Хромосомная теория наследственности № 6

Хромосомная теория наследственности.
Вскоре после переоткрытия законов Менделя немецкий цитолог
Теодор Бовери (1902) представил доказательства в пользу участия хромосом
в процессах наследственной передачи, показав, что нормальное развитие
морского ежа возможно только при наличии всех хромосом. В это же время
(1903 г.) американский цитолог Уильям Сэттон обратил внимание на
параллелизм в поведении хромосом в мейозе и гипотетических факторов
наследственности, существование которых предсказал еще сам Мендель.
Уильям Сэттон предположил, что в одной хромосоме может
находиться несколько генов. В этом случае должно наблюдаться сцепленное
наследование признаков, т.е. несколько разных признаков могут
наследоваться так, как будто они контролируются одним геном. В 1906 г. У.
Бэтсон и Р. Пеннет обнаружили сцепленное наследование у душистого
горошка. Они изучали совместное наследование: окраски цветков (пурпурная
или красная) и формы пыльцевых зерен (удлиненная или округлая). При
скрещивании дигетерозигот в их потомстве наблюдалось расщепление
11,1:0,9:0,9:3,1 вместо ожидаемого 9:3:3:1. Создавалось впечатление, что
факторы окраски и формы пыльцы имеют тенденцию при рекомбинации
задатков оставаться вместе. Это явление авторы назвали «взаимным
притяжением факторов», но природу его им выяснить не удалось.
Дальнейшее изучение хромосом как носителей информации
происходило в первые десятилетия ХХ века в лаборатории Томаса Ханта
Моргана (США) и его сотрудников (А. Стёртеванта, К. Бриджеса, Г.
Мёллера). В качестве основного объекта исследований Морган использовал
плодовую мушку дрозофилу (Drosophila melanogaster), которая оказалась
очень удобным модельным объектом:
– Во-первых, эта мушка легко культивируется в лабораторных условиях.
– Во-вторых, она характеризуется малым числом хромосом 2 n = 8).
– В-третьих, в слюнных железах личинок дрозофилы имеются гигантские
(политенные) хромосомы, удобные для прямого наблюдения.
– И, наконец, дрозофила отличается высокой изменчивостью
морфологических признаков.
На основании экспериментов с плодовой мушкой дрозофилой
Морганом и его учениками была разработана хромосомная теория
наследственности.
Основные положения хромосомной теории наследственности:
1. Ген – это элементарный наследственный фактор (термин
«элементарный» означает «неделимый без потери качества»). Ген
представляет собой участок хромосомы, отвечающий за развитие
определенного признака. Иначе говоря, гены локализованы в хромосомах.
2. В одной хромосоме могут содержаться тысячи генов,
расположенных линейно (подобно бусинкам на нитке). Эти гены образуют
группы сцепления. Число групп сцепления равно числу хромосом в
гаплоидном наборе. Совокупность аллелей в одной хромосоме называется
гаплотип. Примеры гаплотипов: ABCD (только доминантные аллели), abcd
(только рецессивные аллели), AbCd (различные комбинации доминантных и
рецессивных аллелей).
3. Если гены сцеплены между собой, то возникает эффект и
сцепленного наследования признаков, т.е. несколько признаков наследуются
так, как будто они контролируются одним геном. При сцепленном
наследовании в череде поколений сохраняются исходные сочетания
признаков.
4. Сцепление генов не абсолютно: в большинстве случаев
гомологичные хромосомы обмениваются аллелями в результате перекреста
(кроссинговера) в профазе первого деления мейоза. В результате
кроссинговера образуются кроссоверные хромосомы (возникают новые
гаплотипы, т.е. новые сочетания аллелей.). С участием кроссоверных
хромосом в последующих поколениях у кроссоверных особей должны
появляться новые сочетания признаков.
5. Вероятность появления новых сочетаний признаков вследствие
кроссинговера прямо пропорциональна физическому расстоянию между
генами. Это позволяет определять относительное расстояние между генами и
строить генетические (кроссоверные) карты разных видов организмов.
Взаимодействие аллельных и неаллельных генов
В рассмотренных примерах по гибридизации гены ведут себя как
отдельные самостоятельные единицы: они наследуются независимо друг от
друга и каждый из них определяет развитие одного конкретного признака.
Однако это не всегда так. Каждая клетка и организм представляют собой
целостные системы, где все физиологические и биохимические процессы
строго взаимосвязаны. Это определяется интегрированностью генотипа, т.е.
системой взаимодействующих генов.
Взаимодействовать могут гены как одной аллельной пары
(внутриаллельное взаимодействие), так и разных (межаллельное
взаимодействие). Часто взаимоотношения аллельных генов выражаются в
доминантности (полной и неполной) и рецессивности. Полное
доминирование наблюдается в том случае, когда доминантный ген
полностью подавляет действие рецессивного гена (например, жёлтый и
зелёный цвет горошин). При неполном доминировании доминантный ген не
полностью подавляет действие рецессивного гена, наблюдается
промежуточное наследование (например, окраска цветков у ночной
красавицы). В сериях множественных аллелей (когда аллельных генов
больше, чем два) эти отношения более сложные. Один и тот же ген может
выступать как доминантный по отношению к одной аллели и как
рецессивный по отношению к другой. Например, ген гималайской окраски
кроликов доминантен по отношению к белой, но рецессивен по отношению к
серой окраске шерсти (шиншилла). При кодоминировании ни один из
аллельных генов не подавляет другой, они равноценны. Если два
кодоминантных гена находятся в одном генотипе, они оба проявляются
фенотипически. Например, четвёртая группа крови у человека по АВ0системе детерминируется одновременным присутствием в генотипе двух
кодоминантных генов JA и JB. Ген JA детерминирует синтез антигена А в
эритроцитах, а ген JB – антигена В.
Известно много примеров, когда гены одной аллельной пары влияют на
на характер проявления генов другой аллельной пары. Например, развитие
разной формы гребня у кур определяется взаимодействием двух пар аллелей:
присутствие в генотипе доминантного гена А определяет развитие
розовидного гребня, доминантного гена В – гороховидного; одновременное
присутствие в генотипе обоих доминантных генов (АВ) – ореховидного, а
рецессивные гомозиготы по обоим аллелям (ааbb) имеют листовидный
гребень. Вид межаллельного взаимодействия генов, при котором
одновременное присутствие в генотипе доминантных (рецессивных) генов
разных аллельных пар приводит к проявлению нового признака, называется
комплементарностью. Известны случаи, когда доминантный (рецессивный)
ген из одной аллельной пары подавляет действие доминантного
(рецессивного) гена из другой аллельной пары. Такой вид взаимодействия
генов называется эпистазом, а подавляющий ген – супрессором. Например,
у кур доминантный ген С детерминирует синтез пигмента, а доминантная
аллель другого гена I подавляет действие гена С, и куры с генотипом С-Iимеют белое оперение.
Установлено, что многие количественные и некоторые качественные
признаки у растений, животных и человека определяются не одной, а
несколькими парами взаимодействующих генов, например рост, масса тела,
молочная продуктивность крупного рогатого скота, яйценоскость кур, цвет
кожи у человека и др. Чем больше в генотипе доминантных генов, тем
сильнее проявляется признак. Такой вид взаимодействия генов разных
аллельных пар, когда они отвечают за степень проявления одного признака,
называется полимерией.
Нередко наблюдается и противоположное явление, когда один ген
влияет на проявление нескольких признаков. Такое явление называется
плейотропией. Так, у мухи дрозофилы ген, определяющий отсутствие
пигмента в глазах (белые глаза), снижает плодовитость и уменьшает
продолжительность жизни. У человека аномалия пальцев («паучьи пальцы»)
сопровождается нарушением строения хрусталика и пороками развития
сердечно-сосудистой системы.
Приведённые примеры убеждают в том, что генотип любого организма
следует рассматривать не как простую сумму генов, а как сложную систему
взаимодействующих генов. Эта целостность генотипа возникла исторически
в процессе эволюции вида. Она выражается прежде всего в тесном
взаимодействии отдельных его компонентов – генов. Один и тот же ген,
попав в разные генотипы, может проявлять себя по-разному. Появление
новых генов в генотипе (мутации) чаще всего на первых порах
сопровождается
несбалансированностью
генов
и
снижением
жизнеспособности организма. Какой фенотип разовьётся на основе такого
генотипа, зависит как от самого генотипа, так и от конкретных условий
среды. Фенотип является результатом взаимодействия генотипа и факторов
внешней среды в процессе индивидуального развития организма.
Вопросы для контроля:
1. Перечислите основные положения хромосомной теории наследственности.
2. Приведите примеры внутри- и межаллельного взаимодействия генов.
Задачи для решения:
3. У кроликов шерсть нормальной длины доминантна, короткая – рецессивна.
У крольчихи с короткой шерстью родились 7 крольчат – 4 короткошёрстных
и 3 нормальношёрстных. Определите генотип и фенотип отца.
4. У плодов арбуза корка может быть зелёная или полосатая, форма плода –
длинная или круглая. Гомозиготное растение с длинными зелёными плодами
скрещено с гомозиготным же, имеющем круглые полосатые плоды. В F1
плоды круглые зелёные. Какие будут F2 и оба Fb (анализирующих
скрещивания)?
Что получится в F1 и F2 при скрещивании сортов с круглыми зелёными и
длинными зелёными плодами?
5. У лошадей есть наследственная болезнь гортани. При беге больные
лошади издают характерный хрип. От больных родителей часто родятся
здоровые жеребята. Доминантна или рецессивна эта болезнь.