Основные закономерности наследования

1
Основные закономерности наследования
1. Кариотип
2. Геном.
3. Моногибридное скрещивание. Первый и второй законы Менделя.
4. Анализирующее скрещивание.
Генетика - это наука о наследственности и изменчивости организмов.
Наследственность - присущее всем организмам свойство передавать
потомству характерные черты строения, индивидуального развития, обмена
веществ, а, следовательно, состояния здоровья и предрасположенности ко
многим заболеваниям.
Передача потомству признаков предыдущих поколений называется
наследованием. Механизмом этой передачи служит процесс размножения,
как при простом делении клеток простейших организмов и клеток тканей, так
и при половом размножении, когда объединение мужских и женских
половых клеток (гамет) приводит к созданию нового организма, имеющего
сходство с родителями и предками.
При изучении закономерностей наследования обычно скрещивают особи,
отличающиеся друг от друга альтернативными (взаимоисключающими)
признаками (например, жёлтый и зелёный цвет, гладкая и морщинистая
поверхность горошин). Гены, определяющие развитие альтернативных
признаков, называются аллельными. Они располагаются в одинаковых
локусах (местах) гомологичных (парных) хромосом. Альтернативный
признак и соответствующий ему ген, проявляющийся у гибридов первого
поколения. Называют доминантным, а не проявляющийся (подавленный) –
рецессивным. Аллельные гены принято обозначать одинаковыми буквами
латинского алфавита: доминантный – заглавной буквой (А), а рецессивный –
строчной (а). Если в обеих гомологичных хромосомах находятся одинаковые
аллельные гены (два доминантных – АА или два рецессивных – (аа), такой
организм называется гомозиготным, так как он образует один тип гамет и не
даёт расщепления при скрещивании с таким же по генотипу организмом.
Если в гомологичных хромосомах локализованы разные гены одной
аллельной пары (Аа), то такой организм называется гетерозиготным по
данному признаку. Он образует два типа гамет и при скрещивании с таким
же по генотипу организмом даёт расщепление. Совокупность всех свойств и
признаков организма называется фенотипом. Фенотип развивается на базе
определённого генотипа в результате взаимодействия с условиями внешней
среды. Отдельный признак называется феном.
2
Кариотип – это совокупность метафазных хромосом, характерных для
определенного вида организмов. Постоянство кариотипа поддерживается с
помощью точных механизмов митоза и мейоза.
Изучение кариотипов и их изменчивости важно для здравоохранения
(многие генетические заболевания связаны с изменением кариотипа),
селекции (многие сорта растений различаются по кариотипу) и
экологического биомониторинга (кариотип может изменяться под
воздействием экологических факторов).
Кариотип используется в качестве видовой характеристики
(существует особый раздел систематики – кариосистематика).
Кариотипический критерий является одним из важнейших критериев вида.
Сущность этого критерия заключается в том, что все особи данного вида
характеризуются определенным кариотипом. В понятие «кариотип»
включается число хромосом, их размеры, морфология, особенности
продольной дифференцировки.
Если оба плеча хромосомы равны по длине, то такая хромосома
называется метацентрической, если неравны – то такая хромосома
называется субметацентрической, если же одно из плеч очень короткое, то
такая хромосома называется акроцентрической. Конечные участки
хроматид называются теломеры. У некоторых хромосом в области теломер
имеются удаленные структуры (спутники); это спутничные хромосомы.
При специальных методах окраски (дифференциальная окраска) видно,
что хромосомы состоят из чередующихся участков – дисков: С, Т, R, G, N, Q.
Чередование дисков специфично для каждой хромосомы. Таким образом,
метафазные хромосомы обладают индивидуальностью.
Минимально возможный набор хромосом в клетке называется геном.
Термин геном (нем. Genom) предложил немецкий ботаник Ганс
Винклер в 1920 г. для обозначения минимального набора хромосом. Такое
представление о геноме сохраняется и в современной цитогенетике. Однако
вскоре было доказано, что в состав хромосом входит ДНК (Фёльген, 1924), а
к середине XX в. было установлено, что именно ДНК является носителем
наследственной информации (О.Эвери с сотр., 1944; Дж. Уотсон и Ф.Крик,
1953). Поэтому в настоящее время в молекулярной генетике термином геном
все чаще обозначают минимальную упорядоченную совокупность всех
молекул ДНК в клетке.
Геном – это характеристика вида, а не особи. Геномы разных видов
обозначаются латинскими буквами (А, B, C…). Кариотипы «чистых» видов
включают только один геном (например, в клетках культурной ржи
содержится геном R). Кариотипы гибридов и видов гибридного
происхождения включают несколько геномов (например, в клетках
тритикале содержатся геномы A, B и R; в клетках твердых пшениц – геномы
А и В (у отдельных видов А и G)). Тогда геном «чистого» вида можно назвать
элементарным, а геном гибрида – комплексным.
3
Число хромосом в геноме называется основным хромосомным числом
и обозначается символом х. Например, для голосеменных растений х = 12, а
для покрытосеменных основное число х исходно равно 7 (хотя у ряда
покрытосеменных встречаются и иные основные хромосомные числа: х = 12
у пасленовых, х = 19 у ивовых).
Изучение геномов важно с точки зрения медицины, теории
селекционного процесса и теории эволюции.
Организацию генома удобнее рассмотреть на примере многоклеточных
животных. У этих организмов различают два типа клеток: соматические
клетки, из которых построено тело (сома) организмов, и половые клетки
(гаметы). Число хромосом в половых клетках большинства животных
соответствует основному хромосомному числу и называется гаплоидным
числом хромосом (обозначается символом n), тогда x = n. В гаплоидном
наборе каждая хромосома существует в единственном числе (представлена
одним гомологом). В соматических клетках содержится удвоенный, или
диплоидный набор хромосом, который обозначается символом 2n. В
диплоидном наборе каждая хромосома представлена двумя гомологами
(исключение составляют половые хромосомы у гетерогаметного пола,
например, у самцов большинства млекопитающих X и Y–хромосомы
негомологичны).
Рассмотрим организацию генома человека на цитогенетическом уровне.
Число хромосом в гаплоидном наборе (основное число) равно 23. Все
хромосомы пронумерованы и распределены по классам. Из них к классу А
относятся хромосомы 1, 2, 3; к классу В – хромосомы 4, 5; к классу С –
хромосомы 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12; к классу D – хромосомы 13, 14, 15; к классу Е
– хромосомы 16, 17, 18; к классу F – хромосомы 19, 20; к классу G –
хромосомы 21, 22. Перечисленные хромосомы называются аутосомы, они
имеются и у мужчин, и у женщин. В диплоидном наборе (2 n = 46) каждая
аутосома представлена двумя гомологами. Двадцать третья хромосома
является половой хромосомой (гоносомой), она может быть представлена
или X или Y–хромосомой. Половые хромосомы у женщин представлены
двумя X–хромосомами, а у мужчин одной X–хромосомой и одной Y–
хромосомой.
Основные закономерности наследования были изучены Г. Менделем и
изложены в его книге «Опыты над растительными гибридами» (1865). Он
проводил скрещивание растений гороха, при котором родительские формы
анализировались по одной паре альтернативных признаков. Такое
скрещивание называется моногибридным. Если у родительских форм
учитываются две пары альтернативных признаков, скрещивание называется
дигибридным, более двух признаков – полигибридным. Прежде чем
4
проводить опыты, Г. Мендель получил чистые линии горохов с
альтернативными признаками, т.е. гомозиготные доминантные (АА) - жёлтые
и гомозиготные рецессивные (аа) зелёные особи, которые в дальнейшем
скрещивались друг с другом.
Запись скрещивания проводится так: в первой строке пишут букву Р
(родители), далее генотип женского организма, знак скрещивания Х и
генотип мужского организма; во второй строке записывают букву G (гаметы)
и гаметы женской и мужской особей, каждая гамета берётся в кружочек; в
третьей строке ставят букву F (потомки) и записывают генотипы потомков:
Р
G
АА х
А
аа
а
F
Аа
При выписывании гамет нужно придерживаться следующих принципов: из
каждой пары аллельных генов в гамету должен попасть один ген; если
организм гомозиготен (например, АА), то все гаметы, сколько бы их ни
образовалось, будут содержать только один ген (А), т.е. все они будут
однотипны, и, следовательно, гомозиготный организм образует один тип
гамет; если организм гетерозиготен (Аа), то в процессе мейоза одна
хромосома с геном А попадает в одну гамету, а вторая гомологичная
хромосома с геном а попадёт в другую гамету (гетерозиготный организм по
одной паре генов будет образовывать два типа гамет: Аа – А + а.
При анализе результатов скрещивания оказалось, что все потомки в первом
поколении одинаковы по фенотипу (проявляется доминантный признак
жёлтой окраски – закон доминирования) и генотипу (гетерозиготны), откуда
и название первого закона Менделя – закон единообразия гибридов первого
поколения. Он формулируется следующим образом: при скрещивании
гомозиготных особей, отличающихся по одной паре альтернативных
признаков, наблюдается единообразие гибридов первого поколения как по
фенотипу, так и по генотипу.
При скрещивании гибридов первого поколения между собой (т.е.
гетерозиготных особей) получается следующий результат:
Р (F1)
Аа
х
Аа
G
А
а
А
а
F2 АА Аа Аа аа
Каждая из гетерозигот образует по два типа гамет, т.е. возможно получение
четырёх их сочетаний:
5
1) яйцеклетка с геном А оплодотворяется сперматозоидом с геном А –
получится генотип АА;
2) яйцеклетка с геном А оплодотворяется сперматозоидом с геном а –
генотип Аа;
3) яйцеклетка с геном а оплодотворяется сперматозоидом с геном А –
генотип Аа;
4) яйцеклетка с геном а оплодотворяется сперматозоидом с геном а – генотип
аа.
Получаются зиготы: 1АА, 2 Аа, 1 аа, вероятность образования которых
равная. По фенотипу особи АА и Аа неотличимы (жёлтые), поэтому
наблюдается расщепление в отношении 3 : 1 (три части потомков с жёлтыми
семенами и одна часть – с зелёными). По генотипу соотношение будет: 1АА
(одна часть - жёлтые гомозиготы) : 2Аа (две части – жёлтые гетерозиготы) :
1аа (одна часть – зелёные гомозиготы).
Второй закон Менделя – закон расщепления – формулируется следующим
образом: при скрещивании гибридов первого поколения наблюдается
расщепление в соотношении 3 : 1 по фенотипу и 1 : 2 : 1 по генотипу.
Доминантный ген не всегда полностью подавляет действие рецессивного
гена. В таком случае все гибриды первого поколения не воспроизводят
признаки родителей – имеет место промежуточный характер
наследования. Во втором поколении доминантные гомо- и гетерозиготы
будут отличаться фенотипически и расщепление по фенотипу и генотипу
одинаково (1 : 2 : 1).
Например, при скрещивании гомозиготных растений ночной красавицы с
красными (АА) и белыми (аа) цветками первое поколение получается с
розовыми цветками (промежуточное наследование). Во втором поколении
расщепление по фенотипу, как и по генотипу, будет: 1 часть растений с
красными цветками, две части – с розовыми и одна часть – с белыми.
Красные
Белые
Р
АА
х
аа
G
А
а
Аа
Розовые
F
Розовые
Р (F1) Аа
х
G
А
а
Аа
А
а
6
F2 АА
Аа Аа
аа
Красные Розовые
Белые
Неполное доминирование довольно распространённое явление: оно
обнаруживается, например, при наследовании окраски шерсти у крупного
рогатого скота и овец, некоторых биохимических признаков у человека
(разные варианты гемоглобинов).
Для объяснения установленных Менделем закономерностей наследования
Бетсоном была предложена гипотеза чистоты гамет. По результатам
моногибридного скрещивания мы убеждаемся, что, хотя у гетерозигот
проявляется лишь доминантный признак, рецессивный ген не только не
утрачивается, но он у гетерозиготного организма не сливается с
доминантным, не разбавляется, не изменяется, а остаётся в чистом аллельном
состоянии. Как было показано позже, аллельные гены расположены в
одинаковых локусах гомологичных хромосом и в процессе мейоза попадают
в разные гаметы. Следовательно, в гамете может присутствовать
одновременно только один из аллельных генов, определяющий развитие
одного из альтернативных признаков, и они являются «чистыми» по данному
признаку. У гетерозиготного организма этот процесс выглядит так:
Схема расхождения гомологичных хромосом при
мейозе
Кратко гипотезу чистоты гамет можно свести к следующим двум
положениям:
1) у гибридного организма гены не гибридизируются (не смешиваются) и
находятся в чистом аллельном состоянии;
2) в процессе мейоза в гамету попадает только один ген из аллельной пары.
Гипотеза чистоты гамет устанавливает, что законы расщепления есть
следствие случайного сочетания гамет, несущих разные гены. Однако общий
результат оказывается не случайным, так как здесь проявляется
статистическая
закономерность,
определяемая
большим
числом
равновероятных встреч гамет. Таким образом, расщепление при
моногибридном скрещивании гетерозиготных организмов 3 : 1 в случае
полного доминирования или 1 : 2 : 1 при неполном доминировании следует
рассматривать как биологическую закономерность, основанную на
статистических данных.
Цитологические основы гипотезы чистоты гамет и первых двух законов
Менделя составляют закономерности расхождения гомологичных хромосом
и образования гаплоидных половых клеток в процессе мейоза.
В некоторых случаях необходимо установить генотип особи с доминантным
признаком, так как при полном доминировании гомозигота (АА) и
7
гетерозигота (Аа) фенотипически неотличимы. Для этого применяют
анализирующее скрещивание, при котором данный организм м неизвестным
генотипом скрещивают с гомозиготным рецессивным по данной аллели.
Возможны два варианта результатов скрещивания:
1) Р АА х
G
А
аа
а
2) Р
G
Аа
А
х
а
аа
а
F
Аа
F
Аа
аа
Если в результате такого скрещивания получено единообразие гибридов
первого поколения, то анализируемый организм является гомозиготным, а
если в F1
произойдёт расщепление 1 : 1, то особь гетерозиготна.
Анализирующее скрещивание широко применяется в селекции.
Задачи для решения:
1. При скрещивании красноплодной и белоплодной земляники были
получены только розовые формы. Написать генотипы исходных и гибридных
форм, если известно, что ген красной окраски не полностью доминирует над
геном, контролирующим белую окраску.
2.Если у пшеницы ген, определяющий малую длину колоса, не полностью
доминирует над геном, ответственным за возникновение колоса большой
длины, то какой длины колосья могут появиться при скрещивании 2-х
растений, имеющих колосья средней длины.
3. У собак жёсткая шерсть доминантна, мягкая рецессивна. Два
жёсткошёрстных родителя дают жёсткошёрстного щенка. С кем его нужно
скрестить, чтобы выяснить, имеет ли он в генотипе аллель мягкошёрстности?