раскладка и изучение аномальных кариотипов по фотографиям

Кировское областное государственное бюджетное образовательное
учреждение среднего профессионального образования «Кировский
медицинский колледж» филиал в г. Котельниче
НАИМЕНОВАНИЕ РАБОТЫ:
«РАСКЛАДКА И ИЗУЧЕНИЕ АНОМАЛЬНЫХ КАРИОТИПОВ ПО
ФОТОГРАФИЯМ БОЛЬНЫХ»
НОМИНАЦИЯ:
УЧЕБНО - МЕТОДИЧЕСКАЯ РАЗРАБОТКА
Составитель: Черных И.А. преподаватель дисциплины «Генетика человека с
основами медицинской генетики»
Контактный телефон: 8(83342)4-05-84
Котельнич
2014
Аннотация к работе
Методическая разработка
практического
занятия
разработана в
соответствии с ФГОС СПО 2014 года по дисциплине «Генетика человека с
основами медицинской генетики» по специальностям 31.02.01 «Лечебное
дело» и 34.02.01 «Сестринское дело». Она предназначена для использования
на практическом занятии студентами в соответствии с тематическим планом
дисциплины.
Методическая разработка направлена на закрепление теоретических
знаний по теме «Хромосомные болезни», выработку умений по решению
генетических задач на сцепленное с полом наследование, освоение
студентами общих и профессиональных компетенций.
Формой контроля знаний являются тестовые разноуровневые задания и
генетические задачи на сцепленное с полом наследование.
КОГ БОУ СПО «Кировский медицинский колледж»
филиал в г. Котельниче
СПЕЦИАЛЬНОСТЬ: 31.02.01 «Лечебное дело»
34.02.01 «Сестринское дело»
МЕТОДИЧЕСКАЯ РАЗРАБОТКА
ПРАКТИЧЕСКОГО ЗАНЯТИЯ
ПО ПРЕДМЕТУ «ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА С ОСНОВАМИ
МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКИ»
ТЕМА ЗАНЯТИЯ:
«РАСКЛАДКА И ИЗУЧЕНИЕ АНОМАЛЬНЫХ
КАРИОТИПОВ ПО ФОТОГРАФИЯМ БОЛЬНЫХ»
Составитель:
Черных И.А.
преподаватель
Генетики человека
Методическая разработка
рассмотрена и утверждена
на заседании ЦМК от
«____»___________ 2014 г.
Протокол №_____________
Председатель ЦМК:_______
2014 г.
ЦЕЛИ ЗАНЯТИЯ:
ДИДАКТИЧЕСКИЕ:
1. Изучение, обобщение и систематизация учебного материала по данной
теме.
2. Закрепление учебного материала студентами через самостоятельную
работу.
1. Проверка усвоения учебного материала через выходной контроль.
УЧЕБНЫЕ:
Образовательные: УЧЕБНЫЕ:
1. Образовательные:
А) Сформировать знания:
- о классификации наследственных болезней;
- об основных признаках и механизмах возникновения синдрома Дауна,
синдрома Эдвардса, синдрома Патау;
- о клинических синдромах при аномалиях половых хромосом (синдром
Шерешевского-Тернера, синдром Клайнфельтера);
- составить примерное меню для больных, страдающих нарушениями
обмена веществ.
Б) Выработать умения:
- делать раскладку аномальных кариотипов по фотографиям;
- решать генетические задачи на сцепленное с полом наследование.
2. Развивающие:
- развивать познавательные умения, умение применять знания на
практике.
- развивать навыки самостоятельной работы.
3. Воспитательные:
Формировать у студентов стремление к познавательной деятельности,
интерес к изучаемому предмету.
МЕЖПРЕДМЕТНЫЕ СВЯЗИ:
ОБЕСПЕЧИВАЮЩИЕ: биология
ОБЕСПЕЧИВАЕМЫЕ: специальные дисциплины
ВНУТРИПРЕДМЕТНЫЕ: «Хромосомные болезни». «Генные болезни».
ПРОДОЛЖИТЕЛЬНОСТЬ ЗАНЯТИЯ: 1 час.
МЕСТО ПРОВЕДЕНИЯ: кабинет № 45.
ОСНАЩЕНИЕ:
Схема классификаций мутаций, формы
мутационной
изменчивости,
кариотипы людей с хромосомными болезнями.
Микропрепараты: нормальный кариотип мухи дрозофилы, кариотип мухи
дрозофилы с мутациями.
ЛИТЕРАТУРА:
1. Гайнутдинов И.К., Юровская Э.Д. Медицинская генетика: Учебник /
И.К. Гайнутдинов, Э.Ю. Юровская. – М.: Издательско-торговая
корпорация «Дашков и К˚», 2013. – 336 с.
2. Медицинская генетика: Учебник / Н.П. Бочков, А.Ю. Асанов, Н.А
Жученко и др. - М.: Академия, 2003 г. – 192 с.)
3. Тимолянова Е.К. Медицинская генетика: Учебник / Е.К. Тимолянова Ростов н/Д.: Феникс, 2003 г.
4. Заяц Р.Г., Общая и медицинская генетика: Учебник / Р.Г. Заяц, В.Э.
Бутвиловский, И.В. Рачковская, В.В. Давыдов. - Ростов н/Д: Феникс,
2002 г.
Инструктаж к выполнению самостоятельной работы
1. Прочитайте материал, вспомните признаки хромосомных болезней:
Нормальные кариотипы человека — 46,XX и 46,XY. Нарушения
нормального кариотипа у человека возникают на ранних стадиях развития
организма: в случае, если такое нарушение возникает при гаметогенезе, в
котором продуцируются половые клетки родителей, кариотип зиготы,
образовавшейся при их слиянии, также оказывается нарушенным. При
дальнейшем делении такой зиготы все клетки эмбриона и развившегося из
него организма обладают одинаковым аномальным кариотипом.
Однако нарушения кариотипа могут возникнуть и на ранних стадиях
дробления зиготы, развившийся из такой зиготы организм содержит
несколько линий клеток с различными кариотипами, такая множественность
кариотипов всего организма или отдельных его органов именуется
мозаицизмом.
Как
правило,
множественными
нарушения
пороками
кариотипа
развития;
у
человека
большинство
сопровождаются
таких
аномалий
несовместимо с жизнью и приводят к самопроизвольным абортам на ранних
стадиях беременности. Однако достаточно большое число плодов с
аномальными кариотипами донашивается до окончания беременности.
2. Перечертите себе в тетрадь таблицу 1. Рассмотрите фотографии
пациентов с разными синдромами. Пользуясь учебником (стр.110-123),
выпишите в тетрадь признаки, характеризующие каждую болезнь.
Таб.1 Некоторые болезни человека, вызванные аномалиями кариотипов
Кариотипы
47,XXY; 48,XXXY;
Болезнь
Синдром
Клайнфельтера
45X0; 45X0/46XX; Синдром
45,X/46,XY;
46,X Шерешевского
—
iso
Тёрнера
47,ХХX; 48,ХХХХ; Полисомии по X
49,ХХХХХ
хромосоме
47,ХХ, 21+; 47,ХY,
Синдром Дауна
21+
47,ХХ, 18+; 47,ХY, Синдром Эдвардса
18+
47,ХХ, 13+; 47,ХY, Синдром Патау
13+
Синдром кошачьего
46,XX, 5ркрика
Комментарий
Полисомия по X-хромосоме
у мужчин
Моносомия
по
X
хромосоме, в том числе и
мозаицизм
Наиболее часто — трисомия
X
Трисомия
по
21-й
хромосоме
Трисомия
по
18-й
хромосоме
Трисомия
по
13-й
хромосоме
делеция короткого плеча 5-й
хромосомы
Синдром Клайнфельтера
Синдром Шерешевского — Тёрнера
До операции и после операции
Синдром Дауна
Синдром Эдвардса
Синдром Патау
Синдром кошачьего крика
Подведение итогов самостоятельной работы
1. Обсуждение полученных результатов, выводы.
2. Оформление результатов исследования.
Выходной контроль знаний и умений
1. Какими признаками характеризуются хромосомные болезни;
2. Каким кариотипом отличаются разные хромосомные синдромы.
3. Выполните тест по вариантам (Приложение 1).
4. Объясните цитологические основы синдромов Кляйнфельтера,
Шершевского-Тернера. Сравните с эталоном (Приложение 2).
Домашнее задание
1.Подготовьте реферативное сообщение:
1. Проявления
умственной
отсталости
при
синдромах;
2. Клинические проявления хромосомных аберраций.
хромосомных
Приложение1
Тестовые задания по теме
"Наследственность и патология"
Вариант 1.
Выберите один правильный ответ:
1. Какой кариотип характерен для больного с синдромом Дауна:
а) 47, XY + 18
б) 46, XY
в) 47, XY + 21
г) 48, XXXY
2. Какое хромосомное заболевание можно заподозрить у юноши высокого
роста,
с женским типом строения скелета, недостаточным оволосением лобка и
подмышечных впадин и умственной отсталостью:
а) синдром Дауна
б) синдром Шерешевского-Тернера
в) синдром Клайнфельтера
г) синдром XYY
3. Какую хромосомную аномалию можно заподозрить у больной с такими
симптомами как низкий рост, боковые кожные складки на шее,
недоразвитые
вторичные половые признаки
а) синдром Патау
б) синдром Эдвардса
в) синдром Дауна
г) синдром Шерешевского-Тернера
4. Какой кариотип характерен для больного с синдромом Клайнфельтера
а) 47, XYY
б) 46, XY
в) 47, XХY
г) 47, XY + 21
5. Наследственное заболевание, сопровождающееся накоплением в организме
больного фенилаланина и продуктов его обмена, называется:
а) галактоземия
б) гипотериоз
в) анемия Кули
г) фенилкетонурия
6. Галактоземия - заболевание, которое связано с нарушением
а) обмена гормонов
б) обмена углеводов
в) обмена липидов
г) обмена аминокислот
7. Для врожденных пороков развития характерны следующие черты
а) передаются по наследству
б) возникают в результате нерасхождения хромосом в процессе мейоза
в) возникают в результате действия на плод терратогенных факторов
8. Для наследственно предрасположенных болезней характерны следующие
черты
а) развиваются в результате воздействия факторов внешней среды на
организм
б) по наследству передаются признаки, которые развиваются при
определенных
условиях среды
в) патологический признак передается по наследству независимо от
условий среды
Выберите несколько правильных ответов:
9. Синдром "Кошачьего крика" характеризуется следующими признаками
а) трисомия по 15 паре хромосом
б) короткое плечо 5-ой хромосомы укорочено на 1/3
в) широко расставленные глаза с эпикантом
г) глубокая умственная отсталость
д) плач новорожденного напоминает кошачий крик
10.Гипотиреоз характеризуется следующими признаками:
а) продолжительная желтуха в период новорожденности
б) вздутый живот
в) высокий рост
г) отставание в физическом и умственном развитии
д) преждевременное половое созревание
е) развитие зоба
Тестовые задания по теме
"Наследственность и патология"
Вариант 2.
Выберите правильные ответы:
1. Какой кариотип имеет девочка с синдромом Шерешевского-Тернера
а) 47, XХY
б) 46, XХ
в) 45, XО
г) 47, XХ + 18
2. Для больных с каким синдромом характерен открытый рот с высунутым
языком и выступающей нижней челюстью
а) синдром Клайнфельтера
б) синдром Дауна
в) синдром Шерешевского-Тернера
г) синдром Эдвардса
3. Какой кариотип характерен для больного с синдромом Патау
а) 47, XY + 13
б) 47, XХ + 18
в) 45, XО
г) 47, XХY
4. Для больных с каким синдромом характерны следующие черты: трисомия по
18 паре хромосом, указательный палец и мизинец перекрывают 3 и 4 пальцы,
череп сдавлен с боков, пороки развития внутренних органов
а) синдром Патау
б) синдром Эдвардса
в) синдром Дауна
г) синдром "Кошачьего крика"
5. Фенилкетонурия - заболевание, которое связано с нарушением
а) обмена углеводов
б) обмена аминокислот
в) обмена липидов
г) обмена гормонов
6. Заболевание, связанное с нарушением обмена углеводов
а) фенилкетонурия
б) гипотиреоз
в) муковисцидоз
г) галактоземия
7. Гипотиреоз характеризуется следующими признаками:
а) преждевременное половое созревание
б) высокий рост
в) отставание в физическом и умственном развитии
г) вздутый живот
д) продолжительная желтуха в период новорожденности
е) развитие зоба
8. Для наследственно предрасположенных болезней характерны следующие
черты
а) патологический признак передается по наследству независимо от
условий среды
б) развиваются в результате воздействия факторов внешней среды на
организм
в) по наследству передаются признаки, которые развиваются при
определенных
условиях среды
9. Синдром "Кошачьего крика" характеризуется следующими признаками
а) плач новорожденного напоминает кошачий крик
б) трисомия по 15 паре хромосом
в) глубокая умственная отсталость
г) короткое плечо 5-ой хромосомы укорочено на 1/3
д) широко расставленные глаза с эпикантом
10.Для врожденных пороков развития характерны следующие черты
а) возникают в результате нерасхождения хромосом в процессе мейоза
б) возникают в результате действия на плод терратогенных факторов
в) передаются по наследству
Эталон ответов к тестовым заданиям по теме
"Наследственность и патология"
Вариант 1
1.
2.
3.
4.
5.
6.
7.
8.
9.
10.
в
в
г
в
г
б
в
б
б, в, г, д
а, б, г, е
Вариант 2.
1.
2.
3.
4.
5.
6.
7.
8.
9.
10.
в
б
а
б
б
г
в, г, д, е
в
а, в, г, д
б
Приложение 2
Цитологические основы
Синдромов Кляйнфельтера и Шершевского-Тернера
А При нерасхождении отцовских половых хромосом:
Мужчина
Женщина
XY
XX
Нерасхождение
половых
хромосом
Гаметы
Правильное
расхождение
хромосом
XY
X
X
XO
XO
Оплодотворение
XXY
Зиготы
XXY
Синдром
Кляйнфельтера
Синдром
Шершевского-Тернера
Б При нерасхождении материнских половых хромосом:
Женщина
Мужчина
XX
XY
Нерасхождение
половых
хромосом
Гаметы
Правильное
расхождение
хромосом
XX
X
Y
Оплодотворение
Зиготы
XXX
«Нормальная
женщина»
XXY
Синдром
Кляйнфельтера
XO
Синдром
ШершевскогоТернера
YO
Нежизнеспособен