). Рыжий цвет волос, очень светлая кожа и наличие веснушек
определяются одним плейотропным геном. Примером вторичной плейотропии - является
наследование серповидноклеточной анемии.
Изложенные факты указывают, что практически любой ген оказывает влияние на многие
гены и что в формировании любого признака, как правило, принимают участие более одного
гена. Следовательно, путь от гена до признака сложен даже в простых случаях.
Цитоплазматическая наследственность - преемственность материальных структур и
функциональных свойств организма, которые определяются и передаются факторами,
расположенными в цитоплазме. Совокупность этих факторов — плазмагенов, или
внеядерных генов, составляет Плазмон (подобно тому, как совокупность хромосомных генов
— Геном). Плазмагены находятся в самовоспроизводящихся органеллах клетки —
митохондриях и пластидах (в том числе хлоропластах и др.). Указанием на существование Н.
ц. служат, прежде всего, наблюдаемые при скрещиваниях отклонения от расщеплений
признаков, ожидаемых на основе Менделя законов. Цитоплазматические элементы, несущие
плазмагены, расщепляются по дочерним клеткам беспорядочно, а не закономерно, как Гены,
локализованные в хромосомах. Плазмагены передаются главным образом через женскую
половую клетку (яйцеклетку), так как мужская половая клетка (спермий) почти не содержит
цитоплазмы (что, однако, не исключает передачи плазмагенов через мужские гаметы).
Поэтому изучение Н. ц. ведётся с использованием специальных схем скрещивания, при
которых данный организм (или группа) используется и как материнская, и как отцовская
форма (реципрокное скрещивание). У растений и животных различия, обусловленные Н. ц.,
сводятся в основном к преобладанию материнских признаков и проявлению
определённого Фенотипа при одном направлении скрещивания и его утрате при другом.
Цитоплазматическая мужская стерильность (ЦМС), передающаяся по женской линии,
широко используется для получения гетерозисных гибридных форм, главным образом
кукурузы, а также некоторых др. с.-х. растений. Др. метод исследования Н. ц. — «пересадка»
ядра из одной клетки в другую. От Н. ц. следует отличать так называемую инфекционную
наследственность, т. е. передачу через цитоплазму симбиотических или слабо
болезнетворных саморазмножающихся частиц (вирусов типа сигма, обнаруженных у
дрозофилы или поражающих пластиды, риккетсиеподобных частиц типа каппа, найденных у
парамеций, и др.), которые не являются нормальными компонентами клетки, необходимыми
для её жизнедеятельности. Во всех изученных случаях плазмагены в химическом отношении
представляют собой ДНК, обнаруженную во многих самовоспроизводящихся органоидах
(количество её может достигать нескольких десятков процентов от всей клеточной ДНК).
Определённая степень генетической автономии, свойственная носителям плазмагенов,
сочетается с контролем над ними со стороны хромосомных генов. Установлено, что
некоторые мутации пластид вызываются ядерными генами, контролирующими отчасти и
функционирование пластид. Показано также, что количество ДНК в митохондриях
недостаточно для того, чтобы нести всю информацию об их функциях и строении; т. о., и
структура митохондрий, по крайней мере частично, определяется геномом. Ядерные и
внеядерные гены могут взаимодействовать и при реализации фенотипа.
3). Реакции различных структур клеток, органов и тканей человека на
радиационное поражение. Радиоактивные вещества могут воздействовать на организм
человека внешне и внутренне. Внешнее облучение характеризуется воздействием
ионизирующего излучения извне и обусловлено различной проникающей способностью
частиц. Внутреннее облучение связано с попаданием радиоактивного вещества внутрь
человеческого организма с пищей (пероральный путь поступления), с вдыхаемым воздухом
(ингаляционный путь) или через открытую рану (непосредственно в кровь).
Реакция различных органов человека на радиационное излучение. Большинство тканей
взрослого человека относительно мало чувствительны к действию радиации. Почки
выдерживают суммарную дозу около 23 Гр., полученную в течение пяти недель, без особого
для себя вреда, печень по меньшей мере 40 Гр. за месяц, мочевой пузырь, по меньшей мере
55 Гр. за 4 недели, а зрелая хрящевая ткань до 70 Гр. Под влиянием ионизирующего
излучения возникают злокачественные новообразования. При чем прослеживается четкая
зависимость возникновения злокачественных новообразований от дозы, чем она больше, тем
выше риск. Хотя и при малых дозах может возникнуть рак. Это подтверждают обширные
обследования, охватившие около 100 000 человек, переживших атомные бомбардировки
Хиросимы и Нагасаки в 1945 году, рабочих урановых рудников и пациентов, прошедших
курс лучевой терапии. По полученным данным онкологические заболевания возникали при
воздействии дозы облучения от 0.01 до 2 Гр. Согласно имеющимся данным первыми в
группе раковых поражающих население в результате облучения, стоят лейкозы. Они
вызывают гибель людей в среднем через 10 лет с момента облучения. Острый и хронический
лейкоз возникает при воздействии доз от 1 Гр. при облучении всего тела, при котором
страдают клетки красного костного мозга. Достаточно часто у населения возникают
злокачественные опухоли щитовидной и молочной желез, легких и органов дыхания. Рак
молочных желез у женщин чаше возникает при диагностических или терапевтических
облучениях.
Рак
щитовидной
железы
возникает
достаточно
редко
и
регистрируется при поступлении радиоактивного йода,
при введении его в
терапевтических цепях при пероральном или ингаляционном поступлении. Рак легких и
верхних дыхательных путей чаще возникает у рабочих урановых рудников, в шахтах
которых высокая концентрация радона, обладающего близкой чувствительностью к легочной
ткани. Рак других органов и тканей, например, желудке, печени, толстой кишки, встречается
среди облученных групп населения реже. А риск возникновения рака костных тканей,
пищевода, тонкой кишки, мочевого пузыря, поджелудочной железы, прямой кишки и
лимфатических тканей еще меньше. Дети более чувствительны к облучению, чем взрослые, а
при облучении плода риск заболевания раком, по-видимому, еще больше. После облучения
впервые несколько дней или недель развиваются острые последствия облучения, например
острая лучевая болезнь.
Острая лучевая болезнь (ОЛБ) возникает после тотального однократного внешнего
равномерного облучения. Между величиной поглощенной дозы в организме и средней
продолжительностью жизни существует строгая зависимость.
При облучении дозой от 200 до 800 рад, средняя продолжительность жизни не превышает
40 суток. На первый план при этих дозах выступает нарушение кроветворения. При дозах до
3000 рад (продолжительность жизни около 8 суток) ведущим становится поражение
кишечника, а при еще больших дозах (продолжительность жизни до 2 суток и менее) смерть
наступает от повреждения центральной нервной системы.
Категории:
1. если доза облучения основной массы тела составляет 500-1000 рад и более, то
выживание невозможно, несмотря на медицинский уход и терапию (в Чернобыле – 19
погибших/1 жив)
2. при дозах 200-500 рад выживание возможно, но необходимо своевременное и
квалифицированное лечение (в Чернобыле 7 погибших/ 14 выживших)
3. При дозах 100-200 рад выживание вполне вероятно без специального лечения, так как
поражение не столь сильное, чтобы вызвать существенное угнетение костного мозга (в
Чернобыле- 1 погиб/31 жив).
4. При дозах менее 100 рад выживание несомненно, а клиническая симптоматика не
требует медицинского вмешательства (40 чел. в Чернобыле).
Дробление дозы снижает эффект облучения.
Отдаленные эффекты облучения.
Спустя длительное время после лучевого воздействия могут развиваться отдаленные
последствия облучения. У человека они могут проявится через 10-30 лет. К отдаленным
последствиям облучения относятся: повышение частоты злокачественных опухолей,
лейкозов, помутнений хрусталика, нефросклероз, нарушение гуморального и клеточного
иммунитета, снижение плодовитости, полная или временная стерильность, нарушения
эмбрионального развития и сокращение обшей продолжительности жизни.
Злокачественные новообразования являются наиболее типичными отдаленными
последствиями. У японцев, переживших атомный взрыв в Хиросиме и Нагасаки, отмечено
повышение частоты лейкозов, рака щитовидной и молочной желез, кожи, легких, желудка,
толстой кишки, матки, яичников и семенников.
После испытания в 1954 году на Тоцком полигоне в Оренбургской области ядерного
оружия отмечен рост онкологических заболеваний у жителей Оренбургской области и
прилегающего к ней Борского района Самарской области.
Лейкоз. Одно из наиболее распространенных системных заболеваний крови. В
настоящее время принято деление лейкозов на острые и хронические Это деление основано
главным образом на гематологических, морфологических признаках. К острым лейкозам
относятся те формы, при которых появляются недифференцированные клетки. Лимфолейкоз
хроническое
генерализованное
заболевание,
характеризующееся
гиперпластически-опухолевыми
разрастаниями
лимфатической ткани, преимущественно в кроветворной системе лимфатических узлах,
селезенке, печени, костном мозгу, а также в коже в виде характерных инфильтратов лимфом.
Генетические последствия радиационного облучения
Изучение генетических последствий облучения связано с большими трудностями, так как
эти дефекты невозможно отличить от тех, которые возникли совсем по другим причинам.
Генетические нарушения можно отнести к 3 основным типам: 1) хромосомные аберрации, 2)
изменение числа хромосом, и мутации в самих генах. Генные мутации подразделяются далее
на доминантные (которые проявляются сразу в первом поколении) и рецессивные (которые
могут проявляются лишь в том случае, если у обоих родителей мутантным является один и
тот же ген; такие мутации могут не проявиться на протяжении многих поколений или не
обнаружиться вообще).
4). Задача. В инфекционную больницу поступил больной из сельской местности с
кишечным расстройством, жидким кровяным стулом, рвотой и резкими головными болями.
При копроскопии нативного препарата выявлены крупные, быстро двигающиеся
простейшие. В цитоплазме периодически просматривается бобовидной формы ядро, две
пульсирующих вакуоли и большое количество пищеварительных. На переднем конце
паразита виден клеточный рот. Какой вид простейшего вызвал заболевание? Возможный
путь заражения больного? На что следует обратить внимание врача при сборе анамнеза?
1. Объект исследования: больной человек
2. Диагностический материал: нативный препарат фекалий
3. Способ диагностики: микроскопия нативного препарата
4. Анализ микропрепарата свидетельствует: Совокупность морфофизиологических
признаков позволяет отнести простейшее к виду Balantidium Coli.
5. Возможный путь заражения: алиментарный
6. Врачу при сборе анамнеза следует обратить внимание на: работу больного (если
работает на мясокомбинате то риск балантидиаза высок), присутствуют ли в его домашнем
хозяйстве свиньи, и если да, то хорошо ли он за ними ухаживает.
Билет №7
1).Изменчивость-свойство , определяющее возникновение новых
признаков
в
развитии
живого.Мутации,механизмы
возникновения.Классификация.Медицинское и эволюционное значение
мутаций.
Если бы организмы были бы сходны между собой,вопрос о наследственности мог бы
никогда не возникнуть.Рождение подобных было бы естественным порядком
вещей.Различия между организмами одного вида не только необходимы для
изучения наследственности,но и служат материалом для образования новых видов.
Мутации, порождающие эти
различия,поставляют сырьё для взаимодействия
наследственности с факторами внешней среды, и тем самым обеспечивают возможность для
изменчивости.
Мутации-внезапные,скачкообразные,непредсказуемые,дискретные изменения порядка
расположения нуклеотидов в ДНК.
Внезапные мутации возникают редко.Полагают, что одна из них произошла у английской
королевы Виктории,хотя у её предков не было гемофилии.Потомки унаследовали ген с этим
заболеванием.
Мутации,будучи новыми молекулярными состояниями генов, столь же стойки,как и
гены,из которых они возникают.Ауторепродукции мутаций передаются в бесчисленном ряду
клеточных поколений.
Место мутации в любой точке гена-сайты.Разные сайты могут быть объединены или
разъединены в 1 ген.
4 типа:
1.Замена пар оснований в молекуле ДНК.
2.Делеции одной пары или групп оснований.
3.Вставка одной пары или групп оснований.
4.Перестановка положений нуклеотидов внутри гена.
Мутации,связанные
с
заменой
пары
комплементарных нуклеотидовдвуцепочной молекулы ДНК на другую пару нуклеотидов
ведут к изменению отдельных триплётов,кодирующих нити этих триплётов.Могут
приводить к миссенс мутации.
Нормальный
гемоглобин
(Hba)
содержит
глютаминовую кислоту.Однонуклеатидная замена на валин приводит к тяжёлому
заболеванию-серповидно клеточной анемии.Эритроциты содержат аномальный гемоглобин
(Hbs).
Вывод:если замена приносит изменения для организма,это приводит к тяжёлым
последствиям.
Нарушение расположения аминокислот в андрогенном рецепторе приводит к мутациям
SNP.Замена
одного нуклотида приводит
к
тому,
что
белок
рецептор
не
способен воспринимать андроген.
Замена одной пары нуклеотидов изменяет смысл триплета 3`-5` нити ДНК ,приводит к
способности кодировать другую аминокислоту.
Нонсенс мутации-замена нуклеотида в кодирующей части гена приводит к образованию
стоп кодона,триплета, на котором прекращается трансляция и синтез белка на хромосомах в
цитоплазме клеток.
Стоп кодон- кодон,влияющий на терминацию.
В случае миссенс мутации возникает триплет,соответствующий кодону другой,отличной
от
нормальной
последовательности
аминокислот,который
оказывается
включенным полипептидную цепь мутантного белка.
Точечная мутация в виде утраты или вставки 1-2 нуклеотидов может привести к сдвигу
рамки
считывания,образованию
преждевременного
стоп-кодона,остановке
трансляции.Образование "бессмысленного" белка.
Точечные замены нуклеотидов на границе экзон-интронных стыков могут нарушать
процесс узнавания сигнальной последовательности нуклеотидов соответствующей молекулы
ДНК-причина нарушения сплайсинга.Вместо интронов вырезаются экзоны.
ПГЧ определила мутации в муковисцедозе.Утрата соответствующего экзона или
сохранение продукта транскриции соседнего интрона.
В обоих случаях структуры вторичных РНК-транскриптов и синтез кодируемых ими
белков нарушенный.
К другим типам генных мутаций относятся делеции.
Делеция-отсутствие фрагментов в ДНК различной протяжённости.
Дупликация- удвоение фрагмента ДНК.
Инсерции- вставление фрагмента ДНК.
Транслокации-обмен фрагментами ДНК между различными генами ихромасомами.
Часть таких мутаций вызывает генетический дисбаланс и приводит к серьёзным
нарушениям синтеза белка,тогда как другие -инверсии, транслокации обычно не
сопровождаются приобретением генетического материала или его разрывами, могут никак не
проявиться в генотипе.
Отдельный тип представляют динамические мутации,которые характеризуются
нарастанием числа триплетных ( а в некоторых случаях и более протяжённых) повторов
кодирующей или некодирующей части генов.
Новый класс мутаций, как установлено,характерен для полиморфной группы
наследственных болезней -болезни экспансии.Увеличение числа повторов по-разному
сказывается
на
функции
соответствующих
генов.Нейрогенеративные заболевания,хорея Гентингтона,болезнь
Кеннеди,Джозефа
Мачадо.Нарастание числа кодонов ЦАГ приводит к синтезу белков с длинными
монотонными трактами глютаминовой кислоты(глю-глю-глю).Такие белки обладают
токсическим действием,вызывая избирательную гибель нервных клеток человека
определённого типа.
При других наследственных заболеваниях,миотической дистрофии, атаксии Фридриха
увеличение триплетных повторов ГГГ-ЦТА-ГААнарушает транскрипцию и ведёт к
дефициту соответствующего белка.
В основе механизма экспансии - нарушение процесса репликации ДНК , в частности
скольжения в репликативной вилке.Вместе с тем целый ряд молекулярных аспектов в
патогенезе белезней экспансии неизвестен.Продолжает изучаться.
Специально рассматриваются мутации,обусловленные инсерциями протяжённых
мобильных элементов генома- транспонона.Натранспононы до 5% всего генома.
Большинство мутаций оказывают повреждающий эффект, причины разнообразных
наследственных
болезней.При этом патологическое действие мутаций в различных генах реализуется на
разных стадиях развития.Это положение хорошо изучено, так как проведены исследования
почти на 1000 различных генов.Мутации,затрагивающие гены,кодируют разные ферменты,
реализуются в виде заболеваний в течение 1-го года жизни.
Одной из важнейших характеристик мутаций является гетерогенность фенотипических
проявлений.
Мутации разных генов приводят к весьма сходным патологическим состояниям.(болезнь
Альцгеймера).Мутации в разных генах,нарушая разные звенья одного и того
же биохимического цикла , могут в конечном счёте приводить к одному и тому же
биохимическому эффекту.С другой стороны, мутации в одном и том же гене могут
совершенно по-разному влиять на функции белкового продукта и давать разный продукт в
разных тканях и органах.
Обратная ситуация: мутации разных генов зачастую в разных хромосомах, ведут
к клинически рождественным , близким по симптоматике заболеваниям.
Применительно к гену аллели разделяют на два типа: Дикого типа и
Мутантные(приводят к вариациям,нарушениям различных генов).Для любых генов и
популяций аллели дикого типа преобладающие.
Под мутацией понимается любое изменение в нуклеотидной последовательности
ДНК,независимо от локализации и влияния на жизнеспособность.
Понятия мутация и мутантная аллель употребляются как синонимы.Изменения в
нуклеотидной последовательности по- разному проявляются в фенотипе.Часть не оказывают
влияния на структуру и функции соответствующего белка-это фенотипически молчащие
мутации,не затрагивающие структурных генов,не приводящие к замене аминокислот в
пептидной цепочке.
Классификация мутантных аллелей.
1.Мутации,ведущие к потере функций(серповидно-клеточная анемия)
2.Мутации,сопровождающиеся колличественным изменением в мРНК и первичных
белковых продуктов.(делеции,вставки)
3.Доминантно-негативные мутации,изменяющие св-ва белковых субъединиц таким
образом,что они вызывают повреждающий эффект в воспринимающих их клетках.
Частоты мутаций, приводящих даже к наиболее распространённым наследственным
заболеваниям,невелики,менее 1 %.
Генетический
полиморфизмв
отличие
от
мутаций,Генетический
полиморфизм встречается чаще .Может захватывать значительную часть популяции(1-2
%)Генетический полиморфизм - многообразие нуклеотидных последовательностей, в том
числе аллельных форм гена.Полиморфен ген,который имеет 2 и более аллеля.
Необходимо отметить,что разница между мутациями и генетическим полиморфизмом
скорее количественная, чем качественная.
Эта особенность далеко не абсолютна.Нередко тяжёлая мутация практически полностью
выключает работу гена, встречающегося в популяции чаще, чем многие генетические
полиморфизмы.
Известно, что в результате протяжной мутации в гене GSTMI почти половина
представителей белой рассы не имеет одного из ферментов детоксикации ксенобиотиков.С
другой стороны 10-20 % всех представителей белой расы западной Европы гетерогенные
носители гена FTR(муковисцедоз)
Изменчивость-общее свойство живых организмов приобретать новые или утрачивать
прежние признаки особями одного вида.Изменчивость отражает взаимосвязь организма с
внешней средой, обеспечивает способность адаптироваться и существовать в различных
жизненных формах,порождать многообразие живого.
Изменчивость
имеет боьшое значение в
эволюционном
процессе,так
как
является важнейшим условием исторического развития видов.Это один из главных факторов
эволюции.Изменчивость служит источником для естественного и искусственного отбора.
Классификация изменчивости(В.Н.Ярыгин)
1.Фенотипичекая( ненаследственная):
А.Модификационная
Б.Случайная.
2.Генотипическая(наследственная)
А.Генеративная
-Комбинативная
-Мутационная
⇓
А.Геномные мутации
мутации
1.измене
2.Измене
ние числа
ние числа
генов
отдельных
хромосом
Б.Соматическая
-Комбинативная
Б.Хромосомные мутации
1.Межхро
мосомные
В.Генные
2.Внутрихро
мосомные
а.Гаплоид а.Моносомии
а.Транслокации
а.Инверсии
ная
(с изменением
( без измене
б.Полипло б.Три- и полигрупп сцепления) ния групп
идная
сомии
сцепления)
б.Дупликации,
Делеции
Дефишенси
( с
изменением
групп сцепления)
Фенотипическая изменчивость- изменчивость, возникающая под влиянием условий
развития или факторов внешней среды.Наследственный материал при этом в измненение не
вовлекается.
Если фенотипические изменения выходят за пределы нормы реакции и вызываются
известным фактором внешней среды( изменение рациона питания,физических нагрузок), их
называют модификациями.Примером модификации может служить изменение массы тела в
зависимости от питания,изменение количества эритроцитов в крови в зависимости от
парциального давления кислорода в воздухе, развитие мышечной и костной систем в
зависимости
от
рациона
питания и
физической
нагрузки.Другим
примером
модификационной
изменчивости
являются
различия
,наблюдаемые
у
генетически индентичных монозиготных близнецов.
Особенности модификационоой изменчивости:
-не передаётся по наследству
-затрагивает только фенотип,генотип особи изменениям не подвергается.
-определяется условиями существования
-носит приспособительный(адаптивный) характер
-имеет обратимый характер
-характеризуется кратковременностью
-носит групповой характер
Модификационной изменчивости могут подвергаться как качественные , так и
количественные признаки.
Интенсивность модификационных изменений пропорциональна степени,силе и
продолжительности действия на организм факторара, её вызывающего.
Модифицирующие условия среды воздействуют на организм в критические периоды
развития , изменяя их тетчение.Отрезок времени, в течении которого можно вызвать
модификацию определённого признака, называют модификационым периодом.На многие
признаки можно влиять в течении длительного периода, а для других характерен
определённый короткий чувствительный отрезок онтогенеза.Масштабямодификационной
изменяемости ограничиваются обусловленной генетически нормой реакции.В некоторые
периоды развития модификации могут вообще не образовываться.
Норма
реакции
представляет
собой
пределы,
в
которых
возможно
варьирование проявления признака данного генотипа.Иначе говоря,Организм наследует не
признак, как таковой, а способность формировать определёный фенотип в конкретных
условиях среды.Некоторые признаки характеризуются широкой нормой реакции,при
которой признак изменяется в широких пределах.Как правило,это количественные признаки,
контролируемые полигенами.(масса тела, степень развития мыщц, пигментация
кожи).Другие признаки,главным образом качественные(5-типалость руки, цвет глаз,группа
крови) обладают очень узкой нормой реакции и слабо или почти не модифицируются в
разных условиях.
Для характеристики модификаций пользуются статистическими показателями:
коэффициент
вариации,графическое
построение
вариационной
кривой
для
характеристики варьирующего признака.
Модификационный размах- широта модификациооных изменений признака, или
организма.Характеризующаяся по крайним отклонениям от среднего проявления признака.
Закономерности фенотипической изменчивости важны для медиципскойпрактики,т.к.
знание их помогает оценить значение отдельных факторов среды или всей совокупности
условий, в которых протекает онтогенез,для развития фенотипа.
Фенотипические изменения называют случайными, если они появляются в результате
совместного действия на организм многих факторов среды.
Особую группу составляют длительные модификации,наследующиеся по типу
фенотипической предетерминации при цитоплазматическом наследовании.
В некоторых случаях модификации не имеют приспособительного значения, а, наоборот,
представляют собой аномалии или даже уродства.Такие модификации получили название
морфозов.Они связаны с нарушениями в работе отдельных генов.Морфозы представляют
собой результат резкого отклонения индивидуального развития организма от нормального
пути. Типичные морфозы связаны с воздействием различных химических
веществ(хемоморфозы) или радиацией(Радиоморфозы).
Модификационной изменчивостью объединяется феномен фенокопирования.Фенокопияизменение признака под влиянием внешних факторов в процессе его развития, зависящего от
определённого генотипа.При этом копируются признаки, характерные для другого
генотипа.Примером проявления фенокопий могут служить заболевания, приводящие к
кретинизму, которые могут обусловливаться наследственными и средовыми ( в частности,
отсутствие йода в рационе ребёнка) независимо от его генотипа факторами.Некоторые
инфекционные болезни, краснуха, токсоплазмоз, которые перенесла мать, могут стать
причиной фенокопий ряда наследственных болезней и пороков развития.Врачу следует
помнить, что наличие фенокопий нередко затрудняет постановку диагноза.
Особую
форму
изменчивости
представляет
онтогенетическая(
возрастная)
изменчивость.Онтогенетическая изменчивость связана с определённой схемой развития
организмов в процессе онтогенеза.Фенотип меняется в соответствии с каждым этапом
развития, благодаря морфогенезу и дифференцировке клеток.Морфогенез - это
возникновение новых структур на каждом этапе развития ,определяемое генетическим
аппаратом клеток, может осуществляться благодаря контактным и дистантным
межклеточным взаимодействиям, которые контролируют этот процесс.В случае нарушения
морфогенеза возникают тератомы( уродства) и новообразования.Поскольку эти механизмы
связаны с изменениями времени действия генов, изменчивость этого рода называется
"парагеномная","эпигенетическая"," эпигеномная".Например, один и тот же человек в разные
периоды жизни выглядит по-разному.
Фенотипическое
проявление
любого
признака
обусловлено,
в
конечном
счёте,результатом взаимодействия генов и средовых факторов.Существуют две формы
изменчивости:дискретная и непрерывная .При дискретной изменчивости чётко выражены
фенотипы , а промежуточные формы отсутствуют( например, группы крови у человека,
резус-фактор).Признаки, для которых характера дискретная изменчивость, обычно
контролируются одним или двумя генами, и внешние условия мало влияют на их
фенотипическую экспрессию.Её иногда называют качественной изменчивостью, поскольку
она ограничена чётко выраженными признаками, в отличие от количественной непрерывной
изменчивости.У человека примерами непрерывной изменчивости могут быть линейные
размеры тела, колебания кровыного давления, вес, рН крови.Эти признаки обусловлены
совместным взаимодействием многих генов и факторов среды.
Генотипическая изменчивость.
Генотипическая изменчивость- изменения, произошедшие в структуре генотипа и
передаваемые по наследству.К этому типу изменчивости относят мутационную и
комбинативную изменчивость, которые увеличивают внутривидовое разнообразие в
природе.
Мутационная изменчивость.
Мутациями называют скачкообразные качественные изменения наследственно
обусловленного признака.
Мутации- дискретные изменения наследственной информации особи.Они могут быть
генными,хромосомными , геномными.Носители этих изменений называют мутантами, а сами
изменения- мутациями.Мутационнаяы теория была создана Гюго-де-Фризом в 1901-1903 гг.
Классификация мутаций.
Различают следущие виды мутаций.
1.Спонтанные и индуцированные
Спонтанные- мутации, происходящие в природе без видимых причин.Чаще всего как
результат ошибок при репликации и репарации ДНК.Могут возникать в соматических и
генеративных клетках.Происходят крайне редко с частотой 1-100 на миллион экземпляров
данного гена.Зависят как от внутренних, так и от внешних факторов.Динамика спонтанного
мутирования у человека за последнии 20 лет в клетках периферической крови показывает
повышение уровня хромосомных аберраций в 1,5-2 раза.( 1,56 - 2,78 %) Например,ген
гемофилии возникает спонтанно,На 10000 гамет мутировало 0,32 гаметы.
Индуцированные- мутации., происходящие при направленном воздействии мутагенных
факторов.Впервые способность ионизирующих излучений вызывать мутагенный эффект
была обнаружена Г.А.Надсоном и Г.С.Филиповым(1925) в исследованиях Н.В.ТимофееваРессовского,М.Демереца, К.Штерна,Дж.Ли, М.Дельбрюка и др. были изучены
основные радиобиологические зависимости индуцированых мутаций.В частности, было
показано, что частота генных мутаций возрастает с увеличением дозы воздействия.
2. Генеративные и соматические
Генеративные - мутации, возникающие в клетках полового зачатка и в половых клетках и
передающиеся потомкам при половом размножении.Одним из серьёзных последствий
возникновения мутационных изменений в половых клетках родителей и развивающейся
зиготе являются раннее прерывание беременности и спонтанные аборты, которые в 46-99%
случаев происходят в результате возникновения геномных мутаций, структурные аберрации
хромосом наблюдаются у 7,2% абортируемых эмбрионов.
Соматические- мутации,происходящие в соматических клетках,и проявляющиеся только у
самой особи.Распространение их в организме всегда мозаично,т.е. часть клеток данной ткани
или органа отличается от остальных по каким-либо свойствам.Эффект соматических
мутаций обнаруживается у потомков мутантной клетки,такая мутация делает индивида
мозаиком.Мозаик-Это особь со смешанной клеточной популяцией.По геномным мутациям
такие особи встречаются довольно часто.Примером соматических мутаций у человека
являются
мозаицизм
по
цвету
глаз,родимые
пятна,
некоторые
виды
новообразований(опухоли).
Чем раньше в онтогенезе появляется такая мутация, тем больше образуется мутантных
клеток.И тем большим оказывается участок тела, несущий мутантный признак, и чем
позднее- тем меньше.При половом размножении следующим поколениям не передаются.При
вегетативном размножении соматические мутации наследуются.
Соматические мутации являются причиной преждевременного старения, т.к. с возрастом
происходит накопление физиологических мутаций.У больных синдромом Вернера клетки
обладают сниженной способностью к делению.Наблюдается катаракта,подкожная
кальцификация, преждевременный артериосклероз,изменение кожи,сахарный диабет,
повышенная частота злокачественных опухолей, хромосомная нестабильность, поседение и
преждевременно постаревшее ли.Заболевание - аутосомно-рецессивное.
3.Летальные,сублетальные, нейтральные мутации.
Летальные- приводят организм к гибели на ранних этапах индивидуального
развития.Характер мутаций формируется в виде 3 вариантов: дисморфогенез(вродённые
пороки развития) , нарушенный обмен веществ, смешанные эффекты( дисморфогенез и
аномальный обмен веществ)
Сублетальные- снижают жизнеспособность организма.Человек, как правило не доживает
до репродуктивного возраста.
Нейтральные- не влияющие на процессы жизнедеятельности,продолжительность
жизни.Например, цвет радужной оболочки, пигментация кожи( если ген не обладает
плейотропным действием)
Направление биологического эффекта мутаций может быть прямым и
обратным.Мутации гена от состояния дикого типа к новому состоянию называют прямыми, а
от мутантного к дикому- обратными.Процесс обратного перехода называют реверсией
гена.Прямые мутации чаще являются рецессивными(алкаптонурия,фенилкетонурия, слепота
и др.), а обратные-доминантными.(аномалии в строении конечностей).Для большинства
генов частота прямых мутаций значительно выше, чем обратных.
4.По изменению генетического материала.
Генные( точковые) мутации , хромосомные перестройки( аберрации),геномные мутации.
1.Генные(точковые) мутации
- затрагивают структуру самого гена, обусловлены качественными изменениями самого
гена,связаны с изменением последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК.Они приводят
к тому, что мутантный ген блокируется, и тогда либо не образуются соответствующие РНК и
белок,либо синтезируется белок с изменёнными свойствами.Вследствие генных мутаций
образуются новые аллели.
Механизм возникновения:
1.Замена одних оснований ( нуклеотидов) другими( они составляют 20 % спонтанно
возникающих генных изменений)
2.Сдвиг рамки считывания при изменении количества нуклеотидных пар в составе гена.
3.Изменение порядка нуклеотидных последовательностей в пределах гена(инверсии).
Характер наследования: доминантный, рецессивный,промежуточный.
а.Мутации по типу замены азотистых оснований
Они могут быть связаны с изменением структуры основания , уже включённого в спираль
ДНК, или происходят под действием активных мутагенов только на стадии репликации ДНК.
К первым относятся простые замены в двухцепочечной ДНК-пары А-Тина Г-Ц , и
наоборот,и перекрёстные замены урина на пиримидин, и наоборот.Вызываются
алкилирующими соединениями.
Замены оснований приводят к изменениям смысла кодонов:а)вследствии чего они
кодируют другую аминокислоту - миссенс мутации;б)когда на изменённых кодонах
прерывается чтение информации гена(УАГ,УАА,УГА)-нонсенс-мутации .
Подсчитано, что замена нуклеотидов в одном триплете приводят в 25% случаев к
образованию триплетов-синонимов, а в 2-3%- бессмысленных триплетов, в 70-75 % - к
возникновению истинных генных мутаций
б.Мутации со сдвигом рамки считывания
Происходят вследствии выпадения или вставки в нуклеотидную последовательность ДНК
одной или нескольких пар комплиментарных нуклеотидов.Приводят к сдвигу триплетной
рамки.Различают:
-генные делеции - выпадение пары или нескольких пар нуклеотидов;
-генные вставки пары или нескольких нуклеотидов;
-генные дупликации пары или нескольких нуклеотидов.
в.мутации по типу инверсии нуклеотидных последовательностей в гене
Происходят вследствии поворота участка ДНК но 180 градусов.обычно этому
предшествует образование молекулой ДНК петли,в пределах которой репликация идёт в
направлении , обратном правильному.Генные инверсии приводят к перестановке положения
нуклеотидов внутри генов.
Известно,что благодаря огромному числу генных мутаций , именно генные заболевания
составляют основу наследственной патологии человека.Генные мутации могут
наследоваться как аутосомно-доминантные(арахнодактилия,нейрофибромотоз и др.),
аутосомно-рецессивные( альбинизм,амавротичекая идиотия,галактоземия); сцепленные с
полом(гемофилия,дальтонизм).Одна и та же генная болезнь может быть обусловлена
разными мутациями.Например,в гене муковисцедоза описано свыше 200 вызывающих
болезнь мутаций.Так же установлено, что мутации в разных частях RET-онкогена ведут к 4
клинически разным наследственным болезням: двум формам множественной эндокринной
неоплазии, семейной болезни Гирптрунта,семейной медуллярной тиреоидной карценоме.В
настоящее время разрабатывается генная терапия злокачественных новообразований.
Генные заболевания могут проявляться в разном возрасте, в разные периоды
онтогенеза.Большая часть патологических мутаций проявляется внутриутробно(гемофилия ,
глухота)- до 25 % от всез наследственных патологий.Ещё 20% проявляется в пубертатном
юношеском возрасте, и лишь 10 % моногенных болезней развиваются в возрасте старше 20
лет.
Общая частота новорожденных с генными болезнями в популяциях в целом составляет
приблизительно 1 %, из них с аутосомно-доминантным типом наследования-0,5 %,
аутосомно-рецессивным и х-сцепленным -0,25%, у-сцепленные и митохондриальные болезни
встречаются крайне редко.
Распространённость генных болезней 1:10000- 1:40000.Они обуславливают 50 % общей
частоты больных с наследственной патологией
2.Хромосомные абберации(перестройки)
мутации, обусловленные изменением размеров и структуры хромосом.В настоящее время
известно более 700 структурных нарушений хромосом.Хромосомные пересторойки могут
быть
внутрихромосомными(делеции,
дупликации
и
инверсии)
и
межхромосомными(транслокации).
а.Внутрихромосомные мутации
затрагивают внутреннюю структуру хромосом.
-нехватки возникают вследствии потери хромосомой того или иного участка.Нехватка в
средней части хромосомы называется делецией.Потеря значительной части хромосомы
приводит организм к гибели, утрата незначительных участков вызывает изменения
наследственных свойств.Например,делеция короткого плеча 21 хромосомы- хронический
миелолейкоз.Делеция короткого плеча хромосомы 4 - синдром Вольфа-Хиршхорна, делеция
длинного плеча хромосомы 18- синдром Лежена - эти заболевания приводят к тяжёлым
соматическим и умственным растройствам.Нехватка концевого фрагмента хромосомы
называется дефишенси.Например, нехватка концевого фрагмента короткого плеча 5
хромосомы- синдром " Кошачьего крика".Частота встречаемости 1:50000.Кроме
своеобразного плача, напоминающего крик кошки, у больных наблюдается задержка
умственного развития( имбецильность и идиотия), недоразвитие речи.Дети плохо растут и
отстают в психическом развитии.
-Дупликация(удвоение)
связано с включением лишнего, дублирующего участка хромосомы.Может приводить к
появлению новых признаков.
-Инверсии
разрыв участка хромосомы,поворот его на 180 градусов и прикрепление к месту отрыва.
Инвертированный участок может включать ( перецентрическая инверсия) или не
включать центромеру( парацентрическая инверсия).Изменяется последовательность
сцепления генов.Может измениться и конфигурация хромосом, в случае , если
инвертированный участок ассиметричен относительно центромеры.Например,у человека 17
хромосома отличается от такой же хромосомы шимпанзе одной перицентрической
инверсией, при этом у человека эта хромосома акроцентрична, тогда как у шимпанземетацентрична.Результатом парацентрической инверсией на длинном плече 18 хромосомы у
человека является умеренная умственная отсталость и потеря слуха.
б.Межхромосомные перестройки
Происходят между негомологичными хромосомами.
-Транслокации
отрыв участка одной хромосомы и присоединение его к другой, не гомологичной.У
человека изучена транслоцированная форма болезни Дауна, когда происходит транслокация
лишней 21 хромосомы( или её добавочного участка).На 15,20,22, 4 , 2 хромосому.На
транслокационный вариант приходится 4 % от общего числа больных.В кариотипе
содержится 46 хромосом, а лишняя 21 хромосома оказывается транслоцированной чаще
всего на хромосомы группы Д и С.Иногда подобная транслокация в сбалансированном
состоянии обнаруживается у одного из родителей( чаще всего у матери).Для такой семьи
имеется повышенный риск повторного рождения ребёнка с болезнью Дауна, так как в мейозе
у таких родителей наряду с нормальными гаметами будут возникать гаметы с
несбалансированным кариотипом .
В целом, хромосомные мутации приводят к патологическим нарушениям в организме.Но
рядом авторов показана ведущая роль хромосомных перестроек в процессе
эволюции.Хромосомные аберрации обнаруживаются цитогенетическими методами.
3.Геномные мутации
мутации, обусловленные изменением числа хромосом.К ним относится полиплоидия и
гетероплоидия(анеуплоидия).Полиплоидия- увеличение числам хромосом, кратное
гаплоидному набору( 3n-триплоид, 4n- тетраплоид,5n- пентаплоид).Появляется в результате
нарушения хода митоза и мейоза.Полиплоидные организмы часто встречаются среди
растений.Полиплоидия позволяет сохраняться и побеждать в борьбе за существование.
Типы полиплоидов:
1.Автополиплоидия- это формы , возникшие в результате умножения хромосом одного
генома( одного биологического вида).Этот тип мутаций может возникать при выпадении
цитокинеза, завершающего процесс митоза,при отсутствии редукционного деления во время
мейоза, либо при разрушении веретена деления при делении клеток.Сопровождается
увеличением размеров организма, но понижением его фертильности.
2.Аллонолиплоидия- это формы , возникшие в результате умножения числа хромосом
двух разных геномов.
3.Эндополиплоидия- увеличение числа хромасом в одной клетке.
Полиплоидные формы известны и у животных, но встречаются очень редко( тутовый
шелкопряд, морские креветки, аксолотль)
У человека в норме некоторые соматические клетки полиплоидны: клетки печени(в
интерфазе у полиплоидной клетки печени ядро крупнее, чем у диплоидной клетки).Они
сохраняют способность делиться; в клетках мегакариоцитов полиплоидия представляет
собой нормальное состояние.
У человека описаны геномные мутации по типу полиплоидии, которые редко
наблюдаются у живорожденных, а в основном обнаруживаются у абортированных
эмбрионов и плодов и мертворождённых.Если в некоторых клетках человека насчитывается
по 69 хромосом- это триплоидия,по 92- тетроплоидия.Триплоидия - одна из наиболее часто
встречающихся спонтанных аномалий набора хромосом в эмбриогенезе человека.Около 20%
нарушений
хромосом
у
зародышей
приходится
на
триплоидию.Синдром
триплоидии(69,ХХУ)был впервые обнаружен у человека в 60-х годах, к настоящему времени
опублтковано около 60 случаев триплоидии у детей, максимальная продолжительность
жизни которых составляет семь дней.
Тетраплоидия встречается крайне редко.Из всех зародышей с хромосомными
нарушениями обнаруживается лишь 5-6 % случаев, сопровождающихся серьёзными
пороками развития, такие зародыши редко вступают в плодный период, погибая обычно в
течении первых двух месяцев эмбриогенеза.
Гетероплоидия или анеуплоидия- изменения числа хромосом в кариотипе не кратно
гаплоидному набору.В результате гетероплоидии возникают особи с аномальным числом
хромосом: моносомики( 2n-1) и полисомики(трисомики, тетрасомики и т. д.)Когда одна из
хромосом может быть повторена трижды и более раз(2n+1,2...)
Механизм возникновения геномных мутаций связан с патологией нарушения
нормального расхождения хромосом в мейозе, в результате чего образуются аномальные
гаметы( по количеству хромосом), после оплодотворения которых возникают
гетероплоидные зиготы.
Гетероплоидии могут быть как по аутосомам, так и по гетеросомам.Полные трисомии
описаны у человека по большому числу хромосом:8,9,13,14, 18, 21, Х.Аномалии крупных
хромосом ( 1-12) обычно летальны.Трисомии 13 и 18 пар хромосом сублетальны.
Достаточная жизнеспособность имеет место только при трисомии по 21,аномалиях половых
хромосом и частично аутосомных трисомиях.
Трисомии по аутосомам.
1.Трисомия 21 хромосомы - синдром Дауна- наиболее частая хромосомная патология
человека.Частота СД среди новорожденных 1:700 - 1:800; зависит от возраста матери и в
меньшей мере от возраста отца(в возрасте 45 лет вероятность рождения возрастает: 1:12)
Случаи полной трисомии - 21 составляют 94-95 %.В кариотипе 47 хромосом.При этом
лишней является 21 хромосома.На мозаичные формы ( 47 + 21/46) приходится примерно 2
%.Характерно :уплощение профиля лица (90%), мышечная гипотония( 80%), монголоидный
разрез глазных щелей( 80%) , избыток кожи на шее( 80%), разболтанность суставов(80%),
диспластичный таз ( 70%) , деформированные ушные раковины ( 60%), клинодактилия
мизинца( 60%), задержка в умственном развитии, рост больных на 20 см ниже среднего.Дети
ласковые, внимательные, послушные,терпеливые при обучении.Лечение должно быть
многоплановым и неспецифичным.Многие люди с трисомией -21 способны вести
самостоятельную жизнь, овладевать несложными профессиями, создавать семьи , хотя их
браки бесплодны.
2.Трисомии по 13 хромосоме- синдром Патау.Частота среди новорожденных
1:7000.Соотношение полов 1:1.Характерны множественные пороки развития головного
мозга и лица.Микроцефальный череп с низким скошенным лбом, переносье запавшее,
ушные раковины низко расположены и деформированы, типичный признак-"Заячья губа",
"волчья пасть", а так же полидактилия , дефекты перегородок сердца , кисты почек, 95 %
детей умирают в первые недели или месяцы( до 1 года).Отмечается тенденция увеличения
продолжительности жизни до 5 лет( примерно 15 % детей) и даже до 10 лет( 2-3 %).
3.Трисомия
по
18
хромосоме-синдром
Эдвардса.Частота
встречаемости
1:7000.Соотношение мальчиков и девочек 1:3.Отмечаются множественные врождённые
пороки развития лицевой части черепа , сердца, костной системы, половых органов.Дети
погибают в раннем возрасте( 90% до одного года).
4.Трисомия по 17 хромосоме- вызывает "треугольный" рот у новорожденных , отсутствие
шеи, дефекты ушей , сердца.
5.Трисомия по 22 хромосоме- характерна шизофрения .
Описаны трисомии по 8-й (синдром Варкани), 9,14.
К настоящему времени описаны около 100 синдромов , в основе которых лежат различные
хромосомные аномалии.
Гетероплоидии по половым хромосомам
Особенно тяжелы моносомии .Считают,что 20% случаев моносомии заканчиваются
летально ещё в первые дни эмбриогенеза и на более поздних стадиях(спонтанные
аборты).Причины - в утрате целой группы сцеплений генов ( хромосомы) в кариотипе.
Синдром Шерешевского -Тернера.45, Х0.
единственная форма моносомии у человека.Частота встречаемости среди новорожденных
девочек 1:2000 , 1: 5000.Клинически проявляется в 3 направлениях:
1.Гипогонадизм, недоразвитие половых органов и вторичных половых признаков;
2.Врождённые пороки развития;
3.Низкий рост
Синдром трисомии Х- среди новорожденных девочек частота встречаемости составляет
1:1000.Синдром Клайнфельтера- среди новорожденных мальчиков частота встречаемости
1:500, 1:750.
Геномные мутации обнаруживаются цитогенетическими методами.Фенотипически
проявляются всегда.
Комбинативная изменчивость.Причины, значение в эволюционном процессе.
зависит от перекомбинации аллелей в генотипах потомков по сравнению с генотипами
родителей.Она связана с получением новых сочетаний генов в генотипе.
Комбинативная изменчивость возникла с появлением полового процесса.Вероятность
появления двух одинаковых в генетическом отношении потомков равна о.(исключение
составляют однояйцевые близнецы).Практически любая особь оказывается генетически
уникальной.Это важно для действия естественного отбора.
Причины комбинативной изменчивости.
1.Независимое расхождение хромосом при мейозе.
2.Случайная встреча гамет при оплодотворении;
3.Рекомбинация генов благодаря кроссинговеру
все источники Комбинативной изменчивости действуют независимо и одновременно ,
создавачя огромное разнообразие генотипов.Однако в эволюции выработались механизмы ,
не только определяюшие увеличение изменчивости, но и ведущие к понижению и даже к
разрушению комбинаций генов.Поэтому часто в потомстве выдающихся по своим качествам
живых организмив появляются особи, уступающие родителям.А на уровне особи
генетическая стабильность подерживается механизмом митоза.И распределением генов в
геноме по группам сцепления в определённых хромосомах.А на уровне ДНК - механизмами
репарации.Комбинативная изменчивость является мощным фактором, повышающим
гетерогенность популяций.Подсчитанно, что около 98% всех наследственных изменений в
популяции
обязано
своим
распространением
процессу
генетической
комбинаторики.Первично сравнительно редких мутаций.Возможность комбинативной
изменчивости зависит от наличия разнообразного исходного материала, поставляемого
мутационным процессом
Примером проявления комбинативной изменчивости может быть рождение у родителей
гетерозиготных по второй и третьей группам крови детей с любой
из 4-х групп крови.
Высокий уровень комбинативной изменчивости обусловлен большим количеством генов,
которые объединены в 23 группы сцепления.Изменчивость является источником
разнообразия сочетаемых признаков.
В эволюции- комб измен имеет огромное значение и ведёт к появлению бесконечно
большого разнообразия генотипов и фенотипов, служит неиссякаемым источником
наследственного разнообразия видов и основой для естественного отбора.В природе играет
роль в водообразовании.В селекции комб измен используется для выведения новых сортов
растений, животных и штаммов микроорганизмов.
Комб измен даёт возможность организмам приспосабливаться мк изменяющимся
условиям окружающей среды, тем самым способствуя выживанию вида.В изменяющихся
условиях его существования
2).Формы
размножения
организмов.Особенности
полового
размножения, его эволюционное значение.Отличия половых клеток от
соматических. Преимущества полового размножения.
Выделяют две основные формы размножения-бесполое и половое.При бесполом
размножении в воспроизведении участвует одна родительская особь,которая делится,
почкуется или образует споры.При этом формируется две или большее число новых
особей,индентичных по наследственным признакам родительской особи.При изменении
условий окружающей среды такие особи приспосабливаются с трудом или гибнут.
В половом размножении почти всегда участвуют две особи, каждая из которых даёт
специализированную клетку- гамету.При оплодотворении разнополые гаметы сливаются,
образуя зиготу.При половом размножении образуются гаметы с перекомбинированным
генетическим материалом родительских хромосом.В результате их слияния возникают
особи, неиндентичные родительским.Это повышает возможности организма в
приспособлении к меняющимся условиям среды.В основе полового размножения лежит
половой процесс-в результате которого соединяются две гаплоидные клетки с образованием
одной диплоидной и перекомбинируется генетический материал.В ходе полового процесса
происходит обмен генетической информацией между особями одного вида- конъюгация или
объединение её -копуляция.
Преимущества полового размножения:
1) эволюционное преимущество для популяций, способных изменяться быстрее других
благодаря половому размножению;
2) эволюционное преимущество, связанное с тем, что такой способ размножения
облегчает видообразование (возникновение новых видов);
3) то, что отдельные родительские особи могут создавать разнообразие в своем
ближайшем потомстве, облегчая ему адаптацию к непредсказуемым изменениям среды.
.В результате гаметогенеза образуются половые мужские женские клетки, которые
отличаются от соматических клеток по следующим признакам:
Отличия половых клеток от соматических
1. Набор хромосом: соматические клетки имеют диплоидный, половые клетки –
гаплоидный
набор
хромосом.
2. Половые клетки имеют специальные приспособления для выполнения своих
специфических
функций:
а) сперматозоиды – акрасому (видоизмененный пластинчатый комплекс) для проникновения
через оболочки яйцеклетки и двигательный аппарат (хвостик, центриоли и митохондрии);
б)
яйцеклетки
–
I
и
II
оболочки,
желток
(трофические
включения).
3. Ядерно-цитоплазматическое отношение половых клеток резко отличается от
соматических: в яйцеклетке – очень низкое (резко преобладает масса цитоплазмы), в
сперматазоидах
–
очень
высокое
(преобладает
масса
ядра).
4.
Жизненный
цикл
у
половых
сложный
и
многостадийный.
5. Биологическое назначение: из соматических клеток могут образоваться только подобные
клетки, а из половых клеток – целый новый организм.
Биологический смысл полового размножения состоит в том, что возникающие организмы
могут сочетать полезные признаки отца и матери. Такие организмы более жизнеспособны.
Половое размножение играет важную роль в эволюции организмов
При половом размножении происходит образование специализированных клетокгамет.Процесс образования половых клеток называется гаметогенезом.Гаметы несут
гаплоидный набор хромосом.Гаплоидные гаметы образуются из диплоидных клеток в
результате специального деления-мейоза.
Мейоз открыт В Флеммингом у животныхв 1882 году,Э.Страсбургером- у растений в
1887 году.
Мейоз- разновидность непрямого деления клеток,в результате которого происходит
редукция числа хромосом и переход клеток из диплоидного в гаплоидное состояние.При
оплодотворении ядра половых клеток сливаются и восстанавливается диплоидный набор
хромосом.Таким образом,мейоз обеспечивает сохранение постоянного для каждого вида
набора хромосом и количества ДНК при слиянии гаплоидных гамет с образованием
зиготы.
Мейоз- процесс, сотоящий из двух последовательных делений мейоз 1 и мейоз 2.В
результате мейоза 1 число хромосом уменьшается вдвое( редукционное деление),при мейозе
2 гаплоидность клеток сохраняется(эквационное деление).
В интерфазе, которая соответствует периоду роста,происходит удвоение ДНК (99,7
%)Хромосомный комплекс 2п2хр
В профазе м1 различают 5 последовательных стадий:
-лептонема,зигонема,пахинема,диплонема , диакинез.
Лептонема- стадия тонких нитей, в ней хромосомы слабо спирализованы,на них видны
утолщения-хромомеры.хромосомный комплекс остаётся неизменным 2п2хр
Зигонема- стадия конъюгации гомологичных хромосом .Они попарно сближаются и
образуют общую структуру,сотоящую из 2 хромосом и 2 хроматид.Их называют бивалент
или тетрада. В узнавании и точном соединении одинаковых локусов гомологичных
хромосои в биваленте участвует ДНК- узнавания или z-ДНК,Она синтезируется в этой
стадии в 0,3%.Хромосомный комплекс можно записать как 2п(2хр)или 1п бивалентов 4хр,т.е.
число бивалентов соответствует гаплоидному числу хромосом в клетке.
Пахинема- стадия толстых нитей.Конъюгирующие хромосомы переплетаются
,что приводит к обмену участков хромосом или кросинговеру. Хромосомный комплекс
остаётся прежним-1п бив( 4 хр)
Диплонема- стадия двойных нитей, когда в гомологичных хромосомах возникают силы,
приводящие к разъединению.Хромосомы начинают отделяться друг от друга в первую
очередь в области центромер, но остаются связанными в областях областях прошедшего
кроссинговера-хиазм.Хромосомный комплекс тот же- 1п бив (4 хр).
Диктиотена только в овогенезе.Достигается ещё в эмбриогенезе.Хромосомы приобретают
форму "ламповых щёток", прекращают дальнейшие структурные изменения на многие
годы.По
достижении
женского
организма
репродуктивного
возраста
под
влиянием лютеинизирующего гормона гипофиза,как правило, один овоцит ежемесячно
заканчивает начатое мейотическое деление.Хромосомный комплекс сохраняется-1п бив(4
хр)
Диакинез- стадия, когда гомологичные хромомомы удерживаются только в отдельных
точках хиазм, число которых уменьшается.Хромосомы приобретают форму колец, крестов,
восьмёрок , вместе с тем они укорачиваются.Хромосомный комплекс прежний-1п бив ( 4 хр)
В метафазе м1 биваленты располагаются в экваториальной плоскости.Хромосомы
максимально спирализуются.1 п бив ( 4 хр)
В анафазе м1 к полюсам расходятся гомологичные хромосомы.1п (2 хр) на каждом
полюсе.
В телофазе м1 формирование ядер и разделение цитоплазмы- две дочерние
клетки.Каждая клетка содержит гаплоидный набор хромосом,состоящий из 2
хроматид.1п(2хр).
Интерфаза(интеркинез) между м1 и м2 короткая. Не происходит редупликация ДНК и
декомпактизация хромосом.Синтез небольшого кол-ва и-РНК и белков.Клетка быстро
вступает в м2, который протекает по типу митоза.
Профаза м2 короткая из-за того,что хромосомы компактные.Фрагментация ядерной
оболочки,вакуолярной системы клетки органоиды расходятся на периферию клетки, на
полюса клетки перемещаются центриоли , на которых начинает формироваться веретено
деления. 1п2хр
В метафазе м2 хромосомы в экваториальной плоскости клетки.Заканчивается
формирование нитей веретена деления.Хромосомный комплекс 1п(2 хркаждой хромосомы
расходятся к противоположным полюсам клетки ).
В анафазе м2 хроматиды каждой хромосомы расходятся к противоположным полюсам
клетки и содержание генетической информации у каждого полюса становится 1п(1 хр).
В телофазе м2 образуются 4 гаплоидные клетки с хромомомным комплексом 1п(1 хр).
В результате мейоза из одной диплоидной материнской клетки образуется 4 4 клетки с
гаплоидным набором хромосом,содержащих перекомбинированную генетическую
информацию.В профазе м1 происходит кроссинговер, а в анафазе- случайное расхождение
гомологичных хромосом к полюсам.Всё это является причиной комбинативной
изменчивости.
Процесс образования половых клеток называется гаметогенез.Формирование яйцеклетоковогенез- происходит в яичниках, спермотозоидов-в семенниках.
В гаметогенезе различают 4 стадии:Размножения, роста,
созревания и
формирования(отсутствует при овогенезе).
Сперматогенез.
Сперматозоиды образуются в стенках семенных канальцев.Эти канальцы содержат
мужские половые клетки на разных стадиях развития.Наружный слой образован мелкими
неспециализированными клетками-сперматогониями (зона размножения).В течение
эмбриогенеза и до периода полового созревания они делятся митозом, что ведёт к росту
семенника.
С наступлением половой зрелости часть сперматогониев продолжает делиться митозом , а
часть перемещается ближе к просвету канальца , в зону роста.Клетки увеличиваются в
размере и превращаются в сперматоциты 1-го порядка.
В зоне созревания проходит два последовательных мейотических деления.В результате
мейоза 1 из сперматоцита 1-го порядка образуется два одинаковых сперматоцита 2-го
порядка.После мейоза 2 из каждого сперматоцита 2-го порядка образуются две одинаковые
сперматиды.Сперматиды перемещаются в зону,ближайшую к просвету канальца, где идёт
формирование зрелых сперматозоидов(зона формирования).
Зрелые сперматозоиды обладают подвижностью,что необходимо для встречи с
яйцеклеткой.Размеры их микроскопические:у человека 50-70 мкм.Сперматозоид состоит из
головки , шейки, хвостика. На переднем конце головки расположенв акросомавидоизменённый
комплекс
Гольджи,
содержащий
ферменты(гиалуронидазу,сперматолизины) для растворения оболочек яйца при
оплодотворении.
Основную массу головки занимает ядро,хроматин в котором находится в сильно
спирализованном состоянииЦитоплазмы мало и она тонким слоем покрывает ядро..Находясь
в жидкокристаллическом состоянии,цитоплазма защищает ядро от неблагоприятных
влияний окружающей среды.
В шейке расположены две центросомы : дистальная, от которой отрастают
микротрубочки,образующие хвост, и проксимальная,которая участвует в образовании
первого веретена деления оплодотворённого яйца.Вокруг микротрубочек на уровне шейки
спирально закручена гигантская митохондрия.Она обеспечивает энергией движения
хвостика.
Овогенез.
Фазы или зоны овогенеза соответствуют фазам сперматогенеза, но не выражена фаза
формирования.
В зоне размножения происходит интенсивное деление митозом мелких клетоковогоний.У млекопитающих этот период начинается в эмбриогенезе и у человека
продолжается до трёхлетнего возраста.
В фазе роста из овогоний формируются овоциты первого порядка. Они окружаются
фолликулярными клетками,которые выполняют защитную и питательную функцию.При
этом образуется первичный фолликул.при рождении девочки у неё в яичниках содержится
100000-400000
таких
фолликулов.В
фолликулах
овоциты
первого
порядка
растут,накапливаются питательные вещества и без изменения сохраняются долгие годы в
стадии диктиотены.
С наступлением половой зрелости периодически , один раз в месяц, по 1 овоциту 1
порядка (или несколько , в случае образования разнозиготных близнецов)вступают в зону
созревания под действием гормонов гипофиза.В зоне созревания происходит два
последовательных мейотических деления.При мейозе 1 из овоцита 1 порядка образуется
одна крупная клетка-овоцит 2 порядка, содержащий почти всю цитоплазму с питательными
веществами, и мелкая клетка-первичный полоцит.Овоцит 2 порядка овулирует-выходит из
яичника в брюшную полость, откуда попадает в яйцевод.Дальнейшее его созревание
возможно лишь после проникновения или в присутствии сперматозоида.Если
оплодотворения не произойдёт,овоцит 2 порядка погибает и выводится из организма.В
случае оплодотворения овоцит 2 порядка завершает мейоз 2 .При этом образуется крупная
овотида или яйцеклетка и мелкий вторичный полоцит.Первичный полоцит делится на два
вторичных полоцита.Таким образом , из одного овоцита 1 порядка образуется одна крупная
яйцеклетка и три полоцита , которые рассасываются, не принимая участия
в
овогенезе.Неравномерное
распределение
цитоплазмы
обеспечивает
яйцеклетке получение значительного количества цитоплазмы и питательных веществ
,необходимых
для развития зародыша.
Зрелые яйцеклетки имеют шарообразную форму.Они
неподвижные,значительно превышают по размеру соматические клетки. Содержат все
типичные органоиды, много питательных веществ(желтка), большой запас р-РНК , и-РНК,
которые будут использоваться в биосинтезе белков на ранних стадиях развития зародыша.
Под клеточной мембраной яйцеклеток находится кортикальный слой толщиной 2-3 мкм ,
содержащий гранулы полисахаридов и небольшое количество пигмента.Кортикальный слой
участвует в перемещении различных веществ яйца, в результате чего вещества
концентрируются в определённых участках.Эти процессы называются ооплазматическая
сегрегация,приводящая к тому, что состав цитоплазмы в разных участка яйца становится
различным.Так, гликоген и РНК концентрируются на одном из полюсов, витамин С
располагается по экватору.Концентрация веществ в различных участках яйцеклетки
начинается в неоплодотворённом яйце и продолжается после проникновения сперматозоида.
Яйцеклетки покрыты дополнительными оболочками, кроме цитоплазматической
мембраны.Оболочки могут быть первичные, они хорошо
выражены у позвоночных.У млекопитающих они называются блестящими оболочками.
В зависимости от количества питательных веществ различают олиголецитальные
яйцеклетки, содержащие умеренное количество желтка,гололецитальные,содержащие
умеренное
количество
желтка,полилецитальные,содержащие
много
желтка
и
алецитальные,не содержащие желтка.Желток может по-разному распределяться в клетке.Для
большинства животных в связи с отложением желтка наблюдается полярность
яйцеклеток.противоположные полюса называются вегетативным и анимальным
.Алецитальные яйцеклетки развиваются у плацентарных млекопитающих , животных и
человека.
Оплодотворение-соединение двух гамет , в результате чего образуется оплодотворённое
яйцо или зигота-начальная стадия развития нового организма.
Различают наружное оплодотворение, когда половые клетки сливаются вне организма, и
внутреннее, когда половые клетки сливаются внутри половых путей самки.Кроме того,
существуют перекрёстное оплодотворение, когда объединяются половые клетки разных
особей,самооплодотворение при слиянии гамет,продуцируемых одним и тем же организмом,
моноспермия и полиспермия в зависимомти от числа сперматозоидов, оплодотворяющих
одну яйцеклетку.
Для большинства видов животных , обитающих или размножающихся в воде,
свойственно наружное перекрёстное оплодотворение, которое осуществляется по типу
моноспермии .
Большинство наземных животных и некоторые водные виды имеют внутреннее
перекрёстное
оплодотворение.Для
части
птиц
и
рептилий
характерна
полиспермия.Самооплодотворение встречается у гермафродитных особей в редких случаях.
У человека процесс оплодотворения происходит в маточной трубе, куда после овуляции
поступает овоцит 2 и многочисленные сперматозоиды.(около 350 млн. в 1мл эякулята).
Оплодотворение включает этапы: напрвленное движение сперматозоидов к яйцеклетке,
которое обеспечивается гиногамонами и андрогамонами, проникновения сперматозоида в
яйцо, активация в яйце синтетических процессов , слияние ядер сперматозоида и яйца с
восстановлением диплоидного набора хромосом в зиготе.
Сближение сперматозоида с яйцеклеткой обеспечивается избыточной продукцией
сперматозоидов, большими размерами яйцеклеток и вырабатываемыми сперматозоидами и
яйцеклеткой химическими веществами-гиногамонами(вырабатываются яйцеклеткой) и
андрогамонами(вырабатываются сперматозоидами).Гиногомоны 1 активизируют движение
сперматозоидов, гиногамоны 2 или фертилизины агглютинируют их.Андрогамоны 1
снижают двигательную активность сперматозоидов, андрогамоны 2, встроенные в оболочку
сперматозоидов способствуют их склеиванию.Взаимодействие гиногамонов 2 и
андрогамонов 2 способствует прикреплению оплодотворённого сперматозоида к
поверхности яйцеклетки.
В момент контакта сперматозоида с оболочкой яйцеклетки происходит акросомальная
реакция , во время которой под действием протеолитических ферментов акросомы яйцевые
оболочки растворяются .Далее плазматические мембраны яйцеклетки и сперматозоида
сливаются и через образующийся вследствии этого цитоплазматический мостик цитоплазмы
обеих гамет соединяются.Затем в цитоплазму яйца проходит ядро и проксимальная
центриоль сперматозоида , а мембрана сперматозоида встраивается в мембрану
яйцеклетки.Хвостовая часть сперматозоида отбрасывается.
В результате контакта сперматозоида с яйцеклеткой происходит ее активация.Она
заключается
в
структурных
и
физико-химических
процессах
.Участок
мембраны сперматозоида хорошо проницаем для ионов натрия.Они начинают проникать
внутрь яйца, изменяяя мембранный потенциал клетки. Затем происходит увеличение
содержания ионов кальция.Эти процессы способствуют растворению кортикальных
гранул.Выделившиеся при этом полисахариды участвуют в отслойке желточной оболочки
яйцеклетки
и
образовании
перивителлинового
пространства.Образовавшаяся
оболочка называется оболочкой оплодотворения и препятствует проникновению множества
сперматозоидов в яйцеклетку.Описанные выше процессы представляют собой кортикальную
реакцию.
Активация яйцеклетки завершается началом синтеза белка,поскольку РНК , рибосомы и
энергия были запасены в овогенезе . Яйцеклетка при встрече со сперматозоидом обычно
находится обычно на одной из стадий мейоза 2. При оплодотворении мейоз в яйцеклетке
заканчивается.Хроматин в ядре сперматозоида разрыхляется , Днк удваивается и оно
преобразуется в мужской пронуклеус.
Ядро яйцеклетки , закончив мейоз, превращается в женский пронуклеус.Оба пронуклеуса
сближаются и сливаются , образуя синкарион( в некоторых случаях хромосомные
комплексы отца и маткри сливаются в общую метафизарную пластинку).Это и есть момент
окончания слияния гамет и образования зиготы.
3).Экология Жгутиковых.Морфологическая характеристика класса
Жгутиковые.Жизненный
цикл.Патогенез
лямблий.Диагностика
и
профилактика лямблиоза.
Тип
Простейшие(Protozoa)
Подтип Plasmodroma
Класс
Жгутиковые(Flagellata,s.Mastigofora)
Отряд
Многожгутиковые(Polymastigina)
Вид
Заболевание
Lamblia intestinalis
Лямблиоз
Trichomonas vaginalis
Трихомониаз
Trichomonas hominis
Не патогенна
Trichomonas tenax
Не патогенна
Простейшие являются существенным компонентом биосферы и необходимым звеном в
пищевых цепях.Они представляют собой естественную модель клеточного уровня жизни ,
поэтому их изучение имеет общебиологическое значение для исследований в
области молекулярной биологии ,генетики, биохимии, радиобиологии и многих других наук.
Среди представителей простейших-жгутиковых встречаются формы,соединяющие в себе
признаки животных и растительных микроорганизмов, что свидетельствует об общности
происхождения всех живых существ.Кроме того,встречаются колониальные формы
жгутиковых, рассматривающиеся учёными как переходные формы от одноклеточных к
многоклеточным.Знание этих вопросов позволяет представить органический мир как единое
целое.
Основной
и
самой
характерной
чертой
простейших
является
их
одноклеточность.Морфологически это клетка,состоящая из ядра и цитоплазмы .В
цитоплазме находятся все органоиды клетки( митохондрии,эндоплазматическая
сеть,рибосомы и т. д.) и многочисленные включения.Обычно в цитоплазме простейших
обособляются два слоя:эктоплазма -более плотный и гомогенный и эндоплазма-более
жидкой консистенции.Самый поверхностный слой иногда уплощается ,образуя
периферическую плёнку-пелликулу.
Обязательной составной частью клетки является ядро.Чаще всего простейшие одноядерные ,реже многоядерные
и для некоторых , например,инфузорий
характерен ядерный диморфизм. Ядро простейших слагается из тех же структур и
биохимических компонентов , что и ядро клеток многоклеточных животных.Оно окружено
типичной оболочкой из двух мембран , пронизанной многочисленными поровыми
комплексами.Ядра простейших делятся митотическим путём , но разнообразными
способами:на две части или множественно.
Фундаментально клетка простейших представляет собой организм,непрерывно
взаимодействующий
с
внешней
средой
и
существенно отличающийся от
многоклеточных.Главное отличие состоит в том,что клетка в теле многоклеточного-всегда
только часть организма, специализированная на выполнение определённой функции , в то
времф как клетка простейшего- это самостоятельный организм со всеми присущими
свойствами живого: метаболизм, раздражимость, репродукция и т. д. У простейших
отдельные части клетки специализируются для выполнения определённых жизненных
функций и называются органоидами специального назначения.Набор этих органоидов у
разных видов не одинаков , и к таким,прежде всего, относятся органоиды движенияпсевдоподии,жгутики,
реснички.Кроме
того,у
простейших
имеются
органоиды питания,выделения, осморегуляции и защиты.
По типу питания и типу простейших разделяют гетеротрофных и аутотрофных
.Гетеротрофные используют для построения своего тела готовые органические вещества в
виде в виде живых организмов или продуктов их распада.Большинство из
таких
простейших
питается
бактериями,
водорослями
или
другими
простейшими.Пищеварение происходит в специальных вакуолях , содержащих
ферменты.Паразитические
простейшие,в большинстве случаев, питаются осмотически.
Аутотрофные простейшие ассимилируют органические вещества - белки,жиры, углеводы
путём фотосинтеза, поглощая из внешней среды воду , углекислый газ, минеральные
соли.Для этого они имеют в структуре клетки пластиды- хлоропласты с
хлорофиллом.Такой способ питания называют ещё голофитным.
Органоидами выделения являются сократительные вакуоли.Назначение этих
вакуолей многообразно: кроме выделения продуктов диссимиляции, они являются
аппаратом осморегуляции и участвуют в процессе .Поступающая в клетку вода содержит
растворённый
кислород,
который
используется
митохондриями
для
процессов окислительного фосфолирования.
Простейшие обладают раздражимостью , т.е. способностью отвечать той или иной
реакцией на внешние факторы . Они реагируют на химические , механические ,
термические, световые, электрические раздражения.Реакции простейших , чаще всего,
выражаются в положительных или отрицательных таксисах.
При неблагоприятных условиях простейшие способны инцистироваться , что
рассматривается как защитная реакция , возникающая в процессе эволюции
Именно цисты играют большую роль в распространении паразитических простейших.
Простейшим свойственны две основные формы разиножения-бесполое и половое.В
основе того и другого лежит процесс деления клетки.
При бесполом размножени происходит или деление клетки вегетативной особи на две
равные дочерние клетки, или множественное деление , но всегда митотическим путём.
Половое размножение сводится к слиянию гаплоидных гамет с образованием зиготы ,
дающей начало новому поколению.У многих простейших циклы развития отличаются
большой сложностью: происходит чередование бесполого и полового размножения.
Переходы паразитических форм из одной среды обитания в другую при смене хозяев
связаны с биохимическими , физиологичекими и структурными перестройками,т.к. требуют
приспособлений к новым условиям.
До последнего времени подцарство Protozoa представляли одним типом, но
международный комитет по систематике простейших предлагает разделить их на 7
отдельных типов:
1. амёбы и жгутиконосцы
2.лабиринтула
3.апикомплексы(споровики)
4.микроспоридии
5.ацитоспоридии
6.миксоспоридии
7.инфузории
Большое медицинское значение имеют паразитические формы из классов жгутиковых ,
саркодовых , инфузорий и споровиков.
Известно около 8000 видов жгутиковых.Характерная особенность- наличие одного или
нескольких жгутиков ,осуществляющих винтообразное движение.
Жгутик берёт начало от базального тела.Тело жгутиковых покрыто пелликулой , поэтому
они имеют постоянную форму тела. У некоторых жгутиковых имеется опорное
образованиеаксостиль.Большинство
жгутиковых
размножаются
бесполым
путём.Деление происходит в происходит в продольном направлении ,т.е. плоскость
деления
совпадает с продольной тела.Половое размножение встречается у
свободноживущих колониальных форм.
Класс жгутиковых представляет большой интерес с точки зрения эволюции живой
природы.Среди них встречаются формы,соединяющие в себе признаки животных и
растений,т.к. сочетают гетеро- и аутотрофный тип питания. К таковым относятся
свободноживущие жгутиковые ( поэтому их изучают и ботаники и зоологи).Существование
таких организмов, как Euglena
viridis, Volvox globator свидетельствуют о том, что животные и растения имеют единое
происхождение. Другая особенность класса жгутиковых состоит в том, что здесь
встречаются колониальные формы , рассматривающиеся как переходные организмы от
одноклеточных к многоклеточным.Колонии образуются в результате незавершенного
деления , когда не вполне отделившиеся друг от друга особи остаются связанными друг с
другом.К паразитам человека относят несколько родов жгутиконосцев:трихомонады,
лямблии,трипаносомозы, лейшмании.
Средой обитании жгутиконосцев может быть жидкая часть крови(плазма), кишечник ,
кожа спинномозговая жидкость, мочеполовая система.
Одним из распространённых заболеваний , вызываемых жгутиковыми, является
лямблиоз.Это кишечное заболевание вызывает Lamblia intestinalis.Лямблии обнаружены у
населения почти всех стран , средний процент заражённости взрослого населения составляет
10-12 %, поражённых детей - 50-80%.
Лямблии обладают весьма характерным и сложным строением.Органоидами
движения служат 4 пары жгутиков , форма тела грушевидная , билатерально
симметричная.Органоидов питания и пульсирующих вакуолей нет.Питание осмотическое,
размножение бесполое.
Человек заражается цистами алиментарным путём.Нередко заражение лямблиями
происходит бессимптомно,и заражённый человек остается здоровым паразитоносителем.В
тонком кишечнике из цист образуются вегетативные формы, активно питающиеся и
размножающиеся
на
ворсинах.Иногда
ворсинки
полностью
покрыты
паразитами.Прикрепление лямблий к клеткам эпителия тонкой кишки в зоне пристеночного
пищеварения ведёт к нарушению мембранного пищеварения , вследствие механической
блокады, нарушению всасывательной функции кишечника , что ведёт к кишечным
расстройствам.При проникновении лямблий в желчные протоки развивается заболевание
типа холецистита.Паразитирование лямблий в кишечнике занимает 30-40 дней.
Лабораторная диагностика производится путём обнаружения цист в фекалиях или
вегетативных форм при дуоденальном зондировании.
Профилактика лямблиоза сложная,требует обследования всех кишечных больных и
лиц с заболеваниями желчного пузыря.Принахождении у них лямблий они должны пройти
курс лечения .Также необходима охрана пищевых продуктов и воды от заражения ,
соблюдение правил личной гигиены.
Билет№8
1). Экологическая безопасность человека.
Экологическая безопасность -это состояние защищенности жизненно важных
экологических интересов человека и прежде всего его прав на благоприятную окружающую
природную среду.
Научной основой экологической безопасности населения
и рационального
природопользования служит теоретическая экология., в частности принципы поддержания
гомеостаза экологических систем и сохранение экзистенционного потенциала.
Экосистемы имеют следующие пределы такой экзистенции
(
существования), которые нужно учитывать при антропогенных воздействиях.
Пределы устойчивости:
1) к негативному антропогенному воздействию( например, влиянию
пестицидов)
2) против стихийных бедствий
3) гомеостаза -способности к саморегуляции
4) способность к самовосстановлению.
Для экосферы и ее частей основным критерием экологической безопасности может
служить уровень или степень соответствия общей антропогенной нагрузки на территорию ее
экологической техноемкости -предельной выносливости по отношению к повреждающим
техногенным воздействиям. Для отдельных экологических систем главными критериями
безопасности выступают целостность, сохранность, их видового состава, биоразнообразия и
структуры внутренних взаимосвязей.
Для индивидуумов главными критериями безопасности являются сохранение здоровья и
нормальная жизнедеятельность.
Помимо медико-биологических критериев
существуют технические критерии
безопасности, определение которых основано на использовании пространственно-временной
функции риска , которая характеризует поле риска вокруг технического источника.
2.1. Экологическое образование
Ведущая роль в экологическом образовании и воспитании принадлежит естественным
наукам, прежде всего биологии, физике, химии и другим, что определяется содержанием
научных знаний о системах разного уровня организации живой материи. В наши дни
биология - комплексная наука, новейшие данные которой вносят существенный вклад в
научную картину мира.
Выживание человека в виде целостной биоэнергетической и социальной структуры, его
адаптация к меняющимся условиям существования составляют задачу его экологической
безопасности.
В понятие "экологическая безопасность" человека входят:
- экологическое образование;
- экологическое воспитание;
- экологическая этика поведения;
- здоровый образ жизни.
 Экологическое образование необходимо рассматривать в контексте всеобщего
образования. Экологическое образование и воспитание предусматривает
формирование системы взглядов и убеждений, культуру поведения, выполнение
конкретных заданий, направленных на оздоровление и сохранение природы.
Важнейшими принципами экологического образования являются систематичность,
непрерывность, экономическая целесообразность изучения экологического материала.
Экологическое образование и воспитание должны быте ориентированы на то, чтобы
человек знал не только требования и нормы поведения в природной среде и формально
исполнял их, но и осознавал их объективную необходимость, принимал как свои
собственные. Достижению этой цели способствует не! только освоение человеком систем
естественно-научных, социальных и этических знаний, но и формирование опыта практик
ческой деятельности.
Экологические проблемы изучаются на разных уровнях - от глобального до локального
(местного). Глобальные проблемы экологии и охраны природы должны рассматриваться
через призму региональных и локальных проблем.
В современных условиях человечество должно мыслить глобально, а действовать
локально. Только в этом случае можно успешно решать глобальные проблемы, Именно поэтому многие глобальные экологические проблемы могут быть успешно решены только
путем международного сотрудничества.
Экологическое образование предполагает:
усвоение основных идей, понятий, раскрывающих взаимодействие общества и
природы;
- формирование ценностных экологических знаний;
- развитие потребности общения с природой, стремление к познанию реального мира в
единстве с нравственно-эстетическими переживаниями;
- соблюдение норм и правил поведения в природе, исключение нанесения ей вреда:
загрязнения или разрушения природной среды;
- овладение практическими знаниями и умениями по изучению и оценке состояния
окружающей среды, принятие правильных решений по ее улучшению, недопущение
негативных воздействий на природу во всех сферах хозяйствования (промышленность,
сельское хозяйство, транспорт, рекреация).
Задачи экологического образования направлены на формирование естественно-научной
картины мира и на этой основе научного мировоззрения. Новое мировоззрение человечества
доллжно быть сформулировано с учетом обстоятельства, что один вид живого принимает на
себя всю ответственность за сооблюдение "правил безопасности на планете", за сохранение
устойчивого равновесия энергетических и материальных потоков. В современных условиях
взаимодействия человека с природой большое значение имеют его активная позиция,
организованность, ответственность.
Действующая в настоящее время в стране система экологического образования носит
непрерывный, комплексный, междисциплинарный и интегрированный характер с
дифференциацией (в зависимости от профориентации). Созданы центры по экологическому
образованию населения. Специалистов экологического профиля готовят сегодня более чем в
40 университетах и академиях и 30 педагогических вузах России.
Координация усилий различных стран в сфере экологического образования
осуществляется ООН по вопросам образования, науки и культуры (ЮНЕСКО).
2.2. Экологическое воспитание
Экологическое воспитание призвано формировать активную природоохранную позицию,
ответственное отношение к окружающей природной среде. Экологическое воспитание, по
Н.Ф. Реймерсу, достигается с помощью комплекса природо-охранного и экологического
обучения, включающего в себя воспитание в узком смысле слова, школьное и вузовское
экологическое просвещение, пропаганду экологического мировоззрения.
В процессе экологического воспитания формируется научное мировоззрение, которое
вооружает человека социально значимыми и экологически приемлемыми принципами
подходов к окружающему миру. Научное мировоззрение является основой экологического
воспитания и формируется в процессе глубокого усвоения знаний.
Важной предпосылкой для становления научного мировоззрения является формирование
некоторых общих интеллектуальных умений: анализировать и критически оценивать разные
точки зрения, факты и явления. Экологическое образование и воспитание будущих врачей
является одним из приоритетных направлений деятельности кафедры медицинской
биологии, генетики и экологии. В наше время - время экспансии, чуждой российским
национальным традициям культуры, когда подрастающее поколение деидеологизировано,
наука является, пожалуй, единственным базисом, идеологией в воспитании. Базисной
концепцией в экологическом воспитании и образовании коллектив кафедры медицинской
биологии, генетики и экологии Сам ГМ У выбрал общеизвестный подход в воспитании через
науку и через предмет. В подготовке заседаний студенческого научного кружка
преподаватели занимают активную позицию, сохраняя за студентами право на
самостоятельность принятия решения. Позиция кафедры - стараться не растерять, а наоборот, преумножить потенциальный творческий резерв молодого поколения. Целью работы
студенческого научного кружка кафедры медицинской биологии, генетики и экологии
являются: развитие творчества студентов, формирование у них способностей к
моделированию профессиональных видов деятельности с учетом меняющихся условий
окружающей среды; культивирование в их среде "профессиональной" и "корпоративной
культуры", в которой отражались бы особенности профессиональной деятельности,
национальной культуры; создание условий для самореализации личности. Студенты на
заседаниях студенческого научного кружка приобретают знания:
- о взаимосвязи окружающей среды Самарской области и здоровья человека;
- о распространенности и влиянии на человека приоритетных ксенобиотиков нашей
области: пятиокиси ванадия, диоксида марганца, оксида цинка. Пятиокись ванадия обладает
эмбриотоксическим, гонад отропным и мутаген-ным действием. Ванадий и его соединения, в
том числе и пятиокись ванадия в больших концентрациях вызывают поражение центральной
нервной системы, сердечно-сосудистой и дыхательной систем. По характеру поражений
органов и тканей водорастворимые комплексы относятся к ядам общетоксического действия.
- о тератогенном и гематогенном влиянии солей тяжелых металлов;
- о профилактике йоддефицитных состояний у населения: Самарская область является
территорией с природно-обусловленным дефицитом йода. В связи с условиями
экологического неблагополучия заболевания щитовидной железы, связанные с дефицитом
йода, в первую очередь, эндемический зоб, относятся к экологически зависимым и
экологически обусловленным заболеваниям. Исследования института НИИ гигиены и
экологии человека СамГМУ выявили усиление йодной недостаточности у населения города
Самары и Самарской области при повышении степени химического загрязнения окружающей среды.
2.3. Экологическая этика поведения
Формирование высокой экологической культуры - одно и I важнейших условий
общественного и научио-техническо-т прогресса. Экологические знания являются основой
формирования экологической культуры. Никакие изменения I вубинных социальных
структур невозможны без изменения цен постных ориентиров, заложенных в культурной
матрице соответствующего вида общества. Культура - духовно-нравственная, научная,
творческая - выступает своеобразный канвой, н; которую накладывается узор, отражающий
все многообрази конкретных программ поведения, общения и деятельности лю, дей.
Экологическая культура предполагает наличие у человек; определенных знаний и
убеждений, готовности к деятельности а также к выполнению практических действий,
согласующихся с требованием бережного отношения к природе.
Формирование экологической культуры связано с усвоением студентами таких
основополагающих знаний, как многообразие и сложность существующих в природе
взаимосвязей между ее компонентами и элементами; целостность и единстве природы;
изменение природной среды и возникновение качественно новых природных комплексов;
рациональное природой пользование и охрана природы.
Экологическое образование и воспитание должны быть ориентированы на то, чтобы
человек знал не только требования и нормы поведения в природной среде и формально
исполнял их но и осознавал их объективную необходимость, принимал как свои
собственные. Формирование ответственного отношения студентов к окружающей
природной среде связано с овладением не только системой знаний, но и с комплексом
определенных умений, навыков, привычек. Их можно разделить на две следующие группы
умений и навыков;
1) по изучению окружающей среды путем исследования и оценки ее состояния;
2) общественно-полезной деятельности по защите, уходу и улучшению окружающей
среды.
Знания о нормах и правилах поведения в природной среде вызывает у студентов и
перестройку сознания. Формирование осознанного отношения к природе накладывает
отпечаток на целый комплекс объективных и субъективных факторов: жизненный опыт,
семья, общественное мнение, средства массовой информации и другие.
Важной психологической основой является личностная сторона убеждений: отношение к
природе и оценка явлений, происходящих или производимых человеком действий, их
мотивация, интересы, моральные принципы личности, уверенность м необходимости охраны
природы и вера в то, что человечество осознает эту необходимость.
Экологически образованный человек не допустит стихийного отношения к окружающей
его жизни, будет бороться против экологического варварства. В настоящее время остановить
нарушение экологических законов можно только подняв на должную высоту экологическую
культуру.
Одним из основных компонентов научного мировоззрения ется убеждение в
необходимости охраны природы. Убеждения включают в себя мотивационную и
эмоциональную стороны и реализуются в системе отношений к окружающей природе.
Любовь к природе — немаловажный фактор патриотического воспитания. Формирование
экологического самосознания не может быть полноценным, если не будут учитываться
мотивы гражданского долга и долга перед отечеством, народом, государством, потомками.
Явно недооценивается формирование возвышенных побуждений охраны природы по
гуманистическим и эстетическим мотивам. В основе гуманистических Мотивов лежит
проявление человеком доброты, стимулирование природоохранительной деятельности.
Чувство человечески доброты необходимо воспитывать с детства. Если на это не обратить
должного внимания, то люди вырастут эгоистами, Черствыми, жестокими и грубыми. Они
утрачивают чувства сострадания не только к животным и растениям, но и к другим полям. В
общении с природой следует воспитывать чувство ответственности за ее состояние. В связи с
этим экологическое по< питание приобретает особое значение, оно формирует ответственное
отношение к окружающей природной среде.
Человек, обладающий определенными экологическими знаниями и владеющий
экологической культурой, который поможет не только прогнозировать результаты
взаимодействия природы и общества, но и избежать экологической катастрофы на планете и
таким образом будет способствовать формированию п развитию физически и нравственно
здорового человеческого общества. Установлено, что никакие изменения глубинных
социальных структур невозможны без изменения ценностных ориентиров, заложенных в
культурной матрице соответствующего вида общества.
2.4.
Здоровый образ жизни
Характер жизни человека, его поведение и мышление, обеспечивающие охрану и
укрепление здоровья, называют здоровым образом жизни. Это понятие предполагает
рационально организованный, активный, трудовой, закаливающий порядок бытия. Он
основан на принципах нравственности и защищает от неблагоприятных воздействий
окружающей среды, что позволяет до глубокой старости сохранять нравственное,
психическое и физическое здоровье.
Физическое здоровье - это естественное состояние организма, обусловленное
нормальным функционированием всея его органов и систем организма.
Психическое здоровье - это состояние полного душевного равновесия, умение владеть
собой, проявляющееся ровным, устойчивым настроением, способностью быстро
приспосабливаться к сложным ситуациям и их преодолевать, способностью в короткое время
восстанавливать душевное равновесие. Оно зависит от состояния головного мозга и
характеризуется уровнем и качеством мышления, развитием внимания и памяти, степенью
эмоциональной устойчивости, развитием волевых качеств.
В результате научно-технического прогресса генофонд человека оказался под угрозой
"порчи и полома" с непредсказуемыми и катастрофическими последствиями. Этому также
способствует резкое увеличение нервно-психических стрессовых нагрузок на организм
человека. В Европе 2% населения составляют люди психически неполноценные, около 5%
населения - это психопаты, а 10% - социопаты, которые не столько живут своей собственной
жизнью, сколько интересуются чужой. От 2 до 9% детей посещают школы для умственно
отсталых. Увеличивается количество психических больных, ширится многообразиеие
"болезней цивилизации" - антропогенных и экологических; растет число инфарктов,
инсультов; происходит психофизическая, духовно-нравственная деградация человеческого
Психофизические нарушения связаны как с непомерной психической нагрузкой,
разрушениями природных условий т. загрязнениями, так и с генетическими изменениями.
Новые потребности и интересы овладевают человеческими и и душами, они оказываются
все больше связанными никой и искусственностью человеческого развития. Есть основания
полагать, что в последующих поколениях с неизбежностью будет воспроизводиться
происходящая сейчас интеграция живого и техники (биосферы и техносферы). А это,
вероятно, приведет к деформированию человеческого рода не только на социальном, но и на
биологическом уровне. Таким образом, в условиях нарастания техногенной среды теряется
способность природы к воспроизводству возобновляемых природных ресурсов, и, что
особенно тревожно, приводит к нарушению способности человека как вида к
воспроизводству. Человечество вступило в принципиально новую эпоху мировой
цивилизации - эпоху выживания.
Нравственное здоровье определяется теми моральными принципами, которые являются
основой социальной жизни человека, т.е. жизни в определенном человеческом обществе.
Отличительными признаками нравственного здоровья являются сознательное отношение к
труду, стремление к культуре, и, приятие нравов и привычек, противоречащих нормальному
образу жизни. Социальное здоровье считается высшей мерой общечеловеческих качеств,
которые и делают людей настоящими гражданами.
В современных условиях человечество уже не может разминаться без экологической
ориентации во всех сферах жизни ,и экономики до общественного сознания и культуры. Здоровье человека (эндогенная экологическая среда) связано со здоровьем биосферы
(экзогенной экологической среды) через гелио- и геофакторы (радиация, температура,
газовый состав, магнитное поле, состав воды и др.), а также через социальные факторы
(промышленность, сельское хозяйство, архитектура и др.). Здоровье этих систем зависит от
факторов, вызывающие загрязнение среды: экзогенной (атмосферы, воды, почвы,
температуры, биогеоценозов, социальных условий) и эндогенной (кислорода, кислотности,
осмотического давления, температур ры, обмена веществ, энергии, информации,
психической сферы). Становится очевидным, что здоровье человека и биосферы надо
рассматривать в комплексе - как здоровье единого орга-' низма, которое зависит от здоровья
всех его частей.
2).
Хромосома,
ее
химический
состав.
организация хроматина. Гетерохроматин и эухроматин.
Структурная
Термин хромосома был предложен в 1888 г. немецким морфологом В. Вальдейером, который
применил его для обозначения внутриядерных структур эукариотической клетки, хорошо
окрашивающихся основными красителями (от греч. хрома — цвет, краска, и сома — тело). К
началу XX в. углубленное изучение поведения этих структур в ходе самовоспроизведения
клеток, при созревании половых клеток, при оплодотворении и раннем развитии зародыша
обнаружило строго закономерные динамические изменения их организации. Это привело
немецкого цитолога и эмбриолога Т. Бовери (1902—1907) и американского цитолога У.
Сеттона (1902—1903) к утверждению тесной связи наследственного материала с
хромосомами, что легло в основу хромосомной теории наследственности. Детальная
разработка этой теории была осуществлена в начале XX в. школой американских генетиков,
возглавляемой Т. Морганом.
1)Изучение химической организации хромосом эукариотических клеток показало, что они
состоят в основном из ДНК и белков, которые образуют нуклеопротеиновый комплекс—
хроматин, получивший свое название за способность окрашиваться основными
красителями.
Белки составляют значительную часть вещества хромосом. На их долю приходится около
65% массы этих структур. Все хромосомные белки разделяются на две группы: гистоны и
негистоновые белки.
Гистоны представлены пятью фракциями: HI, Н2А, Н2В, НЗ, Н4. Являясь положительно
заряженными основными белками, они достаточно прочно соединяются с молекулами ДНК,
чем препятствуют считыванию заключенной в ней биологической информации. В этом
состоит их регуляторная роль. Кроме того, эти белки выполняют структурную функцию,
обеспечивая пространственную организацию ДНК в хромосомах (см. разд. 3.5.2.2).
Число фракций негистоновых белков превышает 100. Среди них ферменты синтеза и
процессинга РНК, редупликации и репарации ДНК. Кислые белки хромосом выполняют
также структурную и регуляторную роль. Помимо ДНК и белков в составе хромосом
обнаруживаются также РНК, липиды, полисахариды, ионы металлов.
РНК хромосом представлена отчасти продуктами транскрипции, еще не покинувшими
место синтеза. Некоторым фракциям свойственна регуляторная функция.
Регуляторная роль компонентов хромосом заключается в «запрещении» или
«разрешении» списывания информации с молекулы ДНК.
Массовые соотношения ДНК: гистоны: негистоновые белки: РНК: липиды — равны
1:1:(0,2—0,5):(0,1—0,15):(0,01—-0,03). Другие компоненты встречаются в незначительном
количестве.
2)Структурная организация хроматина
Сохраняя преемственность в ряду клеточных поколений, хроматин в зависимости от
периода и фазы клеточного цикла меняет свою организацию. В интерфазе при световой
микроскопии он выявляется в виде глыбок, рассеянных в нуклеоплазме ядра. При переходе
клетки к митозу, особенно в метафазе, хроматин приобретает вид хорошо различимых
отдельных интенсивно окрашенных телец — хромосом.
Интерфазную и метафазную формы существования хроматина расценивают как два
полярных варианта его структурной организации, связанных в митотическом цикле
взаимопереходами. В пользу такой оценки свидетельствуют данные электронной
микроскопии о том, что в основе как интерфазной, так и метафазной формы лежит одна и та
же элементарная нитчатая структура. В процессе электронно-микроскопических и физикохимических исследований в составе интерфазного хроматина и метафазных хромосом были
выявлены нити (фибриллы) диаметром 3,0—5,0, 10, 20—30 нм. Полезно вспомнить, что
диаметр двойной спирали ДНК составляет примерно 2 нм, диаметр нитчатой структуры
интерфазного хроматина равен 100—200, а диаметр одной из сестринских хроматид
метафазной хромосомы — 500— 600 нм.
Наиболее распространенной является точка зрения, согласно которой хроматин
(хромосома) представляет собой спирализованную нить. При этом выделяется несколько
уровней спирализации (компак-тизации) хроматина.
Нуклеосомиая нить. Этот уровень организации хроматина обеспечивается четырьмя
видами нуклеосомных гистонов: Н2А, Н2В, НЗ, Н4. Они образуют напоминающие по форме
шайбу белковые тела — коры, состоящие из восьми молекул (по две молекулы каждого вида
гистонов) (рис. 3.46).
Молекула ДНК комплектируется с белковыми корами, спирально накручиваясь на них.
При этом в контакте с каждым кором оказывается участок ДНК, состоящий из 146 пар
нуклеотидов (п.н.). Свободные от контакта с белковыми телами участки ДНК называют
связующими или линкерными. Они включают от 15 до 100 п.н. (в среднем 60 п.н.) в
зависимости от типа клетки.
Отрезок молекулы ДНК длиной около 200 п. н. вместе с белковым кором составляет
нуклеосому. Благодаря такой организации в основе структуры хроматина лежит нить,
представляющая собой цепочку повторяющихся единиц — нуклеосом (рис. 3.46, Б). В связи
с этим геном человека, состоящий из 3 · 109 п. н., представлен двойной спиралью ДНК,
упакованной в 1,5 · 107 нуклеосом.
Вдоль нуклеосомной нити, напоминающей цепочку бус, имеются области ДНК,
свободные от белковых тел. Эти области, расположенные с интервалами в несколько тысяч
пар нуклеотидов, играют важную роль в дальнейшей упаковке хроматина, так как содержат
нуклеотидные последовательности, специфически узнаваемые различными негистоновыми
белками.
В результате нуклеосомной организации хроматина двойная спираль ДНК диаметром 2 нм
приобретает диаметр 10—11 нм.
Хроматиновая
фибрилла.
Дальнейшая
компактизация
нуклеосомной
нити
обеспечивается пистоном HI, который, соединяясь с линкерной ДНК и двумя соседними
белковыми телами, сближает их друг с другом. В результате образуется более компактная
структура, построенная, возможно, по типу соленоида. Такая Хроматиновая фибрилла,
называемая также элементарной, имеет диаметр 20—30 нм
Интерфазная хромонема. Следующий уровень структурной организации генетического
материала обусловлен укладкой хроматиновой фибриллы в петли. В их образовании, повидимому, принимают участие негистоновые белки, которые способны узнавать
специфические нуклеотидные последовательности вненуклеосомной ДНК, отдаленные друг
от друга на расстояние в несколько тысяч пар нуклеотидов. Эти белки сближают указанные
участки с образованием петель из расположенных между ними фрагментов хроматиновой
фибриллы (рис. 3.48). Участок ДНК, соответствующий одной петле, содержит от 20 000 до
80 000 п. н. Возможно, каждая петля является функциональной единицей генома. В
результате такой упаковки Хроматиновая фибрилла диаметром 20—30 нм преобразуется в
структуру диаметром 100—200 нм, называемую интерфазной хромонемой.
Отдельные участки интерфазной хромонемы подвергаются дальнейшей компактизации,
образуя структурные блоки, объединяющие соседние петли с одинаковой организацией .
Они выявляются в интерфазном ядре в виде глыбок хроматина. Возможно, существование
таких структурных блоков обусловливает картину неравномерного распределения некоторых
красителей в метафазных хромосомах, что используют в цитогенетических исследованиях
3)
Неодинаковая степень компактизации разных участков интерфазных хромосом
имеет большое функциональное значение. В зависимости от состояния хроматина выделяют
эухроматиновые участки хромосом, отличающиеся меньшей плотностью упаковки в
неделящихся клетках и потенциально транскрибируемые, и гетерохроматиновые участки,
характеризующиеся компактной организацией и генетической инертностью. В их пределах
транскрипции биологической информации не происходит.
Различают конститутивный (структурный) и факультативный гетерохроматин.
Конститутивный гетерохроматин содержится в околоцентромерных и теломерных
участках всех хромосом, а также на протяжении некоторых внутренних фрагментов
отдельных хромосом (рис. 3.50). Он образован только нетранскрибируемой ДНК. Вероятно,
его роль заключается в поддержании общей структуры ядра, прикреплении хроматина к
ядерной оболочке, взаимном узнавании гомологичных хромосом в мейозе, разделении
соседних структурных генов, участии в процессах регуляции их активности.
Примером факультативного гетерохроматина служит тельце полового хроматина,
образуемое в норме в клетках организмов гомогаметного пола (у человека гомогаметным
является женский пол) одной из двух Х-хромосом. Гены этой хромосомы не
транскрибируются. Образование факультативного гетерохроматина за счет генетического
материала других хромосом сопровождает процесс клеточной дифференцировки и служит
механизмом выключения из активной функции групп генов, транскрипция которых не
требуется в клетках данной специализации. В связи с этим рисунок хроматина ядер клеток из
разных тканей и органов на гистологических препаратах различается. Примером может
служить гетерохроматизация хроматина в ядрах зрелых эритроцитов птиц.
Перечисленные уровни структурной организации хроматина обнаруживаются в
неделящейся клетке, когда хромосомы еще недостаточно компактизованы, чтобы быть
видимыми в световой микроскоп как отдельные структуры. Лишь некоторые их участки с
более высокой плотностью упаковки выявляются в ядрах в виде хроматиновых глыбок
3). Среда как комплекс абиотических, биотических и антропогенных
факторов.
Экологическая
ситуация
в
урбанизированных
экосистемах. Особенности структуры заболеваемости городского
населения.
Элементы
окружающей среды, необходимые организму или отрицательно на него
воздействующие , называются экологическими факторами.
Классификация экологических факторов окружающей среды:
1) Абиотические, например, свет, t, давление и т. д.
2) Биотические ( растительные животные организмы, вирусы бактерии)
3) Антропические – совокупность воздействий человека на органический мир.
Абиотичекие
Климатические
температура,
влага,
движение воздуха.
Биотические
:
свет,
давление
,
Антропические
Фитогенные:
растительные
организмы
Гидроэдафические(
водноЗоогенные
почвенные ): механический состав, животные организмы
влагоемкость, солевой состав воды ,
концентрация, кислотность и состав
почвенных
растворов,
воздухопроницаемость, плотность и т.д.
Орографические
( рельефные):
Микробиогенные:
описание рельефа, высота над уровнем вирусы,
бактерии
моря,
экспозиция склона и т.д.
простейшие
Совокупность
воздействия человека на
органический мир
:
i
■
и
Город, как среда обитания.
В переводе с латинского языка “ urbanus” означает город.
Глобальный исторический процесс, связанный с развитием производительных сил,
социального общения, сопровождающийся ростом и развитием городов , увеличением доли
городского населения получил название - урбанизация.
Согласно утверждению Реймерса 1990 г. , “ урбосистема представляет
собой
неустойчивую природно-антропогенную систему, состоящую из архитектурнопромышленных объектов и резко нарушенных естественных экосистем”.
Основой создания городов послужили концентрация , интенсификация и дифференциация
трудовой деятельности человека, развитие связей между различными сферами производства ,
науки и культуры. Сейчас на современном этапе общественного развития в городах
проживают большинство населения. Высокая концентрация людей в городах породила
массу экономических, социальных и экологических проблем.
Главная особенность экосистем современных городов в том, что в них нарушено
экологическое равновесие. Все процессы регулирования потоков вещества и энергии человеку приходится брать на себя. Человек должен регулировать как потребление городом
энергии и ресурсов — сырья для промышленности и пищи для людей, так и количество ядо-
витых отходов, поступающих в атмосферу, воду и почву в результате деятельности
промышленности и транспорта.
Человек активно влияет на экологическую среду, создавая в ней высокую концентрацию
антропогенных факторов. Следствиями урбанизации являются загрязнение атмосферы
воздуха, загрязнение водных ресурсов,
изменение видового состава животного и
растительного мира , рельефа и почвы, создание парникового эффекта, связанного с
накоплением в атмосфере диоксида углерода, метана, озона, оксида азота, фреонов.
Основными источниками загрязнения воздушной среды городов
являются
промышленные предприятия, особенно нефтеперерабатывающие заводы, тепловые
электростанции и автомобильный транспорт. В результате сжигания бензина в атмосферу
попадают органические и неорганические соединения: углеводороды, оксид азота,
альдегиды, формальдегид , бензаперен , соединения свинца и т.д., которые могут
способствовать возникновению заболеваний верхних дыхательных путей , обладать
канцерогенным и мутагенным действием.
Влияние выхлопных газов на здоровье человека представлены в приложении таб. № 1.
В атмосферу от электростанций и жилых домов поступают окислы серы и разнообразные
мелкие частицы (смеси сажи, пепла, пыли, капелек серной кислоты, асбестовых волокон и
т.д.) вызывают не меньше болезней, чем выхлопные газы автомобилей.
При неполном сжигании в двигателях бензина и дизельного топлива в атмосферу
попадают жидкие углеводороды и их производные. В результате фотохимических реакций
между этими углеводородами и оксидом азота образуются жидкие органические соединения,
которые рассеиваются в атмосфере в виде капель . Огромные скопления в воздухе твердых
частиц , капель, дыма и тумана называют смогом . Различают два типа смога зимниий или
лондонский и летний или лос-анджелесский
Лондонский смог возникает зимой в крупных промышленных городах при отсутствии
ветра и наличии температурной инверсии ( повышение t воздуха в пределах 300-400м над
землей вместо обычного ее понижения ) В результате возникают туманы в которых
концентрация оксидов серы, взвешенной пыли , оксида углерода достигают опасных для
жизни концентраций. Возникают расстройства кровообращения, дыхания нередко
приводящие к летальному исходу. В 1952 г. в Лондоне с 3 по 9 декабря погибло более 4
тыс. человек.
Лос-анджелесский тип смога возникает летом , при интенсивном воздействии солнечной
радиации на насыщенный выхлопными газами воздух . При отсутствии ветра оксиды азота,
содержащиеся в выбросах превращаются в высокотоксичные фотооксиданты ( озон,
органические перекиси , нитриты и т.д.) , которые раздражают слизистые оболочки органов
дыхания, желудочно-кишечного тракта и органы зрения.
Атмосфера крупных городов отличается высокой степенью запыленности . В следствии
этого в больших городах на 10-15 % меньше интенсивность солнечной радиации, на 10%
больше дождливых и облачных дней, чаще возникают туманы. Среднегодовая t воздуха в
городах на 1,5 C выше , чем в сельской местности . Все это неблагоприятно сказывается
прежде всего на растительности городов; снижается фотосинтез, снижается сорбция
газообразовательных смесей , уменьшается выделение кислорода и фитонцидов.
Промышленная пыль прежде всего оказывает воздействие на органы дыхательной
системы, приводя к развитию ринитов, бронхитов, тонзиллитов и фарингитов.
Большой проблемой для современных городов является шумовое воздействие на
человека. Основные источники шума - транспорт и промышленные предприятия 80% от
общего шума приходится на автотранспорт
На автомобильных дорогах крупных
промыщленных городов уровень шума в дневное время достигает 90-100 дБ, при норме 40 60 дБ . Высокие уровни шума ( 60-70 дБ ) вызывают многочисленные жалобы, при 90дБ
органы слуха начинают деградировать, уровень 110-120 дБ считается болевым, а свыше 130
дБ являются разрушительными для органов слуха.
Шум может оказывать специфическое воздействие на слуховой анализатор , в виде
развития кохлеарного неврита- медленного , прогрессирующего снижения слуха , особенно
на лиц работающих на “ шумовых предприятиях”
Неспецифическое воздействие
проявляется в виде повышенной раздражительности, утомляемости, снижении памяти,
нарушении сна, появлении тупых головных болей, и болей в области сердца, изменении
артериального давления и т.д. Чаще женщины оказываются более чувствительными к
шумовому воздействию, чем мужчины.
Отрицательное воздействие на организм человека особенно в условии крупных городов
оказывают электромагнитные излучения
от ЛЭП ( линий электропередач) , от
радиотелевизионных и радиолокационных станций. У людей , проживающих вблизи
мощных излучающих теле и радиоантенн чаще возникает катаракта глаз, нарушаются
функции головного и спинного мозга , возникают обменные процессы.
Длительное воздействие высокочастотного электрического излучения (ЭМИ) может
замедлять скорость нервного импульса, возникающая при этом десинхронизация приводит к
нарушению регуляции сосудов, тонуса, артериального давления, гипертрофии миокарда,
возможности инсульта.
Воздействие ЭМИ в диапазоне от 30 до 300 ГГц изменяют состояние клеточной
мембраны, нарушают клеточный метаболизм и клеточное дыхание ( Волобуев А.Н., Сирота
А.И. 1999 г. )
В большом городе используется огромное количество воды. Выбросы промышленных
предприятий, сброс ими в окружающие водоемы сточных вод, коммунальные и бытовые
отходы крупного города загрязняют окружающую среду разнообразными химическими
элементами, такими как ртуть, свинец, кадмий, цинк, олово, медь, вольфрам, сурьма, висмут
и др.,
В условиях современного города у его жителей возникает специфический ритм жизни;
постоянная нехватка времени, избыток информации, увеличение продолжительности
рабочего дня, приводят к
психо-эмоциональному напряжению , способствует
возникновению стрессов и в целом провоцирует развитие многих заболеваний, например,
гипертонической болезни, инфаркта миокарда, язвенной болезни желудка и
двенадцатиперстной кишки и многих других.
Конечно, человек вынужден приспосабливаться к окружающей среде . Люди , живущие в
городе более устойчивы к действию различных загрязнителей воды и воздуха, повышенному
шуму, плотности населения, но темпы и качество приспособительных реакций не успевают
за быстроизменяющимися условиями городской среды. В настоящее время выделено
понятие “ синдром большого города”, характеризующегося быстрой утомляемостью,
подавленным состоянием, психической неуравновешенностью и агрессивностью .
Выделены отдельные нозоологические единицы заболевания, в развитии которых
существенную роль играют химические вещества ( болезнь Минамато – отравление ртутью,
флюороз – вызван токсическим действием фтора, силикоз – воздействие двуокиси кремния и
т.д.
Урбанизация неоднозначно действует на человеческое общество: с одной стороны, город
предоставляет человеку ряд общественно-экономических, социально-бытовых и культурных
преимуществ, что положительно сказывается на его интеллектуальном развитии, дает
возможность для лучшей реализации профессиональных и творческих способностей, с
другой - человек отдаляется от природы и попадает в среду с вредными воздействиями:
загрязненным воздухом, шумом и вибрацией, ограниченной жилплощадью, усложненной
системой снабжения, зависимостью от транспорта.
Необходимо помнить , что наиболее важным компонентом урбосистемы является человек
, который
выступает как потребитель продуктов деятельности производства, и
производитель этих продуктов.
С целью разрешения сложившихся экологических проблем можно рекомендовать
следующие мероприятия:
- ограничение размеров и численности городов;
- рациональное планирование и проектирование городов, выделение промышленной,
жилой, коммунальной , внешнетранспортной и пригородной зон;
- расширение зоны зеленых насаждений;
- обезвреживание и утилизация отходов;
- внедрение эффективных , современных методов очистки воды;
- снижение вредного воздействия транспорта , разработка наиболее
безопасного топлива . Замена одного вида транспорта на другой , например, автобустроллейбусом или трамваем.
- разработка и внедрение очистных сооружений на промышленных предприятиях.
Проблема взаимоотношения человека и окружающей среды является одной из основных в
биологии и медицине. В настоящее время накоплено достаточно информации,
подтверждающей негативное влияний на организм человека вредных экологических
факторов, которые вызывают экологически зависимые заболевания.
В частности, факторами возникновения экологически зависимых заболеваний могут быть
ксенобиотики, токсиканты и радионуклиды, которые находятся в окружающей среде и
попадают в организм человека с воздухом, водой и пищевыми продуктами. Многие из них
включаются в пищевые цепи, попадают в организм человека и оказывают токсическое
действие. Например, ртуть, которая используется для протравливания семян, накапливалась
в растениях, почве, попадала в воду, где аккумулировалась планктоном и накапливалась в
организмах ракообразных и рыб. Чаще всего в организм человека ртуть поступает с рыбой,
хотя отказ от рыбопродуктов не может служить гарантией ограничения поступления ртути.
По другим звеньям пищевых цепей она может быть биодоступной человеку. Рыбная мука
входит в рацион сельскохозяйственных животных, птиц, следовательно, через яйца и другие
продукты животноводства, с сельскохозяйственными культурами, например, рисом, чаем она
поступает в организм. В организм человека вместе с воздухом, водой и продуктами
животноводства, мясом, молоком, овощами, фруктами, могут поступить и радионуклиды.
Мутагенные факторы способствуют возникновению мутаций, которые проявляются в
виде
различных наследственных заболеваний, нарушения иммунной системы,
онкологических заболеваний, уменьшения продолжительности жизни. Более подробная
классификация мутаций предложена в методической разработке по теме “ Изменчивость
человека”.
Развитие онкологических заболеваний может быть вызвано действием канцерогенов.
Канцероген- вещество, приводящее к развитию злокачественных опухолей. К канцерогенам
относятся многие циклические углеводороды, формальдегид, асбест, ДДТ, бензол.
азотокрасители, алкилирующие соединения, кадмий, мышьяк и др.. Они содержатся в
загрязненном промышленными выбросами воздухе, в табачном дыме, каменноугольной
смоле и саже , в некоторых продуктах питания и т.д. В таблице №3 приведены наиболее
опасные отрасли промышленности и некоторые из используемых в них канцерогенов. Много
веществ, обладающих токсичным и канцерогенным эффектом, содержится в дыме сигарет
(таб. №2).
Одной из основных тенденций в структуре современной патологии является аллергизация
населения. Среди наиболее распространенных экзоаллергенов следует отметить
микроорганизмы бактерии, вирусы, домашнюю пыль, шерсть животных, пыльцу растений,
лекарственные препараты, например, антибиотики, различные химические вещества
например, бензин, хлорамин, ртуть, никель, хром, скипидар, мышьяк, современные пищевые
добавки, стабилизаторы, красители и многие другие. Аллергические заболевания могут
проявиться в виде крапивницы, бронхиальной астмы, отека Квинке и т.д. Причиной
аллергических состояний являются нарушения иммунной системы человека в следствии
давления на нее новых веществ действие , которых на организм ранее не оказывалось.
Многие экотоксиканты обладают иммунотоксическим действием. Снижение
гуморального и клеточного иммунитета вызывают: хлор- и ртутьсодержащие пестициды,
ПАУ, диоксин, сероуглерод, оксид углерода и т.д.
Понижают неспецифическую резистентность организма: кадмий, берилий, фенол, аммиак,
свинец, ртуть, формальдегид, хром, ванадий.
Характерно, что радионуклиды и многие химические вещества обладают
эмбриотоксическим эффектом, который проявляется в виде:
замедления развития плода;
образования аномалий и уродств;
гибелью эмбриона или плода.
Эмбриотоксическое воздействие оказывает ртуть..............
Факторы окружающей среды оказывают влияние на физическое развитие детей и
подростков. Комплексное воздействие окиси углерода, окислов азота, сернистого ангидрида
, при увеличении их ПДК в 2 раза приводит к увеличению доли детей с повышенной массой
тела в 6 раз. При дальнейшим увеличении их ПДК наблюдается ожирение. В экологически
загрязненных районах , например, при высоком содержании стронция и плутония в почве
дети имеют низкие показатели длины и массы тела . При избыточном содержании свинца в
организме развивается энцефалопатия. У детей, родившихся от родителей, подвергшихся
воздействию плутония, наблюдается задержка психомоторного развития. Таким образом в
экологически отягощенных районах на смену акселерации приходит децелерациязамедление темпов роста и развития.
Увеличивается доля детей с отставанием
биологического возраста от паспортного . Развивается синдром дезадаптации , или синдром
нездорового ребенка , характеризующегося головной болью, утомляемостью, вялостью,
неопределенными болями в области живота.
Экологические факторы влияют на биологические ритмы, осуществляющие важнейшие
механизмы регуляции функции биологических систем. Для поддержания хорошего
состояния здоровья и обеспечения максимума адаптационных возможностей организма
должна происходить согласованность ( синхронизация) биоритмического статуса на
клеточном, тканевом и органном уровнях .В организме человека более 300 функций и
процессов связаны с циркадными ритмами. Использование электроосвящения, продлившего
световой день приводит к дисинхронозам , хаотизации всех прежних биоритмов и выработка
нового ритмического стереотипа . Причинами дисинхронозов могут стать стрессовые
воздействия, влияние химических веществ, в частности лекарственных препаратов и многие
другие факторы. Десинхронозы приводят к снижению адаптационных возможностей
организма и возникновения заболеваний.
Загрязнение атмосферного воздуха, продуктов питания , воды и почвы ксенобиотикам,
химическими веществами ( пестицидами ,окислами углерода, серы и т.д.), биологическими
веществами ( бактериями, грибами, вирусами) , приводит к развитию различных
заболеваний.
Болезней органов дыхания -бронхитов, ринитов, пневмонии, возникновению
профессиональных болезней- флюороза, пневмококкоза., силикоза .
Органов пищеварительной системы- гастритов, гастродуоденитов, болезней
желчевыводящих путей и печени. В патогенезе которых существенную роль играют
недостаток или избыток микроэлементов местности, наличие пестицидов, фенола,
альдегидов, двуокиси серы и т.д.
Болезни кожи и подкожной клетчатки - проявляющиеся в развитии дерматитов,
депигментацмии кожи, хлоракне, увеличению родимых пятен и бородавок.
Болезни сердечно-сосудистой системы и органов крови - развивается вегето-сосудистая
дистония, брадикардия и тахикардия. Избыточное содержание свинца в организме приводит
к нарушению синтеза гемоглобина и увеличению доли метгемоглобина.
4). Задача. В препарате культуры простейших выявлены паразиты грушевидной
формы, с одним пузыревидным ядром в виде формы сливовой косточки. Тело простейшего
несколько ассиметричное за счет продольной складки, находящейся сбоку. На переднем
расширенном конце видны 3-4 жгутика По средней линии тела проходит опорный
стержень Идентифицируйте паразита. Назовите заболевания, которые он вызывает.
Каковы пути заражения?
Тип:
Простейшие(
Подтип: Plazmodroma
Класс: Жгутиковые (Flagellata)
Отряд: Многожгутиковые (Polymastigina)
Виды:
Заболевание:
1) Trichomonas vaginalis
Трихомониаз
Protozoa)
В половых органах человека обитает влагалищная трихомонада Trichomonas vaginalis (кл.
Жгутиковые) — возбудитель трихомоноза. Длина этого паразита 14—30 мкм. Форма тела
грушевидная. На переднем конце находятся четыре жгутика. До середины клетки доходит
также небольшая ундулирующая мембрана. По середине тела тянется аксостиль,
выступающий из клетки на ее заднем конце. Характерна форма ядра, овального,
заостренного с двух концов, и напоминающего косточку сливы.
В пищеварительных вакуолях располагаются лейкоциты, эритроциты и бактерии,
которыми этот паразит питается. Цист не образует. Эта трихомонада обитает у женщин во
влагалище и в шейке матки, а у мужчин — в мочеиспускательном канале, мочевом пузыре и
в предстательной железе. Зараженность женщин достигает 20—40%, мужчин — 15%.
Серьезных повреждений хозяину эта трихомонада не наносит, но, тесно контактируя с
эпителием мочеполовой системы, она вызывает врзникновение мелких воспалительных
очагов под эпителиальным слоем и слущивание поверхностных клеток слизистой оболочки.
Через нарушенную эпителиальную выстилку в просвет органа поступают лейкоциты. У
мужчин заболевание обычно завершается спонтанным выздоровлением примерно через 1
мес. У женщин трихомоноз может протекать несколько лет.
Лабораторная диагностика — обнаружение живых подвижных трихомонад в мазке из
выделений мочеполовых путей.
Профилактика — соблюдение правил личной гигиены при половых контактах.
 Повсеместно
 при половом общении
 локализация: МПС м и ж
 обнаружение вегетативных форм в выделениях и соскобах из мочеполовых
путей
 личная и общественная гигиена
Билет№9
1). Этапы реализации генетической информации. Транскрипция.
Механизм транскрипции, ферментативное обеспечение, осуществление во
времени. Обоснование необходимости явления транскрипции. Стадии
транскрипции.
Процесс переписывания информации о первичной структуре белка с молекулы ДНК на
проиРНК называется транскрипцией. Синтез проиРНК начинается с обнаружения РНКполимеразой особого участка в молекуле ДНК, который называется промотором-он
указывает место начала транскрипции . РНК-полимераза обеспечивает раскручивание
участка ДНК, соответствующего транскрибируемому гену, разрушение водородных связей
между тяжами ДНК, рождение тяжей, осуществление синтеза проиРНК . сборкой
рибонуклеотидов в цепь происходит с соблюдением их комплементарности нуклеотидам
ДНК. РНК-полимераза способна собирать полинуклеотид от 5 конца к 3 концу, матрицей для
транскрипции может служить только одна из цепей ДНК, та которая обращена к ферменту
своим 3 концом. Такую цепь называют кодогенной. Антипараллельное соединение двух
полинуклеотидных цепей позволяет РНК-полимеразе правильно выбрать матрицу для
синтеза проиРНК. Транскрипция осуществляется до тех пор, пока РНК-полимераза не
встретит специфическую последовательность нуклеотидов- терминатор транскрипции. В
этом участке РНК-полимераза отделяется как от ДНК так и от вновь синтезированной
молекулы проиРНК. Затем проиРНК специальными ферментами отделяется с ДНК.
Образуемая в ходе транскрипции молекула проиРНК является точной копией гена и
отражает его интрон-экзонную структуру. Тройки рядом стоящих нуклеотидов, шифрующие
АК называют кодонами. На специализированных генах синтезируются и два других вида
РНК т-РНК и р-РНК. Начало и конец всех типов РНК на матрице ДНК строго фиксирован
специальными триплетами, которые индуцируют запуск и остановку синтеза. Процессингэто созревание и-РНК.
2). Упорядоченность хода эмбриогенеза. Генетические и клеточные механизмы
дифференцировки (пролиферация, клеточные перемещения и т. д.).
3) . Экология Самарской области. Эколого-гигиеническая характеристика
Саратовского водохранилища. Способы улучшения качества питьевой воды.
В самарской области действуют две системы водоснабжения- питьевая и промышленная.
Снабжение населения доброкачественной водой требует сложного и дорогостоящего
процесса ее очистки. Современные методы хлорирования не лишены определенных
недостатков. Ветхое и аварийное состояние водопроводных сетей способствует вторичному
загрязнению питьевой воды. Наиболее опасными из известных являются диоксины. В
семейство диоксинов входят сотни хлорорганических, броморганических и смешанных
циклических соединений, одни из источников образования которых является хлорирование
питьевой воды. Был проведен анализ содержания металлов в воде и донных отложениях
Саратовского водохранилища. Определенный уровень кадмия, никеля, свинца, меди,
марганца, железа, алюминия, хрома, цинка. Содержание кадмия в ряде мест превышал ПДК в
2-7 раз, а алюминия- в 1.2-4 раза. Наблюдается накопление металлов в донных отложениях,
что приводит к вторичному загрязнению воды. Процесс питания подземных вод и их
химический состав постоянно изменяется. Однако в связи с обширностью и
многокомпонентностью загрязнения воды Саратовского водохранилища в целом ситуация в
границах города характеризуется: ухудшением качества воды, угнетением процессов
самоочищения Саратовского водохранилища, возрастанием заиливания и загрязнения
донных отложения, насыщением водной массы органическими веществами с приоритетом
трудноокисляемых компонентов, постоянным сбросом ливневых вод через систему
городской ливневой канализации в Саратовское водохранилище и реку Самару с качеством
стоков, не соответствующих санитарно-гигиеническим нормам по микробиологическим
показателям.
Билет №10
1).Химические компоненты биологических систем. Роль органических
веществ в нормальной жизнедеятельности клетки и организма.
2). Особенности хромосомной организации в зависимости от фазы
пролиферативного учения (хроматин, метафазная, хромосома)
Структурная организация хромосом
При конденсации хроматина образуются структуры туго скрученных нитей, которые
получили название хромосом. (Рис в 1957г. выделил элементарные фибриллы) Начало
углубленному изучению структуры хромосом положило открытие в 1974г. ее основной
структурной единицы – нуклеосомы. Нуклеосомы – это ДНК-гистоновые комплексы,
имеющие диаметр около 11 мм. Каждая нуклеосома содержит набор из 8 молекул гистонов.
Этот гистоновый октаметр является белковой сердцевиной нуклеосомы или ее гистоновым
кором, на который накручивается фрагмент двухцепочечной ДНК.
ДНК уложена спиралью в виде 1.75 витка по поверхности белкового октаметра. Сам
октаметр белков в нуклеосоме держится стабильно за счет того, что концевые аминогруппы
белковых молекул связываются с фосфатными группировками на ДНК.
ДНК, располагающаяся на нуклеосоме, имеет в своем составе 140 пар оснований, а остальная
часть ДНК (60 нуклеотидных пар), образует межнуклеосомный участок.
Изложенные сведения об укладке нуклеогистона согласуются с гинетическими
представлениями о непрерывности и линейности расположения генов по длине хромосом.
Они соответствуют допущению, что каждая хромосома содержит одну двойную спираль
ДНК, так как они уложены “бок в бок”, что совместимо с принципом линейного и
непрерывного размещения генов.
Химический состав и ультраструктура хроматина
В неделящейся клетке обнаруживаются глыбки и гранулы хроматина. Чем более диффузен
хроматин, тем интенсивнее в нем синтетические процессы. Хроматин состоит из
нуклеиновых кислот ДНК, РНК, белков.
Хроматин получил название благодаря окрашиванию разными красителями, в преводе
означает “окрашенный материал” (Флемминг 1880г.). хроматин воспринимает основные
(щелочные) красители, что указывает на его кислотные свойства, т.к. в него входит ДНК,
соединенная с белком.
Хроматин может быть:
- диффузным (в нем выше синтетические процессы)
- конденсированным – он не имеет никаких синтетических нагрузок.
Конденсированный хроматин подразделяется на:
1 крупноглыбчатый.
2 мелкоглыбчатый.
Хроматин максимально конденсирован во время митотического деления. Он обнаруживается
в виде компактных образований – хромосом. На долю ДНК в хроматине приходится 40%,
доля белков составляет 60% - 70%. Это гистоновые и негистоновые белки.
Гистоновые белки присутствуют практически во всех клетках млекопитающих, рептилий,
рыб, птиц, растений, но в прокариотических клетках нет сильноосновных белков – гистонов.
Гистоны синтезируются на полисомах в цитоплазме, поступают в ядро, где и связываются с
участками ДНК. Эта связь стабильна, может осуществляться на протяжении 4х клеточных
делений. Функция белков гистонов – структурная, они обеспечивают укладку ДНК, а также
играют определенную роль в транскрипции.
3).Экология ленточных червей. Морфология, жизненный цикл,
патогенность эхинококка. Диагностика и профилактика эхинококкоза.
Ленточные черви или цестоды являются облигатными эндопаразитами, обитающими в
половозрелой форме в кишечнике человека и животных. Плоское лентовидное тело
(стробила) состоит из члеников (проглогтид). Длина тела и число члеников у разных видов
значительно варьирует. Головка, или сколекс, снабжена органами фиксации: присосками, а у
некоторых видов и крючьями (отряд цепни) или присасывательными щелями – ботриями
(отряд лентецы). Короткая шейка выполняет функцию роста и формирования стробилы
путем почкования. В передней части тела находятся самые молодые членики – половая
система в них отсутствует. Половозрелые или гермафродитные членики, в которых имеются
органы мужской и женской половой системы, распологаются в средней части тела.
В конце стробилы находятся зрелые членики, в которых редуцированы все органы половой
системы, кроме матки, содержащей зрелые яйца. Зрелые членики отделяются от стробилы.
Пищеварительная, кровеносная и дыхательная системы у ленточных червей отсутствуют.
Редукция пищеварительного тракта объясняется длительной эволюцией в условиях
паразитизма. Питание осуществляется всей поверхностью тела за счет пиноцитоза
тегументом, в котором находятся многочисленные выросты и пищеварительные ферменты.
Кожно-мускульный мешок имеет типичное для плоских червей строение. Тегумент –
морфологически сходен с таковым сосальщиков, а функционально аналогичен слизистой
оболочке кишечника позвоночных. Он выделяет антипротеолитический фермент,
предохраняющий паразита от переваривания. Мышечная система представлена кольцевыми
(наружными) и продольными (внутренними) слоями, а также пучками дорсовентральных
мышц. Протонефридиальная выделительная система состоит из четырех продольных
каналов, соединяющихся поперечными перемычками в задней части каждого членика. В
конечной проглоттиде стробилы выделительная система открывается общей порой. Нервная
система имеет типичное для плоских червей строение, число нервных столбов от 6 до 12,
наиболее крупные из них проходят вдоль стробилы снаружи от каналов выделительной
системы. По заднему краю проглоттид нервные стволы соединены поперечными
комиссурами. Гермафродитная половая система цестод имеет сложное строение.
Характерная особенность – многократное повторение комплексов мужских и женских
половых органов в каждом членике, что создает огромное количество копий,
соответствующих количеству проглоттид. Поэтому ленточные черви обладают огромной
плодовитостью и вырабатывают большое количество половых продуктов. В сравнении с
сосальщиками в мужской половой системе ленточных червей имеется большое количество
семенников, в женской половой системе появляется самостоятельное влагалище.
Цикл развития ленточных червей отражает их более глубокие адаптации к паразитизму по
сравнению с сосальщиками. Об этом свидетельствует то, что свободноживущие стадии
имеются только у наиболее древних по происхождению червей – лентецов. Большинство
ленточных червей попадают во внешнюю среду только на ст адии яйца, но размножаются
лишь в организме хозяина. Некоторые специализированные паразиты способны
обеспечивать аутоинвазию хозяина с помощью яиц, даже не выходящих во внешнюю среду
(карликовый цепень, свиной цепень). Современные ленточные черви в цикле развития имеют
две стадии: половозрелую(паразитируют обычно в тонком кишечнике позвоночных) и
личиночную: онкосферу и финну (тканевый паразит в организме промежуточных хозяев).
Онкосфера или первая личиночная стадия, развивается в яйце, когда оно еще находится в
членике, имеет шаровидную форму и несет 6 крючьев. Снаружи она покрыта оболочкой,
имеющей радиальную исчерченность и иногда реснички. В кишечнике промежуточного
хозяина онкосфера освобождается из яйца, с помощью крючьев проникает в кровеносные
сосуды и с током крови пассивно разносится в различные части тела. Там из онкосферы
образуется вторая личиночная стадия – финна. Финны цестод отличаются большим
разнообразием.
Гельминты этой группы обитают у человека и травоядных млекопитающих на стадии
финны, поражая ткани внутренних органов: мышцы, трубчатые кости, печень, почки,
головной и спинной мозг, легкие и т.д. Финны этих паразитов могут жить в организме
хозяина очень долго, постоянно растут и способны к бесполому размножению путем
почкования.
Эхинококк (Echinococcus granulosus) – возбудитель эхинококкоза. Мелкая цестода длинной
3.4-6.12 мм и шириной 0.5-1.0 мм, имеет сколекс с четырьмя присосками и хоботок с
крючьями (36-40). Для половозрелой формы характерно наличие 3-4 члеников разной
степени зрелости, предпоследний членик гермафродитный. Количество семенников от 32 до
40. Желточник лежит позади яичника, между ними находиться тельце Мелиса. Половые
отверстия открываются в задней половине членика. Зрелый членик (последний) наиболее
длинный и широкий, составляет около половины длины тела, содержит замкнутую матку,
имеющую боковые выросты (дивертикулы) с непостоянным числом боковых ответвлений.
Матка содержит от 500 до 800 яиц (0.028-0.036 мм), сходных по строению с яйцами других
тениид. Выделившиеся членики могут активно передвигаться.
Инвазия встречается повсеместно. В нашей стране регистрируются преимущественно в
южных регионах, в Поволжье и Сибири, преимущественно в регионах с развитым отгонным
животноводством. В настоящее время отмечается напряженная эпидемиологическая
ситуация в Узбекистане, так как за последние годы зарегистрировано увеличение в 3.7 раза
случаев инвазии. Наиболее часто эхинококкоз наблюдается в Австралии, Южной Европе и
Северной Африке, Южной Америке, Исландии.
Окончательными хозяевами и источниками инвазии E. Granulosus являются плотоядные
животные – домашние собаки, волк, шакал, рысь, куница, хорь и др., у которых в кишечнике
паразитирует зрелый червь. Зрелые членики активно выползают из анального отверстия
окончательного хозяина, распространяют яйца по шерсти хозяина и в окружающей среде. Их
могут проглотих травоядные млекопитающие, крупный и мелкий рогатый скот, свиньи,
верблюды, олени, овцы, а также человек, становясь промежуточными хозяевами. Из
заглоченных промежуточным хозяином яиц эхинококка в желудке и кишечнике
освобождаются онкосферы, которые через кишечную стенку проникают в кровеносные и
лимфатические сосуды. По воротной вене онкосферы попадают в печень. Здесь
задерживаются и начинают развиваться до 60-70% паразитов, но часть из них проходит
печеночный барьер, и попадает в большой круг кровообращения, а затем капилляры легких,
где задерживается до 10-15% онкосфер. Реже паразит проходит легочный барьер и попадает
по легочным венам в левое предсердие, затем в желудочек и далее в большой круг
кровообращения. Прошедшие этот путь зародыши могут быть занесены в любой орган –
плчки, селезенку, мышцы, щитовиднуую железу, половые органы и др. Чаще всего
поражаются печень (около 70%) и легкие (около 15%), реже – другие органы. В различных
органах промежуточного хозяина онкосфера превращается в финну типа эхинококк, которая
растет всю жизнь и размножается почкованием.
В начале развития паразита в организме промежуточного хозяина финна представляет собой
заполненный бесцветной жидкостью пузырек диаметром около 1 мм, который увеличивается
на 2-3 см в год. Стенка финны состоит из внутренней (герминативной) и наружной
(хитиновой или кутикулярной) оболочек. Снаружи находится плотная фиброзная оболочка,
состоящая из соединительной ткани, образующаяся в результате реакции ткани печени на
присутствие паразита. Эта оболочка очень плотная она практически неотделима от здоровой
паренхимы печени и хитиновой оболочки. Единственно функционально активной является
внутренняя герминативная оболочка, которая образует новые зародышевые сколексы. По
мере их созревания в токсичной жидкости эхинококковой кисты образуются так называемые
дочерние (а позже внутри них и внучатые) пузыри. Иногда образование дочерних пузырей
может происходить и на наружной поверхности хитиновой оболочки с отпочкованием их и
образованием новых кист. Каждый из огромного количества пузырьков и изолированных
сколексов потенциально опасен в плане заражения. При спонтанном разрыве кисты сколексы
попадают на окружающие ткани и в брюшную плевральную, полости с обсеменением
плевры, брюшины, органов брюшной полости. Редко наблюдаются самопроизвольная гибель
эхинококка, нагноение кисты, обызвествление ее капсулы. Расти и развиваться паразит
может годами и даже десятилетиями, порой 30-40 лет. Довольно часто кисты достигают
больших размеров, например, в легких до 20-25 см в диаметре, ничем себя не проявляя.
Герминативная оболочка секретирует в просвет кисты прозрачную жидкость и участвует в
образовании наружной хитиновой оболочки паразита.
Заражение человека происходит элементарно в результате заглатывания яиц эхинококка: при
тесном контакте с инвазированными собаками, на шерсти которых в изобилии находятся
яйца гельминта, а также при употреблении в пищу продуктов, сырых овощей, ягод,
обсемененных яйцами эхинококка. Возможно заражение от овец, к шерсти которых
пристают яйца гельминта. Заражение собак и хищников происходит при поедании
пораженных органов промежуточного хозяина (скота). Из финны, попавшей в кишечник
окончательного хозяина, развивается огромное количество ленточных форм.
Для диагностики эхинококкоза разработаны сероиммунологические тесты: РНГА, РСК,
реакция латексагглюнатинации с антигеном из жидкости эхинококковых пузырей, кожная
аллергическая реакция //////// (более информативная при эхинококкозе печени). Важное
значение имеют инструментальные методы диагностики:
- рентгенологическое исследование – выявляется одно и многокамерное образование, иногда
с уровнем жидкости и ободком или участками обызвествления;
- ангиография – определяется обеднение сосудистого рисунка, вплоть до появления
бессосудистой зоны;
- сканирование – обнаруживаются дефекты накопления радиофармпрепарата в зоне
локализации кисты печени, легких, кости;
- ультразвуковое исследование – отмечается округлой или неправильной формы
образование, наполненное жидкостью; может определяться перемещение внутри кисты
дополнительных образований (дочерних пузырей);
- компьютерная томография – выявляется кистозное образование в органе;
- лапароскопия.
Рекомендации по профилактике эхинококкоза у человека включают соблюдение общих
правил личной гигиены, особенно при содержании собак. Для предупреждени этой инвазии в
общественной профилактике необходимо периодическое гельминтологическое обследование
служебных собак и своевременная дегельминтизация их, уничтожение бездомных собак,
особенно в овцеводческих хозяйствах. По существующим правилам ветеринарно-санитарной
экспертизы, туши крупного и мелкого рогатого скота при сильном поражении
эхинококкозом подвергаются утилизации, при частичном поражении уничтожению
подвергаются утилизации, при частичном поражении уничтожению подвергаются только
пораженные части туши или органы. Не допускаются скармливание органов больных
животных собакам, такие органы подлежат уничтожению. Санитарно-просветительная
работа.
4).Задача. Известно, что определенный ген эукариотической клетки содержит 4 интрона
(два по 40 нуклеотидов и три по 36 нуклеотидов) и 3 экзона (два по 120 нуклеотидов и один
96 нуклеотидов). Какое число кодонов входит в про-мРНК и в мРНК? Определите, какое
количество аминокислот в белке, который зашифрован в данном гене. Сколько тРНК
принимало участие в трансляции?
1)про-м-рнк=экз+нит
2)количество экз=2*120+96=336н
3)120+336=456н
456/3=152 к
4)м-рнк=экзоны
336/3=112 к
5)1 амин=1 к
112 аминокислот в белке
Билет№11
1).
Особенности
многоклеточной
организации
биосистем.
Иерархические
уровни
жизни
(микросистемы,
мезосистемы,
макросистемы). Проявления главных свойств жизни на различных уровня
ее организации
Уровни организации живой материи — иерархически соподчиненные уровни организации
биосистем, отражающие уровни их усложнения. Чаще всего выделяют шесть основных
структурных уровней жизни: молекулярный, клеточный, организменный, популяционновидовой, биогеоценотический и биосферный. В типичном случае каждый из этих уровней
является системой из подсистем нижележащего уровня и подсистемой системы более
высокого уровня. Следует подчеркнуть, что построение универсального списка уровней
биосистем невозможно. Выделять отдельный уровень организации целесообразно в том
случае, если на нём возникают новые свойства, отсутствующие у систем нижележащего
уровня. К примеру, феномен жизни возникает на клеточном уровне, а потенциальное
бессмертие — на популяционном. При исследовании различных объектов или различных
аспектов их функционирования могут выделяться разные наборы уровней организации.
Например, у одноклеточных организмов механизмы регуляции изучаемого процесса. Одним
из выводов, следующих из общей теории систем является то, что биосистемы разных
уровней могут быть подобны в своих существенных свойствах, например, принципах
регуляции важных для их существования параметров
Можно выделить три основные ступени живого: микросистемы, мезосистемы и
макросистемы.
Микросистемы (доорганизменная ступень) включают в себя мо­лекулярный
(молекулярно-генетический) и субклеточный уровни.
Мезосистемы (организменная ступень) включают в себя кле­точный, тканевый,
органный, системный, организменный (орга­низм как единое целое), или онтогенетический,
уровни.
Макросистемы (надорганизменная ступень) включают в себя популяционно-видовой,
биоценотический и глобальный уровни (биосферу в целом). На каждом уровне можно
выделить элемен­тарную единицу и явление.
Молекулярный уровень организации жизни-Представлен разнообразными молекулами,
находящимися в живой клетке.
Компоненты:
Молекулы неорганических и органических соединений
Молекулярные комплексы
Основные процессы:
Объединение молекул в особые комплексы
Осуществление, кодирование и передача генетической информации
Клеточный уровень организации жизни-Представлен свободно живущими
одноклеточными организмами и клетками, входящими в многоклеточные организмы.
Компонент:
Комплексы молекул химических соединений и органоиды клетки
Основные процессы:
Биосинтез, фотосинтез
Регуляция химических реакций
Деление клеток
Вовлечение химических элементов Земли и энергии Солнца в биосистемы
Тканевый уровень организации жизни
Тканевый уровень представлен тканями, объединяющими клетки определенного строения,
размеров, расположения и сходных функций. Ткани возникли в ходе исторического развития
вместе с многоклеточностью. У многоклеточных организмов они образуются в процессе
онтогенеза как следствие дифференцировки клеток. У животных различают несколько типов
тканей (эпителиальная, соединительная, мышечная, нервная, а также кровь и лимфа). У
растений различают меристематическую, защитную, основную и проводящую ткани. На
этом уровне происходит специализация клеток.
Органный уровень организации жизни
Органный уровень. Представлен органами организмов. У простейших пищеварение,
дыхание, циркуляция веществ, выделение, передвижение и размножение осуществляются за
счет различных органелл. У более совершенных организмов имеются системы органов. У
растений и животных органы формируются за счет разного количества тканей. Для
позвоночных характернацефализация, защищающаяся в сосредоточении важнейших центров
и органов чувств в голове.
Организменный
(онтогенетический)
уровень
организации
жизни-Представлен
одноклеточными и многоклеточными организмами растений, животных, грибов и бактерий.
Компоненты:
Клетка — основной структурный компонент организма. Из клеток образованы ткани и
органы многоклеточного организма
Основные процессы:
Обмен веществ (метаболизм)
Раздражимость
Размножение
Онтогенез
Нервно-гуморальная регуляция процессов жизнедеятельности
Гомеостаз
Популяционно-видовой уровень организации жизни-Представлен в природе огромным
разнообразием видов и их популяций.
Компоненты:
Группы родственных особей, объединённых определённым генофондом и специфическим
взаимодействием с окружающей средой
Основные процессы:
Генетическое своеобразие
Взаимодействие между особями и популяциями
Накопление элементарных эволюционных преобразований
Осуществление микроэволюции и адаптация к изменяющейся среде
Видообразование
Увеличение биоразнообразия
Биогеоценотический уровень организации жизни-Представлен разнообразием
естественных и культурных биогеоценозов во всех средах жизни.
Компоненты:
Популяции различных видов
Факторы среды
Пищевые сети, потоки веществ и энергии
Основные процессы:
Биохимический круговорот веществ и поток энергии, поддерживающие жизнь
Подвижное равновесие между живыми организмами и абиотической средой (гомеостаз)
Обеспечение живых организмов условиями обитания и ресурсами (пищей и убежищем)
Биосферный уровень организации жизни-Представлен высшей, глобальной формой
организации биосистем — биосферой.
Компоненты:
Биогеоценозы
Антропогенное воздействие
Основные процессы:
Активное взаимодействие живого и неживого вещества планеты
Биологический глобальный круговорот веществ и энергии
Активное биогеохимическое участие человека во всех процессах биосферы, его
хозяйственная и этнокультурная деятельность
2).
Типы моногенного наследования. Особенности Х-сцепленного и
голандрического
типов
наследования.
Примеры
нормальных
и
патологических признаков, сцепленных с половыми хромосомами.
Моногенные болезни наследуются в соответствии с законами классической генетики
Менделя. Соответственно этому, для них генеалогическое исследование позволяет выявить
один из трёх типов наследования:
аутосомно-доминантный,:
• Наследование по «вертикали», т.е. признак встречается в каждом поколении без
пропуска поколений;
• Оба пола поражаются в равной степени;
• Примерно половина детей родителя имеющего признак также имеют данный
признак;
• Здоровые члены семьи обычно имеют здоровое потомство.
По аутосомно-доминантному типу наследуются: ахондроплазия, полидактилия, синдром
Марфана и др.
аутосомно-рецессивный:
При данном типе наследования мутантный ген связан с аутосомой и проявляет свое
действие только в гомозиготном состоянии.
• Наследование по «горизонтали», т.е. носители признака принадлежат к одному
поколению. Обычно наблюдается пропуск поколений;
• Оба пола поражаются в равной степени;
• Примерно четверть детей родителя имеющего признак также
имеют данный
признак;
• У больных родителей все дети будут больными;
• Частота встречаемости рецессивного признака увеличивается в случае
близкородственных браков.
Если признак обусловлен часто встречающимся рецессивным геном или в семье высокий
процент близкородственных браков, родословная может принять вид псевдодоминантного
наследования.
По аутосомно-рецессивному типу наследуются: фенилкетонурия, галактоземия,
альбинизм, муковисцедоз и др.
При аутосомно-доминантном и аутосомно-рецессивном типах наследования
возможны различная частота пенетрантности и степень экспрессивности признака.
сцепленное с полом наследование:
а) Х-сцепленный доминантный тип:
- у больного пробанда обязательно болен один из родителей;
- у больного отца все дочери больны, а сыновья здоровы;
- у больной матери равно вероятно рождение больной дочери и больного сына;
- у здоровых родителей все дети будут здоровы;
- больных женщин в 2 раза больше, чем больных мужчин.
Заболевания: фосфатдиабет, синдром Ретта, Коффина-Лоури, Гольца и др.
б) Х-сцепленный рецессивный тип:
- заболевание наблюдается у мужчин-родственников пробанда по материнской линии;
- сыновья никогда не наследуют заболевание отца; все его дочери здоровы и являются
гетерозиготными носителями патологического гена;
- если женщина является гетерозиготным носителем патологического гена, то половина ее
сыновей больны, а все дочери здоровы, причем половина дочерей - гетерозиготые носители
патологического гена.
Заболевания: несахарный диабет, дефицит глюкозо-6-фосфат-дегидрогеназы, мышечная
дистрофия Дюшена, гемофилия А, В, ихтиоз, синдром Аарскога и др.
в) У-сцепленный тип:
- в У-хромосоме находятся гены: детерминирующий развитие семенников, отвечающий за
сперматогенез (фактор азооспермии), контролирующий интенсивность роста тела,
конечностей и зубов, определяющий оволосение ушной раковины.
- признак передается всем мальчикам.
- признак проявляется только у лиц мужского пола.
- патологические мутации, затрагивающие формирование семенников или сперматогенез,
наследоваться не могут, такие индивиды стерильны.
В У-хромосоме локализованы гены детерминирующие развитие семенников, отвечающие
за сперматогенез, контролирующий интенсивность роста тела, конечностей и зубов и др. К
голандрическим признакам относятся: гипертрихоз (волосатость) ушной раковины,
перепонки между пальцами ног, ихтиоз (кожа напоминает рыбью чешую).
Митохондриальный тип:
Митохондрии передаются с цитоплазмой яйцеклеток (в каждой яйцеклетке - 25 000
митохондрий, содержащих кольцевую хромосому). Генные мутации в митохондриальной
ДНК обнаружены при атрофии зрительного нерва Лебера, митохондриальных миопатиях,
доброкачественной опухоли (онкоцитоме), при прогрессирующих офтальмоплегиях.
- болезнь передается только от матери, больные отцы не передают болезни детям.
- болеют и девочки, и мальчики.
3). Экология саркодовых. Морфология, жизненный цикл, патогенное
действие дизентерийной амебы. Возможные осложнения, диагностика,
профилактика амебиаза.
3.1 Систематика Класса Саркодовые.
Тип: Простейшие (Protozoa)
Класс: Саркодовые (Sarcodina)
Вид:
Entamoeba hictolytica
Entamoeba coli
Entamoeba gingivalis
Почвенные свободноживущие амебы:
Entamoeba hartmanni
Заболевание:
Амебиаз
Не патогенна
Не патогенна
Факультативные возбудители
Naegleria fovleri
Acanthamoeba castellani
амебного менингоэнцефалита
3.2 ОБЩАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА КЛАССА САРКОДОВЫЕ.
Представители класса Саркодовые характеризуются тем, что их тело не имеет
определенной формы. Их клетка представляет собой аморфную студенистую массу,
изменяющую форму при своем движении. Саркодовые во взрослом состоянии движутся
всегда при помощи особых выростов - ложноножек или псевдоподий.
Главным образом, они обитатели морей, хотя среди них есть много пресноводных
представителей, а также небольшое количество паразитов. Медицинское значение имеют
представители ПОДКЛАСА КОРНЕНОЖКИ ( Rhizopoda ) Отряда Амебы (Amoebina )
Низшие формы Rhizopoda отличаются совершенно голым, лишенным скелета телом,
почему и получили название отряда голых, или амеб (Amoebina). Сюда принадлежат амебы,
одни из самых простых по морфологическому строению существ. Большинство амеб –
пресноводные животные. Движение амеб носит совершенно особый характер, получило даже
особое название амебоидного и состоит как бы в медленном перетекании животного с места
на место . При передвижении животное выпускает псевдоподии в определенном
направлении, вследствии чего постепенно все тело амебы, оставляя старое положение,
переливается по направлению выпущенных ложноножек. Число и место образования
псевдоподий могут в разное время сильно варьировать. Псевдоподии амеб имеют лопастной
характер, т.е. относительно коротки, тупы и не образуют разветвлений. Быстрота движения и
подвижность амеб зависят от целого ряда внешних факторов, температуры, интенсивности
освещения и др.
Питание амеб тесно связано с движением. Передвигаясь, амеба наталкивается на
различные мелкие объекты, например, одноклеточные водоросли или другие простейшие.
Если объект достаточно мал, амеба обтекает его со всех сторон и принимает его внутрь
своего полужидкого тела. Выбора пищи при этом большей частью не происходит, но
отношение к принятым внутрь частицам различно, смотря по их пригодности к пище.
Неперевариваемые частицы выбрасываются из тела амебы, а годные в пищу частицы
остаются в нем и окружаются пищеварительной вакуолью. Жидкость вакуолей содержит
пищеварительные ферменты (для некоторых амебоидных организмов доказано присутствие
пепсина), необходимые для перевода пищи в растворимое состояние. Растворимая часть
пищи просачивается через стенки вакуолей в протоплазму ; вакуоли с неперевариваемыми
остатками подходят к любой точке поверхности тела и выбрасываются наружу. Таким
образом и принятие пищи и выведение происходят в любом месте тела.
Кроме вакуолей, содержащих пищу, в теле амеб находится еще одна, так называемая
сократительная, или пульсирующая, вакуоль. Это – пузырек водянистой жидкости, который
периодически увеличивается, а затем, достигнув определенного размера, лопается, выделяя
свое содержимое наружу. Вскоре на том же месте снова показывается маленькая капелька,
проделывающая тот же процесс. Промежуток между двумя пульсациями вакуоли у разных
амеб равен 1 – 5 минутам. Назначение вакуоли, по-видимому, довольно многообразно. С
одной стороны, она выполняет выделительную функцию, с другой служит также и
аппаратом регулирования осмотического давления. Многие ученые признают, что вакуоль
участвует в процессе дыхания: впитываемая простейшим вода содержит растворенный
кислород, который усваивается плазмой, после чего обедневшая этим газом вода
выталкивается наружу. Тело саркодовых четко делится на эктоплазму и эндоплазму. В
эндоплазме находится пузырьковидное ядро.
При усиленном питании амеба растет до известного предела, после чего начинается
процесс размножения. Среди амеб наблюдается, главным образом, бесполый способ
размножения, в котором участвует одна особь и который заключается в делении амебы
надвое. Деление амеб напоминает деление клеток в организме многоклеточных, но только у
Protozoa дочерние клетки, происшедшие от материнской, не сохраняют связи между собой,
как это бывает у высших животных, а расходятся, начиная вести самостоятельную жизнь.
Таким образом, у Metazoa деление клеток ведет к росту организма, а у простейших – к
размножению.
Раньше думали, что деление ядра у амеб происходит прямым, или амиотическим, путем, и
видели в этом одно из доказательств примитивности амеб. На самом деле этот процесс носит
характер кариокинеза, который является основным типом деления ядер как у Protozoa, так и
у Metazoa. Амебы обитающие в организме человека являются облигатными паразитами. Они
имеют определенный цикл развития Активно питающиеся и размножающиеся особи
называются трофозоитами. После ряда делений трофозоиты перестают двигаться и
питаться, что знаменуют собой начало новой, предцистной стадии. Последняя завершается
выделением на поверхности паразита оболочки и переходом в состоянии цисты. В виде
цисты амебы выводится во внешнюю среду и служат источником заражения новых хозяев.
3.3. Медицинское значение класса Саркдовые.
Морфология, жизненные циклы, патогенное действие саркодовых. Диагностика и
профилактика амебиаза.
АМЕБА ДИЗЕНТЕРИЙНАЯ - Entamoeba histoiytica - возбудитель кишечного (амебной
дизентерии) и внекишечного амебиаза - антропоноза.
Географическое распространение - повсеместно, особенно часто в странах с
тропическим и субтропическим климатом.
Локализация - слепая, восходящая, поперечно - ободочная кишка, а также печень,
легкие, кожа и др.
Морфологическая характеристика. Существует в 4-х вегетативных формах трофозоитах и цистной форме. 1. Мелкая вегетативная - просветная форма (f, minuta) (15-20
мкм) - непатогенна. У этой формы эктоплазма слабо выражена, движение медленное.
2. Тканевая форма (20 - 25 мкм) - патогенна. У амебы эктоплазма выражена, глыбки
хроматина расположены радиально на периферии ядра, кариосома - строго в центре ядра,
движение активное и сравнительно быстрое.
3. Крупная вегетативная (f., magna) (30 - 40 мкм до 60 - 80 мкм) - эритрофаг. Движение
амебы активное, как у тканевой формы. При особых условиях (изменение бактериальной
флоры кишечника, ослабление иммунитета) образует тканевую форму. При излечении
заболевания эритрофаг переходит в просветную, а затем в предцистную форму. 4.
Предцистная форма (12-20 мкм), ее цитоплазма не дифференцирована на экто- и эдоплазму,
движение медленное. 5. Цистная форма (9 - 14 мкм) округлая с 4-мя ядрами. Незрелые цисты
содержат овальные хроматоидные тельца. В зрелых цистах их нет.
Источник заражения - больной человек и носитель. Инвазионная форма - циста попадает
к человеку через рот. Заражение цистами и просветными формами может сопровождаться
бессимптомным носительством, чаще в средних широтах. Условия, необходимые для
превращения одних форм дизентерийной амебы в другие, изучены известным русским
протистологом
В. Гнездиловым. Различные неблагоприятные
факторы –
переохлаждение, перегревание, недоедание, переутомление и наличие определенных
бактерий в кишечнике способствуют переходу мелкой вегетативной формы дизентерийной
амебы в крупную вегетативную. Она начинает выделять протеолитичексий фермент,
разрушает эпителий слизистой оболочки кишечника и внедряется в толщу кишки.
Патогенное действие. Патогенные формы вызывают изъязвления кишечника.
Образуются кровоточащие язвы. Характерен частый жидкий стул, с примесью крови и
слизи. Наблюдаются боли в животе, тошнота, рвота, головные боли. Вегетативные формы
могут внедрится в кровеносные сосуды и стоком крови попасть во внутренние органы
печень, легкие, головной мозг, где они вызывают развитие абсцессов.
Осложнения амебиаза: кишечное кровотечение и развитие абсцессов
Диагностика. Обнаружение тканевой и крупной вегетативных форм в мазке
свежевзятых фекалий. Наличие просветных форм и цист недостаточно для диагностики
амебиаза.
Эти формы как правило указывают на носительство. Возможна иммунологическая
диагностика.
Профилактика: а) общественная - выявление и лечение больных и носителей; б)
личная - соблюдение правил личной гигиены (мытье рук, овощей, фруктов, кипячение воды).
АМЕБА КИШЕЧНАЯ - Entamoeba coli. Непатогенная амеба.
Географическое распространение. Обнаруживаются примерно у 40-50% населения
различных областей земного шара.
Локализация - просвет верхних отделов толстой кишки.
Морфологическая характеристика. Вегетативная форма имеет размеры 20 - 40 мкм.
Резкая граница между экто- и эндоплазмой отсутствует. Ядро содержит глыбки хроматина,
не обнаруживающего радиальной структуры; ядрышко лежит эксцентрично. Питается
бактериями, грибками и остатками пищи. Цисты 8 и 2 ядерные.
АМЕБА ГАРТМАНА - Entamoeba hartmanni - не патогенна.
Географическое распространение - Средняя Азия.
Локализация - толстый кишечник.
Морфологическая характеристика. Вегетативные и цистные формы соответствуют
мелкой вегетативной форме и цисте дизентерийной амебы, но имеют более мелкие размеры.
Вегетативные формы (5-12 мкм) активно подвижны, образуют эктоплазматические
псевдоподии. В пищеварительных вакуолях - бактерии. Е.hartmanni никогда не
фагоцитируют эритроциты. В ядре (1,5-3,5 мкм) центрально располагается кариосома, на
периферии - хроматин. Цисты (5-10 мкм) - одно-, двух- и четырехъядерные, богаты
гликогеном, распределенным по всей цитоплазме. Цисты содержат ядра с точечной
кариосомой в центре и хроматоидные тельца в виде коротких закругленных палочек на всех
стадиях созревания цисты, в том числе и у четырехъядерных.
НЕГЛЕРИЯ и АКАНТАМЕБА - Naegleria fowleri и Acanthamoeba castellani
(почвенные свободноживущие амебы) - факультативные возбудители амебного
менингоэнцефалита.
Географическое распространение. - Австралия, Бельгия, Бразилия, Великобритания,
Ирландия, Новая Зеландия, Замбия, США.
Локализация. - свободноживущие амебы во внешней среде распространены в почве и
воде. Некоторые разновидности обладают патогенностью для млекопитающих и человека с
поражением центральной нервной системы и оболочек мозга.
Морфологическая характеристика. Вегетативные формы амебы (трофозоиты) из
спинномозговой жидкости 10-20 мкм диаметром, с зернистой цитоплазмой, четкой
эктоплазмой и выступающими псевдоподиями.
Цикл развития. Naegleria чаще всего поражает детей и взрослых людей молодого
возраста. Заболевание часто заканчивается летальным исходом. Acanthamoeba инфицирует,
как правило, людей взрослого возраста, в некоторых случаях отмечается спонтанное
выздоровление. Заражение человека происходит, как правило, в летние месяцы после
купания в пресной воде. Входные ворота инфекции - слизистая полости носа в области
решетчатой кости, травмированная кожа и роговица.
Инвазионная форма. Циста и трофозоит.
Патогенное действие. Паразитирование Naegieria является причиной резкой, упорной
головной боли в области лба, с последующей тошнотой, рвотой, лихорадкой и ригидностью
затылочных мышц. Возможно изменение вкуса или обоняния. Далее - сонливость,
затемненность сознания, кома.
Acanthamoeba вызывает доброкачественную хроническую форму менингоэнцефалита.
Идентификация возбудителей болезни не всегда бывает бесспорной.
Источник заражения - вода с цистами и трофозоитами амеб.
Диагностика. Исследование спинно-мозговой жидкости на наличие живых амеб.
Профилактика: а) общественная - санитарный контроль воды; мероприятия,
направленные на очистку воды в водоемах и защиту ее от загрязнения; б) личная - не
купаться в зараженных водоемах; соблюдать правила личной гигиены.
4).
Задача. Синдром Ван дер Хеве обусловлен доминантным аутосомным
плейотропным геном, определяющим голубую окраску склеры, хрупкость костей и глухоту.
Пенетрантность признаков изменчива. В ряде случаев она составляет по голубой склере
100%, хрупкости костей - 63%, глухоте - 60%. Носитель голубой склеры, нормальный в
отношении других признаков синдрома, вступает в брак с нормальной женщиной,
происходящей из благополучной по синдрому Ван дер Хеве семьи. Определите вероятность
проявления у детей признака хрупкости костей
Дано:
Решение
Р ♀аа х ♂Аа
А- Синдром Ван дер Хеве G а
А, а
а-норма
F1 Аа, аа
Определите вероятность
0,5*0,63=31,5%
проявления у детей
признака хрупкости костей
Ответ: 31,5%
Билет№12
1). Биосинтез белка - процесс реализации генетической информации.
Все морфологические, анатомические и функциональные особенности любой клетки и
организма в целом определяются структурой специфических белков. Способность к синтезу
только строго определенных белков является наследственным свойством организма. Синтез
белков осуществляется по принципу матричных реакций на основе комплементарности
азотистых основний. Это сложный многоступенчатый процесс, включающий следующие
этапы:
1. транскрипцию
2. трансляцию.
Транскрипция (переписывание) - биосинтез молекул РНК, осуществляется в хромосомах
на молекулах ДНК по принципу матричного синтеза. При помощи ферментов на
соответствующих участках молекулы ДНК (генах) синтезируются все виды РНК (иРНК,
рРНК, тРНК). Синтезируется 20 разновидностей тРНК, так как в биосинтезе белка
принимают участие 20 аминокислот. Затем иРНК и тРНК выходят в цитоплазму, рРНК
встраивается в субъединицы рибосом, которые также выходят в цитоплазму.
Трансляция – это процесс считывания наследственной информации с последовательности
нуклеотидов иРНК на последовательность аминокислот в полипептидной цепи. Процесс
обеспечивается взаимодействием тРНК и иРНК. Осуществляется на рибосомах. В рибосомах
имеется две бороздки: одна удерживает растущую полипептидную цепь, друга – иРНК.
Кроме того, в рибосомах имеются два участка, связывающих тРНК. В аминоациальном
участке (А-участке) размещается аминоацил тРНК, несущий определенную аминокислоту. В
пептидальном участке (П-участок) располагается обычно тРНК, которая нагружена цепочкой
аминокислот, соединенных полипептидными связями. Образование А и П участков
обеспечивается обеими субчастицами рибосомы. При реализации генетической информации
каждая т-РНК распознает, присоединяет и переносит в рибосому свою аминокислоту. Этот
процесс называется рекогниция. Специфическое соединение т-РНК со своей аминокислотой
протекает в два этапа и приводит к образованию соединения, называемого аминоацил - тРНК. Процесс этот происходит при участии специфического фермента (аминоацил - т-РНК синтетазы).
В ходе трансляции можно выделить три фазы:
 инициацию,
 элонгацию
 и терминацию.
Фаза инициации, или начало синтеза пептида. Зактючается в объединении большой и
малой субчастиц рибосомы на определенном участке и РНК и присоединении к ней первой
аминоацил т-РНК. В молекуле любой иРНК вблизи ее 5' - конца имеется участок,
комплементарный рРНК малой субчастицы рибосомы и специфически узнаваемый ею.
Рядом с
ним располагается стартовый кодон (инициирующий) АУГ, шифрующий
аминокислоту метионин. Малая субъединица рибосомы соединяется с иРНК тают образом,
что стартовый кодон АУГ располагается в области соответствующей П - участку. При этом
только инициирующая тРНК, несущая метионин, способна занять место в недостроенном П
– участке малой субчастицы рибосомы и комплементарно соединиться со стартовым
кодоном. После этого происходит объединение большой и малой субчастицы рибосомы с
образованием ее пептидильного и аминоациально участков.
К концу фазы инициации П – участок занят аминоциал тРНК, связанной с
метионином, а в А-участке рибосомы располагается следующий за стартовым кодон.
Процессы инициации, трансляции катализируются особыми белками – факторами
инициации, которые подвижно связаны с малой субчастицей рибосомы.
Фаза элонгации, или удлинения пептида. Включает в себя реакции от момента
образования первой пептидной связи до присоединения последней аминокислоты.
Представляет собой циклически повторяющиеся события, при которых происходит
специфическое узнавание аминоацил тРНК очередного кодона, находящегося в А-участке,
комплиментарное взаимодействие между кодоном и антикодоном. Благодаря особенностям
строения тРНК при соединении ее антикодона с кодоном иРНК, транспортируемая ею
аминокислота, располагается в А-участке поблизости от ранее включенной аминокислоты,
находящейся в П-участке. Здусь между аминокислотами образуется пептидная связь,
катализируемая особыми белками, входящими в состав рибосомы. В результате предыдущая
аминокислота теряет связь со своей тРНК и присоединяется к аминоацил тРНК,
расположенной в А-участке. Находившая в этот момент в П-участке тРНК высвобождается и
уходит в цитоплазму.
Перемещение тРНК, нагруженной пептидной цепочкой из А-участка в П-участок
сопровождается продвижением рибосомы по иРНК на шаг, соответствующий одному
кодону. Затем следующий кодон входит в контакт с А-участком, где он будет специфически
«опознан» соответствующей аминоаци тРНК, которая разместит здесь свою аминокислоту.
Такая последовательность событий повторяется до тех пор, пока в А-участке рибосомы не
поступит кодон – терминатор, для которого не существует соответствующей тРНК. Скорость
элонгации зависит от различных факторов, в том числе от температуры.
Фаза терминации, или завершения синтеза полипептида. Она обусловлена узнаванием
специфическим рибосомным белком одного из терминирующих кодонов, когда тот входит в
зону А - участка рибосомы. При этом к последней аминокислоте в пептидной цепи присоединяется вода и ее карбоксильный конец отделяется от т-РНК. В результате завершения
полипептидная цепь теряет связь с рибосомой, которая распадается на две субчастицы.
Эпигенез. Под действием ферментов и энергии полшептидная цель, имеющая только в
определенной последовательности соединенные аминокислота, спирально сворачивается в
ре3ультаге образования водородных мостиков между нитями спирали, принимая вторичную
структуру. Затем молекула сворачивается в клубок, между его нитями образуются
сульфидные связи (S-S). Это третичная структура. Объединение различных глобул,
возникновение комплексных связей между ними определяет четвертичную структуру белка
(гемоглобин). Эпигенез происходит вне рибосом на мембранах ЭПС и комплекса Гольджи.
Формирую третичную и четвертичную структуру в ходе посттрансляционных
преобразований, белки приобретают способность активно функционировать, включаться в
определенные клеточные структуры, осуществлять ферментативные и другие функции.
Синтез белка требует большого количества энергии, ферментов, всех видов аминокислот,
нуклеотидов, витаминов и нормальных условий для жизни и существования клетки.
2). Индивидуальное развитие, или онтогенез - индивидуальное
развитие организма, совокупность последовательных морфологических, физиологических и
биохимических преобразований, претерпеваемых организмом, от момента образования
зиготы до прекращения существования организма.
Индивидуальное развитие особи - это целостный непрерывный процесс. Выделяют два
основных периода онтогенеза: эмбриональный и постэмбриональный. Для плацентарных
животных
принято деление на пренатальный (преродовой) и постнатальный
(послеродовой). Разделяющие их роды представляют собой интранатальный этап.
Онтогенез делится на два периода:
1. эмбриональный — от образования зиготы до рождения или выхода из яйцевых
оболочек;
2. постэмбриональный — от выхода из яйцевых оболочек или рождения до
смерти организма.
Эмбриональный период делится на стадии дробления, гаструляции, гистогенеза и
органогенеза. Зародыш человека до начала образования органов (до 8 недель) принято
называть эмбрионом, а в дальнейшем (с 9 недель до рождения) плодом.
Дробление - это ряд последовательных митотических делений зиготы далее бластомеров,
заканчивающихся образованием многоклеточного зародыша - бластулы. Особенность
митотических делений дробления в том, что с каждым делением клетки становятся все
мельче, пока не достигнут обычного для соматических клеток соотношения объемов ядра и
цитоплазмы. Между очередными делениями не происходит роста клеток (отсутствует G1 период), но обязательно удваивается ДНК. У плацентарных млекопитающих, в том числе и у
человека, образуется бластоциста, состоящая из эмбриобласта, из которого будут развиваться ткани зародыша и трофобласта - клеток внезародышевой части. У человека дробление
полное неравномерное асинхронное.
Гаструляция – сложный процесс химических и морфологических изменений,
сопровождающийся размножением, ростом, направленным движением и дифференцировкой
клеток, в результате чего образуется гаструла, содержащая 3 зародышевых листка: экто-,
мезо- и энтодерму. У человека проходит в две стадии: деламинация (расщепление) и
иммиграция.
Деляминация - расслоение клеток бластодермы на 2 слоя, лежащие друг над другом.
Наблюдается у пресмыкающихся, птиц, яйцекладущих млекопитающих, в эмбриобласте
плацентарных млекопитающих..
Иммиграция - перемещение групп или отдельных клеток в бласто-цель. Наблюдается у
всех зародышей, но более у высших позвоночных.
Гистогенез и органогенез. Гистогенез - образование тканей, органогенез - образование
органов зародыша. Период начинается с нейруляции - образования комплекса осевых
органов - нервной трубки, хорды, первичной кишки, мезодерма сомитов. Нервная трубка
образуется из эктодермы. Сначала на эктодерме образуется нервная пластинка, ее края
начинают делится и образую нервные валики, которые смыкаются, образуя нервную трубку
с полостью внутри - невроцелем. Образование хорды по времени соответствует начальным
этапам нейруляции и происходит из стенки первичной кишки под нервной трубкой. Под
хордой формируется вторичная кишка. В дальнейшем происходит дифференцировка
зародышевых листков с образованием тканей и органов.
Так, из эктодермы, кроме нервной трубки, образуются эпидермис кожи и его
производные (перо, волосы, ногти, кожные и молочные железы), компоненты органов
зрения, слуха, обоняния, эпителий ротовой полости, эмаль зубов).
Производными энтодермы являются эпителий желудка и кишки, клетки печени,
секретирующие клетки поджелудочной, кишечных и желудочных желез.
К началу органогенеза мезодерма представлена сомитами, сомитными ножками, боковой
пластинкой занимающими положение сбоку от хорды. Миотом дает начало скелетной
мускулатуре, дермотом - соединительной ткани кожи, склеротом - хрящевой, костной,
соединительной ткани. Нефротом, расположенный в ножке сомитов образует органы
выделение и половые железы. Листки боковой пластинки используются при образовании
сердечнососудистой, лимфатической систем, плевры, брюшины, перикарда.
Ранее из мезодермы и эктодермы выселяются клетки, образующие мезенхиму. Из этого
зачатка образуются все виды соединительной ткани, гладкая мускулатура, кровеносная и
лимфатическая система.
В дальнейшем происходит рост, развитие образовавшихся органов и начало их
функционирования. Эти процессы для некоторых органов и систем не всегда завершаются в
пренатальном периоде. Они могут продолжаться и после рождения
Различают два основных типа постэмбрионального онтогенеза: прямой и непрямой. Непрямое развитие встречается в личиночной форме, а прямое - в неличиночной и
внутриутробной.
Непрямой (личиночный) тип развития характерен для многих видов беспозвоночных и
некоторых позвоночных (рыб, земноводных), у которых формируется одна или несколько
личиночных стадий. Наличие личинки обусловлено малыми запасами желтка в яйце, а так же
необходимостью смены среды обитания в ходе развития или необходимостью расселения
видов, ведущих сидячий, малоподвижный или паразитический образ жизни. Личинки живут
самостоятельно, активно питаются, растут. У них имеются провизорные органы.
Превращение личинки во взрослую особь называется метаморфозом.
Неличиночный (яйцекладный) тип развития встречается у беспозвоночных, а так же рыб,
пресмыкающихся, птиц и некоторых млекопитающих, яйца которых богаты желтком. Зародыш
длительное время может развиваться в яйце. Его жизненные функции осуществляются за счет провизорных органов - зародышевых оболочек.
Внутриутробный тип развития характерен для высших млекопитающих и человека, яйца
которых почти лишены желтка. Зародыш развивается в организме матери, для этого
формируется провизорный орган -плацента из тканей плода и матери.
Постэмбриональный период животных также имеет свои стадии. Первый период роста и
формирования, второй – период зрелости (в этот период происходит размножение
организмов), третий период – период старости, который заканчивается смертью. В
онтогенезе человека стадии постэмбрионального периода следующие: ювенильный, зрелый
(пубертатный), период старости, завершающийся естественной смертью.
Выделяют следующие периоды (периодизация возрастов принята на VII международном
симпозиуме по проблемам возрастной морфологии, физиологии и биохимии в 1965 году):
 новорожденный (первые 1 - 10 дней после рождения),
 грудной (от 10 дней до 12 месяцев),
 раннее детство (с 1 до 3 лет),
 первое детство (с 4 до 7 лет),
 второе детство (с 8 до 12 лет),
 подростковый возраст (с13 до 16 лет),
 юношеский возраст (с17 лет до 21 года),
 период зрелости (от 22 лет до 55 -60 лет),
 пожилой возраст (от 56-61 года до 74 лет),
 старческий период ( 75 - 90 лет)
 долгожители (свыше 90 лет).
3). Экология Самарской области.
Г. Самара – это крупный мегаполис средней Волги. Антропотехнологическая нагрузка в
крупных промышленных центрах очень велика. Источники загрязнения:
-нефтеперерабатывающая промышленность 50%
-черная и цветная металлургия 7%
-теплоэнергетика
-приборо- и машиностроение 3%
Г. Самара имеет муниципальные районы. В каждом районе свои ксенобиотики, самый
чистый – это Октябрьский район.
Экотоксиканты, приоритетные в Самаре:
-соли тяжелых металлов (свинец, кадмий)
-оксид ванадия 5, оксиды азота
-формальдегид
-бензол, толуол и другие ароматические углеводороды
Основной источник формальдегида: автотранспорт, АЗС, НПЗ. Фенол содержится в
выбросах предприятий химической, нефтехимической, металлургической промышленности.
Наибольшее насыщение формальдегидом в Куйбышевском районе города Самары.
Формальдегид – это вещество, оказывающее общетоксическое, раздражающее,
наркотическое, канцерогенное вещество. На клеточном уровне экотоксиканты вызывают
коагуляцию белков, витамина С, снижают синтез нуклеиновых кислот, обладают
мутагенным действием. Наибольше их в Промышленном и Кировском районах.
Источником водоснабжения является Саратовское водохранилище. Современная
ситуация:
-многолетнее ухудшение качества воды
-загрязнение бензол, нефтепродуктами, солями тяжелых металлов (железо, цинк, медь,
алюминий)
-повсеместно загрязнение металлами 2 класса опасности: кадмий, свинец, никель (в
иловых и донных отложениях)
-фенолы (в 6 раз выше нормы)
В воде Саратовского водохранилища в 3 раза больше ПАВ, содержатся нитриты
(действую на гемоглобин, превращая его в метгемоглобин). Нитриты образуются из
нитратов.
Заболевания. Ведущими формами заболевания являются: аллергия, ринит, астма, болезни
органов дыхания, болезни крови и кроветворных органов, мочеполовой системы. Но самое
распространенное заболевание – гипотиреоз.
Йододефицитное состояние – одна из больших проблем в здравоохранении Самарской
области. Тут отмечается рост йододефицитных заболеваний, проявлениями которой могут
быть эндемический зоб, гипотиреоз, умственная отсталость, кретинизм.
Природный дефицит йода усугубляется неблагоприятной экологической обстановкой в
регионе. У жителей Самарской области отмечается йододефицит легкой и средней тяжести и
повышение в крови свинца, никеля, хрома, у которых отмечается токсический эффект.
На основе исследований кафедры медицинской биологии можно сделать вывод, что
йододефиицитное состояние – экологически зависимое и экологически обусловленное
заболевание. К примеру, йод в неорганическом виде образует со свинцом осадок и
накапливается в почках и печени.
4). Задача. . Больной житель Западной Сибири, жалуется на боли в области печени,
расстройство пищеварения и высокую температуру. При обследовании обнаружено
увеличение печени, боли в правом подреберье и в эпигастральной области. Из анамнеза
выяснено, что больной употреблял сырую рыбу (линь, язь, лещ) - строганину. Какие
необходимо произвести обследования? Ваш предположительный диагноз? Каковы пути
заражения? Меры личной профилактики?
1. Объект исследования – больной человек.
2. Диагностический материал – мазок дуоденального содержимого, микроскопия
испражнений.
3. Способ диагностики – микрокопирование нативного препарата.
4. Анализ микропрепарата – обнаружены яйца описторха – мелкие, слегка ассиметричные
с крышечкой и конусовидным выступом на противоположном конце, 0,030*0,015 мм
5. Диагноз – описторхоз.
6. Путь заражения – алиментарный.
7. Меры личной профилактики – не употреблять в пищу сырую, вяленую, копченую и
малосоленую рыбу; перед употреблением проводить термическую обработку рыбы.
8. Возможные осложнения – злокачественные образования печени и поджелудочной
железы.
Билет№13
1).Геном как эволюционно сложившаяся система генов.Функциональная
классификация генов (структурная,регуляторная,модуляторная)
Проект "Геном человека"- наиболее яркое достижение науки 20 века.
Выполнение программы "Геном человека" представляет собой самое великое открытие на
пороге третьего тысячелетия.На впечатляющие и конкретные результаты стремительного
прогресса в секвенировании генома человека 17 ноября 1999 года указал президент США
Билл Клинтон.
Грандиозное открытие современности-расшифровка первичной структуры генома
человека,представляет собой итог многолетней скрупулёзной работы сообщества
учёных,объединённых программой "Геном Человека".Вдохновителем и инициатором
программы на американтском континенте был Джеймс Уотсон-первооткрыватель двойной
спирали ДНК.С 1996 года по 2003 год руководителем этой программы в США
являлся профессор Френсис Колинз.Существенные разделы программы выполнены в
ведущих научных центрах Великобритани,Франции и Японии.Решающая роль в
становлении и развитии отечественной подпрограммы принадлежит выдающемуся учёному,
академику А.А.Баеву. Крейг Вентер в апреле 2000 года в Ванкувере(Канада) впервые
сообщил о завершении сиквенса генома человека.Секвенирование 1/3 генома человека было
завершено в 2001 году , а всего генома в 2003 году. В настоящее время по некоторым
данным в мире секвенируется до 10 млн полинуклеотидных оснований. Размер генома
человека составляет 3 x 10 полинуклеотидных оснований , при среднем размере одного гена
около 30000 полинуклеотидных оснований. Определение гена в геноме человека как
единицы
транскрипции,которая
может
быть
транслирована
в
одну
или
несколько аминикислотных последовательностей даёт возможность сделать более
точные подсчёты количества генов(Филдс,1994).Оценка числа генов у человека составляет
величину 60000-70000,из них-"гены домашнего хозяйства"14000,транскрибируемая часть
генома 20000.
В настоящее время картированно свыше 30000 фрагментов экспрессирующихся генов
человека,индентифицированно 11000 генов ,из которых 6000 картированно на
хромосомах.Индентифицированны,клонированы и исследуются гены практически всех
наиболее частых (около 330) и 170 генов более редких наследственных болезней.
Одновременное секвенирование многих небольших отрезков ДНК с последующей
мощной компьютерной обработкой данных, позволяющей расположить секвенированные
участки в правильной последовательности позволило реально трижды просеквенировать
геном одного человека.На геномных картах четко локализовано и просеквенированно более
50000 коротких фрагментов ДНК,наличие которых открывает широкие возможности для
картирования новых генов, в том числе и генов , ответственных за мультифакториальные
заболевания(сердечно-сосудистые,нервно-психические,опухоли и т.д.)
Геномы всех людей,за исключением однояйцевых близнецов,различны.Выраженные
популяционные,этнические,индивидуальные различия генов как в их смысловой
части(экзоны) ,так и в некодирующих последовательностях(интроны) обусловлены
различными мутациями, приводящими к генетическому полиморфизму.Есть основания
предполагать,что компьютерный анализ геномов позволит создать Периодическую Систему
Геномов.
Основная задача программы "Геном Человека".
Основная задача программы "Геном человека" -секвенирование всего генома,т.е.
определение последовательности 4-х нуклеотидов-аденина,гуанина,цитозина и тимина в
молекулах ДНК.
Классификация генов.
Гены
Рнк-кодирующие гены
Протеин кодирующие
гены
Митохондриальные гены
тРНК
рРНК
гяРНК
Регуляторная
Рнк
Гены
Гены
Транскрипцион
домашнего терминальной
факторы
хозяйства дифференцировки SRY
Различают три основные группы генов.
РНК-кодирующие гены:
РНК кодирующие гены либо определяют синтез РНК, необходимой для обеспечения
процессов сплайсинга, синтеза рибосом и процессов трансляции .РНК кодирующие гены
дают
информацию
для
синтеза
молекул
РНК(тРНК,рРНК,иРНК),обладающих регуляторным действием ,т.е. влияющих на функции
других генов.Например,РНК для выключения или инактивации одной из Х хромосом у
женщин.
Протеин-кодирующие гены:
Гены, кодирующие белки,по своей структуре и функциям разделяются на "гены
домашнего хозяйства" или гены жизнеобеспечения клетки.Имеются также гены специальных
функций ,т.е. гены терминальной дифференцировки.Они кодируют белки,характерные для
дифференцируемой ткани и определяющие её основные функции.Например, гемоглобин в
эритроцитах, мышечные белки, секреторные белки эндокринных и пищеварительных
желёз.В последнее время выделяют гены особых ядерных белков , названных
транскрипционными факторами.Имея сравнительно небольшие размеры,эти гены
характеризуются наличием высококонсервативных последовательностей,белковые продукты
которых способны соединяться с регуляторными областями ДНК многих структурных
генов,вызывая репрессию или активацию(SRY).
Митохондреальные гены.
Примерно 95 % ДНК находится в спирализованном состоянии в ядре каждой клетки
организма и только 5 % сосредоточены в многочисленных митохондриях(около 1000 на одну
клетку)
Материнская ДНК позволяет проследитьфилогенез материнских клеток.
В оплодотворённых и делящихся яйцеклетках число митохондрий увеличивается и
количество мДНК значительно выше.Митохондриальные ДНК- это двухцепочные
кольцевые молекулы меньшего размера по сравнению с молекулами ядерной
ДНК.Особенностью ДНК митохондрий является отсутствие связи с гистонами.О
происхождении мДНК.О происхождении мДНК высказывается множество предположени,
одно из основных состоит в том,что они представляют собой остатки хромосом дрених
бактерий , попавших в цитоплазму клетки и стали предшествениками этих органелл.мДНК
кодируют митохондреальные тРНК и рРНК, а так же несколько митохондреальных белков.
Гены, кодирующие ядерную РНК.
Малые ядерные РНК помогают удалять интроны из проматричной РНК.Этот процесс
осуществляется таким образом, что следующие друг за другом экзоны,т.е. кодирующие
фрагменты
мРНК,никогда физически не разобщаются.Экзоны соединяются между собой с помощью
молекул так называемых малях ядерных РНК.Молекулы малых ядерных РНК играют роль
временных матриц ,удерживающих близко друг от друга концы двух экзонов,для того чтобы
сплайсинг произошёл в правильном месте.После того, как таким путём из РНК удаляются
все интроны и завершается процессинг предшественника мРНК,зрелая рРНК покидает ядро.
2).Репарация как процесс поддержания морфологической ценности
систем на уровне организма.Физиологическая регенерация, её значение.
В живой природе для поддержания главных характеристик клетки или организма в
течении их жизни , а также в ряду поколений используются следующие факторы:
1.устойчивость наследственного материала к внешним воздействиям(ДНК относят к
категории химически инертных веществ)
2.точность копирования нуклеотидных последовательностей материнской ДНК в процессе
её репликации
3.существование механизмов коррекции возникающих изменений наследственного
материала-репарации
Механизм репарации основан на налаживании в молекуле ДНК двух комплементарных
цепей.Искажение последовательности нуклеотидов в одной из них обнаруживается
специальными ферментами.Затем соответствующий участок удаляется и заменяется новым,
синтезированным на второй комплементарной цепи ДНК.Такую репарацию называют
эксцизионной ( с "вырезанием").Она осуществляется до очередного цикла репликации и
называется дорепликативной.Восстановление исходной структуры ДНК требует участия
целого ряда ферментов ,распознающих повреждения, удаляющих повреждённые
участки,осуществляющих синтез новых участков , встраивание их в цепь ДНК,проверяющих
правильность произведённой репликации.К дорепликативной репарации относится и
световая репарация у прокариот.Пострепликативная репарация происходит после
редупликации.Она осуществляется путём рекомбинации(обмена фрагментами)между двумя
вновь образованными двойными спиралями ДНК.Образовавшийся в материнской цепи
пробел заполняется путём синтеза на комплементарной ей цепи соответствующего
участка.Проявлением такой репарации можно считать сестринские хроматидные обмены.
Репарации- эволюционно выработанный механизм стабилизации генетического
материала.У прокариот процесс репарации примитивен,для осуществления его требуются
дополнительные факторы(свет,УФ-облучение).У высших эукариотических организмов
репарация осуществляется с помощью сложных ферментных систем.Синтез этих ферментов
генетически детерминирован.У человека известен ряд заболеваний,связанных с дефектами
репарации:прогерия,пигментная ксеродерма и др.
Совместное действие ферментов репликации и репарации обеспечивает достаточно
низкую частоту ошибок в молекулах ДНК ,
которая поддерживается на уровне 1x10
около 3 ошибок на реплицирующийся геном.
нуклеотидных пар ,это означает появление
Регенерация (от лат. Regeneration - возрождение) - восстановление структур организма в
процессе жизнедеятельности и восстановление тех структур, которые были утрачены
вследствие патологических
Физиологическая регенерация - явление универсальное, присущее всем живым
организмам, а также органам, тканям, клеткам и субклеточных структур. Принято разделять
клетки тканей животных организмов и человека на три основные группы: лабильные,
стабильные и статические. К лабильных относят клетки, которые быстро и легко
возобновляются в процессе нормальной жизнедеятельности организма. Это клетки крови,
эпителия слизистой оболочки ЖКТ, эпидермиса.
Судьба клеток, погибших в процессе жизнедеятельности, неодинакова. Клетки наружных
покровов после гибели отшелушиваются. Клетки слизистой оболочки кишок, богаты
ферменты, после шелушение входят в состав кишечного сока и принимают участие в
пищеварении.
К стабильным клеток относят клетки печени, поджелудочной железы, слюнных желез и
др.. Они имеют ограниченную способность к размножению, что проявляется при
повреждении органа.
К статическим клеток относят клетки поперечно мышечной и нервной тканей. Клетки
статических тканей, как считает большинство исследователей, не делятся. Однако процессы
физиологической регенерации в нервных клеток осуществляются на субклеточном,
ультраструктурном уровнях. По мышечной ткани, последнее время взгляд несколько
изменился. Были открыты так называемые клетки-сателлиты, находящиеся под оболочкой,
или сарколеммой, мышечного волокна и способны погружаться внутрь волокна делиться и
превращаться в ядра и цито-либо саркоплазму, мышечного волокна.
В процессе физиологической регенерации участвуют также камбиальные клетки, то есть
наименее дифференцированные или наименее специализированные, которые дают начало
клеткам, постепенно дифференцируются или специализируются. Например, камбиальными
клетками эпидермиса кожи являются клетки базального слоя.
Процесс физиологической регенерации присущ всем тканям. Наиболее универсальной его
формой является внутриклеточная регенерация. Высокая ее интенсивность обеспечивает
продолжительность жизни клеток, соответствует времени жизни всего организма.
Физиологическая регенерация сохраняет целостность и нормальную жизнедеятельность
отдельных тканей, органов и всего организма.
Репаративная регенерация. Восстановление органов, тканей и других структур после
повреждения, а также восстановление целого организма из его части называют репаративной
регенерации (от лат. reparativus - восстановительный). Физиологическая и репаративная
регенерации не являются обособленными, независимыми друг от друга. Репаративная
регенерация развертывается на основе физиологической, т.е. на основе тех же механизмов, и
отмечается лишь большей интенсивностью проявлений. Поэтому репаративную регенерацию
рассматривают как нормальную реакцию организма на повреждение, характеризующееся
резким усилением физиологических механизмов воспроизведения специфических тканевых
элементов различных органов.
3).Место экологии среди других наук
Термин "Экология"(от греч.oikos-жилище,logos-наука)предложил немецкий зоолог
Э.Геккель в 1886 году для обозначения биологической науки ,изучающей взаимоотношения
животных с органическими и неорганическими средами.
На современном этапе "экология" определяется как наука,исследующая закономерности
жизнедеятельности организмов( в любых её проявлениях,на всех уровнях интеграции) в их
естетсвенной среде обитания с учётом изменений, вносимых в среду деятельностью
человека.
Предметом изучения экологии являются биологические макросистемы
(популяции,биоценозы,экосистемы) в динамике, во времени, в пространстве.
Как самостоятельная наука экология возникла в конце 19 века.
До середины 20 века на экологию смотрели как на одно из подразделений биологии, но
постепенно она вышла за ее рамки.
Особенно большое значение в последнее время уделяется проблемам взаимоотношения
человека с окружающей средой. Это связано с резким усилением взаимного отрицательного
влияния человека и среды в связи с негативными последствиями научно-технического
прогресса.
В настоящее время экология не ограничивается рамками биологической дисциплины, она
превратилась в междисциплинарную науку, изучающую сложнейшие взаимоотношения
человека с окружающей средой.
Экология разделяется на теоретическую или общую экологию и прикладную.
Общая экология рассматривает биологические аспекты экологии. В составе общей
экологии выделяют следующие основные разделы:

аутэкологию, исследующую индивидуальные связи отдельного организма
(виды, особи) с окружающей его средой;

популяционную экологию (демэкологию), в задачу которой входит изучение
структуры и динамики популяций отдельных видов;

синэкологию (биоценологию) – изучающую взаимоотношения популяций,
сообществ и экосистем со средой.
Для всех этих направлений главным является изучение выживания живых существ в
окружающей среде.
Прикладная экология базируется на знании технологии производства, изучает механизмы
разрушения биосферы человеком, способы предотвращения этого процесса и разрабатывает
принципы рационального использования природных ресурсов.
Прикладная экология включает инженерную, промышленную, сельскохозяйственную
экологию, экологию энергетики и другие науки.
Объектом исследования экологии являются природные экологические системы и
созданные человеком системы (экологические системы – единые природные комплексы,
образованные живыми организмами и средой их обитания).
Задачи экологии многообразны.
Основные задачи общей экологии: исследование связей в экосистемах, оценка их
состояния, исследование процессов протекающих в биосфере, с целью поддержания
устойчивости ее, моделирование состояния экосистем и глобальных биологических
процессов.
Основные прикладные задачи, которые экология должна решать в настоящее время
следующие:
прогнозирование и оценка возможных отрицательных последствий в
окружающей среде под влиянием деятельности человека;

охрана окружающей среды;

сохранение, воспроизводство и рациональное использование природных
ресурсов.
Современная экология тесно связана с политикой, экономикой, правом, психологией,
медициной, геологией, техническими и другими науками.
Таким образом, экология становится одной из важнейших наук современности и от ее
прогресса, возможно будет зависеть само существование человека на Земле.

4)Задача. В инфекционном отделении клиники новорожденному ребёнку был поставлен
диагноз токсоплазмоз.Какие анамнестические данные и проведённые анализы послужили
основой для данного
диагноза?Перечислите пути заражения токсоплазмозом.Какие морфологические
особенности характеризуют данного паразита?Назовите инвазионные формы для
промежуточных хозяев.
Врожденный токсоплазмоз - острое или хроническое заболевание новорожденных,
возникающее при инфицировании плода токсоплазмами во время внутриутробного развития.
Степень поражения плода зависит от времени гестации, длительности и интенсивности
паразитемии, вирулентности токсоплазм, степени развития у плода защитных механизмов.
При внутриутробном инфицировании чаще наблюдается рецидивирующее течение, чем в
случаях постнатальной инфекции, что в большинстве случаев связано с иммунной
недостаточностью, развившейся вследствие иммунологической толерантности.
Факторы
риска
поражения
плода
Токсоплазмозу присущи все признаки перинатальных инфекций: выявлена тенденция к
субклиническому
течению;
- заболевание клинически трудно распознается и прижизненно выявляется только с
использованием
лабораторных
методов;
- возбудители этих инфекций вызывают у плода раннее образование антител класса IgM и
играют
большую
роль
в
формировании
иммунологической
толерантности;
- возбудитель характеризуется специфическим тропизмом к определенным органам и
системам плода, преимущественно к глазам, ЦНС, сердцу и ретикулоэндотелиальной
системе.
Следует помнить о двух моментах: 1) при инфекционном заболевании матери плод может
не поражаться; 2) инфекционное поражение плода не происходит, если плацента не
инфицирована.
Конечный результат перинатальных инфекций определяют ряд факторов:
1)
срок
беременности;
2)
тип
возбудителя
и
его
вирулентность;
3) восприимчивость матери и плода к инфекции, во многом определяемая генетическим
особенностями;
4)
тип
материнской
инфекции
(первичная
или
вторичная);
5) состояние иммунной системы матери в момент инфицирования; наиболее тяжелые
последствия наблюдаются у женщин с иммунодефицитными состояниями (первичными или
вторичными,
и
особенно
комбинированными);
6) наличие специфического антительного иммунитета у матери, а также уровень
материнских
антител,
перешедших
плоду
трансплацентарно;
7)
длительность
контакта
возбудителя
с
плодом;
8)
степень
созревания
и
поражения
плаценты;
9) сочетанность инфицирования (вирусными, бактериальными, паразитарными инфекциями;
вирусы обладают наибольшей проникающей активностью, что усугубляет течение
патологического
процесса).
Восприимчивость к токсоплазмозу черезвычайно высока.Болезнь у людей может
протекать практически бессимптомно или клинически выраженно с летальным
исходом.Примерно у 3 % токсоплазных людей отмечаются слабо выраженные признаки
болезни-общая слабость,снижение аппетита, памяти, боли в области сердца.У 0,2-0,5 %
людей
хроническая форма болезни переходит в острый токсоплазмоз.При
трансплацентарном заражении в первые месяцы беременности возможна гибель
плода.Внутриутробное заражение в поздние сроки беременности сопровождается развитием
острой формы токсоплпзмоза -значительными нарушениями в нервной, сердечнососудистой
системах,органах зрения.
Для
прижизненной
диагностики
токсоплазмоза
человека
применяют
как
иммунологические методы, так и паразитарные- обнаружение паразитов при микроскопии
мазков крови,пунктата спинномозговой жидкости,биоптата лимфатических узлов, ткани
плаценты.
Пути заражения токсоплазмозом
Человек заражается алиментарным путём через продукты питания - молоко,мясо ,
яйца,содержащие паразитов.При несоблюдении правил личной гигиены после контакта с
кошками и другими домашними животными, на шерсти которых могут быть зрелые
ооцисты.
Для Toxoplasma gondii характерны все известные пути заражения и локализации паразита
во всех тканях и органах человека.
Возможен и трансплацентарный путь заражения,что приводит к врождённому
токсоплазмозу.Передача токсоплазм может происходить от поколению к поколению(в
эксперименте на мышах до 10-20 поколений).Редко, но могут быть и другие пути зараженияполовой,воздушно-капельный и трансмиссивный(токсоплазм выявляли у кровососущих
насекомых и в эякуляте человека).Возможен и перкутанный путь - при проникновении
паразитов через повреждённую кожу попадут эндозоиты из тканей инвазированных
животных.
Морфологические особенности:
Toxoplasma gondii в стадии внутриклеточного паразита имеетформу в виде дольки
апельсина.Один конец токсоплазмы заострён, другой закруглён.Длина от 4 до 7 мкм.При
окраске по Романовскому цитоплазма голубовато-серая , а расположенное в центре ядрокрасно- фиолетовое.На переднем конце находится опорное образование, в стенке которого
располагаются спирально закрученные фибриллы-коноид.От него отходят роптриитрубчатые образования, расширяющиеся на заднем конце.Есть основания полагать, что в
роптриях содержатся вещества,обладающие протеолитическими свойствами.Возможно,эти
вещества , по другим специальным органоидам - микронемам , изливаются на клеточные
мембраны
хозяина.Питание токсоплазмы осуществляется через микропоры-впячивания пелликулы(
микроцитостомы).Остальные клеточные структурытипичны(митохондрии,ЭПС и др.)Таким
образом,токсоплазма- паразит с очень глубокими и разнообразными приспособлениями.
Инвазионные формы для промежуточных хозяев:
В цикле развития токсоплазмы четко выделяются и внекишечная (тканевая) форма.При
этом,Кишечная фаза протекает в организме окончательного хозяина, которыми являются
представители семейства кошачьих(кошка, рысь,тигр, барс и др.)Тканевая фаза
развития происходит в органах и системах ракообразных,факультативных, промежуточных
хозяев.Круг их очень широк- около 150 видов птиц и более 300 видов млекопитающих( в
числе млекопитающих и человек).
Следует отметить, что развитие токсоплазмы может происходить без смены хозяев:
- заражение окончательного хозяина от окончательного.Инвазионная стадия при этомспорулированная ооциста
-заражение промежуточного хозяина от промежуточного.Инвазионные стадии при этом эндозоиты , истинные цисты и псевдоцисты с мерезоитами.
При смене хозяев хозяев инвазионными являются одни и те же стадии-ооциста,
эндозоит,цисты с мерозоитами как для окончательного,так и для промежуточного хозяина.
Билет№14.
1).Исторические этапы ФОРМИРОВАНИЯ ПРЕДСТАВЛЕНИЙ ОБ
ОРГАНИЗАЦИИ
МАТЕРИАЛЬНОГО
СУБСТРАТА
НАСЛЕДСТВЕННОСТИ И ИЗМЕНЧИВОСТИ
Наследственность и изменчивость как важнейшие свойства любой живой системы
обеспечиваются функционированием особого материального субстрата. В ходе
исторического развития биологической науки представления о его свойствах, организации и
химической природе постоянно расширяются и усложняются.
В 60-х гг. XIX в. основоположник генетики (науки о наследственности и изменчивости) Г.
Мендель (1865) высказал первые предположения об организации наследственного
материала. На основании результатов своих экспериментов на горохе он пришел к
заключению, что наследственный материал дискретен, т.е. представлен отдельными
наследственными задатками, отвечающими за развитие определенных признаков
организмов. По утверждению Менделя, в наследственном материале организмов,
размножающихся половым путем, развитие отдельного признака обеспечивается парой
аллельных задатков, пришедших с половыми клетками от обоих родителей. При образовании
гамет в каждую из них попадает лишь один из пары аллельных задатков, поэтому гаметы
всегда «чисты». В 1909 г. В. Иогансен назвал «наследственные задатки» Менделя генами.
80-е гг. XIX в. ознаменовались важными достижениями в области цитологии: были
описаны митоз и мейоз — деление соответственно соматических и половых клеток, в ходе
которых закономерно между дочерними клетками распределяются ядерные структуры —
хромосомы (В. Вольдейер, 1888).
Данные о характере распределения хромосом в процессе клеточного деления позволили в
начале XX в. Т. Бовери (1902—1907) и У. Сетгону (1902—1903) сделать вывод о том, что
преемственность свойств в ряду поколений клеток и организмов определяется
преемственностью их хромосом. Хромосомы стали рассматривать как материальные
носители наследственной программы.
Дальнейшая разработка хромосомной теории наследственности, объединяющей
представления о наследственных задатках и хромосомах, была осуществлена в начале XX в.
Т. Морганом и его сотрудниками. В опытах, выполненных на дрозофиле, было подтверждено
ранее высказанное предположение о роли хромосом в обеспечении наследственности.
Установлено, что гены размещаются в хромосомах, располагаясь в них в линейном порядке.
Гены каждой хромосомы образуют группу сцепления, число которых определяется
количеством хромосом в половых клетках. Гены одной группы сцепления наследуются, как
правило, совместно. Однако в ряде случаев происходит их перекомбинация в связи с
кроссинговером, частота которого зависит от расстояния между генами.
Таким образом, в хромосомной теории нашел отражение один из важнейших принципов
генетики — единство дискретности и непрерывности наследственного материала.
Необходимо отметить, что также в начале XX в. были обнаружены факты, которые
доказывали наличие в клетках внехромосомного наследственного материала,
располагающегося в различных цитоплазматических структурах и определяющего особую
цитоплазматическую наследственность (К. Корренс, 1908).
Примерно в это же время X. де Фризом (1901) были заложены основы учения о
мутационной изменчивости, связанной с внезапно возникающими изменениями в
наследственных задатках или хромосомах, что приводит к изменениям тех или иных
признаков организма. В последующие годы было обнаружено мутагенное действие на
хромосомы и гены рентгеновских лучей, радиационного излучения, определенных
химических веществ и биологических агентов.
В результате этих исследований стало очевидным, что наследственность и изменчивость
обусловлены функционированием одного и того же материального субстрата.
В первые десятилетия XX в. были получены данные, свидетельствующие в пользу
зависимости состояния признаков от характера взаимодействия генов, что выходило за
рамки отношений доминантности и рецессивности, описанных еще Менделем. Отсюда
появилось представление о генетическом аппарате как о системе взаимодействующих генов
— генотипе, который сосредоточен в хромосомном наборе — кариотипе.
Изучение химического состава хромосом выявило два основных вида соединений,
образующих эти структуры,— белки и нуклеиновые кислоты. В первой половине XX в.
исследователями решался вопрос о химической природе субстрата наследственности и
изменчивости. Первоначально высказывались предположения в пользу белков. В 1928 г. Ф.
Гриффитом был поставлен опыт на пневмококках, в котором наблюдалось изменение
(трансформация) некоторых наследственных свойств одного бактериального штамма под
влиянием материала, полученного из убитых клеток другого штамма. Химическая природа
вещества, трансформирующего наследственные свойства бактерий, была установлена лишь в
1944 г. О. Эйвери, доказавшим его принадлежность к нуклеиновым кислотам (ДНК).
Другими доказательствами участия ДНК в обеспечении наследственности и изменчивости
являются: 1) постоянство содержания ДНК во всех типах соматических клеток организма; 2)
соответствие содержания ДНК плоидности клеток (в соматических клетках ее вдвое больше,
чем в половых, в полиплоидных клетках оно соответствует количеству наборов хромосом);
3) явление генетической рекомбинации у бактерий при их конъюгации, в ходе которой
осуществляется проникновение части ДНК из одной клетки в другую и изменение свойств
последней; 4) изменение наследственных свойств бактериальных клеток путем переноса
ДНК от одного штамма к другому с помощью ДНК-фага — явление трансдукции; 5)
инфицирующая активность изолированной нуклеиновой кислоты вирусов.
Важным результатом целенаправленного изучения нуклеиновых кислот было создание
Дж. Уотсоном и Ф. Криком (1953) пространственной модели молекулы ДНК.
Во второй половине XX в. усилия ученых направлены на изучение свойств нуклеиновых
кислот, составляющих основу их генетических функций, способов записи и считывания
наследственной информации, характера и структуры генетического кода, механизмов
регуляции активности генов в процессе формирования отдельных признаков и фенотипа в
целом. В 60-х гг. работами М. Ниренберга, С. Очоа, X. Кораны и других была произведена
полная расшифровка генетического кода, установлено соответствие триплетов нуклеотидов в
молекуле нуклеиновых кислот определенным аминокислотам. В 70-х гг. стали активно
разрабатываться методы генной инженерии, позволяющие целенаправленно изменять
наследственные свойства живых организмов.
К концу XX столетия, благодаря новым молекулярно-генетическим технологиям,
появилась возможность определять последовательности нуклеотидов в молекулах ДНК
геномов различных организмов (прочтение ДНК-текстов). ДНК-тексты генома человека,
представленные в целом 3 млрд. пар нуклеотидов, в основном прочитаны к 2001 году.
Научно-практическое направление молекулярной биологии, имеющее целью определение
нуклеотидных последовательностей молекул ДНК, получило название геномики.
2). Эмбриональный период развития организма. Дробление как процесс
образования многоклеточного зародыша. Особенности пролиферации
клеток па этапе дробления. Тип дробления у человека.
В эмбриональном периоде выделяют три основных этапа: дробление, гаструляцию и
первичный органогенез. Эмбриональный, или зародышевый, период онтогенеза начинается с
момента оплодотворения и продолжается до выхода зародыша из яйцевых оболочек. У
большинства позвоночных он включает стадии (фазы) дробления, гаструляции, гисто- и
органогенеза.
Дробление (fissio). Это процесс последовательного разделения зиготы на бластомеры без
последующего увеличения размеров дочерних клеток до размеров материнских. Дробление
продолжается до того момента, пока ядерно-цитоплазмахическое отношение бластомеров
будет таким же, как во взрослом организме.
Самые первые бластомеры тотипотентны, т. е. из каждого бластомера может развиться
самостоятельный организм. Поэтому возникают однояйцовые двойни, тройни и т. д. В более
поздних стадиях дробления тотипотентность утрачивается. Утрата тотипотентности
называется коммитированием.
Дробление зиготы человека — полное, асинхронное, неравномерное. В результате
такого дробления образуется бластоциста. Первая борозда дробления завершается через 30
часов. В результате образуются 2 бластомера: темный и светлый. Светлый бластомер имеет
несколько меньшие размеры по сравнению с темным. Через 35 часов светлый бластомер
разделяется на 2 бластомера, т. е. уже имеется 3 бластомера. После этого дробление
протекает быстрее. В конце 3-х суток образуется около 12 бластомеров. Зародыш в это время
не имеет полости и называется морулой.
Морула. В центре морулы располагаются темные бластомеры, которые образуют
эмбриобласт, по периферии — светлые бластомеры, образующиетрофобласт. На 4-е сутки, в
течение которых морула продолжает дробиться и двигаться по яйцеводу, появляется
полость, так как бластомеры трофобласта всасывают питательную жидкость из полости
яйцевода. С этого момента зародыш называется бластоцистой. На 5,5-е сутки бластоциста
достигает полости матки и вступает в стадию свободной бластоцисты, которая продолжается
около 2 суток (5-е и 7-е сутки).
Строение бластоцисты. В бластоцисте имеется полость, в которой находится жидкость.
Стенкой этой полости является трофобласт. Эмбриобластоттеснен к одному из полюсов
бластоцисты и называется зародышевым узелком.
• Стадия свободной бластоцисты характеризуется тем, что 8 это время от трофобласта
отходят отростки, которые внедряются в оболочку оплодотворения и с участием ферментов
Разрушают ее. После стадии свободной бластоцисты насту-Пает имплантация.
Имплантация — это погружение бластоцисты в функцио- I нальный слой эндометрия
матки. Она включает 2 фазы: 1) адгезию и 2) инвазию.
Адгезия — это приклеивание. Во время адгезии бластоциста приклеивается к эпителию
эндометрия вблизи маточной железы. В это время в трофобласте появляется 2-й —
бесклеточный
—
слой,
который
называется
симпластотрофобластом,
или
синцитиотрофобластом. В трофобласте в это время синтезируются и накапливаются
протеолитические ферменты.
Инвазия характеризуется тем, что протеолитические ферменты выделяются из
трофобласта и разрушают эпителий, соединительную ткань, сосуды. Бластоцистапогружется
в образовавшуюся ямку (имплантационную ямку), заполненную продуктами распада
функционального слоя эндометрия. Это все происходит на микроскопическом уровне, так
как величина зародыша в это время незначительно превышает размеры яйцеклетки (130 мкм
в диаметре). После погружения зародыша в имплантационную ямку на 9-е сутки вход в эту
ямку закрывается нарастающим эпителием эндометрия матки. Одновременно с инвазией
начинается 1-я фаза гаструляции (деламинация).
Таким образом, в это время зародыш оказывается изолированным от полости матки.
Продукты распада эндометрия, заполняющие имплантационную ямку, всасываются
трофобластом зародыша и являются для него питательным веществом. Такой тип питания
называется гистиотрофным, который продолжается до конца 2-й недели эмбриогенеза, а
затем сменяется гематотрофным типом.
Эндометрий матки набухает, маточные железы удлиняются, приобретают извитой вид,
заполняются секретом. 1 Часть соединительнотканных клеток дифференцируется в
децидуальные клетки, богатые включениями гликогена и липидов и выполняющие
трофическую функцию.
Гаструляция. Это сложный процесс химических и морфО" генетических изменений,
сопровождающийся размножением, ростом, направленным движением и дифференцировкои
клеток, в результате чего образуются 3 зародышевых листкаГаструляция складывается из 2 фаз. 1 -я фаза гаструляцйй начинается одновременно с
имплантацией. На 7-й день после оплодотворения зародышевый узелок бластоцисты
(эмбриобласт) расщепляется на 2 листка путем деламинации. Тот ли¬сток, который обращен
к полости бластоцисты, называется гипобластом. Тот листок, который лежит на гипобласте и
об-рашен к трофобласту, называется эпибластом.
В состав гипобласта входит зачаток внезародышевой эн¬тодермы. В состав эпибласта
входят зачатки эктодермы, мезодермы, зародышевой энтодермы, нервной трубки и хорды.
К концу 2-й недели в головном (переднем) конце гипобла¬ста появляется утолщение,
называемое прехордальнойпла¬стинкой. Эта пластинка указывает на будущее место
распо¬ложения рта. Здесь располагаются высокие клетки, которые связаны с эпибластом.
Развитие желточного пузырька. Гйпобластразрастает¬сялатерально, выстилает стенку
бластоцисты (трофобласт) и смыкается на вентральной части. Этот разросшийся гипобласт
называется экзоцеломической мембраной, а полость, которую окружает эта мембрана,
называется экзоцеломиче¬ской полостью, или первичным желточным мешком. На 2-й
неделе из крыши экзоцеломической полости (первичного желточного мешка) выселяются
клетки, которые, соединяясь друг с другом, образуют маленькую полость, внутри
экзоце¬ломической полости. Эта полость называется желточным пу¬зырьком, его крыша
прилежит к эпибласту. К моменту обра-зования желточного пузырька экзоцеломическая
мембрана распадается на отдельные экзоцеломические пузырьки.
Развитие амниотического пузырька. Эпибласт состоит из упорядоченно расположенных
мелких клеток. Между эпи¬бластом и трофобластом появляются маленькие полости,
за¬полненные жидкостью. Затем эти полости объединяются в одну полость — будущую
амниотическую полость. Вначале крышей этой полости является трофобласт. Затем клетки
дна этой полости размножаются и выстилают ее боковые поверх¬ности и крышу.
Образовавшаяся новая полость называется амниотическим пузырьком. Амниотический
пузырек запол¬нен жидкостью.
Зародышевый щиток. Дно амниотического пузырька и крыша желточного пузырька
прилежат друг к другу и обра¬зуют зародышевый щиток. В дне амниотического пузырька
заложен материал всех зародышевых листков (эктодермы, Мезодермы и энтодермы),
нервной трубки и хорды. Зароды¬шевый щиток имеет уплощенную овальную форму.
Перемещение (иммиграция) клеток эпибласта и обра¬зование первичной полоски. Между
9-14-ми сутками в эпибласте начинается движение клеток справа и слева около края
зародышевого щитка. Клетки движутся от головного конца щитка к каудальному. Оба потока
клеток (правый и ле-вый) в конце зародышевого щитка соединяются вместе и дви¬жутся по
центральной части щитка к его головному концу. По ходу движения сдвоенных потоков
клеток образуется пер¬вичная полоска (striaprimaria). В конце первичной полоски образуется
первичный, или гензеновский, узелок (noduluspri- marius). После 14-х суток начинается 2-я
фаза гаструляции.
Развитие зародышевой энтодермы. Из первичной по¬лоски выселяются клетки, которые
внедряются в крышу жел¬точного пузырька, размножаются и разрастаются. Эти клет¬ки
оттесняют на периферию материал крыши желточного пузырька и образуют зародышевую
энтодерму, а клетки стен¬ки желточного пузырька — это внезародышевая (желточная)
энтодерма.
Развитие внезародышевой мезодермы. Из первичной полоски выселяется 2-я группа
клеток, которые выстилают из¬нутритрофобласт и окружают желточный и амниотический
пузырьки. Эти клетки образуют внезародышевую мезодерму. С одной стороны
внезародышевая мезодерма входит в стенку желточного и амниотического пузырьков, с
другой — соединя¬ется с трофобластом, в результате чего образуется новый
внезародышевый орган, который называется хорионом.
Кроме того, мезодерма образует перегородки, которые разделяют экзоцеломическую
полость зародыша на отдель¬ные лакуны. Затем эти перегородки рассасываются, и
обра¬зуется одна большая полость, окруженная хорионом (полость хориона, или полость
внезародышевого целома).
Амниотическая ножка. От мезодермы, окружающей желточный и амниотический
пузырьки, отходит тяж внеза¬родышевой мезодермы, который соединяет оба этих пузырь¬ка
с мезодермой хориона. Этот тяж называется амниотической ножкой (будущий пупочный
канатик).
Трофобласт впервые появляется на 3-й сутки эмбриогене¬за в моруле. К 7-м суткам в
стадии свободной бластоцистына¬чинает формироваться 2-й слой трофобласта —
синцитиотрофобласт, или симпластотрофобласт, который представляет собой многоядерную
протоплазматическую массу. Синцитио-трофобласт образуется за счет деления клеток
цитотрофобласта. Эти клетки утрачивают цитолемму и присоединяются к общей массе
синцитиотрофобласта. Синцитиотрофобласт наиболее развит в области эмбриобласта.
В синцитиотрофобласте появляются небольшие полости. 3 конце 2-й недели эти полости
соединяются с капиллярами эндометрия матки и заполняются материнской кровью. В это
время хорион состоит из внезародышевой мезодермы, цитотрофобласта и
синцитиотрофобласта. На поверхности хо¬риона формируются первичные ворсины.
Первичная ворси¬на состоит из цитотрофобласта и синцитиотрофобласта. С этого момента
начинается гематотрофный тип питания, т. е. первичные ворсины хориона всасывают
питательные ве¬щества из материнской крови.
Эндометрий матки характеризуется тем, что строма, окружающая зародыш, отечна, в ней
проходят многочислен¬ные кровеносные сосуды, хорошо развиты маточные железы,
заполненные секретом. Соединительнотканные клетки эндо¬метрия накапливают в
цитоплазме гликоген и липиды. В ре¬зультате этого они превращаются в децидуальные
клетки, ко¬торые выполняют трофическую функцию.
Имплантационная ямка, в которую погружается бласто- циста во время имплантации,
полностью закрывается нара¬стающим эпителием к 12-13-м суткам.
Таким образом, к 14-м суткам зародыш имеет следующее строение. Зародыш имеет 3
внезародышевых органа: 1) хо¬рион; 2) желточный пузырек; 3) амниотический пузырек.
Раннее образование внезародышевых органов имеет боль¬шое значение для дальнейшего
развития зародыша, так как в яйцеклетке содержится малое количество желтка. Этого
ко¬личества желтка недостаточно для того, чтобы обеспечить развитие зародыша. В таком
случае, если бы не произошло раннее формирование желточного мешка, амниона и
хорио¬на, то зародыш не смог бы развиваться дальше.
Далее начинаются процессы гистогенеза (образования тканей) и органогенеза
(образования органов) у зародыша (эмбриона). В результате дифференцировки клеток
зародышевых листков формируются различные ткани и органы развивающегося организма.
Из эктодермы образуются покровы и нервная система. За счет энтодермы формируются
кишечная трубка, печень, поджелудочная железа, легкие. Мезодерма продуцирует все
остальные системы: опорно-двигательную, кровеносную, выделительную, половую.
Обнаружение гомологии (сходства) трех зародышевых листков едва ли не у всех животных
послужило важным аргументом в пользу точки зрения о единстве их происхождения.
Изложенные выше закономерности были установлены в конце XIX в. И. И. Мечниковым и
А. О. Ковалевским и легли в основу сформулированного ими «учения о зародышевых
листках».
На протяжении эмбрионального периода наблюдается ускорение темпов роста и
дифференцировки у развивающегося эмбриона. Только в процессе дробления зиготы роста
не происходит и бластула (по своей массе) может даже существенно уступать зиготе, но
начиная с процесса гаструляции масса зародыша стремительно увеличивается.
Образование разнотипных клеток начинается еще на этапе дробления и лежит в основе
первичной тканевой дифференцировки — возникновения трех зародышевых листков.
Дальнейшее развитие зародыша сопровождается все более усиливающимся процессом
дифференцировки и морфогенеза. К концу эмбрионального периода у зародыша имеются
уже все основные органы и системы, обеспечивающие жизнеспособность во внешней среде.
Завершается эмбриональный период
самостоятельному существованию.
рождением
новой
особи,
способной
к
3). Экология Самарской области. Насыщенность литосферы городов и
районов ксенобиотиками антропогенного происхождения. Заболевания
населения, экологически зависимые от техногенных загрязнений почвы
По результатам наблюдений, по содержанию в почве пестицидов Самарская область
относится к регионам со средней загрязненностью почв. Площадь загрязненности не
превышает 8 %, загрязнение отмечено по сумме ДДТ (0,24 ПДК – весной, и 0,16 – осенью ) и
трефлану (0,08 ПДК – весной, и 0,1 ПДК – осенью). Атразин, суммарные ГХЦГ, прометрин,
симазин в почве не обнаружены.
В городе и области все еще не решен вопрос размещения и утилизации промышленных
отходов. На более чем 235 предприятиях города ежегодно образуется более 300 тыс. тонн
промышленных отходов разного класса экологической опасности. По данным городского
ЦГСЭН, в Самаре среднегодовые концентрации взвешенных частиц превышает
гигиенический норматив в пределах от 1,0 до 1,5 ПДК (по диоксин азоту), хлористого
водорода до 1,0 ПДК, по формальдегиду – от 3,7 до 6 ПДК.
Всего в городе существует 22 объекта по размещению промышленных отходов,
занимающих 714 га земли, на которых накоплено около 35 млн тонн промышленных
токсический отходов. На территории Самарского промышленного комбината располагается
свыше 9 млн тонн промышленных отходов.
Наиболее загрязнены почвы под садами на участках многолетних наблюдений в районе
Поляны им. Фрунзе (промышленный район) вся обследованная площадь в 92 га загрязнена
суммарным ДДТ на уровне 1,5-3,2 ПДК; в Октябрьском районе 40,3 га (18% от
обследованной площади загрязнены ДДТ на уровне 0,3-0,5 ПДК)
Основу почвенного покрова Самары составляет черноземы. По результатам элементного
анализа почв было показано распределение 10 тяжелых металлов ( Mn, Fe, Sr,
Cr,Co,Ni,Cu,Zn,Pb) в почвенном покрове. Эти данные свидетельствуют о том, что
аккумуляция тяжелых металлов разными типами посв районов исследования имеет свои
особенности. Данные показывают, что элементы преимущественно природного
распространения марганец, железо, стронций, рубидий достаточно равномерно распределены
по разным типам черноземов, а большинство техногенных элементов (Co, Ni, Cr, V, Cu, Zn,
Pb) находятся я в типичном черноземе. Кроме того, в природных условиях на поведение
химических веществ в почве оказывает влияние большое количество факторов – тип почвы,
ее морфологический, механический составы, биоценоз, рН, температура, влажность.
Основными источниками загрязнения почвы (как опосредованного источника в получении
продуктов питания) служат промышленные предприя­тия химической и нефтехимической,
машиностроительной, металлургической, нефтеперерабатывающей отраслей и энергетики, в
зоне влияния которых в почве обнаруживаются нефтепродукты, тяжелые металлы,
редкоземельные элементы, галогены и др. Серьезную опасность представляют также
химические средства защиты растений (пестициды) и минеральные удобрения.
По уровню загрязнения пестицидами сельскохозяйственные угодья области относятся к
среднезагрязненным. Приоритетным загрязнителем является ДДТ. Наблюдения за
содержани­ем остальных определяемых пестицидов свидетельствуют об их отсутствии в
почве.
^ Основными загрязняющими токсикантами промышленного происхождения являются
свинец, кадмий, медь. По загрязнению почв вышеперечисленными вещест­вами почвы
Самарской области можно отнести к «умеренно загрязненным». Среднее многолетнее
содержание тяжелых металлов, согласно данным Приволжского УГМС, составляет от 0,6 до
1,3 ПДК свинца, от 0,4 до 2 ПДК меди и от 0,9 до 6,4 ПДК кадмия.
В последние годы наблюдается тенденция снижения содержания свинца и увеличения
содержания меди и кадмия. Одновременно наблюдается высокое содержание
нефтепродуктов – от 1,2 до 183 ПДК. Несмотря на проведение мероприятий по
рекультивации почв, содержание нефтепродуктов остается высоким.
По данным лабораторных исследований центров санитарного наднадзора по Самарской
области, в 2004 году исследованные на санитарно-химические показатели пробы почвы в
городе Самаре и городе Новокуйбышевске не соответствовали гигиеническим нормативам
по содержанию свинца, цинка, ртути, меди, никеля.
Среди неорганическихксенобиотиков антропогенного происхождения к наиболее опасным
и прогрессивно накапливающимся относятся металлы и металлоиды. Интенсивное
промышленное и сельскохозяйственное использование природных ресурсов вызвало
существенные изменения биогеохимических циклов большинства из них. Существенно
расширился перечень элементов, входящих в техногенные потоки загрязнения.
Наиболее опасными в плане загрязнения тяжелыми металлами являются территории
металлургических и металлообрабатывающих предприятий.
По сравнению с региональным фоном городские почвы накапливают значительно больше
валового титана, никеля, меди, цинка, стронция, свинца, несколько больше – кобальта и
молибдена.
Экологически зависимые показатели здоровья населения Самарской области.
По данным отдела социально-гигиенического мониторинга (СГМ) ТУ Роспотребнадзора
по Самарской области за 2004 г., экологически обусловленные болезни населения области
делятся на две группы:
природно обусловленные болезни (эндемический зоб, эндемический флюороз, кариес,
эндемический молибдёноз, гиперселеноз, гемосидероз, метгемоглобинемия, болезнь
Кашина-Бека (уровская болезнь), болезнь Прасада (гипоцинкоз), болезнь Кишана;
антропогенные болезни – болезнь Минамата, техногенные остеопатии, молибденовая
подагра, свинцовая энцефалопатия и нефропатия, болезнь Итай-Итай, кобальтовая
миокардиопатия, болезнь Юшо.
^ Экологически зависимые болезни системы кровообращения; нервной системы и органов
чувств, психические расстройства; органов дыхания; органов пищеварения; крови и
кроветворных органов: кожи и подкожной клетчатки; эндокринной системы, расстройства
питания, нарушение обмена веществ; мочеполовых органов (в том числе – патология
беременности); врожденные аномалии; новообразования: рта, носоглотки, верхних
дыхательных путей, трахеи, бронхов, легких и др., органов пищеварения, мочеполовых
органов.
В период с 1993 по 2005 г. практически по всем показателям наблюдался рост
заболеваемости в динамике.
Особенность Самарской области состоит в том, что она является территорией с природообусловленным дефицитом йода. Происходит влияние неблагоприятных экологических
факторов среды обитания на развитие йодной недостаточности у населения.
Экологически обусловленные болезни
№
Патология
Этиологические факторы
№
п
/п
Природно обусловленные болезни
1
2
4
5
6
7
8
9
1
0
1
Эндемический зоб
Недостаток
в
окружающей
среде
йода,
необходимого для синтеза тиреоидных гормонов
Эндемический флюороз
Избыток фтора
Кариес
Дефицит фтора
Эндемический молибденоз
Избыток молибдена
Гиперселеноз
Избыток селена
Гемосидероз
Избыток железа
Метгемоглибинемия
Избыток нитратов
Болезнь
Кашина-Бека
Избыток стронция на фоне недостатка кальция.
(уровская болезнь)
Возможна роль афлатоксинов
Болезнь
Прасада
Дефицит цинка
(гипоцинкоз)
Болезнь Кишана
Дефицит селена
1
Антропогенные болезни
Поражения, связанные с попаданием в организм
метилртути
1
Техногенные остеопатии,
Избыток техногенного фтора
3
в т.ч. флюороз
1
Молибденовая подагра
Избдыток в окружающей среде техногенного
4
молибдена
1
Свинцовая энцефалопатия
Избыток техногенного свинца
1
2
Болезнь Минамата
5
и нефропатия
1
Болезнь Итай-Итай
6
Кобальтовая
7
миокардиопатия
1
Болезнь Юшо
8
1
Поражения, связанные с попаданием в организм
кадмия
Избыток в окружающей среде техногенного
кобальта
Попадание в организм полихлорбифенилов и
диоксинов
Экологически зависимые болезни
№
Патология
№
п
Ориентировочный перечень факторов окружающей
среды в связи с их возможным влиянием на уровень
распространенности некоторых классов и групп болезней
/п
1
1
2
3
2
Болезни
системы
кровообращения
3
1. Загрязнение атмосферного воздуха окислами серы,
окисью углерода, окислами азота, фенолом, бензолом,
аммиаком, сернистыми соединениями, сероводородом,
этиленом, пропиленом, бутиленом, жирными кислотами,
ртутью и др.
2. Шум
3. Жилищные условия
4. Электромагнитные поля
5. Состав питьевой воды: нитраты, хлориды, нитриты,
жесткость воды
6. Биогеохимические особенности местности: недостаток
или избыток кальция, магния, ванадия, кадмия, цинка, лития,
хрома, марганца, кобальта, бария, меди, стронция, железа во
внешней среде
7. Загрязнение окружающей среды пестицидами и
ядохимикатами
8. Природно-климатические условия: быстрота смены
погоды, влажность, барометрическое давление, уровень
инсоляции, сила и направление ветра
Болезни
1.Природно-климатические условия: быстрота смены
нервной системы погоды, влажность, барометрическое давление, температурный
и органов чувств. фактор
Психические
2. Биогеохимические особенности: высокая минерализация
расстройства
почвы и воды
3. Жилищные условия
4. Загрязнение атмосферного воздуха окислами серы,
окисью углерода, окислами азота, хромом, сероводородом,
двуокисью кремния, формальдегидом, ртутью и др.
5. Шум
6. Электромагнитные поля
7. Хлорорганические, фосфорорганические и др. пестициды
Болезни
1. Природно-климатические условия: быстрота смены
органов дыхания
погоды, влажность
2. Жилищные условия
3. Загрязнение атмосферного воздуха пылью, окислами
серы, окислами азота, окисью углерода, сернистым
ангидридом, фенолом, аммиаком, углеводородом, двуокисью
кремния, хлором, акролеином, фотооксидантами, ртутью и др.
4. Хлорорганические, фосфорорганические и др. пестициды
4
Болезни
органов
пищеварения
1. Загрязнение окружающей среды пестицидами и
ядохимикатами
2. Недостаток или избыток микроэлементов во внешней
среде
3. Жилищные условия
4. Загрязнение атмосферного воздуха сероуглеродом,
сероводородом, пылью, окислами азота, хлором, фенолом,
двуокисью кремния, фтором и др.
5. Шум
6. Состав питьевой воды, жесткость воды
продолжение таблицы № 2
1
5
2
3
Болезни крови
1. Биогеохимические особенности: недостаток или избыток хрома,
и кроветворных кобальта, редкоземельных металлов во внешней среде
органов
2. Загрязнение атмосферного воздуха окислами серы, окисью
углерода, окислами азота, углеводородом, азотистоводородной
кислотой, этиленом, пропиленом, амиленом, сероводородом и др.
3. Электромагнитные поля
4. Нитриты и нитраты в питьевой воде
5. Загрязнение окружающей среды пестицидами ядохимикатами
6 Болезни кожи и
1. Уровень инсоляции
подкожной
2. Недостаток или избыток микроэлементов во внешней среде
клетчатки
3. Загрязнение атмосферного воздуха
7 Болезни
1. Уровень инсоляции
эндокринной
2. Избыток или недостаток свинца, йода, бора, кальция ванадия,
системы,
брома, хрома, марганца, кобальта, цинка, лития. Меди, бария,
расстройства
стронция, железа, урохрома, молибдена во внешней среде
питания,
3. Загрязнение атмосферного воздуха
нарушения
4. Шум
обмена веществ
5. Электромагнитные поля
6. Жесткость питьевой воды
8 Врожденные
1. Загрязнение атмосферного воздуха
аномалии
2. Загрязнение окружающей среды пестицидами
3. Шум
4. Электромагнитные поля
1. Недостаток или избыток цинка, свинца, йода, кальция,
марганца, кобальта, меди, железа во внешней среде
2. Загрязнение атмосферного воздуха сероуглеродом, двуокисью
углерода, углеводородом, сероводородом, этиленом, окисью серы,
бутиленом, амиленом, окисью углерода
3. Жесткость питьевой воды
1.Загрязнение атмосферного воздуха
2. Электромагнитные поля
В том числе:
3. Загрязнение окружающей среды пестицидами и ядохимикатами
патология
4. Недостаток или избыток микроэлементов во внешней среде
беременности
1 Новообразован
1. Загрязнения атмосферного воздуха
0 ия
рта,
2. Влажность, уровень инсоляции, температурный фактор,
носоглотки,
количество дней с суховеями и пыльными бурями, барометрическое
верхних
давление
дыхательных
путей,
трахеи,
бронхов, легких и
других
органов
дыхания
1 Новообразован
1. Загрязнение окружающей среды пестицидами и ядохимикатами
1 ия
пищевода,
2.
Загрязнение
атмосферного
воздуха
канцерогенными
желудка и других веществами, акролеином и другими фотооксидантами (окислами
органов
азота, озоном, ПАВ, формальдегидом, свободными радикалами,
пищеварения
органическими перекисями, мелкодисперсными аэрозолями)
3. Биогеохимические особенности местности: недостаток или
избыток магния, марганца, кобальта, цинка, редкоземельных
металлов, меди, высокая минерализация почвы
4. Состав питьевой воды: хлориды, сульфаты. Жесткость воды
9
Болезни
мочеполовых
органов
окончание таблицы № 2
1
1
2
2
3
Новообразован
1. Загрязнение атмосферного воздуха сероуглеродом, двуокисью
ия мочеполовых углерода, углеводородом, сероводородом, этиленом, бутиленом,
органов
амиленом, окислами серы, окисью углерода
2. Загрязнение окружающей среды пестицидами
3. Недостаток или избыток магния, марганца, цинка, кобальта,
молибдена, меди во внешней среде
4. Хлориды в питьевой воде
Самарская область - важнейший индустриальный центр России и при этом эндемически
неблагополучная территория.
В воде, почве, продуктах питания местного производства отмечается недостаток
(отсутствие) таких незаменимых биоэлементов, как йод, фтор и селен.
Недостаточное потребление микронутриентов приводит к нарушению обмена веществ,
неблагоприятным изменениям функционального состояния организма, развитию
заболеваний.
4).
Задача. Ребенок 6 лет был доставлен скорой помощью в детскую больницу с
диагнозом пищевой интоксикации. При копрологических исследованиях были обнаружены
яйца желтовато-коричневого цвета, по форме напоминающие лимон с прозрачными
пробками на полюсах. Ваш предположительный диагноз? Определите вид гельминта.
Каковы пути заражения, особенности жизненного цикла паразита и меры личной
профилактики?
1. Объект исследования
2. Диагностический материал
3. Способ диагностики
Больной человек
Фекалии больного, содержащие яйца
гельминта
Опрос
больного,
копрологическиеисследования.
4.Анализ соскоба с перианальных складок
Обнаружены яйца гельминта по форме
свидетельствует
напоминающие лимон с пробочками на
полюсах.
5. Диагноз
6. Возбудитель
Трихоцефалёз.
7. Пути заражения
Власоглав.
8. Меры личной профилактики
Алиментарный путь
Сводятся к соблюдению правил личной
гигиены, характерных для гельминтозов,
передающихся алиментарным путём.
Власоглав развивается без промежуточного хозяина, паразитирует в толстом кишечнике.
Заражение человека осуществляется алиментарным путем инвазионными яйцами.
Вылупившиеся личинки обладают стилетом, они проникают в ворсинки слизистой, где
находятся до 10 суток. Затем личинки выходят в просвет кишечника, достигают слепой
кишки и прикрепляются к слизистой. В процессе развития личинки линяют 4 раза, половой
зрелости они достигают примерно через месяц после заражения. В кишечнике человека
половозрелые формы обитают около 5 лет. Трихоцефалез при невысокой инвазии может
протекать бессимптомно. Серьезные нарушения работы пищеварительного тракта,
сопровождающиеся тошнотой, болями, понижением кислотности наблюдаются при сильном
заражении. Нарушение целостности слизистой открывает ворота для вторичных
бактериальных инфекций. При заболевании часто наблюдается реакция со стороны нервной
системы: головные боли, головокружения, а иногда и припадки. Возможно развитие анемии.
В эпидемиологии трихоцефалеза решающую роль играет зараженный человек,
представляющий собой единственный источник распространения инвазии во внешней среде.
Рассеянные в почве яйца власоглава попадают на овощи, фрукты. Заражение происходит
алиментарным путем через грязные руки. Заболевание встречается практически по всему
земному шару. Исключены лишь районы Крайнего Севера и засушливые районы.
Билет№15.
1).А)Реализация генетической информации. Б)Взаимосвязь между геном
и признаком. В)Центральная догма молекулярной биологии. Смысловое
значение ее постулатов.
А)Процесс реализации наследственной информации (биосинтез белка) включает
следующие этапы:
Транскрипция
Процесс переписывания информации о первичной структуре белка с молекулы ДНК на
про-и-РНК называется транскрипцией. Синтез про-и-РНК начинается с обнаружения РНКполимеразой особого участка в молекуле ДНК, который называется промотором - он
указывает место начала транскрипции. РНК-полимераза обеспечивает раскручивание участка
ДНК, соответствующего транскрибируемому гену, разрушение водородных связей между
тяжами ДНК, рождение тяжей, осуществление синтеза про-и-РНК. Сборка рибонуклеотидов
в цепь происходит с соблюдением их комплементарности нуклеотидам ДНК. РНК полимераза способна собирать полинуклеотид от 5' конца к 3' - концу, матрицей для
транскрипции может служить только одна из цепей ДНК, та, которая обращена к ферменту
своим 3' - концом (3' → 5'). Такую цепь называют кодогенной. Антипараллельное соединение
двух полинуклеотидных цепей в молекуле ДНК позволяет РНК полимеразе правильно
выбрать матрицу для синтеза про-и-РНК. Транскрипция осуществляется до тех пор, пока
РНК-полимераза не встретит специфическую последовательность нуклеотидов - терминатор
транскрипции. В этом участке РНК - полимераза отделяется как от ДНК, так и от вновь
синтезированной молекулы про-и-РНК. Затем про- и-РНК - специальными ферментами
отделяется с ДНК. Образуемая в ходе транскрипции молекула про-и-РНК является точной
копией гена и отражает его интрон-экзонную структуру. Тройки рядом стоящих
нуклеотидов, шифрующие аминокислоты называют кодонами. На специальных генах
синтезируются и два других вида РНК: т-РНК и р-РНК. Начало и конец синтеза всех типов
PНK на матрице ДНК строго фиксирован специальными триплетами, которые инициируют
запуск и остановку (терминацию) синтеза. Процессинг - это созревание и-РНК. Происходит
удаление из первичных транскриптов неинформативных для данного блока интронных
участков, размер которых варьирует от 100 до 1000 нуклеотидов. На долю интронов
приходиться около 80 % всей про-и-РНК. Удаление интронов с последующим соединением
экзонных участков называют сплайсингом. Закономерность вырезания интронов
обеспечивается благодаря налипанию на их концы специфических нуклеотидных последовательностей, опознаваемых определенными ферментами. После сшивания смысловой части иРНК осуществляется ориентация ее концов: на 5' – конце происходит метилирование
азотистых оснований, образуется колпачок – КЭП, обеспечивающий узнавание молекул иРНК малыми субчастицами рибосом. На 3' - конце первичного транскрипта присоединяется
последовательность, состоящая из 100 - 200 остатков адениловой кислоты (поли А). Поли А
определяет кратность трансляции. К тому же эта последовательность способствует выходу
зрелой м-РНК из ядра.
Благодаря преобразованиям, происходящим с про-и-PНK в ходе процессинга, зрелая иРНК эукариот характеризуется большой стабильностью. После завершения процессинга
зрелая иРНК проходит отбор перед выходом в цитоплазму, куда попадает всего 5% иРНК.
Остальная часть расщепляется не выходя из ядра.
Трансляция - это процесс считывания наследственной информация с последовательности
нуклеотидов иРНК на последовательность аминокислот в полипептидной цепи. Процесс
обеспечивается взаимодействием тРНК и иРНК. Осуществляется на рибосомах. В рибосомах
имеется две бороздки: одна удерживает растущую полипептидную цепь, другая – и-РНК.
Кроме того в рибосомах имеются два участка, связывающих тРНК. В аминоацильном
участке (А - участке) размещается аминоацил тРНК, несущая определенную аминокислоту.
В пептидильном участке (П - участок) располагается обычно тРНК, которая нагружена
цепочкой аминокислот, соединенных пептидными связями. Образование А и П участков
обеспечивается обеими субчастицами рибосомы. При реализации генетической информации
каждая тРНК распознает, присоединяет и переносит в рибосому свою аминокислоту. Этот
процесс называется рекогниция. Специфическое соединение тРНК со своей аминокислотой
протекает в два этапа и приводит к образованию соединения, называемого аминоацил -
тРНК. Процесс этот происходит при участии специфического фермента (аминоацил - тРНК
синтетазы).
В ходе трансляции можно выделить 3 фазы: инициацию, элонгацию и терминацию.
Фаза инициации, или начало синтеза пептида. Заключается в объединении большой и
малой субчастиц рибосомы на определенном участке и-РНК и присоединении к ней первой
аминоацил тРНК. В молекуле любой и-РНК вблизи ее 5' - конца имеется участок,
комплементарный р-РНК малой субчастицы рибосомы и специфически узнаваемый ею.
Рядом с ним располагается стартовый кодон (инициирующий) АУГ, шифрующий
аминокислоту метионин. Малая субъединица рибосомы соединяется с иРНК таким образом,
что стартовый кодон АУГ располагается в области, соответствующей П - участку. При этом
только инициирующая тPHK, несущая метионин способна занять место в недостроенном П участке малой субчастицы рибосомы и комплементарно соединиться со стартовым кодоном.
После этого происходит объединение большой и малой субчастиц рибосомы с образованием
ее пептидильного и аминоациального участков.
К концу фазы инициации П участок занят аминоацил-тРНК, связанной с метионином, а в
А-участке рибосомы располагается следующий за стартовым кодон.
Процессы инициации, трансляции катализируются особыми белками - факторами
инициации, которые подвижно связаны с малой субчастицей рибосомы.
Фаза элонгации, или удлинения пептида. Включает в себя реакции от момента
образования первой пептидной связи до присоединения последней аминокислоты.
Представляет собой циклически повторяющиеся события, при которых происходит
специфическое узнавание аминоацил-тРНК очередного кодона, находящегося в А - участке,
комплементарное взаимодействие между кодоном и антикодоном. Благодаря особенностям
строения тРНК при соединении ее антикодона с кодоном и-РНК, транспортируемая ею
аминокислота, располагается в А - участке поблизости от ранее включенной аминокислоты,
находящейся в П – участке. Здесь между аминокислотами образуется пептидная связь,
катализируемая особыми белками, входящими в состав рибосомы В результате предыдущая
аминокислота теряет связь со своей т-РНК и присоединяется к аминоацил-т-РНК,
расположенной в А - участке. Находившаяся в этот момент в П – участке тРНК
высвобождается и уходит в цитоплазму.
Перемещение т-РНК, нагруженной пептидной цепочкой из А - участка в П участок
сопровождаемся продвижением рибосомы по и-РНК на шаг, соответствующий одному
кодону. Затем следующий кодон входит в контакт с А - участком, где он будет специфически
«опознан» соответствующей аминоацил-тРНК, которая разместит здесь свою аминокислоту.
Такая последовательность событий повторяется до тех пор, пока в А - участок рибосомы не
поступит кодон - терминатор, для которого не существует соответствующей т-РНК.
Скорость элонгации зависит от различных факторов, в том числе и от t°.
Фаза терминации, или завершения синтеза полипептида.
Она обусловлена узнаванием специфическим рибосомным белком одного из
терминирующих кодонов, когда тот входит в зону А - участка рибосомы. При этом к
последней аминокислоте в пептидной цепи присоединяется вода и ее карбоксильный конец
отделяется от т-РНК В результате завершения полипептидная цепь теряет связь с рибосомой,
которая распадается на две субчастицы.
Эпигенез. Под действием ферментов и энергии полипептидная цепь, имеющая только в
определенной последовательности соединенные аминокислоты, спирально сворачивается в
результате образования водородных мостиков между нитями спирали, принимая вторичную
структуру. Затем молекула сворачивается в клубок, между его нитями образуются
сульфидные связи (S - S). Это третичная структура. Объединение различных глобул,
возникновение комплексных связей между ними определяет четвертичную структуру белка
(гемоглобин). Эпигенез происходит вне рибосом на мембранах ЭПС и комплекса Гольджи.
Формируя третичную и четвертичную структуру в ходе посттрансляционных
преобразований, белки приобретают способность активно функционировать, включаться в
определенные клеточные структуры, осуществлять ферментативные и другие функции
Б) Открытия экзон-интронной организации эукариотических генов и возможности
альтернативного сплайсинга показали, что одна и та же нуклеотидная последовательность
первичного транскрипта может обеспечить синтез нескольких полипептидных цепей с
разными функциями или их модифицированных аналогов. Например, в митохондриях
дрожжей имеется ген box (или cob), кодирующий дыхательный фермент цитохром b. Он
может существовать в двух формах. «Длинный» ген, состоящий из 6400 п. н., имеет 6
экзонов общей протяженностью 1155 п.н. и 5 интронов. Короткая форма гена состоит из
3300 п.н. и имеет 2 интрона. Она фактически представляет собой лишенный первых трех
интронов «длинный» ген. Обе формы гена одинаково хорошо экспрессируются.
После удаления первого интрона «длинного» гена box на основе объединенной
нуклеотидной последовательности двух первых экзонов и части нуклеотидов второго
интрона образуется матрица для самостоятельного белка — РНК-матуразы. Функцией РНКматуразы является обеспечение следующего этапа сплайсинга — удаление второго интрона
из первичного транскрипта и в конечном счете образование матрицы для цитохрома b.
У вирусов и бактерий описана ситуация, когда один ген может одновременно являться
частью другого гена или некоторая нуклеотидная последовательность ДНК может быть
составной частью двух разных перекрывающихся генов. Например, на физической карте
генома фага ФХ174 видно, что последовательность гена В располагается внутри гена А, а ген
Е является частью последовательности гена D. Этой особенностью организации генома фага
удалось объяснить существующее несоответствие между относительно небольшим его
размером (он состоит из 5386 нуклеотидов) и числом аминокислотных остатков во всех
синтезируемых белках, которое превышает теоретически допустимое при данной емкости
генома. Возможность сборки разных пептидных цепей на мРНК, синтезированной с
перекрывающихся генов (А и В или Е и D), обеспечивается наличием внутри этой мРНК
участков связывания с рибосомами. Это позволяет начать трансляцию другого пептида с
новой точки отсчета.
Нуклеотидная последовательность гена В является одновременно частью гена А, а ген Е
составляет часть гена D. В геноме фага λ были также обнаружены перекрывающиеся гены,
транслируемые как со сдвигом рамки, так и в той же рамке считывания. Предполагается
также возможность транскрибирования двух разных мРНК с обеих комплементарных цепей
одного участка ДНК. Это требует наличия промоторных областей, определяющих движение
РНК-полимеразы в разных направлениях вдоль молекулы ДНК.
Описанные ситуации, свидетельствующие о допустимости считывания разной
информации с одной и той же последовательности ДНК, позволяют предположить, что
перекрывающиеся гены представляют собой довольно распространенный элемент
организации генома вирусов и, возможно, прокариот. У эукариот прерывистость генов также
обеспечивает возможность синтеза разнообразных пептидов на основе одной и той же
последовательности ДНК.
Имея в виду все сказанное, необходимо внести поправку в определение гена. Очевидно,
нельзя больше говорить о гене как о непрерывной последовательности ДНК, однозначно
кодирующей определенный белок. По-видимому, в настоящее время наиболее приемлемой
все же следует считать формулу «Один ген — один поли-пептид», хотя некоторые авторы
предлагают ее переиначить: «Один полипептид — один ген». Во всяком случае, под
термином ген надо понимать функциональную единицу наследственного материала, по
химической природе являющуюся полинуклеотидом и определяющую возможность синтеза
полипептидной цепи, тРНК или рРНК.Один ген один энзим.
В) Центральная догма молекулярной биологии
Основные положения теории генетической информации.
1. Носителем наследственной информации являются нуклеиновые кислоты
(главным образом ДНК, исключение - РНК содержащие вирусы).
2. Единицей наследственности является ген, который с точки зрения
молекулярной биологии определяется как участок ДНК, характеризующийся
определенной последовательностью нуклеотидов.
3. Способность ДНК, как химической основы гена, к редупликации обеспечивает
передачу наследственной информации из поколения в поколение.
4. Генетическая информация о первичной структуре белка кодируется с помощью
определенной последовательности нуклеотидов в цепи ДНК.
5. Биосинтез белка является процессом реализации наследственной информации.
Образовавшиеся белки ферменты вступают в цепь биохимических реакций, конечным
результатом которых является формирование фенотипического выражения признаков.
2).Эмбриональный период индивидуального развития. Гаструляция как
процесс формирования многослойного зародыша. Первичный органогенез
(нейруляция). Зародышевые листки и их производные.
Эмбриональный период делится на стадии дробления, гаструляции, гистогенеза и
органогенеза. Зародыш человека до начала образования органов (до 8 недель) принято
называть эмбрионом, а в дальнейшем (с 9 недели до рождения) плодом.
Дробление - это ряд последовательных митотических делений зиготы далее бластомеров,
заканчивающихся образованием многоклеточного зародыша - бластулы. Первое дробление
начинается после объединения наследственного материала пронуклеусов или синкариона и
образования общей метафазной пластинки. Возникшие при этом клетки называются
бластомерами. Особенность митотических делений дробления в том, что с каждым делением
клетки становятся все мельче, пока не достигнут обычного для соматических клеток
соотношения объемов ядра и цитоплазмы. Между очередными делениями не происходит
роста клеток (отсутствует G1 - период), но обязательно удваивается ДНК. В результате,
митотические циклы укорочены и дробление проходит быстро. Сначала бластомеры
прилегают друг к другу, образуя скопление клеток - морулу. Затем между клетками
образуется полость - бластоцель, заполненная жидкостью. Клетки оттесняются на
периферию, образуя стенку бластулы - бластодерму. Общий размер зародыша не превышает
размера зиготы. Результат дробления образование однослойного зародыша - бластулы.
Способ дробления бластомеров зависит от количества и характера распределения желтка
в яйце. В олиголецитальных клетках дробление полное или голобластическое,
образовавшиеся бластомеры равны по размеру (ланцетник).
В полилецитальных клетках дробление чаще частичное или мероб- ластическое, т.е.
охватывает только свободную от желтка цитоплазму. В резко телолецитальных клетках
(птицы, пресмыкающиеся, костистые рыбы) дробление неполное, неравномерное,
дискоидальное. При этом дробится только диск цитоплазмы, расположенный на анимальном
полюсе яйца. В центролецитальных клетках (насекомые) наблюдается дробление неполное,
неравномерное, поверхностное, т.е. дробится цитоплазма на поверхности клетки. В умеренно
телолецитальных клетках (амфибии) дробление полное неравномерное. В области
анимального полюса цитоплазма делится на мелкие клетки - микромеры, а желток на
вегетативном полюсе делится на крупные - макромеры.
Строение бластулы будет зависеть от типа дробления. При голобластическом типе
дробления образуется типичная бластула - целобластула (ланцетник).
При полном, неравномероном типе дробления образуется амфибластула (амфибии), на
анимальном полюсе которой расположены микромеры, на вегетативном макромеры.
Бластоцель смещается к анимальному полюсу.
У плацентарных млекопитающих, в том числе и у человека, образуется бластоциста,
состоящая из эмбриобласта, из которого будут развиваться ткани зародыша и трофобласта клеток внезародышевой части.
Гаструляция - процесс образования многослойного зародыша. В процессе гаструляции
различают 2 этапа: а) образование эктодермы и энтодермы (двуслойный зародыш), б)
образование мезодермы (трехслойный зародыш). Зародышевые листки - динамичные
скопления
клеток, характеризующиеся
пространственным
взаиморасположением,
дальнейшее развитие которых приводит к возникновению органов и систем.
Выделяют 4 основных способа образования эктодермы и энтодермы.
Инвагинация или впячивание одного из участков бластодермы. Отверстие, при помощи
которого образовавшаяся полость сообщается с наружной средой называется бластопор.
Наблюдается у ланцетника.
Эпиболия - обрастание мелкими клетками анимального полюса более крупных клеток
вегетативного полюса. Наблюдается у земноводных.
Деляминация - расслоение клеток бластодермы на 2 слоя, лежащие друг над другом.
Наблюдается у пресмыкающихся, птиц, яйцекладущих млекопитающих, в эмбриобласте
плацентарных млекопитающих.
Иммиграция - перемещение групп или отдельных клеток в бластоцель. Наблюдается у
всех зародышей, но более у высших позвоночных.
Выделяют еще и 5 способ - смешанный, сочетающий разные способы образования 2-х
зародышевых листков. Так у амфибий сочетаются инвагинация и эпиболия, у плацентарных
млекопитающих - деляминация и иммиграция.
Закладка 3-го зародышевого листка происходит двумя способами: телобластическим и
энтероцельным.
Телобластический способ характерен для первичноротых животных. При этом в области
бластопора закладывается 2 клетки - телобласты, которые делясь образуют мезодерму.
Энтероцельный способ характерен для иглокожих, ланцетника, у большинства хордовых
обнаруживается в стертой форме. Клеточный материал мезодермы первоначально входит в
состав первичной кишки. Затем эти участки симмегрично выпячиваются в полость
бластоцеля и отшнуро- вываются.
Гистогенез и органогенез. Гистогенез - образоваиие тканей, органогенез - образование
органов зародыша. Период начинается с нейруляции - образования комплекса осевых
органов - нервной трубки, хорды, первичной кишки, мезодерма сомитов. Нервная трубка
образуется из эктодермы. Сначала на эктодерме образуется нервная пластинка, состоящая из
наиболее чувствительных клеток. Эти клетки начинают интенсивное деление, в результате
края пластинки поднимаются, образуя нервные валики, а в середине нервной пластинки
образуется углубление. Нервные валики увеличиваются и смыкаются, образуя нервную
трубку с полостью внутри - невроцелем. Смыкание валиков происходит сначала в среднем,
затем в заднем отделе зародыша. В последнюю очередь это происходит в головном отделе,
где невроцель наиболее широкая, здесь в дальнейшем будет формироваться головной мозг.
Образование хорды по времени соответствует начальным этапам нейруляции и
происходит из стенки первичной кишки под нервной трубкой. Под хордой формируется
вторичная кишка. В дальнейшем происходит дифференцировка зародышевых листков с
образованием тканей и органов.
Так, из эктодермы, кроме нервной трубки, образуются эпидермис кожи и его
производные (перо, волосы, ногти, кожные и молочные железы), компоненты органов
зрения, слуха, обоняния, эпителий ротовой полости, эмаль зубов.
Производными энтодермы являются эпителий желудка и кишки, клетки печени,
секретирующие клетки поджелудочной, кишечных и желудочных желез.
К началу органогенеза мезодерма представлена сомитами, сомитными ножками, боковой
пластинкой занимающими положение сбоку от хорды.
Клеточный материал сомитов распределяется между несколькими зачатками. Миотом
дает начало скелетной мускулатуре, дермотом - соединительной ткани кожи, склеротом хрящевой, костной, соединительной ткани. Нефротом, расположенный в ножке сомитов
образует органы выделение и половые железы. Листки боковой пластинки используются при
образовании сердечно-сосудистой, лимфатической систем, плевры, брюшины, перикарда.
Ранее из мезодермы и эктодермы выселяются клетки, образующие мезенхиму. Из этого
зачатка образуются все виды соединительной ткани, гладкая мускулатура, кровеносная и
лимфатическая система.
В дальнейшем происходит рост, развитие образовавшихся органов и начало их
функционирования. Эти процессы для некоторых органов и систем не всегда завершаются в
пренатальном периоде. Они могут продолжаться и после рождения.
3).Экология споровиков. Жизненный цикл малярийного плазмодия на
примере Plasmodium vivax. Профилактика малярии.
Все споровики – паразиты и комменсалы животных и человека. Паразитируют они в
самых различных беспозвоночных и позвоночных животных. В процессе эволюции они
приспособились к паразитированию в таких органах как кишечник, печень, почки,
кровеносная система, кровь, мышцы и нервная система. Органеллы движения у них
отсутствуют. Питание споровиков осуществляется за счет поглощения пищи всей
поверхностью тела. Многие споровики – внутриклеточные паразиты. Они претерпели
наиболее глубокую дегенерацию. Цикл развития включает стадии бесполого размножения,
полового процесса в виде копуляции и спорогонии. Бесполое размножение осуществляется
путем простого или множественного деления – шизогонии.
Половому процессу
предшествует образование половых клеток – мужских и женских гамет. Гаметы сливаются, а
образовавшаяся зигота покрывается оболочкой, под которой происходит спорогония –
множественное деление с образованием спорозоитов.
Основными этапами жизненного цикла споровиков являются:
-шизогония (Множественное деление одной клетки)
-гаметогония (Образования гамет и оплодотворение)
-спорогония (формирования из зиготы спор и прозоитов)
Представители подотряда Haemosporiidea - кровяные споровики - широко
распространенные паразиты человека. В отличие от других споровиков - кокцидий,
саркоспоридий, у кровяных споровиков все этапы развития - шизогония, гаметогония,
спорогония происходят эндогенно, то есть все стадии протекают только во внутренней среде.
Бесполое размножение протекает в организме человека и позвоночных животных, в связи с
чем, они считаются промежуточными хозяевами. Дефинитивными хозяевами являются
кровососущие насекомые - комары рода Anopheles, так как в их организме завершается
созревание половых клеток паразитов и оплодотворение (копуляция). Здесь же происходит и
спорогония, в результате которой образуются инвазионные стадии для человека спорозоиты.
Возбудителями малярии человека являются четыре вида малярийных плазмодиев:
Plasmodium vivax, Plasmodium malariae, Plasmodium falciparum, Plasmodium ovale.
Жизненные циклы их протекают сходно, хотя различаются возбудители по целому ряду
признаков: вирулентностью, инкубационным периодом, устойчивостью к воздействию
химиотерапевтических препаратов.
В организм человека плазмодии попадают при укусе зараженных самок комаров рода
Anopheles, со слюной которых в кровь проникают спорозоиты, которые током крови
заносятся в гепатоциты, где происходит тканевый цикл или экзоэритроцитарная шизогония.
В печени спорозоиты внедряются в гепатоциты округляются и преврвщаются в
трофозоиты. В течение 5-15 суток они растут, достигая размеров 60-70 мкм в диаметре, и
превращаются в шизонтов. Последние вступают в бесполое размножение, множественное
деление - шизогонию, в результате которой образуется до 10-50 тысяч тканевых мерозоитов,
размерами около 2 мкм. Продолжительность тканевой фазы от 6 до 15 суток, в зависимости
от вида плазмодия. При 3-х дневной малярии возможно длительное (несколько месяцев или
лет) пребывание «дремлющих» паразитов в клетках печени. Объяснения этому пока не
существует.
Считается, что у возбудителя малярии человека тканевый цикл ограничивается одной
генерацией, после чего мерозоиты переходят в эритроцитарную шизогонию.
Примерно за 30 секунд происходит инвагинация мембраны эритроцита и вхождение
мерозоита в его цитоплазму. В эритроцитах плазмодии растут, питаясь глобиновой частью
гемоглобина. При инвазии Pl. vivax и Pl. ovale пораженные эритроциты увеличиваются в
объеме. Условно можно выделить несколько стадий развития: кольцевидный, юный,
полувзрослый и взрослый трофозоиты (шизонты). На всех стадиях развития в цитоплазме
нарастает количество пигмента. (Именно морфология вышеуказанных стадий имеет
диагностическую ценность.)
Взрослый трофозоит вступает в шизогонию (меруляцию) в результате чего образуется от
4 до 24 мерозоитов, в зависимости от вида плазмодия. При завершении образования
мерозоитов, эритроциты разрываются, и паразиты попадают в кровяное русло.
Продолжительность эритроцитарной шизогонии составляет трое суток у PI. malariae, у
остальных - двое суток.
В кровяном русле мерозоиты пребывают не более 10-15 минут, после чего цикл может
многократно повторяться. Часть мерозоитов, внедряясь в эритроциты, образуют гамонты. Из
одних развиваются макро-, из других микрогаметоциты - предшественники половых клеток.
Макрогаметоциты созревают и становятся макрогаметами. Микрогаметоциты и макрогаметы
являются инвазионными стадиями для окончательного хозяина.
При укусе больного комаром рода Anopheles в желудок самки комара попадают все
стадии развития плазмодия. Непереваренными остаются только макрогаметы и
микрогаметоциты. Последние в желудке окончательного хозяина созревают и становятся
микрогаметами. При слиянии микро- и макрогамет образуется зигота, которая удлиняется и
превращается в оокинету, немедленно проникающую под серозную оболочку желудка.
Оокинета инцистируется, превращаясь в ооцисту. Число их варьирует от единиц до 500.
Ядро и цитоплазма каждой ооцисты многократно делится (спорогония) с образованием
спорозоитов, число которых может достигать 10 тысяч.
Веретенообразные спорозоиты подвижны, они покидают ооцисту, гемолимфой разносятся
ко всем органам, в том числе и в слюнные железы, где их концентрируется около 2%.
Спорозоиты в теле комара сохраняют жизнеспособность в течение всей жизни самки.
Спорозоиты для человека являются инвазионной стадией, и с момента образования их, самка
комара становится заразной. В зависимости от вида плазмодия, спорогония в организме
комара продолжается в течении 7-45 суток.
Малярия характеризуется увеличением печени, селезенки, анемией, высокой
температурой и приступами лихорадки. В начальный период они являются не регулярными,
так как в крови в это время паразитирует несколько генераций плазмодия, шизогония
которых заканчивается неодновременно. Под влиянием иммунитета развитие плазмодиев
принимает синхронный характер, и приступы повторяются циклично: при заражении PI.
vivax, PI. ovale и PI. falciparum приступы возникают с интервалом в 1 сутки, при заражении
PL malariae - в двое суток.
Профилактика малярии связана, прежде всего, с повсеместным существованием комаров
рода Anopheles. Особую опасность приобретает завоз малярии лицами, приезжающими из
тропических стран Азии, Африки, Латинской Америки. От местных органов
здравоохранения требуется постоянный контроль
за выявлением больных и
паразитоносителей среди приезжих иностранцев. Обследованию также подлежат лица,
приехавшие из южных районов (Закавказье, Средняя Азия) во всех случаях повышенной
температуры с невыясненной причиной.
Следует помнить, что заражение малярией может произойти при переливании крови или
при гемотерапии (например, при переливании крови матери ребенку внутримышечно).
Известны случаи, когда кровь, взятая от лип перенесших малярию много лет назад, вызывала
заболевание реципиентов. С целью предупреждения подобных случаев должен
осуществляться тщательный отбор доноров.
4). Задача. Участок ДНК, кодирующий полипептид, имеет в норме следующий порядок
азотистых оснований: ААААЦЦААААТАЦТТАТАЦАА. Во время репликации третий и
четвертый слева аденин и третий справа цитозин выпали из цепи. Определите структуру
полипептидной цепи, кодируемой данным участком ДНК, в норме и после выпадения
нуклеотидов? Как называются мутации, которые произошли в гене?
В норме: мРНК УУУ УГГ УУУ УАУ ГАА УАУ ГУУ
Белок: фен-три-фен-тир-глу-тир-вал
После выпадения: ДНК ААЦ ЦАА ААТ АЦТ ТАТ ААА
мРНК УУГ ГУУ УУА УГА АУА УУУ
Белок: лей-вал-лей-три-мет-фен
Генные мутации.
Билет № 16
1). Репарация как механизм поддержания генетического гомеостаза.
Виды репарации.
Репарация – механизм коррекции возникающих изменений наследственного материала.
Механизм репарации основан на налаживании в молекуле ДНК двух комплементарных
цепей.
Эксцизионная репарация(«с вырезанием»)
1. Узнавание повреждения ДНК эндонуклеазой
2. Инцизия (надрезание) цепи ДНК ферментом по обе стороны от повреждения
3. Эксцизия (вырезание и удаление) повреждения при помощи геликазы
4. Ресинтез: ДНК-П застраивает брешь и лигаза соединяет концы ДНК
Она осуществляется до очередного цикла репликации и называется еще и
дореплекативной. К дореплекативной репарации относится и световая репарация у
прокариот.
Постреплекативная репарация происходит после редупликации. Она осуществляется
путем рекомбинации (обмена фрагментами) между двумя вновь образованными двойными
спиралями ДНК. Образовавшийся в материнской цепи пробел заполняется путем синтеза на
комплементарной ей цепи соответствующего участка. Проявлением такой репарации можно
считать сестринские хроматидные обмены.
У прокариот процесс репарации примитивен, для осуществления его требуются
дополнительные факторы (свет, УФ-облучение). У высших эукаротических организмов
репарация осуществляется с помощью сложных ферментативных систем.
Болезни, связанные с нарушением репарации:
 Пигментная ксеродерма
 Синдром Блума
 Анемия Фанкони
 Прогерия детей (синдром Хатчинсона-Гилфорда)
 Прогерия взрослых (синдром Вернера)
2). Дробление как процесс образования многоядерного зародыша. Типы
дробления. Связь яйцеклетки с типом дробления.
Дробление – ряд последовательных митотических делений зиготы далее бластомеров,
заканчивающихся образованием многоклеточного зародыша – бластулы.
С каждым делением клетки становятся все мельче, между делениями не происходит роста
клеток (отсутствует G1-период), но удваивается ДНК.
Сначала бластомеры прилегают друг к другу образуя морулу, затем образуется полостьбластоцель, клетки оттесняются на периферию, образуя стенку бластулы - бластодерму.
Результат дробления – образование бластулы.
Способ дробления бластомеров:
 Олиголецитальные клетки: дробление полное или голобластическое,
бластомеры равны по размеру (ланцетник).
 Полилецитальные клетки: дробление частичное или меробластисеское.
 Резко телолецитальные клетки (птицы, пресмыкающиеся) : дробление
неполное, неравномерное, дискоидальное.
 Центролецитальные клетки (насекомые) : дробление неполное, неравномерное,
поверхностное.
 Умеренно телолецитальные клетки (амфибии): дробление полное,
неравномерное.
Строение бластулы от типа дробления:
 Голобластичесий тип дробления – образуется целобластула (ланцетник).
 Полный, неравномерный – амфибластула
 У человека образуется бластоциста.
3). Акариформные клещи: чесоточный зудень и железница угревая возбудители заболеваний человека. Морфологическая характеристика ,
цикл развития, географическое распространение . Профилактика.
Чесоточный зудень – Sarcoptes scabiei – возбудитель заболевания
чесотки. Распространен повсеместно.
Морфологическая характеристика : размеры самки - 0,4 х 0,3 мм, самца - 0,2 х 0,15 мм.
Тело широкоовальное. Покровы светлые с поперечными складками. Спинная сторона тела
выпуклая; в средней ее части имеются мелкие треугольные чешуйки и несколько пар
шиловидных щетинок. На переднем конце тела находится ротовой аппарат, образованный
сросшимися педипальпами, глаза отсутствуют. Ходильные ноги шестичлениковые.
Цикл развития включает яйцо, личинку, нимфу и имаго. Попадая на тело, половозрелые
клещи внедряются в роговой слой эпидермиса. Самки за сутки проделывают ходы длиной до
15 мм и более. Снаружи ходы представляются полосками. На конце ходов появляются
папулы или пузырьки, под которыми находятся клещи. В ходах самки откладывают по 2-3
яйца в сутки. Яйца овальной формы, 0,15 - 0,1 мм с тонкой белой оболочкой. За свою жизнь
самка откладывает 20-30 яиц. Развитие протекает с метаморфозом в течение 9-14 дней.
Половозрелые клещи живут 40-60 дней. Спаривание происходит на поверхности кожи в
ночное время, когда кожа согревается и увлажняется. Самцы после копуляции погибают или
некоторое время живут в роговом слое кожи.
Симптомы: зуд, который обычно усиливается ночью, вызывая нарушения сна и нервнопсихические расстройства. Одним из достоверных симптомов чесотки являются чесоточные
ходы. У слепого конца такого хода иногда виден пузырек, где и находится клещ,
просвечивающийся темной точкой.
Лабораторный диагноз подтверждается при обнаружении клещей при микроскопировании
соскобов с кожи.
Рекомендации по профилактике: в борьбе с чесоткой важно активное выявление и лечение
больных людей и животных, тщательное соблюдение личной гигиены, дезинсекция одежды,
белья, полотенец. Профилактические мероприятия проводятся поэтапно. На первом этапе
осуществляется активное выявление больных при профилактических осмотрах населения. На
втором устанавливаются очаги чесотки, и производиться их ликвидация. Большое значение
имеет санитарно-просветительная работа.
Угревая железница (Demodex folliculorum и Demodex brevis) – возбудители
демодекоза. Распространены повсеместно.
Морфологическая характеристика: размеры клеща - 0,15-0,4. Тело вытянутое,
червеобразной формы. В передней части тела находятся короткие ноги. Ротовой аппарат
колюще-сосущего типа. Самка откладывает большое количество яиц длиной 0,04-0,06 мм.
Личинки очень мелкие с недоразвитым хоботком и тремя парами бугорков вместо ног. Цикл
развития длится около 25 дней.
Demodex folliculorum может быть обнаружен и на здоровой коже, поэтому его следует
считать условно патогенным. Возбудители демодекоза живут внутри волосяных мешков или
фолликулов, сальных желез на коже лица, ушных раковин, шеи, иногда в железах хряща век,
фолликулах кожи в области сосков; могут быть обнаружены на коже волосистой части
головы, в области бровей и ресниц. Клещи обычно располагаются группами – по четыре
особи. В коже человека могут наблюдаться большие скопления клещей - до 100 паразитов на
1 мм2 кожи человека.
Симптомы: появление угревой сыпи узелкового, пузырьковидного или пятнистого
характера красного цвета, шелушение кожи, выпадение волос.
Заражение происходит при прямом контакте с больным человеком. Возможно заражение
от домашних животных, больных демодекозом.
Диагноз ставится на основании микроскопического исследования соскобов с кожи лица,
секрета сальных желез, волосяных фолликулов ресниц.
Рекомендации по профилактике: выявление и лечение больных демодекозом. Большое
значение имеет лечение заболеваний, ослабляющих организм, а также лечение больных с
выраженными аллергическими реакциями.
4).Задача. Близорукий левша женился на женщине нормальной в отношении
этих признаков. Известно, что у обоих супругов были больные
фенилкетонурией братья и сестры, сами супруги этим заболеванием не
страдали. Их первый ребенок родился нормальным в отношении данных
признаков. Второй близорукий левша, третий больной фенилкетонурией.
Определите вероятность того, что их четвертый ребенок будет нормальным
в отношении всех трех признаков.
Решение:
Близорукость – А
Норма – а
Правша – В
Левша – b
Фенилкетонурия – с
Норма – С
Генотипы родителей: мать – aaBbCc, отец – AabbCc
Гаметы: матери – aBC, aBc, abC, abc; отца – AbC, Abc, abC, abc
Если расписать гаметы по решетке Пинета, то вероятность рождения ребенка нормального
в отношении всех трех признаков 3/16.
Билет № 17
1). Развитие представлений о сущности жизни. Определение жизни с
позиций системного подхода.
Сущность жизни. Развитие понятия жизни на современном этапе.
Накопленные знания в области биологии и химии во второй половине ХIХ века позволили
сделать вывод, что основным субстратом жизни является белок. Ф. Энгельс определил жизнь
как «способ существования белковых тел, существенным моментом которого является обмен
с окружающей средой. У неорганических тел также может происходить обмен веществ, но
разница заключается в том, что обмен неорганических тел разрушает их, а обмен
органических тел является необходимым условием их существования».
В связи с открытием в 1869 году Мишером нуклеиновых кислот, был пересмотрен и
субстрат жизни. Стало ясно, что под субстратом следует понимать комплекс биополимеров –
белков и нуклеиновых кислот. В настоящее время не известно ни одной живой системы без
совокупности ДНК (или РНК) и белка. Все процессы характеризующие жизнь связаны с
комплексными свойствами этих соединений.
Главной особенностью субстрата жизни является его упорядоченность на молекулярном
уровне (так ДНК представляет собой двухцепочечную молекулу, построенную по принципу
комплементарности). Эта упорядоченность приводит, в сою очередь, к формированию
надмолекулярных структур (хроматид, хромосом, хромонем, хромомер, фибрилл).
Описанная упорядоченность комплекса белка и нуклеиновых кислот в пространстве влечет
за собой упорядоченность во времени, что, в конечном итоге, обеспечивает строгую
последовательность жизненно важных процессов.
Живые системы непрерывно обмениваются с окружающей средой энергией, веществами и
информацией, т.е. существуют в форме открытых систем. С потоком вещества и энергии
связано самообновление при сохраненных структурах в живом. С потоком информации
связана преемственность между сменяющими друг друга биологическими системами –
самовоспроизведение и ауторегуляция (саморегуляция), обеспечивающая постоянство
структур и внутренней среды – гомеостаз.
В связи с изложенным, наиболее точным и современным представляется определение
жизни, данное академиком М.В. Волькенштейном: «Живые тела существующие на Земле это
есть открытые, саморегулирующиеся, самообновляющиеся, самовоспроизводящиеся
системы, состоящие из биополимеров – белков и нуклеиновых кислот».
Стремление человека познать живую природу, всегда было вызвано практическими
нуждами человека. Так в древности были заложены основы ботаники (Теофраст, около 300 л.
до н.э.), зоологии (Аристотель, около 350 л. до н.э.).
По мере накопления конкретных знаний наряду с представлениями о разнообразии
организмов возникла идея о единстве всего живого, стала зарождаться эволюционная теория.
В 1809 году Жан Батист Ламарк выступил с первой концепцией эволюции (слайд № 1).
Применение микроскопа дало начало развитию гистологии, эмбриологии, цитологии. В
1838-1839 годах Т. Шванн и М. Шлейден сформулировали клеточную теорию. Р. Вирхов в
1858 году обосновал универсальный принцип преемственности клеток путем их деления.
В 1859 году Чарльз Дарвин объяснил процесс развития и становления видов и вскрыл
механизмы эволюции.
Процесс в биологии, наметившийся после формирования клеточной теории,
эволюционного учения Ч. Дарвина и ряда других больших открытий ХIХ века, привел к
начальному этапу возникновения генетики, в том числе и генетики человека. В последней
четверти ХIХ века наибольший вклад в становление генетики человека внес английский
биолог Galton (1822-1911).
Гальтон первым поставил вопрос о наследственности человека как предмете для изучения.
Он первым стал применять близнецовый, генеалогический методы и ряд статистических
методов для изучения изменчивости и наследственности человека.
Несмотря на большой вклад Гальтона в изучения закономерностей наследования
признаков, основоположником генетики считается Грегор Мендель, который в 1865 году
сформулировал основные законы наследования признаков
( слайд № 3).
Опыты Менделя и выводы, сделанные в них, заложили основу концепции гена, которая
актуальна и в настоящее время.
Существенный вклад в изучение проблемы генетики человека внес А. Гаррод.
Выдающийся английский клиницист, хорошо знавший биологию и биохимию. На примере
заболевания алкаптонурия он доказал взаимосвязь между генами и ферментами и вскрыл
механизмы врожденных нарушений обмена веществ. Используя генетико-биохимические
подходы к изучению болезней человека, он заложил основы молекулярной патологии.
Первая половина ХХ века ознаменовалась бурным развитием не только генетики.
В.И. Вернадским создается учение о биосфере и ноосфере. Начинает развиваться наука –
экология, основоположником которой считается Геккель.
Важнейшим рубежом в развитии биологии в ХХ веке стали 40-50 годы, когда биология
стала широко использовать методы биохимии и биофизики для изучения явлений жизни, а в
качестве объектов исследования стали использоваться микроорганизмы. Благодаря этому
ученые смогли установить химическую природу гена, расшифровать генетический код,
понять механизмы реакций матричного синтеза нуклеиновых кислот и многое другое.
В наши дни биология – комплексная наука, ведущее положение в которой занимает
химико-физическое направление. Новейшие данные в биологии вносят существенный вклад
в научную картину мира. На современном этапе биология - являет собой учение о жизни в
самом широком смысле, учение о процессах, которые происходят в живых телах.
Жизнь не определяется и не характеризуется постоянным химическим составом и
определенной материальной структурой, как известные неорганические естественные тела,
например минералы и кристаллы: в живых телах происходят процессы совершенно особого
рода, которые и придают соответствующим телам и системам печать жизни. При отсутствии
или прекращении таких процессов о жизни не может быть более речи.
Живые системы отличаются, как всем известно, от неорганических систем тем, что они
состоят из чрезвычайно сложных органических соединений, прежде всего из белков. Химик
может построить в лаборатории химические тела, вполне подобные важным органическим
телам, встречающимся в живой клетке, например углеводы, белки и т.п. эти тела будут
лишены всякой жизни.
Живые системы - тела коллоидного характера. В этом отношении все свойства живых и
неорганических коллоидов общие, и именно исследования коллоидных свойств материи за
последние 10-20 лет дали поразительное объяснение многим мнимым особенностям живых
систем.
Живые системы в отличии от неживых
при действии на них значительных
повреждающих факторов реагируют на такие изменения
явлением раздражения или
определенными колебаниями стационарных процессов.
Динамическое равновесие стационарных процессов поддерживается даже тогда, когда
системы подвергаются действию более или менее значительных изменений, которых было
бы достаточно для разрушения менее сложных безжизненных систем. Благодаря им живые
существа в высокой мере жизнеспособны и могут широко приспосабливаться к изменениям
условий существования. Кроме этих процессов жизнь характеризуется обменом веществ и
энергии, прогрессивными онтогенетическим и филогенетическим развитием (сменой форм).
Живые системы можно таким образом определить как системы тел, состоящих из одной
или многих клеток, в которых имеются налицо уже упомянутые три группы процессов –
стационарные процессы обмена веществ и энергии, физиологические колебания этих
стационарных процессов и прогрессирующие процессы смены формы.
В связи с открытием в 1869 году Мишером нуклеиновых кислот, был определен субстрат
жизни. Это комплекс биополимеров – белков и нуклеиновых кислот. В настоящее время не
известно ни одной живой системы без совокупности ДНК (или РНК) и белка. Все процессы
характеризующие жизнь связаны с комплексными свойствами этих соединений.
Главной особенностью субстрата жизни является его упорядоченность на молекулярном
уровне (так ДНК представляет собой двухцепочечную молекулу, построенную по принципу
комплементарности). Эта упорядоченность приводит, в сою очередь, к формированию
надмолекулярных структур (хроматид, хромосом, хромонем, хромомер, фибрилл).
Описанная упорядоченность комплекса белка и нуклеиновых кислот в пространстве влечет
за собой упорядоченность во времени, что, в конечном итоге, обеспечивает строгую
последовательность жизненно важных процессов.
Живые системы непрерывно обмениваются с окружающей средой энергией, веществами и
информацией, т.е. существуют в форме открытых систем. С потоком вещества и энергии
связано самообновление при сохраненных структурах в живом. С потоком информации
связана преемственность между сменяющими друг друга биологическими системами –
самовоспроизведение и ауторегуляция (саморегуляция), обеспечивающая постоянство
структур и внутренней среды – гомеостаз.
В связи с изложенным, наиболее точным и современным представляется определение
жизни, данное академиком М.В. Волькенштейном: «Живые тела существующие на Земле это
есть открытые, саморегулирующиеся, самообновляющиеся, самовоспроизводящиеся
системы, состоящие из биополимеров – белков и нуклеиновых кислот».
Остановимся более подробно на основных свойствах живых систем.
1. Обмен веществ и энергии. Все живые организмы используют внешние источники
энергии в виде пищи, света и т.д. Основу обмена веществ составляют взаимосвязанные и
сбалансированные процессы ассимиляции и диссимиляции. При этом непрерывный поток
веществ сопровождается непрерывным потоком энергии. Осуществление этих процессов
обусловлено каталитической активностью белков.
2. Наследственность. Это свойство заключается в способности сохранять и передавать
наследственную информацию из поколения в поколение. Наследственность обусловлена
относительной стабильностью, т.е. постоянством строения молекул ДНК. Таким образом,
наследственность, основанная на потоке информации, тесно связана с ауторепродукцией на
молекулярном, субклеточном и клеточном уровнях.
3. Репродукция. Поддержание жизни базируется на способности отдельных особей
размножаться. И, таким образом, ограниченное во времени существование не сказывается на
общей биомассе оболочки Земли.
4. Изменчивость. Стабильность наследственной информации в природе весьма
относительна. Изменения ее на различных уровнях – генных, хромосомных, геномных лежат
в основе наследственной изменчивости. Она же наряду с другими факторами (естественным
отбором, генным потоком и т.д.) обеспечивает эволюцию органического мира. Чаще всего
мутации вредны, но в ряде случаев, организм приобретает полезные свойства (1:1000),
которые подхватываются и закрепляются отбором, приводя к видообразованию, а значит к
существованию жизни.
5. Индивидуальное развитие. Любая живая система – клетка, особь проходит через свой
онтогенез, в основе которого лежит реализация генетической информации. Она основана на
избирательной активности генов на различных стадиях индивидуального развития (поля и
время действия генов). Фенотипически онтогенез выражается, например, в увеличении
массы клеток (рост); в развитии (наступление половой зрелости) и т.д.
6. Филогенетическое развитие. Любой онтогенез есть краткое повторение
исторического развития. В основе закономерностей филогенеза лежат элементарные
эволюционные факторы (наследственная изменчивость, естественный отбор и т.д.),
приводящие к появлению огромного разнообразия форм жизни от доклеточных до
многоклеточных, вплоть до человека. Вместе с биологической формой существования
материи появилась и социальная, в силу чего Homo sapiens представляет собой
биосоциальный организм.
7.
Раздражимость- свойство
отражения любой информации из внешней среды любой
биологической системы. Это свойство позволяет избирательно реагировать на изменяющиеся
условия и адаптироваться к ним.
8.
Дискретность и целостность- всеобщее свойство живой материи. Любая
биологичекая система состоит из отдельных, но взаимодействующих частей, образующих
структурно-функциональное единство. Самым показательным примером дискретности и
целостности являются существующие в природе уровни организации живой материи:
Молекулярный ( молекулярно- генетический). объектом изучения на этом уровне
являются молекулы биополимеров
( слайд № 5 ) Элементарной единицей
молекулярного уровня является участок молекулы ДНК, реже РНК) – ген, несущий
определенный объем информации. Благодаря способности ДНК к редупликации происходит
сохранение и передача информации последующим генерациям клеток, особей. В результате
мутаций при репликации (ошибок синтеза ДНК) возникают изменения в генах, появляются
новые белки-ферменты и появляются новые признаки.
Субклеточный. Объект исследования на этом уровне – отдельные структуры клетки,
например, органоиды, в которых происходят основные процессы метаболизма клетки. Так
реализация генетической информации (этап трансляции) осуществляется в рибосомах,
синтез сложных соединений – гликолипидов, гликопротеидов – в полостях аппарата
Гольджи. Процессы расщепления биополимеров протекают в других субклеточных
структурах – лизосомах. Каждый клеточный компонент выполняет строго определенные
функции (дискретность), обеспечивая, в целом, все жизненные, биологические проявления
(целостность) на клеточном, а затем и последующих уровнях (слайд:– органоиды, ЭМ).
Клеточный. Объект исследования – про- и эукариотическая клетка. Клетка является
структурной и функциональной единицей живых систем, а также единицей развития.
Вещества, поступающие в клетку, превращаются в субстраты и энергию, которые
используются клеткой на строительные, защитные, каталитические и другие функции. Таким
образом, реакции клеточного метаболизма создают основу жизни на других уровнях, прежде
всего, на тканевом.
Тканевой. Объект исследования этого уровня – ткани. В процессе эмбрионального
развития на основе избирательной активности генов возникают различия между
популяциями клеток, клетки становятся специализированными и образуют 4 типа тканей: –
эпителиальная, соединительная, нервная, мышечная При этом каждая ткань
запрограммирована на определенные свойства и функции: эпителиальные – покрывают
наружные и выстилают внутренние органы; соединительная – выступает во многих ролях:
основа костей, хрящей, крови и пр.; нервная ткань обладает уникальными свойствами –
раздражимости и проводимости, а потому из нее развивается нервная система, призванная
обеспечить быструю связь между разными частями организма. Наконец, мышечная ткань
обладает другим свойством – сократимостью, благодаря которому возможны разнообразные
движения.
Из различных тканей (чаще всего всех) формируются в процессе морфогенеза отдельные
органы – сердце, печень и др. Такой уровень организации жизни называется органным.
Совокупность (комплекс) органов, подчиняющихся различным формам регуляции –
нервной, гуморальной, генной, дает организменный уровень организации живого. На этом
уровне обнаруживается труднообозримое многообразие форм. Так, современная флора и
фауна представлена 2млн. видов (1,5 – животные, 0,5 – растения). Элементарной единицей
организменного уровня является особь, онтогенез которой протекает с момента образования
зиготы до прекращения существования в качестве живой системы. Этот уровень еще
называют онтогенетическим. Именно на этом уровне заканчивается реализация генетической
программы и формируется определенный фенотип данного биологического вида. Именно на
этом уровне можно наблюдать возрастную изменчивость, основанную на времени действия
генов.
Совокупность особей одного вида, занимающая определенный ареал обитания, образует
следующий уровень организации жизни – популяционно-видовой. Это надорганизменная
система, в которой осуществляется свободное скрещивание, и потому эта система
генетически открытая. В такой системе осуществляются элементарные эволюционные
преобразования.
Популяции разных видов не могут жить изолированно друг от друга и вне связи с
окружающей средой. Поэтому в процессе эволюции сложились устойчивые сообщества –
биогеоценозы, характеризующиеся определенными абиотическими показателями и
образующие биогеоценотический уровень организации жизни. В каждом биогеоценозе
осуществляется круговорот веществ и энергии, ведущая роль в котором принадлежит живым
системам.
Биогеоценоз – это открытая для веществ и энергии система, поэтому объединяясь в
единый комплекс они образуют глобальный уровень организации жизни – биосферный.
Этот уровень охватывает все явления жизни на нашей планете и в круговороте веществ и
энергии участвуют все живые системы.
Следует отметить, что хотя все уровни организации живого узнаваемы, они тесно связаны
между собой, вытекают один из другого, что и говорит о целостности живой природы.
Представления об уровнях организации жизни имеют прямое отношение к медицине: на
больного следует смотреть с позиций дискретности и в то же время целостности живой
системы. Хорошие знания структур и функций каждого уровня жизни обеспечат
безошибочную диагностику. Знание человеческих популяций бесспорно помогает в
определении наследственной патологии, а особенностей биогеоценозов позволяет
предполагать характер того или иного эпидемиологического процесса.
2). Биологические и генетические аспекты пола. Типы определения пола.
Пол - важнейшая фенотипическая характеристика. представляющая собой совокупность
признаков и свойств организма, обеспечивающих половое размножение. Сюда относится
блок признаков и свойств гаметогенез, оплодотворение, воспроизведение себе подобных и
передача
наследственной
информации.
В кариотипе мужчин и женщин 22 пары хромосом идентичные – аутосомы, а 23-я пара –
половые, отличаются у мужчин и женщин. У женщин она представлена двумя
гомологичными X-хромосомами, a y мужчин — гетерохромосомами — X и Y, имеющими
лишь небольшие гомологичные участки. Согласно генетической теории T. Моргана, женский
пол y человека является гомогаметным, a мужской — гетерогаметным. Исходя из этого, пол
будущего ребенка зависит исключительно от типа сперматозоида, оплодотворившего
яйцеклетку. Если в оплодотворении участвует сперматозоид c X-хромосомой, то развивается
девочка, если сперматозоид c Y-хромосомой развивается мальчик. Таким образом, пол
определяется сочетанием половых хромосом в момент оплодотворения (сингамное
определение пола). У человека каждый брак можно рассматривать как менделевский
бэккросс (возвратное скрещивание) в отношении X и Y-хромосомы. Это означает, что в
среднем мужская и женская зиготы формируются в соотношении 1:1. Однако в
действительности это не совсем так. Различают первичное и вторичное соотношение полов в
популяции людей. Первичное - это соотношение полов на уровне ранних эмбрионов. На 100
эмбрионов женского пола приходится до 140 мужского. Вторичное - это соотношение полов
на момент рождения (на 100 девочек - 107 мальчиков). Мужские зиготы чаще гибнут, потому
что y мужчин одна X-хромосома в генотипе и, если она несет рецессивный летальный или
полулетальный ген, то он проявляется y лиц мужского пола. B дальнейшем в процессе
постнатального онтогенеза соотношение полов меняется. Так к моменту вступления в брак
(18-20 лет) на 100 женщин приходится 101 мужчина. К 50-ти годам на 100 женщин остается
85 мужчин и в последующем онтогенезе Соотношение продолжает изменяться в пользу
женщин. B последнее время накопился большой материал об индивидуальных, возрастных и
половых различиях мужчин и женщин. Установлено, что средняя Продолжительность
женщин на 10-12 лет больше, чем y мужчин. Разрыв этот в последние годы продолжает
увеличиваться.
Мальчиков на момент зачатия значительно больше, так как Y-сперматозоид, имея меньшую
массу, обладает большей скоростью передвижения и скорее достигает яйцеклетки. Низкая
жизнеспособность у мужских эмбрионов и в последующем лиц мужского пола объясняется
таким уровнем метаболических процессов, который формирует более быстрый тип старения
по сравнению с женским. Мужской пол физически сильнее женского, но генетически слабее.
Кроме того, меньшая г жизнеспособность и продолжительность жизни мужчин объясняется
более активным образом жизни, который приводит к быстрому «изнашиванию». Высокая
устойчивость женского пола связывается c дополнительным биоритмом —
эстрагенитальными ритмами жизнедеятельности, связанными c колебаниями уровня
половых гормонов в период половой зрелости. С. целью повышения жизнеспособности
мужчинам рекомендуется создавать искусственные ритмы, например, подвергаться
периодическим
нагрузкам
-физическим
и
даже
нервным.
Половые различия обусловлены, прежде всего, первичными и вторичными половыми
признаками. Кроме того, пол характеризуется признаками: зависящими от пола
(контролируемые половыми хромосомами), ограниченными полом и сцепленными c полом.
Первичные половые признаки - это признаки, которые обеспечивают непосредственно
процесс образования половых клеток, оплодотворение и развитие потомства. K ним
относятся внутренние и наружные половые органы. Формирование первичных половых
признаков обусловлено генами, расположенными в половых хромосомах. Как известно, на
ранней стадии эмбрион обладает потенциями к развитию как в мужском, так и в женском
направлении. Зачатки гонад закладываются на поверхности первичных почек из материала
мезодермы. Сюда мигрируют первичные половые клетки, которые появляются на стадии
гаструляции в энтодерме желточного мешка. После концентрации половых клеток в гонаде,
начинается ее анатомическое формирование – гонадогенез. Гонады первоначально
закладываются одинаково y обоих полов и состоят из внешнего слоя (кортекса) и
внутреннего слоя (медуллы). B ходе дифференциации пола идет подавление одного слоя
гонады и развитие другого. Направление дифференцировки определяется сочетанием
половых хромосом в зиготе. B норме направление развития определяется наличием Yхромосомы, мужские гонады развиваются, если имеется одна Y-хромосома, независимо от
числа X-хромосом. Согласно современным данным, это развитие зависит от H-Y-aнтигeнa.
Его секретируют мужские первичные половые клетки. Как только эти клетки попадают в
зачатки гонад, сразу начинается дифференцировка семенников. Y мужского пола быстрее
развивается медyллярнaя ткань и подавляется кортекс, в результате гонады превращаются в
семенники. У женского пола ускоряется развитие кортекса, подавляется формирование
медуллы и гонады превращаются в яичники. Семенники y человека формируются на б-12
неделе, яичники на 14-16 неделе внутриутробного развития. Дифференциация гонад идет под
генетическим контролем: гены, контролирующие дифференциацию семенников начинают
функционировать раньше, чем гены, контролирующие дифференциацию яичников, причем
последние функционируют только при условии неактивности первых.
Вторичные половые признаки — это такие признаки, которые не принимают
непосредственного участия в воспроизводстве потомства, но связанные c ним и косвенным
образом влияют на него. Сюда относятся фенотипические различия между мужчинами и
женщинами. Например, наличие или отсутствие молочных желез, рост, масса тела, тип
телосложения, тип оволосения, отложение подкожного жира, тембр голоса и др. Вторичные
половые признаки также обусловлены генами половых хромосом и генами аутосом. Развитие
вторичных половых признаков обусловлено комплексом генов, обеспечивающих
дифференцировку гонад и гениталий. Половые органы формируются из мюллеровых и
вольфовых протоков, которые происходятиз первичной почки. У женщин мюллеровы
протоки развиваются в фаллопиевые трубы и матку, а вольфовы протоки атрофируются.
У мужчин вольфовы протоки развиваются в семенные протоки и семенные пузырьки. Под
влиянием хорионического гонадотропина матери клетки Лейдига в эмбриональных
семенниках синтезируют стероидные гормоны тестостерон и 5 - дигидротестостерон. B
клетках Сертоли синтезируется гормон, который называют мюллеровым ингибирующим
фактором (MIF). Эти гормоны действуют на бипотентные задатки внешних и внутренних
половых органов, прежде всего на вольфовы протоки, мюллеровы протоки и мочеполовой
синус. Нормальные индивиды мужского пола развиваются, только если все эти элементы
функционируют в нужное время и надлежащем месте. При игл полном отсутствии
формируются женские половые признаки. Таким образом, развитие женских половых
признаков не требует специальных регуляторных факторов, оно в этом смысле является
«конститутивным». Незначительные отклонения в работе этой системы на различных
уровнях вызывают неполное развитие мужского фенотипа в организме c мужским генотипом
(мужской псевдогермафродитизм); анализ таких аномалий позволил получить обширную
информацию o нормальной физиологии развития пола.
Признаки, ограниченные полом — это признаки, гены которых имеются в кариотипе обоих
полов, но проявляются преимущественно лишь y одного пола. Эти гены могут быть
локализованы в любой аутосомной хромосоме или половой. Такие анатомические и
физиологические черты, как развитие молочных желез, время начала менструации, особый
тип телосложения контролируются генами, получаемыми от обоих родителей, но
проявляются y лиц женского пола. B то же время, такие сугубо мужские черты, как характер
роста волос на лице или количество и распределение волосяного покрова на теле также
контролируются генами, общими для обоих полов.
Признаки, зависящие от пола — это признаки, определяющиеся генами, которые есть y
обоих полов, но y одного пола они ведут себя как доминантные, a y другого - как
рецессивные. Это связано c тем, что половые хромосомы обладают очень сильным
модифицирующим действием на гены аутосом. Гены, которые определяют эти признаки,
расположены в аутосомах, но испытывают на себе действие генов половых хромосом.
Например, ген облысения y человека — это ген аутосомный. Он по-разному проявляется у
лиц мужского и женского пола: y мужчин он доминантный, a y женщин — рецессивный.
Экспрессия гена облысения (аллопеция) варьирует в широких пределах: облысение может
быть слабым или полным, лысина может локализоваться по-разному, проявляться в раннем
или пожилом возрасте. у женщин этот признак проявляется крайне редко. другим примером
признака, контролируемого полом, является наследование различных певческих голосов:
бас, баритон, тенор, сопрано, меццо-сопрано, альт. Все типы голосов детерминированы
одной парой aллелей, но, начиная c периода полового созревания, характер их
фенотипического проявления находится под контролем половых гормонов.
Признаки, сцепленные c полом — это неполовые признаки, гены которых локализованы в
половых хромосомах. Для того, чтобы представить характер их наследования, нужно знать
строение половых хромосом. Y человека X-хромосома крупная субметацентричесная и
относится к группе C по денверской классификации. Х-хромосома человека богата жизненно
важными генами, которые контролируют свертываемость крови, сосудов и другие (около 95
генов). Y-хромосома человека - это самая мелкая хромосома в кариотипе человека,
акроцентрическая, бедна жизненно важными генами (относится к группе G). Очевидно, что
но время мейоза X и Y-хромосомы подвергаются только частичной конъюгации. Те участки
половых хромосом, которые подвергаются конъюгации, называются гомологичными. S них
находятся гены, не полностью сцепленные c X и У -хромосомами. Они могут подвергаться
перекомбинации в процессе кроссинговера и могут проявляться впоследствии как y мужчин,
так и y женщин, почти c одинаковой частотой. K таким генам относятся общая цветовая
слепота, пигментная ксеродерма, пигментный ретинит, судорожные расстройства,
геморрагический диатез, болезнь Огyчи. Таких генов немного. Остальные части половых
хромосом не подвергаются кроссинговеру в процессе конъюгации, они вообще не
конъюгируют, и содержат гены, полностью сцепленные c X и Y - хромосомами. Гены,
полностью сцепленные с X-хромосомой могут быть как доминантными, так и рецессивными.
Первый четкий пример Х-сцепленного доминантного типа наследования был описан
Сименсом (1925). Это кожное заболевание, при котором формируется фолликулярный
гиперкератоз, что приводит к частичной или полной потере ресниц, бровей или волос на
голове. При этом мужчины поражаются тяжелее, чем женщины. K доминантным признакам,
сцепленным c X-хромосомой относятся наследственный рахит. потемнение зубной эмали. Xсцепленное доминантное заболевание проявляется y гемизиготньтх мужчин и
гетерозиготных женщин. Однако все сыновья пораженных отцов и здоровых матерей не
несут патологических признаков, здоровы и их дети. Все дочери пораженных отцов
поражены.
Рецессивные признаки, сцепленные с Х-хромосомой встречаются гораздо чаще
доминантных. В качестве примеров можно привести следующие заболевания: дальтонизм,
атрофия зрительного нерва, несахарный диабет, агаммаглобулинемия, ихтиоз, отсутствие
потовых желез и др. Наиболее известным примером является гемофилия. Один из наиболее
редких и уникальных в ствоём проявлении рецессивных заболеваний, сцепленных с Ххромосомой является синдром Леша-Найхана (самосадизм). Эта аномалия связана с
недостаточностью фермента HGPRT (гипоксантин-гуанин- фосфорибозил-трансферраза),
участвующего
метаболизме пуринов. Такие больные характеризуются тяжелыми
неврологическими расстройствами, сниженным болевым порогом и неудержимым
стремлением к самоповреждениям. В большинстве случаев рецессивные гены, полностью
сцепленные c Х-хромосомой, наследуются следующим образом: от отца через дочьносительницу (кондуктор) к внукам мужского пала. Среди сыновей гетерозиготных матерей
соотношение больных и здоровых равное. Такое наследование получило название крисскрoсс (крест-накрест). Y-хромосома в негомологичном участке содержит гены,
передающиеся по типу полного сцепления только по мужской линии: от отца к сыну, от
сына к внуку и т.д. Такими признаками являются гипертрихоз, наличие плавательной
перепонки между пальцами, редкий ген «дикообразности». Изучение наследования
сцепленных c полом признаков дало возможность сделать следующие выводы:
- пол наследуется как любой другой признак организма, наследуемый генами;
- расщепление по полу 1:1 определяется образованием в мейозе двух сортов гамет с равной
частотой
у
гетерогаметного
пола;
- в природе гетерогаметным может быть как мужской, так и женский пол (ХУ – курица, ХХ –
петух);
- наследование признаков, сцепленных с полом, определяется генами, локализованными в Ххромосоме. При этом наследование происходит «крест-накрест» (пример с гемофилией:
сыновья
наследуют
признак
матери,
а
дочери
–
отца);
- полное сцепление с полом выявляется лишь в том случае, если У-хромосома генетически
инертна;
- гены, локализованные в Х-хромосоме и имеющие аллели в У-хромосоме, наследуются
частично
сцепленно
с
полом;
- гены, локализованные в У-хромосоме и имеющие аллели в Х-хромосоме, наследуются по
типу
полного
сцепления
–
по
мужской
линии;
- признаки пола определяются не только генами половых хромосом, но и большим
количеством
аутосомных
генов
(пол
–
признак
полигенный)
- наследование сцепленных с полом признаков явилось прямым доказательством
локализации
генов
в
хромосомах.
У человека генотипический пол определяют, изучая неделящиеся клетки. Согласно гипотезе
М. Лайон (1961г.) в нормальных женских клетках функционирует одна из двух Х-хромосом,
a другая подвергается инaктивации, что является механизмом, выравнивающим баланс генов
половых хромосом (дозовая компенсация генов). Инактивация происходит в раннем
эмбриогенезе на 16 сутки эмбрионального развития и сохраняется во время дальнейшего
размножения и развития клеточной линии. В одних клетках женского организма
инактивации подвергается отцовская X-хромосома, в других - материнская, поэтому женский
организм является мозaиком по природе. Инактивированная X-хромосома определяется при
микроскопии соматических клеток в виде меркой глыбки, называемого половым хроматином
(тельце Барра). В нормальных женских клетках выявляется одно тельце Барра, в нормальных
мужских клетках полового хроматина нет. Половой хроматин можно обнаружить в любых
тканях. Чаще его исследуют в эпителиальных клетках слизистой полости рта (буккальный
соскоб), где он обнаруживается в виде дисковидного, интенсивно окрашивающегося тельца
на внутренней ядерной мембране. Половой хроматин можно определить в ядрах
нейтрофилоцитов, где половой хроматин имеет вид барабанной палочки, отходящей от
дольчатого ядра лейкоцитов. Исследование полового хроматина проводится для определения
пола эмбриона, в судмедэкспертизе и диагностике половых генетических аномалий.
3).
Генетические последствия радиационного облучения. Механизм
воздействия
излучений
на
молекулярно-генетический
уровень
наследственного материала.
Генетические последствия радиационного облучения Изучение генетических последствий
облучения связано c большими трудностями, так как эти дефекты невозможно отличить от
тех, которые возникли совсем по другим причинам. Генетические нарушения можно отнести
к 3 основным типам: 1) хромосомные аберрации, 2) изменение числа хромосом, и мутации в
самих генах. Генные мутации подразделяются далее на доминантные (которые проявляются
сразу в первом поколении) и рецессивные (которые могут проявляются лишь в том случае,
если y обоих родителей мутангиы м является один и тот же ген, такие мутации могут не
проявиться на протяжении многих поколений или не обнаружиться вообще). Оба типа
аномалий могут привести к наследственным заболеваниям в последующих поколениях, а
могут и не проявиться вообще. Данные o возникновении тех или иных мутаций
противоречивы. В материалах некоторых обследований содержится вывод о том, что y
облученных родителей больше шансов родить ребёнка с Синдромом Дауна. B других
исследованиях оказалось, что у людей получающих малые дозы облучения наблюдается
повышенное
содержание
клеток
крови
с
хромосомными
нарушениями.
Поскольку нет никаких других сведений приходится оценивать риск появления
наследственных дефектов у человека, основываясь на результатах, полученных из
многочисленных экспериментов на животных. Доза в 1 Гр., полученная при низком уровне
радиации только особями мужского пола, индуцирует появление от 1000 до 2000 мутаций,
приводящих к серьезным последствиям, и от 30 до 1000 хромосомных аберраций на каждый
миллион живых новорожденных. Оценки, полученные для особей женского пола, гораздо
менее определенны, но явно ниже; это объясняется тем, что женские половые клетки менее
чувствительны к действию радиации. Согласно ориентировочным оценкам, частота мутаций
составляет от 0 до 900, a частота хромосомных аберраций от 0 до 300 случаев на миллион
живых новорожденных. Примерно 15000 живых новорожденных из каждого миллиона будут
рождаться c серьезными наследственными дефектами из-за такого радиационного фона.
4). Задача. Больной обратился в поликлинику с жалобами на слабость, потерю аппетита,
приступы тошноты, расстройство стула и головную боль. Из анамнеза выяснено, что
больной - рубщик мяса на рынке. Употребляет шашлык с кровью, сырокопченый окорок и
сало. При лабораторном исследовании в фекалиях больного обнаружены лентовидные
фрагменты гельминта, состоящие из члеников, в которых имеется от 7 до 12 боковых
ответвлений матки. Каков предполагаемый диагноз? Пути заражения? Какое осложнение
возможно при этом гельминтозе? Перечислите основные меры профилактики.
Больной обратился в поликлинику с жалобами на слабость, потерю аппетита, приступы
тошноты, расстройство стула и головную боль. Из анамнеза выяснено, что больной - рубщик
мяса на рынке. Употребляет шашлык с кровью, сырокопченый окорок и сало. При
лабораторном исследовании в фекалиях больного обнаружены лентовидные фрагменты
гельминта, состоящие из члеников, в которых имеется от 7 до 12 боковых ответвлений
матки. Каков предполагаемый диагноз? Пути заражения? Какое осложнение возможно при
этом гельминтозе? Перечислите основные меры профилактики.
Диагноз:
тениоз.
Возбудитель тениоза — Taenia solium (Linnaeus, 1758) рода Taenia, свиной, или
вооруженный, цепень — ленточный гельминт, длиной 1,5—2 м (иногда до 3—4 м). Его
стробила содержит до 1000 члеников. Сколекс 1—2 мм в диаметре вооружен 4 присосками и
венчиком хитиновых крючьев.
Молодые членики — бесполые, средней трети — гермафродитные, зрелые (размер—12—
15X6—7 мм) содержат матку с боковыми ответвлениями от 6 до 12 пар Тонкие членики
неподвижны и, отторгаясь от стробилы, выделяются во внешнюю среду при дефекации. В
каждом членике содержится от 30 до 50 000 яиц. Яйца и онкосферы свиного и бычьего цепня
морфологически одинаковы.
Окончательный хозяин возбудителя тениоза — человек, промежуточный облигатный —
свинья. Факультативными промежуточными хозяевами являются человек, собаки, кошки,
обезьяны. У окончательного хозяина гельминты паразитируют в тонкой кишке. Членики
выделяются с испражнениями, при их разрушении освобождаются яйца, онкосферы,
которыми при поедании нечистот заражаются животные. Освободившиеся в кишках
животного зародыши проникают в ток крови и заносятся в межмышечную соединительную
ткань, где спустя 2—3 мес образуются финны. Человек заражается при употреблении
свиного финнозного мяса. Полное развитие Т. solium завершается через 2,5 — 3 мес.
Патогенез, клиника тениоза. В патогенезе тениоза выражено механическое, нервнорефлекторное и аллерго-токсическое действие гельминтов.
У больных наблюдаются расстройства функции кишечника: тошнота, рвота, иногда понос,
схваткообразные боли в животе, потеря веса; Возможно развитие холецистита, панкреатита.
Больных беспокоит слабость, головокружение, периодические головные боли, нарушения
сна. Иногда тениоз сопровождается анемией. Нередко клинические проявления отсутствуют.
Профилактика. Мясо и мясные продукты следует приобретать только в магазинах, а не
на
стихийных
рынках:
- при покупке мяса на рынке следует требовать наличие документа о проведенной
ветеринарно-санитарной экспертизе и проверять, имеется ли на мясе клеймо;
- употреблять в пищу следует только хорошо проваренное и прожаренное мясо;
- в процессе приготовления мясных блюд не пробовать сырой фарш.
Билет №18.
1).Ген как единица изменчивости. Генные мутации и их классификация.
Причины и механизмы возникновения генных мутаций. Мутон.
Последствия генных мутаций для человека.
Ген-это единица наследственности и изменчивости. Каждый ген распологается в
определенном участке хромосомы-локусе. Два гена находящиеся в одном локусе
называются алельными. Изменчивость-свойство живых организмов приобретать в процессе
онтогенеза отличия от родительских форм. Различают фенотипическую (не наследственную)
и генотипическую(наследственную) изменчивость. Фенотипическая изменчивость не
связанна с изменением генотипа и не сохраняется в следующем поколении, если нет
условий, в которых она возникла(изменяется лишь функциональная активность генов).
Фенотипическая
изменчивость
бывает
возрастная
и
модификационная.
Возрастная,
или онтогенетическая выражается
в
изменении
всего
комплекса
морфофизиологических и биохимических признаков организма на протяжении его
индивидуальной
жизни.
Модификационная - возникает у генетически однородных особей одинакового возраста,
которые находятся в разных условиях внешней среды, и проявляется в организме в
качественных и количественных отклонениях. Диапазон модификационной изменчивости, в
рамках которой зависимо от условий внеш.среды один и тот же генотип способен давать
разные
фенотипы,
называют нормой
реакции.
Комбинативная изменчивость-связанна с новыми комбинациями генов в генотипе. Возникает
такая
изменчивость
в
результате
процессов:
1.Независимого расхождения хромосом в мейозе( особый вид деления клеток, в результате
которого
образуются
гаметы
половые
клетки)
2.Случайного
сочетания
генов
при
оплодотворении
3.Рекомбинации
генов
благодаря
перекрещиванию
хромосом.
Мутационная изменчивость- скачкообразное и устойчивое изменение генетического
материала,передающегося по наследству. Возникает в следствии резких изменений
признаков-мутаций и обусловливает реорганизацию структур воспроизведения, перестройку
генетического аппарата. Этим мутации резко отличаются от модификации,которые не
зацапают генотип особей. Мутации возникают внезапно, скачкообразно.образуя иногда
формы организма , резко отменные от исходной формы.
1. Изменчивость, ее причины и методы изучения. Классификация форм изменчивости.
Фенотипическая изменчивость и ее компоненты. Наследуемость признаков
Самовоспроизведение с изменением – это одно из основных свойств жизни. Термин
«изменчивость» служит для обозначения различных понятий; как и большинство других
терминов, он полисемантичен (многозначен). Юрий Александрович Филипченко различал
два основных подхода к определению изменчивости.
1. Изменчивость как состояние. В этом значении термин «изменчивость» служит для
обозначения отличий биологических объектов друг от друга в данный момент времени.
Всегда существуют различия между частями одного организма, между разными организмами
в популяции, между разными внутрипопуляционными группировками, между популяциями.
2. Изменчивость как процесс. В этом значении термин «изменчивость» служит для
обозначения изменения биологического объекта во времени. В этом случае изменчивость
отражает развитие особи, отличие потомков от родителей.
Любая наблюдаемая изменчивость является фенотипической. В свою очередь,
фенотипическая, или общая изменчивость включает три компонента:
– Наследственная (генетическая, или генотипическая изменчивость) – в значительной
мере обусловлена влиянием генетических факторов. Например, в сходных условиях
выращивается несколько сортов одного вида растений. Тогда различия между результатами
эксперимента (например, урожайность) обусловлены генетическими особенностями каждого
сорта. В основе генетической изменчивости лежит мутационная и комбинативная
изменчивость.
– Ненаследственная (модификационная) изменчивость – в значительной мере обусловлена
действием негенетических (экзогенных) факторов. Например, один сорт растений
выращивается в разных условиях. Тогда различия между результатами эксперимента
(например, урожайность) обусловлены влиянием условий выращивания растений.
– Неконтролируемая (остаточная изменчивость) – обусловлена неконтролируемыми (по
крайней мере, в данном эксперименте) факторами.
Для разных признаков влияние генотипа и условий среды на общую фенотипическую
изменчивость неодинаково. Например, окраска шерсти, жирномолочность у крупного
рогатого скота, масса яиц у кур зависят, в основном, от особенностей породы (т.е. от
генотипа) – эти признаки обладают высокой наследуемостью. Другие признаки: качество
шерсти, общая удойность у КРС, яйценоскость у кур – зависят, в основном, от условий
выращивания и содержания – эти признаки обладают низкой наследуемостью.
Генные мутации. Последствия мутаций.
Генные мутации выражаются в изменении структуры отдельных участков ДНК. По своим
последствиям генные мутации делятся на две группы: мутации без сдвига рамки
считывания и мутации со сдвигом рамки считывания.
Мутации без сдвига рамки считывания происходят в результате замены нуклеотидных
пар, при этом общая длина ДНК не изменяется. В результате возможна замена аминокислот,
однако из-за вырожденности генетического кода возможно и сохранение структуры белка.
Пример 1. Замена аминокислотного остатка в составе полипептида (миссенс–мутации). В
состав молекулы гемоглобина человека входят две a-цепи (a-цепь закодирована в 16-ой
хромосоме) и две b-цепи (b-цепь закодирована в 11-ой хромосоме). В состав b-цепи входит
146 аминокислотных остатков, при этом в нормальной b–цепи шестым аминокислотным
остатком является глутаминовая кислота. С участием нормальной b-цепи образуется
нормальный гемоглобин – HbA. В нетранскрибируемой нити участка ДНК, кодирующего bцепь, глутаминоваякислота закодирована триплетом ГАА. Если же в результате мутации в
ДНК произойдет замена триплета ГАА на триплет ГТА, то на местеглутаминовой кислоты в
молекуле гемоглобина в соответствии с генетическим кодом появится валин. В итоге вместо
гемоглобина HbAпоявится новый гемоглобин – HbS. Такая замена всего лишь одного
нуклеотида и одной аминокислоты приводит к развитию тяжелого заболевания –
серповидноклеточной анемии.
На клеточном уровне серповидноклеточная анемия проявляется в том, что при гипоксии
(недостатке кислорода) эритроциты приобретают форму серпа и теряют способность к
нормальному транспорту кислорода. Гомозиготы HbS/HbS умирают в раннем детстве. Зато
гетерозиготы HbA/HbS характеризуются слабо измененными эритроцитами. При этом
изменение формы эритроцитов значительно повышает устойчивость гетерозигот к малярии.
Поэтому в тех регионах Земли, где свирепствует малярия (например, в Африке), отбор
действовал в пользу гетерозигот. Таким образом, серповидноклеточная анемия – это пример
относительности «полезности» и «вредности» мутаций.
Пример
2. Мутация
без
замены
аминокислотного
остатка
в
составе
полипептида (сеймсенс-мутации).
Если
в нетранскрибируемой нити
участка
ДНК
кодирующего b–цепь гемоглобина, произойдет замена триплета ГАА на триплет ГАГ, то из-
за избыточности генетического кода замены глутаминовой кислоты не произойдет. В итоге
структура b–цепи гемоглобина не изменится, и в эритроцитах будет обнаруживаться только
нормальный гемоглобин HbA. Таким образом, вовсе не любая генная мутация проявляется в
фенотипе.
Особую группу образуют ликовые мутации, в результате которых происходит
незначительное изменение характеристик конечного продукта. Это связано с заменой
аминокислотных остатков в пассивной части белка: такие замены не оказывают
существенного влияния на структуру и функции белка.
Мутации со сдвигом рамки считывания (фреймшифты) происходят в результате вставки
или потери нуклеотидных пар, при этом общая длина ДНК изменяется. В результате
происходит полное изменение структуры белка.
Однако если после вставки пары нуклеотидов происходит потеря пары нуклеотидов (или
наоборот), то аминокислотный состав белков может восстановиться. Тогда две мутации хотя
бы частично компенсируют друг друга. Это явление называется внутригенной супрессией.
Мутации со сдвигом рамки считывания составляют ~ 80% от всех генных мутаций.
Вставки иначе называются инсерциями, а потери –эксцизиями. Процесс образования вставок
называется инсерционным мутагенезом. Инсерционный мутагенез необходимо учитывать в
генной инженерии.
Нонсенс–мутации. Особую группу генных мутаций составляют нонсенс-мутации с
появлением
стоп-кодонов
(замена
смыслового
кодона
настоп-кодон). Нонсенсмутации могут возникать как вследствие замен нуклеотидных пар, так и с потерями или
вставками. С появление стоп-кодонов синтез полипептида вообще обрывается. В результате
могут возникать нуль-аллели, которым не соответствует ни один белок. Соответственно,
возможно и обратное явление: замена нонсенс-кодона на смысловой кодон. Тогда длина
полипептида может увеличиваться.
Дополнение 1. Существуют особые мутации, влияющие на экспрессию генов у эукариот
1. Мутации, изменяющие степень компактизации ДНК. В гигантских политенных
хромосомах и в хромосомах типа ламповых щеток описаны мутации, инактивирующие ген,
расположенный
в
каком-либо
одном
участке
ДНК,
т.е.
блокирующие декомпактизацию хроматина.
Скрещивание
гетерозигот
по
таким
регуляторным мутациям в F2дает расщепление 3:1, указывая на то, что они затрагивают
единичные менделирующие факторы.
2. Гомеозисные мутации. Изменяют порядок экспрессии генов. Фенотипический
эффект гомеозисных мутаций заключается в превращении одних органов в другие.Например,
у мушки дрозофилы мутация группы bithorax, контролирующих развитие грудных и
брюшных
сегментов
у
дрозофилы,
может
приводить
к
появлениюкрылоподобных образований
вместо галтеров;
мутации
группы antennapedia выражаются в том, что у насекомых на месте антенн вырастают ножки;
мутацииophthalmoptera –
развитие
крыла
из имагинального диска
глаза;
мутации proboscipedia – развитие ноги или части антенны (в зависимости от температуры)
вместо хоботка;у мутантов tumorous head ткани головы замещаются другими типами тканей,
включая структуры, характерные для гениталий.
Дополнение 2. Некоторые мутации обладают плейотропным действием, т.е. приводят к
изменению сразу нескольких признаков.
Пример 1. Ароматические аминокислоты – триптофан, фенилаланин, тирозин –
образуются из хоризмовой кислоты. Если некоторая мутация заблокирует хотя бы один этап
синтеза хоризмовой кислоты, то клетка (организм) утрачивает способность к синтезу сразу
трех аминокислот.
Пример 2. Один и тот же фермент (трансаминаза) контролирует синтез валина (из α–
кетоизовалериановой кислоты) и изолейцина (из α–кето–β–метилвалериановой кислоты).
Если некоторая мутация нарушит функции этого фермента, то клетка (организм) утрачивает
способность к синтезу сразу двух аминокислот.
Пример 3. Один и тот же полипептид (продукт экспрессии одного гена) может входить в
состав разных ферментов. Например, белок-апофермент липоатдегидрогеназыкишечной
палочки в качестве субъединицы входит в состав других ферментов: пируватдегидрогеназы,
2-оксоглутаратдегидрогеназы, глицинового расщепляющего комплекса. Тогда мутация в
гене LDH скажется на активности всех перечисленных ферментов.
Дополнение 3. Мутация в одном гене может подавлять мутации, происходящие в других
(неаллельных) генах. Это явление называется межгенной супрессией.
Причины возникновения мутаций
По причинам возникновения различают спонтанные и индуцированные мутации.
Спонтанные (самопроизвольные) мутации возникают без видимых причин. Эти мутации
иногда рассматривают как ошибки трех Р: процессов репликации, репарации и
рекомбинации ДНК. Это означает, что процесс возникновения новых мутаций находится под
генетическим контролем организма. Например, известны мутации, которые повышают или
понижают частоту других мутаций; следовательно, существуют гены-мутаторы и геныантимутаторы.
В то же время, частота спонтанных мутаций зависит и от состояния клетки (организма).
Например, в условиях стресса частота мутаций может повышаться.
Индуцированные мутации возникают под действием мутагенов.
Мутагены – это разнообразные факторы, которые повышают частоту мутаций.
Впервые индуцированные мутации были получены отечественными генетиками Г.А.
Надсоном и Г.С. Филипповым в 1925 г. при облучении дрожжей излучением радия.
Различают несколько классов мутагенов:
–
Физические
мутагены:
ионизирующие
излучения,
тепловое
излучение,
ультрафиолетовое излучение.
– Химические мутагены: аналоги азотистых оснований (например, 5-бромурацил),
альдегиды, нитриты, метилирующие агенты,гидроксиламин, ионы тяжелых металлов,
некоторые лекарственные препараты и средства защиты растений.
– Биологические мутагены: чистая ДНК, вирусы, антивирусные вакцины.
– Аутомутагены – промежуточные продукты обмена веществ (интермедиаты). Например,
этиловый спирт сам по себе мутагеном не является. Однако в организме человека он
окисляется до ацетальдегида, а это вещество уже является мутагеном.
Общие закономерности мутагенеза
Мутации возникают не мгновенно. Вначале под воздействием мутагенов
возникает предмутационное состояние клетки. Различные репарационные системы стремятся
устранить это состояние, и тогда мутация не реализуется. Основу репарационных систем
составляют различные ферменты, закодированные в генотипе клетки (организма). Таким
образом, мутагенез находится под генетическим контролем клетки; это – не физикохимический, а биологический процесс.
Например, ферментные системы репарации вырезают поврежденный участок ДНК, если
повреждена только одна нить (эту операцию выполняют ферменты эндонуклеазы), затем
вновь достраивается участок ДНК, комплементарный по отношению к сохранившейся нити
(эту операцию выполняют ДНК-полимеразы), затем восстановленный участок сшивается с
концами нити, оставшимися после вырезания поврежденного участка (эту операцию
выполняют лигазы).
Существуют и более тонкие механизмы репарации. Например, при утрате азотистого
основания в нуклеотиде происходит его прямое встраивание (это касается аденина и
гуанина); метильная группа может просто отщепляться; однонитевые разрывы сшиваются. В
некоторых случаях действуют более сложные, малоизученные системы репарации,
например, при повреждении обеих нитей ДНК.
Однако при большом числе повреждений ДНК они могут стать необратимыми. Это
связано с тем, что: во-первых, репарационные системы могут просто не успевать исправлять
повреждения, а во-вторых, могут повреждаться сами ферменты систем репарации,
необратимые повреждения ДНК приводят к появлению мутаций – стойких изменений
наследственной информации.
Физические мутагены
К физическим мутагенам относятся: ионизирующее излучение (альфа-, бета-, гамма-,
нейтронное
и
рентгеновское
излучение),
коротковолновое
ультрафиолетовое
излучение, СВЧ-излучение, действие экстремальных температур.
Действие ионизирующего излучения основано на ионизации компонентов цитоплазмы и
ядерного матрикса. При ионизации возникают высокоактивные химические вещества
(например, свободные радикалы), которые различным образом действуют на клеточные
структуры. Рассмотрим наиболее изученные механизмы мутагенного воздействия
ионизирующего излучения.
1. Непосредственное воздействие частиц с высокой энергией на ДНК, которое приводит к
ее разрывам: одиночным (под воздействиемгамма-квантов, рентгеновских лучей) или
множественных (под воздействием альфа-частиц, нейтронного излучения). Это
универсальный механизм возникновения хромосомных перестроек на всех стадиях
клеточного цикла, но он действует очень грубо – обычно клетки теряют способность к
нормальному делению и погибают. К разрывам ДНК приводит и ультрафиолетовое
облучение.
2. Опосредованное воздействие ионизирующих факторов связано с нарушением
структуры ферментов, контролирующих репликацию, репарацию и рекомбинацию ДНК.
Этот механизм наиболее эффективно действует на синтетической стадии интерфазы. При
больших дозах мутагенов клетки погибают. (Поскольку раковые клетки делятся непрерывно,
то облучение является универсальным средством подавления развития метастазов при
онкологических заболеваниях – непрерывно делящиеся раковые клетки более уязвимы, чем
медленно пролиферирующие или непролиферирующие нормальные клетки.)
Опосредованное воздействие ионизирующих факторов индуцирует самые разнообразные
генные и хромосомные мутации. При опосредованном действии ионизирующих факторов их
мутагенный эффект может быть снижен с помощью специальных веществ –
радиопротекторов.
К
радиопротекторам
относятся
различные
антиоксиданты,
взаимодействующие с продуктами ионизации. В то же время, мутагенный эффект может
быть усилен, например, высокая температура повышает мутагенный эффект радиации.
3. Особенности мутагенного действия ультрафиолетовых лучей. ДНК интенсивно
поглощает жесткий ультрафиолет с длиной волны ≈ 254 нм. Основным продуктом является
образование нуклеотидных димеров: два нуклеотида, расположенных рядом в одной цепи
ДНК, «замыкаются» сами на себя, образуя пары «тимин–тимин» или «тимин–цитозин». При
репликации ДНК напротив такой пары в достраивающейся цепи могут стать два любых
нуклеотида, т.е. принцип комплементарности не выполняется. Ультрафиолетовый свет – это
сравнительно мягкий мутаген, поэтому его широко используют в селекции растений,
облучая проростки.
4. Особенности мутагенного действия экстремальных температур. Собственный
мутагенный эффект экстремальных температур не доказан. Однако очень низкие или очень
высокие температуры нарушают деление клетки (возникают геномные мутации).
Экстремальные температуры усиливают действие других мутагенов, поскольку снижают
ферментативную активность репарационных систем.
Химические мутагены
К химическим мутагенам относятся самые разнообразные вещества. Рассмотрим
мутагенное действие некоторых из них.
Алкилирующие агенты.
Вызывают алкилирование ДНК
(например, метилирование,
этилирование и т.д.). В результате при репликации ДНК нарушается принцип
комплементарности, и происходит замена нуклеотидных пар: ГЦ → АТ; ГЦ → ЦГ; ГЦ → ТА
Некоторые из алкилирующих агентов в природе не встречаются, их не распознают
ферменты защитных систем. Такие вещества называютсясупермутагенами (например, Nметил-N-нитрозомочевина). Супермутагены применяются в селекции растений для
получения индуцированных мутаций; их используют также как стимуляторы роста (в
сверхмалых концентрациях).
Гидроксиламин. Избирательно аминирует цитозин, что также нарушает принцип
комплементарности при репликации ДНК. В результате происходит замена ГЦ → АТ.
Нитриты. Осуществляют окислительное дезаминирование гуанина, аденина, цитозина.
Также нарушается принцип комплементарности при репликации ДНК. В результате
происходит замена АТ → ГЦ.
Аналоги оснований. Это вещества, сходные с «обычными» азотистыми основаниями.
Однако они способны образовыватькомплементарные пары с разными «нормальными»
основаниями. Например, при репликации ДНК напротив гуанина вместо цитозина
достраивается 5-бромурацил (аналог тимина). В дальнейшем напротив 5-бромурацила
достраивается аденин, а напротив аденина – обычный тимин. Этот же процесс может идти и
в противоположную сторону. В результате происходят замены: ГЦ → АТ или АТ → ГЦ.
Существует множество иных химических факторов, обладающих мутагенным,
канцерогенным и тератогенным действием. Например, ионы тяжелых металлов, связываясь с
ферментами репликации, репарации и рекомбинации, снижают их ферментативную
активность. Таким образом, не являясь собственно мутагенами, ионы тяжелых металлов
способствуют появлению мутаций. Кроме того, нужно учесть, что воздействие совершенно
разных мутагенов может приводить к сходным результатам.
Опасность загрязнения окружающей среды мутагенами
Проблемы генетической безопасности
Во второй половине ХХ века над биосферой нависла угроза загрязнения мутагенами.
Любая популяция способна выдержать лишь определенный груз мутаций. Увеличение
частоты мутаций может привести к снижению устойчивости популяций из-за нарушения
генетического гомеостаза.
Необходимо дальнейшее усиление эколого-генетического мониторинга – контроля
за состоянием окружающей среды на популяционно-генетическом уровне.
В качестве профилактических мер следует использовать развитие «безотходных»
технологий, ограничение производства веществ с мутагенным действием, усиление всех
видов контроля за состоянием потенциально опасных предприятий: АЭС, химические и
микробиологические
производства,
научно-промышленные
установки биотехнологического характера.
Существуют факторы, которые снижают частоту мутаций – антимутагены. К
антимутагенам относятся некоторые витамины–антиоксиданты (например, витамин Е,
ненасыщенные жирные кислоты), серосодержащие аминокислоты, а также различные
биологически активные вещества, которые повышают активность репарационных систем.
Установлено, что мутагены при определенных условиях оказывают канцерогенное и
тератогенное действие. Канцерогены – это факторы, провоцирующие развитие
онкологических заболеваний; тератогены – это факторы, провоцирующие развитие
различных аномалий, уродств. Тератогенный эффект дают многие лекарственные препараты.
Например, в 1960-е гг. на Западе широко использовалось снотворноеталидомид, применение
которого привело к рождению большого числа детей с недоразвитыми конечностями.
Наряду с тератами – уродствами – часто встречаются морфозы – изменения, которые не
ведут
к
утрате
органом
его
функций.
Отличить
мутагенное
действие
от тератогенного сравнительно легко: тераты (уродства) являются ненаследственными
модификациями, они предсказуемы (направлены) и не сохраняются в последующих
поколениях. Например, серая окраска тела у дрозофилы – это нормальный признак. В то же
время известна мутация yellow – желтое тело (эту мутацию легко получить искусственно,
обрабатывая родительских особей различными мутагенами; при этом разные мутагены могут
давать одинаковый фенотипический эффект). Если же личинкам дрозофилы добавлять в
корм азотнокислое серебро, то все эти личинки разовьются в мух с желтым телом. Но, если
от этих желтых мух получить потомство и выращивать его на обычной питательной среде, то
все потомки вновь станут серыми. Таким образом, в данном случае «пожелтение» тела мух –
это не мутация, а модификация, или фенокопия (модификация, по фенотипу копирующая
мутацию); азотнокислое серебро в данном случае является не мутагеном, а тератогеном.
Мутон – наименьший участок молекулы ДНК, способный к мутации (равен одному
нуклеотиду.)
2).Прогенез.Многофункциональная организация зрелой яйцеклетки.
Пространственная упорядоченность цитоплазмы яйца. Значение генома
яйцеклетки для начальных стадий онтогенеза.
Прогенез - развитие и созревание половых клеток.
Прогенез включает в себя сперматогенез и овогенез.
Сперматогенез — это развитие и формирование мужских половых клеток.
Сперматогенез протекает в извитых канальцах семенников, и его средняя
продолжительность от 68 до 75 суток. Сперматогенез у человека начинается с момента
полового созревания и продолжается в течении всего активного полового периода в больших
количествах.
Стадии сперматогенеза:
размножение;
роста;
созревание-деление;
формирование.
Начальной фазой сперматогенеза является размножениесперматогоний путем митоза,
большая часть клеток продолжает делится, а меньшая часть вступает в стадию роста. В этот
период клетки растут, накапливают питательные вещества, и потом превращаются
в сперматоциты 1-го порядка. Следующая фаза созревание-деление, характеризуется двумя
редукционными делениями, без интерфазы. В результате 1-го деления 1сперматоцит 1го порядка дает начало 2-м сперматоцитам 2-го порядка, а 2-ое деление-созревание
приводит к появлению 4 сперматид. Фаза формирования происходит в присутствии
тестостерона, происходит преобразование сперматид в сперматозоиды. Ядро сперматиды
приобретает
видоспецифическую
форму,
хроматин
конденсируется. Комплекс
Гольджимигрирует к верхушке головки сперматозоида и образует чехлик и
акросому.Центриоли идут к противоположному полюсу, проксимальная центриоль образует
колечко в области шейки, а дистальная центриоль дает началоаксонемме — осевой нити
сперматозоида.
Митохондрии укладываются
в
промежуточной
части
хвостика. Микрофиламенты окружают аксонемму в главном отделе хвостика, терминальный
отдел хвостика представляет собой ресничку. Акросома содержит сперматолизины (трипсин,
гиалуронидаза).
Сперматозоиды — это мелкие, подвижные клетки, размером 30—60 мкм. В
сперматозоиде различают головку и хвост. Головка сперматозоида имеет овоидную форму и
включает в себя небольшое плотное ядро, окруженное тонким слоем цитоплазмы. Ядра
сперматозоидов
характеризуются
высоким
содержанием нуклеопротаминов инуклеогистионов. Передняя половина ядра покрыта
плоским мешочком, составляющим "чехлик" сперматозоида. В нем у переднего полюса
располагается акросома. Чехлик и акросома являются производными комплекса Гольджи.
Акросома содержит набор ферментов, среди которых важное место принадлежит
гиалуронидазе и протеазам, способным растворять оболочки, покрывающие яйцеклетку. За
головкой имеется кольцевидное сужение. Головка так же, как и хвостовой отдел, покрыта
клеточной мембраной.
Хвостовой отдел сперматозоида состоит из связующих, промежуточных, главной и
терминальной частей.
В связующей части или шейке располагаются центриоли — проксимальная и дистальная,
от которой начинается осевая нить (аксонема). Промежуточная часть содержит 2
центральных и 9 пар периферических микротрубочек, окруженных расположенными по
спирали митохондриями. Именно митохондрии обеспечивают энергией двигательную
активность сперматозоидов, нарушение которой нередко связано с поражением процесса
энергообразования в митохондриях. Главная часть по строению напоминает ресничку. Она
окружена тонким фибриллярным влагалищем. Терминальная, или конечная часть содержит
единичные сократительные филаменты.
Овогенез — это процесс образования и развития женских половых клеток. Он включает в
себя 3 фазы:
размножения;
роста;
созревания.
Фаза размножения начинается в эмбриональном периоде и продолжается в течение 1-го
года жизни девочки. К моменту рождения у девочки имеется около 2-х млн клеток. К
периоду полового созревания остается около 40 тыс. половых клеток и в последующем 1 раз
в 28—32 дня происходит созревание и выход одной яйцеклетки в маточную трубу —
овуляция. Овуляция прекращается при наступлении беременности или менопаузы.
Сущностью фазы размножения является митотическое деление овогоний.
Фаза роста, в конце 1-го года жизни девочки размножение овогоний останавливается и
клетки яичника вступают в фазу малого роста, превращаясь в овоциты 1-го порядка.
Наступает 1 блок роста, который снимается с наступлением полового созревания, то есть
появлением женских половых гормонов. Далее овоциты 1-го порядка вступают в фазу
большого роста.
Фаза созревания, как и во время сперматогенеза, включает в себя два деления, причем
второе следует за первым без интеркинеза, что приводит к уменьшению (редукции) числа
хромосом вдвое, и набор из становится гаплоидным. При первом делении созревания овоцит
1-го порядка делится, в результате чего образуются овоцит 2-го порядка и небольшое
редукционное тельце. Овоцит 2-го порядка получает почти всю массу накопленного желтка
и поэтому остается столь же крупным по объему, как и овоцит 1-го порядка. Редукционное
же тельце представляет собой мелкую клетку с небольшим количеством цитоплазмы. При
втором делении созревания в результате деления овоцита 2-го порядка образуются
одна яйцеклетка и второе редукционное тельце. Первое редукционное тельце иногда тоже
делится на две одинаковые мелкие клетки. В результате этих преобразований овоцита 1-го
порядка образуются одна яйцеклетка и три редукционных тельца.
Яйцеклетки — это наиболее крупные клетки в организме человека, их размер составляет
около 130—160 мкм. В цитоплазме яйцеклетки содержатся все органеллы (за исключением
клеточного центра) и включения, основной из них — желток (лецитин). В яйцеклетке
различают вегетативный полюс, в котором накапливается желток, и анимальный полюс куда
смещается ядро. Желток — это включение, которое используется в яйцеклетке в качестве
питательного вещества, кроме того под оволеммой содержатся кортикальные гранулы,
которые являются производными комплекса Гольджи и образуютоболочку оплодотворения.
В ядре яйцеклетки имеется гаплоидный набор хромосом, 22 являются соматическими и 1 (Х)
половая. Снаружи яйцеклетка покрыта 3-я оболочками, у человека имеются следующие:
оволемма, блестящая оболочка, и оболочка образуемая фолликулярными клетками —
"лучистый венец". Блестящая оболочка представляет собой в химическом отношении
гликозоаминогликаны и протеогликаны, которые являются продуктом жизнедеятельности
яйцеклетки и фолликулярных клеток.
Классификация яйцеклеток:
I. По количеству желтка в цитоплазме:
алецитальныебезжелтковые;
олиголецитальныемаложелтковые;
полилецитальныемногожелтковые.
II. По характеру расположения желтка в цитоплазме:
изолецитальныес равномерным распределением желтка;
центролецитальныежелток располагается в центре яйцеклетки;
телолецитальныежелточные зерна скапливаются у одного полюса яйцеклетки.
Яйцеклетка человека относится к олиголецитальной и изолецитальной.
В ядре яйцеклетки содержатся 23 хромосомы, из них 22 аутосомы и 1 половая Х-хромосома.
В ядре яйцеклетки осуществляется процесс амплификации. Что такое амплификация?
Это снятие копий генов РНК с поверхности участков ДНК. Копии генов каких РНК копируются при амплификации? Информационных, транспортных и рибосомных. С этих копий
снимаются новые копии. В конечном итоге эти копии свертываются в кольца и выходят из
ядра и хранятся до момента оплодотворения. Часто копии генов РНК блокируются белками,
называемыми информосомами. Таким образом, в яйцеклетках создается очень мощный
трансляционный аппарат.
В цитоплазме яйцеклетки отсутствует клеточный центр, так как он утрачивается в ходе 1го деления созревания. В то же время хорошо развиты митохондрии, ЭПС. Что касается
комплекса ГЬльджи, то он распадается на кортикальные гранулы, которые располагаются по
периферии яйцеклетки под оволеммой. В этих гранулах содержатся протеолитические
ферменты.
Яйцеклетка содержит гиногамоны: гиногамон I и гиногамон II. Гиногамон I — это
вещество, которое вызывает положительный хемотаксис у сперматозоидов. Гиногамон II —
это вещество, убивающее сперматозоид. В тот момент, когда яйцеклетка выделяет этот
гиногамон, последний соединяется с андрогамоном II, в результате чего сперматозоид
обездвиживается и погибает.
В яйцеклетке имеются кальциевые депо. Они представляют собой скопления ионов
кальция в цистернах гладкой ЭПС. Желток представлен в яйцеклетке в виде желточных
шаров, гранул и желточных пластинок. Желток представляет собой питательное вещество,
которого яйцеклетке человека хватает на 24 часа автономного существования. Если в течение этого времени яйцеклетка не будет оплодотворена, то она погибает.
Яйцеклетка неподвижна. Она передвигается благодаря мускульным сокращениям
яйцеводов, мерцаниям ресничек эпителия, выстилающего слизистую оболочку яйцеводов.
Количество яйцеклеток также мало по сравнению с количеством сперматозоидов. Так,
например, в течение месяца у женщины созревает всего лишь 1 яйцеклетка.
3).Экология споровиков. Морфология, жизненный цикл токсоплазмы.
Приобретенный и врожденный токсоплазмоз. Профилактика
токсоплазмоза.
K классу споровиков относятся исключительно паразитические простейшие.
Паразитируют они в самых различных беспозвоночных и позвоночных животных.
Паразитами человека являются споровики из отряда Cосcidiida, подотрядов Eimeridea и
Haemosporiidea. B процессе эволюции они приспособились к паразитированию а таких
органах как кишечник, печень, почки, кровеносная система, кровь, мышцы и нервная
система. Приспособление к паразитизму у споровиков чрезвычайно совершенное. У них
отсутствуют специальные органы захвата пищи и питаются они осмотическим путем.
Все споровики имеют сложные циклы развития с чередованием бесполой и половой
формы размножения, что обеспечивает, с одной стороны, увеличение числа паразитов в
данном хозяине, а с другой -образование стадий, служащих для заражения новых особей.
Представитель класса споровиков, отряда кокцидий -Toxoplasma gondii -является паразитом
сотен видов млекопитающих и птиц. Он обнаружен во всех континентах и на всех
географических широтах. Токсоплазма способна поражать самые разнообразные ткани и
клетки своих хозяев. В то же время приобретенный токсоплазмоз может протекать и
бессимптомно.
Морфология токсоплазмы
Toxoplasma gondii в стадии внутриклеточного парaзита имеет форму тела в виде дольки
апельсина. Один конец токсоплазмы заострен, другой -закруглен. Длина от 4 до 7 мкм. При
окраске по Романовскому цитоплaзма голубовато-серая, а расположенное в центре тела ядро
-красно-фиолетовое. На переднем конце нахoдится опорноe образование, в стенке которого
располагаются спирально закрученные фибриллы -коноид. От него отходят роптрии трубчатые образования, расширяющиеся на заднем конце. Есть основание полагать, что в
роптриях содержатся вещества, обладающие протеолитическими свойствами. Возможно, эти
веществa, по другим специальным органоидам -микронемам, изливаются на клеточны е
мембраны хозяина. Питание токсоплазмы осуществляется через микропоры - впячивания
пелликулы (микроцитостомы). Остальные клеточные структуры типичны (митохондрии,
ЭПС и др.). Таким обрaзом, токсоплазма - паразит с очень глубокими и разнообразными
приспособлениями.
Цикл развития
В цикле развития токсоплaзмы чeтко выделяются кишечная и внекишечная (тканевая)
формы развития. При этом, кишечная фаза протекает в организме окончательного хозяина,
которым являются представители семейства кошачьих ( кошка, рысь, тигр, барс и др.)
Тканевая фаза развития происходит в органах и системах разнообразных факультативных
промежуточных хозяев. Круг их очень широк - около 150 видов птиц и более 300 видов
млекопитающих.
Следует отметить, что развитие токсопрлазмы может происходить без смены хозяев:
-заражение окончательного хозяина от окончательного. Инвазионная форма при этом спорулированная ооциста;
-заражение промежуточного от промежуточного. Инвазионная форма - эндозоиты, истинные
цисты, псевдоцисты с мерозоитами.
При смене хозяев инвазионными являются одни и те же стадии - ооциста, эндозоит, циста с
мерозоитами, как для окончательного, так и для промежуточного хозяина
В организме кошки (заражение пероральное, алиментарное) из ооцист или эндозоитов, или
цистозоитов развиваются путем эндодиогении и шизогонии в слизистой кишечника
многочисленные шизонты ( мерозоиты). Из некоторых из них развиваются макро- и
микрогаметы. которые копулируют в эпителиальных клетках кишечника кошки с
образованием неспорулированной ооцисты они выпадают в просвет кишки и выбрасываются
с фекалиями в окружающую среду, где проходят спорогонию. Зрелая ооциста представляет
собой две спороцисты с четырьмя спорозоитами в каждой. Ооциста инвазионна и для кошки,
и для человек.
В тонком кишечнике человека происходит высвобождение спорозоитов из ооцист, либо
из цистозоитов, цист, эндозоитов и начинается тканевая фаза развития. Человек заражается
алиментарным путем, как через продукты питания -молоко, мясо, яйца, содержащие
парaзитов, так и при несоблюдении правил личной гигиены после контакта c кошками и с
другими домашними животными, на шерсти которых могут быть зрелые ооцисты.
B тканях кишечника человека происходит бесполое размножение -эндодиогения и
эндополигения (множественное деление в клетках хозяина) и образуются от 12 цо 32
эндозоитов. Через местные некротические очаги эндозоиты попадают в кровеносные и
лимфатические сосуды и далее в различные ткани. Размножение паразитoв циклически
повторяется и диссеминация токсоплазм усиливается. Скопления эндозоитов в тканях
человека образуют псевдоцисты (общая оболочка образована продуктами клеток хозяина) и
истинные цисты, у которых оболочка собственная, паразитарная. В зрелой цисте можeт
насчитываться несколько тысяч паразитов, что в конечном итоге, может обусловить высокую
патогенность.
Возможен и трансплацентарный путь заражения, что приводит к врожденному
токсоплазмозу. Передача токсоплазм может происходить от поколения к поколению (в
эксперименте на мышах до 10-20 поколений). Редко, но могут быть и другие пути заражения
-половой, воздушно-капельный и трансмиссивный (токсоплазм выявляли у кровососущих
насекомых и в эякуляте человека). Возможен и перкутанный путь -проникновение паразитов
через поврежденную кожу человека попaдут эндозоиты из тканей инвазированных
животных.
Приобретенный и врожденный токсоплазмоз
Восприимчивость человека к токсоплазмозу чрезвычайно высокaя.
Болезнь у людей может протекать в виде практически бессимптомного состояния, до
клинически выраженной с летальным исходом. Примерно у 1 % токсоплазмозных людей
отмечаются слабовыраженные признаки болезни - общая слабость, снижение аппетита,
памяти, боли в области сердца. У 0,2-0,5°/о людей хроническая форма болезни переходит в
остры й токсоплазмоз.
При трансплацентарном заражении в первые месяцы беременности возможна гибель
плода. Внутриутробное заражение в поздние сроки беременности сопровождается рaзвитием
острой формы токсоплазмоза - значительными нарушениями в нервной, сердечнососудистой
сисreмах, органах зрения и пр.
Диагностика
Для прижизненной диагностики токсоплазмоза человека применяют как иммунологические
методы, так и парaзитарные -обнаружение парaзитов при микроскопировании мaзков крови,
пунктата спинномозговой жидкости, биоптата лимфатических узлов, ткани плаценты.
Профилактика
Профилактика токсоплaзмоза должна быть направлена на оздоровление синантропных
очагов путем уничтожения беспризорных кошек, ветеринарного надзора над домашними
кошками. Нельзя кормить кошек сырым мясом, сырыми яйцами, некипяченым молоком.
Следует ежедневно дезинфицировать ящик c песком для кошки.
Личнaя профилактика предполагает тщательное мытье рук после контакта с сырым мясом,
с землей, с шерстью кошек, собак. Необходимо проточной водой мыть огородную зелень,
ягоды, овощи. Нельзя дегустировать сырой мясной фарш, пить сырое молоко. В
заключение, следуeт отметить, что другого такого паразита в природе нет, потому что
для него характерны всe известные пути заражения и локализация паразита во всех
тканях и органах человека.
4). Задача. Проведенное лабораторное исследование мазка крови больного
показало наличие в эритроцитах шизонтов лентовидной формы. В стадии
меруляции насчитывается от 6 до 12 мерозоитов, расположенных в виде
розетки. Пораженные эритроциты в объеме не увеличены. Какой вид плазмодия
вызвал малярию?
Четырехдневная малярия развивается при паразитировакии Рl. malariae. Уже c первых
приступов устанавливается четкая периодичность их. через два дня на третий, обычно в
полдень. Приступы могут продолжаться в течение б часов, затем температура резко
снижается и в межприступный период состояние больных удовлетворительное. После 8-14
приступов клинические проявления могут самостоятельно прекратиться, хотя процесс
эритроцитарной шизогонии на очень низком уровне может продолжаться в течении всей
жизни больного. Диагностические признаки PI. malariae следующие:
- пораженный эритроцит в объеме не увеличивается;
- характерно только единичное поражение эритроцита (одно кольцо);
- растущий шизонт (трофозоит) лентовидной формы;
- пигмент рассеян по всей цитоплазме паразита в виде крупных зерен;
- при меруляции образуются от б до 12 мерозоитов, расположенных в виде правильной
розетки вокруг кучки золотисто-желтого пигмента. Профилактика малярии связана, прежде
всего, c повсеместным существованием комаров рода Anopheles. Особую опасность
приобретает завоз .малярии лицами, приезжающими из тропических стран Азии, Африки,
Латинской Америки. От местных органов здравоохранения требуется постоянный Контроль
за выявлением больных Н паразитоносителей среди приезжих иностранцев. Обследованию
также подлежат лица, приехавшие из южных районов (Закавказье, Средняя Азия ) во всех
случаях повышенной температуры c невыясненной причиной. Следует помнить, что
заражение малярией может произойти при переливании крови или при гемотерапии
(например, при переливании крови матери ребенку внутримышечно). Известны случаи,
когда кровь, взятая от лиц перенесших малярию много лет назад, вызывала заболевание y
реципиентов. C целью предупреждения подобных случаев должен осуществляться
тщательным отбор доноров.
Билет 19
1). Хромосомный уровень организации наследственного материала.
Химический состав и структура хроматина. Виды хроматина.
Конститутивный и факультативный гетерохроматин.
В соответствии с хромосомной теорией наследственный материал, представленный в
виде отдельных генов, организован в хромосомы. Благодаря наличию хромосом достигается
объединение генов в комплексы — группы сцепления, количество которых во много раз
меньше числа генов. Это позволяет точно распределять наследственный материал между
клетками или передавать его от организма к организму, а также создает условия для
появления новых комбинаций групп сцепления (анафаза I мейоза) или участков
гомологичных хромосом (кроссинговер в профазе I мейоза) в гаметах. Таким образом,
наличие
хромосомной
организации
наследственного
материала
обеспечивает
закономерности его распределения в потомстве и разнообразие организмов данного вида по
их
генетической
структуре.
Хроматин - основной компонент клеточного ядра - достаточно легко получить из
выделенных интерфазных ядер и из выделенных митотических хромосом. Для этого
используют его свойство переходить в растворенное состояние при экстракции водными
растворами с низкой ионной силой или просто деионизованной водой. При этом участки
хроматина набухают и переходят в гель. Чтобы такие препараты перевести в настоящие
растворы, необходимы сильные механические воздействия: встряхивание, перемешивание,
дополнительная гомогенизация. Это, конечно, приводит к частичному разрушению исходной
структуры хроматина, дробит его на мелкие фрагменты, но практически не меняет его
химического состава.
Фракции хроматина, полученные из разных объектов, обладают довольно однообразным
набором компонентов. Было найдено, что суммарный химический состав хроматина из
интерфазных ядер и митотических хромосом мало отличаются друг от друга. Главными
компонентами хроматина являются ДНК и белки, среди которых основную массу составляют
гистоны и негистоновые белки (см табл. 3).
В среднем в хроматине около 40% приходится на ДНК и около 60 % на белки, среди
которых специфические ядерные белки-гистоны, составляют от 40 до 80% от всех белков,
входящих в состав выделенного хроматина. Кроме того в состав хроматиновой фракциии
входят мембранные компоненты, РНК, углеводы, липиды, гликопротеиды. Вопрос о том,
насколько эти минорные компоненты входят в структуру хроматина еще не решен. Так,
например, РНК может представлять собой транскрибируемую РНК, которая еще не потеряла
связь с матрицей ДНК. Другие же минорные компоненты могут представлять собой
вещества соосажденных фрагментов ядерной оболочки.
В структурном отношении хроматин представляет собой нитчатые комплексные
молекулы дезоксирибонуклеопротеида (ДНП), которые состоят из ДНК, ассоциированной с
гистонами. Поэтому укоренилось другое название хроматина - нуклеогистон. Именно за
счет ассоциации гистонов с ДНК образуются очень лабильные, изменчивые нуклеиновогистоновые комплексы, где отношения ДНК : гистон равно примерно единице, т.е. они
присутствуют в равных весовых количествах. Эти нитчатые фибриллы ДНП и есть
элементарные хромосомные или хроматиновые нити, толщина которых в зависимости от
степени упаковки ДНК может колебаться от 10 до 30 нм. Эти фибриллы ДНП могут в свою
очередь дополнительно компактизоваться с образованием более высоких уровней
структуризации ДНП, вплоть до митотической хромосомы. Роль некоторых негистоновых
белков заключается именно в образовании высоких уровней компактизации хроматина.
Различают два вида хроматина - Эухроматин и гетерохроматин.
Эухроматин. Соответствует сегментам хромосом, которые Деспира-лизованы и открыты
для транскрипции. Эти сегменты Не окрашиваются И не видны в световой микроскоп.
Гетерохроматин. Соответствует Конденсированным, Плотно скрученным сегментам
хромосом
(что
делает
их Недоступными
для
транскрипции). Он Интенсивно
окрашивается Основными красителями, и в световом микроскопе имеет вид гранул.
Таким образом, По морфологическим признакам ядра (соотношению содержания эу - и
гетерохроматина) можно оценить активность процессов транскрипции, а, следовательно,
синтетической функции клетки. При ее повышении это соотношение изменяется в пользу
эухроматина, при снижении - нарастает содержание гетерохроматина. При полном
подавлении функции ядра (например, в поврежденных и гибнущих клетках, при ороговении
эпителиальных клеток эпидермиса - кера-тиноцитов, при образовании ретикулоцитов крови)
оно уменьшается в размерах, содержит только гетерохроматин и окрашивается основными
красителями интенсивно и равномерно. Такое явление называется Кариопикнозом (от греч.
karyon - ядро и pyknosis - уплотнение).
Распределение гетерохроматина (топография его частиц в ядре) и соотношение
содержания эу - и гетерохроматина Характерны для клеток каждого типа, что позволяет
осуществлять их идентификацию как визуально, так и с помощью автоматических
анализаторов изображения. Вместе с тем, имеются определенные общие закономерности
распределения
гетерохроматина В
ядре:
его
скопления
располагаются Под
кариолеммой, прерываясь в области пор (что обусловлено его связью с ламиной) и вокруг
ядрышка (Перинуклеолярный гетерохроматин), более мелкие глыбки разбросаны по всему
ядру .
Тельце Барра - Скопление гетерохроматина, соответствующее одной Х-хромосоме у
особей женского пола, которая в интерфазе плотно скручена и неактивна. В большинстве
клеток оно лежит у кариолеммы, а в гранулоцитах крови имеет вид маленькой добавочной
дольки ядра ("барабанной палочки"). Выявление тельца Барра (обычно в эпителиальных
клетках слизистой оболочки полости рта) используется как диагностический тест для
определения генетического пола (обязателен, в частности, для женщин, участвующих в
Олимпийских Играх).
Упаковка хроматина в ядре. В дсконденсированном состоянии длина одной молекулы
(двойной спирали) ДНК, образующей каждую хромосому, равна в среднем, около 5 см, а
общая длина молекул ДНК всех хромосом в ядре (диаметром около 10 мкм) составляет более
2 м (что сравнимо с укладкой нити длиной 20 км в теннисный мячик диаметром около 10
см), а в S-период интерфазы - более 4 м. Конкретные механизмы, препятствующие
спутыванию этих нитей во время транскрипции и репликации, остаются нераскрытыми,
однако очевидна необходимость Компактной упаковки молекул ДНК, В клеточном ядре это
осуществляется благодаря их связи со специальными основными (гистоновыми)
белками. Компактная упаковка ДНК в ядре обеспечивает:
(1) Упорядоченное расположение Очень длинных молекул ДНК в небольшом объеме
ядра;
(2) функциональный Контроль активности генов (вследствие влияния характера
упаковки на активность отдельных участков генома.
Уровни упаковки хроматина . Начальный уровень упаковки хроматина, обеспечивающий
образование Нуклеосомной нити Диаметром 11 нм, обусловлен намоткой двойной нити ДНК
(диаметром
2
нм)
на
блоки
дисковидной
формы
из
8
гистоновых
молекул (нуклеосомы).Нуклеосомы разделены короткими участками свободной ДНК. Второй
уровень упаковки также обусловлен гистонами и приводит к скручиванию нуклеосомной
нити с формированием Хроматиновой фибриллы Диаметром 30 нм. В интерфазе хромосомы
образованы хроматиновыми фибриллами, причем каждая хроматида состоит из одной
фибриллы. При дальнейшей упаковке хроматиновые фибриллы образуют Петли (петельные
домены) Диаметром 300 нм, каждый из которых соответствует одному или нескольким
генам, а те, в свою очередь, в результате еще более компактной укладки, формируют участки
конденсированных хромосом, которые выявляются лишь при делении клеток.
В хроматине ДНК связана помимо гастонов также и с Негистоновыми
белками, Которые Регулируют активность генов. Вместе с тем, и гистоны, ограничивая
доступность ДНК для других ДНК-связьвзающих белков, могут участвовать в регулядии
активности генов.
Функция хранения генетической информации В ядре в неизмененном виде имеет
исключительно важное значение для нормальной жизнедеятельности клетки и всего
организма. Подсчитано, что при репликации ДНК и в результате ее повреждений внешними
факторами в каждой клетке человека ежегодно происходят изменения 6 нуклеотидов.
Возникшие
повреждения
молекул
ДНК
могут
исправляться
в
результате
процесса Репарации Или
путем Замещения После Распознавания
и
маркировки соответствующего участка.
В случае невозможности репарации ДНК при слишком значительных повреждениях
включается механизм запрограммированной гибели клетки . В этой ситуации "поведение"
клетки можно оценить как своего рода "альтруистическое самоубийство": ценой своей
гибели она спасает организм от возможных негативных последствий репликации и
амплификации поврежденного генетического материала.
Способность к репарации ДНК у Взрослого человека снижается примерно на 1% с
каждым годом. Это снижение может отчасти объяснить, почему старение является фактором
риска развития злокачественных заболеваний. Нарушения процессов репарации
ДНКХарактерно
для
ряда
наследственных
болезней,
при
которых
резко Повышены Как Чувствительность к повреждающим факторам, Так и Частота
развития злокачественных новообразований.
Функция Реализации генетической информации В интерфазном ядре осуществляется
непрерывно благодаря процессамТранскрипции. Геном млекопитающих содержит около
ЗхЮ9 нуклеотидов, однако не более 1% его объема кодирует важные белки и принимает
участие в регуляции их синтеза. Функции основной некодирующей части генома неизвестны.
При транскрипции ДНК образуется очень крупная молекула РНК (первичный
транскрипт), которая
связывается
с
ядерными
белками
с
образованием Рибонуклеопротеинов (РНП). В первичном РНК-транскрипте (как и в
матричной
ДНК)
имеются
дискретные
значащие
последовательности
нуклеотидов (экзоны), Разделенные
длинными
некодирующими
вставками (нитронами). Процессинг РНК-транскрипта включает отщепление нитронов и
стыковку экзонов - сплайсинг (от англ, splicing - сращивание). При этом очень крупная
молекула РНК превращается в достаточно мелкие молекулы иРНК, отделяющиеся от
связанных с ними белков при переносе в цитоплазму.
2). Профилактика наследственных заболеваний. Медико-генетическое
консультирование, его медицинское значение. Этапы консультирования.
По данным Всемирной организации здравоохранения, около 2,5% новорожденных
появляются на свет с различными пороками развития. При этом 1,5-2% из них обусловлены
преимущественно неблагоприятными экзогенными факторами (так называемыми
тератогенами), а остальные имеют преимущественно генетическую природу. Среди
экзогенных причин пороков развития следует упомянуть биологические (инфекционные
заболевания: краснуха, герпес, токсоплазмоз, хламидийная инфекция, цитомегаловирусная
инфекция), физические (все виды ионизирующего излучения, радионуклиды), химические
(все противоопухолевые препараты, гормональные препараты, наркотические вещества).
Генетические факторы пороков развития отражают так называемый общий генетический
груз популяции, который проявляется более чем у 5% населения планеты. Примерно 1%
генетического груза приходится на генные мутации, 0,5% - на хромосомные мутации, около
3-3,5% соответствует болезням с выраженным наследственным компонентом (диабет,
атеросклероз, ишемическая болезнь сердца, некоторые опухоли и.т.д.). Если к этому
добавить, что около 40-50% ранней младенческой (перинатальной) смертности и
инвалидности с детства обусловлены наследственными факторами и примерно 30% коек в
детских стационарах заняты детьми с наследственной патологией, становится понятной
безусловная необходимость правильной и рационально организованной ранней диагностики
врожденных и наследственных болезней. Решающая роль в этом принадлежит институтам
медико-генетической службы, и в первую очередь тем ее подразделениям, которые
обеспечивают пренатальную диагностику, позволяющую не только установить диагноз еще
до рождения, но и предотвратить появление на свет детей с тяжелыми, нерепарируемыми
пороками развития, с социально значимыми смертельными генными и хромосомными
болезнями.
Медико-генетическая помощь в России, так же как и в бывшем СССР, организована по
территориальному принципу и включает как обязательное начальное звено медикогенетические консультации и кабинеты, межобластные (межрегиональные) медикогенетические центры и как высшее звено - федеральные медико-генетических центры.
Непосредственно пренатальная диагностика сосредоточена почти исключительно в
областных, межрегиональных и федеральных медико-генетических центрах.
Медико-генетическое консультирование и пренатальная диагностика позволяют снизить
риск рождения ребенка с наследственным заболеванием, а следовательно снизить общий
груз патологической наследственности.
Профилактика - составная часть медицины. Социально-профилактическое направление в
деле охраны и укрепления здоровья народа включает в себя медицинские, санитарнотехнические, гигиенические и социально-экономические мероприятия. Создание системы
предупреждения заболеваний и устранения факторов риска является важнейшей социальноэкономической и медицинской задачей государства. Выделяют индивидуальную и
общественную профилактику. В зависимости от состояния здоровья, наличия факторов
риска заболевания или выраженной патологии у человека рассматривают 3 вида
профилактики.
Первичная профилактика - это система мер предупреждения возникновения и воздействия
факторов риска развития заболеваний (вакцинация, рациональный режим труда и отдыха,
рациональное качественное питание, физическая активность, оздоровление окружающей
среды и др.).
К первичной профилактике относят социально-экономические мероприятия государства
по оздоровлению образа жизни, окружающей среды, воспитанию и др. Профилактическая
деятельность обязательна для всех медицинских работников. Не случайно поликлиники,
больницы, диспансеры, родильные дома называются лечебно-профилактическими
учреждениями.
Вторичная профилактика - это комплекс мероприятий по устранению выраженных
факторов риска, которые при определенных условиях (снижение иммунного статуса,
перенапряжение, адаптационный срыв) могут привести к возникновению, обострению или
рецидиву заболевания. Наиболее эффективным методом вторичной профилактики является
диспансеризация как комплексный метод раннего выявления заболеваний, динамического
наблюдения, направленного лечения, рационального последовательного оздоровления.
Ряд специалистов предлагают термин <третичная профилактика> как комплекс
мероприятий по реабилитации больных, утративших возможность полноценной
жизнедеятельности. Третичная профилактика имеет целью социальную (формирование
уверенности в собственной социальной пригодности), трудовую (возможность
восстановления трудовых навыков), психологическую (восстановление поведенческой
активности личности) и медицинскую (восстановление функций органов и систем)
реабилитацию.
Наследственные болезни можно и нужно предупреждать, соблюдая интересы конкретных
людей и их семей, основывая все мероприятия на праве выбора в вопросах планирования
семьи и деторождения. Профилактика наследственных болезней может и должна быть
эффективной, учитывающей интересы общества в целом и каждой семьи.
Вот почему наиболее эффективным и гуманным видом предупреждения наследственных
болезней стало семейное медико-генетическое консультирование, столь распространенное
уже во многих странах.
Кому необходима генетическая
консультация?
Прежде
всего
будущим
родителям,
у
которых
есть
родственники с наследственными
заболеваниями. Нужна она и
родителям, имеющим ребенка с
врожденным дефектом.
Если
возникает
подозрение
относительно
возможности
рождения больного ребенка, то у
лечащего
врача
любой
специальности следует получить
направление
на
медико-
Как
ведется
медико-генетическое
консультирование?
Медико-генетическое
консультирование
определяют как особый вид медицинской помощи,
направленный на предупреждение наследственных
болезней в отдельных конкретных семьях, активно
заинтересованных в этом. В каждой конкретной семье
решается ее индивидуальная проблема, то есть речь
идет не об абстрактной профилактике всех болезней
вообще, а о предупреждении определенного
заболевания.
Семейная профилактика наследственных болезней
основывается на возможности прогнозировать
рождение больного ребенка.
генетическую
консультацию.
Можно обратиться за генетической
консультацией и самостоятельно, но
это менее эффективно, так как
требуется дополнительное время на
уточнение медицинских данных.
Медицинские показания для
направления в
генетическую
консультацию:
 Установленный
или
предполагаемый
диагноз
определенного
наследственного заболевания
у кого-либо из членов семьи
или их родственников.
 Сходные
заболевания
у
нескольких родственников.
 Отставание
ребенка
в
умственном,
речевом
и
физическом развитии без
определенной причины.
 Врожденные
пороки
развития и диспластичная
внешность ребенка.
 Непереносимость отдельных
видов пищевых продуктов.
 Нарушения развития опорнодвигательного
аппарата
(карликовость, искривления
и
повторные
переломы
костей и т. д.).
 Мышечные
дистрофии,
двигательная
расторможенность,
нарушения походки.
 Неправильное формирование
половых органов.
 Резко выраженные аномалии
кожи и ее производных:
волос, зубов, ногтей.
 Необычный
запах
мочи
ребенка.
 Длительное
бесплодие
супругов (если исключены
ненаследственные причины).
 Повторные
выкидыши,
мертворождения
неясного
происхождения.
 Вредные
воздействия на
любого из супругов до
зачатия и на женщину во
время беременности.
 Семейные формы аллергозов.
 Хронические заболевания с
прогрессирующим течением,
В одних случаях используется точное знание
генетической природы и типа наследования
заболевания, в других - статистические данные о
частоте случаев заболевания среди населения и
родственников в отягощенных семьях. Суть
генетического прогноза заключается в вычислении
вероятности или риска рождения больного ребенка в
каждой конкретной ситуации.
В медико-генетическом консультировании можно
выделить три основных этапа.
1. Вначале уточняется диагноз заболевания, по
поводу которого консультируется семья. С этой
целью тщательно анализируются исходные
сведения о больном, при необходимости
проводятся дополнительные обследования не
только
самого
больного,
но
и
его
родственников,
включая
исследования
хромосом, специальные биохимические и
другие анализы. Важно знать каждому, что
результаты
всех
обследований
интерпретируются с помощью детального
анализа его родословной.
Как
выявляют
носителей
генетических
заболеваний среди здоровых людей?
Скрытое носительство
патологических генов явление
настолько
распространенное,
что
практически
каждый
здоровый человек имеет 12 генетических дефекта.
Поэтому более уместно
говорить не о проблеме
носительства вообще, а о
носителях
конкретных
генов
и
отягощенных
семьях,
то
есть
о
родственниках
больных,
имеющих
повышенный
риск
унаследования и
передачи своим детям
наследственных
заболеваний.
В значительной части
случаев
носительство
устанавливается
при
анализе родословной на
основе
генетических
доказательств. Например,
при
рецессивных
заболеваниях носителями
являются как оба родителя,
так и все дети больных.
При заболеваниях же,
Однако не во всех
случаях
носительство
можно
выявить
и
доказать только таким
образом.
Многие
родственники больных,
не
относящиеся
к
перечисленным
категориям, теоретически
могут быть, а могут и не
быть носителями, и на
основании
простого
анализа родословной их
генотип
нельзя
определить однозначно.
В
таких
случаях
использование
различных лабораторных
методов
позволяет
достоверно осуществить
диагностику
носительства
хромосомных перестроек
и генных мутаций.
В настоящее время
разработаны
и
продолжают
разрабатываться
диагностические пробы
для
определения
начинающиеся в детском,
юношеском
и
молодом
возрасте (язвенная болезнь,
психические
болезни,
сахарный диабет, гипертония
и атеросклероз).
 Врожденная
слепота,
глухота.
 Возраст
беременной
женщины старше 37 лет.
 Кровное родство супругов.
Разумеется, этот список не
исчерпывает
всех
возможных
ситуаций,
и
для
уточнения
конкретных
показаний
целесообразно посоветоваться с
лечащим врачом.
сцепленных
с
полом,
носительницами являются
все
дочери
больных
мужчин и матери больных
сыновей, имеющие также
больных родственников по
линии своей матери.
носительства
значительного
числа
наследственных
заболеваний. Например,
несложные
анализы
крови, помогают выявить
носительство
ряда
тяжелых,
наследственных
заболеваний крови, а
определение активности
ферментов в клетках
крови или кожи, а иногда
волосяных
луковиц,
позволяет
диагностировать
наследственные дефекты
обмена веществ.
2. После уточнения диагноза проводится расчет
риска рождения больного ребенка в семье или
вероятности заболевания в более позднем
возрасте для уже родившихся. Расчет риска не
всегда бывает простым, и от врача-генетика
требуется хорошее знание математической
статистики, теории вероятностей. В некоторых
случаях
используются
специальные
компьютерные программы.
3. И наконец, на заключительном этапе, пожалуй,
наиболее сложном не только для врача, но и
для пациентов, дается объяснение прогноза.
Врач-консультант помогает семье в принятии
решения о планировании ее будущего. Он дает
информацию о природе заболевания и величине
повторного риска для родственников больного,
рекомендует возможные дополнительные меры
профилактики (по индивидуальным показаниям),
например, дородовую диагностику, устранение
профессиональных
или
бытовых
вредностей,
диспансерное
наблюдение
при
повышенной
наследственной предрасположенности к болезням,
проявляющимся в более позднем возрасте и т. п.
Врач-консультант
может
посоветовать
и
воздержаться от дальнейшего деторождения (к
счастью, необходимость в таких рекомендациях
возникает очень редко). Подобные рекомендации
врача-генетика не носят директивного характера, и
право окончательного решения всегда предоставляется
самим консультирующимся.
3).Дифференциальная диагностика Plasmodium malariae, Plasmodium
falciparum.
Диагностика малярии в мазках крови
Признак
Plasmodium
Plasmodium
Plasmodium
Plasmodium
falciparum
vivax
malariae
ovale
Эритроциты
Размеры
Форма
Крупные
(молодые)
Разные
Округлая,
сморщенные
эритроциты
иногда
Округлая
овальная
Мелкие (старые)
или
Зерна
Пятнистость
Шюффнера
—
Зернистость Маурера — большие многочисленные,
красные пятна (до 20) мелкие,
красные
зерна
Паразиты
Кольца нитевидные,
нередко имеют по два
ядра, встречаются по
Кольца
более
Кольцевидн 2—3
паразита
в
толстые,
чем
у
ые (молодые) эритроците.
Иногда
Plasmodium
шизонты
кольца располагаются
falciparum
на
периферии
эритроцита и имеют
уплощенную форму
Округлая
—
Компактные
Крупные
(молодые)
Округлая или
грушевидная, с
бахромчатым
краем
Зерна
Шюффнера
Компактные
Менее
Амебовидной
Округлой
или
Амебовидны
амебовидные и
формы,
могут лентовидной (но не
е
(растущие) Не обнаруживаются
более
мелкие,
заполнять
полулунной)
шизонты
чем
у
эритроцит
формы
Plasmodium vivax
Содержат 8—12
мерозоитов,
нередко
расположенных в
Зрелые
Содержат 12—24
Содержат 8—
Не обнаруживаются
виде
розетки
шизонты
мерозоита
12 мерозоитов
вокруг
центрального
скопления
пигмента
Округлой
Сходны
с
Полулунной формы, формы, заполняют Округлой
гаметоцитами
в женских гаметоцитах эритроцит, пигмент формы, крупные, Plasmodium
Гаметоциты
ядро компактное, в обычно
содержат
грубые vivax, но более
мужских — рыхлое
располагается
глыбки пигмента мелкие, овальной
близко к центру
формы
Ключевые диагностические признаки
Полулунная форма
Наличие
гаметоцитов, наличие в
зрелых
одном
эритроците Наличие зрелых Наличие зрелых шизонтов,
нескольких
колец, шизонтов, крупные шизонтов, мелкие крупные
кольца с двумя ядрами, эритроциты,
эритроциты,
эритроциты,
периферически
амебовидная форма лентовидная форма грушевидные
расположенные кольца, растущих шизонтов растущих шизонтов эритроциты
с
тяжелое
течение
бахромчатым
заболевания
краем
Билет№20
1). Этапы
реализации
генетической
информации.
Посттранскриптационные процессы в клетке. Процессинг. Механизм
осуществления, ферментативное обеспечение, значение для биосинтеза
белка.
)Синтез белков осуществляется по принципу матричных реакций на основе
4комплиментарности азотистых оснований. Это сложный многоступенчатый процесс,
включающий
следующие
этапы.
Транскрипция
Процесс считывания информации первичной структуры белка с молекулы ДНК на про –и –
РНК называется транскрипцией. Синтез про-и-РНК начинается с обнаружения РНКполимеразой особого участка в молекуле ДНК, который называется промотором- он
указывает место начала транскрипции. РНК-полимераза обеспечивает раскручивание участка
ДНК. При помощи ферментов на соответствующих участках молекулы ДНК (генах)
синтезируются все виды РНК (иРНК, рРНК, тРНК). Синтезируется 20 разновидностей тРНК,
так как в биосинтезе белка принимают участие 20 аминокислот. Затем иРНК и тРНК выходят
в цитоплазму, рРНК встраивается в субъединицы рибосом, которые также выходят в
цитоплазму.
Трансляция
Трансляция- процесс считывания наследственной информации с последовательности
нуклеотидов и-РНК на последовательность аминокислот в полипептидной цепи. Процесс
обеспечивается взаимодействием т-РНК и и-РНК. Осущ-ся на рибосомах. В рибосомах 2
бороздки: 1 удерживаетрастущюу цепь, 2 и-РНК.
1. Образование функционального центра рибосомы - ФЦР, состоящего из иРНК и двух
субъединиц рибосом. В ФЦР всегда находятся два триплета (шесть нуклеотидов) иРНК,
образующих два активных центра: А (аминокислотный) - центр узнавания аминокислоты и П
(пептидный) - центр присоединения аминокислоты к пептидной цепочке.
2. Транспортировка аминокислот, присоединенных к тРНК, из цитоплазмы в ФЦР. В
активном центре А осуществляется считывание антикодона тРНК с кодоном иРНК, в случае
комплементарностн возникает связь, которая служит сигналом для продвижения (скачок)
вдоль иРНК рибосомы на один триплет. В результате этого комплекс "кодон рРНК и тРНК с
аминокислотой" перемещается в активный центр П, где и происходит присоединение
аминокислоты к пептидной цепочке (белковой молекуле). После чего тРНК покидает
рибосому.
3. Пептидная цепочка удлиняется до тех пор, пока не закончится трансляция и рибосома
не соскочит с иРНК. На одной иРНК может умещаться одновременно несколько рибосом
(полисома). Полипептидная цепочка погружается в канал эндоплазматиче-ской сети и там
приобретает вторичную, третичную или четвертичную структуру. Скорость сборки одной
молекулы белка, состоящего из 200-300 аминокислот, составляет 1-2 мин. Формула
биосинтеза белка: ДНК (транскрипция) --> РНК (трансляция) --> белок.
Процессинг— совокупность процессов в клетках эукариот, которые приводят к
превращению
первичного
транскрипта
РНК
в
зрелую
РНК.
Синтез белка требует большого количества энергии, ферментов, всех видов аминокислот,
нуклеотидов, витаминов и нормальных условий для жизни и существования клетки.
2). Оплодотворение - начальный этап развития нового организма. Фазы
оплодотворения.
Оплодотворение - процесс слияния гаплоидных
половых клеток, или гамет, приводящий к образованию диплоидной клетки
зиготы.
Процесс оплодотворения происходит в несколько этапов:
1)проникновение сперматозоида в яйцо
2)слияние гаплоидных ядер обоих гамет с образованием диплоидной клетки зиготы
3)активизация её к дроблению и дальнейшему развитию.
Неоплодотворённая яйцеклетка покрыта несколькими защитными оболочками,
предохраняющими ей от неблагоприятных условий. Сперматозоид активно передвигается к
яйцеклетке при помощи жгутика. Когда он достигает яйцеклетки,с помощью акросомы
растворяет оболочку яйцеклетки. После того, как он проникает в яйцеклетку, её оболочка
приобретает свойства, которые препятствуют доступу других сперматозоидов. Это
обеспечивает слияние одного сперматозоида с ядром яйцеклетки. В результате слияния
образуется зигота содержащая диплоидный набор хромосом.
3). Ксенобиотики в пищевых продуктах. Пути поступления ксенобиотиков
в продукты. Патогенное действие на организм человека
(тератогенный,
канцерогенный эффекты).
Ксенобиотики - чужеродные вещества, поступающие в организм человека и животных и
не утилизирующиеся ,как источник энергии Природные ксенобиотики тяжелые металлы,
частицы вулканической пыли. Ксенобиотики попадают в воду, почву, воздух, затем в
организм человека.Каждое из новых химических веществ может стать причиной отравления
или химической болезни. Токсины, попадающие в организм человека с водой, воздухом,
пищей, могут вызвать химическую травму, которая всегда сопровождается поражением
психики: так реагируют на вредные вещества нервные клетки — наиболее уязвимые в
организме. Токсины могут вызвать и более серьезные последствия — смертельные
отравления, а в ряде случаев их действие проявляется через годы в виде тех или иных
заболеваний и даже влияет на здоровье потомства. Причиной химического отравления могут
стать многие вещества, с которыми мы сталкиваемся в быту, к примеру, лекарства, если
превышать назначенную врачом дозировку, использовать препараты с истекшим сроком
годности. Другой источник наших тревог — товары бытовой химии: краски и лаки, клей,
стиральные порошки, отбеливатели, пятновыводители, средства для борьбы с насекомыми. В
нашей стране они являются виновниками более миллиона случаев отравления в год. До 50
тыс. человек при этом не удается спасти, и тенденция к росту этих показателей сохраняется
не только в России, но и во всем мире. Практически во всех продуктах питания есть
пищевые добавки. Они предохраняют продукты от преждевременной порчи, придают им
аромат, нужную окраску. Некоторые добавки готовят из натурального сырья, другие - из
синтетических веОтравляют планету многие вещества — и органические, и неорганические.
Бериллий (Ве), алюминий (Аl), хром (Сг), селен (Se), серебро (Ag), кадмий (Сd), олово
(Sn), сурьма (Sb), барий (Ва), ртуть (Hg), таллий (Тl), свинец (Pb) — токсичны во всех своих
соединениях. Особую угрозу жизни и здоровью человека представляют три металла —
свинец
(Pb),
кадмий
(Сd),
ртуть
(Hg)ществ.
Действие:
-токсические или аллергические реакции
-изменения наследственности
-снижение иммунитета
-специфические заболевания (болезнь минамата, болезнь итай-итай, рак)
-искажение обмена веществ, нарушение естественного хода природных процессов в
экосистемах, вплоть до уровня биосферы в целом.
4). Задача. В мазке крови больного обнаружены деформированные, с фестончатыми
краями, увеличенные в размере эритроциты. В эритроцитах, где паразит находится в
стадии меруляции 6-8 мерозоитов. На основании данных микроскопии поставьте диагноз.
Малярия, вызванная Plasmodium ovale
Билет № 21
1).
Пространсвенная организация и местоположение
эмбриогенезе. Критические периоды эмбриогенеза.
органов
в
Гистогенез и органогенез. Гистогенез - образование тканей, органогенез - образование
органов зародыша. Период начинается с нейруляции -образования комплекса осевых органов
- нервной трубки, хорды, первичной кишки, мезодерма сомитов. Нервная трубка образуется
из эктодермы. Сначала на эктодерме образуется нервная пластинка, состоящая из наиболее
чувствительных клеток. Эти клетки начинают интенсивное деление, в результате края
пластинки поднимаются, образуя нервные валики, а в середине нервной пластинки
образуется углубление. Нервные валики увеличиваются и смыкаются, образуя нервную
трубку с полостью внутри - невроцелем. Смыкание валиков происходит сначала в среднем,
затем в заднем отделе зародыша. В последнюю очередь это происходит в головном отделе,
где невроцель наиболее широкая, здесь в дальнейшем будет формироваться головной мозг.
Образование хорды по времени соответствует начальным этапам нейруляции и
происходит из стенки первичной кишки под нервной трубкой. Под хордой формируется
вторичная кишка. В дальнейшем происходит дифференцировка зародышевых листков с
образованием тканей и органов.
Так, из эктодермы, кроме нервной трубки, образуются эпидермис кожи и его производные
(перо, волосы, ногти, кожные и молочные железы), компоненты органов зрения, слуха,
обоняния, эпителий ротовой полости, эмаль зубов).
Производными энтодермы являются эпителий желудка и кишки, клетки печени,
секретирующие клетки поджелудочной, кишечных и желудочных желез.
К началу органогенеза мезодерма представлена сомитами, сомитными ножками, боковой
пластинкой занимающими положение сбоку от хорды.
Клеточный материал сомитов распределяется между несколькими зачатками. Миотом
дает начало скелетной мускулатуре, дермотом - соединительной ткани кожи, склеротомхрящевой, костной, соединительной ткани. Нефротом, расположенный в ножке сомитов
образует органы выделение и половые железы. Листки боковой пластинки используются при
образовании сердечнососудистой, лимфатической систем, плевры, брюшины, перикарда.
Ранее из мезодермы и эктодермы выселяются клетки, образующие мезенхиму. Из этого
зачатка образуются все виды соединительной ткани, гладкая мускулатура, кровеносная и
лимфатическая система.
В дальнейшем происходит рост, развитие образовавшихся органов и начало их
функционирования. Эти процессы для некоторых органов и систем не всегда завершаются в
пренатальном
периоде.
Они
могут
продолжаться
и
после
рождения.
КРИТИЧЕСКИЕ ПЕРИОДЫ
С конца XIX в. существует представление о наличии в онтогенетическом развитии
периодов наибольшей чувствительности к повреждающему действию разнообразных
факторов. Эти периоды получили название критических, а повреждающие факторы —
тератогенных. Единодушия в оценке различных периодов, как более или менее устойчивых,
не существует.
Некоторые ученые полагают, что наиболее чувствительными к самым разнообразным
внешним воздействиям являются периоды развития, характеризующиеся активным
клеточным делением или интенсивно идущими процессами дифференциации. П. Г Светлов,
в середине XX столетия внесший большой вклад в разработку проблемы, считал, что
критические периоды совпадают с моментом детерминации, который определяет конец
одной и начало другой, новой цепи процессов дифференциации, т.е. с моментом
переключения направления развития. По его мнению, в это время имеет место снижение
регуляционной способности. Критические периоды не рассматривают как наиболее
чувствительные к факторам среды вообще, т.е. независимо от механизма их действия.
Вместе с тем установлено, что в некоторые моменты развития зародыши чувствительны к
ряду внешних факторов, причем реакция их на разные воздействия бывает однотипной.
Критические периоды различных органов и областей тела не совпадают друг с другом по
времени. Причиной нарушения развития зачатка является большая чувствительность его в
данный момент к действию патогенного фактора, чем у других органов. При этом действие
разных факторов может вызвать одну и ту же аномалию. Это свидетельствует о
неспецифическом ответе зачатка на повреждающие воздействия. В то же время некоторая
специфичность тератогенных факторов выражается в том, что, будучи различными, они
оказывают максимальное повреждающее действие не на одних и тех же стадиях развития.
П. Г. Светлов установил два критических периода в развитии плацентарных
млекопитающих. Первый из них совпадает с процессом имплантации зародыща, второй — с
формированием плаценты. Имплантация приходится на первую фазу гаструляции, у
человека —на конец 1-й —начало 2-й недели. Второй критический период продолжается с 3й по 6-ю неделю. По другим источникам, он включает в себя также 7-ю и 8-ю недели. В это
время идут процессы нейруляции и начальные этапы органогенеза.
Повреждающее действие во время имплантации приводит к ее нарушению, ранней смерти
зародыша и его абортированию. По некоторым данным, 50—70% оплодотворенных
яйцеклеток не развиваются в период имплантации. По-видимому, это происходит не только
от действия патогенных факторов в момент начавшегося развития, но и в результате грубых
наследственных аномалий.
Действие тератогенных факторов во время эмбрионального (с 3 до 8 нед) периода может
привести к врожденным уродствам. Чем раньше возникает повреждение, тем грубее бывают
пороки развития. Развивающийся организм можно уподобить большому вееру. Достаточно
небольших нарушений у его основания, чтобы вызвать большие изменения во всем веере.
При действии тератогенных факторов в фетальном периоде возникают малые
морфологические изменения, задержка роста и дифференцировки, недостаточность питания
плода и другие функциональные нарушения.
У каждого органа есть свой критический период, во время которого его развитие может
быть нарушено. Чувствительность различных органов к повреждающим воздействиям
зависит от стадии эмбриогенеза
Факторы, оказывающие повреждающее воздействие, не всегда представляют собой
чужеродные для организма вещества или воздействия. Это могут быть и закономерные
действия среды, обеспечивающие обычное нормальное развитие, но в других концентрациях,
с другой силой, в другое время. К ним относят кислород, питание, температуру, соседние
клетки, гормоны, индукторы, давление, растяжение, электрический ток и проникающее
излучение.
2).
Мутационный груз, его биологическая сущность и значение.
Антимутационные механизмы.
Причинами мутационной изменчивости являются мутации. Термин «мутации»
принадлежит Де Фризу.
Мутации – это внезапные скачкообразные непредсказуемые и дискретные изменения
наследственного материала.
В начале текущего столетия появление наследственных уклонений рассматривалось
как явление полностью случайное и независимое от факторов внешней среды. Развитие
генетики показало ошибочность теории автогенеза. Установлено, что появление мутаций
детерминируется изменениями в молекулах ДНК, возникающими на основе нарушений в
метаболизме организма и под прямым влиянием факторов среды.
Эти принципы
современной теории мутаций показывает всю опасность загрязнения среды мутагенами. в
клетке, гены, как и все в мире, изменяются. Эти изменения получили название мутаций.
Термин «мутации» принадлежит Де Фризу.
Мутации – это внезапные скачкообразные непредсказуемые и дискретные изменения
наследственного материала.
Мутации, будучи новыми молекулярными состояниями генов, столь же стойки, как и
гены, из которых они возникают. Путем ауторепродукции мутации передаются потомкам в
бесчисленном ряду клеточных поколений.
Причины появления мутаций могут корениться в естественных условиях среды, в
особенностях обмена веществ. Мутации, возникающие от этих причин, получили название
естественных, или спонтанных, мутаций. В наше время обна