Синдром Элерса—Данло Синдром Элерса—Данло/Данлоса, или СЭД, — это наследственная мезенхимальная дисплазия, гетерогенная группа наследственных заболеваний с проявлениями со стороны кожи, опорно-двигательного аппарата и других органов Заболевание впервые упоминается в 1682 г. Приоритет первого детального описания принадлежит А.Н. Черногубову(1891). Синдром же назван в честь двух дерматологов, идентифицировавших его в начале XX в.: Эдварда Элерса (1863-1937) и Генри Александра Данло (18441912) 1880 г Эдвард Элерс (1863-1937) Генри Александр Данло (18441912) ГЕНЕТИКА СИНДРОМА Генетика синдрома Элерса-Данло должна рассматриваться раздельно для каждого из 10 типов. аутосомно-доминантно наследуются 1-4, 7 и 8-й аутосомно-рецессивно - 6-й, 10-й. Х-сцепленно - 5-й и 9-й типы. Структура пучка коллагеновых волокон при синдроме Элерса-Данло и в норме (правый нижний угол). КЛИНИЧЕСКИЕ ПРОЯВЛЕНИЯ Классический тип При старой системе классификации он был разделён на два типа: тип I (тяжёлый) и тип II (умеренный). Поражает приблизительно от 2 до 5 человек на 100 000, и является вторым по распространённости Основные признаки и симптомы включают в себя: гладкая, сильно эластичная, легко ранимая кожа уродливые или необычайно обширные шрамы, особенно на лбу, коленях, локтях и подбородке гиперподвижные суставы Из-за сниженного мышечного тонуса, у младенцев может быть нарушено развитие моторных навыков Дети могут иметь склонность к развитию грыжи или смешению любого внутреннего органа. Гиперподвижность Прежний тип 3, встречается у 1 человека на 10 000 — 15 000, что делает его самым распространённым вариантом болезни. Основные признаки и симптомы включают в себя: Свободные, нестабильные суставы. Плоскостопие. Высокое и узкое нёбо. Лёгкие кровоподтёки. Легко повреждающаяся бархатно-гладкая кожа. Раннее начало остеопороза. Поражение сердца Сосудистый тип Поражает приблизительно 1 человека на 100 000, вызван аутосомным доминантным дефектом в синтезе коллагена типа III. В старой системе классификации имел номер IV, этот тип является самой опасной разновидностью синдрома. Признаки и симптомы: Гиперподвижность Хрупкие стенки сосудов оболочек органов и нежной кожи, имеют склонность к разрыву или образованию аневризмы Больные как правило имеют тонкую, бледную и прозрачную кожу (можно видеть вены на груди) Артериальная/кишечная/маточная хрупкость или трещины, разрывы обширные кровоподтёки Некоторые пациенты выражают характерные черты лица и имеют маленький рост Тип кифосколиоз В прежней классификации тип VI. Он очень редок, обнаружено немногим более 60 случаев, передаётся аутосомно-рецессивным механизмом Основным симптом является общая нестабильность (непрочность) суставов. У младенцев наблюдается слабый мышечный тонус, задержка в развитии моторных навыков, прогрессирующее в течение жизни ненормальное искривление позвоночника сколиоз, при котором обычно больные не могут ходить к 20 годам. Легко ранимые глаза и кожа, также вероятна уязвимость кровеносных сосудов. Артрохалазия Характеризуется дефектом коллагена I типа за счет генов COL1. Симптомы: Тяжелая генерализованная гипермобильность суставов Гиперэластичная кожа; Атрофические шрамы; Мышечная гипотония; Кифосколиоз; Остеопения. Дерматоспараксис Имеется дефектный ген ADAMTS2, о котором было сообщено в 10 случаях по всему миру. Симптомы: Чрезвычайно хрупкая кожа, склонная к появлению синяков Раны и ссадины тяжело и долго заживают, образуя впоследствии атрофические шрамы Кожа на ощупь мягкая и податливая, ее слишком много и она образует складки Преждевременный разрыв плодных оболочек, грыжи (пупочные, паховые) 2019 Диагностика Анамнеза заболевания Обследования Биопсии кожи Молекулярно-генетических исследований Дополнительно проводят: УЗИ внутренних органов Офтальмологические обследования Эхокардиограмму Лечение. Профилактика. Симптоматическое: Для стабилизации деятельности сердечнососудистой и нервной системы, нормализации процессов в опорно-двигательном аппарате и коже используются: гемостатическая витаминные препараты препараты, стимулирующие обмен веществ и регенерацию; метаболические средства минеральные комплексы; препараты, стимулирующие рост нейрометаболические стимуляторы Основными направлениями профилактики неблагоприятных проявлений СЭД являются: правильно подобранная физическая нагрузка; предотвращение дислокаций; профилактические курсы лечения у офтальмолога, стоматолога; удаление псевдоопухолей; лечение патологии сердца, глаз.
