Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего профессионального образования «Тюменский государственный медицинский университет Министерства здравоохранения Российской Федерации» (ФГБОУ ВПО Тюменского ГМУ Минздрава России) Курсовая работа по теме: Случай ранней пренатальной диагностики рабдомиомы сердца у новорожденных. Выполнили: студентки 3 курса 332 группы Зайкова Мария Александровна Моргунова Екатерина Дмитриевна Проверил: Профессор., д.м.н. Бычков Виталий Григорьевич Тюмень, 2020 Содержание: Введение……………………………………………………………………………3 Рабдомиома………………………………………………………………………....5 Диагностика………………………………………………………………………...7 Результаты и методы исследования……………………………………………….8 Выводы…………………………………………………………………..…………10 Список литературы.………………………………………………………………..11 Приложения.………………………………………………………………………..12 Введение Что такое рабдомиома? Рабдомиома (др.-греч. ῥάβδος - палка, прут, полоса) доброкачественная опухоль, исходящая из предшественников поперечнополосатой мышечной ткани. Представляет собой узел, достигающий до 10-15 см в диаметре, плотноэластической консистенции, подвижный и хорошо отграниченный. Имеет выраженную капсулу. Клинически протекают доброкачественно, за исключением рабдомиом сердца и языка, которые являются причиной смерти больных. Принято различать рабдомиомы сердца и экстракардиальные, т. е. рабдомиомы мягких тканей. Макроскопически экстракардиальная рабдомиома имеет вид мягкого или умеренно плотного, четко очерченного или инкапсуллированного узла коричневато серого или коричневато-розового цвета на разрезе размером 0,5-6 см в поперечнике. Фетальные рабдомиомы могут быть полиповидными (в гортани, влагалище, шейке матки). Метастазов рабдомиомы не описано. Рецидивы крайне редки и описаны только при взрослом типе опухоли. Последние разделяют в зависимости от различной степени дифференцировки клеток составляющих опухоль. Их происхождение до сих пор дискутируется. Одни авторы придерживаются представления о том, что эта группа опухолей возникает в результате нарушения миоцитов, другие думают, что в основе процесса лежит нарушение их созревания. Исходя из этих представлений, опухоли различной структуры, возможно, представляют собой различные степени созревания рабдомиобластов — от эмбриональных до относительно зрелых. Различают 3 субтипа доброкачественной рабдомиомы мягких тканей: фетальный миксоидный, фетальный клеточный и взрослый; выделяют также рабдомиому женских гениталий. 3 Актуальность Опухоли сердца у детей до последнего времени представляли собой малоизученную область детской кардиологии, что объясняется редкостью данной патологии, особенно в раннем возрасте, ее чрезвычайно полиморфной клинической картиной и сложностью прижизненной диагностики. В течение длительного времени опухоли сердца выявлялись преимущественно на аутопсиях или как случайная находка при кардиохирургических вмешательствах. Считалось, что редкость развития сердечных неоплазм объясняется особенностями метаболизма миокарда, кровотоком внутри сердца и ограниченностью числа лимфатических сосудов сердца. Диаграмма №1 «Частота встречаемости рабдомиомы сердца» % кол-во людей проживающих в Тюмени Целью работы: является анализ статистических данных различных вариантов течения заболевания у детей различного возраста. Диаграмма №2 «Частота встречаемости рабдомиомы сердца у лиц мужского и женского пола» лица женского пола лица мужского пола 4 Рабдомиома • Новообразование из эмбриональных предшественников мышечной ткани сердца относятся к редкой патологии детского возраста. Среди доброкачественных первичных опухолей сердца наиболее частой у детей является рабдомиома. • В структуре опухолей сердца у новорожденных рабдомиома составляет 58,6 %, у детей от 1 месяца жизни до 18 лет - 39,3 %. • Она образуется из эмбриональных мышечных клеток в результате ранних нарушений дизэмбриогенеза. Рабдомиоматозные образования могут быть в виде одного узла или множественными. Они чаще локализуются в желудочках и имеют смешанный интра/экстра муральный рост. В редких случаях рабдомиомы могут локализоваться в предсердиях, исходя из межпредсердной перегородки. Рабдомиома сердца в зависимости от локализации может иметь злокачественное клиническое течение, приводя к критической обструкции клапана или выходного тракта желудочковых камер, повреждая проводящую систему сердца, приводя к летальному исходу, в том числе к внезапной смерти. В течение многих лет первичные новообразования сердца считались редкой патологией. Благодаря развитию новых технологий в диагностике, мы, к сожалению, не можем с этим согласиться. У плода пренатально выявлены множественные рабдомиомы, которые не влияли на ритм сердца. Постнатально вышеперечисленные образования не препятствовали кровотоку. Однако, сразу после рождения отмечалась выраженная тахикардия, неподдающаяся подсчету. Симптомы были купированы «Кордароном», в назначенной кардиологом дозе. Рабдомиомы различаются по форме и размерам, варьируя от нескольких миллиметров до нескольких сантиметров. Макроскопически опухоль обычно не имеет капсулы, мягкая, бело-розового цвета, неправильной или округлой формы и всегда четко отделена от окружающих тканей. Гистологически имеет ячеистое строение. Для рабдомиомы характерны паукообразные большие клетки с центрально расположенным, богатым хроматином ядром, в котором видно большое ядрышко. Цитоплазма клеток содержит много полисахаридов, гистохимически отличных от гликогена. Кроме того, опухоль может достигать крупных размеров до появления первых клинических проявлений; описаны случаи значительного роста без существенных нарушений гемодинамики. Истинная частота бессимптомного течения неизвестна по понятным причинам. В наблюдениях, когда рабдомиома растет в пределах миокарда, она может сдавливать проксимальный сегмент коронарной артерии, что дает соответствующую клиническую симптоматику и препятствует полному удалению новообразования. Опухоль может входить в состав синдрома Gorlin (nevoid basal cell carcinoma), однако частота данного сочетания является минимальной. 5 Взрослый тип рабдомиомы представляет собой хорошо отграниченный узел с четкой капсулой, коричневатого цвета. Микроскопически сходен с нормальными поперечно исчерченными мышцами. Локализуется большей частью на голове, шее, гортани, встречаются и висцеральные формы в средостении, желудке. Характеризуется компактно расположенными крупными мономорфными округлыми или полигональными клетками с обильной эозинофильной цитоплазмой. Ядра крупные, мономорфные, пузырьковидные, часто с четкими нуклеолами. Иногда клетки содержат 2 -3 ядра. Местами к этим крупным клеткам прилежат более мелкие с овальными или веретенообразными ядрами и скудной цитоплазмой; встречаются тонкие фиброзные перегородки. В цитоплазме клеток обнаруживают гликоген. Поперечная исчерченность выявляется с трудом, в основном в вытянутых лентовидных клетках. Фигуры митоза отсутствуют Признаков инвазивного роста не обнаруживается [1] 6 Диагностика Диагностика данной патологии у новорожденных и детей первого года жизни сложна, так как сопровождается полиморфной, а подчас асимптомной клинической картиной. Значительно сложнее выявить эту аномалию пренатально, так как опухолевидные включения не привлекают внимания или воспринимаются как вторичная гипертрофия миокарда функционального порядка. В то же время не следует забывать, что в 50% случаев множественные врожденные новообразования сердца являются одним из признаков такого тяжелого генетического синдрома, как туберозный склероз. Прижизненная диагностика новообразований сердца в этой возрастной группе стала более доступной, а также частым явлением в клинической практике неонатологов, кардиологов, педиатров и онкологов. Частота встречаемости первичных доброкачественных новообразований сердца у новорожденных и детей первого года жизни, по данным 11 000 аутопсий, составляет 0,27%. По некоторым сведениям в последние 15 лет частота регистрации опухолей сердца увеличилась в 15 раз. 7 Результаты и методы исследования По данным нашего исследования выявлено 25 детей с врожденной патологией, которая была определена в постнатальном периоде. И 6 человек, у которых эта патология была выявлена в возрасте старше 1 года Клинические примеры: Мальчик А., 30 дней , поступил из отделения патологии новорожденных в тяжелом состоянии с жалобами матери на разлитой цианоз, одышку в покое. Диагноз врожденного порока сердца и рабдомиомы сердца установлен в ИНВХ внутриутробно на 34-й неделе гестации при фетальном ультразвуковом исследовании: опухоль из межжелудочковой перегородки с прорастанием в полость правого желудочка, обтурация выводного тракта правого желудочка, гипоплазия легочной артерии, открытый артериальный проток, дефект межжелудочковой перегородки. Объективно при поступлении: состояние крайне тяжелое, ребенок вял, крик слабый, рефлексы периода новорожденности значительно снижены, мышечная гипотония, большой родничок размером 1,5 1,0 см, на уровне костей черепа, кожные покровы цианотичны, с усилением при крике. Сатурация кислорода — 72 % (в покое. Живот был несколько вздут, при пальпации мягкий, печень на 3 см ниже реберной дуги. Мочеиспускание и дефекация не нарушены. Учитывая тяжесть состояния больного, анатомические, гемодинамические особенности порока, была выполнена процедура Рашкинда, однако это не привело к стабилизации гемодинамики, состояние больного прогрессивно ухудшалось. В связи с этим по жизненным показаниям в ургентном порядке произведено наложение модифицированного системно-легочного анастомоза Блелока. В раннем послеоперационном периоде больной находился в отделении анестезиологии и интенсивной терапии на искусственной вентиляции легких, получал парентеральное питание, проводилась поддержка сердечной деятельности высокими дозами адреналина и допамина, гемостатическая, гормональная, кардиотоническая, противоотечная, инфузионная терапия. На этом фоне гемодинамические показатели были нестабильны, наблюдалось дальнейшее снижение сатурации. Выполнены рестернотомия, закрытие открытого артериального протока. Не смотря на проводимую интенсивную терапию, состояние ребенка прогрессивно ухудшалось: сердечная деятельность поддерживалась высокими дозами симпатомиметиков, парентеральное питание не усваивалось, нарастали явления почечной недостаточности, интоксикационного синдрома. На 4-е сутки пребывания в отделении зарегистрировано снижение показателя насыщения крови кислородом, угнетение сердечной деятельности до асистолии, проводимые реанимационные мероприятия не были эффективны, констатирована смерть ребенка. Клинический диагноз: врожденный порок сердца: опухоль из межжелудочковой перегородки с прорастанием в полость правого желудочка (ПЖ), обтурацией выводного тракта ПЖ, гипоплазия легочной артерии, открытый артериальный проток, дефект межжелудочковой перегородки. 8 Девочка Б., 3 месяца, поступила по направлению из поликлиники с жалобами матери на разлитой цианоз, одышку в покое, головокружение, обороки. Диагноз врожденного порока сердца и рабдомиомы сердца установлен в внутриутробно на 36-й неделе гестации при фетальном ультразвуковом исследовании: опухоль из межжелудочковой перегородки с прорастанием в полость правого желудочка, обтурация выводного тракта правого желудочка, гипоплазия легочной артерии, открытый артериальный проток. Объективно при поступлении: состояние крайне тяжелое, ребенок вял, крик слабый, мышечная гипотония, кожные покровы цианотичны, с усилением при крике. Сатурация кислорода — 72 % (в покое живот был несколько вздут, при пальпации мягкий, печень на 3 см ниже реберной дуги. Мочеиспускание и дефекация не нарушены. Учитывая тяжесть состояния больного, анатомические, гемодинамические особенности порока, была выполнена процедура Рашкинда, однако это не привело к стабилизации гемодинамики, состояние больного прогрессивно ухудшалось. В связи с этим по жизненным показаниям в ургентном порядке произведено наложение модифицированного системно-легочного анастомоза Блелока. В раннем послеоперационном периоде больной находился в отделении анестезиологии и интенсивной терапии на искусственной вентиляции легких, получал парентеральное питание, проводилась поддержка сердечной деятельности высокими дозами адреналина и допамина, гемостатическая, гормональная, кардиотоническая, противоотечная, инфузионная терапия. На этом фоне гемодинамические показатели были нестабильны, наблюдалось дальнейшее снижение сатурации. Не смотря на проводимую интенсивную терапию, состояние ребенка прогрессивно ухудшалось: сердечная деятельность поддерживалась высокими дозами симпатомиметиков, парентеральное питание не усваивалось, нарастали явления почечной недостаточности, интоксикационного синдрома. На 5-е сутки пребывания в отделении зарегистрировано снижение показателя насыщения крови кислородом, угнетение сердечной деятельности до асистолии, проводимые реанимационные мероприятия не были эффективны, констатирована смерть ребенка. Клинический диагноз: врожденный порок сердца: опухоль из межжелудочковой перегородки с прорастанием в полость правого желудочка (ПЖ), обтурацией выводного тракта ПЖ, гипоплазия легочной артерии, открытый артериальный проток, дефект межжелудочковой перегородки. Данные наблюдения свидетельствуют о том, что, несмотря на доброкачественность по морфологической характеристике, рабдомиома при обструкции клапанов протекает злокачественно, может стать причиной смерти ребенка 9 Методы исследования Комплексное обследование пациентов включало общеклиническое (сбор жалоб, анамнеза, объективный осмотр) и инструментальное (стандартная ЭКГ в 12 общепринятых отведениях, допплер-ЭхоКГ, МРТ головного мозга). Функциональное состояние сердечно-сосудистой системы оценивали по данным стандартной ЭКГ в 12 общепринятых отведениях, особенности структур сердца, наличие внутрисердечных образований, гемодинамику — с помощью допплер-ЭхоКГ. С целью исключения туберозного склероза проводили МРТ головного мозга 9 Выводы. Согласно полученным результатам, рабдомиома сердца в 80 % случаев протекает бессимптомно. Может быть единичной и множественной, выявляться в различном возрасте. Опухоль локализуется в желудочках и межжелудочковой перегородке, способна вызывать обструкцию выводных трактов желудочков сердца и приводить к смерти. Вместе с тем, рабдомиома сердца может спонтанно уменьшаться в размерах и исчезать даже в подростковом возрасте. Таким образом, дети с рабдомиомой сердца нуждаются в комплексном обследовании для исключения опухолей других локализаций. 10 Список литературы 1. Белозеров Ю.М. Детская кардиология / Ю.М. Белозеров — М.: МЕДпресс-информ, 2004.— 600 с. 2. Дорофеева М.Ю. Туберозный склероз у детей // Российский вестник перинатологии и педиатрии. — 2001. — № 4. — С. 33-41. 3. Куклин И.А. Болезнь Прингла — Бурневилля: диагностика на стыке дисциплин / И.А. Куклин, Ю.В. Кениксфест, Н.В. Волкова и др. // Современные проблемы дерматовенерологии, иммунологии и врачебной косметологии. — 2010. — Т. 4, № 4. Лимаренко М.П. Рабдомиомы сердца / М.П. Лимаренко, Т.В. Смирнова, М.С. Голов // Здоровье ребенка. — 2009. — № 6(21). — С. 85-88 5. Cardiac manifestatios in tuberous sclerosis: a 10-year review / S.C. Quek, W. Yip, S.T. Quek et al. // J. Paediatr. Child Health. — 1998. — Vol. 34. — P. 624-628. 6. Cardiac rhabdomyoma — a case report / M. Aggarwal, R. Sachan, S. Arya et al. // J. Trop. Pediatr. — 2010. — Vol. 56, № 5. — P. 345-347. 11 Приложения Микропрепарат. Рабдомиома сердца. [1] Эхокардиография и макропрепарат- рабдомиома. [2] 12 Рабдомиома в четырех интерритациях [3] Больной А, рабдомиома сердца [4]
