Синдром Картагенера является разновидностью генетически детерминированного заболевания

Синдром Картагенера является разновидностью генетически детерминированного
заболевания -первичной цилиарной (реснитчатой) дискинезии
Первичная цилиарная дискинезия (ПЦД), или синдром неподвижных ресничек,
характеризуется врождённым нарушением мукоцилиарного клиренса. При ПЦД
поражаются подвижные структуры клеток: реснички и жгутики. В основе синдрома лежит
отсутствие ресничек (мерцательная аплазия) или их дефект, который делает невозможным
осуществление колебаний (цилиарная неподвижность) или правильного биения ресничек
(цилиарная дискинезия).
ПЦД наследуется по аутосомно-рецессивному типу, описаны случаи с X-сцепленным
рецессивным типом наследования. Встречается во всем мире с одинаковой
распространённостью среди лиц мужского и женского пола -1:10-30 тыс. человек.
В организме человека реснички и жгутики присутствуют во многих органах и
системах:
• мерцательный эпителий респираторного тракта
• клетки кортиева органа уха
• жгутики сперматозоидов
• реснитчатые клетки эпендимы желудочков головного мозга
• фоторецепторы сетчатки глаза
• клетки, выстилающие желчевыводящие пути
• клетки почечных канальцев
• клетки, выстилающие фаллопиевы трубы
Впервые этот синдром был описан в 1904 г. А.К. Зивертом, но более подробное описание
данной патологии, ее семейных форм было представлено М. Картагенером в 1933 г.
• обратное расположение внутренних органов – situs viscerum inversus.
• бронхоэктазы
• хронический синусит с назальным полипозом и ринореей
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
У новорождённых с ПЦД часто развивается респираторный дистресс-синдром с
тахипноэ или гипоксия, что может потребовать кислородной поддержки от
нескольких часов до нескольких дней после рождения.
В процессе роста ребёнка отмечается учащение респираторных инфекций,
сопровождающихся хроническим кашлем с отхождением слизисто-гнойной
мокроты.
Бронхоэктазы при КТВР обнаруживаются у всех взрослых и примерно у 50% детей.
У пациентов с бронхоэктазами появляются влажные хрипы, но хрипы, особенно у
детей, могут быть и свистящими, имитирующими астму.
Деформации дистальных фаланг кистей рук в виде барабанных палочек у детей, как
правило, не встречаются, у взрослых описываются в 8% случаев.
Риносинусит развивается почти у 100% больных ПЦД.
С раннего детства -постоянный насморк и заложенность носа.
У взрослых ключевым симптомом является нарушение или отсутствие обоняния, в
то время как для детей более характерен длительный кашель.
В хронический процесс часто вовлекаются верхнечелюстные и решетчатые пазухи,
реже -фронтальная и клиновидные, поскольку они недостаточно развиты.
Отсутствие лобной пазухи часто придает голосу некоторую гнусавость.
Риносинуситы часто сопровождаются полипами полости носа.
Другие проявления
• хронический отит
•
•
•
•
•
•
бесплодие у мужчин
повышенный риск внематочной беременности
пигментная ретинопатия
билиарный цирроз печени
внутренняя гидроцефалия
поликистоз почек
•
Исследование газов крови и/или сатурации для подтверждения/исключения
гипоксемии.
Диагностическая и/или лечебная трахеобронхоскопия проводится для получения
бронхоальвеолярного лаважа с целью идентификации микробного возбудителя, а
также для проведения биопсии слизистой оболочки бронха для последующей
световой фазово-контрастной и электронной микроскопии. С целью изучения
паттерна биения ресничек мерцательного эпителия также может быть исследован
биоптат слизистой оболочки носа.
Проведение эхокардиографии с допплеровским анализом (измерение градиента
давления на легочной артерии), -при этой патологии, особенно при
распространенном поражении легких, возможно развитие легочной гипертензии и
формирование легочного сердца.
Мониторирование состояния слуховой функции при помощи аудиологических
тестов .
•
•
•